運(yùn)動(dòng)障礙性疾病

1、第十一章運(yùn)動(dòng)障礙疾病Movement Disorders神經(jīng)病學(xué)（第5版）本章重點(diǎn)1 .運(yùn)動(dòng)障礙疾病的兩種臨床類型&臨床特征2 .帕金森病的生化病理基礎(chǔ)3 .帕金森病主要的臨床特征4 .帕金森病常用的藥物治療5 .肝豆?fàn)詈俗冃灾饕呐R床特征6 .肌張力障礙的概念,扭轉(zhuǎn)性肌張力障礙的體征7 .特發(fā)性震顫的臨床特征&治療第一節(jié)概述概念運(yùn)動(dòng)障礙疾病disorder)即錐體外系統(tǒng) 病(extraparamidial disease)隨意運(yùn)動(dòng)調(diào)節(jié)功能障礙,肌力&感覺正常：*病變部位為基底節(jié)(basal ganglia)兩類臨床綜合征肌張力增高-運(yùn)動(dòng)減少綜合征特征：靜止性震顫

2、9;運(yùn)動(dòng)遲緩'肌強(qiáng)直肌張力降低-運(yùn)動(dòng)過多綜合征特征：異常不自主運(yùn)動(dòng)基底節(jié)神經(jīng)聯(lián)系環(huán)路基底節(jié)3個(gè)主要神經(jīng)環(huán)路皮質(zhì)-皮質(zhì)環(huán)路:大腦皮質(zhì)-尾狀核'殼核內(nèi)側(cè)蒼白球-> 丘腦->大腦皮質(zhì)黑質(zhì)-紋狀體環(huán)路:黑質(zhì)與尾狀核&殼核間往返聯(lián)系纖 維黑質(zhì)圖117圖11-1基底節(jié)的基本神經(jīng)元環(huán)路紋狀體-蒼白球環(huán)路:尾狀核'殼核一外側(cè)蒼白球-> 丘腦底核內(nèi)側(cè)蒼白球診斷路徑要點(diǎn)提不回嬰兒期或童年早期起病的運(yùn)動(dòng)障礙提示產(chǎn)傷 '核黃疸'腦缺氧或遺傳性疾病回成人早期出現(xiàn)震顫可能為良性特發(fā)性震顫®中老年期震顫可能為帕金森病第二節(jié)帕金森病Parkinson

3、 disease, PD概念：帕金森病(尸及加s。幾disease, PD)震顫麻痹仇"a/ysis agitans)中老年常見的神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病臨床特征:»靜止性震顫A運(yùn)動(dòng)遲緩A肌強(qiáng)直A姿勢步態(tài)異常病理特征：»黑質(zhì)多巴胺(DA)能神經(jīng)元變性缺失A路易體(Lewy body)形成Monograph by James Parkinson (1817)ANESSAYON THESHAKING PALSYCHAPTER IDEFINITION-HISTORY-ILLUSTRATIVECASESSHAKING PALSY(Paralysis Agitans)Parkinson( 1817)首先描述病因&發(fā)病機(jī)制特發(fā)性PD 病因未明Parkinson Disease)L遺傳PD多為散發(fā)，約10% 有家族史不完全外顯的常染色體顯性&隱性遺傳PARK 110等10個(gè)單基因與PD有關(guān)已確認(rèn)3個(gè)基因產(chǎn)物與家族性PD有關(guān)廣Sa-突觸核蛋白(a-synuclein), 圖為PARK1基因突變,4q21-23 Parkin,為