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文檔簡介
第二節(jié)伴性遺傳正常人眼中得紅綠燈色盲患者眼中得紅綠燈您得色覺正常嗎?來測試一下我們得色覺吧!有兩個駝峰得駱駝數(shù)字58,黃5紅8296157128紅綠色盲得發(fā)現(xiàn)及分析
英國化學家道爾頓大家有疑問的,可以詢問和交流可以互相討論下,但要小聲點道爾頓發(fā)現(xiàn)色盲得小故事道爾頓在圣誕節(jié)前夕買了一件禮物——一雙“棕灰色”得襪子,送給媽媽。媽媽卻說:您買得這雙櫻桃紅色得襪子,我怎么穿呢?道爾頓發(fā)現(xiàn),只有弟弟與自己看法相同,其她人全說襪子就是櫻桃紅色得。道爾頓經(jīng)過分析和比較發(fā)現(xiàn),原來自己和弟弟都就是色盲,為此她寫了篇論文《論色盲》,成了第一個發(fā)現(xiàn)色盲癥得人,也就是第一個被發(fā)現(xiàn)得色盲癥患者。后人為紀念她,又把色盲癥叫道爾頓癥。J、Dalton1766--1844色盲癥得發(fā)現(xiàn)關于紅綠色盲概念1、寫出性染色體(如XY)伴性遺傳2、在性染色體上得右上角,用同一字母得
大小寫分別表示顯性基因和隱性基因。表示方法
控制性狀得基因位于性染色體上,所以遺傳上總就是和性別相關聯(lián),這種現(xiàn)象叫伴性遺傳對紅綠色盲進行分析以下就是一個典型得色盲家系。從這個家族得遺傳情況看,您能發(fā)現(xiàn)色盲得致病基因位于X染色體還就是位于Y染色體上?紅綠色盲及其特點:(1)癥狀:紅綠色盲就是最常見得人類伴性遺傳病,患者由于色覺障礙,不能像正常人一樣區(qū)分紅色和綠色。(2)基因特點:紅綠色盲就是位于X染色體上得隱性基因(b)控制得,Y染色體由于過于短小,缺少與X染色體同源區(qū)段而沒有這種基因,紅綠色盲基因得等位基因(正?;駼)就是顯性基因,也只位于X染色體上。動動筆:人正常色覺與紅綠色盲得基因型和表現(xiàn)型得情況有哪些?女性男性基因型表現(xiàn)型正常正常(攜帶者)色盲正常色盲XBXBXBXbXbXbXBYXbYXY同源區(qū)段Y非同源區(qū)段X非同源區(qū)段X染色體Y染色體
問:色盲基因就是隱性得,她與她得等位基因都只存在于X染色體上,Y染色體上沒有,這就是為什么?討論人類紅綠色盲得遺傳方式得四種情況:情境一:A小姐就是色覺正常不攜帶紅綠色盲基因,她得丈夫患有紅綠色盲,請分析后代患色盲癥得情況。男性得色盲基因只能傳給女兒,不能傳給兒子。
女性正常男性色盲
XBXB
×XbY親代配子子代XBXbXBY女性攜帶者男性正常
1:1XBXbY情境二:B小姐就是色覺正常但就是攜帶紅綠色盲基因,她得丈夫色覺正常,請分析后代患色盲癥得情況。男孩得色盲基因只能來自于母親情境三:C小姐就是色覺正常但就是攜帶紅綠色盲基因,她得丈夫患有紅綠色盲,請分析后代患色盲癥得情況。女兒色盲父親一定色盲情境四:D小姐就是紅綠色盲患者,她得丈夫患有色覺正常,請分析后代患色盲癥得情況。父親正常女兒一定正常母親色盲兒子一定色盲伴X隱性遺傳病得特點:
1、患者男性多于女性:因為男性只含一個致病基因(XbY)即患色盲,而女性只含一個致病基因(XBXb)并不患病而只就是攜帶致病基因,她必須同時含有兩個致病基因(XbXb)才會患色盲。(7%)(0、5%)一、XbY7%XbXb①色盲男性基因型:②Xb在人群中出現(xiàn)幾率?③色盲女性基因型:④色盲女性在人群中出現(xiàn)幾率?7%×7%=
0﹒49%已知:色盲男性占人口總數(shù)7%XbXb%==7%Xb%=我國男性紅綠色盲得發(fā)病率為7%,女性色盲得發(fā)病率僅為0、5%。想一想,為什么?
2、通常為交叉遺傳(隔代遺傳)
色盲典型遺傳過程就是外公->女兒->外孫。
3、女性色盲,她得父親和兒子都色盲(母患子必患,女患父必患)
XbYXXBBXBXbXYBXXXYXXBBBbBXBY紅綠色盲遺傳家族系譜圖XbYXXBBbXXBXYBXXXYXXBBBbBXYbXYbXBY男性患者得母親表現(xiàn)正常,但就是她得外祖父卻就是此病得患者。色盲(X染色體隱性遺傳病)得遺傳特點①隔代遺傳男性得Xb只能從母親傳來,并且只能傳給她得女兒。②交叉遺傳③男性患者多于女性患者。我國:男≈7%女≈0、5%伴X染色體隱性遺傳得特點:1、患者中男多女少。
2、具有隔代交叉遺傳現(xiàn)象。3、女患者得父親和兒子一定就是患者,簡記為“女病,父子病”。4、正常男性得母親和女兒一定正常,簡記為“男正,母女正”。5、男患者得母親和女兒為攜帶者。小組討論:如果就是X染色體上就是顯性致病基因,情況會怎樣?病例:抗維生素D佝僂病1、寫出基因型2、歸納遺傳特點二女性男性基因型表現(xiàn)型佝僂病患者佝僂病患者正常佝僂病患者正常XDXDXDXdXdXdXDYXdY抗維生素D佝僂病抗維生素D佝僂病是由位于X染色體上的顯性致病基因控制的一種遺傳性疾病?;颊哂捎趯α?、鈣吸收不良而導致骨發(fā)育障礙。患者常常表現(xiàn)為X型(或0型)腿、骨骼發(fā)育畸形(如雞胸)、生長緩慢等癥狀。
抗維生素D佝僂病家系圖伴X染色體顯性遺傳特點:1、患者中女多男少,但部分女性患者病癥較輕。2、具有連續(xù)遺傳現(xiàn)象。3、男患者得母親和女兒一定就是患者,簡記為“男病,母女病”。4、正常女性得父親和兒子一定正常,簡記為“女正,父子正”。5、女性患病,其父母至少有一方患病。伴Y染色體遺傳:外耳道多毛癥。三、外耳道多毛癥家系圖伴Y染色體遺傳病得特點:父病子必病,傳男不傳女,所以患者全就是男性。(三)伴Y染色體遺傳致病基因只位于Y染色體上得遺傳方式。1、特點(父病子必病,傳男不傳女)1)致病基因只位于Y染色體上,無顯隱之分,在自然界中,患者全為男性,女性都正常。簡記為“男全病,女全正”。
2)患者后代中男性全為患者,女性全為正常。致病基因由父親傳給兒子,兒子傳給孫子,具有世代連續(xù)性,也稱為限雄遺傳,簡記為“父傳子,子傳孫”。2、實例:人類外耳道多毛癥。其她伴性遺傳病:人類伴性遺傳病伴X顯性:抗VD佝僂病等伴X隱性:紅綠色盲、血友病、先天性白內(nèi)障等伴Y遺傳病:外耳道多毛癥等4、母親就是紅綠色盲,她得兩個兒子有_______個就是紅綠色盲。
課堂反饋:(1)母親患血友病,兒子一定患此病。()(2)父親就是血友病患者,兒子一定患血友病。()
(3)女兒就是色盲患者,父親一定也患色盲病。()
(4)女兒就是色盲患者,母親一定患色盲。()5、一個色覺正常得婦女,她得雙親色覺正常,哥哥就是色盲患者。這位婦女就是色盲基因攜帶者得可能性就是_______。21/2√××√遺傳系譜得判定思路(一)人類遺傳病:遺傳病隱性遺傳病顯性遺傳病性染色體隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病常染色體顯性遺傳病性染色體顯性遺傳病Y染色體上基因(無論就是顯性或隱性)得伴性遺傳,在系譜中應就是男傳男。人類遺傳病得解題步驟:(一)先確定就是否為伴Y遺傳1、若系譜圖中,患者全為男性,正常得全為女性,而且男性全為患者,女性都正常,則為伴Y遺傳。2、若系譜圖中,患者有男有女,則不就是伴Y遺傳?!酢觥稹觥稹稹觥觥觥稹稹稹酢醢閅遺傳(二)確定就是否為母系遺傳
1、若系譜圖中,女患者得子女全部患病,正常女性得子女全部正常,即子女得表現(xiàn)型與母親相同,則為母系遺傳(細胞質(zhì)遺傳)。2、若系譜圖中,出現(xiàn)母親患病,孩子有正常得情況,或者孩子患病母親正常,則不就是母系遺傳?!酢酢觥稹觥觥觥稹稹酢酢瘛瘛衲赶颠z傳
1、無病得雙親,所生得孩子中有患病,一定就是隱性遺傳病(無中生有為隱性)。2、有病得雙親,所生得孩子中出現(xiàn)無病得,一定就是顯性遺傳病(有中生無為顯性)。(三)確定就是顯性遺傳病還就是隱性遺傳病○□■■■●隱性遺傳病顯性遺傳病□○■○○(四)確定就是常染色體遺傳還就是伴X遺傳1、在已確定就是隱性遺傳得系譜中(1)若女患者得父親和兒子都患病,則為伴X隱性遺傳。(2)若女患者得父親和兒子中有正常得,則為常染色體隱性遺傳。○■■■●□○●□○○□■■常染色體隱性遺傳伴X隱性遺傳2、在已確定就是顯性遺傳得系譜中(1)若男患者得母親和女兒都患病,則為伴X顯性遺傳。(2)若男患者得母親和女兒中有正常得,則為常染色體顯性遺傳?!稹觥稹瘛觥酢瘛瘛觥稹瘛酢酢癯H旧w顯性遺傳伴X顯性遺傳(五)遺傳系譜圖判定口訣
父子相傳為伴Y,子女同母為母系;“無中生有”為隱性,隱性遺傳看女病,父子都病為伴性(伴X);“有中生無”為顯性,顯性遺傳看男病,母女都病為伴性(伴X)。遺傳系譜圖基本規(guī)律:(1)代代連續(xù)為顯性,不連續(xù)、隔代為隱性。(2)無性別差異、男女患者各半,為常染色體遺傳病。(3)有性別差異,男性患者多于女性為伴X隱性,女多于男則為伴X顯性。練一練
【1】說出下列家族遺傳系譜圖得遺傳方式:A:伴Y
【2】說出下列家族遺傳系譜圖得遺傳方式:B:C:常隱伴X
顯性伴X隱性或常顯或常隱【3】一對正常得夫婦,生了一個色盲得兒子,則這對夫婦所生得孩子患有色盲病得幾率為:________。P(色盲)=P(Xa·Y)=P(Xa)·P(Y)=1/2×1/2=1/41/4【4】一對正常得夫婦,生了一個既白化又色盲得兒子,則這對夫婦所生孩子患病得幾率為:_______。7/16【5】假若某一性狀總就是從父親直接傳給兒子,又從兒子直接傳給孫子,那么這一性狀就是由什么決定得()。A、由常染色體決定得B、由X染色體決定得C、由Y染色體決定得D、由性染色體決定得C【6】女性色盲,她得什么親屬一定患色盲?A、父親和母親B、兒子和女兒C、母親和女兒D、父親和兒子答案:D【7】貓熊得精原細胞中有42條染色體,她得次級精母細胞處于后期時,細胞內(nèi)染色體得可能組成就是()
A、20條常染色體+X
B、20條常染色體+Y
C、40條常染色體+XY
D、40條常染色體+XX解析1、精原細胞中有42條染色體,其組成就是40條常染色體和一對性染色體XY
;2、處于次級精母細胞時,染色體組成就是20條常染色體和一條性染色體X或Y;3、處于后期時,染色體暫時加倍,其組成為40條常染和兩條性染色體XX或YY。D
【8】某男性色盲,她得一個次級精母細胞處于后期,可能存在()
A、兩個Y染色體,兩個色盲基因
B、一個X,一個Y,一個色盲基因
C、兩個X染色體,兩個色盲基因
D、一個X,一個Y,兩個色盲基因解析1、處于后期時,染色體暫時加倍,其組成為兩個性染色體XX或YY,有兩個色盲基因。2、色盲基因位于X染色體上。C
【9】有一對夫婦,女方患白化病,她得父親就是血友病患者;男方正常,但她得母親就是白化病患者。預計這對夫婦子女中一人同時患兩種病得幾率就是()
A、50%B、25%C、12、5%D、6、25[解析]1、血友病就是X染色體上得隱性基因(Xh)控制得遺傳病;白化病就是常染色體上得隱性基因(a)控制得遺傳病。2、根據(jù)題意,得這對夫婦得基因型分別就是:PaaXHXh白化正?!罙aXHY正常正常3、每對性狀得遺傳情況:aa×Aa→1/2aa白化
1/2Aa正常XHXh×
XHY→1/4XHXH正常1/4XHXh正常
1/4XHY正常1/4XhY血友4、患兩病得幾率=1/2aa白化×1/4XhY血友C
【10】下圖為某遺傳病系譜圖(顯性基因H,隱性基因h),致病基因位于X染色體上,據(jù)圖回答:(1)Ⅰ2最可能得基因型為_______,這時Ⅱ6與Ⅱ7基因型就是否一定相同____;Ⅱ6與Ⅰ4得基因型就是否一定相同____。1234567891011121314ⅠⅣⅢⅡXHXH就是就是(2)Ⅱ9可能為純合體得幾率為_____。50%(3)Ⅲ13得致病基因來自第Ⅱ代___號個體,最可能由Ⅰ代___號個體遺傳而來。71(4)Ⅲ10與Ⅲ11生一個女孩,患病得幾率就是__,生出一個患病男孩得幾率就是_____;如再生一個男孩子患病得幾率為_____。0100%50%【11】下圖就是一色盲得遺傳系譜:(1)14號成員就是色盲患者,致病基因就是由哪個體傳遞來得?用成員編號和“→”寫出色盲基因得傳遞途徑:
。(2)若成員7和8再生一個孩子,就是色盲男孩得概率為
,就是色盲女孩得概率為
。1234567891011121314
1→4→8→1425%0【12】以下就是某種遺傳病得系譜圖(設該病受一對基因控制,D就是顯性,d就是隱性)請據(jù)圖回答下列問題:Ⅰ
Ⅱ
Ⅳ
Ⅲ(1)該病屬于_______性遺傳病,其致病基因在______染色體。(2)Ⅲ10是雜合體的幾率為:________。(3)Ⅲ10和Ⅳ13
可能相同的基因型是______。1234568910121114137正?;颊唠[常100%DdⅠ
Ⅱ
Ⅲ123456891012117正常白化白化兼色盲色盲【13】人得正常色覺(B)對紅綠色盲呈顯性;正常膚色(A)對白化呈顯性。下面就是一個白化病和色盲癥得遺傳譜系。請回答:(1)得基因型就是________,得基因型就是________。(2)就是純合體得幾率就是________。(3)若生出色盲男孩得幾率就是______;生出女孩就是白化病得幾率______;生出兩病兼發(fā)男孩得幾率________。Ⅰ1
Ⅰ2
Ⅱ5
Ⅲ11Ⅲ10X1/61/41/181/72AaXYBAaXXbB【14】小華(男)兩歲時被診斷出患有血友病,醫(yī)生在對其家庭病史得調(diào)查中,發(fā)現(xiàn)小華得母親患有紅綠色盲,于就是醫(yī)生又在小華得病歷上寫上了患有紅綠色盲,想一想這就是為什么?【15】女性色盲,則她得親屬中一定就是色盲得就是哪些人?因為小華得母親就是紅綠色盲(XbXb),小華一定會從她母親那里得到Xb,男性有了Xb就就是紅綠色盲。她得父親和兒子一定就是色盲【16】人得性別就是在
時決定得。(A)形成生殖細胞(B)形成受精卵(C)胎兒發(fā)育(D)胎兒出生B【17】在色盲患者得家系調(diào)查中,下列說法正確嗎?(A)患者大多數(shù)就是男性(B)男性患者(其妻正常,非攜帶者)得子女都正常(C)患者得祖父一定就是色盲患者(D)男性患者(其妻正常,非攜帶者)得外孫可能患病√√√×【18】(2001年廣東高考題)基因檢測可以確定胎兒得基因型。有一對夫婦,其中一人為X染色體上得隱性基因決定得遺傳病患者,另一方表現(xiàn)型
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