高三一輪復(fù)習(xí)生物人類遺傳病和遺傳系譜圖的判斷課件

高三第一輪復(fù)習(xí)第26講

人類遺傳病和遺傳系譜圖的判斷1.人類遺傳病 (1)概念由__________改變而引起的人類疾病。 (2)人類遺傳病的常見類型[連一連]遺傳物質(zhì)2.遺傳病的檢測和預(yù)防 (1)手段：主要包括__________和__________等。 (2)意義：在一定程度上能夠有效地______遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。 (3)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟遺傳咨詢產(chǎn)前診斷預(yù)防家族病史傳遞方式產(chǎn)前診斷終止妊娠再發(fā)風(fēng)險率(4)產(chǎn)前診斷基因檢測遺傳病先天性疾病(5)基因檢測與基因治療①基因檢測：是指通過檢測人體細胞中的____________，以了解人體的基因狀況。人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等，都可以用來進行基因檢測。②基因治療：是指用正常基因____________患者細胞中有缺陷的基因，從而達到治療疾病的目的。DNA序列取代或修補3.遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查項目調(diào)查對象及范圍注意事項結(jié)果計算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群中隨機抽樣考慮____________等因素，群體足夠大患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比遺傳方式__________正常情況與患病情況分析致病基因的顯隱性及所在的染色體類型年齡、性別患者家系1.人類常見遺傳病(1)概念：由于

改變而引起的人類疾病。遺傳物質(zhì)單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病(2)分類：遺傳病類型遺傳特點舉例單基因遺傳病常染色體顯性a.男女患病概率相等b.連續(xù)遺傳并指、多指、軟骨發(fā)育不全隱性a.男女患病概率相等b.隱性純合發(fā)病，隔代遺傳苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞、鐮狀細胞貧血伴X染色體顯性a.患者女性多于男性b.連續(xù)遺傳c.男患者的母親、女兒一定患病抗維生素D佝僂病隱性a.患者男性多于女性b.有隔代遺傳現(xiàn)象c.女患者的父親和兒子一定患病紅綠色盲、血友病伴Y遺傳具有“男性代代傳”的特點外耳道多毛癥1.人類常見遺傳病1.人類常見遺傳病多基因遺傳?、俪１憩F(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象；②易受環(huán)境影響；③在群體中發(fā)病率較高冠心病、唇裂、哮喘病、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病染色體異常遺傳病往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良1.人類常見遺傳病(3)遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查比較項目調(diào)查對象及范圍注意事項結(jié)果計算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群__________考慮年齡、性別等因素，群體___________________占__________________遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因的顯隱性及所在的染色體類型隨機抽樣足夠大患病人數(shù)所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比社會調(diào)查家系調(diào)查調(diào)查時，最好選擇群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視等。多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對象。注意2.遺傳病的檢測和預(yù)防(1)手段：主要包括禁止近親結(jié)婚、__________和__________。遺傳咨詢產(chǎn)前診斷(2)意義：在一定程度上能夠有效地__________遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。預(yù)防(3)遺傳咨詢家庭病史傳遞方式再發(fā)風(fēng)險率終止妊娠產(chǎn)前診斷只能降低隱性遺傳病的發(fā)病概率檢測染色體是否異常檢查基因結(jié)構(gòu)和基因表達情況是否異常(4)產(chǎn)前診斷基因診斷遺傳病先天性疾病2.遺傳病的檢測和預(yù)防檢查胎兒外觀和性別篩查鐮狀細胞貧血基因檢測也稱基因探針技術(shù)，即在DNA水平上檢測分析某一基因，從而對特定的疾病進行診斷。用放射性同位素(如32P)、熒光分子等標(biāo)記的DNA分子作探針，利用DNA分子雜交原理，檢測標(biāo)本上的遺傳信息。這些已知的經(jīng)過標(biāo)記的探針能夠在待測樣品中找到互補鏈，并與之結(jié)合(雜交)在一起，找不到互補鏈的DNA探針，則可以被洗脫。這樣通過對遺留在樣品中的標(biāo)記過的DNA探針進行基因分析，就能診斷出病人的患病情況。知識拓展基因檢測的原理①基因檢測：是指通過檢測人體細胞中的____________，以了解人體的基因狀況。人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等，都可以用來進行基因檢測。②基因治療：是指用正?；騙___________患者細胞中有缺陷的基因，從而達到治療疾病的目的。DNA序列取代或修補(1)攜帶致病基因的個體不一定患遺傳病。如女性紅綠色盲基因攜帶者xBxb,不患紅綠色盲。(2)不攜帶致病基因的個體不一定不患遺傳病。如21三體綜合征、貓叫綜合征等。(3)先天性疾病不一定是遺傳病。如母親妊娠前三個月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒先天性白內(nèi)障。(4)家族性疾病不一定是遺傳病。如由于食物中缺少維生素A,家族中多個成員夜盲癥。(5)后天性疾病不一定不是遺傳病。有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定階段才現(xiàn)出來。明確遺傳病中的5個“不一定”發(fā)散思維(1)孕婦血液中的cffDNA(胎兒DNA)可以用于某些遺傳病的產(chǎn)前診斷。(2020·山東卷，4D改編)(

)(2)遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病。(2017·江蘇卷，6A)(

)(3)X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率。(2016·全國卷Ⅰ，6D)(

)(4)常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率。(2016·全國卷Ⅰ，6A)(

)(5)紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者。(2015·全國卷Ⅰ，6B)(

)√×√×√克萊費爾特癥患者的性染色體組成為XXY。父親色覺正常，母親患紅綠色盲，生了一個色覺正常的克萊費爾特癥患者，請運用有關(guān)知識進行解釋。提示母親減數(shù)分裂正常，形成Xb卵細胞；父親減數(shù)第一次分裂時，X、Y染色體未正常分離，最終形成XBY精子；XBY的精子與Xb的卵細胞結(jié)合形成XBXbY的受精卵。C考向1

結(jié)合人類遺傳病的類型和特點，考查生命觀念1.(2024·廣東肇慶調(diào)研)下列有關(guān)人類遺傳病的敘述，正確的是(

) A.基因突變引發(fā)的遺傳病均不能通過顯微鏡檢測 B.遺傳病患者一定都攜帶有相應(yīng)的致病基因 C.21三體綜合征患者也可產(chǎn)生正常的配子 D.可選擇患者家系調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率BC2.(不定項)(2023·湖南師大附中質(zhì)檢)先天性軟骨發(fā)育不全(ACH)是由成纖維細胞生長因子受體3(FGFR3)基因突變所致的，我國ACH的發(fā)病率約為19/100000。下圖是某ACH家系圖，研究人員提取家系全部個體的外周血DNA，并對FGFR3基因進行分析，最終發(fā)現(xiàn)僅兩名患者(Ⅱ4、Ⅲ7)的FCFR3基因編碼區(qū)

1138位堿基G替換成A，而家系中其他正常成員均未發(fā)現(xiàn)突變。下列相關(guān)敘述正確的是(

)A.ACH是一種常染色體隱性遺傳病B.Ⅱ4的致病基因可能來源于其親代產(chǎn)生配子時的基因突變C.FGFR3基因突變可能導(dǎo)致FGFR3蛋白中個別氨基酸的改變D.若Ⅲ7與某正常男性婚配，后代患病率約為19/100000A3.(2024·湖南長郡中學(xué)聯(lián)考)人類斑禿屬于常染色體顯性遺傳病，由一對等位基因PB、pb控制。男性帶有一個或兩個斑禿基因(PB)就會發(fā)生斑禿，而女性需要有兩個斑禿基因才會表現(xiàn)該性狀。某特定人群中，PB基因的頻率為30%。下列敘述正確的是(

) A.斑禿女性和正常男性婚配，若子代為患者，則患者一定為男性 B.女性攜帶者的卵原細胞在減數(shù)分裂Ⅱ時，只有1條染色體含PB基因 C.在該特定人群中，男性中斑禿的概率為51%，女性中斑禿的概率為49% D.一對夫婦均為斑禿，生育了一個正常孩子，原因是發(fā)生了基因突變AB4.(不定項)(2024·江蘇徐州調(diào)研)神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病是一種常染色體單基因隱性遺傳病，患者體內(nèi)的一種酶完全沒有活性，通常在4歲之前死亡。下列有關(guān)敘述錯誤的是(

) A.單基因遺傳病是指由單個基因控制的遺傳病 B.該病的致病基因須通過患者在親子代之間傳遞 C.攜帶者不發(fā)病是因為顯性基因表達出相關(guān)有活性的酶 D.進行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷可減少該遺傳病患兒的出生貳遺傳系譜圖的判斷1.“四步法”判斷單基因遺傳病的遺傳方式(1)判斷是否是伴Y染色體遺傳若系譜圖中的患者全為男性，并且患者的父親和兒子全為患者，則多為伴Y染色體遺傳；若患者男女均有，則不是伴Y染色體遺傳。1.“四步法”判斷單基因遺傳病的遺傳方式(2)判斷是顯性遺傳還是隱性遺傳“四步法”判斷單基因遺傳病的遺傳方式若為隱性遺傳①若患者無性別差異，最可能為常染色體隱性遺傳；②若患者男多于女，最可能為伴X染色體隱性遺傳；若為顯性遺傳①若患者無性別差異，最可能為常染色體顯性遺傳；

②若患者女多于男，最可能為伴X染色體顯性遺傳。(4)不能確定的類型，則判斷可能性“四步法”判斷單基因遺傳病的遺傳方式根據(jù)序號所示進行相乘得出相應(yīng)概率，再進一步拓展如下表序號類型計算公式已知患甲病概率為m則不患甲病概率為1－m患乙病概率為n則不患乙病概率為1－n①同時患兩病概率m·n②只患甲病概率m·(1－n)③只患乙病概率n·(1－m)④不患病概率(1－m)(1－n)拓展求解患病概率①＋②＋③或1－④只患一種病概率②＋③或1－(①＋④)2.用集合理論解決兩病概率計算問題當(dāng)兩種遺傳病之間具有“自由組合”關(guān)系時1.(2020·山西太原質(zhì)檢)如圖為某家族的遺傳系譜圖，甲病相關(guān)基因用A、a表示，乙病相關(guān)基因用E、e表示，其中有一種病的基因位于X染色體上；男性人群中隱性基因a占1%。下列推斷正確的是(

) A.2號的基因型是EeXAXa B.7號為甲病患者的可能性是1/600 C.5號的基因型是aaXEXe D.4號與2號基因型相同的概率是1/3D②由性染色體上的基因控制的遺傳?。褐虏』蛭挥谛匀旧w上，它的遺傳與性別連鎖;“男孩患病”是指男孩中患病的，不考慮女孩；“患病男孩”則是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率計算的范圍不同。即患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率；男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。男孩患病概率≠患病男孩概率知識拓展①由常染色體上的基因控制的遺傳病a.患病概率與性別無關(guān)，不存在性別差異，因此，男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。b.“患病”與“男孩”(或女孩)是兩個獨立事件，因此需把患病概率×性別比例，即患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×

。2.電泳圖譜 (1)瓊脂糖凝膠電泳原理 ①帶電粒子：DNA分子具有可解離的基團，在一定的pH下，這些基團會帶上正電荷或負(fù)電荷。 ②遷移動力與方向：在電場的作用下，帶電分子會向著與它所帶電荷相反的電極移動，這個過程就是電泳。 ③遷移速率：在凝膠中DNA分子的遷移速率與凝膠的濃度、DNA分子本身的大小和構(gòu)象等有關(guān)。 ④檢測：凝膠中的DNA分子通過染色，可以在波長為300nm的紫外燈下被檢測出來。 (2)電泳圖譜的信息獲取 DNA電泳圖中每個條帶代表不同堿基數(shù)的片段，通過比較，可以確定目標(biāo)條帶片段的長度以及與其他條帶的關(guān)系。A考向1

結(jié)合遺傳系譜圖的分析與推導(dǎo)，考查科學(xué)思維1.(2022·海南卷，6)假性肥大性肌營養(yǎng)不良是伴X隱性遺傳病，該病某家族的遺傳系譜如圖。下列有關(guān)敘述正確的是(

)A.Ⅱ--1的母親不一定是患者B.Ⅱ--3為攜帶者的概率是1/2C.Ⅲ--2的致病基因來自Ⅰ--1D.Ⅲ--3和正常男性婚配生下的子女一定不患病C2.(2022·湖北卷，18)如圖為某單基因遺傳病的家系圖。據(jù)圖分析，下列敘述錯誤的是(

)A.該遺傳病可能存在多種遺傳方式B.若Ⅰ--2為純合子，則Ⅲ--3是雜合子C.若Ⅲ--2為純合子，可推測Ⅱ--5為雜合子D.若Ⅱ--2和Ⅱ--3再生一個孩子，其患病的概率為1/2AD3.(不定項)(2024·江蘇常州期末)Ⅱ型高脂蛋白血癥是一種單基因遺傳病，其生化特點是血漿中β脂蛋白大量增加，膽固醇從肝臟中被大量運出，易誘發(fā)冠狀動脈粥樣硬化。下圖為家族中Ⅱ型高脂蛋白血癥遺傳系譜圖，已知Ⅲ8為純合子，下列敘述正確的是(

)A.該病為常染色體顯性遺傳病B.Ⅰ2和Ⅱ4均為純合子C.Ⅱ3與Ⅱ4再生一個患病女兒的概率是1/4D.Ⅱ型高脂蛋白血癥患者血漿中膽固醇含量升高回答下列問題：(1)基因A的編碼序列部分缺失產(chǎn)生基因a，這種變異屬于_________。(2)基因A、a位于________(填“?！薄癤”或“Y”)染色體上，判斷依據(jù)是________________________________________________________________。(3)成員8號的基因型是_________________。(4)已知控制白化病和M病的基因分別位于兩對同源染色體上，若7號是白化病基因攜帶者，與一個僅患白化病的男性結(jié)婚，他們生出一個同時患白化病和M病孩子的概率是________?；蛲蛔僗條帶圖中成員1號只含基因A，成員2號只含基因a，成員4號只含基因AXAY或XaY1/16考向2結(jié)合電泳圖譜的分析，考查科學(xué)思維4.(2020·海南卷，23)人類有一種隱性遺傳病(M)，其致病基因a是由基因A編碼序列部分缺失產(chǎn)生的。從人組織中提取DNA，經(jīng)酶切、電泳和DNA探針雜交得到條帶圖，再根據(jù)條帶判斷個體的基因型。如果只呈現(xiàn)一條帶，說明只含有基因A或a；如果呈現(xiàn)兩條帶，說明同時含有基因A和a。對下圖所示某家族成員1～6號分別進行基因檢測，得到的條帶圖如圖所示。1.(2023·湖南卷，9)某X染色體顯性遺傳病由SHOX基因突變所致，某家系中一男性患者與一正常女性婚配后，生育了一個患該病的男孩。究其原因，不可能的是(

) A.父親的初級精母細胞在減數(shù)分裂Ⅰ四分體時期，X和Y染色體片段交換 B.父親的次級精母細胞在減數(shù)分裂Ⅱ后期，性染色體未分離 C.母親的卵細胞形成過程中，SHOX基因發(fā)生了突變 D.該男孩在胚胎發(fā)育早期，有絲分裂時SHOX基因發(fā)生了突變BB2.(2022·重慶卷，9)半乳糖血癥是F基因突變導(dǎo)致的常染色體隱性遺傳病。研究發(fā)現(xiàn)F基因有兩個突變位點Ⅰ和Ⅱ，任一位點突變或兩個位點都突變均可導(dǎo)致F突變成致病基因。如表是人群中F基因突變位點的5種類型。下列敘述正確的是(

)注：“＋”表示未突變，“－”表示突變，“/”左側(cè)位點位于父方染色體