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課時作業(yè)14人類遺傳病1.下列變異形成的遺傳病中,不能用顯微鏡觀察到的是(A)A.紅綠色盲 B.21三體綜合征C.貓叫綜合征 D.鐮狀細胞貧血解析:紅綠色盲是基因突變形成的單基因遺傳病,基因不能用顯微鏡觀察到,而21三體綜合征和貓叫綜合征均為染色體變異,染色體是可以用光學(xué)顯微鏡觀察到的,鐮狀細胞貧血用顯微鏡觀察不到基因的結(jié)構(gòu),但可以觀察到病變的紅細胞的結(jié)構(gòu)。2.下列有關(guān)人類遺傳病的敘述,正確的是(D)A.調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率,要在患者家系中進行B.鐮狀細胞貧血不能通過顯微鏡觀察來診斷C.單基因遺傳病是受一個基因控制的疾病D.近親結(jié)婚可使隱性遺傳病的發(fā)病機會大大增加解析:調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率,應(yīng)在人群中隨機調(diào)查;鐮狀細胞貧血的紅細胞呈鐮刀形,可以在顯微鏡下觀察到;單基因遺傳病是受一對等位基因控制的遺傳病。3.幸福的家庭都不希望生一個有缺陷的后代,因此有必要采取優(yōu)生措施。下列選項正確的是(D)A.基因診斷可以用來確定胎兒是否患有貓叫綜合征、色盲病等B.用酪氨酸酶能對白化病進行基因診斷C.遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最主要方法D.禁止近親結(jié)婚是預(yù)防隱性遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法解析:貓叫綜合征是染色體結(jié)構(gòu)變異遺傳病,用基因診斷不能檢測,通過羊水細胞染色體檢查可確定。不能用酪氨酸酶對白化病進行基因診斷。預(yù)防遺傳病最主要的方法是禁止近親結(jié)婚,并不是遺傳咨詢。4.對于人類的某種遺傳病,在被調(diào)查的若干家庭中發(fā)病情況如下表。據(jù)此所作推斷最符合遺傳基因規(guī)律的一項是(D)類別ⅠⅡⅢⅣ父親+-+-母親-++-兒子++++女兒+-+-(注:每類家庭人數(shù)150~200人,表中“+”為發(fā)現(xiàn)該病癥表現(xiàn)者,“-”為正常表現(xiàn)者)A.第Ⅰ類調(diào)查結(jié)果說明,此病一定屬于X染色體顯性遺傳病B.第Ⅱ類調(diào)查結(jié)果說明,此病一定屬于常染色體隱性遺傳病C.第Ⅲ類調(diào)查結(jié)果說明,此病一定屬于隱性遺傳病D.第Ⅳ類調(diào)查結(jié)果說明,此病一定屬于隱性遺傳病解析:此表完全可以轉(zhuǎn)化為遺傳系譜圖。Ⅰ為,無法確定遺傳方式;Ⅱ為,無法確定遺傳方式;Ⅲ為,無法確定遺傳方式;Ⅳ為,確定一定為隱性遺傳病。5.調(diào)查人群中常見的遺傳病時,要求計算某種遺傳病的發(fā)病率(n)。若以公式n=a/b×100%進行計算,則公式中a和b依次表示(C)A.某種單基因遺傳病的患病人數(shù),各類單基因遺傳病的被調(diào)查人數(shù)B.有某種遺傳病病人的家庭數(shù),各類單基因遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù)C.某種遺傳病的患病人數(shù),該種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)D.有某種遺傳病病人的家庭數(shù),該種遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù)解析:發(fā)病率的調(diào)查范圍應(yīng)該是該種遺傳病的被調(diào)查全部人群。6.如圖為某家系遺傳病的遺傳圖解,該病不可能是(C)A.常染色體顯性遺傳病 B.常染色體隱性遺傳病C.伴X染色體隱性遺傳病 D.細胞質(zhì)遺傳病解析:該病如果是伴X染色體隱性遺傳病,當(dāng)男性表型正常時,其女兒表型一定正常,而第一代和第二代正常男性的女兒都是患者,所以選C。7.下列說法不正確的是(多選)(ABD)A.所有的遺傳病在遺傳時都遵循孟德爾遺傳規(guī)律B.調(diào)查時,最好選取群體中發(fā)病率相對較高的單基因遺傳病,如原發(fā)性高血壓等C.為了更加科學(xué)、準(zhǔn)確調(diào)查該遺傳病在人群中的發(fā)病率,應(yīng)特別注意隨機取樣D.調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時,應(yīng)在廣大人群中進行調(diào)查,調(diào)查的群體要足夠大解析:只有單基因遺傳病在遺傳時才遵循孟德爾的遺傳規(guī)律,A錯誤;調(diào)查時,最好選取群體中發(fā)病率相對較高的單基因遺傳病,而原發(fā)性高血壓、冠心病等均屬于多基因遺傳病,B錯誤;為了更加科學(xué)、準(zhǔn)確調(diào)查該遺傳病在人群中的發(fā)病率,應(yīng)特別注意隨機取樣,C正確;調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時,應(yīng)在廣大人群中進行調(diào)查,調(diào)查的群體要足夠大,D錯誤。8.人21號染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列(STR,一段核苷酸序列)可作為遺傳標(biāo)記對21三體綜合征作出快速的基因診斷(遺傳標(biāo)記可理解為等位基因)?,F(xiàn)有一個21三體綜合征患兒,該遺傳標(biāo)記的基因型為++-,其父親該遺傳標(biāo)記的基因型為+-,母親該遺傳標(biāo)記的基因型為--。請問:(1)雙親中哪一位的21號染色體在減數(shù)分裂中未發(fā)生正常分離?父親。在減數(shù)分裂過程中,假設(shè)同源染色體的配對和分離是正常的,請在圖中A~G處填寫此過程中未發(fā)生正常分離一方的基因型(用+、-表示)。答案:(2)21三體綜合征個體細胞中,21號染色體上的基因在表達時,它的轉(zhuǎn)錄是發(fā)生在細胞核中。(3)能否用顯微鏡檢測出21三體綜合征和鐮狀細胞貧血?請說明其依據(jù)。能。在顯微鏡下,可觀察到21三體綜合征患者的細胞中染色體數(shù)目異常,鐮狀細胞貧血患者的紅細胞呈鐮刀形。解析:(1)患者的基因型為++-,父親的基因型為+-,母親的基因型為--,由此可知患者從精子中得到了兩個21號染色體,同時也能判斷出在精子的形成的過程中,減數(shù)分裂Ⅱ時,21號染色體的兩條姐妹染色單體分裂后,未分到兩個精子中,而是留在了一個精子中(見答案圖解)。(2)染色體上所有基因的轉(zhuǎn)錄都發(fā)生在細胞核中。(3)可以用顯微鏡觀察到21三體綜合征患者的染色體異常,在鐮狀細胞貧血患者的細胞中,可以觀察到呈鐮刀形的紅細胞。1.抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病,短指為常染色體顯性遺傳病,紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病,白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于這四種遺傳病遺傳特征的敘述,正確的是(B)A.短指的發(fā)病率男性高于女性B.紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者C.抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性D.白化病通常會在一個家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)解析:短指為常染色體顯性遺傳病,常染色體遺傳病的發(fā)病率男女均等,A錯誤;紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病,設(shè)相關(guān)基因為B、b,則女性患者基因型為XbXb,其中一個Xb來自父親,故父親的基因型為XbY,為色盲患者,B正確;抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病,其發(fā)病率女性高于男性,C錯誤;“在一個家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)”是顯性遺傳病的特點,而白化病為常染色體隱性遺傳病,不具備上述特點,D錯誤。2.人類某遺傳病受X染色體上的兩對等位基因(A、a和B、b)控制,且只有A、B基因同時存在時個體才不患病。不考慮基因突變和染色體變異。根據(jù)系譜圖,下列分析錯誤的是(C)A.Ⅰ-1的基因型為XaBXab或XaBXaBB.Ⅱ-3的基因型一定為XAbXaBC.Ⅳ-1的致病基因一定來自Ⅰ-1D.若Ⅱ-1的基因型為XABXaB,與Ⅱ-2生一個患病女孩的概率為eq\f(1,4)解析:根據(jù)題意首先分析Ⅱ-3的基因型為XAbX-B,由于X-B來自Ⅰ-1(患病),所以可確定Ⅱ-3的基因型為XAbXaB,B項正確;進一步判斷Ⅰ-1的基因型為XaBXa-,A項正確;分析圖解知Ⅳ-1的基因型為XAbY或XaBY,致病基因a或b來自Ⅰ-1或Ⅰ-2,C項錯誤;經(jīng)分析知Ⅱ-2的基因型為Xa-Y,Ⅱ-1(XABXaB)和Ⅱ-2的后代中XABXa-XaBXa-(患病女孩)XABYXaBY(患病男孩)=1111,D項正確。3.甲病和乙病均為單基因遺傳病,某家族遺傳家系圖如下,其中Ⅱ4不攜帶甲病的致病基因。下列敘述不正確的是(多選)(ABC)A.甲病為常染色體隱性遺傳病,乙病為伴X染色體隱性遺傳病B.Ⅱ1與Ⅲ5的基因型相同的概率為1/4C.Ⅱ3與Ⅱ4的后代中理論上共有9種基因型和4種表型D.若Ⅲ7的性染色體組成為XXY,則產(chǎn)生異常生殖細胞的最可能是其母親解析:本題主要考查依據(jù)遺傳系譜圖判斷遺傳方式、遺傳規(guī)律的運用、染色體變異等知識。Ⅱ3和Ⅱ4均不患甲病,Ⅲ7患有甲病,則可判斷甲病為隱性遺傳病,又因為Ⅱ4不攜帶甲病的致病基因,則判斷甲病為伴X隱性遺傳?。灰驗棰?和Ⅱ2都不患乙病,而Ⅲ1患乙病,且Ⅲ1為女孩,則可判斷乙病為常染色體隱性遺傳病,A項錯誤。設(shè)甲病致病基因為b,正常基因為B,乙病致病基因為a,正常基因為A,則Ⅱ1的基因型為AaXBXb,Ⅱ3的基因型為AaXBXb,Ⅱ4的基因型為aaXBY,Ⅲ5的基因型是AaXBXB的概率為1/2,是AaXBXb的概率為1/2,則Ⅱ1與Ⅲ5基因型相同的概率為1/2,B項錯誤。根據(jù)以上分析可得,Ⅱ3和Ⅱ4的后代中理論上共有2×4=8(種)基因型,女孩表型有2×1=2(種),男孩表型有2×2=4(種),共有6種表型,C項錯誤。若Ⅲ7的性染色體組成為XXY,則根據(jù)其表型可確定其基因型為XbXbY,根據(jù)其雙親的基因型可確定其母親AaXBXb在形成生殖細胞的過程中減數(shù)分裂Ⅱ異常,產(chǎn)生了異常生殖細胞XbXb,D正確。4.請根據(jù)示意圖回答下面的問題:(1)請寫出圖中A、B、C所代表的結(jié)構(gòu)或內(nèi)容的名稱:A子宮;B羊水;C胎兒細胞。(2)該圖解是羊水檢查示意圖,進行該操作的主要目的是確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。(3)如果某人患有一種伴X染色體顯性遺傳病,對其妻子檢查時發(fā)現(xiàn)C細胞的染色體組成為XX,是否需要終止妊娠?需要。理由是父親的X染色體一定傳遞給女兒,女兒一定患該遺傳病。(4)若某人患有一種伴Y染色體顯性遺傳病,對其妻子檢查時發(fā)現(xiàn)C細胞的染色體組成為XY,是否需要終止妊娠?需要。理由是父親的Y染色體一定傳給兒子,兒子一定患該遺傳病。解析:題圖是羊水檢查示意圖。(1)圖中A表示子宮,B表示羊水,C表示胎兒細胞。(2)進行圖示操作的主要目的是確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。(3)由題意可知,P:XaXa×XAY→XAXa、XaY(A為致病基因),該男患者的女兒全部患病,兒子全正常。因此,如果胎兒的性染色體組成為XX,表明是女孩,肯定患病,因此要終止妊娠。(4)因為男患者的Y染色體一定要傳給兒子,因此兒子一定患病,所以要終止妊娠。5.已知某種遺傳病是由一對等位基因決定的,但是不知道致病基因的位置,所以動員全體學(xué)生參與該遺傳病的調(diào)查,為調(diào)查的科學(xué)準(zhǔn)確,請你完善該校學(xué)生的調(diào)查步驟,并分析致病基因的位置。(1)調(diào)查步驟:①確定要調(diào)查的遺傳病,掌握其癥狀及表現(xiàn);②設(shè)計記錄表格及調(diào)查要點如下:③分多個小組調(diào)查,獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù);④匯總總結(jié),統(tǒng)計分析結(jié)果。(2)回答問題:①請在表格中的相應(yīng)位置填出可能的雙親性狀。②若男女患病比例相等,且發(fā)病率較低,可能是常染色
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