2025年高考一輪總復(fù)習(xí)課件 第七單元　第25課　基因突變和基因重組

第25課基因突變和基因重組·學(xué)業(yè)質(zhì)量水平要求·1.通過(guò)對(duì)基因突變和基因重組基本原理的理解，形成進(jìn)化與適應(yīng)的觀念。2.通過(guò)分析基因突變與生物性狀的關(guān)系、基因突變和基因重組的區(qū)別與聯(lián)系，提高歸納與概括能力。3.基于對(duì)細(xì)胞癌變的認(rèn)知，在日常生活中遠(yuǎn)離致癌因子，養(yǎng)成健康的生活方式?；蛲蛔兣c細(xì)胞的癌變1．變異類(lèi)型的概述基因突變和染色體變異均屬于突變，其中在光學(xué)顯微鏡下可見(jiàn)的可遺傳變異為染色體變異，在分子水平上發(fā)生的變異為基因突變和基因重組，只在減數(shù)分裂過(guò)程中發(fā)生的變異為基因重組，真、原核生物和病毒共有的變異類(lèi)型為基因突變。2．基因突變(1)實(shí)例分析：鐮狀細(xì)胞貧血(2)基因突變的概念、時(shí)間和誘變因素(3)基因突變特點(diǎn)①普遍性：在生物界是普遍存在的。②隨機(jī)性：時(shí)間上——可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期；部位上——可以發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)不同DNA分子上和同一DNA分子的不同部位。③低頻性：在自然狀態(tài)下，突變頻率很低。④不定向性：一個(gè)基因可以向不同的方向發(fā)生突變，產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因。⑤遺傳性：若發(fā)生在配子中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。若發(fā)生在體細(xì)胞中，一般不能遺傳，但有些植物可通過(guò)無(wú)性生殖遺傳。(4)意義：①新基因產(chǎn)生的途徑；②生物變異的根本來(lái)源；③為生物進(jìn)化提供了豐富的原材料。3．細(xì)胞的癌變(1)原因①一般來(lái)說(shuō)，原癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常生長(zhǎng)和增殖所必需的，這類(lèi)基因一旦突變或過(guò)量表達(dá)而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性過(guò)強(qiáng)，就可能引起細(xì)胞癌變。②抑癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖，或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡，這類(lèi)基因一旦突變而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性，也可能引起細(xì)胞癌變。(2)癌細(xì)胞的特征4．誘變育種：利用物理因素或化學(xué)因素處理生物，使生物發(fā)生基因突變，可以提高突變率，創(chuàng)造人類(lèi)需要的生物新品種。1．基因突變的方向是由生物生存的環(huán)境決定的。(×)2．染色體DNA分子中堿基序列發(fā)生改變一定會(huì)引起基因突變。(×)3．突變基因控制合成的蛋白質(zhì)中的氨基酸排列順序不一定發(fā)生改變。(√)4．癌細(xì)胞表面糖蛋白減少，使得細(xì)胞容易擴(kuò)散并無(wú)限增殖。(×)5．病毒、大腸桿菌及動(dòng)物和植物都可發(fā)生基因突變。(√)(必修2P82思考·討論)從基因角度看，結(jié)腸癌發(fā)生的原因是相關(guān)基因(抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ)發(fā)生了突變。考向1|基因突變的原理和特點(diǎn)1．(2020·江蘇卷)某膜蛋白基因在其編碼區(qū)的5′-端含有重復(fù)序列CTCTTCTCTTCTCTT，下列敘述正確的是()A．CTCTT重復(fù)次數(shù)改變不會(huì)引起基因突變B．CTCTT重復(fù)次數(shù)增加提高了該基因中嘧啶堿基的比例C．若CTCTT重復(fù)6次，則重復(fù)序列之后編碼的氨基酸序列不變D．CTCTT重復(fù)次數(shù)越多，該基因編碼的蛋白質(zhì)相對(duì)分子質(zhì)量越大C解析：DNA中堿基的增添、缺失或替換等引起的基因堿基序列的改變，都屬于基因突變，A錯(cuò)誤；由于該基因?yàn)殡p鏈DNA分子，遵循堿基互補(bǔ)配對(duì)原則，嘌呤數(shù)＝嘧啶數(shù)，所以該基因中嘧啶堿基的比例仍為1/2，B錯(cuò)誤；堿基序列CTCTT重復(fù)6次，即增加30個(gè)堿基對(duì)，由于基因中堿基對(duì)數(shù)目與其所編碼氨基酸數(shù)目的比例關(guān)系為3∶1，則正好增加了10個(gè)氨基酸，并且重復(fù)6次的堿基序列中沒(méi)有出現(xiàn)終止密碼子，因此重復(fù)序列之后編碼的氨基酸序列不變，C正確；基因編碼蛋白質(zhì)的相對(duì)分子質(zhì)量不僅取決于堿基對(duì)的數(shù)量，同時(shí)與終止密碼子的位置有關(guān)，若CTCTT重復(fù)序列之后編碼的氨基酸序列改變，導(dǎo)致終止密碼子提前出現(xiàn)，則蛋白質(zhì)的相對(duì)分子質(zhì)量不會(huì)越來(lái)越大，D錯(cuò)誤?；蛲蛔兊囊粋€(gè)“一定”和三個(gè)“不一定”項(xiàng)目?jī)?nèi)容解讀一個(gè)“一定”基因突變一定會(huì)引起基因堿基序列的改變基因突變使基因中的堿基排列順序發(fā)生改變，但基因的數(shù)目和位置不變?nèi)齻€(gè)“不一定”DNA中堿基的替換、增添和缺失不一定是基因突變基因通常是有遺傳效應(yīng)的DNA片段，不具有遺傳效應(yīng)的DNA片段也可發(fā)生堿基的改變，但不屬于基因突變基因突變不一定會(huì)引起生物性狀的改變?nèi)珉[性突變等基因突變不一定都能遺傳給后代①基因突變?nèi)绻l(fā)生在有絲分裂過(guò)程中，一般不遺傳給后代，但有些植物可通過(guò)無(wú)性生殖遺傳給后代；②如果發(fā)生在減數(shù)分裂過(guò)程中，可以通過(guò)配子遺傳給后代2．(2021·廣東卷)果蠅眾多的突變品系為研究基因與性狀的關(guān)系提供了重要的材料。摩爾根等人選育出M-5品系并創(chuàng)立了基于該品系的突變檢測(cè)技術(shù)，可通過(guò)觀察F1和F2的性狀及比例，檢測(cè)出未知基因突變的類(lèi)型(如顯/隱性、是否致死等)，確定該突變基因與可見(jiàn)性狀的關(guān)系及其所在的染色體?；卮鹣铝袉?wèn)題：(1)果蠅的棒眼(B)對(duì)圓眼(b)為顯性、紅眼(R)對(duì)杏紅眼(r)為顯性，控制這兩對(duì)相對(duì)性狀的基因均位于X染色體上，其遺傳總是和性別相關(guān)聯(lián)，這種現(xiàn)象稱(chēng)為_(kāi)___________。(2)圖1表示基于M-5品系的突變檢測(cè)技術(shù)路線(xiàn)，在F1中挑出1只雌蠅，與1只M-5雄蠅交配。若得到的F2沒(méi)有野生型雄蠅、雌蠅數(shù)目是雄蠅的兩倍，F(xiàn)2中雄蠅的兩種表型分別是棒眼杏紅眼和____________，此結(jié)果說(shuō)明誘變產(chǎn)生了伴X染色體__________基因突變。該突變的基因保存在表型為_(kāi)_________果蠅的細(xì)胞內(nèi)。(3)上述突變基因可能對(duì)應(yīng)圖2中的突變____________(從突變①②③中選一項(xiàng))，分析其原因可能是________________________________________________，使胚胎死亡。密碼子序號(hào)1…4…1920…540正常核苷酸序列AUG…AAC…ACUUUA…UAG突變①↓突變后核苷酸序列AUG…AAC…ACCUUA…UAG正常核苷酸序列AUG…AAC…ACUUUA…UAG突變②↓突變后核苷酸序列AUG…AAA…ACUUUA…UAG正常核苷酸序列AUG…AAC…ACUUUA…UAG突變③↓突變后核苷酸序列AUG…AAC…ACUUGA…UAG密碼子表(部分)：AUC：甲硫氨酸，起始密碼子AAC：天冬酰酸ACU、ACC：蘇氨酸UUA：亮氨酸AAA：賴(lài)氨酸UAG、UGA：終止密碼子…表示省略的、沒(méi)有變化的堿基圖2(4)圖1所示的突變檢測(cè)技術(shù)，具有的①優(yōu)點(diǎn)是除能檢測(cè)上述基因突變外，還能檢測(cè)出果蠅__________________________基因突變；②缺點(diǎn)是不能檢測(cè)出果蠅_________________基因突變。(①②選答1項(xiàng)，且僅答1點(diǎn)即可)解析：(1)位于性染色體上的基因所控制的性狀表現(xiàn)出與性別相關(guān)聯(lián)的現(xiàn)象稱(chēng)為伴性遺傳。(2)根據(jù)題意，得到的F2中沒(méi)有野生型雄蠅、雌蠅數(shù)目是雄蠅的兩倍，可以推測(cè)親本雄果蠅的X染色體上發(fā)生了致死基因突變，F(xiàn)2雌蠅基因型為XBrXBr、XbRXBr，表型分別為棒眼杏紅眼、棒眼紅眼，突變基因保存在表型為棒眼紅眼雌果蠅(XbRXBr)的細(xì)胞內(nèi)。(3)突變③中，20號(hào)密碼子由UUA突變?yōu)閁GA，UGA為終止密碼子，可以推測(cè)突變基因使蛋白質(zhì)合成提前終止。突變①中，19號(hào)密碼子由ACU突變?yōu)锳CC，氨基酸種類(lèi)未改變，基因功能不發(fā)生變化。突變②中，密碼子由AAC突變?yōu)锳AA，只改變了一個(gè)氨基酸的種類(lèi)，對(duì)基因功能的影響較小。(4)①如果突變體果蠅是未知基因隱性純合子，發(fā)生顯性突變后，則含有XbR染色體的雄果蠅和雌果蠅都會(huì)死亡，所以還可以檢測(cè)X染色體非同源區(qū)段的隱性基因突變。②如果未知基因位于常染色體或性染色體的同源區(qū)段，當(dāng)顯性基因發(fā)生突變時(shí)，雌、雄果蠅都存活，當(dāng)隱性基因發(fā)生突變時(shí)，雌、雄果蠅也都存活，不能區(qū)分。答案：(1)伴性遺傳(2)棒眼紅眼致死棒眼紅眼雌(3)③堿基對(duì)替換導(dǎo)致肽鏈合成提前終止，蛋白質(zhì)功能發(fā)生變化(4)①X染色體非同源區(qū)段隱性②常染色體和性染色體同源區(qū)段(1)基因突變對(duì)氨基酸序列的影響類(lèi)型對(duì)氨基酸序列的影響替換可改變1個(gè)氨基酸或不改變，也可能使翻譯提前終止增添插入位置前不影響，影響插入位置后的序列缺失缺失位置前不影響，影響缺失位置后的序列(2)基因突變可改變生物性狀的4大原因與未改變生物性狀的4大原因考向2|細(xì)胞的癌變3．(2022·湖南卷)關(guān)于癌癥，下列敘述錯(cuò)誤的是()A．成纖維細(xì)胞癌變后變成球形，其結(jié)構(gòu)和功能會(huì)發(fā)生相應(yīng)改變B．癌癥發(fā)生的頻率不是很高，大多數(shù)癌癥的發(fā)生都是多個(gè)基因突變的累積效應(yīng)C．正常細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂失控變成癌細(xì)胞，原因是抑癌基因突變成原癌基因D．樂(lè)觀向上的心態(tài)、良好的生活習(xí)慣，可降低癌癥發(fā)生的可能性C解析：細(xì)胞癌變后結(jié)構(gòu)和功能會(huì)發(fā)生相應(yīng)改變，如成纖維細(xì)胞癌變后變成球形，A正確；癌變發(fā)生的原因是基因突變，基因突變?cè)谧匀粭l件下具有低頻性，故癌癥發(fā)生的頻率不是很高，且癌癥的發(fā)生并不是單一基因突變的結(jié)果，而是多個(gè)相關(guān)基因突變的累積效應(yīng)，B正確；人和動(dòng)物細(xì)胞中的DNA上本來(lái)就存在與癌變相關(guān)的基因，其中原癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常的生長(zhǎng)和增殖所必需的，抑癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的不正常生長(zhǎng)和增殖，或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡，細(xì)胞癌變是原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變所致，C錯(cuò)誤；開(kāi)朗樂(lè)觀的心理狀態(tài)會(huì)影響神經(jīng)系統(tǒng)、內(nèi)分泌系統(tǒng)和免疫系統(tǒng)的調(diào)節(jié)功能，良好的生活習(xí)慣如遠(yuǎn)離輻射等，能降低癌癥發(fā)生的可能性，D正確。4．(2022·廣東卷)為研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科學(xué)家構(gòu)建了三組轉(zhuǎn)基因小鼠(Myc、Ras及Myc＋Ras，基因均大量表達(dá))，發(fā)現(xiàn)這些小鼠隨時(shí)間進(jìn)程體內(nèi)會(huì)出現(xiàn)腫瘤(如圖所示)。下列敘述正確的是()A．原癌基因的作用是阻止細(xì)胞正常增殖B．三組小鼠的腫瘤細(xì)胞均沒(méi)有無(wú)限增殖的能力C．兩種基因在人體細(xì)胞內(nèi)編碼功能異常的蛋白質(zhì)D．兩種基因大量表達(dá)對(duì)小鼠細(xì)胞癌變有累積效應(yīng)D解析：原癌基因主要負(fù)責(zé)調(diào)節(jié)細(xì)胞周期，控制細(xì)胞正常生長(zhǎng)和增殖的進(jìn)程，抑癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖，A錯(cuò)誤；細(xì)胞癌變后具有無(wú)限增殖的能力，B錯(cuò)誤；人原癌基因Myc和Ras對(duì)于人體來(lái)說(shuō)屬于正常基因，可在人體內(nèi)表達(dá)出正常的蛋白質(zhì)以控制細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂的進(jìn)程，但大量表達(dá)會(huì)導(dǎo)致小鼠出現(xiàn)腫瘤，C錯(cuò)誤；由曲線(xiàn)圖可知，Myc和Ras基因同時(shí)導(dǎo)入的轉(zhuǎn)基因小鼠出現(xiàn)腫瘤的時(shí)間早于單獨(dú)導(dǎo)入Mye基因和Ras基因的小鼠，且腫瘤小鼠比例上升的速度也更快，故可得出兩種基因大量表達(dá)對(duì)小鼠細(xì)胞癌變有累積效應(yīng)，D正確。基因重組1．概念在生物體進(jìn)行有性生殖的過(guò)程中，控制不同性狀的基因的重新組合。2．類(lèi)型(1)自由組合型：減數(shù)分裂Ⅰ的后期，隨著同源染色體的分離，位于非同源染色體上的非等位基因隨非同源染色體的自由組合而發(fā)生重組(如下圖)。(2)交換型：在四分體時(shí)期(減數(shù)分裂Ⅰ前期)，位于同源染色體上的等位基因有時(shí)會(huì)隨著非姐妹染色單體之間的互換而發(fā)生交換，導(dǎo)致同源染色體上的非等位基因重組(如下圖)。(3)外源基因插入：外源基因進(jìn)入生物細(xì)胞基因組中，并遺傳和表達(dá)，如肺炎鏈球菌的轉(zhuǎn)化(圖1)及基因工程(圖2)都發(fā)生了基因重組。3．結(jié)果：產(chǎn)生新的基因型，導(dǎo)致重組性狀出現(xiàn)。4．意義(1)是生物變異的來(lái)源之一。(2)為生物進(jìn)化提供材料。(3)是形成生物多樣性的重要原因之一。1．受精過(guò)程中可進(jìn)行基因重組。(×)2．親子代之間的差異主要是由基因重組造成的。(√)3．減數(shù)分裂四分體時(shí)期，姐妹染色單體的局部交換可導(dǎo)致基因重組。(×)4．基因型為Aa的個(gè)體自交，因基因重組導(dǎo)致子代發(fā)生性狀分離。(×)1．(必修2P84圖5-4拓展)貓由于基因重組而產(chǎn)生毛色變異，從基因重組的角度解釋貓子代個(gè)體性狀多樣性的原因。親代在形成配子時(shí)，位于非同源染色體上的非等位基因隨著非同源染色體的自由組合而自由組合，從而產(chǎn)生不同種類(lèi)的配子。此外，在四分體時(shí)期，位于同源染色體上的等位基因有時(shí)會(huì)隨非姐妹染色單體之間的互換而發(fā)生交換，導(dǎo)致基因重組，使配子種類(lèi)更加多樣化。多樣化的雌雄配子通過(guò)隨機(jī)結(jié)合得到多種多樣的受精卵，從而使子代個(gè)體性狀表現(xiàn)出多樣性。2．(必修2P84與社會(huì)的聯(lián)系)在金魚(yú)的培育過(guò)程中，利用了誘變育種和雜交育種(填育種方法)，其依據(jù)的原理是基因突變和基因重組?？枷?|基因重組的判斷1．(2020·天津卷)一個(gè)基因型為DdTt的精原細(xì)胞產(chǎn)生了四個(gè)精細(xì)胞，其基因與染色體的位置關(guān)系見(jiàn)下圖。導(dǎo)致該結(jié)果最可能的原因是()A．基因突變B．同源染色體非姐妹染色單體互換C．染色體變異D．非同源染色體自由組合B解析：一個(gè)基因型為DdTt的精原細(xì)胞產(chǎn)生了四個(gè)精細(xì)胞，四個(gè)精細(xì)胞的基因型分別是DT、Dt、dT、dt，說(shuō)明在減數(shù)分裂Ⅰ前期，同源染色體的非姐妹染色單體間發(fā)生了互換，B符合題意；若一個(gè)基因發(fā)生突變，則一個(gè)精原細(xì)胞產(chǎn)生的四個(gè)精細(xì)胞，有三種類(lèi)型，A不符合題意；圖中沒(méi)有發(fā)生染色體變異，C不符合題意；若不發(fā)生基因突變以及同源染色體非姐妹染色單體的互換，而僅發(fā)生非同源染色體自由組合，則一個(gè)精原細(xì)胞產(chǎn)生的四個(gè)精細(xì)胞，有兩種類(lèi)型，D不符合題意。概括基因重組的兩個(gè)關(guān)注點(diǎn)(1)基因重組只是原有基因間的重新組合。(2)雜合子(Aa)自交產(chǎn)生的子代出現(xiàn)性狀分離，不屬于基因重組。原因是A、a控制的性狀是同一性狀中的不同表型，而非不同性狀。2．生物將遺傳物質(zhì)傳遞給其他細(xì)胞而非其子代的過(guò)程稱(chēng)為基因水平轉(zhuǎn)移，例如農(nóng)桿菌可通過(guò)感染植物細(xì)胞實(shí)現(xiàn)基因向植物基因組的轉(zhuǎn)化。肺炎鏈球菌有S型和R型兩種類(lèi)型。野生型的S型細(xì)菌可以在基本培養(yǎng)基上生長(zhǎng)，S型細(xì)菌發(fā)生基因突變產(chǎn)生的氨基酸依賴(lài)型菌株A、B需要在基本培養(yǎng)基上分別補(bǔ)充不同氨基酸才能生長(zhǎng)?？茖W(xué)工作者將菌株A和菌株B混合后，涂布于基本培養(yǎng)基上，結(jié)果如圖。下列敘述正確的是()A．有多糖莢膜的R型細(xì)菌可抵御吞噬細(xì)胞的吞噬而表現(xiàn)出致病性B．S型細(xì)菌和R型細(xì)菌的結(jié)構(gòu)不同是基因選擇性表達(dá)的結(jié)果C．野生型的S型細(xì)菌突變?yōu)锳、B菌株說(shuō)明基因突變是不定向的D．菌株A和菌株B混合后可能因基因水平轉(zhuǎn)移而發(fā)生了基因重組D解析：有多糖莢膜可抵御吞噬細(xì)胞的吞噬而表現(xiàn)出致病性的是S型細(xì)菌，A錯(cuò)誤；S型細(xì)菌和R型細(xì)菌的結(jié)構(gòu)不同是因?yàn)槠浠虿煌?，B錯(cuò)誤；基因突變具有不定向性，表現(xiàn)為一個(gè)基因通過(guò)突變可能產(chǎn)生多種等位基因，S型細(xì)菌突變?yōu)锳、B菌株不是同一基因突變導(dǎo)致的，故不能說(shuō)明基因突變是不定向的，C錯(cuò)誤；菌株A和菌株B含有不同的突變基因，這樣將兩者混合后可能交換了遺傳物質(zhì)，彌補(bǔ)了菌株A和菌株B的不足，這種現(xiàn)象產(chǎn)生的原因最可能是因基因水平轉(zhuǎn)移而發(fā)生了基因重組，D正確?？枷?|基因突變與基因重組3．(2024·山西聯(lián)考)下圖為果蠅X染色體上一些基因的排布示意圖，a、b、c、d分別代表白眼、紅寶石眼、朱紅眼、深紅色眼基因片段，白色部分為不具有遺傳效應(yīng)的DNA片段。下列相關(guān)敘述正確的是()A．a(chǎn)、c、d對(duì)應(yīng)的控制果蠅眼色的基因可互為等位基因B．a(chǎn)、b之間白色部分片段中堿基發(fā)生替換會(huì)導(dǎo)致基因突變C．若b、d對(duì)應(yīng)的基因發(fā)生了位置互換，則一定發(fā)生了基因重組D．若b基因中某堿基被替換，則d基因片段的表達(dá)可能受到影響D解析：控制果蠅白眼、朱紅眼、深紅色眼的基因a、c、d位于同一條染色體的不同位置，屬于同源染色體上的非等位基因，A錯(cuò)誤；a、b之間白色部分序列為非基因序列，堿基發(fā)生替換不會(huì)導(dǎo)致基因突變，B錯(cuò)誤；若b、d對(duì)應(yīng)的基因發(fā)生了位置互換，則是由染色體結(jié)構(gòu)變異導(dǎo)致的，C錯(cuò)誤；基因之間的作用可能會(huì)相互影響，因此基因b的堿基序列改變可能影響基因d的表達(dá)，D正確。4．(2024·廣東潮州期末)T2噬菌體侵染大腸桿菌后，可使噬菌體破裂形成噬菌斑。T2噬菌體中，基因h＋/h控制噬菌斑的透明程度，r＋/r控制噬菌斑的大小。用基因組成為hr＋的噬菌體和h＋r的噬菌體同時(shí)侵染大腸桿菌后，將釋放出的子代噬菌體涂布到長(zhǎng)滿(mǎn)大腸桿菌的培養(yǎng)基上，培養(yǎng)結(jié)果如圖。下列說(shuō)法正確的是()A．含基因r的T2噬菌體的侵染和繁殖能力強(qiáng)B．含基因hr＋的T2噬菌體在普通培養(yǎng)基中能形成透明小菌斑C．在大腸桿菌內(nèi)多數(shù)hr＋T2噬菌體與h＋rT2噬菌體發(fā)生了基因重組D．基因h可以突變?yōu)閔＋，基因h＋也能突變?yōu)閔，體現(xiàn)基因突變的隨機(jī)性A解析：由題圖可知，含有r＋的噬菌斑小，含有r的噬菌斑大，因此含有r基因的T2噬菌體的侵染和繁殖能力強(qiáng)，A正確；噬菌體是病毒，沒(méi)有細(xì)胞結(jié)構(gòu)，在普通培養(yǎng)基中無(wú)法增殖，不能形成菌落，B錯(cuò)誤；分析題圖可知，兩種噬菌體混合后出現(xiàn)的類(lèi)型較多的是小菌斑透明(hr＋)和大菌斑半透明(h＋r)，說(shuō)明在大腸桿菌內(nèi)多數(shù)hr＋T2噬菌體與h＋rT2噬菌體沒(méi)有發(fā)生基因重組，C錯(cuò)誤；基因h可以突變?yōu)閔＋，基因h＋也能突變?yōu)閔，體現(xiàn)基因突變的不定向性，D錯(cuò)誤。判斷基因重組和基因突變的方法課時(shí)質(zhì)量評(píng)價(jià)(二十五)(建議用時(shí)：40分鐘)一、選擇題1．野生型大腸桿菌能在基本培養(yǎng)基上生長(zhǎng)，基因突變所產(chǎn)生的氨基酸依賴(lài)型菌株需要在基本培養(yǎng)基上補(bǔ)充相應(yīng)氨基酸才能生長(zhǎng)，將甲硫氨酸依賴(lài)型菌株M和蘇氨酸依賴(lài)型菌株N單獨(dú)接種在基本培養(yǎng)基上時(shí)，均不會(huì)產(chǎn)生菌落。某同學(xué)在實(shí)驗(yàn)中將M、N菌株混合培養(yǎng)一段時(shí)間，充分稀釋后再涂布到基本培養(yǎng)基上，培養(yǎng)后出現(xiàn)多個(gè)菌落，將這些菌落分別接種到基本培養(yǎng)基上，培養(yǎng)后均有菌落出現(xiàn)。這些菌落出現(xiàn)的原因不可能是()A．雜菌污染 B．基因突變C．染色體變異 D．基因重組C解析：若操作過(guò)程中出現(xiàn)雜菌污染，可能會(huì)出現(xiàn)能在基本培養(yǎng)基中單獨(dú)存活的微生物，A不符合題意；混合培養(yǎng)過(guò)程中，由于基因突變具有隨機(jī)性、不定向性，故菌株中已突變的基因可能再次發(fā)生突變，B不符合題意；大腸桿菌為原核生物，其細(xì)胞結(jié)構(gòu)中不含染色體，因而題中菌落的出現(xiàn)不會(huì)是因?yàn)槿旧w變異造成，C符合題意；若M、N菌株互為對(duì)方提供所缺失的氨基酸，混合培養(yǎng)后，將菌落分別接種到基本培養(yǎng)基上，進(jìn)而可長(zhǎng)出相應(yīng)的菌落，該現(xiàn)象的出現(xiàn)可能是基因重組導(dǎo)致的，D不符合題意。2．(2024·湖南衡陽(yáng)模擬)位于果蠅某常染色體上的基因S上插入了一個(gè)堿基對(duì)而發(fā)生基因突變，導(dǎo)致該基因控制的性狀發(fā)生變化。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是()A．基因S突變后，其在染色體上的位置不變B．基因S突變后，其所含的氫鍵數(shù)量不變C．該變異可為果蠅種群的進(jìn)化提供原材料D．基因S突變后，其嘌呤堿基所占比例不變B解析：基因S突變是插入一個(gè)堿基對(duì)導(dǎo)致的，基因突變不改變其在染色體上的位置，A正確；堿基對(duì)之間靠氫鍵連接，基因S突變是插入一個(gè)堿基對(duì)導(dǎo)致的，其所含的氫鍵數(shù)量增多，B錯(cuò)誤；基因突變可以產(chǎn)生新基因，進(jìn)而產(chǎn)生新性狀，為生物進(jìn)化提供了豐富的原材料，C正確；雙鏈DNA(片段)中，嘌呤堿基所占比例等于1/2，因此基因S突變后，其嘌呤堿基所占比例保持不變，D正確。3．細(xì)胞中的USP15酶在維持基因組穩(wěn)定和在人體中抑制乳腺癌和胰腺癌細(xì)胞產(chǎn)生中扮演關(guān)鍵角色，因而有望幫助開(kāi)發(fā)治療乳腺癌和胰腺癌的新型療法。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是()A．乳腺癌細(xì)胞的DNA一定發(fā)生了堿基對(duì)的改變B．USP15酶可能通過(guò)修復(fù)DNA來(lái)維持基因組穩(wěn)定C．乳腺癌和胰腺癌細(xì)胞中的USP15基因表達(dá)增強(qiáng)D．治療癌癥要促進(jìn)癌細(xì)胞凋亡和抑制癌細(xì)胞分裂C解析：乳腺癌的產(chǎn)生是基因突變的結(jié)果，則乳腺癌細(xì)胞的DNA一定發(fā)生了堿基對(duì)的改變，A正確；據(jù)題干信息可知，USP15酶能抑制癌細(xì)胞的產(chǎn)生，則USP15酶可能通過(guò)修復(fù)DNA來(lái)維持基因組穩(wěn)定，B正確；USP15酶能抑制乳腺癌和胰腺癌細(xì)胞的產(chǎn)生，因此乳腺癌和胰腺癌細(xì)胞中的USP15基因表達(dá)減弱，C錯(cuò)誤；可通過(guò)促進(jìn)癌細(xì)胞凋亡和抑制癌細(xì)胞分裂的措施治療癌癥，D正確。4．(2024·廣東廣州模擬)研究發(fā)現(xiàn)，直腸癌患者體內(nèi)同時(shí)存在癌細(xì)胞和腫瘤干細(xì)胞。用姜黃素治療，會(huì)引起癌細(xì)胞內(nèi)BAX等凋亡蛋白高表達(dá)，誘發(fā)細(xì)胞凋亡；而腫瘤干細(xì)胞因膜上具有高水平的ABCG2蛋白，能有效排除姜黃素，從而逃避凋亡。下列說(shuō)法正確的是()A．腫瘤干細(xì)胞不存在原癌基因，因而沒(méi)有細(xì)胞周期B．編碼BAX蛋白和ABCG2蛋白的基因均屬于抑癌基因C．同一個(gè)體癌細(xì)胞和腫瘤干細(xì)胞核酸的種類(lèi)和數(shù)目完全相同D．用ABCG2抑制劑與姜黃素聯(lián)合治療，可有效促進(jìn)腫瘤干細(xì)胞凋亡D解析：腫瘤干細(xì)胞存在原癌基因，A錯(cuò)誤；BAX蛋白為凋亡蛋白，與細(xì)胞凋亡有關(guān)，故控制其合成的基因不屬于抑癌基因，B錯(cuò)誤；由于基因的選擇性表達(dá)，腫瘤干細(xì)胞與癌細(xì)胞中基因的執(zhí)行情況不同，故同一個(gè)體癌細(xì)胞和腫瘤干細(xì)胞核酸的種類(lèi)和數(shù)目不完全相同，C錯(cuò)誤；姜黃素能誘發(fā)癌細(xì)胞凋亡，而ABCG2蛋白能有效排除姜黃素，從而逃避凋亡，用ABCG2抑制劑與姜黃素聯(lián)合治療，可促進(jìn)腫瘤干細(xì)胞凋亡，D正確。5．SLC基因編碼錳轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白。研究發(fā)現(xiàn)某生物該基因作為轉(zhuǎn)錄模板的一條DNA鏈中的堿基序列由CGT變?yōu)門(mén)GT，導(dǎo)致所編碼蛋白中的丙氨酸突變?yōu)樘K氨酸，使組織中錳元素嚴(yán)重缺乏，引發(fā)炎性腸病等多種疾病。下列相關(guān)分析錯(cuò)誤的是()A．堿基序列的變化提高了該基因中嘧啶堿基的比例B．SLC基因突變導(dǎo)致其所編碼的錳轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白的功能改變C．突變的SLC基因相應(yīng)mRNA中的變化為GCA→ACAD．識(shí)別并轉(zhuǎn)運(yùn)丙氨酸和蘇氨酸的tRNA不相同A解析：基因中嘧啶堿基的比例＝嘌呤堿基的比例＝50%，堿基序列的變化不會(huì)影響該比例，A錯(cuò)誤；SLC基因突變導(dǎo)致其所編碼的錳轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白的氨基酸的種類(lèi)發(fā)生改變，所以相應(yīng)的功能改變，B正確；由于轉(zhuǎn)錄模板的基因序列由CGT變?yōu)門(mén)GT，所以編碼的mRNA序列由GCA變?yōu)锳CA，C正確；tRNA上的反密碼子和密碼子配對(duì)，所以識(shí)別并轉(zhuǎn)運(yùn)丙氨酸和蘇氨酸的tRNA不相同，D正確。6．使基因失活的突變稱(chēng)為正向突變，其效應(yīng)可由回復(fù)突變逆轉(zhuǎn)。而回復(fù)突變可分為兩種類(lèi)型：真實(shí)回復(fù)和第二位點(diǎn)回復(fù)。原始突變的嚴(yán)格逆轉(zhuǎn)稱(chēng)為真實(shí)回復(fù)；第二位點(diǎn)回復(fù)是指另一個(gè)突變發(fā)生在基因的其他部位，它的作用補(bǔ)償了第一次突變的功能，如蛋白質(zhì)中一個(gè)氨基酸的改變可消除基因的功能，但是第二個(gè)改變可能補(bǔ)償?shù)谝淮瓮蛔?，重新恢?fù)蛋白質(zhì)活性。下列敘述正確的是()A．蛋白質(zhì)功能相同，其結(jié)構(gòu)也一定相同B．兩種回復(fù)突變體現(xiàn)了基因突變的不定向性和隨機(jī)性C．分化程度越高的細(xì)胞，越容易發(fā)生回復(fù)突變D．性狀相同的純合子，其相關(guān)基因的堿基排列順序也相同B解析：真實(shí)回復(fù)和第二位點(diǎn)回復(fù)都能重新恢復(fù)蛋白質(zhì)活性，即蛋白質(zhì)功能相同，但結(jié)構(gòu)不一定相同，A錯(cuò)誤；兩種回復(fù)突變，其突變的位置不同，體現(xiàn)了基因突變的不定向性和隨機(jī)性，B正確；分化程度越高的細(xì)胞，DNA復(fù)制的可能性越小，則越不容易發(fā)生回復(fù)突變，C錯(cuò)誤；由于基因會(huì)發(fā)生正向突變及回復(fù)突變逆轉(zhuǎn)，則性狀相同的純合子，其相關(guān)基因的堿基排列順序不一定相同，D錯(cuò)誤。7．(2024·廣東江門(mén)期中)下圖為結(jié)腸癌發(fā)病過(guò)程中細(xì)胞形態(tài)和部分基因的變化，下列敘述正確的是()A．圖示中與結(jié)腸癌有關(guān)的基因互為等位基因B．圖中染色體上基因的變化說(shuō)明基因突變是隨機(jī)和定向的C．結(jié)腸癌的發(fā)生是多個(gè)基因突變累積的結(jié)果D．上述基因突變?yōu)榭蛇z傳變異，因此一定會(huì)傳給后代C解析：等位基因位于同源染色體的相同位置上，圖中與結(jié)腸癌有關(guān)的基因位于一組非同源染色體上，A錯(cuò)誤；基因突變具有隨機(jī)性和不定向性，B錯(cuò)誤；由題圖可知，當(dāng)4處基因突變累積后，正常細(xì)胞才成為癌細(xì)胞，C正確；基因突變?nèi)舭l(fā)生在配子中，可遺傳給后代，基因突變?nèi)舭l(fā)生在體細(xì)胞中，一般不能遺傳給后代，D錯(cuò)誤。二、非選擇題8．(2024·山東泰安模擬)水稻是全球最重要的糧食作物之一，水稻穗子的大小和穗粒數(shù)決定水稻產(chǎn)量。為闡明調(diào)控稻穗大小的分子機(jī)制，科研人員進(jìn)行了如下實(shí)驗(yàn)。(1)研究人員獲得了穗子顯著大于野生型的單基因純合突變體1和突變體2。分別將上述突變體與野生型水稻雜交，獲得的F1的穗子________(填“大于”“小于”或“等于”)野生型，說(shuō)明大穗為隱性性狀。將突變體1與突變體2雜交，子代穗子大于野生型，說(shuō)明兩種突變體突變基因的位置關(guān)系為_(kāi)___________。通過(guò)測(cè)序發(fā)現(xiàn)，突變體1為Os基因功能缺失突變體，該基因位于12號(hào)染色體上。(2)已有研究表明位于水稻6號(hào)染色體上的APO1基因與水稻穗子大小有關(guān)，該基因隱性純合突變體3(APO1基因功能缺失)表現(xiàn)為穗子顯著小于野生型；該基因顯性純合突變體4(APO1基因功能增強(qiáng))表現(xiàn)為穗子顯著大于野生型，這體現(xiàn)了基因突變具有________的特點(diǎn)。(3)研究人員將等量的APO1基因分別導(dǎo)入野生型和突變體1的植株中，測(cè)定細(xì)胞中APO1mRNA的含量和APO1蛋白含量，結(jié)果見(jiàn)下圖。該實(shí)驗(yàn)結(jié)果說(shuō)明_______________________。解析：(1)將穗子顯著大于野生型的突變體與野生型雜交，若F1穗子與野生型相等，說(shuō)明野生型是顯性性狀，大穗為隱性性狀。突變體1和突變體2都是純合子，且都為隱性性狀，若將突變體1與突變體2雜交，子代穗子大于野生型，沒(méi)有出現(xiàn)新的表型，說(shuō)明兩種突變體突變基因的位置關(guān)系為同一位點(diǎn)的基因(或等位基因)。(2)APO1基因與水稻穗子大小有關(guān)，該基因隱性純合突變體3APO1基因功能缺失，該基因顯性純合突變體4APO1基因功能增強(qiáng)，說(shuō)明基因突變具有不定向性的特點(diǎn)。(3)對(duì)比左圖結(jié)果，野生型與突變體1的mRNA含量相差不大，但是右圖中APO1蛋白質(zhì)含量野生型較突變體1的少，由此可知Os基因?qū)PO1基因的轉(zhuǎn)錄無(wú)影響，通過(guò)促進(jìn)APO1蛋白的降解(或抑制翻譯過(guò)程)，降低細(xì)胞中APO1蛋白含量。答案：(1)等于同一位點(diǎn)的基因(或等位基因)(2)不定向性(3)Os基因?qū)PO1基因的轉(zhuǎn)錄無(wú)影響，其通過(guò)促進(jìn)APO1蛋白的降解(或抑制翻譯過(guò)程)，降低細(xì)胞中APO1蛋白含量9．已知小香豬背部皮毛顏色是由位于兩對(duì)常染色體上的兩對(duì)等位基因(A、a和B、b)共同控制的，共有四種表型：黑色(A_B_)、褐色(aaB_)、棕色(A_bb)和白色(aabb)。回答下列問(wèn)題：(1)下圖為一只黑色小香豬(AaBb)產(chǎn)生的一個(gè)初級(jí)精母細(xì)胞模式圖，1位點(diǎn)為A基因，2位點(diǎn)為a基因，某同學(xué)認(rèn)為該現(xiàn)象出現(xiàn)的原因可能是基因突變或同源染色體非姐妹染色單體間的互換。①若是發(fā)生同源染色體非姐妹染色單體間的互換，則該初級(jí)精母細(xì)胞產(chǎn)生的配子的基因型是____________________。②若是發(fā)生基因突變，且為隱性突變，該初級(jí)精母細(xì)胞產(chǎn)生的配子的基因型是____________或________________。(2)某同學(xué)欲對(duì)上面的假設(shè)進(jìn)行驗(yàn)證并預(yù)測(cè)實(shí)驗(yàn)結(jié)果，設(shè)計(jì)了如下實(shí)驗(yàn)：實(shí)驗(yàn)方案：用該黑色小香豬(AaBb)與基因型為_(kāi)_________的雌性個(gè)體進(jìn)行交配，觀察子代的表型(假設(shè)產(chǎn)生的子代足夠多)。結(jié)果預(yù)測(cè)：①如果子代___________________________________________________，則為發(fā)生了同源染色體非姐妹染色單體間的互換。②如果子代____________________________________________________________，則為基因發(fā)生了隱性突變。解析：題圖中1與2為姐妹染色單體，在正常情況下，姐妹染色單體上對(duì)應(yīng)位點(diǎn)的基因是相同的，若不相同，則可能是發(fā)生了同源染色體非姐妹染色單體間的互換或基因突變。若是發(fā)生同源染色體非姐妹染色單體間的互換，則該初級(jí)精母細(xì)胞可產(chǎn)生