人類遺傳病課件

1、先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的比較,1、單基因遺傳病,2.分類,常 染 色 體,性 染 色 體,隱,顯,伴X,伴Y,白化病.先天性聾啞.苯丙酮尿癥.鐮刀型貧血癥,多指病.并指病.軟骨發(fā)育不全癥,紅綠色盲.血友病,隱,顯,抗維生素D佝僂病,外耳道多毛癥,1.概念,受一對(duì)等位基因控制的遺傳病,3.特點(diǎn),A、遵守孟德?tīng)柕倪z傳定律，易于調(diào)查和分析。 B、在同胞中發(fā)病率較高，在群體中發(fā)病率較低,2.多基因遺傳病,2.分類,1.概念,由兩對(duì)及以上的等位基因控制的人類遺傳病,3.特點(diǎn),唇裂.無(wú)腦兒.原發(fā)性高血壓.青少年型糖尿病.冠心病、哮喘,群體發(fā)病率高，有家族性聚集現(xiàn)象,易受環(huán)境因素影響,2.分類,1.

2、概念,由于染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常引起的疾病,3.特點(diǎn),特納氏綜合征(性腺發(fā)育不良，45,XO)、 先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（47,XXY) 唐氏綜合征(先天性愚型,21三體綜合征)、貓叫綜合征,引起遺傳物質(zhì)較大的改變，往往造成較嚴(yán)重的后果。染色體異常造成的流產(chǎn)，占自發(fā)性流產(chǎn)的50%以上,3染色體異常遺傳病,常染色體,性染色體,貓叫綜合癥、21三體綜合癥,性腺發(fā)育不良(XO,染色體數(shù)目異常遺傳病,減I：同源染色體沒(méi)有分離，而走向同一極，導(dǎo)致同源染色體出現(xiàn)在同一個(gè)細(xì)胞中,減II：著絲點(diǎn)已分裂，但姐妹染色單體沒(méi)有分離，而走向同一極，導(dǎo)致相同染色體出現(xiàn)在同一個(gè)細(xì)胞中,數(shù)目異常原因是：在減數(shù)分裂過(guò)程中出錯(cuò)

3、,有絲分裂過(guò)程中，也會(huì)出現(xiàn)染色體數(shù)目的變異，如多倍體,G H I,22對(duì),減數(shù)分裂發(fā)生異常,22對(duì),22條,22條,22條,22條,22條,22條,22條,22條,22條,22條,22條,22條,1、單基因遺傳病,2.多基因遺傳病,3染色體異常遺傳病,遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防,1、禁止近親結(jié)婚（最簡(jiǎn)單有效的方法,3、遺傳咨詢 4、產(chǎn)前診斷,2、提倡“適齡生育”(2429歲最佳,原因：近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先 那里繼承同一種致病基因的機(jī)會(huì)大增， 使所生子女患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)大增,措施,自己,兄弟姐妹,父親,母親,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,舅、姨,叔伯姑的子女,叔伯姑孫子女 或外孫子女,叔

4、伯姑曾孫子女 或曾外孫子女,舅姨的子女,舅姨的孫子女 或外孫子女,舅姨的曾孫子女 或曾外孫子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹的孫子女 或外孫子女,子女,孫子女 或外孫子女,旁系血親,旁系血親,旁系血親,直系血親,遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為,提出建議,檢查、了解病史，作出遺傳診斷,分析遺傳病的傳遞方式,推斷后代發(fā)病幾率,一個(gè)患抗維生素D性佝僂病（X上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子X(jué)hXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（ ） A、不要生育 B、妊娠期多吃含鈣食品 C、只生男孩 D、只生女孩,C,進(jìn)行遺傳咨詢,產(chǎn)前診斷,能診斷的疾病： 染色體疾病 先天性畸形 先天性代謝缺

5、陷病 伴性遺傳病,檢測(cè)手段： 1、羊水檢查 2、B超檢查 3、孕婦血細(xì)胞檢查 4、絨毛細(xì)胞檢查 5、基因診斷,優(yōu)點(diǎn)：能在懷孕早期及時(shí)確定胎兒是否患有遺傳病或其它先天性疾病，避免這樣的胎兒出生,三、調(diào)查人群中的遺傳病,在做相關(guān)題目時(shí)要注意調(diào)查的內(nèi)容是發(fā)病率還是遺傳方式， 然后再做具體的分析,二注意,可以以小組為單位開(kāi)展調(diào)查工作；小組中成員也可以分工進(jìn)行調(diào)查,每個(gè)小組可以調(diào)查周圍熟悉的個(gè)家庭（或家系）中遺傳病的情況,調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視（度以上）等,為保證調(diào)查的群體足夠大，不組調(diào)查的數(shù)據(jù)，應(yīng)在班級(jí)和年級(jí)中進(jìn)行匯總，這項(xiàng)工作可由教師統(tǒng)一安排,根

6、據(jù)全年級(jí)匯總的數(shù)據(jù)，可按下面的公式計(jì)算每一種遺傳病的發(fā)病率,某種遺傳病的患病人數(shù),人類遺傳病遺傳方式的判斷,1.首先確定是否為伴Y,分類： 伴Y、常隱、伴X隱、常顯、伴X顯,2.確定顯隱性,1）無(wú)中生有為隱性,2）有中生無(wú)為顯性,3）不確定，隱性、顯性均可能,3隱性：隱性一定可以為常隱 伴X隱：找“病女”，其父親和兒子均患病，否則不可能是伴X隱；無(wú)“病女”，則可能是伴X隱,顯性：顯性一定可以為常顯 伴X顯：找“病男”，其母親和女兒均患病，否則不可能是伴X顯；無(wú)“病男”，則可能是伴X顯,4）確定是常染色體遺傳還是伴X遺傳 隱性 找“病女” a女患父、子都患，最可能為伴X隱； b女患父、子有正，則

7、為常隱。 顯性 找“病男” a男患母、女都患，最可能為伴X顯 b男患母、女有正，則為常顯 3遺傳系譜圖判定口訣 （1）父子相傳為伴Y，子女同母為母系； （2）無(wú)中生有為隱性，隱性遺傳看女病， 父子都病為伴性，父子有正非伴性（伴X)； （3）有中生無(wú)為顯性，顯性遺傳看男病， 母女都病為伴性，母女有正非伴性（伴X,圖1,常隱,圖2,常隱,常顯,常顯,常隱,常顯,常隱,常顯,常隱,隱（?；虬閄,顯（?；虬閄,1,2,3,4,常顯,常隱,隱（?；虬閄,隱（?；虬閄,一般常染色體、性染色體遺傳的確定,常、隱,常、顯,最可能（伴X、顯,最可能（伴X、隱,最可能（伴Y遺傳,下圖是人類中某遺傳病的系譜圖，請(qǐng)推

8、測(cè)其最可能的遺傳方式是,A、X染色體顯性遺傳 B、常染色體顯性遺傳 C、X染色體隱性遺傳 D、常染色體隱性遺傳,下圖是人類一種稀有遺傳病的家系圖譜，請(qǐng)推測(cè)這種病最可能的遺傳方式是,A、常染色體顯性遺傳 B、常染色體隱性遺傳 C、X染色體顯性遺傳 D、X染色體隱性遺傳,對(duì)某地區(qū)一個(gè)家族的某種遺傳病的調(diào)查如下圖，請(qǐng)據(jù)圖分析回答（用Aa表示這對(duì)等位基因,2）若10與15婚配，生一個(gè)有病孩子的概率為。生一個(gè)正常女孩的概率為,1）該病的遺傳方式為,常、隱,AA 2Aa,Aa,1/6,5/12,為了說(shuō)明近親結(jié)婚的危害性，某醫(yī)生向?qū)W員分析講解了下列有白化病和色盲兩種遺傳病的家族系譜圖，請(qǐng)回答,1）寫出下列個(gè)體可能的基因型： 8，10,2）若8與10結(jié)婚，生育子女中患白化病或色盲一種遺傳病的概率是。同時(shí)患兩種遺傳病的概率是,3）若7與9結(jié)婚，子女中同時(shí)患兩種病的概率是,男,女,正常,色盲,白化,aaXBXB或 aaXBXb,AAXbY或 AaXbY,5/12,1/12,1/24,某校有一白化病男孩，后征得男孩家庭的同意，該校高一年級(jí)的一研究性學(xué)習(xí)課題組走訪了這個(gè)家庭，走訪記錄如下：該男孩的祖輩均無(wú)此病，但該男孩有一個(gè)患白化病的舅舅和姑姑，該男孩的母親有一同卵雙胞胎妹妹，該男孩的父親