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1、 高中生物必修二知識點(diǎn)總結(jié) 第5章 基因突變及其他變異 總結(jié)人:周清萬第一節(jié) 基因突變和基因重組一、生物變異的類型不可遺傳的變異僅由環(huán)境變化引起;可遺傳的變異是由遺傳物質(zhì)的變化引起的,一般可以傳到子代。包括基因突變、基因重組和染色體變異。二、可遺傳的變異(一)基因突變1、概念:DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失,而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變,叫做基因突變。2、原因:物理因素有X射線、紫外線、r射線等;化學(xué)因素有亞硝酸鹽,堿基類似物等;生物因素有病毒、細(xì)菌等。3、 特點(diǎn):a、普遍性(所有生物) b、隨機(jī)性(基因突變可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期;基因突變可以發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)的不同的DNA分子上或同
2、一DNA分子的不同部位上);c、低頻性 d、多數(shù)有害性 e、不定向性4、 意義:是新基因產(chǎn)生的途徑,生物變異的根本來源,為生物進(jìn)化提供了最初的原材料。5、 基因突變的類型:自然突變,誘發(fā)突變6.基因突變的時間 :有絲分裂間期或減數(shù)第一次分裂間期間期,DNA分子復(fù)制的過程中。(二)基因重組1、概念:是指在生物體進(jìn)行有性生殖的過程中,控制不同性狀的基因的重新組合。2、類型:a、非同源染色體上的非等位基因自由組合,發(fā)生在減數(shù)第一次分裂后期; b、四分體時期非姐妹染色單體的交叉互換,發(fā)生在減一前期。3. 意義:通過有性生殖過程實(shí)現(xiàn)的基因重組,為生物變異提供了極其豐富的來源。這是形成生物多樣性的重要原因
3、之一,對于生物進(jìn)化具有十分重要的意義特別注意:體細(xì)胞的突變一般不能通過有性生殖傳給后代,生殖細(xì)胞的則可能種群突變基因個數(shù)=基因突變率×種群數(shù)量×個體基因數(shù)目鐮刀型細(xì)胞貧血癥的直接原因是血紅蛋白分子結(jié)構(gòu)的改變,根本原因是控制血紅蛋白分子合成的基因結(jié)構(gòu)的改變。基因突變與基因重組和染色體變異的區(qū)別:基因突變最大的特點(diǎn)是產(chǎn)生新的基因。它是染色體的某個位點(diǎn)上的基因的改變,有絲分裂和減數(shù)分裂中(只要存在DNA分子的復(fù)制)均可發(fā)生,前者產(chǎn)生的突變基因一般不能傳遞到子代,后者可以傳遞到子代。基因重組是生物體原有基因的重新組合,并沒產(chǎn)生新基因,只是通過雜交等使本不在同一個體中的基因重組合進(jìn)入
4、一個個體產(chǎn)生新基因型,一般只能發(fā)生在減數(shù)分裂過程中,但是基因工程也屬于廣義的基因重組,與有性生殖無關(guān)。上述二種變異用顯微鏡是看不到的,而染色體變異(包括染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)目發(fā)生改變)在有絲分裂和減數(shù)分裂中都可發(fā)生,顯微鏡下可以明顯看到?;蛲蛔儾桓淖兓虻臄?shù)目和排列順序,但增加了基因的種類(因?yàn)楫a(chǎn)生了新的等位基因);基因重組既不改變基因的數(shù)目和排列順序,也不增加基因的種類,但增加了基因型的種類;染色體變異是因?yàn)槿旧w數(shù)目和結(jié)構(gòu)的變異,引起染色體上基因的數(shù)目和排列順序的改變,導(dǎo)致基因型的改變?;蛲蛔兒笊锏男誀畈灰欢ǜ淖兊脑颍夯蛲蛔兒笠鹈艽a子的改變,但是同一種氨基酸可能由幾種不同的密碼子決
5、定;隱形突變?nèi)鏏A突變成Aa,顯性突變?nèi)鏏a突變?yōu)锳A也不會引起生物的性狀在當(dāng)代改變。第二節(jié) 染色體變異 一、染色體結(jié)構(gòu)變異:類型:缺失(貓叫綜合征(人類5號染色體部分缺失)、重復(fù)、倒位、易位意義:引起染色體上基因數(shù)目,排列順序的改變,對生物性狀的改變影響較大。二、染色體數(shù)目的變異個別染色體增加或減少:21三體綜合征(多1條21號染色體)以染色體組的形式成倍增加或減少:如三倍體無子西瓜2、 染色體組(1)概念:二倍體生物配子中所具有的全部染色體組成一個染色體組。(2)特點(diǎn):一個染色體組中無同源染色體,形態(tài)和功能各不相同; 一個染色體組攜帶著控制生物生長的全部遺傳信息。(3)染色體組數(shù)的判斷:
6、染色體組數(shù)= 細(xì)胞中形態(tài)相同的染色體有幾條,則含幾個染色體組 染色體組數(shù)= 基因型中控制同一性狀的基因個數(shù),如AaaBbb 細(xì)胞中有3個染色組。3、單倍體、二倍體和多倍體由配子發(fā)育成的個體無論細(xì)胞中有幾個染色體組都叫單倍體。有受精卵發(fā)育成的個體,體細(xì)胞中含幾個染色體組就叫幾倍體,如含兩個染色體組就叫二倍體,含三個染色體組就叫三倍體,以此類推。體細(xì)胞中含三個或三個以上染色體組的個體叫多倍體。三、染色體變異在育種上的應(yīng)用1、多倍體育種:方法:用秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗。 :能夠抑制紡錘體的形成,導(dǎo)致染色體不分離,從而引起細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍,秋水仙素作用的時期是細(xì)胞分裂前期。原理:染色體變異實(shí)
7、例:三倍體無子西瓜的培育;八倍體小黑麥的培育優(yōu)缺點(diǎn):培育出的植物器官大,產(chǎn)量高,營養(yǎng)豐富,但結(jié)實(shí)率低,成熟遲。2、單倍體育種:方法:花藥離體培養(yǎng)原理:染色體變異實(shí)例:矮桿抗病水稻的培育例:在水稻中,高桿(D)對矮桿(d)是顯性,抗病(R)對不抗病(r)是顯性。現(xiàn)有純合矮桿不抗病水稻ddrr和純合高桿抗病水稻DDRR兩個品種,要想得到能夠穩(wěn)定遺傳的矮桿抗病水稻ddRR ,應(yīng)該怎么做?優(yōu)缺點(diǎn):后代都是純合子,明顯縮短育種年限,但技術(shù)較復(fù)雜。特別注意:低溫誘導(dǎo)植物染色體數(shù)目變異原理:低溫能抑制紡錘體形成,影響染色體被拉向兩極,細(xì)胞不能分裂成兩個子細(xì)胞,染色體數(shù)目加倍;試劑:卡諾氏液的作用是固定細(xì)胞形
8、態(tài),95的酒精沖洗。制作裝片順序:解離,漂洗,染色,制片。多倍體形成過程中無完整的細(xì)胞周期。 第三節(jié) 人類遺傳病一、人類遺傳病與先天性疾病區(qū)別:l 遺傳?。河蛇z傳物質(zhì)改變引起的疾病。(可以生來就有,也可以后天發(fā)生)l 先天性疾?。荷鷣砭陀械募膊?。(不一定是遺傳病)二、人類遺傳病產(chǎn)生的原因:它是由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病三、人類遺傳病類型(一)單基因遺傳病1、概念:由一對等位基因控制的遺傳病。2、原因:人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病3、特點(diǎn):呈家族遺傳、發(fā)病率高(我國約有20%-25%)4、類型:顯性遺傳病 伴顯:抗維生素佝僂病常顯:多指、并指、軟骨發(fā)育不全隱性遺傳病 伴
9、隱:色盲、血友病 常隱:先天性聾啞、白化病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、黑尿癥、苯丙酮尿癥(二)多基因遺傳病1、概念:由多對等位基因控制的人類遺傳病。2、常見類型:腭裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。3、特點(diǎn):容易表現(xiàn)為家族聚集現(xiàn)象;容易受環(huán)境的影響。(三)染色體異常遺傳?。ê喎Q染色體病)1、概念:染色體異常引起的遺傳病。(包括數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常)2、類型:常染色體遺傳病 結(jié)構(gòu)異常:貓叫綜合征數(shù)目異常:21三體綜合征(先天智力障礙)性染色體遺傳病:性腺發(fā)育不全綜合征(XO型,患者缺少一條 X染色體)四、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防1、產(chǎn)前診斷:胎兒出生前,醫(yī)生用專門的檢測手段確定胎兒是否患某種遺傳病或先
10、天性疾病,產(chǎn)前診斷可以大大降低病兒的出生率2、遺傳咨詢:在一定的程度上能夠有效的預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展五、實(shí)驗(yàn):調(diào)查人群中的遺傳病注意事項(xiàng):1、 調(diào)查遺傳方式在家系中進(jìn)行2、 調(diào)查遺傳病發(fā)病率在廣大人群隨機(jī)抽樣3、 最好選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病,如紅綠色盲,白化病,高度近視。注:調(diào)查群體越大,數(shù)據(jù)越準(zhǔn)確六、人類基因組計(jì)劃:是測定人類基因組的全部DNA序列,解讀其中包含的遺傳信息。人類基因組需要測定22+XY共24條染色體上的DNA序列。水稻(2N=24)基因組需要測定12條染色體上的DNA序列第6章 從雜交育種到基因工程第一節(jié) 雜交育種與誘變育種一、各種育種方法的比較:雜交育種誘變育種多倍
11、體育種單倍體育種處理雜交自交選優(yōu)自交用射線、激光、化學(xué)藥物處理秋水仙素處理萌發(fā)后的種子或幼苗花藥離體培養(yǎng),秋水仙素人工誘導(dǎo)單倍體幼苗原理基因重組,基因突變?nèi)旧w變異染色體變異優(yōu)缺點(diǎn)方法簡便,但要較長年限選擇才可獲得純合子。長加速育種進(jìn)程,大幅度地改良某些性狀,但有利變異個體少。器官大,營養(yǎng)物質(zhì)含量高,但發(fā)育延遲,結(jié)實(shí)率低后代都是純合子,明顯縮短育種年限,但技術(shù)較復(fù)雜例子水稻的育種,中國荷斯坦牛培育高產(chǎn)量青霉素菌株,黑農(nóng)5號大豆的培育三倍體無子西瓜,八倍體小黑麥的培育抗病植株的育成第2節(jié) 基因工程及其應(yīng)用1、 基因工程1、 概念:基因工程又叫基因拼接技術(shù)或DNA重組技術(shù)。通俗的說,就是按照人們意
12、愿,把一種生物的某種基因提取出來,加以修飾改造,然后放到另一種生物的細(xì)胞里,定向地改造生物的遺傳性狀。2、 原理:基因重組(實(shí)現(xiàn)了不同物種間的基因重組) 3、結(jié)果:定向地改造生物的遺傳性狀,獲得人類所需要的品種。二、基因工程的工具 1、基因的“剪刀”限制性核酸內(nèi)切酶(簡稱限制酶)(1)特點(diǎn):具有專一性和特異性,即識別特定核苷酸序列,切割特定切點(diǎn)。(2)作用部位:磷酸二酯鍵(4)例子:EcoRI限制酶能專一識別GAATTC序列,并在G和A之間將這段序列切開。 (黏性末端) (黏性末端)(5)切割結(jié)果:產(chǎn)生2個帶有黏性末端的DNA片斷。(6)作用:基因工程中重要的切割工具,能將外來的DNA切斷,對
13、自己的DNA無損害。注:黏性末端即指被限制酶切割后露出的堿基能互補(bǔ)配對。2、 基因的“針線”DNA連接酶(1) 作用:將互補(bǔ)配對的兩個黏性末端連接起來,使之成為一個完整的DNA分子。(2) 連接部位:磷酸二酯鍵3、 基因的運(yùn)載體(1)定義:能將外源基因送入細(xì)胞的工具就是運(yùn)載體,它不是酶。(2)種類:質(zhì)粒、噬菌體和動植物病毒。(3)具備的條件:a、能在宿主細(xì)胞內(nèi)復(fù)制并穩(wěn)定地保存。b、 具有多個限制酶切點(diǎn)。c、有某些標(biāo)記基因。三、基因工程的操作步驟1、提取目的基因:目的基因就是人們所需要的特定基因,如人的胰島素基因、抗蟲基因、抗病基因、干擾素基因等。2、目的基因與運(yùn)載體結(jié)合:用同一種限制酶分別切割
14、目的基因和質(zhì)粒DNA(運(yùn)載體),使其產(chǎn)生相同的黏性末端,將切割下的目的基因與切割后的質(zhì)?;旌希⒓尤脒m量的DNA連接酶,使之形成重組DNA分子(重組質(zhì)粒)3、將目的基因?qū)胧荏w細(xì)胞:常用的受體細(xì)胞有大腸桿菌、枯草桿菌、土壤農(nóng)桿菌、酵母菌、動植物細(xì)胞。4.目的基因的檢測和鑒定:檢測方法:將含有有抗菌素抗性基因的質(zhì)粒轉(zhuǎn)入大腸桿菌細(xì)胞,放入到相應(yīng)的抗菌素中培養(yǎng),如果正常生長,說明細(xì)胞中含有重組質(zhì)粒,因?yàn)榭咕乜剐曰蛞呀?jīng)表達(dá)。 表達(dá):受體細(xì)胞表現(xiàn)出特定性狀,說明目的基因完成了表達(dá)過程。如:抗蟲棉基因?qū)朊藜?xì)胞后,棉鈴蟲食用棉的葉片時被殺死;胰島素基因?qū)氪竽c桿菌后能合成出胰島素等。四、基因工程的應(yīng)用
15、1、基因工程與作物育種:轉(zhuǎn)基因抗蟲棉、耐貯存番茄、耐鹽堿棉花、抗除草作物、轉(zhuǎn)基因奶牛、超級綿羊等等2、基因工程與藥物研制:干擾素、白細(xì)胞介素、溶血栓劑、凝血因子、疫苗3、基因工程與環(huán)境保護(hù):超級細(xì)菌五、轉(zhuǎn)基因生物和轉(zhuǎn)基因食品的安全性兩種觀點(diǎn)是:1、轉(zhuǎn)基因生物和轉(zhuǎn)基因食品不安全,要嚴(yán)格控制 2、轉(zhuǎn)基因生物和轉(zhuǎn)基因食品是安全的,應(yīng)該大范圍推廣。特別注意:1. 作為運(yùn)載體必須具備的特點(diǎn)是:能夠在宿主細(xì)胞中復(fù)制并穩(wěn)定地保存;具有多個限制酶切點(diǎn),以便與外源基因連接;具有某些標(biāo)記基因,便于進(jìn)行篩選。質(zhì)粒是基因工程最常用的運(yùn)載體,它存在于許多細(xì)菌以及酵母菌等生物中,是能夠自主復(fù)制的很小的環(huán)狀DNA分子。3、
16、 DNA連接酶和限制酶的作用正好相反,后者將DNA切割成片段,后者是連 接DNA片段,而DNA聚合酶是連接單個脫氧核苷酸形成DNA片段4基因工程的一般步驟包括:提取目的基因 目的基因與運(yùn)載體結(jié)合 將目的基因?qū)胧荏w細(xì)胞 目的基因的檢測和表達(dá)。5.重組DNA分子進(jìn)入受體細(xì)胞后,受體細(xì)胞必須表現(xiàn)出特定的性狀,才能說明目的基因完成了表達(dá)過程。6.區(qū)別和理解常用的運(yùn)載體和常用的受體細(xì)胞,目前常用的運(yùn)載體有:質(zhì)粒、噬菌體、動植物病毒等,目前常用的受體細(xì)胞有大腸桿菌、枯草桿菌、土壤農(nóng)桿菌、酵母菌和動植物細(xì)胞等。7.基因診斷是用放射性同位素、熒光分子等標(biāo)記的DNA分子做探針,利用DNA分子雜交原理,探針中的
17、DNA片段可以和被檢測標(biāo)本的DNA的一條鏈(根據(jù)堿基互補(bǔ)配對原則)形成一個雜交DNA分子,鑒定被檢測標(biāo)本的遺傳信息,達(dá)到檢測疾病的目的。第六章 生物的進(jìn)化第一節(jié) 生物進(jìn)化理論的發(fā)展一、拉馬克的進(jìn)化學(xué)說1、理論要點(diǎn):用進(jìn)廢退;獲得性遺傳2、進(jìn)步性:認(rèn)為生物是進(jìn)化的。二、達(dá)爾文的自然選擇學(xué)說1、理論要點(diǎn):自然選擇(過度繁殖生存斗爭遺傳和變異適者生存)2、進(jìn)步性:能夠科學(xué)地解釋生物進(jìn)化的原因以及生物的多樣性和適應(yīng)性。3、局限性:不能科學(xué)地解釋遺傳和變異的本質(zhì);自然選擇對可遺傳的變異如何起作用不能作出科學(xué)的解釋。(對生物進(jìn)化的解釋僅局限于個體水平)三、現(xiàn)代生物進(jìn)化論(一)種群是生物進(jìn)化的基本單位(生物
18、進(jìn)化的實(shí)質(zhì):種群基因頻率的改變)1、種群:概念:在一定時間內(nèi)占據(jù)一定空間的同種生物的所有個體稱為種群。 特點(diǎn):不僅是生物繁殖的基本單位;而且是生物進(jìn)化的基本單位。2、種群基因庫:一個種群的全部個體所含有的全部基因構(gòu)成了該種群的基因庫3、基因頻率的計(jì)算:(1)按定義計(jì)算:例1:從某個群體中隨機(jī)抽取100個個體,測知基因型為AA、Aa、aa的個體分別是30、60和10個,則:基因型AA的頻率為_;基因型Aa的頻率為 _;基因型 aa的頻率為 _。基因A的頻率為_;基因a的頻率為 _。(答案:30% 60% 10% 60% 40% ) (2)某個等位基因的頻率 = 它的純合子的頻率 + ½
19、雜合子頻率例:某個群體中,基因型為AA的個體占30%、基因型為Aa的個體占60% 、基因型為aa的個體占10% ,則:基因A的頻率為_,基因a的頻率為 _答案: 60% 40%(3)遺傳平衡定律的應(yīng)用:在一個理想條件下(自由交配,沒有自然選擇,沒有遷入遷出),親代基因頻率就等于配子的概率,子代基因型的頻率等于親代基因頻率的乘積,而且子代基因頻率和親代基因頻率保持不變。如親代A為0.8,a為0.2,則子代AA基因型頻率為0.64,aa為0.04,Aa為0.32,子代基因頻率不變:A為0.8,a為0.2。(二)突變和基因重組產(chǎn)生生物進(jìn)化的原材料,突變包括基因突變和染色體變異兩種類型。(三)自然選擇
20、決定進(jìn)化方向:在自然選擇的作用下,種群的基因頻率會發(fā)生定向改變,導(dǎo)致生物朝著一定的方向不斷進(jìn)化。(四)突變和基因重組、選擇和隔離是物種形成機(jī)制1、物種:指分布在一定的自然地域,具有一定的形態(tài)結(jié)構(gòu)和生理功能特征,而且自然狀態(tài)下能相互交配并能生殖出可育后代的一群生物個體。2、隔離:地理隔離:同一種生物由于地理上的障礙而分成不同的種群,使得種群間不能發(fā)生基因交流的現(xiàn)象。生殖隔離:指不同種群的個體不能自由交配或交配后產(chǎn)生不可育的后代。3、物種的形成:物種形成的常見方式:地理隔離(長期)生殖隔離 物種形成的標(biāo)志:生殖隔離物種形成的3個環(huán)節(jié):l 突變和基因重組:為生物進(jìn)化提供原材料,它是生物進(jìn)化的內(nèi)因l 自然選擇:使種群的基因頻率定向改變,決定生物進(jìn)化的方向,自然選 擇和隔離是生物進(jìn)化的外因。l 隔離:1.是新物種形成的必要條件 2 生殖隔離是形成新物種的標(biāo)志。特別注意:1生物進(jìn)化的過程實(shí)質(zhì)上就是種群基因頻率發(fā)生變化的過程。2三種進(jìn)化觀點(diǎn)的區(qū)別:拉馬克進(jìn)化論認(rèn)為環(huán)境變化引起生物的定向變異和進(jìn)化,環(huán)境變化在前;達(dá)爾文進(jìn)化論認(rèn)為生物的遺傳變異早已存在,生物的變異在前,
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