新生兒疾病篩查告知書

新生兒疾病篩查告知書尊敬的新生兒家長：我們真摯祝賀您喜得貴子（千金）！祝賀您當上了爸爸（媽媽）！為了您的孩子健康成長和家庭幸福美滿，我們想和您談談新生兒疾病篩查的有關知識。一、什么是新生兒疾病篩查？新生兒疾病篩查是指醫(yī)療保健機構在新生兒期,用快速、簡便、敏感的檢測方法,對一些危害兒童生長發(fā)育、導致兒童智能障礙的一些先天性疾病、遺傳性疾病進行群體篩檢。目的是使這些患兒在尚未出現疾病征象時就做出早期診斷,進行有效治療,從而避免和減少疾病對孩子造成的損害,保障兒童的健康成長。二、新生兒疾病篩查的依據為提高出生人口素質，落實出生缺陷的三級預防措施，依據《中華人民共和國母嬰保健法》及其實施辦法、衛(wèi)生部《新生兒疾病篩查技術規(guī)范》、《新生兒疾病篩查管理辦法》，我院依法為您提供新生兒疾病篩查服務。三、我院能提供哪些疾病篩查服務？（一）常規(guī)項目：凡我院住院分娩新生兒，提供四種先天性遺傳代謝?。ê喎Q“四病”）和新生兒聽力障礙?！八牟　敝赶忍煨约谞钕俟δ艿拖掳Y（CH）、苯丙酮尿癥（PKU）、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥、先天性腎上腺皮質增生癥（CAH）。（二）串聯項目：多種遺傳代謝病串聯質譜檢測（48種）。四、新生兒遺傳代謝病篩查1、篩查方法：簡便易行，采集四滴新生兒足跟血就可篩查上述“四病”。增加一滴足跟血就可進行48種遺傳代謝病篩查。2、采血時間：出生72小時后至一周內，在充分哺乳（至少喂奶六次）后采血。如果是早產兒、低體重兒可適當推遲采血時間。提前時間采血或吃奶不足采血，都會對檢測結果有影響。臨床高度懷疑某種遺傳代謝病需盡早檢查明確診斷時，可以注明原因提前采血，之后在適當時間復查。3、家庭住址、聯系電話要詳細告訴產科醫(yī)務人員，住址、電話如有變動，應立即通知醫(yī)院產科，便于今后及時與您聯系。4、因各種原因未能在住院期間按時采血者，應在出生20天內來我院補采血，千萬不要有僥幸心理不來。5、如果新生兒遺傳代謝病篩查結果正常（陰性），我們就不通知您了，您可在嬰兒出生后1月左右微信關注“婦幼健康助手”，點擊“公共查詢”中的“新生兒篩查”查詢結果或登陸婦幼保健院官網()“特色診療”欄目下“新生兒疾病篩查”查詢“四病”結果；微信搜索小程序“出生健康管理”，完善基本信息后，首頁查詢嬰兒串聯質譜報告。如果結果異常（陽性或可疑陽性），我們將及時打電話通知您，請您務必盡快帶小孩來我院復查或作確診檢查，以便盡早確診，盡早治療，絕不能掉以輕心。否則延誤治療最佳時機，可能造成不良后果，將使您感到終身遺憾。五、新生兒聽力障礙篩查新生兒聽力障礙是指各種原因所致的新生兒聽力功能的先天性損害。有聽力問題的小兒如未被及時發(fā)現，小兒將逐漸出現言語語言障礙，認知、心理情感發(fā)育不良，學習困難，社會交往能力差等，影響家庭和睦，也增加社會負擔。通過早期篩查和正確及時的干預，就可能使小兒聾而不啞，成為一個“健康”的社會人。1、初篩:指新生兒出院前或出院后1個月內的第一次篩查；2、復查：未通過初次篩查者42天內再次回初篩單位檢查。對復查未通過者需及時到聽力障礙確診機構檢查，采取相應干預措施，幫助患兒重建聽力。六、新生兒疾病篩查工作遵循自愿和知情選擇的原則。七、溫馨提示：1、新生兒遺傳代謝病篩查采用衛(wèi)健委推薦的檢測技術和國家認可的儀器設備、試劑。新生兒聽力篩查采用篩查型耳聲發(fā)射儀和/或自動聽性腦干反應儀。2、無論應用何種篩查方法，檢測結果的準確率≥95%，由于個體的生理差別和其他因素，個別患者可能呈假陰性。即使通過篩查，也需要定期進行兒童保健檢查。3、我們?yōu)槟男『⑺龅膬H是一次CH、PKU、G6PD缺乏癥、CAH、聽力障礙篩查、新生兒多種遺傳代謝病篩查，不是確診；我們僅對本次篩查結果負責。如果小孩在成長過程出現相應疾病臨床癥狀體征，應及時到