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先天畸形胚胎早期發(fā)育山東醫(yī)學(xué)高等?？茖W(xué)校組織學(xué)與胚胎學(xué)

先天畸形先天畸形：出生時(shí)即可見的形態(tài)結(jié)構(gòu)異常。出生缺陷：出生后一段時(shí)間或相當(dāng)長(zhǎng)時(shí)間內(nèi)才顯現(xiàn)。一、發(fā)生原因遺傳因素：

環(huán)境因素：

（致畸因子）生物性致畸因子；物理性致畸因子；致畸性藥物；致畸性化學(xué)物質(zhì)；其他致畸因子。

遺傳因素與環(huán)境因素的相互作用：

(25%)(10%)

(65%)染色體畸變基因突變1.遺傳因素1)染色體數(shù)目變化：

常染色體–21三體

(先天愚型):

特殊面容，智力低下，先天心臟病，通關(guān)紋等。

性染色體

-XO

(Turner’s綜合征):

無(wú)卵巢蹼頸身材矮小智力低下

2)染色體結(jié)構(gòu)變化：斷裂、缺失等。

如：5p-→貓叫綜合征（5號(hào)染色體部分缺失綜合癥）3)基因突變：

代謝、功能、行為異常：如：苯丙酮尿癥、半乳糖血癥；→

少數(shù)先天性畸形如軟骨發(fā)育不全、多囊腎、小頭畸形等。

1)生物性致畸因子

病毒:

風(fēng)疹病毒

→先天性白內(nèi)障、先天性耳聾、先心巨細(xì)胞病毒→先天性失明、小頭畸形、肝脾大

單純皰疹病毒→小頭畸形、小眼弓形蟲：

梅毒螺旋體：

2.環(huán)境因素

2)物理性致畸因子

射線，機(jī)械性壓迫，損傷等。

二戰(zhàn):日本原子彈爆炸后，存活孕婦中：

28%流產(chǎn)；

25%所生子女1歲內(nèi)死亡；

25%所生子女有中樞神經(jīng)系統(tǒng)先天畸形。高溫、嚴(yán)寒、微波等。？？？3)化學(xué)性致畸因子：

化學(xué)物質(zhì):鉛、汞、鎘，苯類、有機(jī)磷農(nóng)藥等。

藥物:反應(yīng)停：缺肢、短肢。

氨基蝶呤：無(wú)腦畸形、腦積水、唇裂、小頭畸形。

鏈霉素：

先天性耳聾。

激素:雌激素、孕激素：生殖系統(tǒng)畸形。

4)其他：缺氧、嚴(yán)重營(yíng)養(yǎng)缺乏等。

吸煙：小胎兒。酗酒：胎兒酒精綜合征。二、致畸敏感期

決定于胚胎發(fā)育的時(shí)期:

胚期(3-8周)為致畸敏感期；

受精后2周為安全期。

不同器官有不同致畸敏感期，與其發(fā)生和分化的時(shí)期一致。

不同致畸因子的致畸敏感期不同。

如風(fēng)疹病毒：懷孕后第1個(gè)月感染，畸形率為50%；

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