遺傳咨詢(xún)與產(chǎn)前診斷

遺傳咨詢(xún)與產(chǎn)前診斷1遺傳咨詢(xún)與產(chǎn)前診斷5/9/2024遺傳咨詢(xún)的概念又稱(chēng)遺傳商談，是由咨詢(xún)員應(yīng)用遺傳學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)的根本原理和技術(shù)答復(fù)遺傳病病人及其親屬以及有關(guān)社會(huì)效勞人員所提出的問(wèn)題，并就發(fā)病原因、遺傳方式、診斷、防治、預(yù)后以及病人同胞或子女中此病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率等問(wèn)題給予解答，對(duì)病人及其家屬婚姻、生育等問(wèn)題給予必要的醫(yī)學(xué)指導(dǎo)。2遺傳咨詢(xún)與產(chǎn)前診斷5/9/2024遺傳咨詢(xún)的目的減少遺傳病患兒的出生，降低遺傳病的發(fā)生率，提高人口素質(zhì)。

3遺傳咨詢(xún)與產(chǎn)前診斷5/9/2024遺傳咨詢(xún)的內(nèi)容確立診斷—建立遺傳咨詢(xún)和開(kāi)展防治工作的前提；—診斷除了一般診斷方法外，尚需輔以遺傳學(xué)的特殊診斷方法；

4遺傳咨詢(xún)與產(chǎn)前診斷5/9/2024確定遺傳方式

—遺傳病確診后即可明確其遺傳方式；遺傳病分類(lèi)基因病染色體病多基因病單基因病常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病性連鎖遺傳病常染色體異常性染色體異常攜帶者5遺傳咨詢(xún)與產(chǎn)前診斷5/9/2024估計(jì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率

—再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率指曾生育過(guò)一個(gè)或幾個(gè)遺傳病患兒，再生育該病患兒的概率〔時(shí)機(jī)〕；—再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率按其危險(xiǎn)程度，可分為：一般危險(xiǎn)：再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率低于1/100以下；輕度危險(xiǎn)：再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為1/100—1/10之間高度危險(xiǎn)：再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率大于1/10，妊娠時(shí)需要做產(chǎn)前診斷，進(jìn)展監(jiān)控；正常者保存；異常終止妊娠。6遺傳咨詢(xún)與產(chǎn)前診斷5/9/2024再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的推測(cè)1、單基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)度一般推算法：〔1〕常染色體顯性遺傳?。弘p親中有一病人，子代中發(fā)病概率為50%；假設(shè)雙親均為病人，子代中發(fā)病概率為75%；病人子代中安康者，一般不發(fā)病。7遺傳咨詢(xún)與產(chǎn)前診斷5/9/2024〔2〕常染色體隱性遺傳?。骸p親患同樣遺傳病，子代100%發(fā)?。弧渑紴殡s合子，子代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為50%；—配偶為正常純合子，子代不發(fā)病均為致病基因的攜帶者。再法風(fēng)險(xiǎn)的推測(cè)8遺傳咨詢(xún)與產(chǎn)前診斷5/9/2024〔3〕X連鎖顯性遺傳病—男性病人其女性子代全部受累；但不會(huì)傳給男性子代；—女性病人其子代男女再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)各為50%抗維生素佝僂病D再法風(fēng)險(xiǎn)的推測(cè)9遺傳咨詢(xún)與產(chǎn)前診斷5/9/2024〔4〕X連鎖隱性遺傳病—男性病人子代中，女性均為攜帶者而男性正常；—女性攜帶者配偶正常，男性子代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為50%，女性不發(fā)病，但50%為攜帶者。再法風(fēng)險(xiǎn)的推測(cè)10遺傳咨詢(xún)與產(chǎn)前診斷5/9/20242、多基因遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)推算—易患性受遺傳基因和環(huán)境因素的雙重影響—再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與病情嚴(yán)重程度、家庭中患病人數(shù)多少有關(guān)?！侔l(fā)風(fēng)險(xiǎn)一般根據(jù)該病的群體發(fā)病率、遺傳度、親緣關(guān)系、親屬中已發(fā)病人數(shù)及病變嚴(yán)重程度來(lái)估算。再法風(fēng)險(xiǎn)的推測(cè)11遺傳咨詢(xún)與產(chǎn)前診斷5/9/20243、染色體病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)推算—染色體病絕大多數(shù)由親代的生殖細(xì)胞畸變而來(lái)，極少局部由夫妻一方染色體平衡易位攜帶者引起，此時(shí)的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率應(yīng)依照患兒及其父母的核型分析來(lái)判斷。再法風(fēng)險(xiǎn)的推測(cè)12遺傳咨詢(xún)與產(chǎn)前診斷5/9/2024遺傳咨詢(xún)舉例例1、一婦女已生育過(guò)一個(gè)先天愚型兒,現(xiàn)又妊娠,怕再生同病患兒前來(lái)求診。例2、孕婦接觸致畸因素會(huì)產(chǎn)生什么后果?13遺傳咨詢(xún)與產(chǎn)前診斷5/9/2024遺傳咨詢(xún)舉例[例1]〔1〕先證實(shí)患兒核型并檢查父母核型?！?〕如患兒為21三體而父母正常,那么再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為1/650-1000.〔3〕假設(shè)孕婦年齡高加上夫婦一方為平衡易位攜帶者(復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)>10%),那么建議流產(chǎn)或作產(chǎn)前染色體診斷.14遺傳咨詢(xún)與產(chǎn)前診斷5/9/2024

[例2]

解答:首先設(shè)法弄清:1.接觸何物?時(shí)間長(zhǎng)短?接觸程度?2.妊娠的哪個(gè)時(shí)期接觸過(guò)?然后處理如下:1.說(shuō)明致畸可能性,消除恐懼心理2.脫離接觸3.染色體檢查,SCE4.B超遺傳咨詢(xún)舉例15遺傳咨詢(xún)與產(chǎn)前診斷5/9/2024開(kāi)展遺傳咨詢(xún)的必要條件1、要有合格的遺傳咨詢(xún)醫(yī)師；2、開(kāi)展產(chǎn)前診斷的條件，具有細(xì)胞遺傳實(shí)驗(yàn)室；3、具備進(jìn)展選擇性流產(chǎn)的條件。16遺傳咨詢(xún)與產(chǎn)前診斷5/9/2024遺傳咨詢(xún)類(lèi)別及對(duì)策1、婚前咨詢(xún)暫緩結(jié)婚可以結(jié)婚,但制止生育限制生育不能結(jié)婚17遺傳咨詢(xún)與產(chǎn)前診斷5/9/20242、產(chǎn)前咨詢(xún)主要的咨詢(xún)問(wèn)題：夫妻一方或家屬曾有遺傳病患兒或先天畸形兒，再生育下一代患病幾率有多大？能否測(cè)出？已生育過(guò)患兒再生育是否是患兒？妊娠期間，接觸過(guò)致畸物質(zhì)，會(huì)不會(huì)導(dǎo)致胎兒畸形？遺傳咨詢(xún)類(lèi)別及對(duì)策18遺傳咨詢(xún)與產(chǎn)前診斷5/9/2024遺傳咨詢(xún)的對(duì)象1、35歲以上的高齡孕婦或婚后多年不育2、夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳病或先天畸形者，或曾生育過(guò)遺傳病患兒的夫婦3、不明原因智力低下或先天畸形兒的父母19遺傳咨詢(xún)與產(chǎn)前診斷5/9/2024遺傳咨詢(xún)的對(duì)象4、不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或有死胎、死產(chǎn)等情況的夫婦；5、孕期接觸不良環(huán)境因素以及患有某些慢性病的夫婦；6、常規(guī)檢查或常見(jiàn)遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者20遺傳咨詢(xún)與產(chǎn)前診斷5/9/2024產(chǎn)前診斷的概念產(chǎn)前診斷〔prenataldiagnosis〕又稱(chēng)宮內(nèi)診斷或出生前診斷，是指在胎兒出生前應(yīng)用各種先進(jìn)的科技手段，采用影像學(xué)、生物化學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)及分子生物學(xué)等技術(shù)，了解胎兒在宮內(nèi)的發(fā)育狀況，例如觀察胎兒有無(wú)外形畸形，分析胎兒染色體核型有無(wú)異常，檢測(cè)胎兒細(xì)胞的生化工程和基因等，對(duì)先天性和遺傳性疾病作出診斷，以便進(jìn)展選擇性流產(chǎn)。21遺傳咨詢(xún)與產(chǎn)前診斷5/9/2024產(chǎn)前診斷的對(duì)象1、35歲以上的高齡孕婦；2、具有遺傳病的家庭成員或夫婦；3、先天出生缺陷病人或遺傳病病人；4、已生育有先天出生缺陷兒或遺傳病兒的夫婦；22遺傳咨詢(xún)與產(chǎn)前診斷5/9/20245、已確定或可能為遺傳病致病基因攜帶者；6、具有染色體平衡易位或倒位等的攜帶者；7、具有不明原因的不孕、習(xí)慣性流產(chǎn)、早產(chǎn)、死產(chǎn)、死胎史等的夫婦或家庭；產(chǎn)前診斷的對(duì)象23遺傳咨詢(xún)與產(chǎn)前診斷5/9/20248、先天性智能低下病人及其血緣親屬；9、具有致畸物質(zhì)或放射性物質(zhì)接觸史及病毒感染史的夫婦；10、具有三代內(nèi)近親婚配史的夫婦；產(chǎn)前診斷的對(duì)象24遺傳咨詢(xún)與產(chǎn)前診斷5/9/2024產(chǎn)前診斷方法〔一〕物理學(xué)診斷方法1、B型超聲掃描儀—優(yōu)點(diǎn)：—用途25遺傳咨詢(xún)與產(chǎn)前診斷5/9/20242、胎兒鏡—特點(diǎn)：—用途：產(chǎn)前診斷方法26遺傳咨詢(xún)與產(chǎn)前診斷5/9/20243、其他：—胎兒超聲心電圖—羊膜腔造影術(shù)、X線(xiàn)照相術(shù)等現(xiàn)已少用。產(chǎn)前診斷方法27遺傳咨詢(xún)與產(chǎn)前診斷5/9/2024〔二〕染色體核型分析—主要用于染色體病的產(chǎn)前診斷；—所用的材料為孕早期絨毛組織、孕中期羊水細(xì)胞、胎兒血細(xì)胞28遺傳咨詢(xún)與產(chǎn)前診斷5/9/2024羊膜腔穿刺術(shù)29遺傳咨詢(xún)與產(chǎn)前診斷5/9/2024適應(yīng)癥1、產(chǎn)前診斷羊水細(xì)胞染色體核型分析、染色質(zhì)檢查以明確胎兒性別診斷或評(píng)估胎兒遺傳病可能行羊水生化測(cè)定：了解胎兒成熟度及胎盤(pán)功能羊膜腔穿刺術(shù)30遺傳咨詢(xún)與產(chǎn)前診斷5/9/2024禁忌證術(shù)前24內(nèi)兩次體溫>37.5℃孕婦有流產(chǎn)先兆時(shí),不宜用于產(chǎn)前診斷穿刺部位皮膚感染羊膜腔穿刺術(shù)31遺傳咨詢(xún)與產(chǎn)前診斷5/9/2024物品準(zhǔn)備操作步驟羊膜腔穿刺術(shù)32遺傳咨詢(xún)與產(chǎn)前診斷5/9/2024護(hù)理要點(diǎn)病人及家屬解釋說(shuō)明；出生缺陷的產(chǎn)前診斷常在孕1620周進(jìn)展手術(shù)過(guò)程中嚴(yán)格遵守?zé)o菌操作規(guī)程，術(shù)前作好胎盤(pán)定位檢查；抽不出羊水、羊水過(guò)少、抽出血液羊膜腔穿刺術(shù)33遺傳咨詢(xún)與產(chǎn)前診斷5/9/2024穿刺針進(jìn)入時(shí)不可過(guò)深過(guò)猛，盡可能一次成功，最多不超過(guò)2次術(shù)后當(dāng)天孕婦應(yīng)減少活動(dòng)，注意穿刺點(diǎn)和陰道有無(wú)液體溢出或流血注意觀察胎動(dòng)、胎心情況，如有異常立即通知醫(yī)生處理羊膜