5.3人類遺傳病-高一生物下學(xué)期高效課件（人教版2019必修2）

第5章基因突變及其他變異第3節(jié)人類遺傳病我覺得世界上最正能量的地方就是生物遺傳練習(xí)題了！這是一個能讓你重拾對愛情信心的地方在這里多少對身殘志堅的男女朋友明明知道對方患有白化病、紅綠色盲、抗維生素D佝僂病、血友病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等一系列遺傳病仍然不顧后代死活頭也不回的結(jié)合到了一起還要機(jī)智的讓你算算子代患病概率…如果這都不算愛…還有哪里比生物書里更正能量的?。?！問題探討肥胖癥科學(xué)家在人和小鼠體內(nèi)都發(fā)現(xiàn)了一種與肥胖相關(guān)的基因ob，該基因表達(dá)的蛋白質(zhì)被稱為瘦素。研究還發(fā)現(xiàn)，如果向ob基因突變(該基因無法表達(dá))的肥胖小鼠注射瘦素，則小鼠食量減少、體重下降。討論1：人體和小鼠的胖瘦只是由基因決定的嗎?胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營養(yǎng)過多造成的，但大多數(shù)情況下是由于遺傳物質(zhì)和營養(yǎng)過多共同作用的結(jié)果。問題探討討論2：有人認(rèn)為“人類所有的疾病都是基因病”，你能說出這種提法的依據(jù)嗎?你同意這種觀點嗎?依據(jù)基因決定生物體的性狀這一觀點，人體患病也是人體所表現(xiàn)出來的性狀。一般來說，性狀是基因和環(huán)境共同作用的結(jié)果，因此，這種觀點過于絕對化。人類的疾病有的是由基因引起的，如白化病、紅綠色盲等；有的與基因無關(guān)，如由病毒引起的感冒、由大腸桿菌引起的腹瀉等。一、人類常見遺傳病的類型1.定義：人類遺傳病通常是指由_________________而引起的人類疾病。遺傳物質(zhì)改變2.類型：人類遺傳病基因病染色體異常遺傳病多基因遺傳病單基因遺傳病3種人類遺傳病

多基因遺傳病，

現(xiàn)發(fā)現(xiàn)100多種單基因遺傳病，現(xiàn)發(fā)現(xiàn)8000多種染色體異常遺傳病，

現(xiàn)發(fā)現(xiàn)500多種一、人類常見遺傳病的類型常染色體遺傳常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病病例：多指、并指、軟骨發(fā)育不全特點：男女患病幾率相等，連續(xù)遺傳病例：白化病、苯丙酮尿癥、鐮狀細(xì)胞貧血特點：男女患病幾率相等，隔代遺傳（1）單基因遺傳病一、人類常見遺傳病的類型拓展：苯丙酮尿癥的致病機(jī)理食物中含可形成的苯丙氨酸蛋白質(zhì)消化苯丙氨酸酪氨酸苯丙氨酸羥化酶消化吸收患者bb相應(yīng)基因（BB或Bb）缺苯丙氨酸羥化酶苯丙酮酸（有害）積累過多損害神經(jīng)系統(tǒng)和智力發(fā)育障礙一、人類常見遺傳病的類型伴X染色體遺傳伴X染色體隱性遺傳病伴X染色體顯性遺傳病病例：紅綠色盲、血友病特點：男患者多于女患者，隔代交叉遺傳病例：抗維生素D佝僂病特點：女患者多于男患者，連續(xù)遺傳（1）單基因遺傳?。喊閅染色體遺傳病例：特點：外耳道多毛癥男性代代傳一、人類常見遺傳病的類型血液中的血細(xì)胞主要是紅細(xì)胞、白細(xì)胞、血小板，其中紅細(xì)胞的主要功能是運(yùn)送氧氣；白細(xì)胞主要扮演了免疫的角色；血小板在止血過程中起著重要作用。血友病是一種遺傳性的出血性疾病，患者傷口在凝血過程中，凝血活酶發(fā)生障礙，與血液中的血小板有關(guān)，控制血友病的基因僅位于X染色體上。血友病一、人類常見遺傳病的類型多基因遺傳概念：特點：（2）多基因遺傳病實例：受多對等位基因控制的遺傳病①在群體中的發(fā)病率較高②易受環(huán)境因素的影響③具有家族聚集現(xiàn)象原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病一、人類常見遺傳病的類型染色體

異常，如貓叫綜合征等。染色體

異常，如21三體綜合征、性腺發(fā)育不良等。(女性少了一條X染色體）（3）染色體異常遺傳病①概念：由

引起的遺傳病。染色體異常結(jié)構(gòu)數(shù)目②類型③特點：往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)。一、人類常見遺傳病的類型①多基因遺傳病在成年以后發(fā)病率較高多基因遺傳病→←染色體異常遺傳病單基因遺傳病↓②染色體異常遺傳病在胚胎時期發(fā)病率高③三類遺傳病在青春期的發(fā)病率都較低④新生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)出單基因遺傳病和多基因遺傳病一、人類常見遺傳病的類型用口訣法區(qū)分常見的遺傳病類型常隱白聾苯色友肌性隱常顯多并軟抗D伴性顯唇腦高壓尿特納愚貓叫→常染色體隱性遺傳病有白化病、先天性聾啞病、苯丙酮尿癥等?！閄染色體隱性遺傳病有色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良?！Ｈ旧w顯性遺傳病常見有多指、并指、軟骨發(fā)育不全等。→伴X染色體顯性遺傳病有抗維生素D佝僂病?！嗷蜻z傳病常見有唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病?！旧w異常遺傳病有特納氏綜合征、先天性愚型、貓叫綜合征等。一、人類常見遺傳病的類型遺傳病與先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的關(guān)系案例1：由于飲食中缺少維生素A，一家中多個成員都患有夜盲癥。案例2：一位孕婦在懷孕的前三個月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒，胎兒心臟發(fā)育不良，患上先天性心臟病。案例3：原發(fā)性高血壓發(fā)作時間集中在40歲以上。家族性疾病≠遺傳病先天性疾病≠遺傳病（1）疾病按發(fā)病時間分：先天性、后天性（2）疾病按發(fā)病特點分：家族性、散發(fā)性（3）疾病按發(fā)病原因分：遺傳病、非遺傳病后天性疾病≠非遺傳病一、人類常見遺傳病的類型項目先天性疾病后天性疾病家族性疾病遺傳病含義病因出生前已形成的畸形或疾病在后天發(fā)育過程中形成的疾病指一個家族中多個成員都表現(xiàn)出來的同一種病由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病為遺傳病由環(huán)境因素引起的人類疾病為非遺傳病從共同祖先繼承相同致病基因的為遺傳病由環(huán)境因素引起為非遺傳病遺傳物質(zhì)改變而引起一、人類常見遺傳病的類型分類常見病例遺傳特點單基因遺傳病常染色體顯性并指、多指、軟骨發(fā)育不全①男女患病概率相等②連續(xù)遺傳隱性苯丙酮尿癥、白化病、鐮狀細(xì)胞貧血①男女患病概率相等②隱性純合發(fā)病,隔代遺傳伴X染色體顯性抗維生素D佝僂病、遺傳性慢性腎炎①患者女性多于男性②連續(xù)遺傳隱性進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、紅綠色盲、血友?、倩颊吣行远嘤谂寓谟懈舸z傳現(xiàn)象伴Y染色體外耳道多毛癥具有“男性代代傳”的特點多基因遺傳病冠心病、唇裂、哮喘、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿?、俪１憩F(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象②易受環(huán)境影響③在群體中發(fā)病率較高染色體異常遺傳病唐氏綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良等往往造成較嚴(yán)重的后果,甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)一、人類常見遺傳病的類型1.攜帶致病基因的個體不一定患病。2.不攜帶致病基因的個體也可能患病,染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常也會導(dǎo)致遺傳病的發(fā)生。3.遺傳病與先天性疾病、家族性疾病的關(guān)系

①先天性疾病不一定是遺傳?。虎诩易逍约膊〔灰欢ㄊ沁z傳病。4.只有單基因遺傳病符合孟德爾遺傳規(guī)律,多基因遺傳病和染色體異常遺傳病均不符合孟德爾遺傳規(guī)律。遺傳病先天性疾病家族性疾病一、人類常見遺傳病的類型探究?實踐：調(diào)查人群中的遺傳病1.兩種內(nèi)容調(diào)查內(nèi)容調(diào)查的對象結(jié)果分析方式發(fā)病率遺傳方式在人群中，隨機(jī)抽樣調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率=某種遺傳病的患者數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)×100%選擇多個患該遺傳病的家系進(jìn)行調(diào)查根據(jù)調(diào)查結(jié)果繪制系譜圖，分析遺傳方式——顯隱性和所在的染色體類型設(shè)計調(diào)查方案實施調(diào)查方案匯總數(shù)據(jù)計算①選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病。②調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時，要在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。發(fā)病率：遺傳方式：廣大人群隨機(jī)抽樣患者家系確定調(diào)查病例設(shè)計記錄表格明確調(diào)查方式討論調(diào)查過程應(yīng)注意的問題調(diào)查時最好選取群體發(fā)病率較高的單基因遺傳病2.調(diào)查過程確定調(diào)查的目的和要求探究?實踐：調(diào)查人群中的遺傳病2、多基因遺傳病能否作為調(diào)查對象？不能；多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響，不宜作為調(diào)查對象。3、我國人群中紅綠色盲中男性發(fā)病率為4.71%，女性發(fā)病率為0.67%。如果調(diào)查結(jié)果與上述數(shù)據(jù)不符，請分析原因。如果調(diào)查結(jié)果和上述數(shù)據(jù)不一致，可能是本次調(diào)查的樣本量不夠大而產(chǎn)生誤差；可能是遺傳病的分布具有明顯的地區(qū)差異等等?！舅伎肌刻骄?實踐：調(diào)查人群中的遺傳病二、遺傳病的檢測和預(yù)防1、手段：主要包括____________和____________。2、意義：在一定程度上能夠有效地_____遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。遺傳咨詢產(chǎn)前診斷預(yù)防（1）遺傳咨詢①醫(yī)生對咨詢對象進(jìn)行身體檢查，了解家族病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷②分析遺傳病的遺傳方式③推算出后代再發(fā)風(fēng)險率④向咨詢對象提出防止對策和建議，如進(jìn)行產(chǎn)前診斷、終止妊娠等產(chǎn)前診斷①B超檢查②羊水檢查③孕婦血細(xì)胞檢查④基因診斷時間：手段：目的：確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病胎兒出生前（2）產(chǎn)前診斷孕早期：可作為早孕的診斷依據(jù)。胎囊大小，推算出懷孕周數(shù)與預(yù)產(chǎn)期，胎心搏動、卵黃囊等，發(fā)育情況。孕中期：協(xié)助醫(yī)生直接對胎兒先天畸形進(jìn)行診斷，包括表面畸形和內(nèi)臟畸形，例如新生兒先天性心臟病、唇腭裂、水腫胎、多指(趾)和外耳等方面的畸形都可以查出。孕晚期：主要評估胎兒有多大、多高，觀察羊水多少和胎盤的功能以及胎兒有沒有臍帶繞頸，需要結(jié)合臨床再考慮是否繼續(xù)妊娠。二、遺傳病的檢測和預(yù)防產(chǎn)前診斷時間：手段：目的：①B超檢查②羊水檢查③孕婦血細(xì)胞檢查④基因診斷確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病胎兒出生前（2）產(chǎn)前診斷二、遺傳病的檢測和預(yù)防產(chǎn)前診斷時間：手段：目的：①B超檢查②羊水檢查③孕婦血細(xì)胞檢查④基因診斷確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病胎兒出生前（2）產(chǎn)前診斷先天性畸形：甲胎蛋白是胎兒期一種特有的蛋白質(zhì)，有些先天性畸形，可使羊水中甲胎蛋白含量大大增高。先天性代謝缺陷：指遺傳性酶缺陷所導(dǎo)致的疾病。其中80多種可以通過產(chǎn)前檢查羊水中的酶而做出診斷。染色體異常疾病：皮膚的上皮細(xì)胞，呼吸道、消化道和泌尿道的細(xì)胞會脫落在羊水中。進(jìn)行染色體核型分析，能診斷染色體異常疾病。伴性遺傳?。和ㄟ^羊水檢查，可確定胎兒性別，可間接診斷伴性遺傳病二、遺傳病的檢測和預(yù)防產(chǎn)前診斷時間：手段：目的：①B超檢查②羊水檢查③孕婦血細(xì)胞檢查④基因診斷確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病胎兒出生前（2）產(chǎn)前診斷通過檢測人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況,能夠精確的診斷病因。診斷基因異常病。二、遺傳病的檢測和預(yù)防（3）基因檢測1.定義:通過檢測人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。2.檢測材料:人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等。3.原理:堿基互補(bǔ)配對原則4.優(yōu)點：精確診斷病因，幫助醫(yī)生對癥下藥，幫助個體規(guī)避和延緩疾病的發(fā)生。結(jié)合疾病基因組學(xué),可以預(yù)測個體患病的風(fēng)險，從而幫助個體通過改善生存環(huán)境和生活習(xí)慣，規(guī)避或者延緩疾病的發(fā)生。檢測父母攜帶致病基因情況，預(yù)測后代患病概率。爭議：由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、保險等方面受到不平等待遇。二、遺傳病的檢測和預(yù)防基因治療是指用______基因_____或______患者細(xì)胞中________的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的。正常取代修補(bǔ)有缺陷（4）基因治療1.定義病因：ADA基因缺陷ADA缺乏免疫力低下基因治療：白細(xì)胞取出導(dǎo)入ADA基因能合成ADA的白細(xì)胞病人病人輸回免疫缺陷的癥狀得到改善2.實例二、遺傳病的檢測和預(yù)防1990年，美國科學(xué)家實施了世界上第一例臨床基因治療。

1991年10月，在復(fù)旦大學(xué)薛京倫教授團(tuán)隊和長海醫(yī)院醫(yī)生的合作下，對一個患有血友病的小男孩進(jìn)行基因治療?？茖W(xué)家將帶有健康人正常凝血因子基因的病毒導(dǎo)入男孩體外培養(yǎng)的皮膚細(xì)胞，并制成基因治療臨床注射用的針劑，注入男孩體內(nèi)，最終使他恢復(fù)健康。這是全世界第二個遺傳病基因治療的成功案例。3.存在問題：穩(wěn)定性和安全性問題2.實例二、遺傳病的檢測和預(yù)防（5）常規(guī)的優(yōu)生觀點和方法①禁止近親結(jié)婚案例一：甜蜜的婚姻苦澀的果——科學(xué)家的故事二、遺傳病的檢測和預(yù)防（5）常規(guī)的優(yōu)生觀點和方法①禁止近親結(jié)婚案例二：木石前盟與金玉良緣林黛玉賈寶玉薛寶釵二、遺傳病的檢測和預(yù)防▲近親結(jié)婚，雙方攜帶同一致病基因的概率增加，他們所生子女患隱性遺傳病的概率也大大增加?！菇H結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法。近親婚配發(fā)病率：如果近親結(jié)婚，后代患苯丙酮尿癥的風(fēng)險是非近親婚配的8.5倍；而患白化病的風(fēng)險，則要高13.5倍。嬰兒死亡率：近親結(jié)婚為24%，而非近親是8%。①禁止近親結(jié)婚（5）常規(guī)的優(yōu)生觀點和方法二、遺傳病的檢測和預(yù)防最佳生育年齡：女方24—29歲，男方25—35為佳②提倡適齡生育（5）常規(guī)的優(yōu)生觀點和方法圖中顯示母親40歲后,子女患唐氏綜合征的發(fā)病率迅速升高。當(dāng)母親的生育年齡超過35歲時,子女可能患其他遺傳病的概率會大幅增加,因此,對35歲以上的孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷,以篩查包括唐氏綜合征在內(nèi)的多種遺傳病,可