第六章 遺傳病的類(lèi)型

第六章第1節(jié)遺傳病的類(lèi)型

白化病唇裂找不同多指并指正常指1.理解遺傳病概念2.舉例說(shuō)出遺傳病的類(lèi)型3、理解人類(lèi)基因病、染色體遺傳病的發(fā)病機(jī)理

摸摸底1：甲型H1N1、2：艾滋病、3：白化病、4：紅綠色盲、5：大脖子病、6：先天性聾啞、7、高度近視8、紅眼病下列哪些疾病屬于遺傳病答案：3、4、61、請(qǐng)判斷對(duì)錯(cuò)（1）先天性疾病就是遺傳病（）遺傳?。褐赣捎谶z傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的疾病叫遺傳病一、遺傳病的概念（2）遺傳病就是傳染?。ǎ╁e(cuò)錯(cuò)二、遺傳病的類(lèi)型:2.單基因遺傳病1.染色體異常遺傳病3.多基因遺傳病1、染色體分類(lèi)常染色體（第1對(duì)——22對(duì)）性染色體（第23對(duì)即XX或XY)“天才”音樂(lè)指揮家舟舟請(qǐng)找出性腺發(fā)育不良和21三體綜合癥的患病原理和患病特征。(2分鐘)性腺發(fā)育不良先天愚型21三體綜合征的染色體為何會(huì)多了一條？溫馨提示：根據(jù)減數(shù)分裂形成生殖細(xì)胞的過(guò)程來(lái)解答21號(hào)染色體同源染色體的分離姐妹染色單體的分離同源染色體沒(méi)有分離姐妹染色單體沒(méi)有分離我能回答1、含有一對(duì)21號(hào)染色體的卵細(xì)胞與正常精子結(jié)合2、含有一對(duì)21號(hào)染色體的精子與正常卵細(xì)胞結(jié)合圖為貓叫綜合征(一）染色體異常遺傳病由于染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致的遺傳性疾病叫染色體異常遺傳病。苯丙酮尿癥：（常、隱）患者：出生3~4個(gè)月后出現(xiàn)智力低下，反應(yīng)遲鈍，目光呆滯，頭發(fā)發(fā)黃，尿有異味。酶酪氨酸苯丙氨酸黑色素其它酶苯丙酮酸苯丙酮酸尿損傷神經(jīng)系統(tǒng)若缺少A基因呈aa基因型苯丙酮尿癥（常隱）西紅柿女孩有一女孩患苯丙酮尿癥，能吃的食物僅有西紅柿。讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品，近些的在北京，遠(yuǎn)些的就在日本和美國(guó)等地。

苯丙氨酸羥化酶

酪氨酸酶苯丙氨酸

酪氨酸

黑色素

苯丙酮酸

苯丙酮尿癥－缺苯丙氨酸羥化酶

苯丙酮酸在體內(nèi)積累過(guò)多，會(huì)對(duì)嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害另一種酶根據(jù)下面的圖解分析回答：1、如果某人只患白化不癡呆是缺下面的什么酶？2、如果既白化又癡呆是缺上述的什么酶？X染色體上顯性遺傳病

抗維生素D佝僂病抗維生素Ｄ佝僂病外耳道多毛癥（伴Y遺傳）伴Y遺傳：（外耳道多毛）(二)單基因遺傳病:1、概念：受1對(duì)等位基因控制的遺傳病.2、特點(diǎn)：在同胞中發(fā)病率較高，在群體中發(fā)病率較低

（2）我會(huì)分類(lèi)：(2分鐘)單基因遺傳病常染色體顯性?常染色體＿＿性?X連鎖＿＿性?X連鎖隱性?Y連鎖?__遺傳；男女發(fā)病率＿＿。（如家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉）常隔代遺傳；男女發(fā)病率＿＿。（如苯丙酮尿癥、＿＿＿）代代遺傳；女性發(fā)