血液系統(tǒng)疾病總論

1、2021-7-131 本課要求本課要求 1.1.掌握掌握血液系統(tǒng)疾病的范圍和分類及常見血液系統(tǒng)疾病的范圍和分類及常見 癥狀和體征癥狀和體征 2.2.熟悉熟悉血液系統(tǒng)結(jié)構(gòu)與功能特點及主要疾血液系統(tǒng)結(jié)構(gòu)與功能特點及主要疾 病的診斷病的診斷 3.3.了解了解血液病的防治血液病的防治 2021-7-132 主要內(nèi)容主要內(nèi)容 l血液系統(tǒng)結(jié)構(gòu)與功能特點血液系統(tǒng)結(jié)構(gòu)與功能特點 l血液病的常見癥狀及體征血液病的常見癥狀及體征 l血液病的實驗室檢查血液病的實驗室檢查 l血液病的治療血液病的治療 l進(jìn)展和展望進(jìn)展和展望 2021-7-133 一一. . 血液系統(tǒng)結(jié)構(gòu)與功能特點血液系統(tǒng)結(jié)構(gòu)與功能特點 l血液系統(tǒng)血液

2、系統(tǒng)由血液及造血器官組成由血液及造血器官組成 l血液血液 血漿 血細(xì)胞 造血器官 2021-7-134 2021-7-135 （一）造血組織（一）造血組織 l骨髓骨髓 l淋巴器官淋巴器官 l胚胎與胎兒造血組織胚胎與胎兒造血組織 l髓外造血髓外造血/ /化生（化生（Extramedullary Extramedullary MetaplasiaMetaplasia） 紅髓：造血組織紅髓：造血組織 黃髓：脂肪組織黃髓：脂肪組織 中樞淋巴器官：中樞淋巴器官：胸腺胸腺 T T淋巴細(xì)胞淋巴細(xì)胞 外周淋巴器官：脾、淋巴結(jié)、扁桃體、胃腸、外周淋巴器官：脾、淋巴結(jié)、扁桃體、胃腸、 支氣管粘膜和皮膚相關(guān)淋巴組織

3、支氣管粘膜和皮膚相關(guān)淋巴組織 2021-7-136 2021-7-137 ( (二二) ) 血細(xì)胞生成及發(fā)育血細(xì)胞生成及發(fā)育 l造血干細(xì)胞（造血干細(xì)胞（Hematopoietic Stem CellHematopoietic Stem Cell，HSCHSC） 具有不斷自我更新及多向分化增殖的能力具有不斷自我更新及多向分化增殖的能力 l細(xì)胞因子細(xì)胞因子(Cytokine,CK)(Cytokine,CK)： 集落刺激因子（集落刺激因子（Colony-Stimulating Factors, Colony-Stimulating Factors, CSFs CSFs） 白細(xì)胞介素白細(xì)胞介素 (In

4、terleukins,ILs )(Interleukins,ILs ) 造血負(fù)調(diào)控因子（造血負(fù)調(diào)控因子（N Negative regulating egative regulating factor factor） 2021-7-138 血細(xì)胞生成及發(fā)育血細(xì)胞生成及發(fā)育 l造血微環(huán)境造血微環(huán)境(Hematopoietic Microenvironment,HM)(Hematopoietic Microenvironment,HM)： 基質(zhì)細(xì)胞（基質(zhì)細(xì)胞（網(wǎng)狀細(xì)胞、內(nèi)皮細(xì)胞、成纖維細(xì)胞、網(wǎng)狀細(xì)胞、內(nèi)皮細(xì)胞、成纖維細(xì)胞、 巨噬細(xì)胞、脂肪細(xì)胞巨噬細(xì)胞、脂肪細(xì)胞） 造血調(diào)節(jié)因子（造血調(diào)節(jié)因子（G-CS

5、FG-CSF、GM-CSFGM-CSF、EPOEPO） 細(xì)胞外基質(zhì)（細(xì)胞外基質(zhì)（膠原、蛋白多糖、糖蛋白膠原、蛋白多糖、糖蛋白） 造血干細(xì)胞造血干細(xì)胞在在造血微環(huán)境造血微環(huán)境中經(jīng)多種中經(jīng)多種調(diào)節(jié)因子調(diào)節(jié)因子的的 作用逐漸完成作用逐漸完成 2021-7-139 血細(xì)胞生成發(fā)育圖血細(xì)胞生成發(fā)育圖 2021-7-1310 二二. . 血液病常見癥狀和體征血液病常見癥狀和體征 l血液病定義血液病定義 l血液病的特點血液病的特點 l常見癥狀與體征常見癥狀與體征 2021-7-1311 ( (一一) ) 血液病定義血液病定義 l原發(fā)（如白血?。┗蛑饕奂埃ㄈ缛辫F性貧血）原發(fā)（如白血?。┗蛑饕奂埃ㄈ缛辫F性貧

6、血） 血液和造血組織及器官的疾病血液和造血組織及器官的疾病 l反應(yīng)造血系統(tǒng)病理生理以及血漿成分異常的疾反應(yīng)造血系統(tǒng)病理生理以及血漿成分異常的疾 病均屬于血液系統(tǒng)疾病，習(xí)慣稱為病均屬于血液系統(tǒng)疾病，習(xí)慣稱為血液病血液病 （ （Blood DisordersBlood Disorders） ） 2021-7-1312 （二）血液病特點（二）血液病特點 血液的特點決定了血液病的特點血液的特點決定了血液病的特點 l癥狀體征常無特異性癥狀體征常無特異性 l繼發(fā)性血液學(xué)異常多見繼發(fā)性血液學(xué)異常多見 l實驗室檢查很重要實驗室檢查很重要 2021-7-1313 ( (三三) ) 常見癥狀及體征常見癥狀及體征

7、l貧血貧血(anemia)(anemia) 最常見，皮膚粘膜蒼白、心慌、氣短最常見，皮膚粘膜蒼白、心慌、氣短 l出血傾向出血傾向(hemorrhagic tendency(hemorrhagic tendency ) ) 周身性、與引起出血的創(chuàng)傷不成比例周身性、與引起出血的創(chuàng)傷不成比例 l發(fā)熱發(fā)熱(fever)(fever) 感染性、非感染性、周期性高熱、中樞感染性、非感染性、周期性高熱、中樞 受損受損 2021-7-1314 貧血貧血 l外周血中單位容積內(nèi)血紅蛋白濃度外周血中單位容積內(nèi)血紅蛋白濃度(Hb)(Hb)、 紅細(xì)胞計數(shù)紅細(xì)胞計數(shù)(RBC)(RBC)、和（或）血細(xì)胞比容、和（或）血細(xì)胞

8、比容 （HCTHCT）低于相同年齡、性別和地區(qū)的正）低于相同年齡、性別和地區(qū)的正 常標(biāo)準(zhǔn)。常標(biāo)準(zhǔn)。 北京同仁醫(yī)院血液科北京同仁醫(yī)院血液科 2021-7-1315 Hb120g/L RBC4.5X1012/L HCT0.42 貧血貧血 Anemia Hb110g/L RBC4.0X1012/L HCT90 g/L Hb 6090 g/L Hb 3060 g/L Hb 30 g/L 中度中度貧血貧血 重度重度貧血貧血 極重度極重度貧血貧血 輕度輕度貧血貧血 貧血的程度貧血的程度 北京同仁醫(yī)院血液科北京同仁醫(yī)院血液科 2021-7-1317 2021-7-1318 匙狀指匙狀指 2021-7-131

9、9 2021-7-1320 出血出血 l止血凝血機(jī)制障礙止血凝血機(jī)制障礙 l自發(fā)性出血常見自發(fā)性出血常見 l常見原因常見原因 血小板質(zhì)量數(shù)量異常-ITP 血管壁異常過敏性紫癜 凝血功能障礙血友病 北京同仁醫(yī)院血液科北京同仁醫(yī)院血液科 2021-7-1321 出血出血 l出血部位出血部位 皮膚，關(guān)節(jié)，顱內(nèi)皮膚，關(guān)節(jié)，顱內(nèi) l出血程度出血程度 輕輕500ml 1000ml1000ml l伴隨癥狀伴隨癥狀 口腔血泡 黑便嘔血 頸強(qiáng)直 昏迷 北京同仁醫(yī)院血液科北京同仁醫(yī)院血液科 2021-7-1322 關(guān)節(jié)腔出血 2021-7-1323 顱內(nèi)出血 2021-7-1324 皮膚粘膜出血皮膚粘膜出血 20

10、21-7-1325 感染感染 l骨髓病變導(dǎo)致白細(xì)胞成熟障礙，貧血化骨髓病變導(dǎo)致白細(xì)胞成熟障礙，貧血化 療導(dǎo)致免疫抑制療導(dǎo)致免疫抑制 l常見死亡原因常見死亡原因 l粒缺粒缺 白血病白血病 再障等再障等 北京同仁醫(yī)院血液科北京同仁醫(yī)院血液科 2021-7-1326 感染感染 l采集病史采集病史 血液基礎(chǔ)病血液基礎(chǔ)病 l部位及癥狀部位及癥狀 肺部肺部 肛周肛周 泌尿系泌尿系 口腔口腔 l伴隨癥狀伴隨癥狀 不同部位不同伴隨癥狀 發(fā)熱規(guī)律 北京同仁醫(yī)院血液科北京同仁醫(yī)院血液科 2021-7-1327 淺表組織感染 2021-7-1328 2021-7-1329 大腸埃希菌 綠膿桿菌 大腸埃希菌 金黃色葡

11、萄球菌菌 2021-7-1330 常見體征常見體征 l黃疸黃疸(jaundice)(jaundice)：溶血性黃疸：溶血性黃疸 l骨痛骨痛(bone pain)(bone pain)：胸骨壓痛、綠色瘤：胸骨壓痛、綠色瘤 l脾大脾大(splenomegaly)(splenomegaly) l淋巴結(jié)腫大淋巴結(jié)腫大( (lymphadenectasislymphadenectasis) )：部位、數(shù)：部位、數(shù) 量、大小、硬度、溫度、與鄰近組織的關(guān)系量、大小、硬度、溫度、與鄰近組織的關(guān)系 l皮膚表現(xiàn)皮膚表現(xiàn)(skin manifestations(skin manifestations ) )：皮膚瘙

12、：皮膚瘙 癢、浸潤、紫紺癢、浸潤、紫紺 2021-7-1331 皮膚、鞏膜黃染皮膚、鞏膜黃染 2021-7-1332 巨脾巨脾 2021-7-1333 淋巴結(jié)腫大淋巴結(jié)腫大 2021-7-1334 皮膚侵潤皮膚侵潤 2021-7-1335 （一）一般血液檢查（一）一般血液檢查 紅細(xì)胞總數(shù)紅細(xì)胞總數(shù)RBCRBC血小板計數(shù)血小板計數(shù)PLTPLT 血紅蛋白含量血紅蛋白含量HbHb血小板體積分布寬度血小板體積分布寬度 PDWPDW 紅細(xì)胞比積紅細(xì)胞比積HctHct平均血小板體積平均血小板體積MPVMPV 紅細(xì)胞體積分布寬度紅細(xì)胞體積分布寬度 RDWRDW白細(xì)胞總數(shù)白細(xì)胞總數(shù)WBCWBC 平均紅細(xì)胞體積

13、平均紅細(xì)胞體積MCVMCV白細(xì)胞分類計數(shù)白細(xì)胞分類計數(shù)DCDC 平均血紅蛋白含量平均血紅蛋白含量MCHMCH網(wǎng)織紅細(xì)胞計數(shù)網(wǎng)織紅細(xì)胞計數(shù)RetRet 平均血紅蛋白濃度平均血紅蛋白濃度MCHCMCHC 形態(tài)分析需經(jīng)涂片染色顯微鏡檢查確立形態(tài)分析需經(jīng)涂片染色顯微鏡檢查確立 三、血液病的實驗室檢查三、血液病的實驗室檢查 2021-7-1336 2021-7-1337 （二）骨髓涂片檢查（二）骨髓涂片檢查 l骨髓增生度：骨髓增生度：成熟紅細(xì)胞與有核細(xì)胞的比值成熟紅細(xì)胞與有核細(xì)胞的比值 增生極度減低、減低、活躍、明顯活躍增生極度減低、減低、活躍、明顯活躍、極度活躍極度活躍 l粒粒/ /紅比值：紅比值：（

14、 （3 35 5）：）：1 1 正常、升高、減低正常、升高、減低 l原始細(xì)胞數(shù)量：原始細(xì)胞數(shù)量： l血細(xì)胞化學(xué)染色血細(xì)胞化學(xué)染色：定位、定性、半定量定位、定性、半定量 骨髓組織檢查：骨髓組織檢查：骨髓造血細(xì)胞密度、造血間質(zhì)的改變、骨髓造血細(xì)胞密度、造血間質(zhì)的改變、 骨組織結(jié)構(gòu)變化等骨組織結(jié)構(gòu)變化等 2021-7-1338 2021-7-1339 （三）血液生化檢查（三）血液生化檢查 有關(guān)紅細(xì)胞的生化檢查有關(guān)紅細(xì)胞的生化檢查 鐵動力學(xué)測定鐵動力學(xué)測定 葉酸、葉酸、Vit BVit B12 12測定 測定 溶血性貧血檢查溶血性貧血檢查 有關(guān)白細(xì)胞的生化檢查有關(guān)白細(xì)胞的生化檢查2-MG2-MG、Td

15、TTdT、溶菌酶、溶菌酶 有關(guān)出凝血性疾病的檢查有關(guān)出凝血性疾病的檢查 PTPT、APTTAPTT、FibFib、DimmerDimmer、3P3P 其他其他尿酸、尿酸、LDHLDH 2021-7-1340 ( (四四) ) 組織病理學(xué)檢查組織病理學(xué)檢查 l淋巴結(jié)活檢淋巴結(jié)活檢 l脾活檢脾活檢 l體液細(xì)胞學(xué)病例檢查：體液細(xì)胞學(xué)病例檢查： 胸水、腹水、腦脊液胸水、腹水、腦脊液 2021-7-1341 （五）免疫學(xué)檢查（五）免疫學(xué)檢查 白血病免疫分型白血病免疫分型T T淋巴細(xì)胞：淋巴細(xì)胞：CD3CD3，4 4，7 7，8 8 B B淋巴細(xì)胞：淋巴細(xì)胞：CD10CD10，1919，2020，2222

16、，2323 粒細(xì)胞：粒細(xì)胞：CD13CD13，3333 單核細(xì)胞：單核細(xì)胞：CD11bCD11b，1414，1515 血小板巨核細(xì)胞：血小板巨核細(xì)胞：CD41CD41，6161 抗血細(xì)胞抗體檢測抗血細(xì)胞抗體檢測抗紅細(xì)胞抗體：溫抗體、冷抗體抗紅細(xì)胞抗體：溫抗體、冷抗體 抗白細(xì)胞抗體：抗異種抗白細(xì)胞抗體：抗異種 同種同種 自身自身 藥物藥物 抗血小板抗體：抗血小板抗體：PLTPLT表面相關(guān)抗體（表面相關(guān)抗體（PAIgPAIg） 免疫球蛋白含量及免疫球蛋白含量及 免疫電泳免疫電泳 漿細(xì)胞病漿細(xì)胞病 造血細(xì)胞調(diào)節(jié)因子造血細(xì)胞調(diào)節(jié)因子 及受體測定及受體測定 多用于研究多用于研究 2021-7-1342

17、（六）細(xì)胞遺傳學(xué)及分子生物學(xué)（六）細(xì)胞遺傳學(xué)及分子生物學(xué) l染色體檢查染色體檢查 l基因診斷基因診斷 染色體異常染色體異常 受累基因受累基因 常見白血病類型常見白血病類型 p p - - 2 q q - - 3 i i - - 4 4 t(8;21) (t(8;21) ( 22;q22)22;q22) t(15;17) (t(15;17) (22;q21)22;q21) nv(16) (p13;q22)nv(16) (p13;q22) t(9;22) (q34;q11)t(9;22) (q34;q11) AML1AML1ETOETO PMLPML RARRAR CBFCBF MYH11MYH1

18、1 BCRBCR - - ABLABL M M M M M MEoEo CML,ALL,AMLCML,ALL,AML 2021-7-1343 （七）造血細(xì)胞的培養(yǎng)和測試技術(shù)（七）造血細(xì)胞的培養(yǎng)和測試技術(shù) l協(xié)助診斷各種血液病協(xié)助診斷各種血液病 l檢測血清檢測血清 l研究藥物對造血細(xì)胞的作用研究藥物對造血細(xì)胞的作用 2021-7-1344 （八）放射性核素檢查（八）放射性核素檢查 l血容量測定血容量測定 l紅細(xì)胞壽命測定紅細(xì)胞壽命測定 l鐵代謝檢查鐵代謝檢查 l脾掃描脾掃描 l骨髓顯像骨髓顯像 l其它：超聲顯像、其它：超聲顯像、CTCT、MRIMRI、PETPET 2021-7-1345 四四.

19、 . 血液病的治療血液病的治療 l去除誘因去除誘因 l一般治療：飲食與營養(yǎng)、心理治療一般治療：飲食與營養(yǎng)、心理治療 l保持正常血液成分及功能保持正常血液成分及功能 l去除異常的血液成分和抑制異常功能去除異常的血液成分和抑制異常功能 補(bǔ)充造血原料、刺激骨髓造血、造血生長因子、補(bǔ)充造血原料、刺激骨髓造血、造血生長因子、 切脾、成分輸血及抗感染藥物使用切脾、成分輸血及抗感染藥物使用 化療、放療、誘導(dǎo)分化治療、治療性血液成分單采、化療、放療、誘導(dǎo)分化治療、治療性血液成分單采、 免疫抑制劑、抗凝及溶栓治療、單克隆抗體治療免疫抑制劑、抗凝及溶栓治療、單克隆抗體治療 2021-7-1346 血液病的治療血液

20、病的治療 l造血干細(xì)胞移植（造血干細(xì)胞移植（Hematopoietic Stem CellHematopoietic Stem Cell Transplantation, HSCT Transplantation, HSCT） 通過預(yù)處理，最大限度的清除異常的腫瘤通過預(yù)處理，最大限度的清除異常的腫瘤 細(xì)胞，使之重建造血與免疫系統(tǒng)細(xì)胞，使之重建造血與免疫系統(tǒng) 2021-7-1347 2021-7-1348 造血干細(xì)胞移植適應(yīng)癥造血干細(xì)胞移植適應(yīng)癥 造血干細(xì)胞造血干細(xì)胞移植移植 急，慢性白血病急，慢性白血病 惡性淋巴瘤惡性淋巴瘤 多發(fā)性骨髓瘤多發(fā)性骨髓瘤 實體瘤實體瘤 重型再障重型再障 地中海貧血

21、地中海貧血 自身免疫病自身免疫病 骨髓增生異常綜合癥骨髓增生異常綜合癥 2021-7-1349 2021-7-1350 五五. .進(jìn)展和展望進(jìn)展和展望 l從分子水平提示疾病發(fā)病機(jī)制從分子水平提示疾病發(fā)病機(jī)制 l靶向治療靶向治療 l生物效應(yīng)調(diào)控治療生物效應(yīng)調(diào)控治療 l基因治療基因治療 2021-7-1351 ( (二二) ) 血細(xì)胞生成及發(fā)育血細(xì)胞生成及發(fā)育 l造血干細(xì)胞（造血干細(xì)胞（Hematopoietic Stem CellHematopoietic Stem Cell，HSCHSC） 具有不斷自我更新及多向分化增殖的能力具有不斷自我更新及多向分化增殖的能力 l細(xì)胞因子細(xì)胞因子(Cytokine,CK)(Cytokine,CK)： 集落刺激因子（集落刺激因子（Colony-Stimulating Factors, Colony-Stimulating Factors, CSFs CSFs） 白細(xì)胞介素白細(xì)胞介素 (Interleukins,ILs )(Interleukins,ILs