2018-2019學年高中生物第5章基因突變及其他變異第3節(jié)人類遺傳病課件.pptx

1、第3節(jié)人類遺傳病,第5章基因突變及其他變異,學習目標 1.概述人類遺傳病的主要類型。 2.解釋遺傳病的致病機理。 3.調(diào)查人群中遺傳病的發(fā)病率。,新知導(dǎo)學,達標檢測,內(nèi)容索引,新知導(dǎo)學,1.概念 人類遺傳病通常是指由于 改變而引起的人類疾病。 2.單基因遺傳病 (1)概念：受 控制的遺傳病。 (2)類型和實例 由 性致病基因控制的疾?。憾嘀?、并指、軟骨發(fā)育不全、抗維生素D佝僂病等。 由 性致病基因控制的疾病：鐮刀型細胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等。,一、人類常見遺傳病的類型,遺傳物質(zhì),一對等位基因,隱,顯,3.多基因遺傳病 (1)概念：受 控制的人類遺傳病。 (2)特點 易受 的影

2、響；在 中發(fā)病率較高；常表現(xiàn)為家庭聚集。 一般不符合孟德爾的遺傳定律。 (3)實例：主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。,兩對以上的等位基因,環(huán)境因素,群體,4.染色體異常遺傳病 (1)概念：由 引起的遺傳病。 (2)類型：染色體 異常，如貓叫綜合征等。 染色體 異常，如21三體綜合征等。,染色體異常,結(jié)構(gòu),數(shù)目,例1下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是 A.單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病 B.染色體結(jié)構(gòu)改變可以導(dǎo)致遺傳病 C.單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的疾病 D.環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響,答案,解析,解析人類遺傳病

3、包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，單個基因突變可以導(dǎo)致遺傳病的發(fā)生，如鐮刀型細胞貧血癥；染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病，如貓叫綜合征；多基因遺傳病的發(fā)病受遺傳因素和環(huán)境因素的雙重影響。,例2下列屬于遺傳病的是 A.孕婦缺碘，導(dǎo)致出生的嬰兒得先天性呆小癥 B.由于缺少維生素A，父親和兒子均得了夜盲癥 C.一男子40歲發(fā)現(xiàn)自己開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親在40歲左右也開始 禿發(fā) D.一家三口，由于未注意衛(wèi)生，在同一時間內(nèi)均患有甲型肝炎病,答案,解析,解析孕婦缺碘，導(dǎo)致胎兒缺乏甲狀腺激素，影響胎兒正常發(fā)育，進而引起嬰兒患呆小癥；食物中缺少維生素

4、A，導(dǎo)致人體內(nèi)代謝紊亂而患夜盲癥，并非是父親傳給兒子，它們都是由環(huán)境因素引起的疾病，與遺傳物質(zhì)沒有關(guān)系；甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通過食物等媒介傳播引起的，屬于傳染病，與遺傳無關(guān)；禿發(fā)是由于遺傳因素，再加上一定的環(huán)境因素(如體內(nèi)生理狀況改變)引起的，屬于遺傳病。,二、調(diào)查人群中的遺傳病,1.調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的 遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。 2.調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時，要在 中 調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。,3.調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時，要在 中調(diào)查，繪制_圖。,單基因,群體,隨機抽樣,患者家系,遺傳系譜,4.調(diào)查過程,調(diào)查,調(diào)查活動,調(diào)查結(jié)論

5、,調(diào)查報告,例3某研究性學習小組在調(diào)查人群中的遺傳病時，以“研究病的遺傳方式”為子課題。下列子課題中最為簡單可行且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是 A.研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查 B.研究青少年型糖尿病的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查 C.研究艾滋病的遺傳方式，在全市隨機抽樣調(diào)查 D.研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查,答案,解析,解析貓叫綜合征是染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病，青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，艾滋病屬于傳染病，色盲是單基因遺傳病，比較適合進行遺傳方式的調(diào)查。多基因遺傳病和染色體異常遺傳病的遺傳規(guī)律難以掌握，所以不用于遺傳方式的調(diào)查。,例4地中海貧血是我國南方最常見的遺

6、傳性血液疾病之一，為了解南方某城市人群中地中海貧血的發(fā)病情況，某研究小組對該城市的68 000人進行了調(diào)查，調(diào)查結(jié)果如下表。下列說法正確的是 表1人群中不同性別的地中海貧血篩查結(jié)果,A.根據(jù)調(diào)查能確定該遺傳病為隱性遺傳病 B.經(jīng)產(chǎn)前診斷篩選性別，可減少地中海貧血的發(fā)生 C.地中海貧血的發(fā)病率與年齡無直接的關(guān)系 D.患者經(jīng)基因治療，不會將致病基因遺傳給后代,表2人群中不同年齡的地中海貧血篩查結(jié)果,答案,解析,解析根據(jù)表中信息無法得到該遺傳病的遺傳方式，A錯誤； 分析表中數(shù)據(jù)可知，地中海貧血的發(fā)病情況與性別、年齡無關(guān)，所以產(chǎn)前診斷篩選性別，不會減少地中海貧血的發(fā)生，B錯誤，C正確； 基因治療是指利

7、用正?；蛑脫Q和彌補缺陷基因的治療方法，若是體細胞基因治療，患者仍能將致病基因通過生殖細胞遺傳給子代，D錯誤。,三、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防,1.遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防 (1)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟,家庭病史,終止妊娠,產(chǎn)前診斷,(2)產(chǎn)前診斷,遺傳,病,先天性疾病,2.人類基因組計劃 (1)內(nèi)容：繪制 的地圖。 (2)目的：測定 ，解讀其中包含的遺傳信息。 (3)意義：認識到人類基因的及其相互關(guān)系，對于人類疾病的 具有重要意義。,人類遺傳信息,人類基因組的全部DNA序列,組成、結(jié)構(gòu)、功能,診治和預(yù)防,解析苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，與性別無關(guān)； 產(chǎn)前診斷除了羊水檢查外，還有B超檢查、孕婦血細胞檢查以

8、及基因診斷等手段； 產(chǎn)前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病或先天性疾??； 遺傳咨詢的第一步是對咨詢對象進行身體檢查，了解家庭病史。,例5下列關(guān)于人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防的敘述，正確的是 A.患苯丙酮尿癥的女性與正常男性結(jié)婚后生育后代時，適宜選擇生女孩 B.羊水檢查是產(chǎn)前診斷的唯一手段 C.產(chǎn)前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病 D.遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式,答案,解析,例6下列有關(guān)遺傳咨詢的基本程序，排列順序正確的是 醫(yī)生對咨詢對象和有關(guān)的家庭成員進行身體檢查并詳細了解家庭病史分析、判斷遺傳病的傳遞方式推算后代患病風險率提出防治疾病的對策、方法和建議 A. B.

9、C. D.,答案,解析,解析遺傳咨詢的基本程序：首先醫(yī)生對咨詢對象和有關(guān)的家庭成員進行身體檢查并詳細了解家庭病史，然后分析、判斷遺傳病的傳遞方式，接著推算后代患病風險率，最后提出防治疾病的對策、方法和建議。,學習小結(jié),單基因,多基因,染色體異,常,達標檢測,1.判斷正誤 (1)先天性疾病都是遺傳病() (2)多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高() (3)21三體綜合征屬于性染色體病() (4)只要攜帶致病基因，就一定會表現(xiàn)遺傳病癥狀() (5)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，能夠?qū)z傳病進行監(jiān)測和治療() (6)性染色體異常患者可通過基因診斷進行產(chǎn)前診斷(),答案,1,2,3,4,5,2.

10、21三體綜合征、唇裂、苯丙酮尿癥依次屬于 單基因顯性遺傳病單基因隱性遺傳病 染色體異常遺傳病 多基因遺傳病 A. B. C. D.,答案,1,2,3,4,5,解析,解析題中三種疾病依次屬于染色體異常遺傳病、多基因遺傳病、單基因隱性遺傳病。,3.一對夫婦，其中一人為紅綠色盲患者，在什么情況下需要對胎兒進行基因檢測,答案,1,2,3,4,5,解析,1,2,3,4,5,解析根據(jù)紅綠色盲的遺傳特點，當妻子患病時，雙親基因型(相關(guān)基因用B、b表示)分別為XbXb、XBY，后代男性一定為患者，女性一定為攜帶者，所以不需進行基因檢測；當丈夫為患者時，妻子有可能是攜帶者，所以后代無論男女均有可能為患者。,4.

11、近親結(jié)婚會增加后代遺傳病的發(fā)病率，主要原因在于 A.近親結(jié)婚容易使后代產(chǎn)生新的致病基因 B.近親結(jié)婚的雙方攜帶的致病基因較其他人多 C.部分遺傳病由顯性致病基因所控制 D.近親結(jié)婚的雙方攜帶相同的隱性致病基因機會較其他人多,解析,答案,1,2,3,4,5,解析部分遺傳病是由隱性基因控制的，近親結(jié)婚的雙方含有相同隱性致病基因的概率較大。,5.某同學在進行遺傳病發(fā)病情況調(diào)查時，發(fā)現(xiàn)本校高一年級有一位女生表現(xiàn)正常，但其家族有多位成員患一種單基因遺傳病。其祖父、祖母、父親都患此病，她有一位叔叔表現(xiàn)正常，一位姑姑也患此病，這位姑姑又生了一個患病的女兒，家族中其他成員都正常。請分析回答下列問題： (1)請根據(jù)這位女生及其相關(guān)的家族成員的情況，在下圖方框中繪制出遺傳系譜圖。,答案,1,2,3,4,5,解析,解析根據(jù)祖孫三代的關(guān)系和每個個體的表現(xiàn)型及性別繪出系譜圖即可。,1,2,3,4,5,答案如圖所示,(2)請根據(jù)以上信息判斷，該遺傳病屬于_遺傳病。,答案,1,2,3,4,5,解析,解析由該女孩叔叔和她祖父、祖母的性狀表現(xiàn)可以看出該病為顯性遺傳，由她和其父親的性狀表現(xiàn)可以排除該遺傳病是伴X顯性遺傳病的可能。所以控制該遺傳病的基因位于常染色體上。,常染色體顯性,(3)該女生的父親的基因型與她祖父的基因型相同的概率是_%。,答案,1,2,3,4,5,解析,解析由該女生的表現(xiàn)型可知其父親是一個雜合