人類遺傳病醫(yī)學知識專家講座

問題探討1、人類胖瘦是由基因決定嗎？人類很多疾病，如紅綠色盲、血友病、白化病都是遺傳病。對人類基因研究表明，人類大多數疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能與基因相關。人胖瘦是由各種原因造成。有肥胖病可能是由遺傳物質決定，有可能是后天營養(yǎng)過多造成，但大多數情況下，肥胖是因為遺傳物質和營養(yǎng)過多共同作用結果。人類遺傳病醫(yī)學知識專家講座第1頁2、有些人認為“人類全部病都是基因病”，你能說出這種提法依據嗎？你同意這種觀點嗎？這種說法依據可能是基因控制生物體性狀這一生物學規(guī)律。因為人體患病也是人體所表現出來性狀，而性狀是由基因控制，從這個角度看，說疾病都是基因病，是有一定道理。然而，這種觀點過于絕對化，人類疾病并不都是由基因缺點引發(fā)，如由大腸桿菌引發(fā)腹瀉，就不是基因病。人類遺傳病醫(yī)學知識專家講座第2頁人類遺傳病醫(yī)學知識專家講座第3頁概念：

遺傳病通常是指因為遺傳物質改變而引發(fā)人類疾病.遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病一、人類常見遺傳病類型人類遺傳病醫(yī)學知識專家講座第4頁單基因遺傳病約3%-5%，多基因遺傳病約15%-20%，染色體異常遺傳病約0.5%-1%。我國遺傳發(fā)病情況每年新出生兒童中，有先天性缺點約1.3%，其中70%以上是遺傳原因所致。在自然流產兒中，約50%是染色體異常引發(fā)！

我國人口中患21三體綜合癥人就在100萬以上。

統計表明，我國人口中有1/5到1/4人患有危害輕重不一樣遺傳??！人類遺傳病醫(yī)學知識專家講座第5頁環(huán)境污染是造成遺傳病發(fā)病率上升主要原因。放射性污染化學污染人類遺傳病醫(yī)學知識專家講座第6頁（一）單基因遺傳病受一對等位基因控制遺傳病。當前已發(fā)覺6600各種。顯性致病基因常染色體：伴X染色體：并指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病

隱性致病基因常染色體：伴X染色體：白化、先天性聾啞、苯丙酮尿癥色盲癥、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良人類遺傳病醫(yī)學知識專家講座第7頁

由多對等位基因控制。常表現出家族性聚集現象，在群體中發(fā)病率較高，且比較輕易受環(huán)境影響。（二）多基因遺傳病當前已發(fā)覺多基因遺傳病有100各種，如唇裂無腦兒原發(fā)性高血壓青少年型糖尿病。人類遺傳病醫(yī)學知識專家講座第8頁（三）染色體異常遺傳病由染色體發(fā)生異常而引發(fā)遺傳病稱為染色體異常遺傳病。因為染色體變異引發(fā)遺傳物質較大改變，故其癥狀嚴重，甚至胚胎時期就自然流產。常染色體病性染色體病因為常染色體變異而引發(fā)遺傳病。如21三體綜合征因為性染色體變異而引發(fā)遺傳病。如性腺發(fā)育不良人類遺傳病醫(yī)學知識專家講座第9頁二、調查人群中遺傳病1、調查方式人類遺傳病調查能夠分為兩種情況：一是調查某種遺傳病發(fā)病率；二是調查某種病遺傳方式。

調查統計某種遺傳病在人群中發(fā)病率應在人群中隨機抽樣調查，然后用統計學方法進行計算。某種遺傳病發(fā)病率=（某種遺傳病患病人數/某種遺傳病被調查人數）×100%。調查某種遺傳病遺傳方式應在某個經典患者家系中進行。

人類遺傳病醫(yī)學知識專家講座第10頁2、注意事項調查時，最好選取群體中發(fā)病率較高單基因遺傳?。▋H這類遺傳病符合孟德爾遺傳規(guī)律），如紅綠色盲、白化病、高度近視（600度以上）等。調查內容/項目調查對象注意事項結果計算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機抽樣考慮年紀、性別等原因，群體足夠大患者人數÷被調查人數×100%遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因顯隱性及所在染色體類型人類遺傳病醫(yī)學知識專家講座第11頁

危害人類健康，降低人口素質；給患者本人、家庭和社會帶來嚴重經濟負擔和精神負擔；一些精神病患者給社會治安帶來危害。三、遺傳病對人類危害人類遺傳病醫(yī)學知識專家講座第12頁素質負擔名稱人數智力低下34.7萬盲人10.2萬耳聾80.0萬先天畸形140.9萬原發(fā)性癲癇17.5萬總數283.3萬1985年四川省調查部分數據遺傳病危害人類遺傳病醫(yī)學知識專家講座第13頁遺傳病危害1、我國遺傳病患者占總人口百分比：20%-25%2、新生兒先天性遺傳缺點約為1.3%3、在自然流產中，約50%是染色體異常引發(fā)！4、我國人口中患21三體綜合癥人在100萬以上。5、每年僅由染色體畸變，造成52萬例自發(fā)流產我國遺傳發(fā)病現實狀況：一個病殘兒平均壽命為50年，50年國家和家庭需為孩子負擔40萬人民幣基本生活費用每年出生:120萬人*40萬元=4800億元經濟負擔人類遺傳病醫(yī)學知識專家講座第14頁四、遺傳病監(jiān)測和預防２、遺傳咨詢３、產前診療

我國婚姻法要求：“直系血親和三代以內旁系血親禁止結婚。”1、禁止近親結婚人類遺傳病醫(yī)學知識專家講座第15頁1禁止近親結婚

禁止近親結婚：我國婚姻法要求“直系血親和三代以內旁系血親禁止結婚”。（1）所謂直系血親就是指從自己算起，向上和向下推數三代，如父母、祖父母、外祖父母、兒女、孫兒女(外孫兒女)（2）所謂三代以內旁系血親就是指與祖父母、外祖父母同源而生、除直系親屬外其它親屬，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。

人類遺傳病醫(yī)學知識專家講座第16頁祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑兒女自己弟兄姐妹舅、姨兒女叔伯姑孫兒女（或外孫兒女）兒女弟兄姐妹兒女舅姨孫兒女（或外孫兒女）叔伯姑曾孫兒女（或曾外孫兒女）孫兒女（外孫兒女）弟兄姐妹孫兒女（或外孫兒女）舅姨曾孫兒女（或曾外孫兒女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親人類遺傳病醫(yī)學知識專家講座第17頁科學推算，每個人都帶有5－6個不一樣隱性致病基因。在隨機結婚情況下，雙雙帶有相同致病基因機會極少。

為何要禁止近親結婚呢？不過在近親結婚時，雙方從同一個祖先那里得到同種致病基因可能性就大大增加。人類遺傳病醫(yī)學知識專家講座第18頁例一、中國某大學一位教授，其妻是電氣工程師。二人智商都很高，超出130。他們才華出眾，身體健康，下一代孕育環(huán)境和教育條件優(yōu)良。他們婚后生了一個女兒和兩個兒子。遺憾是，他（她）們全部是重先天癡呆性患者：究其原因，僅僅是因為夫妻為倆姨表兄妹。實例1：人類遺傳病醫(yī)學知識專家講座第19頁

例二、生物進化論創(chuàng)始人，英國科學家查理.達爾文（CharlesDarwin），與他舅父女兒?，敚ˋLMA）結婚，婚后，他們共生育6子4女。但有3個早死，另3個一直患病，智能低下,終生未婚。（CharlesDarwin）人類遺傳病醫(yī)學知識專家講座第20頁2進行遺傳咨詢遺傳咨詢又叫做“遺傳商談”或“遺傳勸導”主要包含以下幾個內容和步驟：（1）醫(yī)生對咨詢對象和相關家庭組員身體檢驗，了解家庭病史，作出診療。（2）分析遺傳病傳遞方式，也就是判斷是什么類型遺傳?。?）推算出后代再發(fā)風險率（4）向咨詢對象提出防治這種遺傳病對策、方法和提議。經過遺傳咨詢能夠讓咨詢者預先了解怎樣防止遺傳病和先天性疾病患兒出生，所以，它是預防遺傳病發(fā)生主要伎倆之一。人類遺傳病醫(yī)學知識專家講座第21頁3產前診療

又叫做出生前診療，這是指在胎兒出生之前，醫(yī)生用專門檢測伎倆，如羊水檢驗、B超檢驗、孕婦血細胞檢驗和絨毛細胞檢驗以及基因診療等伎倆對孕婦進行檢驗，方便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。人類基因組計劃人類遺傳病醫(yī)學知識專家講座第22頁并指

多指、并指：發(fā)生者突變基因位于2號染色體長臂上，患者除手指畸形外，其它情況與正常人相同。人類遺傳病醫(yī)學知識專家講座第23頁軟骨發(fā)育不全

軟骨發(fā)育不全

一個常染色體上顯性遺傳病(顯性致病基因A引發(fā))。這種病患者表現出異常體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現得尤為顯著；腰椎過分前凸；腹部顯著隆起；臀部后凸；患者身材短小。據研究，軟骨發(fā)育不全是由致病基因A造成長骨端部軟骨細胞形成出現障礙而引發(fā)一個侏儒癥。這種病純合子患者病情嚴重，大多數死于胎兒期或新生兒期。人類遺傳病醫(yī)學知識專家講座第24頁抗維生素D佝僂病是由X染色體上顯性基因控制一個顯性遺傳病。患者對磷、鈣吸收不良而造成骨發(fā)育障礙。人類遺傳病醫(yī)學知識專家講座第25頁白化病人類遺傳病醫(yī)學知識專家講座第26頁

智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。（詳述）苯丙酮尿癥人類遺傳病醫(yī)學知識專家講座第27頁進行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）一個由位于X染色體上隱性致病基因控制一個遺傳病?；純阂驗榧∪馕s、無力而造成行走困難，患病后期雙側腓腸肌呈假性肥大，患兒多于4-5歲發(fā)病，20歲以前死亡。人類遺傳病醫(yī)學知識專家講座第28頁唇裂

多基因遺傳病人類遺傳病醫(yī)學知識專家講座第29頁21三體綜合征先天性愚型

屬于常染色體異常，是因為第21號染色體比正常人多了一條?；颊咧橇Φ拖?，發(fā)育遲緩。人類遺傳病醫(yī)學知識專家講座第30頁性腺發(fā)育不良(特納氏綜合癥)患者缺乏了一條X染色體?；颊呱眢w比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀即使表現為女性，不過性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。性腺發(fā)育不良人類遺傳病醫(yī)學知識專家講座第31頁1、人類基因組計劃正式開啟于哪一年？2、人類基因組計劃目標是什么？3、哪幾個國家參加了這項工作？4、中國負擔了多少測序工作？5、人類基因組計劃有何意義？6、人類基因組計劃測序結果得知，人類基因組由多少個堿基對組成，以發(fā)覺基因約有多少個？五、人類基因組計劃與人體健康人類遺傳病醫(yī)學知識專家講座第32頁人類基因組計劃簡稱：開啟時間：完成時間：目:參加國：結果：HGP(HumanGenomeProject)1990年年測定人類基因組全部DNA序列，解讀其中包含遺傳信息美國，英國，德國，日本，法國，中國（1％）人類基因組由大約31.6億個堿基對組成,已發(fā)覺基因約為2.0-2.5萬個人類遺傳病醫(yī)學知識專家講座第33頁我國負擔詳細內容

人類第三號染色體短臂上3000萬個堿基正確工作,因為這一區(qū)域約占基因組1%,所以又稱”1%項目”,草圖于年4月提前完成.

我國科學家對被國際同行稱為“北京區(qū)域”這一部分進行了詳細分析，共測定３．８４億個堿基，相當于將所負責區(qū)域重復測定１２次以上，對人類基因組實際貢獻率為１％左右，全部指標到達了“國際人類基因組計劃”協作組對“完成圖”要求，全部數據已遞交到國際基因數據庫中，可被全球科學家直接無償享用。

人類遺傳病醫(yī)學知識專家講座第34頁人類基因組計劃是繼曼哈頓原子彈計劃和阿波羅登月計劃之后第三大科學計劃，它對人類認識本身，提升健康水平，推進生命科學、醫(yī)學、生物技術、制藥業(yè)、農業(yè)等發(fā)展含有極其主要意義。人類基因組計劃意義人類遺傳病醫(yī)學知識專家講座第35頁反饋苯丙酮尿癥21三體綜合征抗維生素D佝僂病軟骨發(fā)育不全進行性肌營養(yǎng)不良青少年型糖尿病性腺發(fā)育不良常染色體顯性遺傳常染色體隱性遺傳X染色體顯性遺傳X染色體隱性遺傳多基因遺傳病常染色體病性染色體病人類遺傳病醫(yī)學知識專家講座第36頁課后練習基礎題

1.（1）×；（2）×；（3）×。2.人類遺傳病類型定

義實

例單基因

遺傳病顯性遺傳病由顯性致病基因引發(fā)遺傳病多指、并指等隱性遺傳病由隱性致病基因引發(fā)遺傳病白化病、苯丙酮尿癥等多基因遺傳病受兩對以上等位基因控制遺傳病原發(fā)性高血壓等染色體異常遺傳病由染色體異常引發(fā)遺傳病21三體綜合征等人類遺傳病醫(yī)學知識專家講座第37頁拓展題該女性不一定攜帶白化病基因；她未出生孩子可能患白化病。由該女性弟弟是白化病事實可知其弟弟基因型為aa，因而推測其父母基因型為Aa，則該女性基因型有兩種可能：AA和Aa，AA概率為1/3，Aa概率為2/3。該女性攜帶白化病基因概率為2/3，依據她丈夫攜帶白化病基因情況，其后代攜帶白化病基因和患白化病可能性分為三種可能：（1）丈夫不含有白化病基因；（2）丈夫含有一個白化病基因；（3）丈夫是白化病患者。遺傳咨詢師需要依據該女性丈夫是否是白化病患者，或者是否有家族遺傳病史來作出判斷，提供遺傳咨詢。人類遺傳病醫(yī)學知識專家講座第38頁自我檢測一、概念檢測判斷題1.×。2.√。3.×。4.×。5.×。6.√。選擇題B。識圖作答題1.雌；含有兩條х染色體。2.4；2。人類遺傳病醫(yī)學知識專家講座第39頁自我檢測畫概念圖人類遺傳病醫(yī)學知識專家講座第40頁自我檢測二、知識遷移由女方X染色體上攜帶一對隱性致病基因患有某種遺傳病可知，該女性基因型為XaXa。由男方表現型正?？芍浠蛐蜑閄AY。該夫婦生下患病胎兒概率