關(guān)于青少年肌陣攣性癲癇的相關(guān)概念解讀

1、青少年肌陣攣性癲癇的相關(guān)概念概念Janz和Christian早在一957年對青少年肌陣攣性癲癇(JME的特征就曾有較為詳盡的論述。似令人不解的是青少年肌陣攣性癲癇診斷的延誤仍時(shí)有發(fā)生。1995年我們評估了56例非選擇性青少年肌陣攣性癲癇患者,據(jù)發(fā)現(xiàn)這些病例來我們中心就醫(yī)前沒有一個(gè)獲得正確診斷(Genton et al.,1995。然而,目前這種情況已經(jīng)有所改善,現(xiàn)在約半數(shù)的病人來診的目的是為了進(jìn)一步確認(rèn)是否為青少年肌陣攣性癲癇,正如Janz和Durner (1997 所述.青少年肌陣攣性癲癇對于經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)生來說很容易做出診斷,但當(dāng)不了解它的特征時(shí)也很容易漏診。由于清晨肌陣攣性抽動這一典型癥狀

2、很少被病人主動提供,這就需要臨診醫(yī)生進(jìn)行主動的問診。癲癇和癲癇綜合征國際分類(Commission,1989為青少年肌陣攣性癲癇擬定了一個(gè)精確的定義:"青少年肌陣攣性癲癇在青春期前后發(fā)病,典型表現(xiàn)為單發(fā)或反復(fù)出現(xiàn)的雙側(cè)性、非節(jié)律性、不規(guī)則性肌陣攣抽動,以上肢受累為主。在部分病例中肌陣攣抽動可導(dǎo)致突然跌倒,但意識保留。本病可能是遺傳性疾病.無明顯性別差異。全身強(qiáng)直-陣攣性發(fā)作較為常見,少數(shù)病例可偶見失神。癲癇發(fā)作常出現(xiàn)在醒后不久.剝奪睡眠可誘發(fā)。發(fā)作間期和發(fā)作期腦電圖表現(xiàn)為快速的、全部性并且常為不規(guī)則性的棘一慢波和多棘一慢波;腦電圖棘波和肌陣攣性抽動間沒有密切的相位相關(guān)性。病人常有光敏

3、感。如用藥合理,療效較好。這一縝密的定義表明特發(fā)全部性癲癇(IGE中的三種典型發(fā)作類型均可見下青少年肌陣攣性癲癇:肌陣攣性抽動(MJ、全身強(qiáng)直-陣攣性發(fā)作(GTCS和典型失神(TA。在某些就診和未就診的青少年肌陣攣性癲癇患者中肌陣攣性抽動可以一直是唯一的發(fā)作形式。除了偶爾發(fā)生肌陣攣持續(xù)狀態(tài)、特殊刺激誘發(fā)的反射性發(fā)作、非對稱性肌陣攣性抽動或非對稱性起始的全身強(qiáng)直一陣孿性發(fā)作外.青少年肌陣攣性癲癇沒有其他的發(fā)作表現(xiàn)。只要沿用綜合征的診斷方法,這幾種發(fā)作類型并存雖然是非特異性表現(xiàn),但對青少年肌陣攣性癲癇的診斷是非常重要的,尤其清晨肌陣?yán)钚猿閯訛槠渥畹湫偷谋憩F(xiàn)形式。雖然表型研究結(jié)果提示青少年肌陣攣性癲

4、癇個(gè)體間和家族間的異質(zhì)性,但這一點(diǎn)尚未能成為國際公認(rèn)的診斷概念。青少年肌陣攣性癲癇只是一種綜合征(由各種不同病因引起的一組癥狀群,還是一種真正意義上的癲癇性疾病,單純靠臨床表現(xiàn)和新近的分子生物學(xué)進(jìn)展均不足以回答這樣的問題,雖然這兩種研究均取得了某些進(jìn)展.但間題遠(yuǎn)遠(yuǎn)比想象的更加復(fù)雜。歷史回顧據(jù)認(rèn)為青少年肌陣攣性癲癇最早是由Herpin在1867年報(bào)道的,他將肌陣攣性抽動描述為“沖動”或“電擊”:“抽動像受到電擊一樣出現(xiàn)全身抖動。多數(shù)情況下患者手指伸開,持物脫落;一些病人不自主將所持物體拋出”。據(jù)Rabot報(bào)道(一899,早在19世紀(jì)初期就己經(jīng)發(fā)現(xiàn)了肌陣攣和癲癇間的相關(guān)性,在1854年Delasi

5、auve又建議將這種發(fā)作稱為“運(yùn)動性小發(fā)作”。Rabot(1899最先引用肌陣攣”這一診斷名稱,并報(bào)道了一些典型病例,隨后Lundborg ( 1903發(fā)現(xiàn)青少年肌陣攣性癲癇(當(dāng)時(shí)被稱為間歇性肌陣攣性癲癇有別于進(jìn)行性肌陣攣性癲癇。繼Hcrpin的報(bào)道之后,Jane和Christian(1957,1994通過對一組47例青少年肌陣攣性癲癇患者的觀察研究后,首次對青少年肌陣攣性癲癇進(jìn)行了詳盡報(bào)道.并提出了“沖動性小發(fā)作(impulsivepctit mal ”的診斷概念。在其論著發(fā)表后長達(dá)半個(gè)世紀(jì)的漫長時(shí)問中,這種臨床診斷理念無任何本質(zhì)上的變化:有一類與癲癇完全相同的發(fā)作貌似強(qiáng)烈驚嚇后出現(xiàn)的突發(fā)性

6、肌肉收縮,患者癥狀多發(fā)于清晨醒后在洗漱或早餐時(shí),突然出現(xiàn)尤緣無故的抽動,導(dǎo)致手中物體脫落,如剃須刀、咖啡杯等”。此前曾另有其他不太確切的報(bào)道發(fā)表,這些報(bào)道并沒有將青少年肌陣攣性癲癇視為一種獨(dú)立的綜合征:分別稱之為肌陣攣癲癇(Lennox,一,45、抽動性癲癇(Lennoz,1960及肌陣攣小發(fā)作等(Penfield, Jasper, 1954。1958年,烏拉圭學(xué)者在不了解德國學(xué)者發(fā)表的淪著的情況下對一70例的青少年肌陣攣性癲癇患者進(jìn)行了詳盡的分析,并將其稱之為“憊識清醒狀態(tài)下的雙側(cè)肌陣攣性癲癇”(Castells, Mendilaharsu, 1958。隨后又有其他學(xué)者也發(fā)現(xiàn)了青少年肌陣攣性

7、癲癇(Gastaut, Broughton, 1972,并且通過大宗病例研究對其臨床特征進(jìn)行了精辟論述(Tsuboi, 1977,最后丹麥學(xué)者Lund于1976年在他的一篇論著青少年肌陣攣癲癇患者的社會和心理學(xué)對照研究中首次引用了至今仍在沿用的青少年肌陣攣性癲癇的診斷名稱(Lund et al., 1976。但北美學(xué)者10年之后才開始重視良性青少年肌陣攣性癲癇(Asconap6, Penry,一,84、Janz型青少年肌陣攣性癲癇(Delgado EsLueta, Enrile Bacsal, 1984、青少年肌陣攣癲癇(Dinner et al. 1987等。1989年癲癇和癲癇綜合征新的國

8、際分類將青少年肌陣攣性癲癇歸入特發(fā)全部性癲癇中(Commission, 1989; Wolf,2000,目前青少年肌陣攣性癲癇仍是概念最準(zhǔn)確、研究最詳盡的綜合征之一。新近出版的一部專著提供進(jìn)一步證據(jù)支持育少年肌陣攣性癲癇為一種獨(dú)立綜合征(Schmitz, Sander, 2000。2001年提出的修汀分類方案中將青少年肌陣攣性癲癇歸類到“伴有多種表型的特發(fā)全部性癲癇”這一大類中(Engel, 2001 ,其中也包括青少年失神癲癇及伴有醒后全身強(qiáng)直一陣攣發(fā)作的癲癇,這種新的分類方法是否合理有待進(jìn)一步驗(yàn)證。臨床癥狀肌陣攣性抽動肌陣攣性抽動(MJ是診斷育少年肌陣攣性癲癇的必備癥狀,為短暫的自發(fā)性、不

9、自主的、突發(fā)的、同步性、大致對稱的肌陣攣抽動,其幅度大小各有不同。這類肌陣攣性抽動可以是單發(fā)事件.也可為短暫的、非節(jié)律性成組發(fā)作.觀察不到任何意識狀態(tài)的改變。常在清晨醒后半小時(shí)內(nèi)發(fā)生.尤其易發(fā)生在睡眠時(shí)間減少和飲酒后。肌陣攣性抽動也可發(fā)生在睡眠中間突然被喚醒或下午小憩后(見附錄和DVDs像24-2。少數(shù)情況下白天也可零星發(fā)作。肌陣攣性抽動可以肌陣攣持續(xù)狀態(tài)形式出現(xiàn).在Salas Puig等報(bào)道的病例中(1990 7.3%的患者出現(xiàn)過肌陣攣持續(xù)狀態(tài)。這種癲癇持續(xù)狀態(tài)發(fā)作以意識完全保留為特征,有時(shí)可由病人在連續(xù)出現(xiàn)的肌陣攣性抽動后仍不停止活動而誘發(fā)(Janz, durner, 1997,也可以由突

10、然停藥或抗癲癇藥物攝人不足誘發(fā)(圖24.2(見附錄和肌陣攣性抽動以上肢受累為主。視頻檢查發(fā)現(xiàn)部分病例的近端肌肉可以受累,表現(xiàn)為前臂屈曲,胸椎過伸,有時(shí)股部屈曲外展(Oguni of at.,1994。另有一部分病例以遠(yuǎn)端肌肉受累為主.表現(xiàn)為前臂屈曲外旋。多導(dǎo)儀檢查顯示其他肌群亦可受累.如腹肌、脊旁肌、小腿肌等。這些大致對稱閉抽動在客觀上非常明顯,甚至使病人的活勸受到嚴(yán)重影響,使患者跌倒或發(fā)作時(shí)手中所持物體突然被拋出(如咖啡杯、剃須刀、牙刷、化妝品等。患兒可因這種明顯笨拙的動作而招致他人的責(zé)備。此種肌陣攣性抽動貌似不對稱性,甚至為單側(cè)性,這其中的原目可能事實(shí)就是如此.也可能早因?yàn)槭芾凵现撤N程度

11、強(qiáng)直性收縮影響的結(jié)果(圖24.3 (Canevini et al., 1992。一些病例認(rèn)為其優(yōu)勢上肚容易受累,這可能與對側(cè)肢體應(yīng)用相對較少有關(guān),也可能是運(yùn)動過程相關(guān)的特定運(yùn)動程序引發(fā)一種反射反應(yīng),進(jìn)而誘發(fā)抽動發(fā)生。肌陣攣性抽動的幅度大小不一。幅度小的肌陣攣性抽動很難被旁觀者看到.但病人能感覺到強(qiáng)烈電擊樣內(nèi)在震動、陣發(fā)性戰(zhàn)栗或偶然的動作笨拙。當(dāng)肌陣攣性抽動幅度較大時(shí),可累及下肢,出現(xiàn)一定程度的屈膝運(yùn)動。只有在特定情況下才出現(xiàn)摔倒,如當(dāng)病人上樓或下樓時(shí).特別是下樓時(shí)更常見(Thomas, Ostrowski, 1997。有時(shí)強(qiáng)烈肌陣攣性抽動可引起意外性摔倒導(dǎo)致外傷,常先有一聲大叫,繼之出現(xiàn)一過性

12、發(fā)軟.叮被誤認(rèn)為意識喪失。但病“像雷擊樣”排倒.然后很快就能恢復(fù)平衡(jam, Christian,一957,1994。全身強(qiáng)直-陣攣性發(fā)作全身強(qiáng)直-陣攣性發(fā)作(GTCS見丁80%.95%的青少年肌陣攣性癲癇患者(Janz, 1969;Tsuboi.1977; Obeid, Panayiotopoulos, 1988; Gcnton et al.,2000a。此種類型發(fā)作常為促使病人就醫(yī)的癥狀。其發(fā)作的時(shí)間分布和誘發(fā)因素與肌陣攣性抽動相同,正是這一點(diǎn)有助于追溯肌陣攣性抽動。全身強(qiáng)直-陣攣性發(fā)作的過程具有特征性,其典型表現(xiàn)為:先出現(xiàn)一組比平常持續(xù)時(shí)間要長的叢集性肌陣攣性抽動,其幅度和頻率逐漸增高

13、,最后肌陣攣性抽動與全身強(qiáng)直-陣攣性發(fā)作的強(qiáng)直初期混在一起見附錄和DVD錄像24-2。其先后順序?yàn)殛嚁?強(qiáng)直-陣攣發(fā)作.如此種情況出現(xiàn)在這一年齡段中其他方面都正常的個(gè)體中,實(shí)際上就屬于青少年肌陣攣性癲癇(I124.2, L124.4。非典型變異型已有報(bào)道.可伴有偏轉(zhuǎn)的成分,甚至就是真正意義上的旋轉(zhuǎn)性發(fā)作仃opcuoglu et al., 1997;Aguglia et al., 1999。在青少年肌陣攣性癲癇的自然病程中全身強(qiáng)直一陣攣性發(fā)作并不頻繁(一年最多1-2次。但在青春期特殊時(shí)期在長達(dá)數(shù)周時(shí)間里可以集中出現(xiàn)。在依從性不好或治療不當(dāng)?shù)牟∪酥腥韽?qiáng)直一陣孿性發(fā)作發(fā)作次數(shù)可明顯增多.尤其當(dāng)生活

14、習(xí)慣明顯不正常時(shí)更加明顯。典型失神青少年肌陣攣性癲癇中典型失神表現(xiàn)(TA并不恒定,發(fā)作既不嚴(yán)該也不頻繁,而且持續(xù)時(shí)問也較短。常見表現(xiàn)為單純性典型失神及輕度意識障礙(Janz, Waltz,1994。因此不易引起患者及其周圍人的重視,只有經(jīng)過腦電圖監(jiān)測才能被診斷。有關(guān)其發(fā)病的相對頻率各家統(tǒng)計(jì)結(jié)果不一致,分別為10%(anz, 1969,14% (Tsuboi,1977,18%(Obeid, Panayiotopoulos, 1988。而通過長程視頻腦電圖監(jiān)測系統(tǒng)深人研究后發(fā)現(xiàn)典型失神發(fā)生頻率較高:Panayiotopoulos等(1989研究結(jié)果為38%,我們自己的研究結(jié)果為33%(Ocnton

15、 et al., 2000a。失神持續(xù)狀態(tài)很少見(Kimura, Kobayashi, 1996; Agathonikou et al.,1998?？谥芊瓷湫约￡嚁?zhàn)罱l(fā)現(xiàn)青少年肌陣攣性癲癇中頻繁出現(xiàn)以單發(fā)為主的閃電樣口一舌一面部肌陣攣,與原發(fā)閱讀性癲癇中所見到的典型表現(xiàn)基本相同。所不同的是原發(fā)閱讀性癲癇在大聲朗讀或默讀時(shí)會誘發(fā)肌陣攣,而談話誘發(fā)者較少.在青少年肌陣攣性癲癇中談話誘發(fā)者較為常見,而閱讀誘發(fā)少見。Wolf和Mayer(2000的研究發(fā)現(xiàn),62例青少年肌陣攣性癲癇患者中有14例(23%在談話時(shí)出現(xiàn)口周肌陣攣。目前這些病例仍在視頻腦電圖的系統(tǒng)研究中。但Matsuoka等(2000在研

16、究中并未發(fā)現(xiàn)口周反射性肌陣攣.可能與所用的語言相關(guān)性測試較簡短有關(guān)。在他們進(jìn)行的閱讀和書寫測試中只有三個(gè)短句組成。如果經(jīng)過認(rèn)真觀察.井延長病人說話時(shí)間.口周反射性肌陣攣并不難被發(fā)現(xiàn)。其他類型發(fā)作盡管在腦電圖檢查中光發(fā)作性反應(yīng)較為常見.但由環(huán)境中視覺刺激(電視節(jié)目、電子游戲、迪斯科舞廳的頻繁閃光、日光閃爍等誘發(fā)的光敏感臨床現(xiàn)象并不多見,肌陣攣性抽動較為少見,全身強(qiáng)直-陣攣性發(fā)作更為少見。與之相關(guān)的專門研究非常少見.可能只有不到5%的患者接受相關(guān)檢查。在青少年肌陣攣性癲癇中是否存在失張力發(fā)作尚有爭議。在Janz和Christian(1957, 1994的原著以及其他學(xué)者的論著中,均報(bào)道過與肌陣攣性

17、抽動無關(guān)的孤立性單純失張力發(fā)作(Ascon解,Penry, 1984; Manon Espaillat, 1987。但有不少其他學(xué)者對失張力發(fā)作的存在持懷疑態(tài)度.并認(rèn)為需進(jìn)一步經(jīng)多導(dǎo)儀槍查證實(shí)(DelgadoEscucta, Enrile Bacsal, 1984; Janz, 1985; dmcwal氏Panayiotopoulos, 1993; Loiscau et Duch6, 1990, Wolf,1992a。最近已有青少年肌陣攣性癲癇合并局灶性癲癇的報(bào)道(Dichl et al., 1998; Koutroumanidis et al.,1999:雖然這兩例患者的顳葉癲癇得到有效的外

18、科治療,但典型的青少年肌陣攣性癲癇臨床癥狀和全部性癲癇樣放電在術(shù)后仍持續(xù)存在。不同類型發(fā)作間的相關(guān)性多數(shù)病例(58.2%有頻發(fā)性肌陣攣性抽動及偶發(fā)性全身強(qiáng)直-陣攣性發(fā)作。約下分之一的病例兼有全部三種發(fā)作類45. (Janz, Durner. 1997。盡管我們發(fā)現(xiàn)男性患者略多于女性(男、女發(fā)病率分別為36.4%ft126.9%,但未發(fā)現(xiàn)這三種類型中哪兩種更多見于某一特定性別患者中。全身強(qiáng)直-陣攣性發(fā)作比肌陣攣性抽動晚發(fā)平均時(shí)間分別為1.3年(Durncr, 1988至3.3年( Janz, 1969 .相當(dāng)多的青少年肌陣攣性癲癇患者只有孤立性肌陣攣抽動,并且可能因?yàn)椴∪艘恢蔽淳驮\,而未能得到及

19、時(shí)診斷(Jain er at,1997。少數(shù)病例可以只有肌陣攣性抽動和典型失神兩種發(fā)作類型(在我們自己這組病例中為2.4%.時(shí)間規(guī)律性癲癇發(fā)作的晝夜規(guī)律性是青少年肌陣攣性癲癇的一個(gè)主要特征(圖24.5.清展醒后多發(fā),日間小憩醒后也可發(fā)生,在睡眠不足情況下剛?cè)怂痪煤笸蝗槐粏拘烟貏e易發(fā)作。在Touchon等(1982的研究中發(fā)現(xiàn)清晨醒后是發(fā)作的高峰期。肌陣攣性抽動可以發(fā)生在夜間醒后、下午和傍晚休息期間或隨睡之后。腦電圖異常的時(shí)間規(guī)律性與臨床基本相同(Janz,Durner, 1997。心理學(xué)特點(diǎn)青少年肌陣攣性癲癇是一種病情相對穩(wěn)定的疾病,不伴有神經(jīng)或精神功能的退化。神經(jīng)系統(tǒng)器質(zhì)性病變或精神功能障

20、礙的存在可能只是一種巧合(Gelisse er al., 2000。但是Jane和Christian(1957, 1994發(fā)現(xiàn)部分病例有明顯的人格發(fā)育障礙,甚至引起一定程度的社交困難， 生活方式不正?；蛞缽男圆?， 從而影響本病的療效。 Tsuboi(1977和Lund等(1976 也有類似發(fā)現(xiàn)。 Reintoft等(1976對33例青少年肌陣攣性癲癇患者進(jìn)行的心理和社會學(xué)對照 研究結(jié)果進(jìn)一步證實(shí)了以上觀察結(jié)果。 Devinsky等(1977認(rèn)為這些心理功能障礙可能與前額 區(qū)皮層功能異常有關(guān)。但是通過對一組青少年肌陣攣性癲癇患者進(jìn)行的心理學(xué)研究發(fā)現(xiàn).符 合DSM-111-R診斷標(biāo)準(zhǔn)的各種心理功能

21、障礙的患病率很高，卻沒有特定類型的高發(fā)趨勢 (Gelisse et al., 2001b。 青少年肌陣攣性癲癇病程中可能會出現(xiàn)非癇性發(fā)作.表現(xiàn)為假性肌陣攣樣抽動.常為反 應(yīng)性心因事件。雖然這樣的事件為偶發(fā)性，但診斷較為困難(Dunce et al., 1998。 鑒別診斷和疾病分類 人睡前的肌陣攣性抽動在年輕人中常見， 屬于正?，F(xiàn)象。 一些青存期發(fā)生的進(jìn)展性肌陣 攣性癲癇(Lafora's病.Unvcrricht Lundborg病早期可能被誤診為青少年肌陣攣性癲癇。隨 著病情的發(fā)展，肌陣攣綜合征的嚴(yán)重程度、智力減退的出現(xiàn)、腦電圖背景活動減慢和突發(fā)性 腦電圖放電改變等均有助干鑒別診斷。

22、 肌陣攣-站立不能性癲癇(Doose綜合征在兒童期早期發(fā)病.而青少年肌陣攣性癲癇在青 春期出現(xiàn)。青少年肌陣攣性癲癇的發(fā)作類型也與其不同，跌倒極為少見，肌陣攣現(xiàn)象以上肢 最為明顯:此外肌陣攣性抽動常以非節(jié)律性方式反復(fù)出現(xiàn)，患者可以意識到肌陣攣性抽動的 發(fā)生。 在單純性光敏感性特發(fā)性癲癇中，肌陣攣性抽動只是在受視覺刺激時(shí)出現(xiàn)(包括看電視 和錄像節(jié)目、間斷性日光刺激、反差較大的圖像等。在原發(fā)性閱讀癲癇中，肌陣攣性抽動 被朗讀誘發(fā)。僅限于頭節(jié)肌肉。但最近的幾篇論文報(bào)道發(fā)現(xiàn).偶有青少年肌陣攣性癲癇與原 發(fā)性閱讀癲癇并存或青少年肌陣攣性癲癇與“心因性”癲癇并存的情況(Radhakrishnan et at

23、., 1995; Mayer, Wolf, 1999;Inoue et al.，1994。 肌陣攣成分可見于失神癲癇的典型失神發(fā)作中.但在肌陣攣失神癲癇綜合征和某些伴有 肌陣攣的嫩痛(眼瞼肌陣攣伴失神、口周肌陣攣伴失神）中更加明顯。在這類綜合征中，肌 陣攣性抽動與3Hz節(jié)律性的棘-慢波放電有關(guān)并具有明顯的意識狀態(tài)改變。 兒童失神癲癇較青 少年肌陣攣性癲癇發(fā)病早.以小發(fā)作頻繁、反復(fù)發(fā)生為特征。應(yīng)注意肌陣孿成分在早發(fā)性(3 歲前兒童失神癲癇病例中更為常見，肌陣攣也明顯重于一般病例(Chaix et al., 2003。 本病與青少年失神癲癇鑒別最為困難， 因?yàn)榍嗌倌晔癜d癇的發(fā)病年齡與青少年肌陣攣

24、 性癲癇相同，以偶發(fā)典型失神為特征，多數(shù)病例會出現(xiàn)全身強(qiáng)直-陣攣性發(fā)作，肌陣攣性抽 動僅在部分患者中出現(xiàn)。由子伴有典型失神的特發(fā)全部性癲癇綜合征的基本概念不夠明確， 以及可能存在同時(shí)具有兒童失神癲癇、 青少年失神癲癇和青少年肌陣攣性癲癇特征的中間形 式(圖24.8，從而使一定數(shù)量的病人難以分類(Janz, 1990; Wolf, 1992b;Schmitz et al., 2000。 將青少年肌陣攣性癲癇與某些伴有醒后全身強(qiáng)直-陣攣性發(fā)作或醒后癲癇大發(fā)作(AwGM 癲癇類型鑒別診斷較為困難。 因?yàn)樗麄冊诎l(fā)病年齡、 癲癇發(fā)作的晝夜分布規(guī)律和促發(fā)因素方 面均相同(Wolf，1992c。此外，國際分

25、類委員會(1989并不否認(rèn)典型失神發(fā)作和肌陣攣性 抽動可存在于醒后癲癇大發(fā)作中。因此臨床發(fā)作以肌陣攣性抽動為主和全身強(qiáng)直-陣攣性發(fā) 作前出現(xiàn)頻象的肌陣攣性抽動等特點(diǎn)有助于青少年肌陣攣性癲癇的診斷.而不支持醒后癲癇 大發(fā)作的診斷。 治療 生活方式和一線治療 對于青少年肌陣攣性癲癇患者進(jìn)行生活方式的指導(dǎo)是很有必要的。 必須注重調(diào)整睡眠覺 醒規(guī)律性，要去除影響正常睡眠和清晨被強(qiáng)行喚醒的環(huán)境因素(Janz, Durncr, 1997。晚上 不要飲用咖啡或茶;在社交場合應(yīng)盡最少飲灑;是否允許駕駛?cè)Q于當(dāng)?shù)胤伞?如果法律上允 許，建議病人在睡眠不足時(shí)不要駕駛，應(yīng)告知有關(guān)醒后不久駕駛的危險(xiǎn)性。如果存在光敏

26、感 性，應(yīng)避免相關(guān)的視覺刺激.在陽光較強(qiáng)時(shí)戴墨鏡。這些措施一定程度上可減少治療藥物的 用最，但抗癲癇藥物（AED的應(yīng)用仍很有必要。（本文轉(zhuǎn)自） 對藥物治療特別敏感是青少年肌陣攣性癲癇的特征。 一些抗癲癇藥物有效， 而其他的可 能會加重發(fā)作。 早在1957年， Janz和Christian就已經(jīng)注愈到巴比妥能使86%的青少年肌陣攣 性癲癇患者病情得到控制， 沮苯妥英(PHT對33%的患者無效或加重病情。 也可選擇苯巴比妥 (PB和撲米酮(PRM 。內(nèi)戊酸鈉(VPA有非常明顯的效果。丙戊酸鈉單藥治療的發(fā)作完全控 制率:Penry等(1989為86%,我們的結(jié)果為84.5%(Genton et at

27、.,2000a。成人丙戊酸鈉每天 劑量在1 000-2 000mg之間。間歇期腦電圖異常的持續(xù)存在并不代表預(yù)后不良(Sundqvist et al., 1999全天劑量可在晚飯后一次給予。 對青少年肌陣攣性癲癇有效的其他藥物還有敘硝 西拌， 可與丙戊酸鈉、 乙酸哩胺和甲瓏胺聯(lián)合應(yīng)用(Resor, Resor, 1990; Hurst, 1996;Obeid, Panayiotopoulos， 1989,新型抗癲癇藥中.拉莫三嚓常和丙戊酸鈉可聯(lián)合應(yīng)用， 托毗酸治療 似乎較樂觀(Buchanan, 1996; Wallace，1998; Kellettet al., 1999。左乙拉西坦也是一 種

28、選擇，最近已有報(bào)道它對肌陣攣有效，也有報(bào)道它對光敏感性也有效(Genton, Gelisse, 2000c; Kasteleijn-Nolst-Trenild et al., 1996。曾有一組13例青少年肌陣攣性癲癇患 者應(yīng)用搓泥沙胺(ZNS單藥治療的研究報(bào)道，但并未詳盡說明發(fā)作完全控制的具體病例數(shù)。 錯(cuò)尼沙胺能顯著減少青少年肌陣攣性癲癇中的腦電圖的異常(Kotharc et at., 2004; Szaflarski,2004。 抗驚厥藥物引起的青少年肌陣攣性癲癇加重 有些學(xué)者堅(jiān)持認(rèn)為在特殊情況下某些抗癲癇藥物有誘發(fā)癲癇加重的可能性(Bauer, 1996;Perucca et al.,

29、1998; Genton, McMenamin, 1998。實(shí)際上正是由于抗癲癇藥物治 療誘發(fā)加重現(xiàn)象才經(jīng)常令人意識到青少年肌陣攣性癲癇的可能性。 與其他類型的特發(fā)全部性 癲癇相似， 青少年肌陣攣性癲癇另一特點(diǎn)為藥物治療敏感性。 由某些抗癲癇藥物誘發(fā)的肌陣 攣性抽動、全身強(qiáng)直-陣攣性發(fā)作、典型失神和間歇期腦電圖異常的加重現(xiàn)象井不見于非特 發(fā)性癲癇綜合征(如額葉或中央性癲癇。 因此.這種現(xiàn)象也有助于糾正治療錯(cuò)誤.患者病情也 能很快得到逆轉(zhuǎn)。 根據(jù)我們的經(jīng)驗(yàn)， 苯妥英(PHT的治療作用有限。 在18例應(yīng)用苯妥英(PHT治療的青少年 肌陣攣性癲癇患者中，4例好轉(zhuǎn)，8例無變化.6例加重(Gentou

30、et at., 2000b。在難治性癲 癇患者中，增加苯妥英(PHT劑量會明顯加重肌陣攣性抽動(Sozuer et at., 1996?？R西 平是一種能使青少年肌陣孿性癲癇患者病情明顯加重的抗癲癇藥物:在我們一組33例接受卡 馬西平治療的青少年肌陣攣性癲癇患者中，68%的病例癥狀加重（圖24.2,圖24.9，其中部 分病例甚至出現(xiàn)肌陣攣持續(xù)狀態(tài)(Demon et a1, 2000b，見附錄和DVD錄像24-3。盡管如此. 卡馬西平在一些選擇性病例中可能有效(Knott, Panayiotopoulos, 1994。其他新型的抗癲 癇藥物中，氨己始酸與卡馬西平聯(lián)合應(yīng)用曾在我們的1例患者中誘發(fā)了肌陣攣持續(xù)狀態(tài)。但 Pedersen等(1985曾在他們的3例患者中發(fā)現(xiàn)有部分療效。替加賓(tiagabine在1例患者誘 發(fā)了混濁持續(xù)狀態(tài)，臨床表現(xiàn)與失神持續(xù)狀態(tài)相仿(Knakeet al., 1999。 與卡馬