基因與健康課件

掌握自己的基因特點

管理自己的健康生活張亮博士1基因與健康課件5/8/2024基因檢測培訓(xùn)主要培訓(xùn)內(nèi)容包括：1、基因檢測的兩種分類：生殖細胞突變和體細胞突變的區(qū)別；2、朱莉亞的乳腺癌切除事件和腫瘤的易感基因檢測的關(guān)系；3、達安云康針對健康人群的疾病易感基因檢測的技術(shù)特點和優(yōu)勢；4、國內(nèi)其他公司的疾病易感基因檢測動態(tài)和特點；5、目前往醫(yī)院推廣的易感基因檢測項目特點；6、云康推出的營養(yǎng)基因組學(xué)基因檢測的營銷策略；2基因與健康課件5/8/2024基因突變/或者多態(tài)性生殖細胞突變：與生俱來的遺傳信息，包括單基因遺傳?。ǖ刎?、耳聾、白化病，等等）；疾病易感性，以及藥物代謝能力（例如高血壓藥物代謝快慢）。樣本來源可以是外周血、口腔拭子，甚至唾液。因為生殖細胞突變在所有的細胞中都是一樣的體細胞突變：在后天過程中發(fā)生的突變，主要是指腫瘤細胞的突變，目前多用于腫瘤的靶向治療藥物治療前的基因檢測；例如治療乳腺癌的藥物赫賽汀，只針對腫瘤細胞中Her2基因發(fā)生擴增的腫瘤細胞具有治療作用。取樣一定是腫瘤組織。由于一塊腫瘤組織里面還包括很多血管、肌肉等非腫瘤細胞，以及即使是腫瘤細胞，也不是每個腫瘤細胞都發(fā)生突變，因此所提取的DNA中，發(fā)生了突變的DNA分子只占少數(shù)，這就要求所用的檢測方法靈敏度高?；蛲蛔儥z測的類別3基因與健康課件5/8/2024我們正在步入一個個性化的基因消費時代！基因基因治療疾病易感性分析個性化飲食個性化美容族譜分析個性化用藥（生殖細胞突變，和體細胞突變）4基因與健康課件5/8/20242019年5月，美國著名影星安吉麗娜·茱莉因為母親死于卵巢癌，檢查發(fā)現(xiàn)自身攜帶有“遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征”基因(BRCA1/2)，而進行了預(yù)防性雙側(cè)乳腺切除。BRCA1/A2基因檢測，適合具有家族性乳腺癌/卵巢癌的女性進行基因檢測。家族遺傳史-直系親屬三代內(nèi)有2名以上乳腺癌/卵巢癌患者。迄今還沒有發(fā)現(xiàn)類似BRCA1/A2和腫瘤關(guān)系如此明確的基因茱莉事件推動了疾病易感基因檢測5基因與健康課件5/8/2024

四女兒突變?nèi)畠和蛔兇笈畠和蛔兌畠赫Ｎ迮畠和蛔儍鹤诱O女正常父親突變+/-:男性:女性基因突變并發(fā)生了乳腺癌母親正常目前42歲，尚未發(fā)現(xiàn)乳腺癌43歲診斷37歲診斷出乳腺癌35歲診斷出乳腺癌孫女突變現(xiàn)32歲現(xiàn)6歲現(xiàn)4歲孫女正?，F(xiàn)14歲

基因突變尚未發(fā)生乳腺癌中國的一個由于BRCA基因發(fā)生突變而高發(fā)乳腺癌的家系BRCA基因突變，只占遺傳性乳腺癌的約15%，全部乳腺癌的<1%.6基因與健康課件5/8/2024林奇(Lynch)綜合征又稱遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌HNPCC林奇綜合征是一種常染色體顯性遺傳病，約占所有結(jié)直腸癌的5％～15％，既可見于癌癥患者,也可見于尚無癌癥者。該綜合征定義為由錯配修復(fù)(MMR)基因突變引起的對結(jié)直腸癌及某些其他癌癥(如子宮內(nèi)膜癌、胃癌)的遺傳易感性。這些MMR基因突變以常染色體顯性方式遺傳,主要包括MLH1、MSH2、MSH6及PMS2基因突變,前二者較多見?；糎NPCC的人一生中患結(jié)直腸癌的可能性約為80％，而且其結(jié)直腸癌發(fā)病年齡早，平均診斷年齡約45歲?；糎NPCC的女性一生中患子宮內(nèi)膜癌的可能性約為20％～60％，子宮內(nèi)膜癌平均診斷年齡約46-62歲。錯配修復(fù)基因突變引發(fā)的遺傳性結(jié)直腸癌7基因與健康課件5/8/2024國內(nèi)有公司開展遺傳性結(jié)直腸癌基因檢測8基因與健康課件5/8/2024生殖細胞的突變不應(yīng)該用糞便樣本？生殖細胞突變和體細胞突變弄混淆了9基因與健康課件5/8/2024以上談到的遺傳性乳腺癌、遺傳性結(jié)直腸癌，都不屬于易感性基因檢測范疇；若遇到遺傳性乳腺癌病人，就需要建議專門針對BRCA1/A2基因進行測序；遇到遺傳性結(jié)直腸病人，就需要建議專門針對MLH1、MSH2、MSH6及PMS2基因進行測序；通過一滴血分析，就可以提前知道是否會發(fā)生腫瘤，這句話如何理解？1、若是分析血樣里面的蛋白，例如TM，作為篩查，是可能已經(jīng)患腫瘤，要確診；2、若是分析血樣里面的基因，則只對遺傳性乳腺癌，和遺傳性結(jié)直腸癌有效；10基因與健康課件5/8/2024另外一家公司的易感基因檢測報告11基因與健康課件5/8/2024這個泛泛的抗癌指數(shù)基因檢測，讓所有受檢者都惴惴不安12基因與健康課件5/8/2024正確理解重大疾病的基因易感性

基因位點在肺癌病人中的頻率在正常人中的頻率較正常人群高出的風險比例rs27361000.4700.41432%rs7539550.3300.29215%rs177284610.2180.18723%rs366000.1190.09430%若某人檢測以上4個基因位點，都是高風險位點，那么肺癌發(fā)病風險較正常人群高出32%+15%+23%+30%=100%。目前我國人群肺癌發(fā)病率54/10萬，那么該人發(fā)生肺癌的可能性較正常人高出一倍，為108/10萬。家族遺傳性乳腺癌基因BRCA1/BRCA2除外，該兩個基因出現(xiàn)高危突變后，患乳腺癌的可能性超過50%.引用自Hu,等人發(fā)表在NatureGenetics雜志2019年科學(xué)論文13基因與健康課件5/8/2024檢測點位位置基因型相對風險人群頻率CA01713q12.12MIPEP-TNFRSF19

AA√AGGG1.01.151.460.4480.4950.057CA018IKBaGG√GAAA1.01.231.820.3810.4670.152CA019miR-196a2TTTC√CC1.01.031.250.2100.6100.181CA0205p15.33TERT–CLPTM1LAAAC√CC1.01.321.610.4190.4290.152組合相對遺傳風險0.73

云康的易感基因檢測結(jié)果14基因與健康課件5/8/2024

1. HuZ,WuC,ShiY,GuoH,ZhaoX,YinZ,YangL,DaiJ,HuL,TanWetal:Agenome-wideassociationstudyidentifiestwonewlungcancersusceptibilitylociat13q12.12and22q12.2inHanChinese.NatGenet2019,43(8):792-796.2. HuangD,YangL,LiuY,ZhouY,GuoY,PanM,WangY,TanY,ZhongH,HuMetal:FunctionalpolymorphismsinNFkappaB1/IkappaBalphapredictrisksofchronicobstructivepulmonarydiseaseandlungcancerinChinese.HumGenet2019,132(4):451-460.3. TianT,ShuY,ChenJ,HuZ,XuL,JinG,LiangJ,LiuP,ZhouX,MiaoRetal:AfunctionalgeneticvariantinmicroRNA-196a2isassociatedwithincreasedsusceptibilityoflungcancerinChinese.CancerEpidemiolBiomarkersPrev2009,18(4):1183-1187.

云康的易感基因檢測結(jié)果后面給出基因位點的文獻出處，有利于結(jié)果的解讀；15基因與健康課件5/8/2024對于小病種，我們不專門推出易感基因檢測產(chǎn)品，例如中國皮膚基底細胞癌發(fā)病率很低，沒有足夠的研究數(shù)據(jù)。該病種在美國的高加索人群中發(fā)病率3/10，16基因與健康課件5/8/2024美國23andme公司在中國的基因檢測服務(wù)商17基因與健康課件5/8/2024目前國內(nèi)有公司把易感基因檢測在向醫(yī)院特定人群推廣18基因與健康課件5/8/2024我們準備的子癇前期易感基因檢測技術(shù)分析資料19基因與健康課件5/8/2024人群分為三種基因型：GG、GA、AA乙醛具有讓毛細血管擴張的功能-臉紅乙醛也是二級致癌物，若乙醛代謝能力差，引起乙醛在消化道聚集，引發(fā)消化道腫瘤的風險是正常人的5倍以上乙醛代謝能力差的人，若有心梗等疾病，還不能使用硝酸甘油來預(yù)防心梗。調(diào)整生活方式減少胃癌和肝癌的發(fā)生

20基因與健康課件5/8/2024根據(jù)基因調(diào)整吃油方式降低心腦血管疾病的發(fā)生21基因與健康課件5/8/2024食物中的ω-3多不飽和脂肪酸主要包括α-亞麻酸（ALA）、二十碳五烯酸（EPA）和二十二碳六烯酸（DHA）。ω-3多不飽和脂肪酸對身體健康有利，能降低冠心病、腦卒中等心腦血管疾病的發(fā)生率，在兒童智力發(fā)育過程中也起到重要作用。α-亞麻酸主要存在植物油中二十碳五烯酸，主要存在海洋魚類中二十二碳六烯酸主要存在海洋魚類中22基因與健康課件5/8/2024中國人群中有將近一半的人攜帶活性較低的FADS1基因型，也就是說把ALA轉(zhuǎn)化為活性狀態(tài)的ω-3脂肪酸能力不足。因此這類人群若只吃植物油，就不能滿足身體對ω-3脂肪酸的需求。這類人群應(yīng)該在飲食中加入富含EPA和DHA的魚類來補充ω-3脂肪酸的不足，從而降低心腦血管疾病風險。ALADHAEPA脂肪酸去飽和酶（FADS基因編碼）植物油活性成分FADS基因和植物油轉(zhuǎn)化成活性成分的關(guān)系23基因與健康課件5/8/2024體內(nèi)缺乏ω-3脂肪酸的一些跡象皮膚和頭發(fā)感覺干燥，缺乏光澤；指甲變脆，容易開裂；心情容易變得沮喪；血液中甘油三酯偏高，以及高密度脂蛋白偏低；24基因與健康課件5/8/2024調(diào)整動物脂類的攝入防止心腦血管和老年癡呆癥的發(fā)生蛋黃富含維生素A和膽堿，對神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育有促進作用，但并非每個人都適合吃蛋黃的，這個現(xiàn)象由人的APOE基因來決定。25基因與健康課件5/8/2024APOE基因人體內(nèi)編碼載脂蛋白的基因，參與人體內(nèi)膽固醇的轉(zhuǎn)運和利用，APOE基因和心血管疾病的發(fā)生有明顯的關(guān)系。APOE基因有3種常見的變異體：E2、E3和E4。E4基因型是風險較高基因型，占中國人群8-10%左右。E4基因型的人群自身體內(nèi)可以通過肝臟合成較高水平的膽固醇，因此要嚴格控制對食物中動物性脂肪的攝入，考慮以碳水化合物飲食為主，以及多食蛋白含量高而脂類含量低的豆制品。由于E4基因型的人群患老年癡呆癥的風險較正常人群高出至少3倍以上，因此E4基因型人從中青年就可以控制攝入高脂食品以減少老年癡呆癥的發(fā)病風險。APOE基因檢測對飲食的指導(dǎo)26基因與健康課件5/8/2024APOE基因只有不超過10%的人屬于高風險人群，不適合多食用蛋黃；在剩余的90%人群中，還需要檢測PEMT基因。PEMT基因發(fā)生變異的人群（中國人群占15%左右），肝臟合成膽堿的能力不夠，更容易發(fā)生脂肪肝；若孕婦自身合成膽堿能力不夠，還會導(dǎo)致胎兒兔唇和神經(jīng)管畸形等出生缺陷風險顯著增加，并且可能影響孩子的記憶力和其他認知能力的發(fā)展。因此，對于APOE基因正常，而PEMT基因發(fā)生變異的人群，就需要多補充富含膽堿的食物，包括蛋黃、動物內(nèi)臟等。有的人還需要多食用蛋黃27基因與健康課件5/8/2024根據(jù)基因調(diào)整吃鹽量防止高血壓的發(fā)生

28基因與健康課件5/8/2024ACE基因介導(dǎo)了食鹽量和高血壓的關(guān)系食鹽的主要成分是納，是和高血壓相關(guān)的最重要的營養(yǎng)因子。有的人對鈉敏感，食鹽量高就容易引發(fā)高血壓；而有的人對鈉不敏感，食鹽量多一點也沒有什么風險。這種現(xiàn)象和人的ACE基因有關(guān)。ACE基因是I型的人群，屬于正?；蛐?，對鈉不敏感，占人群的70%左右；而ACE基因型是D型的人群，則對鈉鹽敏感，占人群的30%左右。29基因與健康課件5/8/2024根據(jù)ACE基因型來調(diào)整鈉鹽的攝入量ACE基因是D型的人群，要限制飲食中鈉鹽的攝入，或者增加富含鉀食物的攝入，鉀可以促使鈉通過尿排出。鈉不僅僅來源于食鹽，醬油、味精、腌肉、香腸中的鈉鹽含量都很高，還有蛋糕、餅干、面條里面由于有蘇打粉，鈉含量都比較高。含鉀豐富的食物包括番茄、四季豆、土豆、紅薯、哈密瓜、豬牛肉等、30基因與健康課件5/8/2024根據(jù)基因調(diào)整維生素B族及葉酸的食物攝入葉酸也被稱為維生素B9。大家都知道孕婦需要補充葉酸，但實際除了孕婦之外的其他人也可以根據(jù)自己MTHFR基因的基因型來補充葉酸。葉酸在人體細胞代謝過程中扮演至關(guān)重要的角色，它不僅是合成作為生命基礎(chǔ)的大分子DNA和RNA所必需的，也是細胞快速生長和分裂時期的關(guān)鍵營養(yǎng)物。孕婦缺乏葉酸，會導(dǎo)致嬰兒出生缺陷（比如兔唇）；其他人缺乏，是心血管疾病的重要危險因素。

缺乏葉酸還會出現(xiàn)：乏力頭發(fā)早白口腔容易長潰瘍舌頭腫脹31基因與健康課件5/8/2024MTHFR基因多態(tài)性與酶活性的關(guān)系MTHFR基因型酶活性中國人頻率CC100%27%CT65%44%TT30%29%紅色框中的alpha折疊即C677T多態(tài)性所在位點32基因與健康課件5/8/2024MTHFR基因C677T多態(tài)性造成葉酸代謝障礙MTHFRC677T基因突變造成葉酸代謝障礙，是導(dǎo)致Hcy水平升高的直接原因，進而引發(fā)一系列疾病33基因與健康課件5/8/2024MTHFR基因檢測對飲食的指導(dǎo)意義若MTHFR基因的677位點出現(xiàn)了突變，對其生活方式的建議如下：由于參與半胱氨酸代謝的維生素B6、B12及葉酸可使其水平出現(xiàn)不同程度的下降，因此多補充富含維生素B6、B12以及葉酸的食物是最安全的預(yù)防心血管疾病風險的方法。34基因與健康課件5/8/2024富含維生素B6的食物35基因與健康課件5/8/2024富含維生素B12的食物36基因與健康課件5/8/2024富含葉酸的食物37基因與健康課件5/8/2024處于生育期的女性容易患缺鐵性貧血，有的人只要從膳食中補充鐵就足夠；而有的人則需要長時間強化補鐵，直到停經(jīng)。如何補鐵可以通過檢測TMPRSS6基因的多態(tài)性來指導(dǎo)的。女性如何補鐵和個體的基因相關(guān)38基因與健康課件5/8/2024喜歡吃胡蘿卜仍然可能缺乏維生素ABCMO1基因BCMO1基因負責把β-胡蘿卜素轉(zhuǎn)化為對視力有益的活性維生素A。中國人群中約有30%人群該基因把胡蘿卜素轉(zhuǎn)化為活性維生素A的能力弱。若出現(xiàn)了粉刺、眼睛干澀、夜間視力差，再加上基因型是低效率轉(zhuǎn)化型，則考慮是缺維生素A了，需要多補充富含維生素A的食物，例如蛋黃、豬肝、奶酪等；若其他基因不適合攝入過多動物性油脂，則可以直接補充富含活性維生素A的魚油。39基因與健康課件5/8/2024雀斑分為：生理性雀斑和曬傷雀斑。曬傷雀斑通常是褐色或淡褐色的，當人們經(jīng)過夏天的陽光照射后，皮膚的黑色素就會使皮膚變黑。在較冷的幾個月或者是避免陽光暴曬，曬傷性雀斑通常會消失。而生理性雀斑則和人的MC1R基因有關(guān)。MC1R基因和皮膚的黑色素生成相關(guān)，在中國人群中，約有10%的人群該基因變異容易生成雀斑。易形成黑色雀斑的人們避免雀斑的唯一辦法就是避免陽光曝曬。涂抹高系數(shù)的防曬霜有助于抑制雀斑的產(chǎn)生，經(jīng)常暴露于陽光下的人更應(yīng)如此，以防止皮膚癌的形成?；蚝蛡€體化美容40基因與健康課件5/8/2024基因與用藥安全與療效的關(guān)系41基因與健康課件5/8/2024抗高血壓的藥物：血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑：依那普利、卡托普利鈣拮抗劑：硝苯吡啶、異搏定、硫氮唑酮等血管緊張素Ⅱ受體拮抗劑：氯沙坦、纈沙坦β受體阻滯劑：美托洛爾、阿替洛爾及艾可洛爾利尿降壓藥：噻嗪類，安體舒通、氨苯喋啶眾多的藥物中要選擇與自己基因型最匹配的藥物42基因與健康課件5/8/2024基因藥物ACEI福辛普利、依那普利、賴諾普利、卡托普利ADRB1

受體阻斷劑如美托洛爾APOE普伐他汀ALDH2硝酸甘油CYP2C9華法林、塞來昔布、洛沙坦CYP2C19氯吡格雷、S-美芬妥英、奧美拉唑、阿米替林、伏立康唑、安定、去甲安定CYP2D6他莫昔芬、阿米替林、昂丹司瓊、美托洛爾、氯丙咪嗪、去甲替林、地昔帕明、多慮平、丙咪嗪、馬普替林、奧匹哌醇、三甲丙咪嗪、曲馬多目前明確和個體化用藥相關(guān)的基因舉例43基因與健康課件5/8/2024藥物性耳聾-和個人的基因特點相關(guān)當使用氨基糖苷類抗生素（慶大霉素、卡那霉素、鏈霉素）前，一定要做線粒體基因的檢測。44基因與健康課件5/8/2024痛風的治療-和個人的基因特點相關(guān)別嘌醇引起的嚴重超敏反應(yīng)最常見的有兩種：Stevens-Johnson綜合征，發(fā)生率約5%，致死率為30%-50%；中毒性表皮壞死松解癥，占別嘌醇所致藥疹的14.3%，死亡率為1%-5%。痛風患者用別嘌醇治療前，應(yīng)該要檢測HLA基因，以事先了解是否會產(chǎn)生副作用。45基因與健康課件5/8/2024生理健康：耳聰目明，齒整發(fā)澤；肢體靈敏，肌膚彈性；飲食睡眠體重佳；各器官功能良好，各項生理指標正常；適應(yīng)能力強，能抵抗一般疾病。心理健康：精神飽滿，精力充沛，心胸寬闊，心態(tài)調(diào)節(jié)快，適應(yīng)力強。心靈健康：樂觀向上，寬厚待人，助人為樂，心靈美，有愛心。健康的定義歸納起來廣義的健康新概念包括三個層面：46基因與健康課件5/8/2024

數(shù)據(jù)來自:PrinciplesofHealthEducation&Healthpromotion, 2019,USA

構(gòu)成健康的要素47基因與健康課件5/8/2024個體基因生活方式互作關(guān)系疾病了解自己的遺傳特點管理自己的健康48基因與健康課件5/8/2024DNARNA蛋白環(huán)境影響環(huán)境不改變基因，但會改變基因發(fā)揮功能的過程49基因與健康課件5/8/2024基因無所謂好、壞之分；但我們可以制定適合個人基因特點的生活方式

50基因與健康課件5/8/2024

1960年代，美國遺傳學(xué)家尼爾首次提出“節(jié)儉基因”學(xué)說。他認為，人類祖先曾長期生活在食物匱乏中，生產(chǎn)力低下與人口過度繁殖導(dǎo)致饑荒頻發(fā)。因此，那些具有“節(jié)儉”適應(yīng)性的能力、可以最大限度地將食物轉(zhuǎn)化為脂肪儲存在體內(nèi)的人，才能更容易生存下來。因此，這些具有節(jié)儉基因的人，原本是自然進化的勝出者，但是在穩(wěn)定富足的現(xiàn)代社會，卻因為更容易囤積脂肪而患上糖尿病。“節(jié)儉基因”學(xué)說

孟子曰：故天將降大任于是人也，必先苦其心志，勞其筋骨，餓其體膚51基因與健康課件5/8/2024“遺傳病地中海貧血基因為什么在熱帶沿海地區(qū)高發(fā)？”

地中海貧血基因突變產(chǎn)生的雜合子具有抗瘧疾的保護作用，而在長期的進化過程中，突變攜帶者具有存活優(yōu)勢而被保留。醫(yī)學(xué)上，對地貧基因攜帶者不予干預(yù)，醫(yī)學(xué)措施主要通過產(chǎn)前診斷防止重型地貧患者出生。52基因與健康課件5/8/2024遺傳因素在各種疾病中所占的比重

遺傳因素為主外因為主血友病高血壓腫瘤糖尿病外傷感染心梗天才53基因與健康課件5/8/2024腫瘤易感基因檢測項目：肺癌易感基因檢測大腸癌易感基因檢測肝癌易感基因檢測胃癌易感基因檢測乳腺癌易感基因檢測鼻咽癌易感基因檢測宮頸癌易感基因檢測卵巢癌易感基因檢測營養(yǎng)基因檢測項目喝酒量多少是否增加胃癌風險基因檢測；食鹽量多少是否增加高血壓風險基因檢測；海魚類補充減少心血管疾病風險基因檢測；維生素A補充避免視覺缺陷風險基因檢測；維生素B族補充減少心腦血管疾病和口腔潰瘍風險基因檢測；動物脂類攝入控制減少心血管疾病和老年癡呆癥風險基因檢測；生育期女性科學(xué)補鐵基因檢測；五月底將能開展的基因檢測項目

54基因與健康課件5/8/2024自2019年人類基因組計劃基本完成后，目前對人類基因解讀的研究成果在不斷的更新當中，通過對自己基因的了解，我們才可能更好地管理自己的健康！55基因與健康課件5/8/2024由亮劍業(yè)務(wù)成都業(yè)務(wù)員李金領(lǐng)提供，大致的描述，李金領(lǐng)去拜訪四川邛崍婦幼時，提到四川省人民醫(yī)院向基層醫(yī)院宣傳乳腺癌基因檢測，在乳腺出現(xiàn)良性病變的時候，通過基因檢測，來決定是否會轉(zhuǎn)變成乳腺癌，而決定是否需要切除乳房？目前邛崍婦幼是在用云康的病理分析服務(wù)，但遇到穿刺取組織的困難；以下是醫(yī)院的宣傳資料市場案例分析

56基因與健康課件5/8/202457基因與健康課件5/8/202458基因與健康課件5/8/202459基因與健康課件5/8/2024ER-α突變，是指在乳腺癌組織中發(fā)生的體細胞突變，若組織中檢出ER-α的突變，是用于指導(dǎo)乳腺癌病人治療選擇策略，而不是用于評估良性乳腺疾病是否會發(fā)生癌變；文章中的這張圖，是指做ER基因突變檢測的時候，由于是體細胞突變，因此要把檢測方法的靈敏度提高，才可能檢出突變60基因與健康課件5/8/2024COMT是體細胞突變，風險系數(shù)最大在3.2，不足矣成為細胞會發(fā)生癌變的判斷依據(jù)。61基因與健康課件5/8/202462基因與健康課件5/8/202463基因與健康課件5/8/2024組合的基因概念不清，體細胞突變和生殖細胞突變的基因整在一起，難道要同時取組織和血樣進行基因檢測？若只是取血樣，這幾個基因不能像BRCA1/A2基因那樣能較準確的預(yù)測是否會發(fā)生乳腺癌，因此不能指征良性乳腺組織是否需要做組織切除手續(xù)；若要判斷良性乳腺組織是否發(fā)生癌變，最好的方法還是通過病理的方法進行確認。四川市場案例小結(jié)

64基因與健康課件5/8/2024乳腺癌易感基因就此案例培訓(xùn)1小時后，安排受培訓(xùn)的亮劍銷售員在自己理解的基礎(chǔ)上做的一個PPT65基因與健康課件5/8/2024乳腺癌乳腺癌：發(fā)生在乳腺上皮或?qū)Ч苌掀さ膼盒阅[瘤，是一種嚴重影響婦女身心健康甚至危及生命的最常見的惡性腫瘤之一。66基因與健康課件5/8/2024乳腺癌易感基因檢測的意義對有乳腺癌家族史的個體進行早期診斷和預(yù)防。對乳腺癌易發(fā)群體進行健康生活指導(dǎo)。67基因與健康課件5/8/2024乳腺癌易感基因適用群體家族遺傳群體：檢測BRCA1、BRCA2,風險系數(shù)超過30，對臨床（保乳）具有一定的指導(dǎo)意義普通群體：先天基因體質(zhì)（生來是否患癌的風險性，風險系數(shù)不超過3）和后天外來因素（生活及飲食習慣）共同作用引起，具有生活保健指導(dǎo)意義。68基因與健康課件5/8/2024檢測方法及點位液相芯片：既能檢測蛋白，又能檢測核酸，是國際分析化學(xué)認可，最適合臨床應(yīng)用的一種檢測方法。檢測位置及點位位置點位基因型相對風險人群頻率SLC4A7YK-ZLYG-02CTESR1YK-ZLYG-01GGFGFR2YK-ZLYG-04CCXPCYK-ZLYG-03CT69基因與健康課件5/8/2024參考文獻1.LongJ,ShuXO,CaiQ,etal.EvaluationofbreastcancersusceptibilitylociinChinesewomen.CancerEpidemi