2024年高考生物一輪復(fù)習(xí)第18講人類遺傳病跟蹤練含解析

PAGE9-第18講人類遺傳病1.已知抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病,血友病為伴X染色體隱性遺傳病。下列有關(guān)人類遺傳病的說法正確的是(

)A.—對患有抗維生素D佝僂病的夫婦,所生的女兒不肯定患病

B.鐮刀形細(xì)胞貧血癥的根本病因是血紅蛋白中一個氨基酸被替換

C.某家庭中母親患血友病,父親正常,生了一個凝血正常且性染色體組成為XXY的孩子,則其形成緣由最可能是卵細(xì)胞異樣

D.人群中某常染色體顯性遺傳病的發(fā)的發(fā)病率為19%,一對夫婦中妻子患病,丈夫正常,則所生子女不患該病的概率是9/192.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,錯誤的是()①一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病②一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳?、蹟y帶遺傳病基因的個體會患遺傳?、懿粩y帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病A.①② B.③④ C.①②③ D.①②③④3.對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防,在肯定程度上能夠有效預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。下列有關(guān)敘述錯誤的是()A.絨毛細(xì)胞檢查屬于產(chǎn)前診斷的一種檢測手段B.患血友病的女性與正常男性婚配后應(yīng)選擇生男孩C.近親結(jié)婚會增加后代隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險D.遺傳詢問能夠解答有關(guān)病因、遺傳方式、再發(fā)風(fēng)險等問題4.下列關(guān)于人類紅綠色盲的敘述錯誤的是()A.人群中男性紅綠色盲的發(fā)病率高于女性紅綠色盲的發(fā)病率B.紅綠色盲女性患者的父親和兒子均是紅綠色盲患者C.理論上紅綠色盲在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率D.夫妻雙方在生育前進(jìn)行染色體核型檢查可以有效降低后代患紅綠色盲的可能5.如圖表示母親年齡與生育后代先天愚型病發(fā)病風(fēng)險曲線,下列敘述錯誤的是()A.圖中45歲女性所生子女?dāng)?shù)目少的可能緣由之一是體內(nèi)雌激素含量低B.遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險中,先天愚型病在成年階段發(fā)病率很低C.圖中先天愚型病的診斷只能通過羊膜腔穿刺D.圖中兩條曲線的結(jié)果告知我們應(yīng)提倡適齡生育6.冠心病是一種常見的遺傳病,該病屬于什么類型的遺傳病?下列哪些疾病與其屬于同種類型(

)

①單基因遺傳病

②多基因遺傳病

③染色體異樣遺傳病

④線粒體病

⑤進(jìn)行性肌養(yǎng)分不良

⑥原發(fā)性高血壓

⑦并指

⑧青少年型糖尿病

⑨先天性聾啞

⑩無腦兒

?白化病

?哮喘

A.①,⑤⑥⑦⑨ B.②,④⑤⑥⑧ C.③,④⑥?? D.②,⑥⑧⑩?7.下列有關(guān)人類遺傳病與優(yōu)生的敘述,錯誤的是()A.沒有攜帶致病基因的個體也可能患有遺傳病B.家族性心肌病和先天性心臟病都屬于多基因遺傳病C.近親結(jié)婚是造成畸形胎的遺傳緣由之一D.羊膜腔穿刺和噬菌體侵染細(xì)菌試驗(yàn)都須要運(yùn)用離心技術(shù)8.某學(xué)校生物愛好小組開展了“調(diào)查人群中的遺傳病”的實(shí)踐活動。下列調(diào)查方法或結(jié)論,錯誤的是()A.調(diào)查時,最好選取群體中發(fā)病率相對較高的多基因遺傳病,如冠心病、高血壓等B.調(diào)查時應(yīng)多分幾個小組,調(diào)查多個家庭,以獲得足夠大的群體數(shù)據(jù)C.為了更加科學(xué),調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)特殊留意隨機(jī)取樣D.若調(diào)查結(jié)果是男女患病比例相近,發(fā)病率較高,則有可能是常染色體顯性遺傳病9.下列說法正確的是(

)

A.全部的遺傳病在遺傳時都遵循孟德爾遺傳規(guī)律

B.調(diào)查時,最好選取群體中發(fā)病率相對較高的單基因遺傳病,如原發(fā)性高血壓、冠心病等

C.為了更加科學(xué)、精確調(diào)查該遺傳病在人群中的發(fā)病率,應(yīng)特殊留意隨機(jī)取樣

D.調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時,應(yīng)在廣闊人群中進(jìn)行調(diào)查,調(diào)查的群體要足夠大10.調(diào)查人群中常見的遺傳病時，要求計算某種遺傳病的發(fā)病率(N)。若以公式N＝eq\f(a,b)×100%進(jìn)行計算，則公式中a和b依次表示 ()A．某種單基因遺傳病的患病人數(shù)，各類單基因遺傳病的被調(diào)查人數(shù)B．有某種遺傳病病人的家庭數(shù)，各類單基因遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù)C．某種遺傳病的患病人數(shù)，該種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)D．有某種遺傳病病人的家庭數(shù)，該種遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù)11.通過羊膜穿刺術(shù)等對胎兒細(xì)胞進(jìn)行檢查，是產(chǎn)前診斷的有效方法。下列情形一般不須要進(jìn)行細(xì)胞檢查的是()A.孕婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起發(fā)熱 B.夫婦中有核型異樣者C.夫婦中有先天性代謝異樣者 D.夫婦中有明顯先天性肢體畸形者12.人類21號染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列（STR，一段核苷酸序列）可作為遺傳標(biāo)記以便對21三體綜合征作出快速的基因診斷?，F(xiàn)有一個21三體綜合征患兒，該遺傳標(biāo)記的基因型為++-，其父親該遺傳標(biāo)記的基因型為+-，母親該遺傳標(biāo)記的基因型為--。據(jù)此所作推斷正確的是()A.該患兒致病基因來自父親B.卵細(xì)胞21號染色體不分別而產(chǎn)生了該患兒C.精子的21號染色體有2條導(dǎo)致產(chǎn)生了該患兒D.該患兒的母親再生一個21三體綜合征嬰兒的概率為50%13.下列關(guān)于人類基因組安排的敘述中,不正確的是()A.人類基因組安排的目的是測定人類基因組的全部DNA序列

B.人類基因組安排測定的是24條染色體上DNA的堿基序列

C.人類基因組安排的測序工作已順當(dāng)完成,這意味著人類已徹底了解人類自己的基因

D.人類基因組安排的實(shí)施,有利于對人類疾病的診治和預(yù)防14.人類脆性X綜合癥是一種發(fā)病率較高的遺傳病,該病是由只存在于X染色體的FMRI基因中特定的CGG/GCC序列重復(fù)而導(dǎo)致的。基因中CGG/GCC重復(fù)次數(shù)與表現(xiàn)型的關(guān)系如下表所示:類型基因中CGG/GCC重復(fù)次數(shù)(n)表現(xiàn)型男性女性正?；?lt;50不患病不患病前突變基因50~200不患病不患病全突變基因>200患病雜合子:50%患病;50%正常

純合子:100%患病1.調(diào)查該病在人群中的發(fā)病率時所用的計算公式是：人類脆性X綜合癥的發(fā)病率=__________。

2.導(dǎo)致出現(xiàn)脆性X綜合癥的變異類型是__________。

3.女性將其前突變基因傳遞給下一代時,大多擴(kuò)展成全突變基因,而男性將其前突變基因傳遞給女兒時,不會擴(kuò)展成全突變基因。下圖是甲病(某單基因遺傳病)和脆性X綜合癥的遺傳家系圖。

請回答：

①甲病的遺傳方式是__________。

②II7與一個不含前突變基因和全突變基因的女性婚配,其后代患脆性X綜合癥的幾率是__________,患者的性別是__________。

③若要從III12個體獲得全突變基因來探討(CGG/GCC)重復(fù)次數(shù),不能選取其成熟的紅細(xì)胞,理由是:__________。

15.某校愛好小組的同學(xué)對某地區(qū)人類的遺傳病進(jìn)行調(diào)查。請分析回答下列問題:

(1)下列關(guān)于人類遺傳病及調(diào)查方法的敘述中,正確的是(

)

A.不攜帶致病基因的個體肯定不會患遺傳病

B.先天性心臟病都是遺傳病

C.調(diào)查人類遺傳病時,最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病,如紅綠色盲、高度近視、哮喘病等

D.通常要進(jìn)行分組協(xié)作和結(jié)果匯總統(tǒng)計

(2)下圖是該小組的同學(xué)在調(diào)查中發(fā)覺的甲病(基因?yàn)锳、a)、乙病(基因?yàn)锽、b)的家庭系譜圖,其中Ⅲ-3的父親不含致病基因,請據(jù)圖回答:

①限制甲病的基因最可能位于__________染色體上,是__________性遺傳;限制乙病的基因最可能位于__________染色體上,是__________性遺傳。

②Ⅲ-2的基因型是__________,若Ⅲ-2與正常的男性婚配,后代患病的概率是__________。若在妊娠早期對胎兒的細(xì)胞進(jìn)行檢查,可推斷后代是否患這種遺傳病,可實(shí)行的措施是__________。

③假如Ⅳ-6是男孩,則該男孩同時患甲病和乙病的概率為__________,假如Ⅳ-6是女孩,且為乙病的患者,說明Ⅲ-1在有性生殖產(chǎn)生配子的過程中發(fā)生了__________。

④若要了解甲病和乙病的發(fā)病狀況,應(yīng)在人群中__________調(diào)查并計算發(fā)病率。

答案以及解析1、答案及解析：答案：D解析：一對患有抗維生素D佝僂病的夫婦，由于該病為伴X染色體顯性遺傳病，父親患病，因此所生女兒肯定患病,A錯誤。鐮刀型細(xì)胞貧血癥的根本緣由是血紅蛋白基因中一個堿基對被替換，B錯誤：血友病是伴X染色體隱性遺傳?。ㄓ肏、h表示），父親正常，母親患血友病，生了一特性染色體為XXY的凝血正常的兒子，則這對夫婦的基因型為，兒子的基因型為。依據(jù)兒子的基因型可知，他是由含的精子和含的卵細(xì)胞結(jié)合形成的受精卵發(fā)育而來的，即其形成緣由可能是精子異樣，C錯誤。假設(shè)限制該遺傳病的基因?yàn)锳、a,已知該病的發(fā)病率為19%，則正常（aa)的概率為81%,依據(jù)哈迪一溫伯格定律，a的基因頻率為90%，A的基因頻率為10%,因此人群中AA的基因型頻率為10%10%=1%，Aa的基因型頻率為210%90%=18%，所以患病妻子的基因型為Aa的概率為，丈夫正常，基因型為aa,其后代不患病的概率為，D正確。2、答案及解析：答案：D解析：遺傳病是指生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)（染色體和基因）發(fā)生突變（或畸變）所引起的疾病，是由遺傳物質(zhì)發(fā)生異樣變更而引起的疫病，通常具有垂直傳遞的特征。若是一種隱性遺傳病，則①中一個家族中僅一代人中出現(xiàn)過的疾病也有可能是遺傳病，③中攜帶遺傳病基因的個體可能不患此病。而②中一個家族幾代中都出現(xiàn)的疾病不肯定是由于遺傳物質(zhì)變更引起的，因此不肯定是遺傳病，如由環(huán)境引起的。遺傳病也可能是由于染色體增加或缺失所引起，如21三體綜合征，21號染色體多了一條，不攜帶致病基因卻患遺傳病。3、答案及解析：答案：B解析：產(chǎn)前診斷是在胎兒誕生前，醫(yī)生用特地的檢測手段，如羊膜腔穿刺、絨毛細(xì)胞檢查等手段，確診胎兒是否患某些遺傳病，A正確;血友病為伴X染色體隱性遺傳病,患血友病的女性所生的男孩均患病，B錯誤;近親結(jié)婚，雙親都可能從同一祖先那里繼承了相同的隱性遺傳病致病基因，導(dǎo)致后代隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險增加，C正確;遺傳詢問可以為遺傳病患者或遺傳性異樣性狀表現(xiàn)者及其家屬做出診斷，估計疾病或異樣性狀再度發(fā)生的可能性,并具體解答有關(guān)病因、遺傳方式、表現(xiàn)程度、診治方法、預(yù)后狀況及再發(fā)風(fēng)險等問題，D正確。4、答案及解析：答案：D解析：5、答案及解析：答案：C解析：雌激素能促進(jìn)卵細(xì)胞形成，所以圖中45歲女性所生子女?dāng)?shù)目少的可能緣由之一是體內(nèi)雌激素含量低，A正確；先天愚型病屬于染色體異樣遺傳病，染色體異樣遺傳病在成年階段發(fā)病率很低，B正確；先天愚型病的診斷可通過羊膜腔穿刺或絨毛細(xì)胞檢查等方法，C錯誤；圖中兩條曲線的結(jié)果告知我們應(yīng)提倡適齡生育，D正確。6、答案及解析：答案：D

解析：冠心病屬于多基因遺傳病,上述各選項(xiàng)中同屬于本類遺傳病的還有原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、哮喘和無腦兒。7、答案及解析：答案：B解析：依據(jù)目前人們對遺傳物質(zhì)的相識，可以將遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異樣遺傳病三大類，單基因遺傳病和多基因遺傳病都有相應(yīng)的致病基因，而染色體異樣遺傳病是染色體的數(shù)目、形態(tài)或結(jié)構(gòu)異樣引起的疾病，并沒有相應(yīng)的致病基因，因此沒有攜帶致病基因的個體也可能患遺傳病，A正確。家族性心肌病屬于常染色體單基因遺傳病，B錯誤。近親結(jié)婚是造成畸形胎的遺傳緣由之一，C正確。羊膜腔穿刺用于確診胎兒是否患染色體異樣、神經(jīng)管缺陷以及某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病，穿刺時用穿刺針穿過孕婦的腹壁刺入宮腔吸出少許羊水,進(jìn)行離心，再進(jìn)行羊水細(xì)胞和生物化學(xué)方面的檢查;噬菌體侵染細(xì)菌試驗(yàn)中，分別用35S、32P標(biāo)記噬菌體的蛋白質(zhì)和DNA,讓兩種帶放射性同位素標(biāo)記的噬菌體分別侵染細(xì)菌，在攪拌器中攪拌,使細(xì)菌外的噬菌體與細(xì)菌分別，離心后檢測懸浮液和沉淀中的放射性同位素,D正確。8、答案及解析：答案：A解析：調(diào)查人群中的遺傳病，最好選取群體中發(fā)病率相對較高的單基因遺傳病，如白化病、紅綠色盲等，A項(xiàng)錯誤；為了獲得足夠大的群體數(shù)據(jù)，調(diào)查時應(yīng)多分幾個小組，調(diào)查多個家庭，B項(xiàng)正確；調(diào)查遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)特殊留意隨機(jī)取樣，C項(xiàng)正確；常染色體遺傳病與性別無關(guān)聯(lián)，在男女中發(fā)病率相近，且顯性遺傳病的發(fā)病率較高，若調(diào)查結(jié)果是男女患病比例相近，發(fā)病率較高，則有可能是常染色體顯性遺傳病，D項(xiàng)正確。9、答案及解析：答案：C

解析：A、只有單基因遺傳病在遺傳時遵循孟德爾的遺傳定律,A錯誤;B、調(diào)查時,最好選取群體中發(fā)病率相對較高的單基因遺傳病,而原發(fā)性高血壓、冠心病等均屬于多基因遺傳病,B錯誤;C、為了更加科學(xué)、精確調(diào)查該遺傳病在人群中的發(fā)病率,應(yīng)特殊留意隨機(jī)取樣,C正確;D、調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時,應(yīng)在廣闊人群中進(jìn)行調(diào)查,調(diào)查的群體要足夠大,D錯誤.故選:C。10、答案及解析：答案：C解析：依據(jù)題意，調(diào)查人群中常見的遺傳病時，先在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，統(tǒng)計出某種單基因遺傳病的患病人數(shù)和該種遺傳病的被調(diào)查總?cè)藬?shù)；然后用統(tǒng)計學(xué)方法進(jìn)行計算，即公式為N=某種單基因遺傳病的患病人數(shù)/該種遺傳病的被調(diào)查總?cè)藬?shù)×100％，求出某種遺傳病的發(fā)病率；綜上所述，C正確。故選C。11、答案及解析：答案：A解析：孕婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起發(fā)熱，沒有引起遺傳物質(zhì)的變更，不須要進(jìn)行細(xì)胞檢查，A正確；夫婦中有核型異樣者，則胎兒的核型可能發(fā)生了異樣，須要通過羊膜穿刺術(shù)等對胎兒細(xì)胞進(jìn)行檢查，B錯誤；夫婦中有先天性代謝異樣者，可能是遺傳物質(zhì)變更引起的疾病，因此須要進(jìn)行細(xì)胞檢查，C錯誤；夫婦中有明顯先天性肢體畸形者，還可能是先天性遺傳病，因此須要進(jìn)行細(xì)胞檢查，D錯誤。12、答案及解析：答案：C解析：13、答案及解析：答案：C解析：人類基因組安排的目的:測定人類基因組的全部DNA序列,解讀其中包含的遺傳信息,A正確;測定時選擇了22條常染色體和2條性染色體,共24條染色體,B正確;人類基因組安排的測序工作已順當(dāng)完成,但這并不意味著人類已徹底了解人類自己的基因,C錯誤;人類基因組安排對于人類疾病的診斷和預(yù)防等具有重要意義,D正確。14、答案及解析：答案：1.脆性X綜合征患病人數(shù)/被調(diào)查人數(shù)×100%

2.基因突變;3.常染色體顯性遺傳;25%;女性;人體的成熟紅細(xì)胞沒有細(xì)胞核（不存在基因）解析：(1)調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率就是在人群中隨機(jī)調(diào)査，將發(fā)病的人數(shù)除以調(diào)查的總?cè)藬?shù)，再乘以100%即可。因此，脆性X綜合征的發(fā)病率=脆性X綜合征患者數(shù)/被調(diào)查的總?cè)藬?shù)×100%。（2)依據(jù)人類脆性X綜合征是由只存在于X染色體上的FMRI基因中特定的CGG/GCC序列重復(fù)而導(dǎo)致的，可推知導(dǎo)致出現(xiàn)脆性X綜合征的變異類型是基因突變。（3）①患甲病的Ⅰ3和Ⅰ4生了一個不患甲病的Ⅱ10。,則該病的遺傳方式為顯性遺傳，又由于父親（Ⅰ3）患病而女兒（Ⅱ10現(xiàn)正常，因此可推知該病為常染色體顯性遺傳病。②由于與Ⅱ7(脆性x綜合征患者）婚配的女性不含前突變基因和全突變基因，且表格中數(shù)據(jù)顯示女性雜合子50%患病，所以其后代