第3節(jié)人類遺傳病(1).ppt

1、第3節(jié) 人類遺傳病,5.3 人類遺傳病,學(xué)習(xí)目標(biāo) 1.通過對(duì)幾種人類遺傳病的調(diào)查，了解這幾種遺傳病的發(fā)病情況。 2.通過實(shí)際調(diào)查，培養(yǎng)接觸社會(huì)，并從社會(huì)中直接獲取資料或數(shù)據(jù)的能力。 3.讓學(xué)生了解遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防，關(guān)注遺傳病給人類造成的危害。,導(dǎo)學(xué)案反饋,1.總體完成情況較滿意。 2.部分學(xué)生不愿意動(dòng)筆，有些題目明顯資料或課本上都有現(xiàn)成的答案，卻不愿意動(dòng)筆抄一下。 3.注意：先看透課本，然后再做導(dǎo)學(xué)案，切勿邊看書邊做導(dǎo)學(xué)案。,大膽展示 精彩點(diǎn)評(píng),問題討論,人類的遺傳病，如紅綠色盲、血友病、白化病都是遺傳病。對(duì)人類基因的研究表明，人類的大多數(shù)疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能有人類的遺傳基因有關(guān)。

2、 討論： 1.人的胖瘦是由基因決定的嗎？ 2.有人認(rèn)為“人類所有的病都是基因病”，你能說出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點(diǎn)嗎？,解析：,1、人的胖瘦是由基因決定的嗎？,人的胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營(yíng)養(yǎng)過多造成的，但大多數(shù)情況下，肥胖是由于遺傳物質(zhì)和營(yíng)養(yǎng)過多共同作用的結(jié)果。,有人提出“人類所有的病都是基因病”。這種說法依據(jù)的可能是基因控制生物的性狀這一生物學(xué)規(guī)律。因?yàn)槿梭w患病也是人體表現(xiàn)出來的性狀，而性狀是由基因控制的，從這個(gè)角度看，說疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，這種觀點(diǎn)過于絕對(duì)化，人類的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大腸桿菌引起的腹

3、瀉，就不是基因病。,2、有人認(rèn)為“人類所有的病都是基因病”，你能說出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點(diǎn)嗎？,多基因遺傳病,染色體異常遺傳病,一、人類遺傳病概述,概念：遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，通常分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三類。,單基因遺傳病,（一）類型： 1、單基因遺傳?。菏芤粚?duì)等位基因控制的遺傳病。主要有三類：,顯性遺傳?。撼ｏ@（軟骨發(fā)育不全、多指、并指）和伴X顯（抗維生素D佝僂?。┑?。,隱性遺傳?。撼ｋ[（白化病、苯丙酮尿癥）和伴X隱（ 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，紅綠色盲癥，血友?。┑?。,伴遺傳?。和舛蓝嗝Y,1,2,4,8,6,10,7,3,9,11,5,

4、12,正常男女,患病男女,軟骨發(fā)育不全（常顯）,遺傳系譜圖,14,13,報(bào)紙消息：深圳市人民醫(yī)院醫(yī)生從剛剛出生的一個(gè)“多指并指”新生兒身上追根溯源，獲得驚人發(fā)現(xiàn)，這個(gè)家族四代人當(dāng)中，每代人都有一人患“多指并指”癥。（常顯）,抗維生素D佝僂病 伴顯,1,2,3,4,5,6,7,9,8,11,10,12,遺傳系譜圖,正常男女,患病男女,患兒在34月出現(xiàn)智力低下，頭發(fā)發(fā)黃，尿中因?yàn)楹羞^多的苯丙酮酸而有異味。,苯丙酮尿癥,苯丙氨酸,酶1,苯丙酮酸,酶2,酪氨酸,酶3,黑色素,進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（伴隱）遺傳系譜圖,1,2,6,4,5,7,3,12,11,13,10,8,9,正常男女,患病男女,特點(diǎn)：常表

5、現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境因素的影響。,2、多基因遺傳?。河啥鄬?duì)基因控制的人類遺傳病。,較常見的有唇裂（俗稱兔唇）、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。,3、染色體異常遺傳?。ê?jiǎn)稱染色體?。?常染色體?。喝纭?1三體綜合征”,性染色體?。喝纭靶韵侔l(fā)育不良”,（二）遺傳病的特點(diǎn)：,1、先天性 2、終生性 3、遺傳性 這些特點(diǎn)使遺傳病可影響幾代人的健康，給人類帶來極大的危害。,遺傳病的治療,1、飲食治療：某些遺傳病可通過控制飲食達(dá)到阻止疾病發(fā)生的目的，如苯丙酮尿癥、“蠶豆病”等。 2、藥物治療：藥物在遺傳病治療中往往起到一定的輔助作用，從而改善病患者的病情，減少痛苦。（冠心

6、病，哮喘等） 3、手術(shù)治療：采用手術(shù)切除某些器官或?qū)δ承┚哂行螒B(tài)缺陷的器官進(jìn)行手術(shù)修補(bǔ)的方法，如多指、兔唇、狐臭等。 4、基因療法：這是一種根本的和有希望的方法，目前還處在研究和探索階段。,資料,一個(gè)患抗維生素D佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是 A 不要生育 B 妊娠期多吃含鈣食品 C 只生男孩 D 只生女孩,二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防,方法：,遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷,1、遺傳咨詢（也稱“遺傳商談”或“遺傳勸導(dǎo)”）,遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為-,提出建議,白化病是一種常染色體隱性遺傳病。已知一位年輕女性的弟弟患了此病，那么

7、她自己是否也攜帶了白化病的基因？她未出生的孩子是否也可能患白化?。咳绻闶且晃贿z傳咨詢醫(yī)師，你將如何向她提供咨詢？,知識(shí)運(yùn)用,2、產(chǎn)前診斷方法 （1）羊水檢查 （2）B超檢查 （3）孕婦血細(xì)胞檢查 （4）基因診斷,我國(guó)婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親之間禁止結(jié)婚,科學(xué)推算，每個(gè)人都帶有56個(gè)不同的隱性致病基因。在隨機(jī)結(jié)婚的情況下，雙雙帶有相同的致病基因的機(jī)會(huì)很少，,我國(guó)為什么要禁止近親結(jié)婚呢？,但是在近親結(jié)婚時(shí)，雙方從同一個(gè)祖先那里得到同種致病基因的可能性就大大增加。,例一 、中國(guó)某大學(xué)一位教授，其妻是電氣工程師。二人的智商都很高，超過130。他們才華出眾，身體健康，下一代的孕育環(huán)境和

8、教育條件優(yōu)良。他們婚后生了一個(gè)女兒和兩個(gè)兒子。遺憾的是，他（她）們?nèi)渴侵囟认忍彀V呆性患者：究其原因，僅僅是因?yàn)榉蚱逓閭z姨表兄妹,實(shí)例1：,例二 、 生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國(guó)科學(xué)家查理.達(dá)爾文（Charles Darwin），與他舅父的女兒埃瑪（ALMA）結(jié)婚，婚后，他們共生育6子4女。但有3個(gè)早死，另3個(gè)一直患病，智能低下,終生未婚。,（Charles Darwin）,曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學(xué)說的美國(guó)著名遺傳學(xué)家摩爾根，他與表妹瑪麗結(jié)婚后，雖然科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個(gè)女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。,摩爾根大聲疾呼：“為創(chuàng)造更聰明、更強(qiáng)健的人種， 無論如何也不要近親結(jié)婚。”,三、人類基因組計(jì)劃與人體健康 （閱讀課本P93，思考其中的討論題）,1、人類基因組計(jì)劃的由來及發(fā)展2、我國(guó)人類基因組研究工作的歷程與進(jìn)展 3、人類基因組計(jì)劃與人體健康的關(guān)系 4、人類基因組計(jì)劃及其影響（正面和負(fù)面）,請(qǐng)大家指出