2025版高考生物一輪總復(fù)習(xí)第5單元遺傳的基本規(guī)律與伴性遺傳第16課基因在染色體上及伴性遺傳和人類遺傳病教師用書

第16課基因在染色體上及伴性遺傳和人類遺傳病?學(xué)業(yè)質(zhì)量水平要求?1．通過基因在染色體上與伴性遺傳特點分析，從分子水平、細(xì)胞水平闡述生命的持續(xù)性，建立起進化與適應(yīng)的觀點。(生命觀念)2．通過對伴性遺傳規(guī)律和解答遺傳系譜圖方法的歸納總結(jié)，培育歸納與概括、推理和邏輯分析實力。(科學(xué)思維)考點一基因在染色體上的假說與證據(jù)1．薩頓的假說項目基因染色體生殖過程中在雜交過程中保持完整性和獨立性在配子形成和受精過程中，形態(tài)結(jié)構(gòu)相對穩(wěn)定存在體細(xì)胞成對成對配子成單成單體細(xì)胞中來源成對基因一個來自父方，一個來自母方一對同源染色體，一條來自父方，一條來自母方形成配子時非同源染色體上的非等位基因自由組合非同源染色體自由組合2．基因位于染色體上的試驗證據(jù)(1)果蠅的雜交試驗——問題的提出。(2)假設(shè)說明——提出假設(shè)。①假設(shè)：限制果蠅紅眼、白眼的基因只位于X染色體上，Y染色體上無相應(yīng)的等位基因。②對雜交試驗的說明(如下圖)。(3)測交驗證：親本中的白眼雄蠅和F1中的紅眼雌蠅交配→子代中雌性紅蠅∶雌性白蠅∶雄性紅蠅∶雄性白蠅＝1∶1∶1∶1。再用得到的白眼雌蠅和野生型紅眼雄蠅交配→子代雌性全為紅眼，雄性全為白眼。(4)結(jié)論：限制果蠅紅眼、白眼的基因只位于X染色體上→基因位于染色體上。3．基因與染色體的關(guān)系：一條染色體上有多個基因，基因在染色體上呈線性排列。1．薩頓假說的內(nèi)容為基因是由染色體攜帶著從親代傳遞給下一代的，即基因在染色體上。 (√)2．果蠅易飼養(yǎng)、繁殖快，常用它作為遺傳學(xué)探討的試驗材料。 (√)3．摩爾根用同位素標(biāo)記法證明基因在染色體上呈線性排列。 (×)4．染色體和基因并不是一一對應(yīng)的關(guān)系，一條染色體上含有很多個基因。 (√)【教材細(xì)微環(huán)節(jié)命題】1．(必修2P31圖2-9拓展)全部生物都有性染色體嗎？并非全部生物都有性染色體，沒有性別之分的生物(如酵母菌等)沒有性染色體，雌雄同株的生物如玉米、水稻等也無性染色體。性染色體只存在于生殖細(xì)胞中嗎？性染色體既存在于生殖細(xì)胞中，又存在于正常體細(xì)胞中。2．(必修2P31正文拓展)細(xì)胞中的基因都位于染色體上嗎？不是。為什么？①真核生物的核基因都位于染色體上，而質(zhì)基因位于線粒體等細(xì)胞器內(nèi)；②原核生物的基因有的位于擬核區(qū)DNA分子上，有的位于細(xì)胞質(zhì)的質(zhì)粒上。摩爾根試驗的拓展分析(1)視察試驗(摩爾根先做了試驗一，緊接著做了回交試驗二)。試驗一(雜交試驗)：試驗二(回交試驗)(2)試驗二說明白摩爾根試驗假說的合理性。(3)演繹推理，驗證假說[試驗二子代的白眼(♀)與紅眼()雜交，如下圖]。P紅眼()×白眼(♀)↓F1紅眼(♀)白眼()比例1∶1(4)得出結(jié)論：限制眼色的基因位于X染色體上，而Y染色體上沒有它的等位基因?？枷?|基因位于染色體上的假說與證據(jù)1．基因與染色體的行為具有平行關(guān)系，下列關(guān)于果蠅細(xì)胞中基因與染色體的敘述，錯誤的是()A．體細(xì)胞中成對的基因與染色體均分別來自雙親B．配子中只存在成對基因與成對染色體中的一個C．形成配子時，非等位基因、非同源染色體肯定都表現(xiàn)為自由組合D．基因與染色體在雜交、配子形成和受精等過程中保持結(jié)構(gòu)相對穩(wěn)定、完整和獨立C解析：體細(xì)胞中成對的基因一個來自父方，一個來自母方，同源染色體也是如此，基因與染色體行為一樣，體現(xiàn)了基因與染色體的平行關(guān)系，A正確；配子中基因只有成對基因中一個，配子中也只有同源染色體中的一條，這體現(xiàn)了基因與染色體的平行關(guān)系，B正確；形成配子時，只有位于非同源染色體上的非等位基因表現(xiàn)為自由組合，而位于同源染色體上的非等位基因表現(xiàn)為連鎖與互換，C錯誤；基因與染色體在雜交、配子形成和受精等過程中都保持結(jié)構(gòu)相對穩(wěn)定、完整和獨立，D正確。2．圖甲為摩爾根等人探討并繪出的果蠅X染色體上幾個基因的相對位置圖，圖乙為利用熒光標(biāo)記各個基因，得到的基因在染色體上的位置圖，由圖分析，下列敘述正確的是()A．圖甲和圖乙都能說明一條染色體上有多個基因，且呈線性排列B．圖甲中朱紅眼基因和深紅眼基因的遺傳遵循自由組合定律C．圖乙中方框內(nèi)的四個熒光點所在的基因所含遺傳信息肯定不同D．從熒光點的分布來看，圖乙中是兩條含有染色單體的非同源染色體A解析：據(jù)圖甲可知，一條染色體上有多個基因，基因在染色體上呈線性排列；據(jù)圖乙不同熒光點的位置分布可以說明基因在染色體上呈線性排列，A正確。圖甲中朱紅眼基因和深紅眼基因位于同一條染色體上，不能自由組合，B錯誤。圖乙中方框內(nèi)的四個熒光點位置相同，說明這四個基因可能是相同基因(遺傳信息相同)，也可能是等位基因(遺傳信息不同)，因此，方框內(nèi)的四個熒光點所在的基因所含遺傳信息不肯定不同，C錯誤。由圖乙可知，圖示為兩條染色體，二者形態(tài)大小相像、基因位點相同，是一對同源染色體。同時每條染色體的同一位置有兩個基因(熒光點)，據(jù)此可推想染色體中有染色單體，因此圖乙中是一對含有染色單體的同源染色體，D錯誤?？枷?|基因在染色體上的試驗探究3．摩爾根在果蠅雜交試驗中發(fā)覺了伴性遺傳，在果蠅野生型個體與白眼突變體雜交試驗中，最早能夠推斷白眼基因位于X染色體上的最關(guān)鍵試驗結(jié)果是()A．白眼突變體與野生型個體雜交，F(xiàn)1全部表現(xiàn)為野生型，雌、雄比例為1∶1B．F1自由交配，后代出現(xiàn)性狀分別，白眼全部是雄性C．F1雌性與白眼雄性雜交，后代出現(xiàn)白眼，且在雌雄性果蠅中比例均為1∶1D．白眼雌性與野生型雄性雜交，后代白眼全部為雄性，野生型全部為雌性B解析：若白眼基因位于X染色體上，則白眼性狀應(yīng)與性別有關(guān)，F(xiàn)1自由交配，后代中白眼全部為雄性，該結(jié)果是推斷白眼基因位于X染色體上的最關(guān)鍵證據(jù)。4．已知果蠅的灰體和黃體受一對等位基因限制，但這對相對性狀的顯隱性關(guān)系和該等位基因所在的染色體是未知的。同學(xué)甲用一只灰體雌蠅與一只黃體雄蠅雜交，子代中♀灰體∶♀黃體∶灰體∶黃體為1∶1∶1∶1。同學(xué)乙用兩種不同的雜交試驗都證明白限制黃體的基因位于X染色體上，并表現(xiàn)為隱性。請依據(jù)上述結(jié)果，回答下列問題：(1)僅依據(jù)同學(xué)甲的試驗，________(填“能”或“不能”)證明限制黃體的基因位于X染色體上，并表現(xiàn)為隱性。(2)請用同學(xué)甲得到的子代果蠅為材料設(shè)計兩個不同的試驗，這兩個試驗都能獨立證明同學(xué)乙的結(jié)論。(要求：每個試驗只用一個雜交組合，并指出支持同學(xué)乙結(jié)論的預(yù)期試驗結(jié)果)解析：(1)假設(shè)與果蠅體色相關(guān)的基因用A、a表示?；殷w雌蠅與黃體雄蠅雜交，子代中出現(xiàn)了灰體和黃體，據(jù)此不能推斷該相對性狀的顯隱性；而子代雌雄個體中灰體和黃體的比例均為1∶1，基因在常染色體(如親本基因型為Aa×aa)或X染色體上(如親本基因型為XAXa×XaY)均可出現(xiàn)此比例，所以依據(jù)此結(jié)果不能確定基因的位置。(2)若基因位于X染色體上，且黃體(用基因a表示)為隱性狀性，則親本基因型為XAXa×XaY，子代基因型為XAXa(灰體♀)、XaXa(黃體♀)、XAY(灰體)、XaY(黃體)。伴性遺傳后代的表型往往與性別相關(guān)聯(lián)，所以若要證明該基因位于X染色體上，所選個體的雜交子代表型能表現(xiàn)出性別差異。分析同學(xué)甲得到的子代果蠅可得出兩組雜交組合能獨立證明同學(xué)乙的結(jié)論：①♀黃體(XaXa)×灰體(XAY)→XAXa(灰體♀)、XaY(黃體)，子代中全部雌性都表現(xiàn)為灰體，雄性都表現(xiàn)為黃體；②♀灰體(XAXa)×灰體(XAY)→XAXA(灰體♀)、XAXa(灰體♀)、XAY(灰體)、XaY(黃體)，子代中全部的雌性都表現(xiàn)為灰體，雄性中灰體與黃體各占一半。答案：(1)不能(2)試驗1：雜交組合：♀黃體×灰體。預(yù)期結(jié)果：子一代中全部的雌性都表現(xiàn)為灰體，雄性都表現(xiàn)為黃體。試驗2：雜交組合：♀灰體×灰體。預(yù)期結(jié)果：子一代中全部的雌性都表現(xiàn)為灰體，雄性中一半表現(xiàn)為灰體，另一半表現(xiàn)為黃體。考點二伴性遺傳和人類遺傳病1．伴性遺傳的類型和特點(1)伴X染色體隱性遺傳實例——紅綠色盲。①男性的色盲基因肯定傳給女兒，也肯定來自母親，表現(xiàn)為交叉遺傳特點。②若女性為患者，則其父親和兒子肯定是患者；若男性正常，則其母親和女兒也肯定正常。③假如一個女性攜帶者的父親和兒子均患病，說明這種遺傳病的遺傳特點是隔代遺傳。④這種遺傳病的遺傳特點是男性患者多于女性。(2)伴X染色體顯性遺傳實例——抗維生素D佝僂病。①男性的抗維生素D佝僂病基因肯定傳給女兒，也肯定來自母親。②若男性為患者，則其母親和女兒肯定是患者；若女性正常，則其父親和兒子也肯定正常。③這種遺傳病的遺傳特點是女性患者多于男性，圖中體現(xiàn)出的遺傳特點是世代連續(xù)遺傳。(3)伴Y染色體遺傳實例——外耳道多毛癥。①患者全為男性，女性全部正常。②沒有顯隱性之分。③父傳子，子傳孫，具有世代連續(xù)性。2．伴性遺傳的應(yīng)用(1)推想后代發(fā)病率，指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育?；榕鋵嵗ㄗh緣由分析男性正常×女性色盲生女孩該夫婦所生男孩均患色盲而女孩正?？咕S生素D佝僂病男性×女性正常生男孩該夫婦所生女孩全患病而男孩正常(2)依據(jù)性狀推斷性別，指導(dǎo)生產(chǎn)實踐。已知限制雞的羽毛有橫斑條紋的基因只位于Z染色體上，且蘆花(B)對非蘆花(b)為顯性，選育“非蘆花雌雞”的遺傳雜交試驗過程及遺傳圖解如下：①選擇親本：選擇非蘆花雄雞和蘆花雌雞雜交。②遺傳圖解。③選擇子代：從F1中選擇表型為“非蘆花”的個體保留。1．人類紅綠色盲患病家系的系譜圖中肯定能視察到隔代遺傳現(xiàn)象。 (×)2．外耳道多毛癥患者產(chǎn)生的精子中均含有該致病基因。 (×)3．紅綠色盲的遺傳不遵循孟德爾的分別定律。 (×)4．一對表現(xiàn)正常的夫婦，生下了一個患病的女孩，則該致病基因肯定是隱性基因且位于常染色體上。 (√)【教材細(xì)微環(huán)節(jié)命題】1．(必修2P34“問題探討”)為什么紅綠色盲與抗維生素D佝僂病與性別關(guān)聯(lián)的表現(xiàn)不同？盡管紅綠色盲基因和抗維生素D佝僂病基因都位于X染色體上，但紅綠色盲基因為隱性基因，而抗維生素D佝僂病基因為顯性基因。因此，這兩種遺傳病與性別關(guān)聯(lián)的表現(xiàn)不相同，紅綠色盲表現(xiàn)為患病男性多于女性，而抗維生素D佝僂病則表現(xiàn)為患病女性多于男性。2．(必修2P35圖2-12拓展)為什么人類的很多位于X染色體上的基因在Y染色體上無相應(yīng)等位基因？人類的X染色體和Y染色體無論在形態(tài)、大小和攜帶的基因種類上都有差別。X染色體比Y染色體大，攜帶的基因多，所以很多位于X染色體上的基因在Y染色體上無相應(yīng)等位基因。1．X、Y染色體不同區(qū)段的遺傳特點分析2．伴性遺傳的類型和遺傳特點基因的Y染色體非同源區(qū)段基因的傳遞規(guī)律X染色體非同源區(qū)段基因的傳遞規(guī)律隱性基因顯性基因模型圖解推斷依據(jù)父傳子、子傳孫，具有世代遺傳連續(xù)性雙親正常子?。荒覆∽颖夭?，女病父必病子正常雙親?。桓覆∨夭?，子病母必病規(guī)律沒有顯隱性之分，患者全為男性，女性全部正常男性患者多于女性患者；具有隔代交叉遺傳現(xiàn)象女性患者多于男性患者；具有世代連續(xù)遺傳現(xiàn)象舉例人類外耳道多毛癥人類紅綠色盲癥、血友病抗維生素D佝僂病3．“程序法”分析遺傳系譜圖考向1|伴性遺傳的類型和遺傳特點1．(2024·河南鄭州一測)下圖是四個單基因遺傳病家族的系譜圖，圖中“□、○”分別表示正常男女，“、”分別表示患病男女，細(xì)致視察這些系譜圖，分析相關(guān)表述錯誤的是()A．①②③④中患者均可能是白化病患者B．①中的患者不行能是紅綠色盲患者C．②③④中患者均可能患有紅綠色盲D．③中的致病基因可能位于X染色體上且為顯性遺傳病C解析：白化病是常染色體隱性遺傳病，①②③④中患者均有可能是白化病患者，A項正確；①所示遺傳病為常染色體隱性遺傳病，紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，①中的患者不行能是紅綠色盲患者，B項正確；若②中患者患紅綠色盲，則其兒子必定患病，與圖②沖突，故②中的患者不行能是紅綠色盲患者，C項錯誤；③中母親患病，兒子患病，③中遺傳病可能是伴X染色體顯性遺傳病、伴X染色體隱性遺傳病、常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病，D項正確。2．(2024·廣東肇慶一模)調(diào)查發(fā)覺，先天性眼球震顫是一種人類遺傳病，表現(xiàn)為患者無法自主地隨意運動眼球而影響視力。一位患此病男性與一位正常女性婚配的后代中，女兒均患此病，兒子均正常。從遺傳角度分析，下列敘述錯誤的是()A．該病屬于伴X染色體顯性遺傳病B．女性患者可能產(chǎn)生不含該致病基因的卵細(xì)胞C．男性患者的基因只能從其母親那傳來，再傳給其女兒，表現(xiàn)為隔代交叉遺傳D．該家庭中的患病女兒與正常男性婚配，無論生男生女都有50%的患病可能性C解析：依據(jù)題意可知，先天性眼球震顫是一種人類遺傳病，假如該病受一對等位基因病B、b限制。依據(jù)“患病男性與正常女性婚配的后代中，女兒均患此病，兒子均正常”，說明該病的遺傳存在性別差異，且先天性眼球震顫對正常為顯性，致病基因位于X染色體上，男性患者的基因型為XBY，正常女性的基因型為XbXb。二者婚配，后代的基因型及比例為1/2XBXb(患病女性)、1/2XbY(正常男性)。依據(jù)題意先天性眼球震顫應(yīng)屬于伴X染色體顯性遺傳病，A正確；若女性患者為雜合子，產(chǎn)生的卵細(xì)胞中有1/2不含該致病基因，B正確；伴X染色體隱性遺傳具有隔代交叉遺傳現(xiàn)象，而此病屬于伴X染色體顯性遺傳病，具有世代連續(xù)遺傳的特點，C錯誤；該家族的患病女兒(XBXb)與正常男性(XbY)婚配，所生女兒和兒子均有50%的患病可能，D正確?！痉椒ㄒ?guī)律】X、Y染色體的來源及傳遞規(guī)律(1)X1Y中X1來自母親，Y來自父親，向下一代傳遞時，X1只能傳給女兒，Y只能傳給兒子。(2)X2X3中X2、X3一條來自父親，一條來自母親。向下一代傳遞時，X2、X3任何一條既可傳給女兒，又可傳給兒子。(3)一對染色體組成為X1Y、X2X3的夫婦生兩個女兒，則女兒中來自父親的染色體都為X1，且是相同的；但來自母親的染色體可能為X2，也可能為X3，不肯定相同?？枷?|遺傳系譜圖中遺傳方式的推斷和概率計算3．某家族患有甲、乙兩種單基因遺傳病，其中一種病的致病基因位于X染色體上。探討人員通過調(diào)查得到了該家族的遺傳系譜圖(圖1)，然后對Ⅰ1、Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ2的這兩對基因進行電泳分別，得到了不同的條帶(圖2)。下列說法合理的是()A．甲病是常染色體隱性遺傳病，乙病是伴X染色體隱性遺傳病B．條帶①代表甲病的致病基因，條帶③代表乙病的致病基因C．對Ⅲ1的兩對基因進行電泳分別，所得的條帶應(yīng)當(dāng)是①和③D．只考慮甲、乙兩種遺傳病，Ⅰ4與Ⅱ1基因型相同的概率是1/2B解析：依據(jù)題意和圖示分析可知，Ⅰ3和Ⅰ4個體不患甲病，而他們有一個患甲病的女兒，即“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，說明甲病是常染色體隱性遺傳?。灰罁?jù)題干信息可知乙病是伴X染色體遺傳病，由Ⅰ4患乙病，Ⅱ2未患乙病，說明乙病是伴X染色體顯性遺傳病，A錯誤。Ⅱ2不患甲病而Ⅱ3患甲病，因此電泳條帶中，條帶①代表甲病的致病基因，條帶②代表甲病的正?；?；圖中Ⅱ2、Ⅱ3和Ⅲ2均不患乙病，因此條帶③表示乙病的顯性致病基因，條帶④代表乙病的正常基因，B正確。假設(shè)甲病的相關(guān)基因為A、a，乙病的相關(guān)基因為B、b，依據(jù)電泳圖可知，Ⅱ2基因型為AAXbY，Ⅱ1基因型為AaXBXb，所以Ⅲ1基因型為AAXBY或AaXBY，故電泳條帶為②③或①②③，C錯誤。圖中Ⅰ4的基因型為AaXBXb，Ⅱ1的基因型為AaXBXb，Ⅰ4與Ⅱ1的基因型相同，D錯誤。4．(2024·廣東廣州六校聯(lián)考)人類某遺傳病受一對等位基因(E、e)限制，兩個家系成員的性狀如圖所示，下列說法錯誤的是()A．該遺傳病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳B．Ⅲ1的基因型為Ee的概率為3/5C．Ⅲ1與Ⅲ2生育一個患病男孩的概率為1/20D．Ⅲ1與Ⅲ2生育一個正常女孩，該女孩攜帶該致病基因的概率為14/27D解析：Ⅰ1和Ⅰ2不患病，但是其女兒Ⅱ1患病，可推斷出該遺傳病為常染色體隱性遺傳病，A項正確；Ⅱ3的基因型為1/3EE、2/3Ee，Ⅱ4的基因型為Ee，二者婚配所生后代基因型為Ee的概率為1/3×1/2＋2/3×1/2＝3/6，為EE的概率為1/3×1/2＋2/3×1/4＝2/6，又因Ⅲ1不患病，其基因型為Ee的概率為(3/6)÷(3/6＋2/6)＝3/5，B項正確；Ⅲ2的基因型為1/3EE、2/3Ee，Ⅲ1和Ⅲ2生育一個患病男孩的概率為3/5×2/3×1/4×1/2＝1/20，C項正確；Ⅲ1產(chǎn)生的配子類型及比例為E∶e＝7∶3，Ⅲ2產(chǎn)生的配子類型及比例為E∶e＝2∶1，Ⅲ1與Ⅲ2生育一個正常女孩，該女孩是攜帶者的概率為(7/10×1/3＋3/10×2/3)÷(1－3/10×1/3)＝13/27，D項錯誤?！痉椒ㄒ?guī)律】區(qū)分“患病男孩”和“男孩患病”(1)位于常染色體上的遺傳病假如限制遺傳病的基因位于常染色體上，由于常染色體與性染色體是自由組合的，在計算“患病男孩”與“男孩患病”概率時遵循以下規(guī)則：①男孩患病概率＝患病孩子的概率。②患病男孩概率＝患病孩子概率×1/2。(2)位于性染色體上的遺傳病。假如限制遺傳病的基因位于性染色體上，由于該性狀與性別聯(lián)系在一起，所以在計算“患病男孩”與“男孩患病”概率時遵循伴性遺傳規(guī)律，即先從雙親基因型推出后代的患病狀況，再按以下規(guī)則：①患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中占的概率。②男孩患病的概率＝后代男孩群體中患病者占的概率。5．(2024·山東卷改編)小鼠Y染色體上的S基因確定雄性性別的發(fā)生，在X染色體上無等位基因，帶有S基因的染色體片段可轉(zhuǎn)接到X染色體上。已知配子形成不受S基因位置和數(shù)量的影響，染色體能正常聯(lián)會、分別，產(chǎn)生的配子均具有受精實力；含S基因的受精卵均發(fā)育為雄性，不含S基因的均發(fā)育為雌性，但含有兩個Y染色體的受精卵不發(fā)育。一個基因型為XYS的受精卵中的S基因丟失，由該受精卵發(fā)育成能產(chǎn)生可育雌配子的小鼠。若該小鼠與一只體細(xì)胞中含兩條性染色體但基因型未知的雄鼠雜交得F1，F(xiàn)1小鼠雌雄間隨機雜交得F2，則F2小鼠中雌雄比例不行能為()A．4∶3B．3∶4C．8∶3D．7∶8C解析：假如雄鼠的基因型是XYS，當(dāng)其和該雌鼠XY雜交，F(xiàn)1中XX∶XY∶XYS∶YSY(致死)＝1∶1∶1∶1，雌性∶雄性＝2∶1。當(dāng)F1雜交，雌性產(chǎn)生的配子為3X∶1Y，雄性產(chǎn)生的配子為1X∶1YS，隨機交配后，產(chǎn)生的F2為3XX∶3XYS∶1XY∶1YSY(致死)，所以雌性∶雄性＝4∶3。假如雄鼠的基因型是XSY，當(dāng)其和該雌鼠XY雜交，F(xiàn)1中XSX∶XSY∶XY∶YY(致死)＝1∶1∶1∶1，雄性∶雌性＝2∶1，當(dāng)F1雜交，雄性可以產(chǎn)生的配子為1X∶2XS∶1Y，雌性產(chǎn)生的配子為1X∶1Y，隨機結(jié)合后，產(chǎn)生的F2為1XX∶1XY∶2XSX∶2XSY∶1XY∶1YY(致死)，所以雌性∶雄性＝3∶4。假如雄鼠的基因型是XSX，當(dāng)其和該雌鼠XY雜交，F(xiàn)1中XSX∶XSY∶XX∶XY＝1∶1∶1∶1，雌性∶雄性＝1∶1，當(dāng)F1雜交，雌性產(chǎn)生的配子為3X∶1Y，雄性產(chǎn)生的配子為2XS∶1X∶1Y，隨機結(jié)合后，產(chǎn)生的F2為6XSX∶2XSY∶3XX∶1XY∶3XY∶1YY(致死)，所以雌性∶雄性＝7∶8?？键c三人類遺傳病1．人類常見遺傳病(1)概念：由遺傳物質(zhì)變更而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異樣遺傳病三大類。(2)人類遺傳病的特點、類型及實例(連線)。2．遺傳病的檢測和預(yù)防(1)手段：主要包括遺傳詢問和產(chǎn)前診斷等。(2)遺傳詢問的內(nèi)容和步驟。(3)產(chǎn)前診斷。1．單基因遺傳病是受一個基因限制的疾病。 (×)2．哮喘、青少年型糖尿病都屬于多基因遺傳病。 (√)3．禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)病率。 (×)4．通過遺傳詢問可推算某些遺傳病的發(fā)病率。 (√)5．缺鐵引起的貧血是可以遺傳的。 (×)1．概括常見的遺傳病類型2．調(diào)查人群中的遺傳病(試驗)(1)調(diào)查流程。(2)有關(guān)遺傳病調(diào)查的四個必備學(xué)問。①發(fā)病率＝eq\f(某種遺傳病的患病人數(shù),某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%。②遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查范圍不同。項目內(nèi)容調(diào)查對象及范圍留意事項結(jié)果計算及分析遺傳病發(fā)病率廣闊人群隨機抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比遺傳病遺傳方式患者家系正常狀況與患病狀況分析致病基因的顯隱性及所在的染色體類型③并非全部遺傳病都可進行發(fā)病率和遺傳方式的調(diào)查。遺傳病調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病簡單受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對象。④調(diào)查人類遺傳病發(fā)病率時，調(diào)查的群體要足夠大，可以對小組數(shù)據(jù)的結(jié)果在班級或年級中進行匯總。考向1|人類遺傳病的類型和特點1．(2024·北京卷)甲型血友病(HA)是由位于X染色體上的A基因突變?yōu)閍所致。下列關(guān)于HA的敘述不正確的是()A．HA是一種伴性遺傳病B．HA患者中男性多于女性C．XAXa個體不是HA患者D．男患者的女兒肯定患HAD解析：甲型血友病(HA)是由位于X染色體上的A基因突變?yōu)閍所致，是一種伴X染色體隱性遺傳病，A正確；男性只要存在Xa即表現(xiàn)患病，女性需同時存在XaXa時才表現(xiàn)為患病，故HA患者中男性多于女性，B正確；XAXa個體不是HA患者，屬于攜帶者，C正確；男患者的基因型為XaY，若婚配對象為XAXA，則其女兒(XAXa)不會患病，D錯誤。2．(2024·山東卷)人體內(nèi)一些正?；虍悩蛹?xì)胞脫落破裂后，其DNA會以游離的形式存在于血液中，稱為cfDNA；胚胎在發(fā)育過程中也會有細(xì)胞脫落破裂，其DNA進入孕婦血液中，稱為cffDNA。近幾年，結(jié)合DNA測序技術(shù)，cfDNA和cffDNA在臨床上得到了廣泛應(yīng)用。下列說法錯誤的是()A．可通過檢測cfDNA中的相關(guān)基因進行癌癥的篩查B．提取cfDNA進行基因修改后干脆輸回血液可用于治療遺傳病C．孕婦血液中的cffDNA可能來自脫落后破裂的胎盤細(xì)胞D．孕婦血液中的cffDNA可以用于某些遺傳病的產(chǎn)前診斷B解析：癌癥產(chǎn)生的緣由是原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變，故可以通過檢測cfDNA中相關(guān)基因來進行癌癥的篩查，A正確；提取cfDNA進行基因修改后干脆輸回血液，該基因并不能正常表達(dá)，不行用于治療遺傳病，B錯誤；孕婦血液中的cffDNA可能來自胚胎細(xì)胞或母體胎盤細(xì)胞，C正確；提取孕婦血液中的cffDNA，因其含有胎兒的遺傳物質(zhì)，故可通過DNA測序技術(shù)檢測其是否含有某種致病基因，用于某些遺傳病的產(chǎn)前診斷，D正確?？枷?|調(diào)查人群中的遺傳病3．(2024·廣西梧州一模)我國青少年近視率逐年上升，有關(guān)近視的成因人們看法不一。用眼過度、讀寫距離太近、缺乏體育熬煉等很多因素都可能導(dǎo)致近視，近視還與遺傳因素有關(guān)。請結(jié)合所學(xué)學(xué)問，分析以下問題：(1)人類遺傳病通常是指由____________而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和________________三大類。(2)某中學(xué)學(xué)校的學(xué)生依據(jù)所學(xué)學(xué)問針對近視的發(fā)病率進行了調(diào)查，發(fā)覺調(diào)查結(jié)果高于官方發(fā)布的統(tǒng)計數(shù)據(jù)，推想可能的緣由是________________________(答出一點即可)。(3)病理性近視(高度近視)是一種單基因遺傳病。某女生為高度近視，父母非高度近視，由此推想高度近視的遺傳方式可能為____________遺傳(不考慮X、Y同源區(qū)段)。因近視程度易受環(huán)境影響，且診斷存在誤差，單個家庭所得結(jié)論可信度不高。為進一步驗證上述推想，請設(shè)計一個調(diào)查方案，要求寫出調(diào)查對象及預(yù)期結(jié)果(因條件所限，只能調(diào)查父母和子女兩代人的視力狀況)。解析：(1)人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)變更而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異樣遺傳病三大類。(2)若調(diào)查遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)在群體中抽樣調(diào)查，選取的樣本要足夠多，且要隨機取樣。所以發(fā)覺調(diào)查結(jié)果高于官方發(fā)布的統(tǒng)計數(shù)據(jù)，可能的緣由是在發(fā)病較密集的人群中調(diào)查；調(diào)查的群體偏小等。(3)某女生為高度近視，父母非高度近視，“無中生有”為隱性，女兒患病父親正常，由此推斷高度近視的遺傳方式可能為常染色體隱性遺傳。若要驗證上述推想，可設(shè)計以下調(diào)查方案。方案一：調(diào)查多對雙親都是非高度近視的家庭，若子女中出現(xiàn)多個高度近視個體，且男女患病人數(shù)大致相等(或出現(xiàn)多個女孩高度近視)，則證明推想正確。方案二：調(diào)查多個母親高度近視、父親非高度近視的家庭，若子代非高度近視的個體多于高度近視個體，且男女患病人數(shù)大致相等(或出現(xiàn)多個女孩高度近視，或出現(xiàn)多個男孩非高度近視)，則證明推想正確。方案三：調(diào)查多個母親高度近視、父親非高度近視的家庭和多個父親高度近視、母親非高度近視的家庭，若子代非高度近視的個體多于高度近視個體，且兩類家庭的調(diào)查結(jié)果相像，則證明推想正確。方案四：調(diào)查多對雙親一方高度近視、另一方非高度近視的家庭，若子代非高度近視的個體多于高度近視個體，且男女患病人數(shù)大致相等，則證明推想正確。答案：(1)遺傳物質(zhì)變更染色體異樣遺傳病(或染色體病)(2)在發(fā)病較密集的人群中調(diào)查；調(diào)查的群體偏小(任選一點即可)(3)常染色體隱性方案一：調(diào)查多對雙親都是非高度近視的家庭，若子女中出現(xiàn)多個高度近視個體，且男女患病人數(shù)大致相等(或出現(xiàn)多個女孩高度近視)，則證明推想正確。方案二：調(diào)查多個母親高度近視、父親非高度近視的家庭，若子代非高度近視的個體多于高度近視個體，且男女患病人數(shù)大致相等(或出現(xiàn)多個女孩高度近視，或出現(xiàn)多個男孩非高度近視)，則證明推想正確。方案三：調(diào)查多個母親高度近視、父親非高度近視的家庭和多個父親高度近視、母親非高度近視的家庭，若子代非高度近視的個體多于高度近視個體，且兩類家庭的調(diào)查結(jié)果相像，則證明推想正確。方案四：調(diào)查多對雙親一方高度近視、另一方非高度近視的家庭，若子代非高度近視的個體多于高度近視個體，且男女患病人數(shù)大致相等，則證明推想正確?！久}動態(tài)】以日常生產(chǎn)、生活情境或科研論文為情境考查基因在染色體上、伴性遺傳的特點、遺傳系譜的判別、人類遺傳病的特點及優(yōu)生優(yōu)育等，考查生命觀念、科學(xué)思維的同時，進一步增加關(guān)注人類健康意識，培育公民的社會責(zé)任感。此部分是高考命題的重點和熱點，難度不一。1．(2024·湖南卷)有些人的性染色體組成為XY，其外貌與正常女性一樣，但無生育實力，緣由是其X染色體上有一個隱性致病基因a，而Y染色體上沒有相應(yīng)的等位基因。某女性化患者的家系圖譜如圖所示。下列敘述錯誤的是()A．Ⅱ-1的基因型為XaYB．Ⅱ-2與正常男性婚后所生后代的患病概率為1/4C．Ⅰ-1的致病基因來自其父親或母親D．人群中基因a的頻率將會越來越低[思維培育]C解析：Ⅰ-1是女性攜帶者，基因型為XAXa，Ⅰ-2的基因型是XAY，生出的子代中，Ⅱ-1的基因型是XaY，Ⅱ-2的基因型是XAXa，Ⅱ-3的基因型是XaY，Ⅱ-4的基因型XAXA，Ⅱ-5的基因型是XAY。據(jù)分析可知，Ⅱ-1的基因型是XaY，A正確；Ⅱ-2的基因型是XAXa，與正常男性XAY婚配后，后代基因型及比例為XAXA∶XAXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶1∶1，則所生后代的患病概率是1/4，B正確；由某女性化患者的家系圖譜可知，Ⅰ-1是女性攜帶者，基因型為XAXa，若致病基因來自父親，則父親基因型為XaY，由題干可知XaY為不育的女性化患者，因此，其致病基因只可能來自母親，C錯誤；XaY(女性化患者)無生育實力，會使人群中a的基因頻率越來越低，A的基因頻率漸漸增加，D正確。2．(2024·浙江1月選考)小家鼠的某1個基因發(fā)生突變，正常尾變成彎曲尾?，F(xiàn)有一系列雜交試驗，結(jié)果如下表。第①組F1雄性個體與第③組親本雌性個體隨機交配獲得F2。F2雌性彎曲尾個體中雜合子所占比例為()雜交組合PF1雌雄雌雄①彎曲尾正常尾1/2彎曲尾，1/2正常尾1/2彎曲尾，1/2正常尾②彎曲尾彎曲尾全部彎曲尾1/2彎曲尾，1/2正常尾③彎曲尾正常尾4/5彎曲尾，1/5正常尾4/5彎曲尾，1/5正常尾注：F1中雌雄個體數(shù)相同A．4/7B．5/9C．5/18D．10/19B解析：假設(shè)與小鼠彎曲尾、正常尾相關(guān)的基因為A、a。由第①組中彎曲尾與正常尾雜交，F(xiàn)1中雌雄個體均為彎曲尾∶正常尾＝1∶1，可推想第①組親本基因型為XAXa×XaY，則產(chǎn)生的F1中雄性個體基因型及比例為XAY∶XaY＝1∶1；第③組中彎曲尾與正常尾(XaY)雜交，F(xiàn)1中雌雄個體均表現(xiàn)為彎曲尾∶正常尾＝4∶1，由于親本雄性正常尾(XaY)產(chǎn)生的配子類型及比例為Xa∶Y＝1∶1，依據(jù)F1比例可推得親本雌性彎曲尾產(chǎn)生的配子類型及比例為XA∶Xa＝4∶1。若第①組F1雄性個體與第③組親本雌性個體隨機交配產(chǎn)生F2，已知第①組F1雄性個體中XAY∶XaY＝1∶1，產(chǎn)生的配子類型及比例為XA∶Xa∶Y＝1∶1∶2，而第③組親本雌性個體產(chǎn)生的配子類型及比例為XA∶Xa＝4∶1，則F2中雌性彎曲尾(XAXA、XAXa)個體所占比例為1/4×4/5＋1/4×1/5＋1/4×4/5＝9/20，F(xiàn)2中雌性彎曲尾雜合子(XAXa)所占比例為1/4×1/5＋1/4×4/5＝5/20，則F2雌性彎曲尾個體中雜合子所占比例為(5/20)÷(9/20)＝5/9，B正確。1．(生命科學(xué)史情境)下列有關(guān)生物科學(xué)發(fā)展史的敘述，正確的是()A．施萊登和施旺提出細(xì)胞學(xué)說，并指出全部細(xì)胞都是由老細(xì)胞分裂產(chǎn)生B．辛格和尼科爾森視察到細(xì)胞膜為亮—暗—亮，據(jù)此提出了流淌鑲嵌模型C．魯賓和卡門探討發(fā)覺光合作用釋放的O2中的O全來自H2OD．摩爾根利用類比推理法通過果蠅的雜交試驗證明白基因在染色體上C解析：魏爾肖提出“全部細(xì)胞都來源于從前存在的細(xì)胞”，認(rèn)為細(xì)胞通過分裂產(chǎn)生新細(xì)胞，A錯誤；辛格和尼科爾森提出了生物膜的流淌鑲嵌模型，B錯誤；魯賓和卡門利用同位素標(biāo)記法證明白光合作用釋放的氧氣都來自水，C正確；摩爾根利用