5.3人類遺傳病課件高一下學(xué)期生物人教版必修23

第五章基因突變及其他變異第3節(jié)人類遺傳病三、遺傳病的檢測和預(yù)防問題:為讓每一個家庭生育出健康的孩子我們需要解決什么問題？和誰生？能不能生？什么時候生？生之前要做什么？合作探究五：請同學(xué)們自主閱讀教材P94-95，小組合作思考討論完成問題。

1、我國婚姻法規(guī)定,禁止直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親結(jié)婚,這是為什么？2、結(jié)合生活經(jīng)驗(yàn)，想一想為什么要對遺傳病進(jìn)行檢測？遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟有哪些？3、利用教材P96“拓展應(yīng)用”第2題，根據(jù)對母親生育年齡與子女唐氏綜合征發(fā)病率之間關(guān)系圖的分析，說說高齡孕婦怎樣做才能確保生出一個健康的孩子？5、產(chǎn)前診斷的方法有哪些？6、什么是基因治療？有何優(yōu)點(diǎn)和爭議？三、遺傳病的檢測和預(yù)防和誰生？——禁止近親結(jié)婚（最簡單有效）

兄弟姐妹叔、伯、姑父母

舅、姨祖父母外祖父母叔伯姑的子女舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）自己旁系血親旁系血親旁系血親直系血親問題:我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚，為什么？三、遺傳病的檢測和預(yù)防問題：

我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚，為什么？每個人都攜帶5—6個不同的隱性致病基因，近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因，導(dǎo)致隱性致病基因結(jié)合的概率大大增加，使后代患隱性遺傳病的概率增加禁止近親結(jié)婚（最簡單有效）

三、遺傳病的檢測和預(yù)防甜蜜的婚姻苦澀的果

達(dá)爾文表妹艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身，智力低下夭折禁止近親結(jié)婚（最簡單有效）

三、遺傳病的檢測和預(yù)防摩爾根和表妹瑪麗生育3個子女，2個女兒莫名其妙的癡呆，兒子智障?！z傳咨詢（主要手段）能不能生？①醫(yī)生對咨詢對象進(jìn)行身體檢查，了解家族病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率④向咨詢對象提出防治對策和建議，如進(jìn)行產(chǎn)前診斷、終止妊娠等意義：在一定程度上能夠有效地_________遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。預(yù)防三、遺傳病的檢測和預(yù)防——提倡“適齡生育”什么時候生？····202530354045502520151050生育年齡/歲唐氏綜合征發(fā)病率/‰問題：從圖中你可以得出什么結(jié)論？要點(diǎn)1：唐氏綜合征的發(fā)病率與母親的生育年齡有關(guān)，隨著母親生育年齡的增大，子女患唐氏綜合征的概率增加。要點(diǎn)2：母親超過40歲后生育，子女患唐氏綜合征的概率明顯增加。最佳生育年齡：女方24—29歲，男方25—35為佳三、遺傳病的檢測和預(yù)防——產(chǎn)前診斷（重要措施）生之前要做什么？時間：手段目的：B超檢查羊水檢查孕婦血細(xì)胞檢查基因檢測：通過檢測人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況，能夠精確的診斷病因。確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病胎兒出生前胎兒外觀性別染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)血細(xì)胞形態(tài)和數(shù)量，可以幫助檢查存不存在新生兒溶血致病基因等特定基因問題：基因診斷出致病基因接下來該怎么辦？三、遺傳病的檢測和預(yù)防“基因歧視第一案”，2009年6月，在佛山市公務(wù)員體檢中，3名筆試入圍考生被認(rèn)定為地中海貧血基因攜帶者。根據(jù)《公務(wù)員錄用體檢通用標(biāo)準(zhǔn)》(試行)，血液病患者不得錄用，因此三人因體檢不合格，不予錄用。2009年12月29日，3人向禪城區(qū)法院提起行政訴訟。1、檢測材料：人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等?！锘驒z測②預(yù)測個體患病的風(fēng)險(xiǎn)①可以精確地診斷病因基因檢測優(yōu)點(diǎn)爭議擔(dān)心由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、保險(xiǎn)等方面受到不平等的待遇。③預(yù)測后代患病概率★基因檢測三、遺傳病的檢測和預(yù)防遺傳病不但給患者個人帶來痛苦，而且給家庭和社會造成了負(fù)擔(dān)。遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防，在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。①禁止近親結(jié)婚②提倡適齡生育③避免環(huán)境中的有害因素遺傳病的檢測遺傳病的預(yù)防①遺傳咨詢②產(chǎn)前診斷B超檢查、羊水檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、基因診斷（一）概念指用正?；蛉〈蛐扪a(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的。四、基因治療取患者的離體體細(xì)胞導(dǎo)入正?；?，檢測到基因能有效表達(dá)后再輸回患者體內(nèi)，使患者獲得正常的基因表達(dá)產(chǎn)物，達(dá)到治療基因缺陷疾病的目的。治療實(shí)例：1990年美國實(shí)施了世界上第一例臨床基因治療?；颊邽榛加袊?yán)重復(fù)合型免疫缺陷疾病的4歲小女孩治療過程：治療結(jié)果：存在問題：穩(wěn)定性和安全性問題四、基因治療腺苷脫氨酶ADA是一種參與嘌呤代謝作用，酶ADA水平不足也與肺部炎癥，胸腺細(xì)胞死亡和T細(xì)胞受體信號缺陷有關(guān)。6、通過對胎兒或新生兒的體細(xì)胞組織切片觀察，不能發(fā)現(xiàn)的遺傳病是()

A．紅綠色盲

B．21三體綜合征

C．貓叫綜合征

D．鐮刀型細(xì)胞貧血癥7、一個患抗維生素D性佝僂病的男子與正常女子結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（）A.不要生育B.妊娠期多吃含鈣食品C.只生男孩D.只生女孩實(shí)戰(zhàn)訓(xùn)練

8.下列關(guān)于優(yōu)生和遺傳病的敘述，錯誤的是（

）A.通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，在一定程度上能夠有效預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展B.孕婦血細(xì)胞檢測，既可以查孕婦的凝血情況，也可協(xié)助檢查胎兒是否患某些遺傳病C.通過基因診斷確定胎兒不攜帶致病基因，胎兒仍然有可能患遺傳病D.調(diào)查某單基因遺傳病遺傳類型時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病在人群中廣泛開展調(diào)查實(shí)戰(zhàn)訓(xùn)練

9.如圖是一種遺傳性代謝缺陷病的系譜圖，由編碼α-半乳糖苷酶A的基因突變所致，該家系中表現(xiàn)正常的男性不攜帶致病基因。下列分析錯誤的是（

）A.該病可通過測定α-半乳糖苷酶A的活性進(jìn)行初步診斷B.可利用基因測序技術(shù)來確定胎兒是否患有此病C.Ⅲ2攜帶該病的致病基因的概率是1/4D.若不考慮變異，患該遺傳病的女性的孩子均患此病實(shí)戰(zhàn)訓(xùn)練

課堂小結(jié)人類遺傳病概念：類型檢測與預(yù)防由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。單基因遺傳病：受一對等位基因控制的遺傳病。多基因遺傳病：受兩對或兩對以上的等位基因控制的遺傳病。染色體異常遺傳?。河扇旧w異常引起的遺傳病。（病例：苯丙酮尿癥、紅綠色盲、白化?。ú±涸l(fā)性高血壓、哮喘病、唇裂、青少年型糖尿?。ú±?1三體綜合征、貓叫綜合征、特納氏綜合征）遺傳咨詢產(chǎn)前診斷基因檢測基因治療知識驛站地中海貧血（簡稱地貧），最早發(fā)現(xiàn)于地中海地區(qū)的人群，故稱地中海貧血。是一種由于珠蛋白基因缺失或突變導(dǎo)致肽鏈合成障礙而引起的溶血性貧血，是我國南方地區(qū)常見的一種常染色體隱性遺傳病。2023年1月6-8日，中國紅十字會會長陳竺在第三屆中國血液學(xué)科發(fā)展大會的開幕報(bào)告中展示了一組關(guān)于我國地中海貧血患病率的數(shù)據(jù)。數(shù)據(jù)顯示：我國地中海貧血患病率最高的地區(qū)是兩廣地區(qū)和海南，其中廣西患病率約19.34%，廣東約16.66%，海南約16.88%。3.遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查比較社會調(diào)查家系調(diào)查項(xiàng)目調(diào)查對象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群________考慮年齡、性別等因素，群體_____________________占______________________________遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因的顯隱性及所在的