遺傳的基本定律-不打印-習(xí)題匯總課件

第2篇 生命的延續(xù)7

遺傳的基本規(guī)律減數(shù)分裂和配子的發(fā)生孟得爾遺傳原理孟得爾遺傳模式修飾遺傳染色體理論建立遺傳學(xué)三大定律分離律自由組合律連鎖互換律7.2

孟德爾遺傳原理7.2.1

孟德爾及其基因理念

孟德爾（

Mendol,1822-1884 ）奧地利遺傳學(xué)家,遺傳學(xué)的奠基人

提出“遺傳因子”的概念

通過(guò)對(duì)豌豆雜交實(shí)驗(yàn)的數(shù)據(jù)進(jìn)行分析

提出分離率、自由組合定律

豌豆是嚴(yán)格的自花授粉植物，在遺傳學(xué)研究中是非常好的實(shí)驗(yàn)材料

在雜交實(shí)驗(yàn)中，孟德爾選擇了7對(duì)差異顯著的性狀進(jìn)行觀察

當(dāng)他每次只注意到1對(duì)性狀差異時(shí)，便發(fā)現(xiàn)了分離率一、分離律相對(duì)性狀是由遺傳因子控制的等位基因在雜合

狀態(tài)下互不干擾，保持獨(dú)立性等位基因：位于同源染

色體同一位置上的基因，決定著同一性狀親代純隱性個(gè)體二、自由組合定律2對(duì)非等位基因非等位基因在形成配子時(shí)可自由組合到不同配子中去YRYryRyrYRYYRRYYRrYyRRYyRrYrYYRrYYrrYyRrYyrryRYyRRYyRryyRRyyRryrYyRrYyrryyRryyrr9黃圓：4綠圓：3黃皺：1綠皺自由組合定律2對(duì)非等位基因測(cè)交實(shí)驗(yàn)表明：

F1代非等位基因在形成配子時(shí)可自由組合到不同配子中去實(shí)驗(yàn)成功的因素

選材好（豌豆是嚴(yán)格的自花授粉，后代均為純系）

實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)好（7對(duì)獨(dú)立性狀）

采用數(shù)學(xué)統(tǒng)計(jì)的方法

測(cè)交7.3

孟德爾遺傳模式修飾基因型和表型之間的關(guān)系是復(fù)雜的對(duì)于不符合孟德爾式遺傳比例的結(jié)果，往往只要通過(guò)對(duì)孟德爾定律做些簡(jiǎn)單擴(kuò)展就可以得到解釋

單基因孟德爾定律變更

兩個(gè)以上孟德爾定律變更7.3.1

單基因孟德爾定律變更顯性度顯隱性與表型之間的關(guān)系復(fù)等位基因基因多效性（1）顯性度包括：完全顯性、不完全顯性、共顯性指雜合子或顯性純合子偏離親本平均值的比率表示基因平均效應(yīng)的數(shù)值①不完全顯性

指一個(gè)基因?qū)α硪粋€(gè)基因顯性不完全，三種基因型表現(xiàn)出三種不同表型

如紅花和白花，兩者雜交出現(xiàn)紫紅色，說(shuō)明紅對(duì)白是不完全顯性

如：人的天然卷發(fā)受一對(duì)等位基因W和w控制

WW為卷發(fā)，Ww為中等卷發(fā)，ww為直發(fā)

人的家族性高膽固醇血癥也是典型的不完全顯性遺傳病

由隱性等位基因h引起

hh純合體，由于細(xì)胞表面受體缺損或缺少，造成LDL無(wú)法與之結(jié)合，使LDL無(wú)法進(jìn)入細(xì)胞，造成LDL代謝受阻，患者血膽固醇量是正常同齡人的5倍，患兒最 在2歲時(shí)便會(huì)出現(xiàn)心臟病，常在十幾歲死于心血管疾病

Hh雜合體，血膽固醇量是正常同齡人的2倍，一般在30歲時(shí)便會(huì)出現(xiàn)心臟病

在人群中占1/500②共顯性指一對(duì)等位基因中的兩個(gè)成員在雜合體中都表達(dá)的遺傳現(xiàn)象如ABO血型中的AB型（3）

復(fù)等位基因

一個(gè)座位上（染色體上基因的位置）的基因，因突變而產(chǎn)生兩種以上的等位基因

它們都影響同一性狀的狀態(tài)和性質(zhì)

這個(gè)座位上的一系列等位基因總稱為復(fù)等位基因人的ABO血型人的ABO血型是由3個(gè)復(fù)等位基因(IA

、IB、

i)決定的IAIB

對(duì)i是顯性，

IA

、IB是并顯性血型基因型抗原抗體ABIAIBA、B—AIAi、IAIAAβ（抗B）BIBi、IBIBBα（抗A）Oii—α、β （抗A及抗B）

輸血最好輸同型血

從實(shí)際經(jīng)驗(yàn)得知，紅細(xì)胞表面抗原性質(zhì)似乎比血清性質(zhì)更重要

因此O型血可以輸給任何血型的人

不會(huì)發(fā)生不良反應(yīng)的原因：

每次輸入量少（200mL）

輸入緩慢ABO血型的生物化學(xué)基礎(chǔ)H、h等位基因O血型如果個(gè)體是hh純合子，不能形成H物質(zhì)這樣即使體內(nèi)有A、B基因產(chǎn)物，由于缺乏與之作用的H物質(zhì)，也不能形成A或B抗原ABO抗原是存在于紅細(xì)胞膜上的糖脂，它以鞘氨醇和脂肪酸鏈插入膜中H基因可產(chǎn)生一種酶，形成存在于O血型人紅細(xì)胞表面上的H物質(zhì)孟買表型

這種現(xiàn)象1952年首先在印度孟買發(fā)現(xiàn)的在我國(guó)極其稀有，僅為十幾萬(wàn)分之一，國(guó)內(nèi)僅有約30例報(bào)道。

于是就出現(xiàn)了O型血女子與A型血男子生下AB血型孩子的現(xiàn)象

實(shí)際上該女子在遺傳上可能屬于B血型，只因她是hh純合子，不能生成H物質(zhì)

用常規(guī)驗(yàn)血型方法，凡是與抗A、抗B血清不發(fā)生凝集反應(yīng)的都被判斷為O血型，將她誤判為O血型

他們的孩子只要是Hh雜合子就可以生成H物質(zhì)，于是A、B抗原就并顯出來(lái)（4）

基因多效性單一基因的多方面表型效應(yīng)，稱為基因多效性如鐮刀形紅細(xì)胞貧血癥，該病僅因編碼血紅蛋白鏈上的一個(gè)堿基對(duì)發(fā)生改變，竟可使患者出現(xiàn)11種癥狀體弱、貧血、心衰竭、疼痛發(fā)熱、腦受損、脾受損、精神功能受損、麻痹、肺炎與其他感染、風(fēng)濕病、腎衰竭7.3.2

兩個(gè)以上基因孟德爾定律變更上位效應(yīng)多基因遺傳（1）上位效應(yīng)指一對(duì)基因掩蓋另一對(duì)非等位基因的作用掩蓋者為上位基因，被掩蓋者為下位基因隱性上位一對(duì)隱性基因掩蓋了顯性基因的作用顯性上位顯性基因A掩蓋了另一非等位顯性基因B的作用（2）

多基因遺傳多基因遺傳是指兩個(gè)或多個(gè)基因座位上的基因?qū)δ骋槐硇退a(chǎn)生的加性效應(yīng)一種疾病是由多個(gè)相關(guān)基因決定，其中某一個(gè)或某幾個(gè)基因起關(guān)鍵作用，這種疾病稱多基因遺傳病多基因遺傳病的形成受遺傳因素和環(huán)境因素影響，其遺傳因素所產(chǎn)生的影響程度，叫遺傳度，一般用%表示如：人的哮喘病遺傳度為80%；精神分裂癥為80%；冠心病為65%；高血壓為62%；等7.4

遺傳的染色體學(xué)說(shuō)7.4.1

基因位于染色體上薩頓假說(shuō)伴性遺傳

1902年，美國(guó)哥倫比亞大學(xué)的研究生，薩頓在研究螞蚱的精子發(fā)生時(shí)，發(fā)現(xiàn)染色體在減數(shù)分裂時(shí)的行為與孟德爾遺傳因子的分離、組合之間存在平行關(guān)系：染色體遺傳因子體細(xì)胞成對(duì)成對(duì)配子單倍單倍形成配子時(shí)，自由組合、自由分配（1）薩頓假說(shuō)根據(jù)以上分析，薩頓等人提出遺傳基因是位于染色體上的假說(shuō)，但當(dāng)時(shí)缺乏直接實(shí)驗(yàn)證據(jù)摩爾根和他的學(xué)生通過(guò)性連鎖實(shí)驗(yàn)，才完全證實(shí)了薩頓等人的假設(shè)是正確的（2）伴性遺傳

摩爾根（Morgen,1866-1945）現(xiàn)代遺傳學(xué)的奠基人

以果蠅為實(shí)驗(yàn)材料

設(shè)想能把果蠅的某一特征在子代只表現(xiàn)在雄性或雌性的某一實(shí)驗(yàn)組內(nèi)，就能說(shuō)明決定這一特征的基因就位于某一染色體上

野生型果蠅的眼色是紅色的，有一天在摩爾根實(shí)驗(yàn)室卻發(fā)現(xiàn)了1只♂的白眼果蠅（突變）

不論是♂還是♀的果蠅，眼睛都是紅色的在F2中，♀的全部是紅眼，♂的則是白眼、紅眼各一半若不管♀、♂，紅眼:白眼=3:1，但白眼全是♂雜交他假設(shè):控制紅眼的基因在X染色體上，記為＋，為顯性控制白眼的基因w也在X染色體上，為隱性Y染色體上沒有與w等位的基因雜交圖可寫成:伴性遺傳實(shí)驗(yàn)

伴性遺傳實(shí)驗(yàn)與他的假設(shè)完全吻合

說(shuō)明控制果蠅白眼的基因是位于X染色體上

第一次把一個(gè)特定的基因與一個(gè)特定的染色體聯(lián)系起來(lái)，確立了染色體遺傳理論，具有劃時(shí)代的意義

摩爾根榮獲1933年諾貝爾生理學(xué)和醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)7.4.2

連鎖與交換定律

位于同一條染色體上的基因連在一起的伴同遺傳的現(xiàn)象—連鎖

果蠅灰身B長(zhǎng)翅V連鎖，黑身b殘翅v連鎖雌性測(cè)交完全連鎖沒有按照孟德爾定律進(jìn)行遺傳，僅有親代兩種表型不完全連鎖7.4.3

二倍體作圖

雜種F1進(jìn)行測(cè)交時(shí)，如果其后代表型比例為1:1:1:1，說(shuō)明是自由組合；

如果親本型比例很高，重組型比例很低，說(shuō)明它們是連鎖的

重組頻率RF可用于測(cè)定測(cè)交后代中表現(xiàn)出的連鎖程度

RF以百分比表示，把百分比去掉即為圖距（1）圖距單位在重組分析中，1%重組子代被認(rèn)定為1個(gè)作圖單位（map

unit,

mu

）后來(lái)為紀(jì)念摩爾根又把圖距單位稱為“厘摩”圖距單位實(shí)際上是指在一條染色體上兩基因位點(diǎn)間相對(duì)順序和相對(duì)間隔然而，圖距單位與DNA堿基對(duì)之間的關(guān)系，不僅具有高度易變性，而且還依賴于物種、性別和染色體區(qū)域如：人類1.0mu的堿基對(duì)是在105到106之間變動(dòng)（2）兩點(diǎn)測(cè)交摩爾根學(xué)生斯特范率先測(cè)定了果蠅染色體上幾對(duì)基因間重組距離，每次雜交都包含有兩個(gè)基因位點(diǎn)，稱兩點(diǎn)測(cè)交進(jìn)行基因的定位如：白眼（w）-黃體（y）=1.5mu；白眼（w）-小翅（m）=32.7mu；黃體（y）-小翅（m）=34.2mu；

基因連鎖圖：根據(jù)基因在染色體上有直線排列的規(guī)律，把每條染色體上基因排列的順序（連鎖群）制成圖，也稱為遺傳學(xué)圖

兩對(duì)基因距離越近，交換機(jī)會(huì)就越小7.4.4

標(biāo)準(zhǔn)染色體學(xué)說(shuō)例外基因組印記核外遺傳（1）基因組印記（Genomic

imprinting）：基因組印跡、遺傳印跡、親代印跡、配子印跡是指在配子或合子發(fā)生期間，來(lái)自親本的等位基因或染色體在發(fā)育過(guò)程中產(chǎn)生專一性的加工修飾 ，導(dǎo)致雙親中某一方的等位基因被沉默，從而使后代體細(xì)胞中兩個(gè)親本來(lái)源的等位基因有不同的表達(dá)活性的現(xiàn)象。在個(gè)體發(fā)育中，印記可傳遞給個(gè)體所有細(xì)胞對(duì)給定的物種，被印記的基因總是以相同途徑被印記如：母本等位基因表達(dá)被印記，則代代相傳，反之，亦然。人PMS和AS印記基因普瑞德威利綜合征PMS安格曼綜合征AS發(fā)病率皆為1.5萬(wàn)分之一表現(xiàn)：均為智力發(fā)育障礙臨床癥狀區(qū)別：PMS

疼痛敏感性減弱、總體運(yùn)動(dòng)技能差，伴有輕微精神失常AS

喪失肌肉協(xié)調(diào)能力、缺乏語(yǔ)言能力、有嚴(yán)重精神缺陷與15號(hào)染色體長(zhǎng)臂15q11～q13缺失有關(guān)AS發(fā)生原因：在15q11～q13區(qū)間有UBE3A基因，負(fù)責(zé)編碼泛素蛋白連接酶3E，父本UBE3A基因被印記，不表達(dá)，個(gè)體只表達(dá)不被印記的母本UBE3A基因。如果母本將缺失的15q11～q13染色體傳遞給孩

子，孩子細(xì)胞中僅有一個(gè)來(lái)自父本UBE3A拷貝，并且是沉默的,將患AS。還有10%

～

15%AS患者是UBE3A基因突變所致AS遺傳母本缺失的15號(hào)染色體，很可能不是由單基因印記造成的，而是由同一個(gè)區(qū)域多個(gè)印記基因造成其中一個(gè)稱為SNPRN基因，編碼一種小核糖核蛋白多肽N控制mRNA的可變剪接，對(duì)大腦發(fā)育和功能所必需的。SNPRN基因是母本被印記基因，不表達(dá)母本15號(hào)染色體上UBE3A基因可轉(zhuǎn)錄，但SNPRN及鄰近多個(gè)基因因甲基化不會(huì)表達(dá)如果父本遺傳的染色體上缺失15q11～q13片段，則后代因上述基因不表達(dá)，導(dǎo)致PWS發(fā)生PMS遺傳父本缺失的15號(hào)染色體PWS發(fā)生PMS遺傳父本缺失的15號(hào)染色體（2）細(xì)胞器遺傳（核外遺傳）質(zhì)體遺傳線粒體遺傳線粒體遺傳受精時(shí)，精子線粒體隨精子細(xì)胞核進(jìn)入卵細(xì)胞，但在受精卵中唯有卵細(xì)胞質(zhì)中線粒體可以存活下來(lái)，進(jìn)行母系遺傳母系遺傳支配著絕大多數(shù)動(dòng)物和植物中線粒體基因。大部分線粒體基因產(chǎn)物用于構(gòu)建電子傳遞鏈蛋白復(fù)合體和ATP合成酶，如果mtDNA突變，將導(dǎo)致ATP產(chǎn)量明顯下降人體對(duì)能量喪失最為敏感部分是腦神經(jīng)系統(tǒng)和肌肉大多數(shù)線粒體疾病主要影響這些系統(tǒng)如人的線粒體肌病、腦肌病什么是“三親嬰兒”？人類的基因有99.8%由父母雙方共同提供，但有一小部分線粒體基因完全來(lái)自母方。線粒體只經(jīng)過(guò)母嬰遺傳，如果母方的這部分基因中若存在缺陷（例如身患肌肉萎縮癥），就會(huì)將其遺傳給下一代。而“線粒體替換”療法能夠借助第三方基因來(lái)修補(bǔ)母方基因中的缺陷，從而幫助下一代規(guī)避遺傳疾病。從基因角度看，以新技術(shù)孕育的試管嬰兒將有一位父親和兩位母親，即所謂的“三親試管嬰兒”。世界上第一例三親嬰兒（即three

parents）即將在英國(guó)誕生。習(xí)題1、孟得爾的測(cè)交是將未知基因型和（B/

）雜交A、純合顯性C、雜合體B、純合隱性

D、隨意2、X、Y、Z是