2024年高考生物一輪復習第18講人類遺傳病跟蹤練含解析

PAGE9-第18講人類遺傳病1.已知抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病,血友病為伴X染色體隱性遺傳病。下列有關(guān)人類遺傳病的說法正確的是(

)A.—對患有抗維生素D佝僂病的夫婦,所生的女兒不肯定患病

B.鐮刀形細胞貧血癥的根本病因是血紅蛋白中一個氨基酸被替換

C.某家庭中母親患血友病,父親正常,生了一個凝血正常且性染色體組成為XXY的孩子,則其形成緣由最可能是卵細胞異樣

D.人群中某常染色體顯性遺傳病的發(fā)的發(fā)病率為19%,一對夫婦中妻子患病,丈夫正常,則所生子女不患該病的概率是9/192.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,錯誤的是()①一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病②一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳?、蹟y帶遺傳病基因的個體會患遺傳?、懿粩y帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病A.①② B.③④ C.①②③ D.①②③④3.對遺傳病進行監(jiān)測和預防,在肯定程度上能夠有效預防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。下列有關(guān)敘述錯誤的是()A.絨毛細胞檢查屬于產(chǎn)前診斷的一種檢測手段B.患血友病的女性與正常男性婚配后應選擇生男孩C.近親結(jié)婚會增加后代隱性遺傳病的發(fā)病風險D.遺傳詢問能夠解答有關(guān)病因、遺傳方式、再發(fā)風險等問題4.下列關(guān)于人類紅綠色盲的敘述錯誤的是()A.人群中男性紅綠色盲的發(fā)病率高于女性紅綠色盲的發(fā)病率B.紅綠色盲女性患者的父親和兒子均是紅綠色盲患者C.理論上紅綠色盲在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率D.夫妻雙方在生育前進行染色體核型檢查可以有效降低后代患紅綠色盲的可能5.如圖表示母親年齡與生育后代先天愚型病發(fā)病風險曲線,下列敘述錯誤的是()A.圖中45歲女性所生子女數(shù)目少的可能緣由之一是體內(nèi)雌激素含量低B.遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險中,先天愚型病在成年階段發(fā)病率很低C.圖中先天愚型病的診斷只能通過羊膜腔穿刺D.圖中兩條曲線的結(jié)果告知我們應提倡適齡生育6.冠心病是一種常見的遺傳病,該病屬于什么類型的遺傳病?下列哪些疾病與其屬于同種類型(

)

①單基因遺傳病

②多基因遺傳病

③染色體異樣遺傳病

④線粒體病

⑤進行性肌養(yǎng)分不良

⑥原發(fā)性高血壓

⑦并指

⑧青少年型糖尿病

⑨先天性聾啞

⑩無腦兒

?白化病

?哮喘

A.①,⑤⑥⑦⑨ B.②,④⑤⑥⑧ C.③,④⑥?? D.②,⑥⑧⑩?7.下列有關(guān)人類遺傳病與優(yōu)生的敘述,錯誤的是()A.沒有攜帶致病基因的個體也可能患有遺傳病B.家族性心肌病和先天性心臟病都屬于多基因遺傳病C.近親結(jié)婚是造成畸形胎的遺傳緣由之一D.羊膜腔穿刺和噬菌體侵染細菌試驗都須要運用離心技術(shù)8.某學校生物愛好小組開展了“調(diào)查人群中的遺傳病”的實踐活動。下列調(diào)查方法或結(jié)論,錯誤的是()A.調(diào)查時,最好選取群體中發(fā)病率相對較高的多基因遺傳病,如冠心病、高血壓等B.調(diào)查時應多分幾個小組,調(diào)查多個家庭,以獲得足夠大的群體數(shù)據(jù)C.為了更加科學,調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應特殊留意隨機取樣D.若調(diào)查結(jié)果是男女患病比例相近,發(fā)病率較高,則有可能是常染色體顯性遺傳病9.下列說法正確的是(

)

A.全部的遺傳病在遺傳時都遵循孟德爾遺傳規(guī)律

B.調(diào)查時,最好選取群體中發(fā)病率相對較高的單基因遺傳病,如原發(fā)性高血壓、冠心病等

C.為了更加科學、精確調(diào)查該遺傳病在人群中的發(fā)病率,應特殊留意隨機取樣

D.調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時,應在廣闊人群中進行調(diào)查,調(diào)查的群體要足夠大10.調(diào)查人群中常見的遺傳病時，要求計算某種遺傳病的發(fā)病率(N)。若以公式N＝eq\f(a,b)×100%進行計算，則公式中a和b依次表示 ()A．某種單基因遺傳病的患病人數(shù)，各類單基因遺傳病的被調(diào)查人數(shù)B．有某種遺傳病病人的家庭數(shù)，各類單基因遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù)C．某種遺傳病的患病人數(shù)，該種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)D．有某種遺傳病病人的家庭數(shù)，該種遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù)11.通過羊膜穿刺術(shù)等對胎兒細胞進行檢查，是產(chǎn)前診斷的有效方法。下列情形一般不須要進行細胞檢查的是()A.孕婦妊娠初期因細菌感染引起發(fā)熱 B.夫婦中有核型異樣者C.夫婦中有先天性代謝異樣者 D.夫婦中有明顯先天性肢體畸形者12.人類21號染色體上的短串聯(lián)重復序列（STR，一段核苷酸序列）可作為遺傳標記以便對21三體綜合征作出快速的基因診斷?，F(xiàn)有一個21三體綜合征患兒，該遺傳標記的基因型為++-，其父親該遺傳標記的基因型為+-，母親該遺傳標記的基因型為--。據(jù)此所作推斷正確的是()A.該患兒致病基因來自父親B.卵細胞21號染色體不分別而產(chǎn)生了該患兒C.精子的21號染色體有2條導致產(chǎn)生了該患兒D.該患兒的母親再生一個21三體綜合征嬰兒的概率為50%13.下列關(guān)于人類基因組安排的敘述中,不正確的是()A.人類基因組安排的目的是測定人類基因組的全部DNA序列

B.人類基因組安排測定的是24條染色體上DNA的堿基序列

C.人類基因組安排的測序工作已順當完成,這意味著人類已徹底了解人類自己的基因

D.人類基因組安排的實施,有利于對人類疾病的診治和預防14.人類脆性X綜合癥是一種發(fā)病率較高的遺傳病,該病是由只存在于X染色體的FMRI基因中特定的CGG/GCC序列重復而導致的?；蛑蠧GG/GCC重復次數(shù)與表現(xiàn)型的關(guān)系如下表所示:類型基因中CGG/GCC重復次數(shù)(n)表現(xiàn)型男性女性正常基因<50不患病不患病前突變基因50~200不患病不患病全突變基因>200患病雜合子:50%患病;50%正常

純合子:100%患病1.調(diào)查該病在人群中的發(fā)病率時所用的計算公式是：人類脆性X綜合癥的發(fā)病率=__________。

2.導致出現(xiàn)脆性X綜合癥的變異類型是__________。

3.女性將其前突變基因傳遞給下一代時,大多擴展成全突變基因,而男性將其前突變基因傳遞給女兒時,不會擴展成全突變基因。下圖是甲病(某單基因遺傳病)和脆性X綜合癥的遺傳家系圖。

請回答：

①甲病的遺傳方式是__________。

②II7與一個不含前突變基因和全突變基因的女性婚配,其后代患脆性X綜合癥的幾率是__________,患者的性別是__________。

③若要從III12個體獲得全突變基因來探討(CGG/GCC)重復次數(shù),不能選取其成熟的紅細胞,理由是:__________。

15.某校愛好小組的同學對某地區(qū)人類的遺傳病進行調(diào)查。請分析回答下列問題:

(1)下列關(guān)于人類遺傳病及調(diào)查方法的敘述中,正確的是(

)

A.不攜帶致病基因的個體肯定不會患遺傳病

B.先天性心臟病都是遺傳病

C.調(diào)查人類遺傳病時,最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病,如紅綠色盲、高度近視、哮喘病等

D.通常要進行分組協(xié)作和結(jié)果匯總統(tǒng)計

(2)下圖是該小組的同學在調(diào)查中發(fā)覺的甲病(基因為A、a)、乙病(基因為B、b)的家庭系譜圖,其中Ⅲ-3的父親不含致病基因,請據(jù)圖回答:

①限制甲病的基因最可能位于__________染色體上,是__________性遺傳;限制乙病的基因最可能位于__________染色體上,是__________性遺傳。

②Ⅲ-2的基因型是__________,若Ⅲ-2與正常的男性婚配,后代患病的概率是__________。若在妊娠早期對胎兒的細胞進行檢查,可推斷后代是否患這種遺傳病,可實行的措施是__________。

③假如Ⅳ-6是男孩,則該男孩同時患甲病和乙病的概率為__________,假如Ⅳ-6是女孩,且為乙病的患者,說明Ⅲ-1在有性生殖產(chǎn)生配子的過程中發(fā)生了__________。

④若要了解甲病和乙病的發(fā)病狀況,應在人群中__________調(diào)查并計算發(fā)病率。

答案以及解析1、答案及解析：答案：D解析：一對患有抗維生素D佝僂病的夫婦，由于該病為伴X染色體顯性遺傳病，父親患病，因此所生女兒肯定患病,A錯誤。鐮刀型細胞貧血癥的根本緣由是血紅蛋白基因中一個堿基對被替換，B錯誤：血友病是伴X染色體隱性遺傳?。ㄓ肏、h表示），父親正常，母親患血友病，生了一特性染色體為XXY的凝血正常的兒子，則這對夫婦的基因型為，兒子的基因型為。依據(jù)兒子的基因型可知，他是由含的精子和含的卵細胞結(jié)合形成的受精卵發(fā)育而來的，即其形成緣由可能是精子異樣，C錯誤。假設限制該遺傳病的基因為A、a,已知該病的發(fā)病率為19%，則正常（aa)的概率為81%,依據(jù)哈迪一溫伯格定律，a的基因頻率為90%，A的基因頻率為10%,因此人群中AA的基因型頻率為10%10%=1%，Aa的基因型頻率為210%90%=18%，所以患病妻子的基因型為Aa的概率為，丈夫正常，基因型為aa,其后代不患病的概率為，D正確。2、答案及解析：答案：D解析：遺傳病是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質(zhì)（染色體和基因）發(fā)生突變（或畸變）所引起的疾病，是由遺傳物質(zhì)發(fā)生異樣變更而引起的疫病，通常具有垂直傳遞的特征。若是一種隱性遺傳病，則①中一個家族中僅一代人中出現(xiàn)過的疾病也有可能是遺傳病，③中攜帶遺傳病基因的個體可能不患此病。而②中一個家族幾代中都出現(xiàn)的疾病不肯定是由于遺傳物質(zhì)變更引起的，因此不肯定是遺傳病，如由環(huán)境引起的。遺傳病也可能是由于染色體增加或缺失所引起，如21三體綜合征，21號染色體多了一條，不攜帶致病基因卻患遺傳病。3、答案及解析：答案：B解析：產(chǎn)前診斷是在胎兒誕生前，醫(yī)生用特地的檢測手段，如羊膜腔穿刺、絨毛細胞檢查等手段，確診胎兒是否患某些遺傳病，A正確;血友病為伴X染色體隱性遺傳病,患血友病的女性所生的男孩均患病，B錯誤;近親結(jié)婚，雙親都可能從同一祖先那里繼承了相同的隱性遺傳病致病基因，導致后代隱性遺傳病的發(fā)病風險增加，C正確;遺傳詢問可以為遺傳病患者或遺傳性異樣性狀表現(xiàn)者及其家屬做出診斷，估計疾病或異樣性狀再度發(fā)生的可能性,并具體解答有關(guān)病因、遺傳方式、表現(xiàn)程度、診治方法、預后狀況及再發(fā)風險等問題，D正確。4、答案及解析：答案：D解析：5、答案及解析：答案：C解析：雌激素能促進卵細胞形成，所以圖中45歲女性所生子女數(shù)目少的可能緣由之一是體內(nèi)雌激素含量低，A正確；先天愚型病屬于染色體異樣遺傳病，染色體異樣遺傳病在成年階段發(fā)病率很低，B正確；先天愚型病的診斷可通過羊膜腔穿刺或絨毛細胞檢查等方法，C錯誤；圖中兩條曲線的結(jié)果告知我們應提倡適齡生育，D正確。6、答案及解析：答案：D

解析：冠心病屬于多基因遺傳病,上述各選項中同屬于本類遺傳病的還有原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、哮喘和無腦兒。7、答案及解析：答案：B解析：依據(jù)目前人們對遺傳物質(zhì)的相識，可以將遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異樣遺傳病三大類，單基因遺傳病和多基因遺傳病都有相應的致病基因，而染色體異樣遺傳病是染色體的數(shù)目、形態(tài)或結(jié)構(gòu)異樣引起的疾病，并沒有相應的致病基因，因此沒有攜帶致病基因的個體也可能患遺傳病，A正確。家族性心肌病屬于常染色體單基因遺傳病，B錯誤。近親結(jié)婚是造成畸形胎的遺傳緣由之一，C正確。羊膜腔穿刺用于確診胎兒是否患染色體異樣、神經(jīng)管缺陷以及某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病，穿刺時用穿刺針穿過孕婦的腹壁刺入宮腔吸出少許羊水,進行離心，再進行羊水細胞和生物化學方面的檢查;噬菌體侵染細菌試驗中，分別用35S、32P標記噬菌體的蛋白質(zhì)和DNA,讓兩種帶放射性同位素標記的噬菌體分別侵染細菌，在攪拌器中攪拌,使細菌外的噬菌體與細菌分別，離心后檢測懸浮液和沉淀中的放射性同位素,D正確。8、答案及解析：答案：A解析：調(diào)查人群中的遺傳病，最好選取群體中發(fā)病率相對較高的單基因遺傳病，如白化病、紅綠色盲等，A項錯誤；為了獲得足夠大的群體數(shù)據(jù)，調(diào)查時應多分幾個小組，調(diào)查多個家庭，B項正確；調(diào)查遺傳病的發(fā)病率，應特殊留意隨機取樣，C項正確；常染色體遺傳病與性別無關(guān)聯(lián)，在男女中發(fā)病率相近，且顯性遺傳病的發(fā)病率較高，若調(diào)查結(jié)果是男女患病比例相近，發(fā)病率較高，則有可能是常染色體顯性遺傳病，D項正確。9、答案及解析：答案：C

解析：A、只有單基因遺傳病在遺傳時遵循孟德爾的遺傳定律,A錯誤;B、調(diào)查時,最好選取群體中發(fā)病率相對較高的單基因遺傳病,而原發(fā)性高血壓、冠心病等均屬于多基因遺傳病,B錯誤;C、為了更加科學、精確調(diào)查該遺傳病在人群中的發(fā)病率,應特殊留意隨機取樣,C正確;D、調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時,應在廣闊人群中進行調(diào)查,調(diào)查的群體要足夠大,D錯誤.故選:C。10、答案及解析：答案：C解析：依據(jù)題意，調(diào)查人群中常見的遺傳病時，先在人群中隨機抽樣調(diào)查，統(tǒng)計出某種單基因遺傳病的患病人數(shù)和該種遺傳病的被調(diào)查總?cè)藬?shù)；然后用統(tǒng)計學方法進行計算，即公式為N=某種單基因遺傳病的患病人數(shù)/該種遺傳病的被調(diào)查總?cè)藬?shù)×100％，求出某種遺傳病的發(fā)病率；綜上所述，C正確。故選C。11、答案及解析：答案：A解析：孕婦妊娠初期因細菌感染引起發(fā)熱，沒有引起遺傳物質(zhì)的變更，不須要進行細胞檢查，A正確；夫婦中有核型異樣者，則胎兒的核型可能發(fā)生了異樣，須要通過羊膜穿刺術(shù)等對胎兒細胞進行檢查，B錯誤；夫婦中有先天性代謝異樣者，可能是遺傳物質(zhì)變更引起的疾病，因此須要進行細胞檢查，C錯誤；夫婦中有明顯先天性肢體畸形者，還可能是先天性遺傳病，因此須要進行細胞檢查，D錯誤。12、答案及解析：答案：C解析：13、答案及解析：答案：C解析：人類基因組安排的目的:測定人類基因組的全部DNA序列,解讀其中包含的遺傳信息,A正確;測定時選擇了22條常染色體和2條性染色體,共24條染色體,B正確;人類基因組安排的測序工作已順當完成,但這并不意味著人類已徹底了解人類自己的基因,C錯誤;人類基因組安排對于人類疾病的診斷和預防等具有重要意義,D正確。14、答案及解析：答案：1.脆性X綜合征患病人數(shù)/被調(diào)查人數(shù)×100%

2.基因突變;3.常染色體顯性遺傳;25%;女性;人體的成熟紅細胞沒有細胞核（不存在基因）解析：(1)調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率就是在人群中隨機調(diào)査，將發(fā)病的人數(shù)除以調(diào)查的總?cè)藬?shù)，再乘以100%即可。因此，脆性X綜合征的發(fā)病率=脆性X綜合征患者數(shù)/被調(diào)查的總?cè)藬?shù)×100%。（2)依據(jù)人類脆性X綜合征是由只存在于X染色體上的FMRI基因中特定的CGG/GCC序列重復而導致的，可推知導致出現(xiàn)脆性X綜合征的變異類型是基因突變。（3）①患甲病的Ⅰ3和Ⅰ4生了一個不患甲病的Ⅱ10。,則該病的遺傳方式為顯性遺傳，又由于父親（Ⅰ3）患病而女兒（Ⅱ10現(xiàn)正常，因此可推知該病為常染色體顯性遺傳病。②由于與Ⅱ7(脆性x綜合征患者）婚配的女性不含前突變基因和全突變基因，且表格中數(shù)據(jù)顯示女性雜合子50%患病，所以其后代