2021版《高頻考點(diǎn)》高中生物人教版考點(diǎn)-教學(xué)設(shè)計(jì)-《人類遺傳病》

一輪復(fù)習(xí)《人類遺傳病》教學(xué)設(shè)計(jì)－、考綱分析：⒈人類遺傳病的類型(Ⅰ)⒉調(diào)查常見的人類遺傳病(試驗(yàn))⒊人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防(Ⅰ)⒋人類基因組方案及其意義(Ⅰ)二、學(xué)習(xí)目標(biāo)：⒈區(qū)分先天性疾病、家族性病癥、遺傳病；⒉列出人類遺傳病的類型及具體常見病例；⒊說出單基因遺傳病與多基因遺傳病的特點(diǎn)；⒋辨析產(chǎn)生各染色體變異遺傳病的生殖細(xì)胞來源；⒌說出調(diào)查常見的人類遺傳病的原則及流程，并能進(jìn)一步分析結(jié)果；⒍概述遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防的四大措施⒎說出各生物基因組測序的染色體數(shù)原則；⒏關(guān)注人類基因組方案內(nèi)容與人體健康關(guān)系；⒐運(yùn)用相關(guān)系譜分析各種人類遺傳病的類型、概率。三、課時(shí)支配：第一課時(shí)：人類常見的遺傳病類型(基礎(chǔ)回顧、原理分析、遺傳類型推斷)其次課時(shí)：試驗(yàn)調(diào)查(設(shè)計(jì)與分析)、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防(基礎(chǔ)與運(yùn)用)第三課時(shí)：人類基因組方案及綜合四、學(xué)習(xí)過程：第1課時(shí)：課前：基礎(chǔ)梳理1.遺傳病的分類(1)單基因遺傳?。焊拍睿菏躝_____等位基因把握的遺傳病

常見分類及典型疾?。毫斜矸治?2)多基因遺傳病。①概念:受把握的人類遺傳病。

②特點(diǎn):在中發(fā)病率比較高,簡潔受環(huán)境影響。性狀的表現(xiàn)是共同作用的結(jié)果。

③類型:主要包括一些和一些常見病,如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。

(3)染色體特殊遺傳病。①概念:由引起的遺傳病。

②分類:特殊引起的疾病,如貓叫綜合征。

特殊引起的疾病,如21三體綜合征。一、人類常見遺傳病的類型⒈先天性疾病、家族性病癥、遺傳病區(qū)分⑴先天性疾病：嬰兒誕生即有的疾病，可能為遺傳病，如多指，也可能為非遺傳病，如因胚胎發(fā)育期，母親感染風(fēng)疹病毒，孩子誕生即患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。⑵遺傳?。哼z傳物質(zhì)發(fā)生轉(zhuǎn)變引起的疾病，可能誕生即患，如多指，也可能在發(fā)育某個(gè)時(shí)期才表現(xiàn)，如鐮刀形細(xì)胞貧血癥，一般在十幾歲才表現(xiàn)，又如早禿。⑶家族性疾?。涸谝患壹易逯杏卸鄠€(gè)成員都表現(xiàn)出來的同一種病?？赡転檫z傳病，也可能為因環(huán)境因素影響而造成的非遺傳性疾病。⒉單基因遺傳病及其類型：推斷：單基因遺傳病就是由單個(gè)致病基因把握的遺傳病×⑴概念強(qiáng)調(diào)：由一對等位基因把握的遺傳病。⑵單基因遺傳病的常見類型及遺傳特點(diǎn)：⒊多基因遺傳病的常見類型及遺傳特點(diǎn)：⑴概念：由多對基因把握的人類遺傳病⑵實(shí)例：唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘、精神分裂和青少年型糖尿病等⑶特點(diǎn)：①家族聚集現(xiàn)象：患者親屬發(fā)病率高于群體發(fā)病率，而且患者的病情越重，親屬中再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)也越高；②與環(huán)境因素關(guān)系親熱③群體中發(fā)病率高⒋染色體變異遺傳病的實(shí)例與來源：學(xué)問拓展：XO與正常女性巴氏小體存在的沖突解釋：并非整條X染色體上的全部基因全失活，據(jù)估量，人類X染色體上可能1/3的基因躲避完全失活?？诖痤}：⑴說出以下遺傳病的類型：苯丙酮尿癥、囊性纖維病、血友病、并指、軟骨發(fā)育不全、青少年型糖尿?、瓢┌Y與遺傳有關(guān)嗎？是多基因遺傳病嗎？與遺傳有關(guān)，但不算多基因遺傳病課堂練習(xí)：CDBDD練1.下列說法中正確的是 ()A．先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病B．家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病C．遺傳病的發(fā)病，在不同程度上需要環(huán)境因素的作用，但根本緣由是遺傳因素的存在D．遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病練2.進(jìn)行染色體組型分析時(shí)，發(fā)覺某人的染色體組成為44+XXY，不行能是由于該病人的親代在形成配子時(shí)（）A．初級卵母細(xì)胞分裂的后期，兩條性染色體移向一側(cè)B．次級卵母細(xì)胞分裂的后期，兩條性染色體移向一側(cè)C．初級精母細(xì)胞分裂的后期，兩條性染色體移向一側(cè)D．次級精母細(xì)胞分裂的后期，兩條性染色體移向一側(cè)練3.某色盲女人與一正常男人結(jié)婚，生了一共性染色體為XXY的色覺正常的兒子，此染色體畸變是發(fā)生在什么之中？假如父親是色盲，母親正常，則此染色體畸變發(fā)生在什么之中？假如父親正常，母親色盲，兒子色盲，則此染色體變異發(fā)生在什么之中？下列正確的一組是:A．精子、卵細(xì)胞、不確定 B．精子、不確定、卵細(xì)胞

C．卵細(xì)胞、精子、不確定 D．卵細(xì)胞、不確定、精子練4.(2009·江蘇)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是

①一個(gè)家族僅一代人中毀滅過的疾病不是遺傳病

②一個(gè)家族幾代人中都?xì)邕^的疾病是遺傳病

③攜帶遺傳病基因的個(gè)體會患遺傳病

④不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會患遺傳病

A．①②B．③④C．①②③D．①②③④練5.(2009·廣東)多基因遺傳病是一類在人群中發(fā)病率較高的遺傳病。以下疾病屬于多基因遺傳病的是①哮喘?、?1三體綜合征③抗維生素D佝僂?、芮嗌倌晷吞悄虿?/p>

A．①②B．③④C．②③D．①④第2課時(shí)：二、調(diào)查常見的人類遺傳病(試驗(yàn))(1)確認(rèn)調(diào)查對象①宜選擇群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病。②宜選取“可操作性強(qiáng)”的調(diào)查類型，如：紅綠色盲，多(并)指，高度近視等(本類遺傳病只需通過觀看、問卷、調(diào)查、訪談等方式即可進(jìn)行，不必做簡潔的化驗(yàn)、基因檢測等)。③欲調(diào)查遺傳方式，需對“患者家系”開放調(diào)查。(2)保證調(diào)查群體足夠大，以便獲得較多數(shù)據(jù)，并經(jīng)統(tǒng)計(jì)學(xué)分析得出較科學(xué)的結(jié)論。統(tǒng)計(jì)的數(shù)量越大，越接近理論值。(4)遺傳病發(fā)病率的計(jì)算：課堂練習(xí)：練1.下列不合適用來做人類遺傳病調(diào)查的有：AEFA.高度近視（600度以上）B.青少年型糖尿病C.艾滋病D.某種性畸形E.白化病F.紅綠色盲練2.原發(fā)性低血壓是一種人類的遺傳病。為了爭辯其發(fā)病率，應(yīng)：在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算為了爭辯其遺傳方式，應(yīng)：在患者家系調(diào)查并推導(dǎo)練3.下列很有需要進(jìn)行遺傳詢問的是：AA．親屬中生過先天畸形孩子的待婚青年B．得過肝炎的夫婦C．父母中有殘疾的待婚青年D．得過乙型腦炎的夫婦練4.(05江蘇)近親結(jié)婚會增加后代遺傳病的發(fā)病率，主要緣由在于：CA、近親簡潔使后代產(chǎn)生新的致病基因B、近親結(jié)婚的雙方攜帶的致病基因較其他人多C、部分遺傳病由隱性基因所把握D、部分遺傳病由顯性基因所把握練5.某校高三班級爭辯性學(xué)習(xí)小組調(diào)查了人的眼瞼遺傳狀況，他們以班級為單位，對班級的統(tǒng)計(jì)進(jìn)行匯總和整理，見下表：子代類型雙親為雙眼皮①雙親中只有一個(gè)為雙眼皮②雙親全為單眼皮③雙眼皮數(shù)120120無單眼皮數(shù)74112子代均單眼皮試分析表中狀況，并回答下列問題：（1）你依據(jù)表中哪一種調(diào)查狀況，就能推斷哪種眼皮為顯性？__________。（2）設(shè)把握顯性性狀的基由于A，把握隱性性狀的基由于a，從基因組合方式來看，則眼瞼的遺傳可以有____種婚配方式(不考慮男女)。（3）王丹同學(xué)（5號個(gè)體）所在家庭眼瞼遺傳圖譜見右圖，請推想王丹的哥哥與她的嫂子生一個(gè)雙眼皮的男孩的可能性有多大？__________。（4）表中120:74這個(gè)實(shí)際數(shù)值為何與理論假設(shè)有較大誤差？ ____________________________________________。答案：⑴①，雙眼皮⑵6①AA×AA、②AA×Aa、③AA×aa、④Aa×aa、⑤Aa×Aa、⑥aa×aa⑶調(diào)查的群體數(shù)目不足（析：雙眼皮的親本有AA×AA，Aa×Aa，AA×Aa，多種可能→應(yīng)當(dāng)雙∶單>>3∶1）三、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防科學(xué)家的悲?。哼_(dá)爾文、摩爾根近親結(jié)婚生惡果。我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚同胞兄弟姐妹是直系還是旁系親屬？“直系血親”指由父母子女關(guān)系形成的親屬。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女等“旁系血親”指由兄弟姐妹關(guān)系形成的親屬。緣由：每個(gè)家族(系)都含有至少5~6種致病基因，近親結(jié)婚的狀況下，雙方從共同的祖先那里繼承同一種致病基因的機(jī)會大增，使所生子女患隱性遺傳病的機(jī)會大增。⒈優(yōu)生措施：⑴禁止近親結(jié)婚(預(yù)防遺傳病最簡潔有效)⑵提倡“適齡生育”(對優(yōu)生很有必要)⑶進(jìn)行遺傳詢問(預(yù)防遺傳病最主要手段)⑷產(chǎn)前診斷(優(yōu)生重要措施)⒉遺傳詢問的內(nèi)容和步驟為---檢查、了解病史，作出遺傳診斷→分析遺傳病的傳遞方式→推斷后代發(fā)病幾率→提出建議⒊產(chǎn)前診斷：⑴優(yōu)點(diǎn)：能在懷孕早期準(zhǔn)時(shí)確定胎兒是否患有遺傳病或其它先天性疾病，避開這樣的胎兒誕生。⑵檢測手段：（知道名稱，具體細(xì)節(jié)不需要把握）①羊水檢查：檢查染色體特殊遺傳病，篩查時(shí)間較晚②B超檢查：進(jìn)行胎兒的外觀發(fā)育狀態(tài)以及性別檢查，篩查時(shí)間較晚③孕婦血細(xì)胞檢查：篩查相關(guān)血液方面的疾病，如新生兒溶血、地貧(不夠精確)④絨毛細(xì)胞檢查：篩查可以很早期，但風(fēng)險(xiǎn)增大⑤基因診斷：檢查基因特殊遺傳病，可從各種細(xì)胞中提取進(jìn)行分析練6.地中海貧血(簡稱地貧)是廣東常見的、危害很大的遺傳病。病人由于血紅蛋白分子中的肽鏈結(jié)構(gòu)特殊或合成速率特殊，而產(chǎn)生以溶血性貧血為主的癥狀群。血紅蛋白含α、β肽鏈各2條，α肽鏈合成不足稱α地貧，β肽鏈合成不足稱β地貧。α地貧主要為缺失型基因缺陷，α基因共有四個(gè)(父源和母源各兩個(gè))，缺失一個(gè)為靜止型，缺失兩個(gè)為標(biāo)準(zhǔn)型，缺失三個(gè)為中間型，缺失四個(gè)為重型(死胎)。β地貧的基因只有一對，基因缺陷絕大多數(shù)屬于基因突變。依據(jù)基因表達(dá)的不同，表現(xiàn)型有差異。1個(gè)β基因突變的可表現(xiàn)為靜止型或輕型β地貧，2個(gè)β基因都突變的可表現(xiàn)為中間型或重型β地貧。靜止型地貧無明顯癥狀，輕型地貧也無生活大礙，中間型α地貧和重型β地貧多數(shù)在青少年期死亡。⑴造成α地貧的主要緣由屬于可遺傳變異中的___染色體結(jié)構(gòu)變異____(填類型)⑵夫婦二人都是β輕型地貧患者，請猜想他們的孩子可能有的3種表現(xiàn)型及概率：①1/4正常②1/2為靜止型或輕型β地貧③1/4為中間型或重型β地貧⑶女方孕檢未檢出任何地貧基因，一般還需要男方來做地貧檢查嗎？為什么？不需要。胎兒至多患輕型地貧，無大礙⑷要知道自己是否有輕型地貧，一般只需抽取少量__血液__檢驗(yàn)，操作簡潔。對遺傳詢問后認(rèn)為是高風(fēng)險(xiǎn)的地貧胎兒時(shí)，應(yīng)盡早通過羊水穿刺或絨毛取樣后，進(jìn)行___基因檢測__，可確診是否重型地貧胎兒。*拓展：重型β型地中海貧血的治療:⒈平均三、四周定期輸血一次；⒉每天注射10-12小時(shí)，或24小時(shí)排鐵；⒊脾臟切除；⒋留意各種內(nèi)分泌缺乏并發(fā)癥。根治：骨髓移植練7.（10全國卷Ⅱ）33.（11分）人類白化病是常染色體隱性遺傳病。某患者家系的系譜圖如圖甲。已知某種方法能夠使正?；駻顯示一個(gè)條帶，白化基因a則顯示為不同的另一個(gè)條帶。用該方法對上述家系中的每個(gè)個(gè)體進(jìn)行分析，條帶的有無及其位置標(biāo)示為圖乙。依據(jù)上述試驗(yàn)結(jié)果，回答下列問題：（1）條帶1代表基因。個(gè)體2~5的基因型分別為、、和。（2）已知系譜圖和圖乙的試驗(yàn)結(jié)果都是正確的，依據(jù)遺傳定律分析圖甲和圖乙，發(fā)覺該家系中有一個(gè)體的條帶表現(xiàn)與其父母不符，該個(gè)體與其父母的編號分別是、和。產(chǎn)生這種結(jié)果的緣由是。（3）僅依據(jù)圖乙的個(gè)體基因型的信息，若不考慮突變因素，則個(gè)體9與一個(gè)家系外的白化病患者結(jié)婚，生出一個(gè)白化病子女的概率為，其緣由是。(1)AAa、AA、AA、aa（2）10、3、4是基因突變的結(jié)果（3）0，由圖乙可知9的基因型為AA，與任何人結(jié)婚所生的孩子都是正常的第3課時(shí)：四、人類基因組方案與人體健康1．人類基因組：指人體DNA所攜帶的全部遺傳信息。2．人類基因組方案：指繪制人類遺傳信息的草圖，目的是測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。3．人類基因組方案正式啟動(dòng)于1990年，參與的國家有美國、英國、德國、日本、法國和中國。2001年2月，人類基因組工作草圖公開發(fā)表，2003年，人類基因組的_測序任務(wù)_已圓滿完成。4．測序完成了人類24條染色體上的31.6億個(gè)堿基對序列，進(jìn)一步分析有4個(gè)發(fā)覺(了解)：⑴基因數(shù)量少得驚人。最新發(fā)覺編碼蛋白的基因僅2~2.5萬個(gè)。個(gè)數(shù)雖少，但功能強(qiáng)，合成蛋白質(zhì)種類照舊極多。⑵人類基因組中存在“熱點(diǎn)”和大片“荒漠”。所謂“荒漠”就是包含極少或根本不包含基因的部分，約1／4區(qū)域是沒有基因的片段。⑶35.3％的基因組包含重復(fù)的序列。這意味著全部這些重復(fù)序列，即原來被認(rèn)為的“垃圾DNA”應(yīng)當(dāng)被進(jìn)一步爭辯。⑷人與人之間99.99％的基因密碼是相像的，也有說0.15%甚至更多不同。5.爭辯意義(了解)：⑴生疏各種生命現(xiàn)象的本質(zhì)，促進(jìn)各種生物學(xué)的進(jìn)展；⑵遺傳性疾病的猜想與治療；⑶對農(nóng)業(yè)、工業(yè)和環(huán)境科學(xué)的應(yīng)用進(jìn)展；⑷克服生存障礙，學(xué)法某些生物練1.常見生物基因組和染色體組中的染色體人(44+XY)果蠅(6+XY)家蠶(54+ZW)玉米(2N＝20)小麥6N=42）基因組染色體組錯(cuò)題講解：3.若一對表現(xiàn)型正常的夫婦生育一個(gè)患白化病的女孩,則下列細(xì)胞中只含有兩個(gè)白化病基因的是()A.妻子的初級卵母細(xì)胞B.丈夫的次級精母細(xì)胞C.女孩的體細(xì)胞D.女孩的初級卵母細(xì)胞5.某患者得了一種常染色體顯性遺傳病,其父母均為患者。該病基因顯性純合致死,其父母再生一個(gè)患病孩子為雜合子的概率為()A.1B.2/3C.1/3D.1/29.人類中有一種性別畸形,XYY個(gè)體,外貌像男性,有的智力差,有的智力高于一般人。據(jù)說這種人常有反社會行為,富攻擊性,在犯人中的比例高于正常人群,但無定論。這類男性有生育力氣,假如一個(gè)XYY男性與一正常女性結(jié)婚,下列推斷正確的是()A.該男性產(chǎn)生的精子有X、Y和XY三種類型B.所生育的后代中毀滅性別畸形的概率為1/2C.所生育的后代中毀滅XYY孩子的概率為1/2D.所生育的后代智力都低于一般人2021廣東：地中海貧血癥屬于常染色體遺傳病。一對夫婦生有一位重型β地中海貧血癥患兒，分析發(fā)覺，患兒血紅蛋白β鏈第39位氨基酸的編碼序列發(fā)生了突變（C→T）。用PCR擴(kuò)增包含該位點(diǎn)的一段DNA片段l，突變序列的擴(kuò)增片段可用一種限制酶酶切為大小不同的兩個(gè)片段m和s；但正常序列的擴(kuò)增片段不能被該酶酶切，如圖11（a）。目前患兒母親再次懷孕，并接受了產(chǎn)前基因診斷。家庭成員及胎兒的PCR擴(kuò)增產(chǎn)物酶切電泳帶型示意圖見圖11（b）。（終止密碼子為UAA、UAG、UGA。）（1）在獲得單鏈模板的方式上，PCR擴(kuò)增與體內(nèi)DNA復(fù)制不同，前者通過__________解開雙鏈，后者通過________解開雙鏈。（2）據(jù)圖分析，胎兒的基因型是（基因用A、a表示）?；純夯疾】赡艿木売墒堑脑忌臣?xì)胞通過過程產(chǎn)生配子時(shí)，發(fā)生了基因突變；從基因表達(dá)水平分析，其患病是由于。（3）爭辯者在另一種貧血癥的一位患者β鏈基因中檢測到一個(gè)新的突變位點(diǎn)，該突變導(dǎo)致β鏈第102位的天冬酰胺替換為蘇氨酸。假如，但，則為證明該突變位點(diǎn)就是這種貧血癥的致病位點(diǎn)供應(yīng)了一個(gè)有力證據(jù)。答案：⑴高溫、解旋酶⑵Aa、母親、減數(shù)分裂、mRNA上編碼第39位氨基酸的密碼子變?yōu)榻K止密碼子，β鏈的合成提前終止，肽鏈變短而失去功能⑶無親緣關(guān)系的這種貧血癥患者也檢測該突變位點(diǎn)，正常人未檢測到該突變位點(diǎn)或除102位氨基酸外，其他氨基酸都正常；患者表現(xiàn)為貧血癥或該病可遺傳給后代

患者的β鏈(基因)不能被(該)限制性酶切割（2022安徽卷）31．（24分）甲型血友病是由X染色體上的隱性基因?qū)е碌倪z傳?。℉對h為顯性）。圖1中兩個(gè)家系都有血友病發(fā)病史。Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一共性染色體組成是XXY的非血友病兒子（Ⅳ2），家系中的其他成員性染色體組成均正常。（1）依據(jù)圖1，＿＿不能＿（填“能”或“不能”）確定Ⅳ2兩條X染色體的來源；Ⅲ4與