2鐵粒幼細(xì)胞貧血

1、鐵粒幼細(xì)胞貧血,一、概 念,鐵粒幼細(xì)胞貧血（sideroblastic anemia，sa）是由于多種原因所致血紅素合成障礙，鐵利用不良而引起血紅蛋白合成不足和無效造血的一組貧血綜合征。,二、分 類,遺傳性：較少見,獲得性,原發(fā)性mds,繼發(fā)性,藥物、毒物 繼發(fā)于其他疾病,（一）遺傳性鐵粒幼細(xì)胞貧血 多數(shù)為性聯(lián)遺傳，其臨床特點(diǎn)為男性發(fā)病，女性為攜帶者。自兒童或青少年期起病，有輕度貧血表現(xiàn)。成年期大多有鐵負(fù)荷過多，表現(xiàn)如肝腫大，皮膚色素沉著等。,(二）原發(fā)性鐵粒幼細(xì)胞貧血 即mds中的ras型 ，三系病態(tài)造血。 （三）繼發(fā)性鐵粒幼細(xì)胞貧血 見于與鉛接觸或應(yīng)用異煙肼、氯霉素及乙醇等之后，也可繼發(fā)于

2、自身免疫性疾病、骨髓增生性疾病、白血病、多發(fā)性骨髓瘤及淋巴瘤等。,三、發(fā) 病 機(jī) 制,甘氨酸（ala合成酶） ala,四、臨 床 表 現(xiàn),貧血的一般表現(xiàn) 進(jìn)行性貧血 肝脾腫大 黃疸,五、實(shí)驗(yàn)室檢查,血象 骨髓象 其他實(shí)驗(yàn)室檢查,六、 診斷 鐵粒幼細(xì)胞性貧血的診斷依據(jù)有：小細(xì)胞低色素或呈雙相性貧血，骨髓紅系明顯增生，細(xì)胞內(nèi)、外鐵明顯增多，并伴有大量環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞出現(xiàn)；血清鐵蛋白、血清鐵、轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度增高，總鐵結(jié)合力下降。 診斷為鐵粒幼細(xì)胞貧血后，還須結(jié)合患者的病史和臨床表現(xiàn)區(qū)分期臨床類型。,七、鑒 別 診 斷,缺鐵性貧血 紅細(xì)胞雙形性 鐵粒幼細(xì)胞 其他鐵指標(biāo)異常（p109）,八、治 療,吡 哆

3、 醇,謝 謝,血 象,hb、rbc值不同程度地減低，成熟紅細(xì)胞大小不等，以小細(xì)胞低色素為突出，呈雙形性。即正色素性與低色素性紅細(xì)胞同時(shí)存在，為本病的特征之一。易見靶形紅細(xì)胞和嗜堿性點(diǎn)彩紅細(xì)胞，偶見幼紅細(xì)胞。 網(wǎng)織紅細(xì)胞百分率正?；蜉p度增高。,（二）白細(xì)胞數(shù)一般正常，獲得性者可見中性粒細(xì)胞顆粒減少，pelgerhuet樣核形異常和少量幼粒細(xì)胞。 （三）血小板數(shù)一般正常。,骨 髓 象,骨髓有核細(xì)胞增生明顯活躍或活躍。 幼紅細(xì)胞明顯增生，以中、晚幼紅細(xì)胞特別是中幼紅細(xì)胞為主有的呈巨幼樣變，有具雙核或核固縮，細(xì)漿中缺少hb或有空泡。,粒系細(xì)胞相對(duì)減少，原發(fā)性患者可見粒系的病態(tài)造血。 m：e比值減低。 巨核系細(xì)胞大致正常。 成熟紅細(xì)胞形態(tài)同外周血。,其他實(shí)驗(yàn)室檢查,骨髓鐵染色： 骨髓細(xì)胞外鐵明顯增加鐵粒幼細(xì)胞增多，占幼紅細(xì)胞的15以上，成熟紅細(xì)胞中也常含有鐵顆粒。,鐵