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PAGE4-人類遺傳病※考點一人類常見遺傳病的類型1.(預料題)人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)變更而引起的人類疾病。下列關(guān)于遺傳病的說法正確的是 ()A.紅綠色盲、白化病和苯丙酮尿癥是單基因遺傳病B.單基因遺傳病是由一個致病基因引起的遺傳病C.X染色體上攜帶一對隱性致病基因的某女與表現(xiàn)正常的男子婚配,其胎兒全正常D.人類基因組測序是測定人的23條非同源染色體【解析】選A。紅綠色盲、白化病和苯丙酮尿癥是單基因遺傳病,A項正確。單基因遺傳病是由一對等位基因限制的遺傳病,不是一個,B項錯誤?;及閄染色體隱性遺傳病的女性與正常男性婚配,生女孩不患病,生男孩可能患病,C項錯誤。人類基因組測序是測定人的22條常染色體和X、Y染色體,D項錯誤。2.(2024·陜西四校聯(lián)考)美國人類基因組探討院確認了X染色體上有1098個蛋白質(zhì)編碼基因,好玩的是,這1098個基因中只有54個在對應的Y染色體上有相應功能的等位基因,而Y染色體上僅有大約78個基因,這些基因的異樣會導致伴性遺傳病,下列有關(guān)敘述正確的是 ()A.人類基因組探討的是24條染色體上基因中的脫氧核苷酸序列B.X、Y染色體上等位基因的遺傳與性別無關(guān)C.次級精母細胞中可能含有0或1或2條X染色體D.伴X染色體遺傳病具有交叉遺傳、男性發(fā)病率大于女性的特點【解析】選C。人類基因組探討的是24條染色體上DNA分子中的脫氧核苷酸序列,而不是基因中的脫氧核苷酸序列,A項錯誤;X、Y染色體上基因的遺傳與性別相關(guān)聯(lián),B項錯誤;次級精母細胞中,含有X染色體數(shù)目為0(含有Y染色體的次級精母細胞)或1(減Ⅱ前期、中期)或2(減Ⅱ后期),C項正確;伴X染色體遺傳病包括伴X染色體隱性遺傳病和伴X染色體顯性遺傳病,其中伴X染色體隱性遺傳病具有交叉遺傳、男性發(fā)病率大于女性的特點,D項錯誤。3.一個家庭中,父親是色覺正常的多指患者(多指為常染色體顯性遺傳病),母親的表現(xiàn)型正常,他們卻生了一個手指正常但患紅綠色盲的孩子。下列敘述正確的是 ()A.該孩子的色盲基因來自祖母B.父親的基因型是雜合子C.這對夫婦再生一個男孩,只患紅綠色盲的概率是1/2D.父親的精子不攜帶致病基因的概率是1/3【解析】選B。設(shè)與多指相關(guān)的基因由A和a限制,與紅綠色盲相關(guān)的基因由B、b限制,依據(jù)題意分析:對于紅綠色盲來說,孩子患紅綠色盲,則其雙親的基因型是XBXb、XBY,后代色盲孩子的致病基因來自母親,母親的致病基因來自孩子的外祖父或外祖母,A錯誤;父親多指,母親正常,孩子手指正常,則其父親的基因型為AaXBY,是雜合子,B正確;由題分析可知,這對夫妻的基因型是aaXBXb、AaXBY,再生一個男孩,患多指的概率是Aa=1/2,手指正常的概率是aa=1/2;后代男孩的基因型為XBY(男正常)、XbY(男色盲)比例是1∶1,所以這對夫婦再生一個男孩,只患紅綠色盲的概率是aaXbY=1/2×1/2=1/4,C正確;父親的基因型為AaXBY,依據(jù)基因的自由組合定律,產(chǎn)生的精子的基因型及比例是AXB、aY、AY、aXB,比例是1∶1∶1∶1其中不攜帶致病基因的精子是aXB、aY,占1/2,D錯誤?!键c二調(diào)查人群中的遺傳病4.(預料題)色盲是單基因遺傳病,基因位于X染色體上。某學校遺傳病探討小組為了弄清晰限制色盲的基因是顯性的,還是隱性的,對本校多對色盲患者家庭進行了調(diào)查。結(jié)果如表:組別孩子父方母方①男孩色盲正常色盲②男孩色盲正常正常③女孩正常色盲正常④女孩正常正常色盲⑤女孩色盲色盲正常⑥女孩色盲色盲色盲⑦女孩色盲正常正常⑧男孩正常正常正常⑨男孩正常色盲正常⑩男孩色盲色盲色盲依據(jù)表中的數(shù)據(jù),下列說法不正確的是 ()A.依據(jù)調(diào)查數(shù)據(jù)可以判定色盲是隱性遺傳病B.第⑦組色盲女孩的出現(xiàn)可能是發(fā)生了基因突變C.第②組的母方是雜合子D.第⑩組男孩色盲基因來自于父方【解析】選D。依據(jù)②組可以判定限制色盲的基因是隱性基因,A項正確。依據(jù)題干和A項分析可以確定,色盲的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳,⑦組的父方正常,女孩不應當患病,現(xiàn)患色盲病,可能是發(fā)生了基因突變,B項正確。第②組男孩的色盲基因來自母方,而母方表現(xiàn)型正常,所以,母方為雜合子,C項正確。依據(jù)伴X染色體隱性遺傳病的特點,男孩的色盲基因只能來自母方,男孩從父方獲得的是Y染色體,D項錯誤。5.(2024·成都模擬)抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病(D、d表示等位基因)。丈夫正常,孕婦甲為該病患者?,F(xiàn)用放射性探針對孕婦甲及其丈夫和他們的雙胞胎孩子進行基因診斷(檢測基因d的放射性探針為d探針,檢測基因D的放射性探針為D探針),診斷結(jié)果如圖(空圈表示無放射性,深色圈放射性強度是淺色圈的2倍)。下列說法不正確的是 ()A.個體1、3為性別不同的雙胞胎孩子B.抗維生素D佝僂病具有交叉遺傳特點C.孕婦和個體2的基因型分別是XDXd、XdYD.個體1與正常異性婚配,所生女兒有一半患病【解析】選D。已知空圈代表無放射性,深色圈放射性強度是淺色圈的2倍,則圖中孕婦甲既含有D基因,也含有d基因,是雜合子(基因型為XDXd);個體1只含有一個D基因,不含d基因,基因型為XDY;個體2只含有一個d基因,不含D基因,基因型為XdY;個體3只含有d基因,不含D基因,且放射性強度是淺色圈的2倍,所以其基因型為XdXd。因此,個體2為丈夫,個體1、3為性別不同的雙胞胎孩子,A、C項正確;由于男性的X染色體來自母親,然后傳遞給女兒,由女兒傳遞給外孫,因此與X染色體連鎖的遺傳往往表現(xiàn)為交叉遺傳,B項正確;個體1(XDY)與正常異性(XdXd)婚配,所生女兒(XDXd)全部患病,D項錯誤。6.下表為某地近幾年居民4種單基因遺傳病的發(fā)病狀況統(tǒng)計數(shù)據(jù),下列說法正確的是 ()紅綠色盲白化病抗維生素D佝僂病并指癥男女男女男女男女正常14801492149214931494148814851483患者208876121517A.4種遺傳病的發(fā)病率從大到小依次是并指癥、紅綠色盲、白化病、抗維生素D佝僂病B.遺傳病的發(fā)病與遺傳物質(zhì)的變更有關(guān),但在不同程度上受環(huán)境因素的影響C.該地區(qū)白化病和并指癥的發(fā)病率分別等于相應遺傳病致病基因的基因頻率D.紅綠色盲和白化病具有隔代交叉遺傳的特點,抗維生素D佝僂病和并指癥有代代相傳的特點【解析】選B。遺傳發(fā)病率=(患病人數(shù)/調(diào)查總?cè)藬?shù))×100%。由表可知,紅綠色盲的發(fā)病率=(28/3000)×100%=0.93%。白化病的發(fā)病率=(15/3000)×100%=0.5%??咕S生素D佝僂癥的發(fā)病率是0.6%,并指癥的發(fā)病
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