(完整版)【重慶醫(yī)科大學(xué)】《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》試題庫(kù)

1、第一部分：名詞解釋和思考題第八章 腫瘤遺傳學(xué) 一、名詞解釋1、癌家族( cancer family )、家族性癌( familiar carcinoma ) 癌家族：指惡性腫瘤特別是腺癌發(fā)病率高的家族。 家族性癌：指一個(gè)家族中多個(gè)成員均患有的那種惡性腫瘤。2、遺傳性腫瘤( hereditary tumor )指按 AD 方式遺傳給下一代且符合孟德?tīng)栆?guī)律的單基因腫瘤。通常來(lái)源于神經(jīng)或胚胎組織3、腫瘤遺傳易感性指某些遺傳性缺陷或疾病具有容易發(fā)生腫瘤的傾向性， 而這種傾向性是由遺傳決定的， 故稱(chēng) 為腫瘤的遺傳易感性。4、干系( stem line )、旁系( side line )、眾數(shù)( mode

2、l number ) 干系：指在一個(gè)腫瘤內(nèi)細(xì)胞生長(zhǎng)占優(yōu)勢(shì)的細(xì)胞系或細(xì)胞的數(shù)量在整個(gè)腫瘤中所占的比例最大 的細(xì)胞系。旁系：指除干系外，腫瘤中具有其他核型且生長(zhǎng)處于劣勢(shì)的細(xì)胞系。 眾數(shù)：指干系細(xì)胞的染色體數(shù)目，或者說(shuō)該腫瘤最常見(jiàn)的染色體的數(shù)目。5、標(biāo)記染色體( marker chromosome )、特異性標(biāo)記染色體、非特異性標(biāo)記染色體 標(biāo)記染色體：指腫瘤的大多數(shù)細(xì)胞中都具有的某種特定類(lèi)型的畸變?nèi)旧w。 特異性標(biāo)記染色體：指某一類(lèi)型的腫瘤所特有的標(biāo)記染色體。非特異性標(biāo)記染色體： 指那些可以出現(xiàn)在多種腫瘤細(xì)胞中的標(biāo)記染色體， 它們并不為某種腫 瘤所特有6、 癌基因(oncogene)、病毒癌基因(v

3、iral oncogene,v-onc)、細(xì)胞癌基因(cellular oncogene,c-onc)癌基因：指正常人體和動(dòng)物細(xì)胞內(nèi)以及致癌病毒體內(nèi)所固有的能引起細(xì)胞惡性轉(zhuǎn)化的核苷酸 順序( DNA 或 RNA 片段)。病毒癌基因：指位于逆轉(zhuǎn)錄病毒基因組內(nèi)的一段核苷酸序列。屬于非間斷基因。 細(xì)胞癌基因：指脊椎動(dòng)物和人類(lèi)的正常細(xì)胞中所具有的與病毒癌基因同源的DNA 順序。屬于間斷基因。7、 腫瘤抑制基因(tumor-suppressor gene)、雜合性丟失(loss of heterozygosity,LOH ) 腫瘤抑制基因：又稱(chēng)抑癌基因(anti-oncogene),是指存在于核基因組內(nèi)

4、的一類(lèi)能抑制細(xì)胞 生長(zhǎng)并促進(jìn)細(xì)胞分化的核苷酸順序或 DNA 片段。雜合性丟失：抑癌基因一般是處于雜合子狀態(tài)，當(dāng)抑癌基因的雜合子(如Rb/rb )再發(fā)生一次突變成為隱性純合子(如rb/rb )以后才會(huì)發(fā)生細(xì)胞的惡性轉(zhuǎn)化，此既腫瘤抑制基因的雜合性丟失( LOH )，它是細(xì)胞癌變的關(guān)鍵。8、腫瘤轉(zhuǎn)移基因( metastatic gene 或 metastatogene)、轉(zhuǎn)移抑制基因( metastasis suppressor gene)腫瘤轉(zhuǎn)移基因： 簡(jiǎn)稱(chēng)轉(zhuǎn)移基因， 是指一類(lèi)基因的表達(dá)和改變能夠促進(jìn)和導(dǎo)致腫瘤細(xì)胞發(fā)生轉(zhuǎn) 移的基因。轉(zhuǎn)移抑制基因：指一類(lèi)腫瘤轉(zhuǎn)移過(guò)程中起阻礙作用且能抑制腫瘤轉(zhuǎn)移形成的

5、基因。二、思考題1、癌家族的特點(diǎn)有哪些？答：癌家族的定義。癌家族常具有以下特點(diǎn)：惡性腫瘤特別是腺癌發(fā)病率高；主要發(fā)生12種癌；發(fā)病年齡較早（早于該腫瘤在普通人群中的平均發(fā)病年齡）；男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等（無(wú)性別差異）；符合垂直傳遞規(guī)律即腫瘤按常染色體顯性方式遺傳（ AD ）。2、遺傳性腫瘤有何特點(diǎn)？答：遺傳性腫瘤的定義。 這類(lèi)腫瘤來(lái)源于神經(jīng)或胚胎組織，雖然發(fā)病率較低，但在腫瘤 的病因?qū)W研究方面具有重要意義。 它們通常具有以下共同特點(diǎn)： 可分為遺傳型 （有家族史） 和非遺傳型（散發(fā)型無(wú)家族史）兩型；遺傳型均呈顯性遺傳（大多為AD，個(gè)別為XD）;遺傳型的發(fā)病年齡早于非遺傳型； 遺傳型多為雙側(cè)或多發(fā)性，

6、非遺傳型多為單側(cè)或單發(fā)。3、腫瘤與染色體脆性位點(diǎn)有何關(guān)系？答：染色體脆性位點(diǎn)是指染色體上容易發(fā)生斷裂、 裂隙的部位， 可分為遺傳性和非遺傳 性（結(jié)構(gòu)性） 。前者即遺傳性脆性位點(diǎn)（ inherited site ） ，簡(jiǎn)稱(chēng)脆點(diǎn)（ r-fra） ，它存在于染色體 的特定位置上，可以遺傳，迄今人類(lèi)染色體組中發(fā)現(xiàn)了17個(gè)c-fra。它與腫瘤之間的關(guān)系有如下看法：染色體脆性位點(diǎn)可能是染色體重組（重排）的易感部位，而染色體的重組可導(dǎo)致癌基因的激活或癌基因抑制因子的消除等， 從而促使細(xì)胞癌變的發(fā)生； 某些脆點(diǎn)可能是 癌基因的部位或與癌基因相鄰的部位，故與激活癌基因有關(guān)。如脆點(diǎn)8q22、3p14 分別是急性粒

7、細(xì)胞白血病 D 癌基因（c-mos）和小細(xì)胞肺癌癌基因的部位；染色體脆性位點(diǎn)可能 是病毒 DNA 整合的部位。如某些 RNA 腫瘤病毒（致癌病毒）通過(guò)逆轉(zhuǎn)錄酶轉(zhuǎn)錄合成的病 毒 DNA 可在脆點(diǎn)的位置整合進(jìn)宿主的 DNA 分子中，并隨著宿主 DNA 的轉(zhuǎn)錄而轉(zhuǎn)錄出病毒 的致癌蛋白，從而引起宿主細(xì)胞癌變?？傊?脆點(diǎn)它很可能是聯(lián)系染色體畸變、癌基因和致 癌因子之間錯(cuò)綜復(fù)雜關(guān)系的一個(gè)重要環(huán)節(jié)。4、有哪些現(xiàn)象可以說(shuō)明腫瘤與遺傳的關(guān)系答：大量的資料表明，腫瘤的發(fā)生既與環(huán)境因素有關(guān)，又與遺傳因素有關(guān)。從以下幾方面可以說(shuō)明腫瘤與遺傳有著密切的關(guān)系。腫瘤發(fā)病的種族差異性。 即不同種族或民族的人其易發(fā)的腫瘤不同

8、， 某些腫瘤在不同種族 中的發(fā)病率有顯著差異腫瘤發(fā)病的家族聚集現(xiàn)象。 即腫瘤特別是惡性腫瘤具有集聚在某些家族中的現(xiàn)象， 可有兩 種表現(xiàn)形式：癌家族和家族性癌。前者是指惡性腫瘤特別是腺癌發(fā)病率高的家族，其符合 AD 方式的垂直傳遞特點(diǎn)；后者是指一個(gè)家族中有多個(gè)成員均患有的某種惡性腫瘤，其往往 符合多基因遺傳方式。遺傳性腫瘤和遺傳性腫瘤綜合征。 前者是指一類(lèi)按 AD 方式遺傳給下一代而且符合孟德?tīng)?遺傳規(guī)律的單基因腫瘤，通常來(lái)源于神經(jīng)或胚胎組織，發(fā)病率較低，同一組織來(lái)源的腫瘤， 按其發(fā)病特點(diǎn)可分為遺傳型和非遺傳型兩種。 后者是指一類(lèi)與腫瘤的發(fā)生密切相關(guān)、 往往按 AD 方式遺傳且易轉(zhuǎn)變?yōu)榘┑陌┣凹?/p>

9、病如家族性結(jié)腸息肉病和基底細(xì)胞痣綜合征。 腫瘤的遺傳易感性。 是指臨床上的某些遺傳性缺陷或疾病具有容易發(fā)生腫瘤的傾向性。這類(lèi)容易發(fā)生腫瘤的遺傳性疾病和缺陷主要有三類(lèi)疾?。喝旧w不穩(wěn)定征（如著色性干皮病 等）、染色體?。ㄈ?21 三體等）、原發(fā)性免疫缺陷病。腫瘤與染色體之間的關(guān)系。 一方面， 腫瘤細(xì)胞存在各種染色體異常， 包括數(shù)目改變和結(jié)構(gòu) 畸變； 另一方面， 染色體畸變似乎在腫瘤的發(fā)生發(fā)展過(guò)程中起著一定的作用，特別是標(biāo)記染色體尤其是特異性標(biāo)記染色體的發(fā)現(xiàn)。癌基因的發(fā)現(xiàn)。 病毒癌基因和細(xì)胞癌基因的相繼發(fā)現(xiàn)更進(jìn)一步從分子水平上揭示了腫瘤與 遺傳的關(guān)系以及腫瘤發(fā)生的機(jī)理。5、癌基因（細(xì)胞原癌基因）激

10、活的方式有哪些？試舉例說(shuō)明。答：正常情況下，位于正常細(xì)胞 DNA 基因組內(nèi)的癌基因很少表達(dá)或不表達(dá)而處于失活 狀態(tài)，并不致癌， 稱(chēng)為原癌基因， 只有當(dāng)它們受到某些因素的影響而被激活轉(zhuǎn)化為癌基因后， 并引起異常表達(dá)，大量轉(zhuǎn)錄出帶有致癌信息的 mRNA 并合成過(guò)量的癌蛋白，從而最終使細(xì)胞癌變。原癌基因可能的激活的方式或途徑有多種形式。如下：點(diǎn)突變。 其實(shí)質(zhì)是由于原癌基因的 DNA 分子中某一個(gè)堿基對(duì)的錯(cuò)誤而造成其產(chǎn)生的蛋白質(zhì)產(chǎn)物中某一個(gè)氨基酸的錯(cuò)誤， 從而影響后者的空間結(jié)構(gòu)及功能的正常發(fā)揮， 最終導(dǎo)致細(xì)胞 的結(jié)構(gòu)和功能發(fā)生異常改變而轉(zhuǎn)化為癌細(xì)胞。 如人膀胱癌的癌基因是位于 11P13 上的一段核

11、苷酸片段，由4個(gè)外顯子和3個(gè)內(nèi)含子組成，正常細(xì)胞中無(wú)活性的原癌基因（c-H-ras）與癌細(xì)胞中有活性的癌基因（H-ras）僅在這個(gè)由356個(gè)堿基組成的核苷酸順序的第一個(gè)外顯子 的第12個(gè)密碼子有一個(gè)堿基組成不同，前者是 GGC，編碼苷氨酸，后者是 GTC，編碼纈 氨酸，雖然這些基因和蛋白質(zhì)僅有微小結(jié)構(gòu)差異，但在功能上卻有極大的差別。啟動(dòng)子插入。 原癌基因通過(guò)染色體易位或倒位等從其他基因那里獲得啟動(dòng)子或增強(qiáng)子，如染色體易位的結(jié)果可使處于染色體斷裂點(diǎn)上的無(wú)活性原癌基因同新的基因（啟動(dòng)基因） 相鄰接而被活化，以致表達(dá)增強(qiáng)，產(chǎn)生過(guò)量的蛋白質(zhì)產(chǎn)物，從而導(dǎo)致腫瘤發(fā)生。如染色體9q34處有一個(gè)原癌基因 c-

12、ab（l 無(wú)活性），當(dāng)其易位到 22q11 處時(shí)，因該處是 Ig 輕鏈基因所在部位， 后者具有強(qiáng)大的啟動(dòng)作用，故 c-abl 被激活而成為有活性的癌基因并進(jìn)行表達(dá)產(chǎn)生癌蛋白最終導(dǎo)致細(xì)胞癌變形成慢性粒細(xì)胞白血病， 在患者骨髓細(xì)胞中常?？梢园l(fā)現(xiàn)由于 9q34 和 22q11 易位所形成的特異性標(biāo)記染色體Ph1。癌基因擴(kuò)增。 正常細(xì)胞的原癌基因往往是單拷貝，轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物有限，不會(huì)使細(xì)胞惡變；但如果原癌基因大量復(fù)制拷貝， 數(shù)量大大增加， 總數(shù)目可增加幾十到幾百倍， 從而產(chǎn)生過(guò)量的表 達(dá)蛋白，就會(huì)導(dǎo)致腫瘤發(fā)生。 如小細(xì)胞肺癌中 c-myc 有擴(kuò)增且擴(kuò)增量與肺癌病情的進(jìn)展有關(guān)。癌基因的偶聯(lián) -協(xié)同作用。研究表

13、明細(xì)胞癌變可能是多種癌基因之間協(xié)同作用的結(jié)果，而 且進(jìn)行合作的癌基因分別具有不同的生理功能。 如射線(xiàn)誘發(fā)的小鼠皮膚癌就有 c-myc 基因擴(kuò) 增及 Ki-ras 基因點(diǎn)突變活化。6、抑癌基因有何特點(diǎn)？它對(duì)于腫瘤的發(fā)生有何作用？它有何功能？答：特點(diǎn)和作用是：體細(xì)胞中，每種抑癌基因有兩份，構(gòu)成一對(duì)等位基因；抑癌基 因是顯性基因，但作用方式是隱性的。即當(dāng)抑癌基因存在時(shí)（為顯性純合子如Rb/Rb 或雜合子如Rb/rb），則具有正常的抑癌作用， 而當(dāng)兩個(gè)等位基因都發(fā)生突變或缺失而成為隱性基 因（為隱性純合子如 rb/rb ）時(shí)，抑癌基因的抑癌功能喪失，最終導(dǎo)致細(xì)胞的惡性轉(zhuǎn)化成為 癌細(xì)胞。 功能有： 維持

14、染色體的穩(wěn)定性。 當(dāng)抑癌基因的功能喪失時(shí)， 染色體的穩(wěn)定性下降， 出現(xiàn)染色體的結(jié)構(gòu)異常； 與細(xì)胞分化有關(guān)。 抑癌基因在正常細(xì)胞中的表達(dá)與細(xì)胞分化的途 徑有關(guān)；對(duì)細(xì)胞的增殖起調(diào)控作用；誘導(dǎo)細(xì)胞凋亡。7、以視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤為例說(shuō)明什么是腫瘤發(fā)生的二次突變論學(xué)說(shuō)。答：學(xué)說(shuō)主要論點(diǎn)是腫瘤的發(fā)生需要兩次或兩次以上的突變， 即細(xì)胞的癌變至少需要兩 次突變才能完成。對(duì)于遺傳性腫瘤而言，第一次突變發(fā)生在生殖細(xì)胞中或由親代遺傳而來(lái)， 第二次突變則發(fā)生在體細(xì)胞中， 兩次突變的作用累積起來(lái)才使細(xì)胞癌變； 而對(duì)于散發(fā)性腫瘤 （非遺傳性腫瘤） 來(lái)說(shuō)， 兩次突變都發(fā)生在體細(xì)胞中。 遺傳型視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的患兒因?yàn)槌?生時(shí)身體

15、所有細(xì)胞已具有由親代遺傳而來(lái)的第一次基因突變，腫瘤易感到性增加， 在出生后這種個(gè)體的視網(wǎng)膜母細(xì)胞只需再發(fā)生一次突變就會(huì)變成癌細(xì)胞。而非遺傳型視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的發(fā)生則需要同一個(gè)視網(wǎng)膜細(xì)胞在患兒出生后發(fā)生兩次突變，而兩次突變都發(fā)生在同一體細(xì)胞的概率較小且需要一定的時(shí)間間隔。 故臨床上表現(xiàn)為遺傳型發(fā)病早、 病情嚴(yán)重、 常為雙眼 同時(shí)或間隔很短時(shí)間發(fā)病，而非遺傳型則發(fā)病較遲、多為單側(cè)發(fā)病。第七章分子病、名詞解釋1、人類(lèi)基因組（huma n gen eome）是指人類(lèi)細(xì)胞的DNA分子中所包含的儲(chǔ)藏有人體全部遺傳信息的一整套基因。包括細(xì)胞核 基因組和線(xiàn)粒體基因組。2、斷裂基因或不連續(xù)基因（ disco nt

16、inu ous gene）人類(lèi)的結(jié)構(gòu)基因主要由編碼順序和非編碼順序構(gòu)成，而前者往往被后者分隔成幾段而呈不連續(xù)或間隔狀態(tài)，此即斷裂基因或間隔基因或不連續(xù)基因。3、分子?。╩olecular disease）、遺傳性酶?。╤ereditary enzymopathy）分子病：指由于基因突變所致蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)或數(shù)量異常而引起的疾病。遺傳性酶病：指由于編碼酶蛋白的基因發(fā)生突變引起酶蛋白合成障礙或結(jié)構(gòu)與功能出現(xiàn)異常 而使機(jī)體的代謝過(guò)程不能正常進(jìn)行甚至發(fā)生代謝紊亂，最終導(dǎo)致的疾病。4、血紅蛋白病（hemoglobinopathy ）、指由于珠蛋白基因缺陷引起的血紅蛋白分子結(jié)構(gòu)或合成速率異常所致的遺傳性血液病。

17、根據(jù)其發(fā)病機(jī)制可分為異常血紅蛋白病和地中海貧血兩類(lèi)。5、地中海貧血、a地中海貧血地中海貧血：指由于某種珠蛋白鏈合成速率降低，導(dǎo)致a鏈與非a鏈的合成不平衡， 多余的珠蛋白鏈沉積在紅細(xì)胞膜上，改變了膜的通透性和硬度，引起的溶血性貧血。a地中海貧血：指由于a珠蛋白基因缺失而導(dǎo)致a珠蛋白鏈的合成部分或全部缺失。二、思考題1、血紅蛋白（Hb ）的分子結(jié)構(gòu)有何特點(diǎn)？ 答：Hb是由2對(duì)珠蛋白（4條珠蛋白鏈）和4個(gè)血紅素分子結(jié)合而成的四聚體。1個(gè)Z基因廠(chǎng)類(lèi)a珠蛋白基因簇或a珠蛋白基因群（16P13）Y類(lèi)B珠蛋白基因簇或j B珠蛋白基因群（11P15）每個(gè)亞單位（亞基）由一條珠蛋白鏈和一個(gè)血紅素輔基構(gòu)成 6種不

18、同的珠蛋白鏈可以組合成人類(lèi)6種不同的血紅蛋白。2、Hb的基因控制有何特點(diǎn)?答：珠蛋白基因是一個(gè)多基因家族，由類(lèi)a珠蛋白基因簇和類(lèi)B珠蛋白基因簇組成。2個(gè)a基因（2n體細(xì)胞含4個(gè)a基因）1個(gè)&基因1個(gè)3基因2個(gè)丫基因1個(gè)B基因（2n體細(xì)胞含2個(gè)B基因）珠蛋白基因的表達(dá)是按照特定的質(zhì)量、數(shù)量和時(shí)空有規(guī)律地進(jìn)行。即在人類(lèi)個(gè)體發(fā)育中， 各珠蛋白基因依次表達(dá)， 其表達(dá)順序與人類(lèi)進(jìn)化過(guò)程中血紅蛋白的演化順序相一致，其表達(dá)的速率與體內(nèi)合成血紅蛋白的需要相一致。珠蛋白基因表達(dá)與 Hb類(lèi)型、構(gòu)成與演變示意圖類(lèi)a珠蛋白基因簇16P13類(lèi)B珠蛋白基因簇11P15一條chr上的基因Za 1a 2G y A ySB珠蛋

19、白鏈ZaYSB珠蛋白鏈組合Z 2 2a 2 2Z 2 Y 2a 2 y 2a 2 S 2a 2 B 2Hb名稱(chēng)HbGowerlHbGower2HbPortla ndHbFHbA2HbAHb形成或存在期胚胎期胚胎期胚胎期胎兒期成人少量成人主要3、a地中海貧血可分為幾種類(lèi)型? 答：見(jiàn)下表：a地中海貧血的各種基因型和臨床類(lèi)型（表現(xiàn)型）基因型圖解缺失a A基因數(shù)臨床類(lèi)型a地貧1/ a地貧14HbBart，胎兒水腫綜合征a地貧2/ a地貧1H /3HbH病a地貧1/a CS/ H3HbH 病伴 HbCSa地貧2/ a地貧2H /H2標(biāo)準(zhǔn)型a地貧1/ a A/H-H2標(biāo)準(zhǔn)型a地貧2/ a AH /H-H1

20、靜止型a CS代表a A的終止密碼字突變，產(chǎn)生異常血紅蛋白HbCS ； a A及圖示“ + ”表示a基因正常（存在無(wú)缺失），圖示“一”表示a基因缺失。4、鐮形細(xì)胞貧血發(fā)病的分子機(jī)理如何？答：該病是由于珠蛋白基因異常而引起血紅蛋白多肽連結(jié)構(gòu)異常所致的一類(lèi)異常血紅蛋白病。發(fā)病基礎(chǔ)是位于 11號(hào)染色體上的B珠蛋白基因發(fā)生突變，其上編碼第6位氨基酸的密碼子由正常的 GAA變?yōu)镚UA （一個(gè)堿基對(duì)的改變），致使血紅蛋白B鏈 N端第6位氨基 酸由正常的谷氨酸被纈氨酸所取代，從而形成異常血紅蛋白 HbS。一方面，可使血紅蛋白的溶解度降低，另一方面在氧分壓低時(shí)（如毛細(xì)血管處），HbS形成管狀凝膠結(jié)構(gòu)，使紅細(xì)胞

21、扭曲成鐮刀狀，從而使紅細(xì)胞的變形能力降低而導(dǎo)致溶血。第六章 染色體畸變與染色體病一、名詞解釋1、核型、核型分析、顯帶核型分析 核型：指細(xì)胞內(nèi)的所有染色體按一定順序(如大小、形態(tài)等)依次排列而成的一個(gè)圖象。 核型分析：指制備核型圖象并對(duì)其進(jìn)行觀(guān)察分析以確定正常與否的全過(guò)程。顯帶核型分析：指用特殊的染色方法使染色體臂上顯示出一條條明暗交替或深淺交替的帶 紋，從而進(jìn)行染色體分析的方法。2、染色體組、單倍體( haploid )、二倍體 染色體組：指人類(lèi)的配子細(xì)胞即精子或卵子各自所含有的一套完整的染色體，其數(shù)目為 23 條染色體。單倍體：指含有一個(gè)染色體的細(xì)胞或個(gè)體。chr數(shù)目23, “n”表示，人類(lèi)

22、僅見(jiàn)于精子和卵子。二倍體：指含有兩個(gè)染色體組的細(xì)胞或個(gè)體。chr數(shù)目46，“2n”表示，如人類(lèi)體細(xì)胞。3、整倍體畸變、非整倍體畸變整倍體畸變：指在2n的基礎(chǔ)上，染色體數(shù)目整組的增減(即以染色體組的數(shù)目為單位增減)。非整倍體畸變：指在 2n 的基礎(chǔ)上，染色體只有少數(shù)幾條增減4、單體型(monosomy )、三體型(trisomy)單體型：指在2n基礎(chǔ)上染色體數(shù)目少一條(2n 1),又叫亞二倍體。僅見(jiàn)于性染色體。三體型：指在 2n基礎(chǔ)上染色體數(shù)目多一條(2n+1),又叫超二倍體?？梢?jiàn)于常染色體和性 染色體。5、嵌合體(mosaic)、同源嵌合體、異源嵌合體 嵌合體是指一個(gè)個(gè)體同時(shí)存在兩種或以上不同

23、的核型的細(xì)胞系或細(xì)胞群。 同源嵌合體是指體內(nèi)不同核型的細(xì)胞群起源于同一合子(受精卵) 異源嵌合體是指體內(nèi)不同核型的細(xì)胞群起源于 2個(gè)或以上的合子。6、倒位( inversion )是指染色體同時(shí)發(fā)生兩次斷裂， 斷片顛倒 1 80度重新連接上去， 造成其上的基因順序顛倒的 結(jié)構(gòu)畸變。分為臂內(nèi)倒位和臂間倒位。7、易位( translocation )、單方易位、相互易位、羅伯遜易位 易位是指某條染色體發(fā)生斷裂后形成的斷片轉(zhuǎn)移到另一條染色體上的結(jié)構(gòu)畸變?？煞譃椋?jiǎn)畏揭孜? undirectional translocation )或轉(zhuǎn)位( transposition )：指兩條染色體各發(fā)生一處斷 裂

24、，其中只有一條染色體的斷片重接到另一條染色體的斷端，而另一斷片則丟失掉。相互易位 ( reciprocal translocation )：指兩條非同源染色體同時(shí)發(fā)生斷裂，兩個(gè)斷片相互交換 位置重新連接起來(lái)。羅伯遜易位( Robertsonian translocation )：指兩條近端著絲粒染色體在著絲粒處斷裂，其長(zhǎng) 臂在著絲粒處連接(也稱(chēng)著絲粒融合) 。8、平衡易位(balaneed translocation )、平衡易位攜帶者平衡易位： 指僅有位置的改變而沒(méi)有明顯的染色體片段的增減， 通常不會(huì)引起明顯的遺傳學(xué) 效應(yīng)，對(duì)個(gè)體的發(fā)育一般無(wú)嚴(yán)重影響的易位。平衡易位攜帶者：指具有平衡易位染色

25、體但表型正常的個(gè)體。9、等臂染色體 ( isochromosome) 、雙著絲粒染色體 ( dicentric chromosome )、環(huán)狀染色體 ( ring chromosome)等臂染色體： 指在細(xì)胞分裂時(shí)， 兩條姐妹染色單體的分離是在著絲粒處橫向分裂 (正常是縱 向分裂)，其結(jié)果形成兩臂長(zhǎng)度及帶紋均完全相同的染色體。雙著絲粒染色體： 指兩條染色體發(fā)生斷裂后， 帶有著絲粒的兩個(gè)片斷連接起來(lái)而形成的畸變 染色體。環(huán)狀染色體： 指同一條染色體的長(zhǎng)、 短臂各發(fā)生一次斷裂， 帶有著絲粒的節(jié)段在斷端相連而 形成的一個(gè)環(huán)狀的染色體。多見(jiàn)于 X 染色體。10、缺失( deletion )、重復(fù)( d

26、uplication )缺失： 指染色體發(fā)生斷裂后， 無(wú)著絲粒片段丟失所形成的結(jié)構(gòu)畸變。 可分為末端缺失和中間 缺失兩種類(lèi)型。重復(fù)：指染色體某一區(qū)段增加一份或多份的現(xiàn)象。可分為正位重復(fù)和倒位重復(fù)。11、同源染色體二、思考題1、簡(jiǎn)述易位型先天愚型 t( 21/22)形成的原因。2、簡(jiǎn)述先天性睪丸發(fā)育不全癥的核型及形成原因。3、試述先天愚型的三種核型及形成原因。4、試述染色體常規(guī)核型分析5、假設(shè)一對(duì)夫妻，妻子表型正常，丈夫患色盲，有一個(gè)患色盲且為克氏綜合癥患者的兒子 和一個(gè)患血友病的女兒，清繪圖并說(shuō)明形成原因。第二部分：選擇題1、近端著絲粒染色體短臂末端的隨體其主要成分是A . tRNA基因 B

27、. mRNA基因 C. rRNA基因 D . rRNA E.以上都是 2、正常配子的染色體與體細(xì)胞相比A 數(shù)目不同 B 數(shù)目相同 C 數(shù)目減少 D 數(shù)目增加 E 數(shù)目減半3、X 染色體在形態(tài)大小上與下列哪一組相似A . A組B. B組C . C組D . E組E . F組4、常染色體平衡易位攜帶者，在臨床上最常見(jiàn)的表現(xiàn)是A 身體發(fā)育遲緩B 智力低下 C 多發(fā)畸形D 皮紋異常E 自發(fā)性流產(chǎn)5、21 三體型(完全型先天愚型)最常見(jiàn)的病因是A 父親年齡大，精子減數(shù)分裂發(fā)生不分離B 母親年齡大，卵子減數(shù)分裂發(fā)生不分離C 受精卵分裂發(fā)生不分離D 母親妊娠期間有病毒感染E 以上都不是6、人類(lèi)的結(jié)構(gòu)基因是A

28、不連續(xù)基因 B 連續(xù)基因 C 重復(fù)序列基因 D 非間斷基因 E 以上都不是7、同源嵌合體形成的主要原因是A 雙雌受精B 雙雄受精 C 核內(nèi)復(fù)制D 生殖細(xì)胞的減數(shù)分裂不分離E 受精卵的有絲分裂不分離D. 9口+和22q+E.以上都不是8、慢性粒細(xì)胞白血病的 Ph 染色體指的是 A22q- B 9q- C t（ 9;22）（q34;q11）9、下列哪種疾病需要進(jìn)行染色體核型分析以確診A 地中海貧血B 血友病C 先天性睪丸發(fā)育不全D色盲E 唇裂腭裂10、有隨體的染色體有A 20 號(hào)B 13 號(hào)C 16 號(hào)D Y 染色體E1211、標(biāo)準(zhǔn)型a地中海貧血缺失a基因的數(shù)目是A4 個(gè)B3 個(gè)D1 個(gè)E.以上都

29、不對(duì)12、HbH 病屬于下面哪種類(lèi)型A .a地貧1/ a地貧1B .a地貧1/aCa地貧1/ a地貧2C.a地貧2/a地貧2E .a地貧2/a A13、遺傳病不具有以下哪個(gè)特點(diǎn)A 遺傳性B 先天性C 家族性D 傳染性E.終生性14、在下列核型中，除哪一種外均為先天愚型患者的核型A AD 遺傳B AR 遺傳C XD 遺傳D XR 遺傳E Y 染色體遺傳A 47 ，XX（ XY ），+21B 46 ，XX（ XY ）/47，XX （ XY ）， +21C 46 ，XX（ XY ），-14，+t（14q，21q）D 45 ，XX（ XY ），-14，-21，+t（ 14q，E.以上都不對(duì)15、癌家族

30、中的癌癥遺傳方式多為21q）16、遺傳病最基本的特征是：A 家族性B 先天性C.遺傳性（垂直傳遞）D 終生性E.遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變 17、染色體病在臨床上的最常見(jiàn)的表現(xiàn)是A .染色體數(shù)目改變B .染色體結(jié)構(gòu)畸變C .皮紋改變D.不生育E.多發(fā)畸形和身體及智力發(fā)育遲緩 18、在細(xì)胞增殖周期中，哪一個(gè)時(shí)期是研究染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)的最佳時(shí)期A .間期 B .前期 C.中期 D.后期 E末期19、HbBart ，s 胎兒水腫綜合癥屬于下面哪種類(lèi)型Ba地貧1/a AC.a地貧1/ a地貧2Ea地貧1/a CSA .a地貧1/ a地貧1C. a地貧2/a地貧2D 22E 1520、無(wú)隨體的染色體是A 21B

31、 13C Y 染色體21、成人血紅蛋白的主要類(lèi)型是A HbA 2B HbFC HbAD HbGower1E HbPortland22、人類(lèi)結(jié)構(gòu)基因?qū)儆贏 高度重復(fù)順序B.小衛(wèi)星DNAC.微衛(wèi)星DNAD 單一順序E.中度重復(fù)順序23、Ph 染色體是下列哪種疾病的特異性標(biāo)記染色體A. 慢性粒細(xì)胞白血病B .急性粒細(xì)胞白血病C.骨髓纖維化癥D .再生障礙性貧血E.以上都不是24、下列哪中疾病是多基因遺傳病A .貓叫綜合征B.白化病C.血友病D .精神分裂癥E.脆性X綜合征25、下列哪個(gè)不是腫瘤抑制基因（抑癌基因）A . Rb基因 B. P53基因C. NFi基因 D . WT基因E. ras基因26

32、、預(yù)防遺傳病患兒出生最有效的方法是A .群體遺傳病普查B .攜帶者篩選C.禁止近親結(jié)婚D .保護(hù)環(huán)境E.開(kāi)展遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷27、Turner s 綜合征患者身高正常的核型是A45，XB46，Xi（Xp）C46，Xi （Xq）D46，X（Xp）E 45，X/46 ， XX28、脆性 X 綜合征的患兒不具有下列哪個(gè)特征A X 連鎖遺傳B 多為男孩患病C 大睪丸、大耳朵、大額頭等D .智力低下E.性腺發(fā)育不全29、從廣義來(lái)講，分子病包括A 血紅蛋白病B 血漿蛋白病C 受體病D 遺傳性酶病E 以上都正確30、下列核型中，哪種是易位型先天愚型攜帶者的核型A47，XX（XY ），+21B46，XX （

33、XY ）/47，XX（XY），+21C46，XX （XY ），-14， +t（14q， 21q）D45，XX（XY ）， - 14， - 21， +t（ 14q，21q）E.以上都不是31、我國(guó)正常漢族人的 atd 角為A .V 35B.V 50C.V 60D . 70E.v 6532、常染色體平衡易位攜帶者，在臨床上最常見(jiàn)的表現(xiàn)是A 身體發(fā)育遲緩B 智力低下C 多發(fā)畸形D 皮紋異常E 自發(fā)性流產(chǎn)33、體細(xì)胞中，最小的中央著絲粒染色體是A A 組B B 組C C 組D E 組E F 組34、慢性粒細(xì)胞白血病發(fā)生的遺傳學(xué)機(jī)理是A 點(diǎn)突變 B 癌基因擴(kuò)增C 啟動(dòng)子插入D 抑癌基因失活E 體細(xì)胞突變

34、論學(xué)說(shuō)35、根據(jù)國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)，染色體臂上作為界標(biāo)的帶應(yīng)屬于A 屬于界標(biāo)后一個(gè)區(qū)（著絲點(diǎn)遠(yuǎn)端的區(qū)）B 屬于界標(biāo)前一個(gè)區(qū)（著絲點(diǎn)近端的區(qū)）C. 分成兩半，各歸兩個(gè)區(qū)D 不屬于任何區(qū)E.前一個(gè)區(qū)和后一個(gè)區(qū)重復(fù)計(jì)算36、隨體部位的基因可轉(zhuǎn)錄下面哪種成分？A . mRNA B. tRNAC. rRNA D . DNAE.以上都不是 37、血紅蛋白的珠蛋白基因是下面哪種形式的堿基順序C.微衛(wèi)星DNAD.小衛(wèi)星DNAA 高度重復(fù)順序B 中度重復(fù)順序E 多基因家族38、“人類(lèi)的染色體數(shù)目是 46”的含義是指C. 一個(gè)人的每個(gè)體細(xì)胞都E.以上都不對(duì)A 一個(gè)人有 46 條染色體B 一個(gè)人有 46 對(duì)染色體有46條染色

35、體D .一個(gè)人的所有細(xì)胞都有46條染色體39、人類(lèi)三倍體核型的染色體數(shù)目是下列哪一種A23B 46C 69D92E以上都不是40、國(guó)際規(guī)定的核型分析中，一個(gè)體細(xì)胞的染色體可分成幾組：A1 個(gè)組B3 個(gè)組C 5 個(gè)組D7 個(gè)組E23 個(gè)組41、標(biāo)準(zhǔn)型a地中海貧血缺失a基因的數(shù)目是A4個(gè)B3 個(gè)C2 個(gè)D1個(gè)E以上都不對(duì)42、 45,X/46,XX 屬于D 異源嵌合體E.以上A 三體型B 單體型C 同源嵌合體43、下面哪個(gè)不是癌家族的特點(diǎn)D 腫瘤按 ARA 腺癌發(fā)病率高B 發(fā)病年齡較早C 男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等方式遺傳E.垂直傳遞44、正常人類(lèi)的 46 條染色體中有幾條是中央著絲粒染色體A1條B3 條C

36、5 條D7 條E9條45、HbH 病屬于下面哪種類(lèi)型Aa地貧1/ a地貧1B .a地貧1/a AC .a地貧1/ a地貧2Ca地貧2/ a地貧2E .a地貧1/ a CS46、正常人類(lèi)配子的染色體數(shù)目是A46B 23C 69D 92E 3547、遺傳性惡性腫瘤的特征不具有下列哪一項(xiàng)A .發(fā)病年齡較早B .有家族史（非散發(fā)）C.均為顯性遺傳C. 均為隱性遺傳E.多為雙側(cè)性或多發(fā)性 48、減數(shù)分裂最準(zhǔn)確的說(shuō)法是指A. 生殖細(xì)胞的兩次連續(xù)分裂B. 生殖細(xì)胞特有的分裂方式C. 生殖細(xì)胞的成熟期進(jìn)行的兩次連續(xù)分裂D. 生殖細(xì)胞的成熟期特有的分裂方式E. 在形成 生殖細(xì)胞的成熟期進(jìn)行的特有的分裂方式49、

37、減數(shù)分裂中，同源染色體形成二價(jià)體是發(fā)生在A. 細(xì)線(xiàn)期B. 偶線(xiàn)期C. 粗線(xiàn)期D. 雙線(xiàn)期E. 終變期50、在第一次減數(shù)分裂時(shí)，相互配對(duì)的兩條染色體是A. 姊妹染色單體B. 非姊妹染色單體C. 二分體D. 同源染色體E. 非同源染色體51、經(jīng)過(guò)第二次減數(shù)分裂后形成的每個(gè)生殖細(xì)胞所含的染色體是A. n 個(gè)單分體 B. n 個(gè)二價(jià)體 C. n 個(gè)二分體D. 2n 個(gè)單分體E. 以上都不是52、人類(lèi)二倍體細(xì)胞染色體數(shù)是 46 條， 成熟的生殖細(xì)胞有叉的情況，則由非同源染色體自由組合形成的配子類(lèi)型是23 條，如果不考慮染色體互換交A. 223B. 246C. 232D. 462E. 以上都不是53 、染

38、色體數(shù)目是二倍體的細(xì)胞為A. 次極精母細(xì)胞B. 第二極體D. 卵原細(xì)胞E. 第一級(jí)體C.精細(xì)胞54 、正常配子的染色體與體細(xì)胞相比A數(shù)目不同 B 數(shù)目相同55 、胎兒的主要血紅蛋白類(lèi)型是C 數(shù)目減少D .數(shù)目增加 E.數(shù)目減半A . HbA2B. HbFC. HbA56、具有“腫瘤遺傳易感性”的疾病無(wú)下面哪一種A Down 氏綜合癥B 著色性干皮病D HbGower1E HbPortlandC .先天性全血細(xì)胞減少癥D 原發(fā)性免疫缺陷病E 脆性 X 綜合征57、Ph 染色體是通過(guò)下列哪種形式形成的A 倒位B 插入C 易位D 重復(fù)E 斷裂58、兩個(gè)靜止型地中海貧血結(jié)婚，后代可能出現(xiàn)下面哪種類(lèi)型A

39、 .a地貧1/ a地貧1C.a地貧2/a地貧2B .a地貧 1/a CSE .a 地貧 2/ a AC .a地貧1/ a地貧259、羅伯遜易位最常見(jiàn)的斷裂點(diǎn)是A t(p11;p11)B t(p11;q11)60、HbA組成為C t(q11;q11)D t(p12;q11)E t(p11;q12)A . a 2 y 2B . a 2 3 261 、 癌基因激活的機(jī)理有D 3 2y 2E . 2 y 2A 點(diǎn)突變B 啟動(dòng)子插入C 癌基因擴(kuò)增D 癌基因偶聯(lián) - 協(xié)同作用E 以上都有62、人類(lèi)鐮形細(xì)胞貧血病是由于Hb3鏈上第6位氨基酸被下列哪種氨基酸取代后引起的A 谷氨基 B 酪氨基 C 絲氨基 D

40、纈氨基 E 組氨基63 、 靜止型地中海貧血與標(biāo)準(zhǔn)型地中海貧血婚配，有多少機(jī)會(huì)生出 HbH 病患兒A 1/3B 1/4C 1/2D 2/3E 3/464 、既可見(jiàn)于常染色體又可見(jiàn)于性染色體的染色體數(shù)目異常有A 單體型B 三體型C 多體型D 三者均可E 異源嵌合體65 、下面哪種是腫瘤特異性標(biāo)記染色體A .巨A染色體B.雙微體C.環(huán)狀染色體D . Ph染色體E .巨大近端著絲粒染色體66、脆性X染色體的脆性位點(diǎn)在A .5p13B. 9q34C . Xq27D. 19p13q13E .以上都不是67、下列哪種是癌基因擴(kuò)增的細(xì)胞學(xué)現(xiàn)象？A .巨A染色體B .雙微體C.環(huán)狀染色體D . Ph染色體E. 巨大近端著絲粒染色體68、位于11p15上的珠蛋白基因是A. yB. 3C.3D. ZE.s69、癌家族和家族性癌符合下列哪種遺傳方式？A . AR和ADB . AD和ARC. AD和多基因遺傳D . AR和多基因遺傳E .以上都不對(duì)70、下面哪種是真兩性畸形？A . 45,XB . 46,XX /47, XX