腦白質(zhì)病變(1)匯編

1、 腦白質(zhì)病變病因 1.中毒性病變 2、遺傳性疾病 3、免疫性/脫髓鞘性疾病 4、血管性病變 5、放射損傷 6、腫瘤、感染、代謝紊亂 中毒性腦白質(zhì)病中毒性腦白質(zhì)病 海洛因 (heroin)中毒 可卡因 (cocaine)中毒 慢性甲苯（ methylbenzene）吸入中毒 甲醇（methanol）中毒 化學(xué)藥物中毒 急性CO中毒、 CO中毒遲發(fā)性腦病 海洛因中毒 病理：受累腦白質(zhì)產(chǎn)生海綿狀變性 影像：累及小腦和大腦后部白質(zhì)和內(nèi)囊后肢是 海洛因吸入中毒的典型特征。有助于和其他白 質(zhì)腦病鑒別 治療：對(duì)癥支持，輔酶Q及維生素。 海洛因吸入中毒 參考文獻(xiàn)：Neuroimaging Features o

2、f Heroin Inhalation Toxicity: Chasing the Dragon （ AJR 2003; 180:847-850） 海洛因吸入中毒 參考文獻(xiàn)：Neuroimaging Features of Heroin Inhalation Toxicity: Chasing the Dragon （ AJR 2003; 180:847-850） 靜脈應(yīng)用海洛因和可卡因中毒 男性37歲病人，幾乎完全 恢復(fù)。 參考文獻(xiàn)： Toxic leukoencephalopathy after intravenous consumption of heroin and cocaine w

3、ith unexpected clinical recovery （ J Neurol (1999) 246 :850851） 海洛因中毒病例 A: CT平掃 B: CT平掃 C: MRI A A、B B：遍布大腦后部白 質(zhì)、內(nèi)囊后肢和小腦橋 腦腳的雙側(cè)對(duì)稱性低密 度灶; D D、E E：內(nèi)囊后肢、胼胝 體壓部和枕葉白質(zhì)；皮 質(zhì)脊髓束、孤束、小腦 腳和小腦白質(zhì)；內(nèi)側(cè)丘 系（F F）雙側(cè)對(duì)稱性長(zhǎng) T2信號(hào); C C：由大腦后部白質(zhì)向 前逐漸減輕的雙側(cè)對(duì)稱 性長(zhǎng)T2信號(hào); D: MRI E: MRI F: MRI 上圖：雙 側(cè)大腦后 部白質(zhì)及 左側(cè)枕葉 后部長(zhǎng)T2 信號(hào)區(qū)； 海洛因中毒病例 左下圖

4、：DWI 見半卵圓中心 高信號(hào)影; 右下圖：ADC 見與左下圖相 應(yīng)位置低信號(hào) 影。 MRS見NAA峰 明顯降低， 乳酸峰升高， Cho峰無(wú)明 顯升高; 患者A有濫用可卡因史， 患者B有精神藥物濫用史 可卡因和精神藥物濫用中毒 影像學(xué)特點(diǎn)： FLAIR： 兩者都有雙側(cè) 腦室旁白質(zhì)彌 漫性對(duì)稱性受 累 可卡因和精神藥物濫用中毒 病理特點(diǎn) (Luxol-Fast Blue) associated with variable macrophage infiltrate (common leukocyte immunostain); axonal loss (C) (neurofilament) an

5、d degenerating axons with spheroid formation (D)(amyloid precursor protein). 白質(zhì)中有廣泛的 空泡變性和軸索 脫失及損傷 慢性甲苯吸入中毒 甲苯是一種脂溶性芳香族碳?xì)浠?，作為一種 有機(jī)溶劑廣泛運(yùn)用于工業(yè)中，稀釋劑、粘合劑、 噴霧劑、涂漆等中都含有它。 長(zhǎng)期吸入甲苯后，經(jīng)肺進(jìn)入血液循環(huán)，通過(guò)親 脂的血腦屏障，從而對(duì)腦產(chǎn)生損害。 慢性甲苯吸入中毒影像特點(diǎn) 可先出現(xiàn)側(cè)腦室旁的白質(zhì)病變，再累及 半卵園中心皮層下的白質(zhì) 接觸時(shí)間更長(zhǎng)（平均8.1年），可出現(xiàn)丘 腦對(duì)稱性T2低信號(hào)。 丘腦對(duì)稱性T2低信號(hào)機(jī)制可能繼發(fā)于脫 髓鞘和軸

6、突丟失的鐵沉積 慢性甲苯吸入中毒影像特點(diǎn) 參考文獻(xiàn)： Cranial MR Findings in Chronic Toluene Abuse by Inhalation （American Journal of Neuroradiology 23:1173-1179, August 2002） 慢性甲苯吸入中毒影像特點(diǎn) 參考文獻(xiàn)： Cranial MR Findings in Chronic Toluene Abuse by Inhalation （American Journal of Neuroradiology 23:1173-1179, August 2002） 甲醇（methano

7、l）中毒 相對(duì)少見，通常是意外或服用假酒。 甲醇在體內(nèi)能代謝成更具神經(jīng)毒性的甲醛和甲酸 最先的臨床表現(xiàn)是視力減退，可出現(xiàn)嚴(yán)重的神經(jīng) 系統(tǒng)癥狀和后遺癥。 嚴(yán)重者血?dú)夥治鍪敬x性酸中毒。 特異性治療：給予乙醇，和甲醇競(jìng)爭(zhēng)乙醇脫氫酶， 阻止甲醇代謝成更具神經(jīng)毒性的甲醛和甲酸。 參考文獻(xiàn)： CT and MR Imaging Findings in Methanol Intoxication（American Journal of Neuroradiology 27:452-454, February 2006） 甲醇中毒 影像學(xué)特點(diǎn) 雙側(cè)殼核壞死伴 不同程度的殼核 出血 皮層下白質(zhì)和中 央灰質(zhì)受累

8、酒精中毒 滲透性脫髓鞘病 Marchiafava-Bignami 病 Weinicke腦病 滲透性脫髓鞘病 腦橋好發(fā)，也可見于殼核、尾核、中腦、 丘腦和大腦白質(zhì) 病變彌漫性分布、兩側(cè)對(duì)稱 四肢癱、假性球麻痹、閉鎖綜合征 CT：為等或稍低密度； CT+C多數(shù)無(wú)增強(qiáng) MR：T1低信號(hào)，T2高信號(hào)； T1+C少數(shù)有增強(qiáng) Marchiafava-Bignami 病 常見于飲意大利紅酒伴營(yíng)養(yǎng)不良者 胼胝體好發(fā)，常累及附近白質(zhì)和腦橋中央 病理為病變部分彌漫性脫髓鞘、壞死和萎 縮 臨床主要為緩慢進(jìn)展的癡呆、痙攣步態(tài)、 錐體束癥和構(gòu)音障礙 CT ：境界清楚的低密度區(qū)，無(wú)增強(qiáng) MR：胼胝體及其周圍白質(zhì)T1低信號(hào)

9、、T2 高信號(hào) Weinicke 腦病 是由于B1缺乏造成的亞/急性以中腦和下 丘腦損害為主的疾病 上腦干、下丘腦和腦室周圍（第三腦室 和導(dǎo)水管）小灶性充血和出血 癥狀：眼肌麻痹、共濟(jì)失調(diào)、遺忘和虛 構(gòu)、精神錯(cuò)亂甚至意識(shí)障礙 CT和MR同Marchiafava-Bignami 病 抗腫瘤及免疫抑制藥物中毒 許多藥物具有神經(jīng)毒性。如甲氨蝶呤 （MTX）、5-FU（5-氟尿嘧啶）及其前 體藥物卡培他濱、他克莫司等 診斷依據(jù)：已知的化療藥物；神經(jīng)癥狀 的出現(xiàn)和用藥的相關(guān)性；排除其他因素 治療：停用化療藥物；可應(yīng)用激素 甲氨蝶呤（MTX）中毒 甲氨蝶呤是一種常用化療藥 大劑量MTX可引起腦白質(zhì)壞死、脫

10、髓鞘、 神經(jīng)細(xì)胞脫失、軸索腫脹等。 應(yīng)劑量和用藥途徑不同，急性MTX神經(jīng)中 毒發(fā)生率在310%， 甲氨蝶呤 中毒影像學(xué) 不對(duì)稱性， 局限性。以 半卵園中心 為主。 由5-FU引起的神經(jīng)毒性 A圖和B圖DWI： 見雙側(cè)對(duì)稱性大腦 深部白質(zhì)及胼胝體 膝部和壓部的高信 號(hào); C圖和D圖： T2見病灶僅呈稍高 信號(hào)。 (A and B) MRI shows areas of restricted diffusion with corresponding ADC map hypointensity in the brachium pontis, splenium, and genu of the cor

11、pus callosum and in the posterior centrum semiovale. (C) MRI shows changes in the fluid-attenuated inversion recovery (FLAIR) sequence. (D) MRI done 4 weeks later shows resolution of changes FLAIR sequences. 卡培他濱中毒 Tacrolimus (他克莫司，F(xiàn)K-506)中毒 Tacrolimus是器官移植后廣泛運(yùn)用的免疫抑制 劑 神經(jīng)系統(tǒng)副作用包括輕微的如頭痛、震顫、感 覺異常；嚴(yán)重的有白

12、質(zhì)腦病，發(fā)生在1-6的 移植后病人。 中樞神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥和血藥濃度沒有必然聯(lián)系， 但減藥或停藥后癥狀和病灶可恢復(fù)。 12歲的女孩接受原位肝移 植后接受他克莫司治療，6月 后出現(xiàn)癲癇發(fā)作，血壓正常， 腦脊液正常，他克莫司血濃度 在正常范圍內(nèi)。 A-F,顯示頂葉、腦室周圍、腦 干、小腦異常信號(hào)。 G-I: 他克莫司減量16天后復(fù) 查，示病灶減少，小腦、腦干 病灶消失。 J-K:5月復(fù)查，無(wú)明顯病灶， 遺留活檢病灶。 Tacrolimus中 毒 貝伐單抗(bevacizumab,Avastin) 貝伐單抗是一種抑制血管內(nèi)皮細(xì)胞生長(zhǎng)因子 (VEGF)的單克隆抗體。半衰期為20天。 不良反應(yīng)有:出血性卒

13、中、腦白質(zhì)病綜合征 (RPLS)、動(dòng)脈血栓形成、高血壓和腎病綜合征。 RPLS與VEGF抑制劑對(duì)血腦屏障的作用有關(guān)。 貝伐單抗和RPLS 美國(guó)斯坦福大學(xué)醫(yī)學(xué)中心報(bào)告了1例59歲轉(zhuǎn)移 腎細(xì)胞癌女性患者,接受貝伐單抗2周1次靜滴, 共7次。治療期間病人的血壓始終保持在 100/70mmHg左右。靜滴最后一次貝伐單抗8天 后病人急診,表現(xiàn)嚴(yán)重嗜睡,體檢基本正常,血 壓168/88 mmHg。神經(jīng)系統(tǒng)檢查發(fā)現(xiàn)皮質(zhì)盲和 伸肌趾反應(yīng)。腦MRI掃描顯示有非強(qiáng)化性廣泛 腦白質(zhì)病,病人1個(gè)多月前的MRI是正常的。盡 管有輕度出血性卒中,但病人迅速恢復(fù)。 貝伐單抗和RPLS 美國(guó)威斯康星醫(yī)學(xué)院報(bào)告1例52歲高血壓

14、和轉(zhuǎn) 移直腸腺癌女患者,已用3個(gè)周期化療(氟尿嘧啶、 亞葉酸和奧沙利鉑)。用第1劑貝伐單抗(與第4 個(gè)周期化療同時(shí)應(yīng)用)后16小時(shí)出現(xiàn)急性雙眼視 力喪失、頭痛和意識(shí)模糊,血壓172/100 mmHg。 病人的臨床表現(xiàn)和影像學(xué)檢查結(jié)果完全符合 RPLS。推測(cè),貝伐單抗可導(dǎo)致血管痙攣, 后者和 高血壓導(dǎo)致該病人發(fā)生RPLS。經(jīng)停用貝伐單 抗和嚴(yán)格控制血壓,病人視力很快恢復(fù)。 貝伐單抗 和RPLS CO中毒 CO中毒后造成低氧血癥及腦組織缺血， MR主要表現(xiàn)為： 雙側(cè)蒼白球長(zhǎng)T1 與長(zhǎng)T2異常信號(hào)，卵圓形， 直徑1cm，不強(qiáng)化；（熊貓眼） 急性與亞急性期雙側(cè)大腦白質(zhì)區(qū)腦水腫，呈 長(zhǎng)T1 與長(zhǎng)T2信號(hào)

15、，以腦室周圍白質(zhì)為主 側(cè)腦室前、后角周圍月暈狀缺血性脫髓鞘改 變，呈長(zhǎng)T1 與長(zhǎng)T2，可長(zhǎng)期存在； 廣泛性腦萎縮，以髓質(zhì)性為主，雙側(cè)腦室擴(kuò) 大，腦池?cái)U(kuò)大。 熊貓眼 急性CO中毒 常累及基底節(jié)區(qū)，包括蒼白球，殼核，尾 狀核。丘腦、側(cè)腦室及皮層下白質(zhì)，胼胝 體，皮層，顳葉海馬都可累及。 CO中毒急性期：腦白質(zhì)可能比基底節(jié)區(qū)對(duì) 缺血更敏感，且具有可逆性，繼之出現(xiàn)基 底節(jié)區(qū)病變。 急性期12h時(shí)FLAIR 示正常，但DWI序列示 頂、額、顳白質(zhì)高信號(hào)， ADC圖示相應(yīng)部位低信 號(hào)，提示細(xì)胞毒性水腫， 16天后復(fù)查：殼核、 尾狀核出現(xiàn)高信號(hào)，而 頂葉白質(zhì)無(wú)高信號(hào)。 急性CO中毒 CO中毒遲發(fā)性腦病 指C

16、O中毒恢復(fù)后一段時(shí)間（通常2-3周）后 再次出現(xiàn)神經(jīng)精神癥狀。 急性起病，35天達(dá)高峰。帕金森樣癥狀、智 能迅速減退、二便失禁、步態(tài)異常、緘默 MRI示雙側(cè)彌漫性，對(duì)稱（或不對(duì)稱性）腦白 質(zhì)病變，主要累及側(cè)腦室旁和半卵園中心。 上、中、下 分別為三個(gè)病人的MRI。 CO中毒 遲發(fā)性腦病 遺傳性遺傳性 線粒體腦肌病 異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良 腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良 Alexander病 Zellweger綜合征 Krabbes disease (球樣細(xì)胞腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良) Leigh病 CADASIL 線粒體腦病線粒體腦病 線粒體病為一大類由線粒體基因或(和) 核基因異常所致的多系統(tǒng)疾病 多數(shù)患者表現(xiàn)為

17、骨骼肌、心肌和中樞神 經(jīng)系統(tǒng)的損害,其他系統(tǒng)如胃腸道和周圍 神經(jīng)等也可以被累及并成為主要臨床表 現(xiàn)之一。 線粒體腦病線粒體腦病 線粒體腦肌病并乳酸酸中毒和卒中 （MELAS） 肌陣攣伴破碎紅纖維 （MERRF） 線粒體神經(jīng)胃腸腦肌病 （MNGIE） MELAS MERRF 神經(jīng)系統(tǒng)受損表現(xiàn)多樣化：肌無(wú)力、肌陣攣、 精神發(fā)育遲滯、共濟(jì)失調(diào)/錐體外系表現(xiàn)、自 主神經(jīng)功能障礙、卒中樣發(fā)作、非特異性腦病、 脊髓病等 乳酸酸中毒 電鏡：破碎紅纖維 線粒體腦病線粒體腦病 兩側(cè)基底節(jié)鈣化兩側(cè)基底節(jié)鈣化 深部白質(zhì)損害深部白質(zhì)損害 破碎紅纖維 線粒體神經(jīng)胃腸腦肌病 （MNGIE） MNGIE是一種以胃腸道損害為

18、主要表現(xiàn)的 線粒體病。 多為青少年發(fā)病,由于胃腸道動(dòng)力障礙非 常明顯而常被誤診。 常染色體隱性遺傳病, 其致病基因位于染 色體22q13132區(qū)。 MNGIE臨床癥狀 1. 胃腸道癥狀：最常見的首發(fā)表現(xiàn)，腸鳴、腹瀉、 早飽、腹部絞痛、惡心、嘔吐、假性腸梗阻及胃 輕癱。吞咽困難常見,少數(shù)有顯著的肝病。 2.惡液質(zhì)：消瘦,體重下降。有些患者身材矮小。 3.眼瞼下垂、眼外肌麻痹常見。視覺系統(tǒng)的功能 異常少見,個(gè)別患者有視網(wǎng)膜色素變性。偶有視 神經(jīng)萎縮。 4.周圍神經(jīng)?。簬缀醭霈F(xiàn)在所有患者,表現(xiàn)為手套 襪套樣感覺喪失及腱反射消失。 5.白質(zhì)腦病：腦白質(zhì)變性出現(xiàn)在所有患者,但少見 腦部癥狀者。 頭顱MR

19、I檢查在所有 MNGIE患者均有廣泛的腦 白質(zhì)變性。 胼胝體、內(nèi)囊白質(zhì)、 基底節(jié)、丘腦、中腦、腦 橋和小腦白質(zhì)也常常被累 及。 MNGIE影象 學(xué) 異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良 （metachromatic leukodystrophy,MLD） 常染色體隱性遺傳病，是芳基硫酸酯酶A缺乏， 造成大量硫脂沉積腦白質(zhì)、周圍神經(jīng)、腎、肝、 胰、腎上腺、膽囊等器官。 臨床上分為嬰兒型、少年型和成年型。 主要表現(xiàn)為慢性感覺運(yùn)動(dòng)性多發(fā)性神經(jīng)病。神 經(jīng)傳導(dǎo)減慢，腦脊液蛋白增高 可伴有智能減退或精神發(fā)育遲緩，痙攣步態(tài)和 肌張力增高、錐體束征，癲癇和肌陣攣，小腦 性共濟(jì)失調(diào)等 MLD 輔助檢查和治療

20、輔助檢查和治療 早期即有腦脊液蛋白增多，逐漸加重。 神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢。 腦干聽覺誘發(fā)電位在臨床癥狀出現(xiàn)前即可有異 常。 腦CT：檢查可見腦白質(zhì)病變由前額向后部發(fā)展 MRI在T2加權(quán)像可見白質(zhì)高信號(hào)影，開始于腦 室周圍。 確診需測(cè)白細(xì)胞或成纖維細(xì)胞的酶活性。 攝入缺乏維生素A的食物，因?yàn)榫S生素A是合成 硫苷脂的輔酶。還可用骨髓移植 Axial T2-weighted fast spinecho( a ), diffusion-weighted ( b ) and ADC map ( c ) images. The T2-weighted image shows extensive white m

21、atter disease. On the diffusion-weighted image (b=1,000 s) the lesions areas appear to be quite uniformly hyperintense, but the ADC image provides inconsistent data. In the frontal and the deep parietal regions hyperintensities indicate increased water diffusion, therefore the hyperintensities on th

22、e diffusion-weighted images, at least partially, may correspond to T2 shine-through. Definite hypointensities are suggested only in the parietal and central periventricular areas as well as the knee of the corpus callosum; these may represent myelin edema and active demyelination ML D MRI in a 3- ye

23、ar-old female child (acute phase). 腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良 (Adrenoleukodystrophy,ALD) 是一組病因不同 的遺傳性脂類代 謝病 n 患者體內(nèi)有長(zhǎng)鏈 脂肪酸的堆積， 造成腎上腺和腦 白質(zhì)的營(yíng)養(yǎng)不良 并引起相關(guān)癥狀 腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良 n 大多數(shù)為男性（X性連鎖隱性遺傳）； （少數(shù)是常染色體隱性遺傳，發(fā)生于新生兒） n 腎上腺功能 n 血清：長(zhǎng)鏈脂肪酸 n 可有周圍神經(jīng)病、共濟(jì)失調(diào)、四肢痙攣、截癱、 等NS受損癥狀；NCV減慢 n 治療：皮質(zhì)激素替代治療； 避免含長(zhǎng)鏈脂肪酸的食物。 MRI 白質(zhì)損害由

24、額葉 枕葉對(duì)稱性發(fā)展 MR imaging findings in a 6-year-old male child in X-linked adrenoleukodystrophy. Axial fast FLAIR ( a ), gadolinium- enhanced T1- weighted spin-echo ( b ), diffusion- weighted ( c ) and ADC map( d ) images. 成人的變異型腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良 -腎上腺脊髓神經(jīng)病 MR imaging findings in a 30-year-old male patient in ad

25、renomyeloneuropathy Axial T2-weighted fast spin-echo ( a, c ) and diffusion-weighted ( b, d ) images. Alexander病病 病因不明。 病理：腦白質(zhì)彌散性脫髓鞘，血管周圍有大量 含有膠質(zhì)細(xì)胞原纖維酸性蛋白的Rosenthal纖 維 嬰兒期起病，巨頭，智力倒退，痙攣性癱，癲 癇發(fā)作。有的病例在兒童期或成年起病。 CT檢查可見白質(zhì)彌散性低密度，額部最著。 Alexander病病 . ( a ) T2-weighted MR image shows symmetric demyelination

26、in the frontal lobe white matter. The internal and external capsules and parietal white matter are also involved. Alexander disease in a 5-year-old boy with macrocephaly ( b ) Photomicrograph (original magnification, 100; hematoxylin-eosin stain) of the pathologic specimen shows deposition of Rosent

27、hal fibers (arrows). 腦肝腎綜合征腦肝腎綜合征（Zellweger綜合 征） 是一種鐵質(zhì)累積癥 屬常染色體隱性遺傳 肌張力極度低下，多發(fā)性小畸形，面容似先天 愚型，智力障礙，且有運(yùn)動(dòng)障礙及驚厥。 腦白質(zhì)呈硬化和嚴(yán)重脫髓鞘改變。 一般于生后6個(gè)月內(nèi)死亡。 Zellweger syndrome in a 5- month-old girl Zellweger綜合征綜合征 ( a ) T2-weighted MR image shows extensive areas of diffuse high signal intensity in the white matter. Th

28、e gyri are broad, the sulci are shallow, and there is incomplete branching of the subcortical white matter, findings that suggest a migration anomaly with pachygyria. ( b ) On a T1-weighted MR image, the white matter abnormalities demonstrate low signal intensity. 球樣細(xì)胞腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良球樣細(xì)胞腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良 (Krabbes dis

29、ease) 常染色體隱性遺傳性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良，基因定 位在14號(hào)染色體。 因缺乏半乳糖(基)腦苷脂酶溶酶體酶(GALC)導(dǎo) 致半乳糖基鞘氨醇積聚，造成中樞神經(jīng)和周圍 神經(jīng)損害。 多嬰兒時(shí)起病，遲發(fā)型少見。 組織學(xué)上：有髓鞘破壞，膠質(zhì)增生，受累白質(zhì) 血管周圍具有特征性的多聚核細(xì)胞“球樣細(xì)胞” （巨噬細(xì)胞）浸潤(rùn)。 1. MR T2半卵園區(qū)雙側(cè)對(duì)稱高信號(hào) 2. FLAIR 側(cè)腦室旁白質(zhì)對(duì)稱高信號(hào) 3. MR T1+C 側(cè)腦室旁白質(zhì)無(wú)增強(qiáng) Krabbes disease A 16-month-old male patient The 27-year-old man first noted weakne

30、ss of the right leg at age 23, with insidious progression of spasticity, more pronounced on the right side than the left. Motor-evoked response was abnormal on the left side. Krabbes disease遲發(fā)型 亞急性壞死性腦脊髓病 Leigh病 是一種少見的、病因不明的常染色體隱性遺傳 性神經(jīng)系統(tǒng)變性疾患 由于線粒體不能產(chǎn)生正常的過(guò)氧化物酶而致 主要累及嬰兒及兒童 為腦脊髓灰質(zhì)及白質(zhì)病變，累及基底節(jié)、腦干 和脊髓。少數(shù)

31、以周圍神經(jīng)起病 CT常示雙側(cè)對(duì)稱性基底節(jié)低密度灶，無(wú)增強(qiáng) MR 雙側(cè)殼核、蒼白球、尾狀核T2 高信號(hào)、T1 低信號(hào). ( a ) MR T2： 雙側(cè)殼核和蒼白球 高信號(hào). Leigh病病 Leigh disease in a 2-year-old boy ( b ) MR T1 雙側(cè)殼核和蒼白球 低信號(hào). 血管性疾病血管性疾病 皮質(zhì)下動(dòng)脈硬化性腦病 (Binswngers disease) 常染色體顯性遺傳性腦動(dòng)脈病伴皮質(zhì)下梗塞和白 質(zhì)變性 （Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarct and Leukoe

32、ncephalopathy， CADASIL) 多發(fā)性結(jié)節(jié)性動(dòng)脈炎 （ Polyarteritis Nodosa，PAN） 皮質(zhì)下動(dòng)脈硬化性腦病 (Binswngers disease) 由于長(zhǎng)期高血壓使腦穿透動(dòng)脈彌漫性硬 化和廣泛缺血，導(dǎo)致周圍組織脫髓鞘、 軸索脫失和膠質(zhì)化 慢性進(jìn)行性記憶力/智能減退、錐體束受 損癥狀等 CT：腦室周圍和白質(zhì)低密度，無(wú)增強(qiáng) MR：腦室周圍兩側(cè)，多個(gè)或彌漫性T2高 信號(hào)病灶 常染色體顯性遺傳性腦動(dòng)脈病伴 皮質(zhì)下梗塞和白質(zhì)變性 （Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarct a

33、nd Leukoencephalopathy，CADASIL) 一種非動(dòng)脈硬化性、非淀粉樣變血管病 主要侵犯基底節(jié)及皮質(zhì)下深穿支動(dòng)脈 影像學(xué)見白質(zhì)疏松及多發(fā)小灶皮層下梗塞或腔隙 梗塞，主要病變?cè)诎踪|(zhì)，同時(shí)可有白質(zhì)萎縮。 呈常染色體顯性遺傳性 突變基因位于19p12 ACAACA多處狹窄多處狹窄 CADASIL臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn) 中年前期發(fā)病，明確的家族史 反復(fù)發(fā)作的腦卒中或TIA （58%） 有發(fā)作先兆的偏頭痛，可作為本病首發(fā)癥狀（20-30%） 約40%在中年表現(xiàn)為認(rèn)知功能障礙和/或血管性癡呆 情感障礙（20%） 癲癇發(fā)作（5%） 少數(shù)可出現(xiàn)錐體外系癥狀、脊髓癥狀和腦出血 沒有高血壓、糖尿病和

34、高脂血癥等血管危險(xiǎn)因素 CSF:無(wú)異常的免疫球蛋白，寡克隆帶陰性 Occurrence of various CADASIL symptoms in affected patients CADASIL Symptom % of patients Recurrentsubcorticalischemicevents84% DementiaMorethan80%beforedeath Migrainewithaura22% Depression20% CADASIL影像學(xué) 影像學(xué)表現(xiàn)可在臨床癥狀出現(xiàn)之前即可發(fā)生， 是疾病早期的表現(xiàn)。影像學(xué)表現(xiàn)最易出現(xiàn)于額 葉，其次為顳葉、島葉。 大腦半球白質(zhì)廣泛長(zhǎng)

35、T1、長(zhǎng)T2異常信號(hào)，多位 于皮質(zhì)下、腦室周圍，而不累及弓形纖維。早 期在可散在、斑片狀、大小不一，以后漸進(jìn)展 融合成大片狀，左右半球多可對(duì)稱，也可一側(cè) 較重，但均為雙側(cè)受累。與一般臨床所見腔隙 性腦梗死灶相似。 CADASIL影像學(xué) 影像學(xué)上有類似Bingswanger病的表現(xiàn) MRI顯示在腦室周圍白質(zhì)、腦 干、小腦中腳、基底節(jié)區(qū)和丘 腦部位多發(fā)性小的線狀、點(diǎn)狀 病灶，可在皮質(zhì)下對(duì)稱融合成 片狀。 影像學(xué)表現(xiàn)中，腦室周圍異常 信號(hào)對(duì)診斷CADASIL有重要意 義，無(wú)此表現(xiàn)則CADASIL診斷 受置疑。 CADASIL - Axials CADASIL - Coronals (A, B) A

36、30-year-old woman with migraine with aura (Rankin Scale disability grade, 0; Mini-Mental State Examination score MMSE, 30). (C, D) A 57-year-old woman with a history of migraine with aura, stroke, and cognitive decline (Rankin Scale disability grade, 3; MMSE score, 24). MRI in two CADASIL patients H

37、yperintense lesions were observed in the lobar white matter (centrum semi ovale), in the periventricular white matter (near the frontal and occipital horns) and in the external capsule and in basal ganglias in these three symptomatic subjects at MRI examination MRI T2-weighted images (A-B) A 39-year

38、-old (C-D) A 43-year-old man (E-F) A 56-year-old woman Differential Diagnosis Demyelinatingdisorderssuchasmultiplesclerosis(MS)andacute disseminatingencephalomyelitis Hypertensivearterioscleroticencephalopathy(Binswangers disease) Amyloidangiopathy Progressivemultifocalleukoencephalopathy,chronicMS

39、Mitochondrialdisorders(i.e.,mitochondrialencephalomyopathy, lacticacidosis,andstroke-likeepisodesMELAS) Amyloidoses Cerebralangeitis Vascularorapparentlynonvasculardementia,suchasAlzheimers disease1 多發(fā)性結(jié)節(jié)性動(dòng)脈炎 （ Polyarteritis Nodosa，PAN） 一種中、小動(dòng)脈壞死性血管炎 40%的PAN患者可出現(xiàn)CNS損害 腦病或中風(fēng) 腦室旁白質(zhì)損害腦室旁白質(zhì)損害 MRI-PAN 免疫性疾病免疫性疾病 急性播散性腦脊髓炎 (Acute Disseminated Encephalomyelitis, ADEM) 多發(fā)性硬化 （multiple sclerosis，MS) 干燥綜合征干燥綜合征 （Primary Sjgrens Syndrome） 急性播散性腦脊髓炎急性播散性腦脊髓炎 (Acute Disseminated Encephalomyelitis, ADEM) 通常在病毒感染疫苗接種后發(fā)病