（優(yōu)質(zhì)醫(yī)學(xué)）熱性驚厥及熱敏感相關(guān)的癲癇綜合征.ppt

1、熱性驚厥及熱敏感相關(guān)的癲癇綜合征,1,內(nèi) 容,熱性驚厥 概 述 概 念 診斷與輔助檢查 評(píng) 估 治療和預(yù)防 熱敏感相關(guān)的癲癇綜合征 Dravet綜合征 遺傳性癲癇伴熱性驚厥附加癥（GEFS+） 健康教育與管理 小 結(jié),2,內(nèi) 容,熱性驚厥 概 述 概 念 診斷與輔助檢查 評(píng) 估 治療和預(yù)防 熱敏感相關(guān)的癲癇綜合征 Dravet綜合征 遺傳性癲癇伴熱性驚厥附加癥（GEFS+） 健康教育與管理 小 結(jié),3,熱性驚厥概述,驚厥是兒童時(shí)期常見的神經(jīng)系統(tǒng)（NS）急重病癥 熱性驚厥（febrile seizures，F(xiàn)S）既往又稱高熱驚厥，是小兒驚厥中最常見的原因，患病率為35 1 中華兒科雜志曾于198

2、4年發(fā)表了我國(guó)專家關(guān)于FS診斷和治療的建議2。對(duì)指導(dǎo)廣大兒科醫(yī)生對(duì)本病的臨床規(guī)范化診療發(fā)揮了重要作用,1 神經(jīng)系統(tǒng)疾病M2版，北 京：人民衛(wèi)生出版社，2002：424-434 2 中華兒科雜志，1984，22（2）：101-102,4,熱性驚厥概述,近年來(lái)，關(guān)于FS的定義、臨床診斷及評(píng)估、治療和預(yù)防等問(wèn)題，又有不少新的認(rèn)識(shí)，國(guó)際上也發(fā)表了相關(guān)指南或建議1-3，但臨床實(shí)踐中仍缺乏針對(duì)本病和相關(guān)疾病的高質(zhì)量指南 為促進(jìn)臨床兒科醫(yī)生全面、正確地診斷和處理FS及相關(guān)癲癇綜合征，中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)神經(jīng)學(xué)組成立專家組，討論并制定了“熱性驚厥診斷治療與管理專家共識(shí)（2016）”（簡(jiǎn)稱共識(shí)）4，旨在對(duì)FS患

3、兒進(jìn)行規(guī)范化診治，避免過(guò)度的檢查和治療,1 Pediatrics，2011，127(2)：389-394 2Am Fam Physician，2011，83(11)： 1348-1350 3Epilepsia，2016，57 (1)：13-23 4中華兒科雜志，2016，54(10)：723-727.,5,6,7,內(nèi) 容,熱性驚厥 概 述 概 念 診斷與輔助檢查 評(píng) 估 治療和預(yù)防 熱敏感相關(guān)的癲癇綜合征 Dravet綜合征 遺傳性癲癇伴熱性驚厥附加癥（GEFS+） 健康教育與管理 小 結(jié),8,熱性驚厥概念,FS的定義尚未完全統(tǒng)一，多數(shù)學(xué)者采用的定義是： 初次驚厥發(fā)作在6月齡至5歲，在上呼吸道

4、感染或其他疾病的初期，體溫在38以上時(shí)突然出現(xiàn)驚厥，排除顱內(nèi)感染和其他導(dǎo)致驚厥的器質(zhì)性或代謝性異常，既往沒(méi)有無(wú)熱驚厥史1 美國(guó)兒科協(xié)會(huì)2011年的標(biāo)準(zhǔn) FS發(fā)熱24小時(shí)內(nèi)（肛溫38.5，腋溫38）出現(xiàn)的驚厥發(fā)作，無(wú)中樞神經(jīng)系統(tǒng)（CNS）感染證據(jù)及導(dǎo)致驚厥的其他原因，既往也沒(méi)有無(wú)熱驚厥病史2,1 小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病M北京：人民衛(wèi)生出版社，2002：424-434 2 Pediatrics，201l，127（2）：389-394,9,熱性驚厥概念,FS的定義可高度概括為發(fā)生于特殊發(fā)育時(shí)期，由發(fā)熱所誘發(fā)的驚厥發(fā)作。主要包括3個(gè)條件：驚厥發(fā)作、發(fā)熱、年齡 共識(shí)中明確指出 部分FS患兒以驚厥起病，發(fā)作前可

5、能未察覺(jué)到發(fā)熱，但發(fā)作時(shí)或發(fā)作后立即發(fā)現(xiàn)發(fā)熱，臨床上應(yīng)注意避免誤診為癲癇首次發(fā)作1 FS通常發(fā)生于發(fā)熱后24h內(nèi)，如發(fā)熱3d才出現(xiàn)驚厥發(fā)作，應(yīng)注意尋找其他導(dǎo)致驚厥發(fā)作的原因,1 Epilepsia，2009，50 Suppl 1：2-6,10,熱性驚厥概念,由于FS是“由發(fā)熱所誘發(fā)的驚厥發(fā)作”，因而要求能夠排除導(dǎo)致驚厥的其他原因。事實(shí)上，這已經(jīng)明確了排除“CNS感染”之意 之所以再次強(qiáng)調(diào)，是因?yàn)镃NS感染在FS好發(fā)年齡段恰好也較多見，且早期診斷和及時(shí)采取針對(duì)性治療對(duì)于改善預(yù)后，降低死亡率和致殘率至關(guān)重要。兒科醫(yī)生對(duì)這一重要的驚厥病因一定要時(shí)刻保持足夠的警惕性,11,內(nèi) 容,熱性驚厥 概 述 概

6、 念 診斷與輔助檢查 評(píng) 估 治療和預(yù)防 熱敏感相關(guān)的癲癇綜合征 Dravet綜合征 遺傳性癲癇伴熱性驚厥附加癥（GEFS+） 健康教育與管理 小 結(jié),12,熱性驚厥診斷,長(zhǎng)期以來(lái)，將FS分為單純性熱性驚厥（SFS）和復(fù)雜性熱性驚厥（CFS）兩類，發(fā)作情況見下表,1Epilepsia, 2009,50 Suppl 1:2-6.,13,熱性驚厥診斷,熱性驚厥持續(xù)狀態(tài)（FSE）是指FS發(fā)作時(shí)間30min，或反復(fù)發(fā)作、發(fā)作間期意識(shí)未恢復(fù)達(dá)30 min及以上 Hayakawa等1對(duì)381例發(fā)熱伴驚厥持續(xù)狀態(tài)患兒進(jìn)行病因分析顯示，81.6為FSE，6.6為腦病或腦炎，0.8為腦膜炎，7.6為癲癇，3.4

7、為其他原因。因此對(duì)FSE 的診斷必須排除其他病因,1J Child Neurol，2016，31（10）：1257-1264,14,熱性驚厥診斷,對(duì)于FSE 臨床實(shí)踐中應(yīng)注意，并非是要滿足30 min才開始治療 目前國(guó)內(nèi)外大多數(shù)權(quán)威指南推薦，驚厥發(fā)作5min（兒童可到10min），即應(yīng)考慮開始進(jìn)入癲癇持續(xù)狀態(tài)（SE）的監(jiān)護(hù)處理流程，要及時(shí)采用止驚治療，減輕損傷 驚厥持續(xù)30min只是SE的確立診斷標(biāo)準(zhǔn)，并非要等到此時(shí)才需要緊急搶救,15,熱性驚厥診斷,以下情況不應(yīng)診斷為FS： 既往有癲癇病史者因感染誘發(fā)驚厥發(fā)作、CNS感染、中毒性腦病、新生兒發(fā)熱伴驚厥、全身代謝紊亂、急性中毒或遺傳代謝病所致的

8、驚厥，其中既往已明確診斷癲癇者以及新生兒發(fā)熱伴驚厥者尤應(yīng)注意 臨床實(shí)踐中雖也有個(gè)別上述情況患兒存在FS的可能性，但發(fā)生概率極低，輕易判斷FS不利于對(duì)癲癇患兒發(fā)作情況及療效的判斷，甚至可能忽視更嚴(yán)重疾病，進(jìn)而耽誤早期針對(duì)性治療，甚至導(dǎo)致死亡和后遺癥,16,熱性驚厥輔助檢查,根據(jù)定義，F(xiàn)S實(shí)質(zhì)上是臨床排除性診斷，因此，合理的輔助檢查成為診斷本病的重要環(huán)節(jié)。但不能簡(jiǎn)單地因此過(guò)多開展相關(guān)檢查 應(yīng)根據(jù)病情選擇相應(yīng)輔助檢查，包括常規(guī)實(shí)驗(yàn)室檢查、腦脊液檢查、腦電圖與神經(jīng)影像學(xué)檢查 主要目的為明確發(fā)熱的病因，排除引起驚厥的其他疾病，同時(shí)評(píng)估復(fù)發(fā)及繼發(fā)癲癇的可能性，為進(jìn)一步治療提供依據(jù),17,熱性驚厥常規(guī)及血生

9、化檢查,血常規(guī)可初步鑒別感染的病原學(xué) 尿及便常規(guī)可明確感染灶，可根據(jù)臨床癥狀選擇；但夏季頻繁驚厥者應(yīng)常規(guī)檢查便常規(guī)，以鑒別中毒性細(xì)菌痢疾 血生化檢查（包括血糖、血電解質(zhì)及血?dú)夥治觯┛擅鞔_體內(nèi)內(nèi)環(huán)境有無(wú)紊亂，應(yīng)常規(guī)檢查,18,熱性驚厥腦脊液檢查,SFS患兒如精神反應(yīng)好，不推薦常規(guī)進(jìn)行CSF檢查 但有以下情況推薦CSF檢查： 有嗜睡、嘔吐等NS癥狀或腦膜刺激征或病理征陽(yáng)性的患兒 612m齡未接種流感疫苗、肺炎鏈球菌疫苗或預(yù)防接種史不詳者 已使用抗生素治療，特別是18m齡，因這個(gè)年齡段患兒腦膜炎癥狀和體征不典型，且抗生素治療可掩蓋腦膜炎癥狀1 建議所有CFS患兒進(jìn)行CSF檢查，以除外CNS感染1。鑒

10、于家長(zhǎng)對(duì)腰椎穿刺有顧慮的患兒，至少應(yīng)嚴(yán)密觀察24 h,Epilepsia, 2009,50 Suppl 1:2-6,19,熱性驚厥腦電圖檢查,FS發(fā)作后腦電圖（EEG）監(jiān)測(cè)可見癇樣放電或后頭部非特異性慢波，不能用于FS的復(fù)發(fā)或繼發(fā)癲癇的預(yù)測(cè)，因此神經(jīng)發(fā)育正常的SFS患兒不需常規(guī)進(jìn)行EEG檢查1 但局灶性發(fā)作者伴EEG局灶性放電與繼發(fā)癲癇存在相關(guān)性2，可作為癲癇發(fā)生的預(yù)測(cè)指標(biāo)；且NS發(fā)育異常、一級(jí)親屬有特發(fā)性癲癇病史、CFS以及驚厥發(fā)作次數(shù)多均為繼發(fā)癲癇的危險(xiǎn)因素3，因此上述患兒均需進(jìn)行EEG檢查與隨訪,1Epilepsia, 2009,50 Suppl 1:2-6 2Brain Dev, 20

11、15, 37(9):868-873. 3Am Fam Physician, 2012, 85(2):149-153.,20,熱性驚厥腦電圖檢查,對(duì)于EEG檢查的時(shí)機(jī)選擇，Cochrane系統(tǒng)綜述報(bào)道目前尚無(wú)隨機(jī)對(duì)照研究明確FS何時(shí)應(yīng)進(jìn)行EEG檢查1 但基于發(fā)熱以及驚厥發(fā)作后均可影響EEG基本電活動(dòng)，并出現(xiàn)非特異性慢波或異常放電，因此不推薦在發(fā)熱疾病病程中進(jìn)行EEG檢查，應(yīng)在熱退至少一周后檢查,1Cochrane Database Syst Rev, 2014(1):D9196.,21,熱性驚厥神經(jīng)影像學(xué)檢查,對(duì)首次SFS者，不推薦常規(guī)進(jìn)行頭顱CT或MRI檢查1 但出現(xiàn)以下情況需進(jìn)行頭顱CT或M

12、RI檢查尋找病因： 頭圍異常、皮膚異常色素斑、局灶性神經(jīng)體征、NS發(fā)育缺陷或驚厥發(fā)作后NS異常持續(xù)數(shù)小時(shí)1 對(duì)于驚厥相關(guān)腦部病變的檢出，通常MRI 較CT更敏感，但檢查時(shí)間相對(duì)較長(zhǎng)，對(duì)鎮(zhèn)靜條件要求高 FSE的患兒急性期可能發(fā)生海馬腫脹，遠(yuǎn)期則可能引起海馬萎縮，并可能導(dǎo)致日后顳葉癲癇的發(fā)生，必要時(shí)應(yīng)復(fù)查頭顱MRI2,1Epilepsia, 2009,50 Suppl 1:2-6. 2Neurology, 2012, 79(9):871-877.,22,內(nèi) 容,熱性驚厥 概 述 概 念 診斷與輔助檢查 評(píng) 估 治療和預(yù)防 熱敏感相關(guān)的癲癇綜合征 Dravet綜合征 遺傳性癲癇伴熱性驚厥附加癥（GE

13、FS+） 健康教育與管理 小 結(jié),23,熱性驚厥復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的評(píng)估,FS首次發(fā)作的復(fù)發(fā)率為3040，多在發(fā)病后1年內(nèi)復(fù)發(fā)；2次發(fā)作后的復(fù)發(fā)率為50 復(fù)發(fā)的危險(xiǎn)因素： 起始年齡?。?0，2項(xiàng)危險(xiǎn)因素者復(fù)發(fā)率30，3項(xiàng)危險(xiǎn)因素者60，4項(xiàng)危險(xiǎn)因素的復(fù)發(fā)率70,Curr Opin Pediatr, 2012,24(2):259-265. Am Fam Physician, 2012, 85(2):149-153.,24,熱性驚厥復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的評(píng)估,年齡越小，復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)越高，小于1歲的FS患兒有50的復(fù)發(fā)可能，而首發(fā)年齡大于3歲者復(fù)發(fā)率降至20 FSE與SFS相比，其再發(fā)為FSE的風(fēng)險(xiǎn)明顯增高，表明長(zhǎng)時(shí)程FS發(fā)

14、作后易再次發(fā)生驚厥持續(xù)狀態(tài) 頭顱MRI 異常者復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)增高3.4倍,Curr Opin Pediatr, 2012,24(2):259-265. Am Fam Physician, 2012, 85(2):149-153.,25,熱性驚厥繼發(fā)癲癇風(fēng)險(xiǎn)的評(píng)估,1015的癲癇患者既往有FS史，F(xiàn)S后繼發(fā)癲癇的比例不一；SFS、CFS發(fā)展為癲癇的概率分別為1.01.5與4.015.0 FS繼發(fā)癲癇的主要危險(xiǎn)因素： NS發(fā)育異常；一級(jí)親屬有特發(fā)性或遺傳性癲癇病史；CFS 無(wú)上述危險(xiǎn)因素者約占所有FS患兒的60.0，其患癲癇的可能性為0.9；存在1個(gè)危險(xiǎn)因素，癲癇發(fā)生率為2.0；存在上述2個(gè)或以上危險(xiǎn)因

15、素，癲癇發(fā)生率增至10.0 長(zhǎng)時(shí)程驚厥發(fā)作，癲癇發(fā)生率為9.4。 另外，驚厥發(fā)作前發(fā)熱時(shí)間短以及FS發(fā)作次數(shù)多也是繼發(fā)癲癇的危險(xiǎn)因素,Am Fam Physician, 2012, 85(2):149-153.,Am Fam Physician, 2012, 85(2):149-153.,Am Fam Physician, 2012, 85(2):149-153. Korean J Pediatr, 2016, 59(2):74-79.,26,內(nèi) 容,熱性驚厥 概 述 概 念 診斷與輔助檢查 評(píng) 估 治療和預(yù)防 熱敏感相關(guān)的癲癇綜合征 Dravet綜合征 遺傳性癲癇伴熱性驚厥附加癥（GEFS+

16、） 健康教育與管理 小 結(jié),27,熱性驚厥治療和預(yù)防,FS的治療分為急性發(fā)作期治療、間歇性預(yù)防治療及長(zhǎng)期預(yù)防治療 需根據(jù)患兒個(gè)體情況和家長(zhǎng)意愿進(jìn)行綜合評(píng)估與選擇,28,熱性驚厥急性發(fā)作期的治療,大多數(shù)SFS呈短暫的單次發(fā)作，持續(xù)時(shí)間一般13 min，不必急于止驚藥物治療 應(yīng)保持環(huán)境安靜，禁止喂水或喂物，保持呼吸道通暢，防止跌落或受傷 勿刺激患兒，切忌掐人中、撬開牙關(guān)、按壓或搖晃患兒導(dǎo)致進(jìn)一步傷害 抽搐期間分泌物較多，可讓患兒頭偏向一側(cè)或側(cè)臥位，清理口鼻腔分泌物，避免窒息 同時(shí)監(jiān)測(cè)生命體征、保證正常心肺功能，必要時(shí)吸氧，建立靜脈通路,29,熱性驚厥急性發(fā)作期的治療,若驚厥發(fā)作持續(xù)5 min，則需

17、要盡快使用藥物止驚 靜脈緩注地西泮0.3 mg/kg（10 mg/次），速度12mg min，起效快，但作用時(shí)間短，是一線止驚劑 如難以立即建立靜脈通路，咪達(dá)唑侖0.3 mg/kg（10 mg次）肌注或10%水合氯醛溶液0.5 ml/kg灌腸也可滿意發(fā)揮止驚效果 對(duì)于FSE的病例，需要靜脈用藥積極止驚，并密切監(jiān)護(hù)發(fā)作后狀態(tài)，積極退熱，尋找并處理發(fā)熱和驚厥的原因 FS急性期的處理流程見圖1,Epilepsy Curr, 2016, 16(1):48-61.,30,31,熱性驚厥間歇性預(yù)防治療,指征： 短時(shí)間內(nèi)頻繁驚厥發(fā)作（6個(gè)月內(nèi)3次或1年內(nèi)4次） 發(fā)生驚厥持續(xù)狀態(tài)，需止驚藥物治療才能終止發(fā)作者

18、 在發(fā)熱24 h內(nèi)，每8 h口服地西泮0.3 mg/kg，3次，或氯硝西泮0.10.2 mg/（kgd），每日1次口服，大多可有效防止驚厥發(fā)生 有報(bào)道左乙拉西坦間歇性用藥可預(yù)防FS復(fù)發(fā)1-2 卡馬西平和苯妥英間歇性用藥對(duì)預(yù)防復(fù)發(fā)療效欠佳,1中華實(shí)用兒科臨床雜志, 2014, 29(23):1828-1830. 2Ann Clin Transl Neurol, 2014, 1(3):171-179.,32,熱性驚厥長(zhǎng)期預(yù)防治療,SFS遠(yuǎn)期預(yù)后良好，不推薦長(zhǎng)期抗癲癇藥物治療 FSE、CFS等具有復(fù)發(fā)或存在繼發(fā)癲癇高風(fēng)險(xiǎn)的患兒， 可考慮長(zhǎng)期抗癲癇治療 用藥前與監(jiān)護(hù)人充分溝通，告知可能的療效和不良反應(yīng)

19、 雖然研究證實(shí)長(zhǎng)期口服苯巴比妥與丙戊酸對(duì)防止FS復(fù)發(fā)有效，但臨床應(yīng)權(quán)衡其利益與藥物不良反應(yīng)的風(fēng)險(xiǎn) 對(duì)于長(zhǎng)期口服左乙拉西坦預(yù)防FS復(fù)發(fā)尚需大樣本研究進(jìn)一步評(píng)估,Am Fam Physician, 2012, 85(2):149-153.,33,內(nèi) 容,熱性驚厥 概 述 概 念 診斷與輔助檢查 評(píng) 估 治療和預(yù)防 熱敏感相關(guān)的癲癇綜合征 Dravet綜合征 遺傳性癲癇伴熱性驚厥附加癥（GEFS+） 健康教育與管理 小 結(jié),34,熱敏感相關(guān)的癲癇綜合癥,一些癲癇及癲癇綜合征可以FS起病，表現(xiàn)為發(fā)熱容易誘發(fā)，具有“熱敏感”的特點(diǎn)或早期呈FS表現(xiàn)，不易與FS鑒別，需引起重視 熱敏感相關(guān)的癲癇綜合征主要包

20、括 Dravet 綜合征和遺傳性癲癇伴熱性驚厥附加癥（GEFS+）。臨床上根據(jù)患兒發(fā)病年齡、發(fā)作表現(xiàn)、EEG特點(diǎn)、病程演變及家族史等進(jìn)行診斷與鑒別診斷,35,遺傳性癲癇伴熱性驚厥附加癥(GEFS+),為家族性遺傳性癲癇綜合征；既往稱全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥（Generalized epilepsy with febrile seizures plus，GEFS+） 大家系符合常染色體顯性遺傳伴外顯率不全，外顯率為50%80% 多數(shù)家系致病基因尚不明確；約20%的家系發(fā)現(xiàn)有鈉離子通道基因（SCN1A，SCN1B）或GABA受體亞單位基因（GABRG2）突變 家系成員具有顯著的表型異質(zhì)性,36,

21、GEFS+家系的臨床表型,最常見的表型是典型 FS 其次是熱性驚厥附加癥（febrile seizures plus，F(xiàn)S+） FS 的年齡超過(guò)6歲和/或出現(xiàn)無(wú)熱的全面強(qiáng)直陣攣發(fā)作 少見的表型 FS/FS+伴失神發(fā)作 FS/FS+伴肌陣攣發(fā)作 FS/FS+伴失張力發(fā)作 FS/FS+伴部分性發(fā)作 最嚴(yán)重和少見的表型 Doose 綜合征（肌陣攣失張力癲癇） Dravet 綜合征 （嬰兒嚴(yán)重肌陣攣癲癇）,37,目前已發(fā)現(xiàn)的GEFS+家系致病基因,鈉離子通道亞單位基因 Alpha subunit genesSCN1A，SCN2A Beta subunit geneSCN1B GABAA受體亞單位基因

22、Gamma 2 subunit geneGABRG2 Delta subunit geneGABRD,38,診斷GEFS+家系時(shí)注意事項(xiàng),GEFS+是家系診斷名稱 同一個(gè)家系受累者表型變化可以很大 每一個(gè)受累者根據(jù)其發(fā)作表現(xiàn)和EEG特點(diǎn)給出發(fā)作類型或綜合征診斷 GEFS+家系成員可有外顯率不全 多數(shù)受累者預(yù)后良好,39,Dravet 綜合征概述,Dravet綜合征，既往又稱嬰兒嚴(yán)重肌陣攣癲癇（severe myoclonic epilepsy in infancy，SMEI） 1978年由法國(guó)醫(yī)生Dravet首次報(bào)道 1989年ILAE 在癲癇和癲癇綜合征分類中將其歸為兼有全面性和部分性發(fā)作的

23、癲癇綜合征 2001年Engel 在癲癇綜合征分組中，將其歸為癲癇性腦病組，并命名為Dravet 綜合征 可有少數(shù)患兒始終不出現(xiàn)肌陣攣發(fā)作,40,Dravet 綜合征病因,無(wú)明確腦損傷病因 30%50% 的患兒有FS或癲癇家族史；有同胞兒共患及單卵雙胎共患的報(bào)道 約80%的患兒有鈉離子通道基因SCN1A突變；少數(shù)女性患兒有原鈣粘蛋白基因PCDH19突變,41,Dravet 綜合征臨床特點(diǎn),1歲以內(nèi)常以FS起??；起病高峰年齡為6個(gè)月左右 發(fā)熱誘發(fā)的全面性或半側(cè)陣攣發(fā)作；1次發(fā)熱中易反復(fù)發(fā)作；易發(fā)生FSE 14歲出現(xiàn)多種形式的無(wú)熱驚厥，易發(fā)生癲癇持續(xù)狀態(tài) 部分性發(fā)作、肌陣攣發(fā)作、全面強(qiáng)直陣攣發(fā)作、

24、不典型失神 發(fā)作具有熱敏感的特點(diǎn)；低熱即可誘發(fā)發(fā)作,42,Dravet 綜合征臨床特點(diǎn),1歲以前發(fā)育正常；1歲以后逐漸出現(xiàn)智力發(fā)育落后 可有共濟(jì)失調(diào)（50%60%）和錐體束征（20%30%) 對(duì)抗癲癇藥物療效差,43,Dravet 綜合征腦電圖特點(diǎn),1歲以內(nèi)表現(xiàn)為反復(fù)的熱性驚厥時(shí)EEG多為正常 隨病情發(fā)展，背景活動(dòng)逐漸惡化，慢波活動(dòng)增多；額、中央、頂區(qū)可有45Hz陣發(fā)性節(jié)律 1歲以后出現(xiàn)局灶性、多灶性或廣泛性癇樣放電；約30%的患兒閃光刺激容易誘發(fā)陣發(fā)性放電及臨床發(fā)作,44,Dravet 綜合征鑒別診斷,1歲以內(nèi)（發(fā)病早期） 注意與熱性驚厥鑒別 1歲以后出現(xiàn)多種形式的無(wú)熱驚厥，注意要與以下癲癇

25、綜合征鑒別 Lennox-Gastaut綜合征 Doose綜合征,45,如何早期識(shí)別 Dravet綜合征,1歲以內(nèi)的嬰兒，F(xiàn)S 有以下特點(diǎn)時(shí)要警惕 Dravet綜合征的可能 發(fā)病年齡早，多在6個(gè)月以內(nèi)（特別是接種百白破疫苗后誘發(fā)發(fā)作） 長(zhǎng)時(shí)間的FS* 一次熱程中反復(fù)發(fā)作* 半側(cè)陣攣或部分性發(fā)作* 低熱即可誘發(fā)發(fā)作（疫苗接種、熱水?。?SCN1A基因突變篩查有助于早期診斷,46,Dravet綜合征的治療,多數(shù)病人對(duì)抗癲癇藥物療效欠佳 可選擇丙戊酸、左乙拉西坦、妥泰、氯硝西泮、唑尼沙胺，對(duì)部分患兒有效 拉莫三嗪、卡馬西平、奧卡西平可加重發(fā)作，應(yīng)避免選用 生酮飲食對(duì)部分患兒有效 盡量避免導(dǎo)致基礎(chǔ)體溫

26、升高的因素 感染、疫苗接種、熱水浴等,47,Dravet綜合征的預(yù)后,本病遠(yuǎn)期預(yù)后不良，大部分患兒發(fā)作很難完全控制 8歲以后發(fā)作有減少的趨勢(shì)，熱敏感及光敏感性下降 絕大多數(shù)成年期癲癇發(fā)作持續(xù)存在，并有智力損害 文獻(xiàn)報(bào)道，本病死亡率高，可高達(dá)10% 日本報(bào)道死亡率10%（63/623） 死因包括突然意外死亡31例（53%），癲癇持續(xù)狀態(tài)21例（36%），溺水6例，其他原因1例,Epilepsia, 2011, 52(Suppl 2):50-54,48,熱敏感相關(guān)性癲癇的識(shí)別,伴FS病史的其他癲癇或癲癇綜合征有 內(nèi)側(cè)顳葉癲癇、兒童失神癲癇、Panayiotopoulos綜合征、特發(fā)性兒童枕葉癲癇G

27、astaut型、Doose綜合征、少年肌陣攣癲癇、伴中央顳區(qū)棘波的兒童良性癲癇等 對(duì)于反復(fù)的FS發(fā)作、局灶性發(fā)作或驚厥持續(xù)狀態(tài)、家族史陽(yáng)性的患兒應(yīng)警惕熱敏感相關(guān)的癲癇綜合征，建議進(jìn)行必要的遺傳學(xué)檢測(cè)，同時(shí)進(jìn)行智力和運(yùn)動(dòng)發(fā)育評(píng)估、EEG及神經(jīng)影像學(xué)監(jiān)測(cè),49,健康教育與指導(dǎo),旨在減輕家長(zhǎng)對(duì)疾病的焦慮、恐懼，了解FS的性質(zhì)和自然過(guò)程及發(fā)作時(shí)的應(yīng)對(duì)方法 重點(diǎn)強(qiáng)調(diào)以下內(nèi)容： FS的疾病特點(diǎn)：FS的發(fā)生與年齡、發(fā)熱和NS易感性相關(guān)，雖然人群中患病率較高（3.05.0），但SFS遠(yuǎn)期預(yù)后良好 FS的治療原則和預(yù)防：退熱藥不能防止FS，不應(yīng)過(guò)分積極使用；沒(méi)有證據(jù)表明預(yù)防性抗癲癇藥物治療可降低遠(yuǎn)期癲癇發(fā)生率或改善遠(yuǎn)期認(rèn)知結(jié)局，但根據(jù)驚厥發(fā)作頻率、程度，并結(jié)合家長(zhǎng)治療意愿，可給予階梯式預(yù)防治療,50,健康教育與指導(dǎo),重點(diǎn)強(qiáng)調(diào)以下內(nèi)容： FS的復(fù)發(fā)與疾病預(yù)后：復(fù)發(fā)與首發(fā)年齡相關(guān)，小于12m齡嬰兒首次SFS后復(fù)發(fā)率高于12m齡以上幼兒；兩次SFS后不管發(fā)病年齡