(完整word版)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)大題總結(jié)

1、第一部分：（第一個(gè)老師）一、染色體遺傳1、根據(jù)染色體的改變， 先天愚型可分為幾種類型？不同類型形成的機(jī)制如何？ 分為以下三種類型：（ 1）完全型（游離型）：占 95%，其發(fā)病機(jī)制主要是減數(shù) 分裂時(shí) 21 號(hào)染色體不分離，發(fā)病率會(huì)隨母親年齡增高而增大，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)低。（2）嵌合型：占 24%，其發(fā)病機(jī)制是早期卵裂時(shí) 21 號(hào)染色體不分離，再發(fā) 風(fēng)險(xiǎn)低（3）易位型：占 5%，其發(fā)病機(jī)制是增加的一條 21 號(hào)染色體并不是獨(dú)立存在， 而是與 D組/G組的一條染色體發(fā)生 羅伯遜易位 ，染色體總數(shù)為 46，但是其中 一條是易位染色體。2、一對(duì)表型正常的夫妻，生育了一個(gè)先天愚型的孩子，前來(lái)遺傳咨詢，請(qǐng)問(wèn)你 此如

2、何處理和解決？（1）首先了解其家族史，家族中是否有人患有先天愚型；（2）然后讓他們將患兒帶來(lái)進(jìn)行臨床診斷， 如果癥狀較輕，說(shuō)明為嵌合型并進(jìn)行核型分析 如果癥狀嚴(yán)重，則進(jìn)行核型分析（3）然后進(jìn)行再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)并提出對(duì)策與措施：如果為 47，+21，說(shuō)明是由于減數(shù)分裂時(shí) 21 號(hào)染色體不分離造成，可以 再生育如果為 46/47 ，+21，說(shuō)明是由于早期卵裂時(shí) 21號(hào) chr 不分離生成，可以 再生育如果為 46，-D，+rob（Dq21q）或者 46，-22，+rob（22q21q） ，說(shuō)明父母中有 一人為平衡易位攜帶者，再育正常兒的概率為 1/3 ，可以選擇人工授精 但是如果為 46，-21 ，+

3、rob（21q21q） ，雖然父母中有一個(gè)為平衡易位攜帶者， 但是 100%生育為患兒，應(yīng)當(dāng)選擇不生育。3、分析下列案例的發(fā)病原因，確定能否再次生育？（1）一對(duì)表型正常的夫婦生育一個(gè) 47，XY，+21 的小孩 完全型，主要由于減數(shù)分裂時(shí) 21 號(hào)染色體不分離造成，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)低， 可以選擇再生育。（2）一對(duì)表型正常的夫婦生育一個(gè) 46，XY， -14 ，+t（14q, 21q） 的小孩 嵌合型，由于一條 21號(hào)chr 與一個(gè) 14號(hào)chr 發(fā)生羅伯特易位造成， 親代有平衡易位攜帶者，再生風(fēng)險(xiǎn)高，建議人工受精。（3）一對(duì)表型正常的夫婦生育一個(gè) 46，XY， -21 ，+t（21q, 21q） 的小

4、孩 嵌合型，由于兩條 21號(hào) chr 發(fā)生羅伯特易位造成， 親代有平衡易位攜 帶者，且攜帶者的配子只有兩種核型，一種為 22，-21 ，另一種為 23， -21 ， +t （21q, 21q ）。子代中或?yàn)?21單體，易流產(chǎn)；或?yàn)?21三體綜 合征，所以建議不生育。二、分子遺傳病1、血紅蛋白的分子結(jié)構(gòu)有何特點(diǎn)？（1）為四聚體，由 4 個(gè)亞單位構(gòu)成；一個(gè)亞單位由一條珠蛋白鏈和一個(gè)血 紅素輔基組成（2）一個(gè)珠蛋白由 4 條多肽鏈構(gòu)成，一對(duì)類鏈，一對(duì)類鏈（3）構(gòu)成珠蛋白的多肽鏈有 6 種：、；其中、 稱類鏈；、稱類鏈（ 4） 在人體發(fā)育不同階段， Hb珠蛋白多肽鏈組成不同2、Hb的基因控制有何特點(diǎn)？

5、（ 1） Hb珠蛋白基因由珠蛋白基因簇和珠蛋白基因簇組成。（ 2） 珠蛋白基因簇定位于 16pter-p13.3 ， 總長(zhǎng)度 30kb，（按 5' 3'方 向排列為： 5'- 1- 2-3 '），一條 16 號(hào)染色體有 2個(gè)基因， 正 常 2n 細(xì)胞有 4 個(gè)基因。（ 3） 珠蛋白基因簇定位于 11p15.5 ，總長(zhǎng)度 60kb；（按 5' 3'方向排 列為：5'-G-A-3'）一條 11 號(hào)染色體有 1 個(gè)基因， 正常 2n 細(xì)胞有 2 個(gè)基因（4）每個(gè)珠蛋白基因由 3個(gè)外顯子和 2 個(gè)內(nèi)含子組成（ 5） 基因表達(dá)：按特定質(zhì)量，

6、數(shù)量有規(guī)律地依次表達(dá)。3、鐮型細(xì)胞貧血的發(fā)病機(jī)理如何？為 AR 遺傳（常隱）（1）珠蛋白基因突變：第 6位密碼子由正常的 GAG突變?yōu)?GTG，使其編碼 的珠蛋白 N 端第 6 位氨基酸由正常的 谷氨酸變成了纈氨酸 ，從而生成異常 的 HbS；（ 2）癥狀：HbS溶解度下降 ，使紅細(xì)胞鐮變； 鐮變的紅細(xì)胞引起血粘性增加， 易使微血管栓塞，造成組織缺氧壞死，產(chǎn)生肌肉骨骼痛，腹痛等痛性危象； 同時(shí) 鐮狀細(xì)胞的變形能力降低 ，通過(guò)狹窄的毛細(xì)血管時(shí)，不易變形通過(guò)，擠 壓時(shí)易破裂，導(dǎo)致溶血性貧血。4、地中海貧血可分為幾種類型（臨床類型和基因型）？單倍型類型： ：一條 16p13 上兩均正常（用表示）地貧

7、 1：一條 16p13 上兩基因喪失功能地貧 2：一條 16p13 上一基因喪失功能臨床類型基因型合成蛋白HbBart 's 胎兒水腫綜合 癥地貧 1/ 地貧 10HbH病地貧 2/ 地貧 125%標(biāo)準(zhǔn)地中海貧血 / 地貧 150%地貧 2/ 地貧 2靜止型地中海貧血 / 地貧 275%正常 / 100%三、腫瘤遺傳1、有哪些現(xiàn)象可以說(shuō)明腫瘤與遺傳的關(guān)系？（ 1） 腫瘤發(fā)病有 種族差異性： 不同種族或民族的人其易發(fā)的腫瘤不同（ 2） 腫瘤發(fā)病有 家族聚集現(xiàn)象 ：主要表現(xiàn)為癌家族與家族性癌（3） 遺傳性腫瘤：某些腫瘤由單個(gè)基因異常引起， 符合孟德?tīng)栠z傳規(guī)律 （如 視神經(jīng)膜母細(xì)胞瘤）（ 4

8、） 腫瘤遺傳的易感性 ：某些遺傳性缺陷或疾病具有的容易發(fā)生腫瘤的趨 向性2、癌基因激活的發(fā)式或途徑有哪些？試舉例說(shuō)明。（ 1） 病毒誘導(dǎo)： 逆轉(zhuǎn)錄病毒基因組中長(zhǎng)末端重復(fù)序列插入 c-onc 附近或內(nèi) 部，使癌基因激活（ 2） 點(diǎn)突變： c-onc 發(fā)生單個(gè)堿基替換，導(dǎo)致蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)改變 （ 3） 癌基因擴(kuò)增 ：c-onc 增加使表達(dá)增加，產(chǎn)生過(guò)量蛋白質(zhì)，導(dǎo)致腫瘤發(fā) 生，如雙微體（ DMs）和均染區(qū)（ HSRs）（ 4） 基因易位 啟動(dòng)子插入或融合基因形成： 如 Burkkitt 淋巴瘤是由于 8 號(hào) chr 上的 c-myc 移至 14、 22、 2 號(hào)的 IG 基因附近而激活；“慢?！?由于

9、9號(hào) chr 上c-ABL基因與 22號(hào)chr 上BCR1基因融合形成 BCR1/ABL 融合基因而被激活3、抑癌基因有何特點(diǎn)？它對(duì)于腫瘤的發(fā)生有何作用？（1）特點(diǎn)：種類多樣，如 RB、P53、WT等；定位于人染色體上不同區(qū)帶； 編碼的蛋白和功能各不相同， 大多涉及細(xì)胞周期； 以一對(duì)等位基因形式存在； 其突變多表現(xiàn)為隱性突變。（2）作用：對(duì)細(xì)胞的異常生長(zhǎng)和惡性轉(zhuǎn)化起抑制作用；當(dāng)二次突變后， 兩個(gè)等位基因都發(fā)生突變、缺失、喪失功能，則導(dǎo)致細(xì)胞惡性轉(zhuǎn)化。4、以視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤為例說(shuō)明腫瘤的二次突變論學(xué)說(shuō)和抑癌基因的雜合丟失 現(xiàn)象。（1）視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤具有遺傳性（約 40%為家族性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤 ）和

10、 散發(fā)性（約 60%為散發(fā)性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤 ）；遺傳性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤家族連續(xù) 傳遞時(shí)，已經(jīng)攜帶了 1 個(gè)生殖細(xì)胞的 RB1突變，此時(shí)若在體細(xì)胞內(nèi)再發(fā)生一 次體細(xì)胞突變，即可產(chǎn)生腫瘤，這種事件較易發(fā)生， 所以發(fā)病年齡較早 ，通 常累及雙眼 ；而散發(fā)性的視網(wǎng)膜母細(xì)胞疚是由于一個(gè)細(xì)胞內(nèi)的兩次體細(xì)胞 RB1突變而產(chǎn)生的，發(fā)生率較低或不易發(fā)生， 所以發(fā)病看些一般較晚，通常 累及單眼。（2）某些視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤患者基因突變是由于 13q14.1-q14.2 區(qū)域缺失 或易位。 這些患者其他組織或正常組織細(xì)胞中許多基因座是雜合的，但相同 基因座在腫瘤組織中卻是純合的， 所以腫瘤組織中 DNA樣本只含一對(duì) 13

11、 號(hào)同 源染色體中一條染色體上的等位基因，表現(xiàn)出雜合性丟失或缺失基因的完全 表現(xiàn)，在遺傳性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤中，這個(gè)缺失或獲得保留的異常 13號(hào) chr 基因往往從其患病的雙親中遺傳而來(lái)。5、說(shuō)明 Ph染色體的形成機(jī)制及意義。（1）形成機(jī)制：“慢性粒細(xì)胞白血病” 中，Ph染色體（ 22q- ）是由 9q34 與 22q11斷裂后相互易位所形成一條比 22 號(hào)染色體還小的近端著絲粒染色體 t（9;22）t（22pter 22q11:9q34 9qter）（2）意義： a. 確診“慢?！钡闹饕罁?jù)b. 鑒別診斷“慢?！迸c“骨髓纖維化”的主要依據(jù)c. 作為早期診斷d. 衡量治療效果的指標(biāo)之一Ph 或消失

12、 好轉(zhuǎn)； Ph 出現(xiàn)或 惡化第二部分（第二個(gè)老師）四、單基因遺傳病1、遺傳病的特性（ 1） 遺傳物質(zhì)的改變發(fā)生在生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞中（ 2） 遺傳性（垂直傳遞） ：遺傳病一般具有從上一代傳至下一代的特性（ 3） 終生性：雖經(jīng)治療可以改變遺傳病的表型特征，但卻不能改變細(xì)胞中 已發(fā)生改變的遺傳物質(zhì)（ 4） 先天性：個(gè)體一出生就發(fā)病的特性，但并非所有的患者在出生時(shí)就發(fā) ?。?5） 家族性：遺傳病特別是顯性遺傳病往往表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，但具有 家族傾向的疾病卻不一定是遺傳病，如夜盲癥。2、試述單基因遺傳病的概念及其分類的依據(jù) ?概念：?jiǎn)位蜻z傳病（ monogenic disease, single

13、-gene disorder ）是指由 一對(duì)等位基因控制而發(fā)生的遺傳性疾病。這對(duì)等位基因稱為主基因。可分為 核基因的遺傳和線粒體的遺傳兩種。 分類依據(jù)：核基因遺傳的單基因疾病根據(jù)致病主基因所在染色體和等位基因 顯隱關(guān)系的不同，可分為 5 種： 1. 常染色體顯性（ AD）；2. 常染色體隱性； （AR）3. X 伴性顯性（ XD）；4. X 連鎖隱性（ XR）；5. Y 連鎖3、試舉例說(shuō)明 AD病的 6 種遺傳方式 完全顯性遺傳：一旦患病只表現(xiàn)一個(gè)性狀，如家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉，一旦患病，病情相同或相近不完全顯性遺傳： 雜合子 Aa 的表型介于顯性純合子 AA和隱性純合子 aa 表型之間，如先天

14、性軟骨發(fā)育不全， AA基因型為重型患者，一般早亡； Aa 基因型為輕型患者； aa 基因型為正常人。共顯性遺傳：在一對(duì)等位基因之間，沒(méi)有顯性和隱性的區(qū)別，在雜合子 個(gè)體中兩種基因的作用都完全表現(xiàn)出來(lái)， 如人類 ABO血型，為復(fù)等位基因 I A、 I B、i ，I A、I B則為共顯性。 I AI A 、IAi 表型為 A型血；IB I B 、IBi 表型為 B型 血；ii 表型為 O型血； IAI B表型為 AB型血。前三者為完全顯性遺傳，而 IAI B 則為共顯性遺傳。條件顯性遺傳：在一定環(huán)境條件下，基因型不完全顯性或外顯不全，其 主要在于修飾基因的加強(qiáng)或減弱性狀的作用造成。如多指（趾）遺傳

15、，都為 顯性雜合子，有些個(gè)體可以表現(xiàn)為多指，有些個(gè)體可以不發(fā)病。延遲顯性遺傳：帶有顯性致病基因的雜合子在生命的早期，因致病基因 并不表達(dá)或表達(dá)尚不足以引起明顯的臨床表現(xiàn)，只在達(dá)到一定的年齡后才表 現(xiàn)疾?。蝗邕z傳性舞蹈病通常于 3040歲發(fā)病，但也有在 10 歲以前和 60歲 以后發(fā)病的病例，另遺傳性小腦性運(yùn)動(dòng)共濟(jì)失調(diào)綜合征也是延遲顯性遺傳。從（伴）性顯性遺傳：指雖然決定性狀的基因在常染色體上，在雌雄性 別中不同表型的遺傳現(xiàn)象。如遺傳性斑禿，男性患者顯著多于女性患者。女 性病例僅表現(xiàn)為頭發(fā)稀疏。極少全禿。男性雜合子會(huì)出現(xiàn)早禿；而女性雜合 子不出現(xiàn)早禿，只有純合子 BB才會(huì)出現(xiàn)早禿。4、為什么說(shuō)

16、AD病的患者基因型大多為雜合子？因?yàn)樵?AD病中，根據(jù)分離定律，基因型 AA中的兩個(gè) A，必然來(lái)自一個(gè) 父方，一個(gè)來(lái)自母方。如此，只有當(dāng)父母都是患者時(shí)，才有可能生出 AA型患 病子女，而實(shí)際上這種婚配機(jī)會(huì)是很低的?，F(xiàn)實(shí)社會(huì)中看到的一般都是雜合 子患者（ Aa）與正常人（ aa）之間婚配，其所生子女中，大約有 1/2 是患者 且為 Aa 基因型。故而，大多 AD病患者基因型為雜合子。5、試述 AR病的特點(diǎn)（ 1） 患者多是 Aa 婚配所出生的子女，患者的正常同胞中 2/3 為攜帶者（ 2） AR病的發(fā)病率雖不高，但攜帶者卻有相當(dāng)數(shù)量（ 3） 近親婚配，子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增高6、XR病致病基因的遺傳有

17、何特點(diǎn)？（ 1） 患者男性遠(yuǎn)多于女性，系譜中常常只有男性患者（ 2） 雙親正常時(shí)，兒子 1/2 可能發(fā)病，女兒 1/2 可能為攜帶者（ 3） 交叉遺傳7、為什么說(shuō) XD?。?1） 患者大多為女性；因?yàn)榕杂袃蓷l X染色體，其中任何一條 X 染色體上存在致病基因都 會(huì)發(fā)病，而男性只有一條 X染色體，所以女性發(fā)病率約為男性 2 倍 （ 2） 女性患者基因型大多為雜合子；因?yàn)樵?XD病中，根據(jù)分離定律，基因型 XAXA中的兩個(gè) XA，必然來(lái)自一 個(gè)父方，一個(gè)來(lái)自母方。如此，只有當(dāng)父母都是患者時(shí)，才有可能生 出 XAXA 型患病子女，而實(shí)際上這種婚配機(jī)會(huì)是很低的。現(xiàn)實(shí)社會(huì)中看 到的一般都是患者與正常人

18、之間婚配，如果是父親患者（ XAY）與正常 母親（ XaXa）婚配，則必然生出女性患者必為雜合子（ XAXa）；如果母親 患者（ XAXa）與正常父親（ XaY），也有女性患者為雜合子。故而，大多 XD病女性患者基因型為雜合子（ XAXa）。（ 3） 雜合子的女性患者病情較輕；雜合子 XAXa受精卵在卵裂時(shí) 1/2 的卵裂球表達(dá) XA，Xa 失活，另外 1/2 的卵裂球表達(dá) Xa，XA失活。因而出生后體內(nèi) 1/2 細(xì)胞 XA表達(dá)， 1/2 細(xì)胞 Xa 表達(dá)。因?yàn)楸燃兒献尤勘磉_(dá) XA時(shí)病情輕。8、請(qǐng)闡述不完全顯性遺傳和不完全外顯的區(qū)別（ 1） 不完全顯性遺傳是一種遺傳方式，不完全外顯是一種遺傳

19、現(xiàn)象，屬于 條件遺傳。（ 2） 不完全顯性遺傳雜合子全部會(huì)發(fā)病，不完全外顯只有部分發(fā)病。（ 3） 不完全顯性遺傳雜合子病情較輕， 不完全外顯跟顯性純合子病情一樣。9、為什么 AR病近親婚配子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)會(huì)顯著增高？由于繼承的關(guān)系，兩個(gè)近親個(gè)體可能攜帶從共同祖先傳來(lái)的相同基因， 他們的后代發(fā)生等位基因純合生成基因型（ aa）的可能性會(huì)明顯增大。親緣 系數(shù)大，這種可能性越大。五、多基因遺傳病1、數(shù)量性狀的遺傳有何特點(diǎn)？（ 1） 受多對(duì)等位基因控制（ 2） 相對(duì)性狀之間變異呈連續(xù)的正態(tài)分布（ 3） 控制數(shù)量性狀發(fā)育的基因易受環(huán)境影響，即使純合的親本或基因型相 同的子一代個(gè)體間，其表型也會(huì)呈現(xiàn)一定幅度的

20、連續(xù)變異。2、為什么說(shuō)易患性變異的本質(zhì)是 數(shù)量性狀 ？ 數(shù)量性狀是受多對(duì)等位基因控制， 相對(duì)性狀之間變異呈連續(xù)的正態(tài)分布， 受環(huán)境因素影響的一種遺傳性狀。易患性變異是在遺傳和環(huán)境兩個(gè)因素的共同作用下，一個(gè)體患某種多基 因病的可能。（1）從遺傳基因上來(lái)說(shuō)， 易患性變異為個(gè)體患多基因病的可能， 因而受 多對(duì)等位基因（正?；蚝椭虏』颍┛刂?；（2）群體中的易患性變異呈正態(tài)分布；（3）易患性變異也受環(huán)境因素影響； 以上特點(diǎn)都與數(shù)量性狀的特點(diǎn)相符，因而說(shuō)易患性變異的本質(zhì)是數(shù)量性 狀。3、群體易患性高低的表示方法、衡量標(biāo)準(zhǔn)、測(cè)量依據(jù)分別是什么？ 表示方法：群體的易患性平均值 衡量標(biāo)準(zhǔn)：群體發(fā)病閾值與易患

21、性平均值之間的距離 測(cè)量依據(jù)：群體發(fā)病率4、遺傳度的計(jì)算 h2=b/r （b: 回歸系數(shù) r: 親緣系數(shù)）P c（Xc-Xr） g: 一般群體 c: 對(duì)照a c r: 親屬 q: 發(fā)病率 p=1-qb= x: 平均值與閾值之差Xg-Xr a: 兩個(gè)平均值之差a g5、對(duì)多基因病作遺傳咨詢時(shí)要考慮哪些因素？（ 1） 患病率與親屬級(jí)別?；颊哂H屬患病率高于群體患病率，而且隨著與患 者親緣關(guān)系級(jí)別變遠(yuǎn)患病率而劇減，向群體發(fā)病率靠攏（ 2） 親屬中受累人數(shù)。當(dāng)一個(gè)家庭中患病人數(shù)愈多，則親屬再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)愈高（ 3） 患者患病嚴(yán)重程度。如果患者病情嚴(yán)重，證明其易患性遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過(guò)發(fā)病 閾值而帶有更多的易感性基因，其易

22、患性更接近閾值。（ 4） 性別。群體患病率存在性別差異時(shí)，親屬再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與性別有關(guān)。群體 中患病率較低的但閾值較高的性別的先證者，其親屬再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)增 高；相反，群體中患病率相對(duì)高，但閾值較低性別的先證者，其親屬 再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較低。六、群體遺傳學(xué)1、求群體中基因的頻率有哪兩種方法？（ 1）普通方法 p=AA+1/2AB q=BB+1/2AB（2）遺傳平衡定律 若 A=p a=q p+q=1 ，則 平衡時(shí)： （p+q） 2=p2+2pq+q2 AA=p2 Aa=2pq aa=q2； 若不平衡時(shí)，只需經(jīng)過(guò)一代隨機(jī)婚配即可達(dá)到平衡2、如何檢驗(yàn)一個(gè)群體是否平衡利用 p=AA+1/2AB， q=BB+1/

23、2AB求出群體中各基因頻率，然后分別求出 p2， 2pq， q2，檢驗(yàn)公式 （p+q） 2=p2+2pq+q2, AA=p 2, Aa=2pq, aa=q 2 是否成立。 成立則是平衡的，不成立證明不平衡。3、為什么依據(jù)遺傳平衡定律可以計(jì)算群體中基因的頻率？ 遺傳平衡群體是指在一個(gè) 大群體中，如果婚配是隨機(jī)的，沒(méi)有基因突變 ， 沒(méi)有自然選擇 ，沒(méi)有大規(guī)模的遷移 ，那么群體中各基因的頻率和各基因型的 頻率可一代一代保持不變。實(shí)際上，人類的大多數(shù)群體都是遺傳平衡群體。在平衡時(shí)，若 A=p, a=q , p+q=1，公式（p+q） 2=p2+2pq+q2, AA=p2, Aa=2pq, aa=q2成

24、立。因而只要知道發(fā)病率， 就可以知道致病基因頻率、 正?；蝾l率、 攜帶者頻率以及正常人的頻率。4、為什么說(shuō)大多數(shù)群體都是平衡群體且是動(dòng)態(tài)平衡？ 遺傳平衡群體是指在一個(gè)（ 1）大群體中，如果（ 2）婚配是隨機(jī)的，（3）沒(méi) 有基因突變，（4）沒(méi)有自然選擇，（5）沒(méi)有大規(guī)模的遷移，那么群體中各基因的 頻率和各基因型的頻率可一代一代保持不變。對(duì)于大多數(shù)群體來(lái)說(shuō)，都是平衡群體。對(duì)于一般群體，第（ 1）（ 2）（5）條 都是固定不變而滿足的，而第（ 3）（ 4）條是處于動(dòng)態(tài)平衡的對(duì)于基因突變來(lái)說(shuō)， A與 a 之間的相互突變是不斷進(jìn)行的，但是由于兩者相 互突變的結(jié)果是兩者頻率保持相對(duì)不變的對(duì)于自然選擇來(lái)說(shuō)

25、， 雖然患者受到一定選擇， 但是受選擇部分又被基因突變 而補(bǔ)充，所以 A與 a 的基因頻率有增有減，處于一個(gè)動(dòng)態(tài)平衡的狀態(tài)。5、基因突變是如何改變基因頻率（或影響遺傳平衡）的？若 A a 突變率為 u，a A 突變率為 v，A=p，a=q，那么當(dāng)（ 1-q ）*u>q*v 時(shí)， Aa；（1-q ） *u=q*v 時(shí)，A，a 保持恒定；（ 1-q ）*u<q*v 時(shí)， A a6、中性突變，群體平衡時(shí)，求基因頻率的公式有何意義？1. 該公式是平衡時(shí)推導(dǎo)的，只有平衡時(shí)才成立，也就是說(shuō)平衡時(shí)可用；2. 中性突變時(shí)平衡3. 與自然選擇無(wú)關(guān)，完全取決于突變。7、自然選擇的作用機(jī)制是什么？ 通過(guò)增高或降低個(gè)體的適合度而影響遺傳平衡。8、當(dāng)自然選擇對(duì) AR病、AD病、XD病、XR病不利的時(shí)候，選擇的效果分別是什 么？對(duì)于 AR病，因?yàn)槭苓x擇的個(gè)體很少， Aa 具有保護(hù)作用，因而選擇不是很有 效；對(duì)于 AD病，因?yàn)閿y帶顯性基因的純合子和雜合子都面臨選擇，因而選擇非 常有效；對(duì)于 XD病，同 AD病，因而選擇也非常有效；對(duì)于 XR病，由于女性患者是兩條 X 染色體，因而 XAXa雜合子具有保護(hù)作用， 所以不是特別有效，同 AR病，對(duì)于男性只有一條 X染色體，攜帶 a 基因者，即 為純合子，即發(fā)病，如類 AD病，所以選擇非常有