5.1基因突變和基因重組課件高一下學(xué)期生物人教版必修222

第五章基因突變及其他變異第1節(jié)基因突變和基因重組

情景視頻：太空育種問題1:航天育種的生物學(xué)原理是什么？基因突變問題2:如何看待基因突變所造成的結(jié)果？一、基因突變的實例正常紅細胞資料1

鐮狀細胞貧血（又稱鐮刀型細胞貧血癥）是一種遺傳病。1910年，一個黑人青年到醫(yī)院看病，他的癥狀是發(fā)燒和肌肉疼痛，經(jīng)過檢查發(fā)現(xiàn),他的紅細胞不是正常的圓餅狀，而是彎曲的鐮刀狀。后來人們把這種病稱為鐮狀細胞貧血。鐮狀紅細胞問題3:請認真閱讀課本內(nèi)容，探究鐮狀貧血的病因是什么？實例一：鐮狀細胞貧血正常堿基序列片段mRNA異常堿基序列片段mRNA血紅蛋白特定位置上的谷氨酸被纈氨酸取代。一、基因突變的實例問題4:為什么患者血紅蛋白的氨基酸會被取代呢？結(jié)合基因表達的過程進行分析其根本原因？直接原因GTCAGCCTGACCTCTAGGAGGAAG纈氨酸組氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸賴氨酸GTCAGCCTGACCTCTTGGAGGAAG纈氨酸組氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸纈氨酸谷氨酸賴氨酸

正常人鐮狀細胞貧血患者正常的血紅蛋白谷氨酸纈氨酸翻譯正常mRNAA異常血紅蛋白異常血紅蛋白基因轉(zhuǎn)錄AT異常mRNA翻譯U正常血紅蛋白基因轉(zhuǎn)錄模板鏈堿基對替換一、基因突變的實例編碼血紅蛋白的基因的堿基對發(fā)生替換根本原因問題5:除了堿基對的替換，基因中的堿基對否還會發(fā)生其他方式改變？回答下面問題:如果這個基因發(fā)生堿基的增添或缺失，氨基酸序列是否也會改變？A

U

CCGC···異亮氨酸精氨酸mRNADNAA

T

CCGC···

T

A

GGCG···正常蘇氨酸丙氨酸ACCGC···

堿基對缺失A

CCGC···TGGCG···A

G

TCCGC···

T

C

AGGCG···堿基對增添絲氨酸脯氨酸A

G

UCCGC···是，所對應(yīng)的的氨基酸序列一般都會改變。DNA分子中發(fā)生堿基的_______、______或_____，而引起的基因_________的改變，叫作基因突變。替換增添缺失堿基序列增添缺失替換AATTCGGCGATCCGGCAATTCGGCTATACGGCATAATTCGGCATCGGC通常發(fā)生在有絲分裂間期和減數(shù)第一次分裂前的間期一、基因突變的實例1.基因突變的定義2.基因突變的時間DNA···AU

C

CGC···

···A

U

U

CGC···

異亮氨酸精氨酸異亮氨酸mRNA···AT

C

CGC···

···TA

G

GC

G···正?！ぁぁAAGC

G······ATTCGC···

堿基對替換精氨酸（2）顯性突變（aa→Aa），生物性狀改變。（3）密碼子的簡并性,生物性狀不一定改變。（1）隱性突變（AA→Aa），生物性狀不改變。一、基因突變的實例問題6:基因突變一定改變生物體的性狀嗎？問題7:基因突變一定會遺傳給后代嗎？生殖細胞突變將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代體細胞突變一般不能遺傳，如癌變。配子中發(fā)生基因突變體細胞中發(fā)生基因突變有些植物可以通過無性生殖遺傳類型一、基因突變的實例問題7:基因突變一定會遺傳給后代嗎？問題8:你還能舉出基因突變的實例嗎？實戰(zhàn)訓(xùn)練

1.人類鐮刀型細胞貧血癥的根本原因是（）A.紅細胞變形，結(jié)合氧的功能不足B.血紅蛋白的某條肽鏈的某個氨基酸被替換C.mRNA上某個堿基被替換D.有關(guān)基因中某個堿基對被替換2.下列不屬于基因突變的是（）A.基因中堿基對的替換

B.基因中堿基對的增添C.基因中堿基對的缺失D.mRNA中堿基的替換、增添和缺失實戰(zhàn)訓(xùn)練

3．二倍體水毛茛黃花基因q1中丟失3個相鄰堿基對后形成基因q2，導(dǎo)致其編碼的蛋白質(zhì)中氨基酸序列發(fā)生了改變，下列敘述錯誤的是(

)A．正常情況下，q1和q2可存在于同一個配子中B．光學(xué)顯微鏡下無法觀測到q2的長度較q1短C．突變后翻譯時堿基互補配對原則未發(fā)生改變D．突變后水毛茛的花色性狀不一定發(fā)生改變實戰(zhàn)訓(xùn)練

4.原核生物中某一基因的編碼區(qū)起始端插入了一個堿基對。在插入位點的附近，再發(fā)生下列哪種情況，有可能對其編碼的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)影響最小()A.置換1個堿基對B.增加1個堿基對C.缺失3個堿基對D.缺失4個堿基對胃胃癌食食管癌結(jié)結(jié)直腸癌胰胰腺癌白乳腺癌115%912%712%5%5%肺肺癌肝肝癌28%116%腦神經(jīng)系統(tǒng)癌淋白血病23%22%22%2019年全國男性主要惡性腫瘤死亡前十位排名宮頸癌國家癌癥中心2019年全國癌癥報告數(shù)據(jù)顯示：我國平均每天超過1萬人被確診為癌癥，每分鐘有7.5個人被確診為癌癥。近10多年來，惡性腫瘤發(fā)病率每年保持約3.9％的增幅，死亡率每年保持2.5％的增幅。

抑癌基因Ⅰ突變原癌基因突變抑癌基因Ⅲ突變癌癌細胞轉(zhuǎn)移

結(jié)腸癌是一種常見的消化道惡性腫瘤。右圖是解釋結(jié)腸癌發(fā)生的簡化模型，請觀察并回答問題。抑癌基因Ⅱ突變一、基因突變的實例結(jié)腸癌發(fā)生的原因思考.討論問題8:從基因角度看，結(jié)腸癌發(fā)生的原因是什么？實例二：細胞的癌變從基因角度分析，結(jié)腸癌發(fā)生的原因是相關(guān)基因（包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ）發(fā)生了突變。原癌基因和抑癌基因發(fā)生基因突變癌細胞原癌基因抑癌基因癌基因失去抑制作用不能抑制基因在各種致癌因子作用下突變突變或過量表達突變一、基因突變的實例問題8:從基因角度看，結(jié)腸癌發(fā)生的原因是什么？實例二：細胞的癌變

抑癌基因Ⅰ突變原癌基因突變抑癌基因Ⅲ突變癌癌細胞轉(zhuǎn)移

結(jié)腸癌是一種常見的消化道惡性腫瘤。右圖是解釋結(jié)腸癌發(fā)生的簡化模型，請觀察并回答問題。抑癌基因Ⅱ突變一、基因突變的實例結(jié)腸癌發(fā)生的原因思考.討論問題9:健康人的細胞中存在原癌基因和抑癌基因嗎？正常細胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因問題10:根據(jù)圖示推測，癌細胞與正常細胞相比，具有哪些明顯的特點？實例二：細胞的癌變1.癌細胞的特征：(1)能夠無限增殖來自名叫海拉的女性宮頸癌癥患者。這位患者已在1951年死去，但從她身上取下的癌細胞卻在實驗室一代代地傳了下來。(2)形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化正常的成纖維細胞癌變后的成纖維細胞(球形)(3)細胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少→細胞之間的黏著性顯著降低→容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移。一、基因突變的實例實例二：細胞的癌變①原癌基因和抑癌基因都是一類基因，而不是一個基因。②并不是一個基因發(fā)生突變就會引發(fā)細胞癌變，癌癥是多個原癌基因與抑癌基因突變累積的結(jié)果。③正常細胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因，原癌基因或抑癌基因突變都可能引起細胞癌變。（3）注意

在癌癥發(fā)生的早期，患者往往不表現(xiàn)出任何癥狀，因而難以及時發(fā)現(xiàn)；而對于癌癥晚期的患者，目前還缺少有效的治療手段，因此，要避免癌癥的發(fā)生，致癌因子是導(dǎo)致癌癥的重要因素，在日常生活中應(yīng)遠離致癌因子，選擇健康的生活方式。

與社會的聯(lián)系致癌因子腌制菜黃曲霉素多環(huán)芳烴CTHPV病毒新技術(shù)及發(fā)展：免疫治療、靶向藥物治療一、基因突變的實例實例二：細胞的癌變食物中的防癌物質(zhì)：

①大豆、動物肝臟——含有的大量維生素A；

②蔬菜水果——富含的維生素C，維生素E，胡蘿卜素；

③綠茶——富含多元酚預(yù)防為主——保持健康飲食，良好生活習(xí)慣一、基因突變的實例實例二：細胞的癌變實戰(zhàn)訓(xùn)練

5.關(guān)于癌癥，下列敘述錯誤的是（

）A.成纖維細胞癌變后變成球形，其結(jié)構(gòu)和功能會發(fā)生相應(yīng)改變B.癌癥發(fā)生的頻率不是很高，大多數(shù)癌癥的發(fā)生是多個基因突變的累積

效應(yīng)C.正常細胞生長和分裂失控變成癌細胞，原因是抑癌基因突變成原癌基因D.樂觀向上的心態(tài)、良好的生活習(xí)慣，可降低癌癥發(fā)生的可能性實戰(zhàn)訓(xùn)練

6.下列有關(guān)癌細胞產(chǎn)生原因的敘述，錯誤的是A.由于原癌基因被激活B.細胞發(fā)生轉(zhuǎn)化引起的C.一旦細胞的正常調(diào)節(jié)過程受阻，就必能使原癌基因轉(zhuǎn)變成激活狀態(tài)D.正常情況下，原癌基因處在抑制狀態(tài)7.人體癌細胞中代謝比較活躍的細胞器是（）①線粒體②高爾基體③核糖體④中心體⑤內(nèi)質(zhì)網(wǎng)A.①②③B.①③④C.①③⑤D.②③④實戰(zhàn)訓(xùn)練

8.下列哪種細胞最可能發(fā)生了癌變（

）

A.能連續(xù)分裂的細胞B.細胞膜上糖蛋白減少的細胞C.接觸了致癌因子的細胞D.存在原癌基因的細胞DNA分子中發(fā)生堿基的_______、______或_____，而引起的基因_________的改變，叫作基因突變。替換增添缺失堿基序列二、基因突變的原因1.基因突變的定義問題11:通過以上學(xué)習(xí)，你知道基因突變的原因嗎？二、基因突變的原因

情景材料【資料1】二戰(zhàn)時，美國在日本的廣島、長崎投下兩顆原子彈，導(dǎo)致以后大量畸形胎兒出生，畸形生物出現(xiàn)?！举Y料2】蘇丹紅的致癌原理：蘇丹紅進入人體后，在過氧化物酶的作用下形成苯和萘環(huán)羥基衍生物，進一步生成自由基，自由基可以與DNA、RNA等結(jié)合，從而產(chǎn)生致癌作用?！举Y料3】乙肝病毒的致癌原理：肝炎病毒的基因融合于肝細胞的基因，使肝細胞發(fā)生變異。肝臟炎癥的不斷刺激，使肝細胞進一步變異，肝細胞不凋亡，而且不斷地再生，就形成了腫瘤。問題11:通過以上學(xué)習(xí)，請總結(jié)出基因突變的原因？物理因素化學(xué)因素生物因素外因內(nèi)因:自然條件下DNA復(fù)制出錯自發(fā)產(chǎn)生突變物理因素:紫外線，X射線及其他輻射能損傷細胞內(nèi)的DNA；化學(xué)因素:亞硝酸鹽、堿基類似物等能改變核酸的堿基；生物因素:某些病毒如Rous肉瘤病毒的遺傳物質(zhì)能影響宿主細胞DNA；RNARNADNADNADNA提高突變頻率二、基因突變的原因紫外線(UV)形成嘧啶二聚體復(fù)制停止或堿基錯配基因突變基因突變的原因——物理因素在紫外線照射下，DNA分子可能發(fā)生多種形式的結(jié)構(gòu)改變，從而導(dǎo)致基因突變。二、基因突變的原因——化學(xué)因素基因突變的外因堿基類似物參與DNA分子復(fù)制復(fù)制或轉(zhuǎn)錄出錯基因突變TAT*AAT*TG

注：T*為胸腺嘧啶類似物亞硝酸鹽、堿基類似物等能改變核酸的堿基。二、基因突變的原因——生物因素基因突變的外因某些病毒的遺傳物質(zhì)能影響宿主細胞的DNA。RNARNADNADNADNA乙肝病毒的致癌原理：肝炎病毒的基因融合于肝細胞的基因，使肝細胞發(fā)生變異。肝臟炎癥的不斷刺激，使肝細胞進一步變異，肝細胞不凋亡，而且不斷地再生，就形成了腫瘤。

乙肝病毒——①普遍性基因突變既有自發(fā)突變又有誘發(fā)突變且在生物界中普遍存在。基因突變的例子：人類色盲、人類白化病、白虎、白化苗……人類白化病人類紅綠色盲白化苗白虎二、基因突變的原因（二）基因突變的特點所有生物均可發(fā)生①發(fā)生時間的隨機性：生物個體發(fā)育的任何時期均可發(fā)生。②發(fā)生部位的隨機性：任何細胞的任何DNA分子的任何部位?！陔S機性二、基因突變的原因（一）基因突變的特點Aa1a2a3a5a7a8a6a4基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個以上等位基因——③不定向性二、基因突變的原因（一）基因突變的特點——④低頻性二、基因突變的原因

在自然狀態(tài)下，基因突變的頻率是很低的。如高等生物中105~108個生殖細胞中有1個發(fā)生基因突變?；蛲蛔兟蚀竽c桿菌的組氨酸缺陷型基因2×10-6果蠅的白眼基因4×10-5果蠅的褐眼基因3×10-5玉米的皺縮基因1×10-6小鼠的白化基因1×10-5人類的色盲基因3×10-5（一）基因突變的特點——⑤多害少利性二、基因突變的原因

所有生物都是長期進化過程的產(chǎn)物，基因突變可能破壞生物與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關(guān)系。（一）基因突變的特點資料：鐮狀細胞貧血主要流行于非洲的瘧疾高發(fā)地區(qū)。具有一個鐮狀細胞貧血突變基因的個體（即雜合子）在氧含量正常的情況下，并不表現(xiàn)出鐮狀細胞貧血的癥狀，因為該個體能同時合成正常和異常的血紅蛋白，并對瘧疾具有較強的抵抗力。1.

為什么這些地區(qū)具有鐮狀細胞貧血突變基因的人的比例較其他地區(qū)的高？雜合子能同時合成正常和異常的血紅蛋白，相比只能合成正常血紅蛋白的純合子，雜合子對瘧疾具有較強的抵抗力，在瘧疾高發(fā)地區(qū)，他們生存的機會更多，從而能將自己的基因傳遞下去。7.基因突變的意義7.基因突變的意義（1）從生物個體的角度①有害突變：可能破壞生物體與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關(guān)系。②有利突變：如植物抗病性突變、耐寒性突變、微生物抗藥性突變等。③中性突變：既無害也無益，不會導(dǎo)致新的性狀出現(xiàn)。注意：基因突變對生物的生存是有利、有害還是無影響，往往取決于生物生存的環(huán)境。AA基因突變的結(jié)果aAAA（1）真核細胞：往往使一個基因變成它的等位基因，產(chǎn)生新基因。DNA復(fù)制時發(fā)生基因突變（2）原核細胞和病毒：遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)簡單，基因數(shù)目少，而且一般是單個存在的，不存在等位基因。因此基因突變產(chǎn)生的是一個新基因。意義產(chǎn)生新基因的途徑生物變異的根本來源生物進化的原材料更好適應(yīng)環(huán)境產(chǎn)生新的生物類型原材料7.基因突變的意義（2）從種族繁衍和進化的角度①產(chǎn)生新基因的途徑。②生物變異的根本來源。③為生物的進化提供了豐富的原材料。誘變育種利用物理因素（如紫外線、X射線等）或化學(xué)因素（如亞硝酸鹽等）處理生物，使生物發(fā)生基因突變。方法可以提高突變率，大幅改良品種的優(yōu)良性狀

，創(chuàng)造人類需要的生物新品種。優(yōu)點用輻射方法處理大豆，選育出含油量高的大豆品種。航天育種。舉例二、基因突變的原因（三）基因突變的運用問題12:試分析誘變育種的缺點？

缺點：盲目性高，需處理大量材料基因突變的實例基因突變概念結(jié)果原因時間特點意義應(yīng)用分析鐮狀細胞貧血的病因以結(jié)腸癌為例分析細胞癌變基因的堿基序列改變產(chǎn)生等位基因內(nèi)因、外因細胞分裂前的間期普遍性、隨機性、不定向性、低頻性新基因、根本來源、原始材料誘變育種課堂小結(jié)實戰(zhàn)訓(xùn)練

9.下列細胞或生物中容易發(fā)生基因突變的是（）①洋蔥根尖生長點細胞②洋蔥表皮細胞③硝化細菌④T2噬菌體⑤人的神經(jīng)細胞⑥人的骨髓細胞⑦藍藻⑧人的精原細胞A.①②③⑤⑥⑦B.①③④⑥⑦⑧

C.①③④⑤⑥⑧D.①②④⑤⑧實戰(zhàn)訓(xùn)練

10.下列有關(guān)基因突變的敘述，錯誤的是（

）A.只有進行有性生殖的生物才能發(fā)生基因突變B.基因突變可發(fā)生于生物體發(fā)育的任何時期C.基因突變是生物進化的重要因素之一D.不會導(dǎo)致新性狀出現(xiàn)的基因突變屬于中性突變實戰(zhàn)訓(xùn)練

11.如圖表示基因A與a1、a2、a3之間的關(guān)系，該圖不能表明的是（

）A.基因突變是不定向的B.等位基因的出現(xiàn)是基因突變的結(jié)果C.正?；蚺c致病基因可以通過突變而轉(zhuǎn)化D.這些基因的轉(zhuǎn)化遵循自由組合定律實戰(zhàn)訓(xùn)練

12.一種果蠅的基因突變體在210C的氣溫下，生活能力很差，但是，當(dāng)氣溫上升到25.50C時，突變體的生活能力大大提高了。這說明（

）Ａ.突變是不定向的Ｂ.突變是隨機發(fā)生的Ｃ.突變的有害或有利取決于環(huán)境條件Ｄ.環(huán)境條件的變化對突變體都是有利的實戰(zhàn)訓(xùn)練

13.突變的有利和有害是相對的，下列對這一問題的認識，哪一項是不正確的（

）

A．突變的利與害可因生物的不同生存環(huán)境而異

B．突變的利與害可因人類的需求不同而異

C．有的突變對生物生存有害，但對生物進化有利

D．有的突變對生物生存有利，對生物進化也有利實戰(zhàn)訓(xùn)練

14.下列有關(guān)基因突變的說法正確的是（）①無論是低等生物還是高等生物都可能發(fā)生基因突變②生物在個體發(fā)育的特定時期才可發(fā)生基因突變③基因突變只定向形成新的等位基因④基因突變對生物的生存往往是有利的⑤不同基因突變的頻率是相同的⑥基因突變的方向是由環(huán)境決定的⑦一個基因可以向多個方向突變A.①⑦ B.①③④

C.②⑤⑦ D.④⑥⑦實戰(zhàn)訓(xùn)練

15.豌豆子葉黃色對綠色為顯性,由一對等位基因Y、y控制,下列有關(guān)敘述不正確的是(

)A.基因Y或y產(chǎn)生的根本原因是基因突變B.基因Y和基因y的本質(zhì)區(qū)別是核糖核苷酸序列不同C.基因Y和y的分離可能發(fā)生在減數(shù)第二次分裂中D.在豌豆的葉肉細胞中可檢測到基因Y或y,但檢測不到對應(yīng)mRNA實戰(zhàn)訓(xùn)練

16．下列關(guān)于基因突變的說法，錯誤的是(

)A．沒有外界因素誘導(dǎo)也可能發(fā)生基因突變

B．動植物的體細胞中的突變基因都不能遺傳給后代C．基因突變不一定會引起性狀改變

D．在細胞周期的有絲分裂間期最易發(fā)生基因突變實戰(zhàn)訓(xùn)練

17.下列關(guān)于基因突變的敘述，不正確的是（）A．基因的堿基序列發(fā)生的改變，不一定導(dǎo)致性狀改變B．DNA分子中發(fā)生堿基的增添、缺失或替換，均屬于基因突變C．分裂間期較分裂期更易發(fā)生基因突變D．基因突變一旦發(fā)生，改變的性狀就會遺傳給后代“一母生九子，九子各不同”是基因突變導(dǎo)致的嗎？不是基因突變具有低頻性為什么會出現(xiàn)新的性狀組合？F1P×YYRRyyrrF2Y_R_Y_rryyR_93：yyrr31：：YyRr基因重組控制不同性狀的基因自由組合除了基因突變還有什么方式會導(dǎo)致性狀的差異呢？三、基因重組1.基因重組概念：在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。ADad（1）自由組合型：Ad和aDAD和adADad減Ⅰ后期非同源染色體上的非等位基因的自由組合。2.類型AABaabBbAABaabbB（2）互換型：可產(chǎn)生的配子類型：AB、ab互換后，可產(chǎn)生的配子類型：AB、Ab、aB、ab3.類型四分體時期，位于同源染色體上的等位基因有時會隨著非姐妹染色單體之間的互換而發(fā)生交換，導(dǎo)致染色單體上的基因重組。同源染色體的非姐妹染色單體交換片段3.結(jié)果：只能產(chǎn)生新的基因型和重組性狀，不能產(chǎn)生新基因和新性狀。4.意義：（1）生物變異的來源之一；（2）形成生物多樣性的重要原因；（3）對生物進化有重要意義。矮桿抗病DDTTddtt高稈抗病

矮稈不抗病ddRR6.基因重組的應(yīng)用——雜交育種將兩個或多個品種的優(yōu)良性狀通過交配集中在一起，再經(jīng)選擇和培育，獲得新品種。五花魚朝天泡眼金魚

我國是最早養(yǎng)殖和培育金魚的國家。金魚的祖先是野生鯽魚。在飼養(yǎng)過程中，野生鯽魚產(chǎn)生基因突變，人們選擇喜歡的品種培養(yǎng)，并進行人工雜交。例如，將透明鱗和正常鱗的金魚雜交，得到了五花魚；將朝天眼和水泡眼的金魚雜交，得到了朝天泡眼。與社會的聯(lián)系基因突變和基因重組的比較比較項目基因突變基因重組定義時期類型結(jié)果意義應(yīng)用堿基對的增添、缺失或替換而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變有性生殖過程中，控制不同性狀的基因重新組合主要在細胞分裂前的間期減數(shù)分裂Ⅰ前期、后期自發(fā)突變、誘發(fā)突變自由組合、互換產(chǎn)生新的基因產(chǎn)生新的基因型生物變異的根本來源生物變異的來源之一誘變育種雜交育種實戰(zhàn)訓(xùn)練

1.一對夫婦所生育的子女中，性狀差異很多，這種差異主要來自：A.基因重組

B.基因突變