嬰兒膽汁淤積性肝病

嬰兒膽汁淤積性肝病的診治膽汁淤積性肝病是一組以膽汁淤積為主要表現(xiàn)的疾病。嬰兒膽汁淤積性肝病是嬰兒期肝膽系統(tǒng)較為常見的一組病癥。是指1歲以內(nèi)的患兒發(fā)生膽汁淤積總膽紅素（TBil）<85umol/L，直接膽紅素（DBil）>17umol/L；或TBil>85umol/L，DBil占TBil的比例>20％。同時具有肝病表現(xiàn)，即肝臟腫大或質(zhì)地改變以及丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶(ALT)的異常增高?；町a(chǎn)嬰兒發(fā)病率為1/2500～1/5000之間。其中肝內(nèi)膽汁淤積性肝病和膽道閉鎖是引起小兒慢性肝病最常見的原因，也是兒童肝臟移植的主要指征。膽道閉鎖的預(yù)后與手術(shù)年齡密切相關(guān)：手術(shù)年齡越早，效果越好。在45日內(nèi)進(jìn)行手術(shù)能較好恢復(fù)膽流和提高長期存活率。自生后60天，手術(shù)每延遲10天，膽流恢復(fù)的機(jī)會就會減少一半，膽汁性肝硬化?？杉又爻蔀椴豢赡嫘浴Ｒ虼?，嬰兒膽汁淤積性肝病的早期診斷極為重要。膽總管右肝管肝段膽管區(qū)膽管間隔膽管小葉間膽管膽小管肝細(xì)胞Hering管膽汁形成與膽汁淤積發(fā)生機(jī)制膽總管右肝管肝段膽管區(qū)膽管間隔膽管小葉間膽管膽小管肝細(xì)胞Hering管膽汁形成與膽汁淤積發(fā)生機(jī)制膽汁組分?jǐn)z取異常：如轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白異常。肝實(shí)質(zhì)病變導(dǎo)致膽汁成分轉(zhuǎn)化異常膽汁排泌異常，如ATP酶功能異常等膽汁流異常，如細(xì)胞骨架異常等膽管損傷，如PBC等各種因素導(dǎo)致膽管梗阻病因肝內(nèi)疾病(1)特發(fā)性新生兒肝炎(2)毒性作用：與胃腸道外營養(yǎng)相關(guān)的膽汁淤積(PNAC)、藥物所致的膽汁淤積。(3)基因、染色體?。?1-三體綜合征、18-三體綜合征，Citrin缺乏所致新生兒肝內(nèi)膽汁淤積癥。病因肝內(nèi)疾病(4)與感染有關(guān)的膽汁淤積：細(xì)菌感染(大腸桿菌、李斯特菌、葡萄球菌、結(jié)核桿菌等)，病毒感染(巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒、柯薩奇病毒、埃可病毒、風(fēng)疹病毒、乙型肝炎病毒、丙型肝炎病毒、細(xì)小病毒B19等），弓形蟲感染，梅毒螺旋體感染。(5)代謝性疾病：①糖代謝障礙，主要是半乳糖血癥、遺傳性果糖不耐受癥、糖原累積?、诎被岽x障礙，包括酪氨酸血癥、高蛋氨酸血癥。③脂質(zhì)代謝障礙，包括膽固醇沉積病、尼曼-匹克病、戈謝病。病因肝內(nèi)疾病(5)代謝性疾病：④原發(fā)性膽汁酸代謝障礙，主要由3β-羥基C27類固醇脫氫酶(3-HSD)缺陷、△4-3氧固醇-5β還原酶缺陷、氧固醇7α羥化酶異構(gòu)酶缺陷導(dǎo)致。⑤過氧化酶體病，包括肝腦腎綜合征等。⑥內(nèi)分泌疾病，包括甲狀腺功能低下、特發(fā)性垂體功能減退。⑦其他代謝性疾病，主要有肝豆?fàn)詈俗冃?、?抗胰蛋白酶(α1AT)缺乏癥、囊性纖維病、新生兒鐵沉積病、Dubin-Johnson綜合征、Alagille綜合征、北美印第安人膽汁淤積、Aagenaes病、先天性肝纖維化、Nielsen綜合征，以及進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積(PFIC)Ⅰ型(Byler病)、Ⅱ型、Ⅲ型。病因肝內(nèi)疾病(6)肝內(nèi)膽管疾?。悍前Y狀性肝內(nèi)膽管減少、肝內(nèi)膽管發(fā)育不良或缺如、Caroli's病、硬化性膽管炎、郎罕細(xì)胞性組織細(xì)胞增生癥等。病因肝外膽管疾病

膽道閉鎖、膽總管囊腫、膽管狹窄、自發(fā)性膽管穿孔、膽汁黏稠、膽石癥、外源性壓迫等。臨床表現(xiàn)在新生兒期或嬰兒期出現(xiàn)黃疸；病程中糞便顏色淺黃或白色；伴或不伴肝臟腫大或質(zhì)地異常；血清總膽紅素值增高，以直接膽紅素為主；血清膽汁酸濃度升高；部分患兒還可伴皮膚瘙癢、營養(yǎng)不良等表現(xiàn)。診斷詢問病史:包括黃疸發(fā)生的時間及黃疸的演變(黃疸出現(xiàn)后持續(xù)、消退、增加或消退后又復(fù)升)黃疸伴隨癥狀(有無發(fā)熱、惡心嘔吐、納差、皮疹等)妊娠史、喂養(yǎng)史、生長發(fā)育史、用藥史及家族史等；診斷體格檢查:注意黃疸程度、神志、有無皮疹及抓痕、皮膚出血點(diǎn)及淤斑有無特殊面容、心臟雜音、肝脾腫大及質(zhì)地注意觀察每日糞便顏色；診斷血生化及遺傳代謝病篩查；病原學(xué)(血CMV-IgM，CMV-IgG，尿CMV等)；肝膽超聲檢查：觀察有無膽囊，若有膽囊，觀察進(jìn)食前后膽囊大小變化，肝門處有無纖