新生兒疾病篩查關(guān)鍵技術(shù)標準規(guī)范

附件1：新生兒疾病篩查血片采集技術(shù)規(guī)范血片采集是新生兒疾病篩查技術(shù)步驟中最關(guān)鍵步驟。采血質(zhì)量直接影響試驗室檢測結(jié)果，所以必需按規(guī)范要求完成血片采集工作。一、采血機構(gòu)及人員要求（一）采血機構(gòu)：取得《醫(yī)療機構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證》并設(shè)有產(chǎn)科或兒科醫(yī)療保健機構(gòu)。（二）采血人員：1、含有中專以上學歷，從事臨床工作2年以上。2、接收過新生兒疾病篩查相關(guān)知識和技能培訓，包含：新生兒疾病篩查目標、標準、方法及網(wǎng)絡(luò)運行；濾紙干血片采集、保留、遞送相關(guān)知識；新生兒疾病篩查相關(guān)信息、結(jié)果登記和檔案管理。二、采血機構(gòu)和人員職責1、采血人員在實施血片采集前，應(yīng)將新生兒疾病篩查項目、條件、方法、費用等情況如實通知新生兒監(jiān)護人，并應(yīng)遵照知情選擇標準。2、認真填寫采血卡片，做到字跡清楚、登記完整?？ㄆ瑑?nèi)容包含：采血單位、母親姓名、住院號、居住地址、聯(lián)絡(luò)電話、新生兒性別、孕周、出生體重、出生日期及采血日期等。3、嚴格根據(jù)新生兒疾病篩查采血技術(shù)程序，采集足跟血，制成濾紙干血片，并遞送至篩查檢測機構(gòu)。4、因特殊情況未按期采血者，應(yīng)立即預約或追蹤采集血片。5、對可疑陽性病例應(yīng)幫助追訪機構(gòu)，立即通知復查，方便確診或采取干預方法。6、做好資料登記和存檔保管工作，包含掌握活產(chǎn)數(shù)、篩查數(shù)、新生兒采血登記信息、反饋檢測結(jié)果及確診病例等資料，保留時間最少，以備查。三、血片采集步驟1、采血人員清洗雙手并佩帶手套；2、按摩或熱敷新生兒足跟，并用75%酒精消毒皮膚；3、使用一次性采血針刺足跟內(nèi)或外側(cè)，深度小于3毫米，用干棉球拭去第一滴血，取第二滴血；4、將濾紙片接觸血滴，切勿觸及足跟皮膚，使血自然滲透至濾紙后面，最少采集三個血斑；5、手持消毒棉輕壓取血部位使其止血；6、將血片置于清潔空氣中，避免陽光直射，自然晾干呈深褐色，并登記造冊；7、將檢驗合格濾紙干血片，置于塑料袋內(nèi)，保留在2-8℃冰箱中；8、在要求時間內(nèi)將濾紙干血片遞送至新生兒疾病篩查試驗室檢測機構(gòu)。四、采血工作質(zhì)量要求1、采血濾紙應(yīng)和試劑盒標準、質(zhì)控血片用濾紙一致。2、采血針必需一人一針。3、采血時間為出生72小時后，7天之內(nèi)，并充足哺乳；對于多種原因（早產(chǎn)兒，低體重兒，提前出院者等）沒有采血者，最遲不宜超出出生后二十天。4、合格濾紙干血片應(yīng)為：（1）每個血斑直徑大于8毫米。（2）血滴自然滲透，濾紙正反面血斑一致。（3）血斑無污染。5、濾紙干血片應(yīng)在采集后5個工作日內(nèi)遞送，3天內(nèi)必需抵達篩查檢測機構(gòu)。6、有完整采血卡片及結(jié)果登記冊。

附件2：新生兒疾病篩查試驗室檢測技術(shù)規(guī)范本規(guī)范適適用于負擔新生兒苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功效減低癥等遺傳代謝性、先天性內(nèi)分泌疾病試驗室檢測醫(yī)療保健機構(gòu)。一、基礎(chǔ)要求（一）機構(gòu)要求1、取得《醫(yī)療機構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證》醫(yī)療保健機構(gòu)。2、取得省、自治區(qū)、直轄市衛(wèi)生行政部門審查同意、取得《母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可證》醫(yī)療保健機構(gòu)。3、年篩查量達3萬人以上。（二）人員要求1、業(yè)務(wù)責任人：全日制醫(yī)學及相關(guān)學校本科以上學歷，高級職稱，含有兒科或臨床檢驗以上工作經(jīng)驗，從事新生兒疾病篩查工作5年以上，并熟悉或掌握新生兒疾病篩查網(wǎng)絡(luò)運作和管理。2、試驗室技術(shù)人員：中專以上學歷，從事檢驗工作兩年以上，含有技師或以上職稱，接收過新生兒疾病篩查相關(guān)試驗室知識和技能培訓，包含：（1）新生兒疾病篩查目標、標準、方法及網(wǎng)絡(luò)運行；（2）濾紙干血片采集、保留、處理相關(guān)知識；（3）標識免疫檢測技術(shù)基礎(chǔ)知識和技能操作；（4）新生兒疾病篩查結(jié)果定量和定性判定；（5）試驗室質(zhì)量控制基礎(chǔ)技能；（6）消毒隔離技術(shù)。3、文案人員：熟練掌握計算機操作（文字處理及統(tǒng)計）技術(shù)且有檔案管理工作經(jīng)驗。（三）設(shè)備要求種類數(shù)目用途酶標儀或熒光酶標儀或時間分辨熒光分析儀1臺試驗檢測洗板儀1臺試驗板沖洗振蕩器1臺試驗試劑混勻負壓吸引器1臺濾紙血片吸引空調(diào)2臺試驗室控溫計算機（包含打印機）1臺篩查數(shù)據(jù)處理溫箱1個試驗恒溫處理水浴箱1個試驗恒溫處理2℃-8℃冷藏柜2個試劑存放8通道加樣器2個試驗加樣工具單通道加樣器2個試驗加樣工具打孔器5個濾紙干血片打孔試驗室通用低值用具適量各類試驗用注：以上設(shè)備可和其它試驗室共用如采取細菌抑制法進行苯丙氨酸測定試驗室，另需添置：種類數(shù)目用途高壓滅菌器1臺試驗用具消毒超凈工作臺1個細菌抑制法試驗操作電子天平1臺配置試劑微波爐或加熱攪拌器1臺培養(yǎng)基制備瓊脂糖膠澆板模具10個制備瓊脂糖板（四）房屋要求1、試驗室用房2間，累計使用面積最少40平方米以上；2、綜適用房1間，最少15平方米以上，用于濾紙干血片驗收、計算機錄入和資料登記保留；3、血片儲藏室或冰庫一間，用于濾紙干血片長久保留。二、實施標準及職責1、收到標本應(yīng)在二十四小時內(nèi)登記，不符合要求標本應(yīng)立即退回重新采集；2、采取國家推薦試驗方法進行濾紙干血片檢測；3、必需參與全國新生兒疾病篩查試驗室間能力驗證計劃，立即上報測定結(jié)果，并對回報結(jié)果進行分析；4、統(tǒng)計分析篩查技術(shù)服務(wù)相關(guān)信息，包含篩查量、確診陽性數(shù)和診療數(shù)，定時向省、市衛(wèi)生行政部門匯報；5、發(fā)覺漏檢病例，需尋求原因，立即向衛(wèi)生行政部門匯報；6、提供可疑陽性病例確實診和陽性病人診療轉(zhuǎn)診聯(lián)絡(luò)服務(wù)；7、必需建立以下試驗室規(guī)章制度：（1）人員分工責任制度；（2）多種技術(shù)操作常規(guī)；（3）質(zhì)量控制管理制度；（4）儀器管理及校準制度；（5）試劑材料管理制度；（6）標本登記保留制度；（7）消毒隔離制度。8、試驗室檢測結(jié)果登記和資料保留，包含：（1）不符合要求退回血片標本信息，應(yīng)注明原因及日期。（2）每次檢測結(jié)果原始資料，包含標準曲線、質(zhì)控結(jié)果、篩查結(jié)果。（3）相關(guān)質(zhì)量控制資料，包含室內(nèi)質(zhì)控圖、試驗室間能力比對檢驗結(jié)果反饋、失控原因、糾正方法等。（4）可疑陽性追蹤隨訪統(tǒng)計。三、檢測方法采取國家推薦試驗方法和同意標準試劑盒。對于2次試驗結(jié)果均大于陽性切值，需追蹤確診。（一）苯丙酮尿癥1、以苯丙氨酸（Phe）作為篩查指標；2、Phe濃度陽性切值依據(jù)試驗室及試劑盒而定，通常大于120μmol/L（大于2mg/dl）；3、推薦方法為細菌抑制法、定量酶法和熒光分析法。（二）先天性甲狀腺功效減低癥1、以促甲狀腺素（TSH）作為篩查指標；2、TSH濃度陽性切值依據(jù)試驗室及試劑盒而定，通常為10μIU/ml-20μIU/ml間；3、推薦方法為酶聯(lián)免疫吸附法（ELISA）、酶免疫熒光分析法（EFIA）和時間分辨免疫熒光分析法（Tr-FIA）。四、質(zhì)量控制1、檢測機構(gòu)須在接到標本5個工作日內(nèi)進行檢測，并出具可疑陽性匯報。2、每個月向血片采集機構(gòu)反饋試驗室檢測結(jié)果。3、定時參與全國新生兒疾病篩查試驗室間能力比對檢驗，成績合格。4、濾紙干血片標本必需保留在2-8℃條件下最少5年，以備復查。5、備有完整試驗室檢測信息資料，存檔保留最少。6、結(jié)合衛(wèi)生部指定質(zhì)量控制中心定時公布多種試劑靈敏度和特異性標準，對試驗室篩查方法和結(jié)果進行評定和調(diào)整。附件3：新生兒聽力篩查技術(shù)規(guī)范新生兒聽力篩查總體目標是早期發(fā)覺有聽力障礙兒童，并能給立即干預，降低對語言發(fā)育和其它神經(jīng)精神發(fā)育影響。一、基礎(chǔ)要求（一）機構(gòu)設(shè)置1、篩查機構(gòu)（1）取得《醫(yī)療機構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證》并設(shè)有產(chǎn)科或兒科醫(yī)療保健機構(gòu)。（2）取得《母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可證》。（3）職責：負責新生兒聽力篩查，出具匯報，資料登記歸檔并上報，對家庭進行通知并轉(zhuǎn)診，對經(jīng)過篩查高危兒要提議其定時至兒童保健網(wǎng)絡(luò)隨訪。2、檢測機構(gòu)（1）取得《醫(yī)療機構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證》綜合性醫(yī)院或?qū)？漆t(yī)院。（2）取得所屬省、自治區(qū)、直轄市衛(wèi)生行政部門許可開展新生兒聽力檢測醫(yī)療保健機構(gòu)。（3）職責：負責聽力障礙確診，對疑難病例進行會診，出具匯報，資料登記歸檔并上報，對家庭進行通知，提議確診患兒進入干預程序。（二）人員要求從事聽力篩查和檢測技術(shù)人員必需省級衛(wèi)生行政部門考評同意，經(jīng)崗前培訓，取得合格證后方可上崗。1、篩查人員負責新生兒聽力篩查實施，由經(jīng)過聽力學專門培訓技（護）師以上職稱人員擔任。2、檢測人員（1）業(yè)務(wù)責任人由含有高級職稱專業(yè)人員擔任，負責聽力診療業(yè)務(wù)工作。（2）聽力測試人員由從事聽力學或耳鼻咽喉科臨床工作3年以上專業(yè)人員擔任。3、文案人員熟練掌握計算機操作（文字處理及統(tǒng)計）技術(shù)且有檔案管理工作經(jīng)驗。（三）房屋要求1、篩查機構(gòu)設(shè)置1間相對比較平靜專用房間，配置診察床和辦公桌椅，面積應(yīng)在15平方米以上。2、檢測機構(gòu)（1）符合國家標準（GB/T16403、GB/T16296）測聽室2間。（2）診室1間，并配診察床，面積最少在10平方米。（3）綜適用房1間。（四）設(shè)備要求1、篩查設(shè)備用途篩查型耳聲發(fā)射儀和/或自動聽性腦干誘發(fā)電位儀快速篩查新生兒聽力情況計算機登記、數(shù)據(jù)分析2、檢測設(shè)備用途診療型聽性腦干誘發(fā)電位儀綜合評定聽力損失性質(zhì)、程度并進行判別診療。診療型耳聲發(fā)射儀聲導抗儀便攜式聽覺評定儀、純音聽力計（含有聲場及VRA）計算機登記、數(shù)據(jù)分析二、篩查（一）對象有條件地方應(yīng)進行普遍性篩查，不含有條件地方應(yīng)依據(jù)當?shù)厍闆r，最少進行聽力障礙高危新生兒篩查。聽力高危原因包含：1、新生兒重癥監(jiān)護室中住院超出二十四小時；2、兒童期永久性聽力障礙家族史；3、巨細胞病毒、風疹病毒、皰疹病毒、梅毒或弓形體等引發(fā)宮內(nèi)感染；4、顱面形態(tài)畸形，包含耳廓和耳道畸形等；5、出生體重低于1500克；6、高膽紅素血癥達成換血要求；7、母親孕期曾使用過耳毒性藥品；8、細菌性腦膜炎；9、Apgar評分1分鐘0-4分或5分鐘0-6分；10、機械通氣時間5天以上；11、臨床上存在或懷疑有和聽力障礙相關(guān)綜合征或遺傳病。（二）時間實施兩階段篩查：出院前進行初篩，未經(jīng)過者于42天內(nèi)進行復篩，仍未經(jīng)過者轉(zhuǎn)聽力檢測中心。通知有高危原因新生兒，即使經(jīng)過篩查仍應(yīng)結(jié)合聽性行為觀察法，3年內(nèi)每6個月隨訪一次。（三）環(huán)境應(yīng)有專用房間，通風良好，環(huán)境噪音低于45分貝A聲級（dBA）。（四）方法耳聲發(fā)射測試和/或自動聽性腦干誘發(fā)電位測試。（五）步驟1、清潔耳道；2、受檢兒處于平靜狀態(tài)，必需時可使用鎮(zhèn)靜劑；3、兩耳分別測試。輕輕放入探頭，儀器自行顯示結(jié)果，如未經(jīng)過，需反復2-3次測試。三、診療復篩陽性患兒由聽力檢測機構(gòu)進行耳鼻咽喉科檢驗及聲導抗、耳聲發(fā)射、聽性腦干誘發(fā)電位檢測、行為測聽及其它相關(guān)檢驗，并進行醫(yī)學和影像學評定，通常在6月齡做出診療。有高危原因新生兒在隨訪過程中發(fā)覺聽力障礙應(yīng)進行深入診療。四、干預1、針對病因?qū)杉m正性聽覺障礙患兒進行對應(yīng)藥品、手術(shù)診療。2、聽力賠償或重建：（1）助聽器選配：對永久性感音神經(jīng)性聽覺障礙患兒，應(yīng)首選配帶助聽器，通?？稍?月齡開始驗配并定時進行調(diào)試及評定，以達成助聽器效果優(yōu)化。（2）人工耳蝸植入：對雙側(cè)重度或極重度感音神經(jīng)性聽力障礙患兒，應(yīng)用助聽器效果甚微或無顯著效果，要進行人工耳蝸術(shù)前評定，考慮進行人工耳蝸植入。3、聽覺--言語訓練。4、小區(qū)--家庭康復指導。五、質(zhì)量控制應(yīng)建立并維護新生兒聽力篩查數(shù)據(jù)庫，做好新生兒聽力篩查信息管理工作。數(shù)據(jù)庫應(yīng)包含下列內(nèi)容：基礎(chǔ)數(shù)據(jù)；2、聽力篩查機構(gòu)工作質(zhì)量評定；3、聽力檢測機構(gòu)工作質(zhì)量評定；4、康復機構(gòu)工作質(zhì)量評定。

附件4：新生兒疾病篩查追訪和管理技術(shù)規(guī)范一、基礎(chǔ)要求（一）機構(gòu)設(shè)置1、取得《醫(yī)療機構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證》醫(yī)療保健機構(gòu)；2、取得《母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可證》；3、負擔區(qū)域內(nèi)婦幼保健網(wǎng)絡(luò)管理職能。（二）人員要求必需取得《母嬰保健技術(shù)考評合格證》，中專以上學歷，從事醫(yī)療保健工作2年以上，接收過新生兒疾病篩查相關(guān)知識和技能培訓，包含：1、新生兒疾病篩查目標、標準、方法及網(wǎng)絡(luò)運行；2、兒童保健學相關(guān)內(nèi)容；3、心理學相關(guān)知識。二、管理及職責（一）追訪要求1、依靠區(qū)域內(nèi)婦幼保健網(wǎng)絡(luò)，建立追蹤隨訪網(wǎng)絡(luò)；2、接到篩查檢測機構(gòu)出具可疑陽性匯報，立即電話或書面等方法通知新生兒監(jiān)護人，到篩查檢測機構(gòu)進行復查，并提供健康教育；3、敦促并確?？梢申栃曰純涸谝髸r間內(nèi)（遺傳代謝病在7個工作日內(nèi)、聽力障礙按聽力篩查技術(shù)規(guī)范追蹤要求）至確診診療機構(gòu)就診，盡早給診療及干預；4、因地址不詳或拒絕隨訪等原所以失訪者，須注明原因，并告采血機構(gòu)及檢測機構(gòu)立案；5、每次通知或訪視均須統(tǒng)計，相關(guān)資料保留；6、按篩查疾病不一樣診治要求，定時訪視確診患兒，給長久健康教育和健康促進。（二）遺傳代謝性疾病篩查檢測及聽力檢測醫(yī)療保健機構(gòu)技術(shù)管理職責1、負擔本省新生兒疾病篩查技術(shù)培訓和繼續(xù)教育，負責對開展新生兒疾病篩查醫(yī)療保健機構(gòu)業(yè)務(wù)指導工作；2、對開展新生兒疾病篩查醫(yī)療保健機構(gòu)進行質(zhì)量控制；3、本省新生兒疾病篩查相關(guān)信息搜集、統(tǒng)計、分析、上報和反饋工作；4、負擔省級衛(wèi)生行政部門交辦其它工作。附件5：苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功效減低癥診治技術(shù)規(guī)范一、基礎(chǔ)要求（一）機構(gòu)設(shè)置取得《醫(yī)療機構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證》醫(yī)療保健機構(gòu)；取得《母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可證》；3、含有兒科診療科目，且有檢驗（生化和血清學標識免疫檢測）、放射、營養(yǎng)、保健等專業(yè)技術(shù)醫(yī)療保健機構(gòu)。（二）人員要求1、臨床醫(yī)師：1名以上在編人員，必需取得執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格，并有5年以上兒科臨床經(jīng)驗，接收過遺傳代謝病及內(nèi)分泌等專業(yè)及新生兒疾病篩查相關(guān)知識和技能培訓，包含：（1）新生兒疾病篩查目標、標準、方法及網(wǎng)絡(luò)運行；（2）常見遺傳代謝性疾病及內(nèi)分泌疾病臨床表現(xiàn)、通常進程、診療、判別診療、預后評定；（3）新生兒疾病篩查、確診檢測方法和臨床意義；（4）心理學相關(guān)知識。2、其它醫(yī)療技術(shù)人員：檢驗師、放射科醫(yī)師、營養(yǎng)師等。二、管理及職責（一）建立健全各項規(guī)章制度。1、人員職責2、診療常規(guī)3、建立?？茩n案和管理制度4、疑難病例會診制度5、轉(zhuǎn)診制度及跟蹤觀察制度（二）對可疑陽性患兒提供確診或判別診療服務(wù)。（三）盡早為確診陽性患兒提供診療服務(wù)，通常不超出患兒出生后6周，并定時評定。（四）立即將確診數(shù)、診療數(shù)及診療評定反饋給檢測機構(gòu)及追蹤隨訪機構(gòu)。三、診療（一）苯丙酮尿癥（PKU）1、血苯丙氨酸濃度＞120μmol/L，診療為高苯丙氨酸血癥（HPA）。2、對高苯丙氨酸血癥者均應(yīng)進行判別診療,以判別苯丙氨酸羥化酶缺乏性HPA和四氫生物蝶呤缺乏癥。3、苯丙氨酸羥化酶缺乏性HPA，依據(jù)血苯丙氨酸濃度分為經(jīng)經(jīng)典PKU，中度PKU和輕度HPA。（二）先天性甲狀腺功效減低癥（CH）1、確診指標:血清促甲狀腺素（TSH），游離三碘甲狀腺原氨酸（FT3），游離甲狀腺素（FT4）濃度。超聲波檢驗、骨齡測定、甲狀腺同位素掃描等可作為輔助手段。2、血TSH增高，F(xiàn)T4降低，可診療為先天性甲狀腺功效減低癥，包含永久性甲狀腺功