新生兒黃疸課件

新生兒黃疸

NeonatalJaundice

新生兒黃疸

NeonatalJaundic

新生兒黃疸

NeonatalJaundic定義黃疸是由于血清中膽紅素升高致使皮膚、黏膜和鞏膜發(fā)黃的表現(xiàn)。成人血清總膽紅素含量<1mg/dl，當>2mg/dl時，臨床上出現(xiàn)黃疸。定義黃疸是由于血清中膽紅素升高致使皮膚、黏膜和鞏膜發(fā)黃的表現(xiàn)定義黃疸是由于血清中膽紅素升高致使皮膚、黏膜和鞏膜發(fā)黃的表現(xiàn)新生兒血中膽紅素>5～7mg/dl可出現(xiàn)肉眼可見的黃疸；50%～60%的足月兒和80%的早產(chǎn)兒出現(xiàn)生理性黃疸；部分高未結(jié)合膽紅素血癥可引起膽紅素腦病。新生兒新生兒新生兒正常膽紅素代謝特點膽紅素的來源；膽紅素在血循環(huán)中的運輸；肝細胞對膽紅素的攝取、結(jié)合和排泄；膽紅素的腸肝循環(huán)。膽紅素正常代謝示意圖白蛋白白蛋白正常膽紅素代謝特點膽紅素的來源；白蛋白白蛋白正常膽紅素代謝特點膽紅素的來源；白蛋白白蛋白正常膽紅素代謝特膽紅素生成過多;聯(lián)結(jié)的膽紅素量少;肝細胞處理膽紅素能力差;新生兒腸肝循環(huán)特點導(dǎo)致未結(jié)合膽紅素的產(chǎn)生和吸收增加;※

饑餓、缺氧、脫水、酸中毒、頭顱血腫或顱內(nèi)出血時，更易出現(xiàn)黃疸或使原有黃疸加重;

新生兒膽紅素代謝特點膽紅素生成過多;新生兒膽紅素代謝特點膽紅素生成過多;新生兒膽紅素代謝特點膽紅素生成過多;新生膽紅素生成過多紅細胞增多癥血管外溶血同族免疫性溶血感染血紅蛋白病紅細胞膜異常膽紅素生成過多紅細胞增多癥膽紅素生成過多紅細胞增多癥膽紅素生成過多紅細胞增多癥

母乳性黃疸

母乳喂養(yǎng)兒,黃疸于生后3～8天出現(xiàn)，1～3周達高峰，6～12周消退，停喂母乳3～5天，黃疸明顯減輕或消退，可能與母乳中的β-葡萄糖醛酸苷酶進入患兒腸內(nèi)使腸道內(nèi)膽紅素生成↑

母乳性黃疸

母乳喂養(yǎng)兒,黃疸于生后3～8天出現(xiàn)，1～3周

母乳性黃疸

母乳喂養(yǎng)兒,黃疸于生后3～8天出現(xiàn)，1～3周定義膽紅素代謝特點（成人vs新生兒）新生兒黃疸分類新生兒黃疸的診斷和鑒別診斷新生兒黃疸的并發(fā)癥新生兒黃疸的治療定義定義定義詢問病史體格檢查實驗室檢查新生兒黃疸的實驗室檢查步驟組織和影像學(xué)檢查新生兒黃疸課件新生兒黃疸課件詢問病史母親孕期病史家族史患兒情況，尤其黃疸出現(xiàn)時間時間可能的情況24小時內(nèi)Rh或ABO溶血病、宮內(nèi)感染2～3天生理性黃疸4～5天感染、胎糞排出延遲生理黃疸期已過,黃疸持續(xù)加深母乳性黃疸、感染性疾病、球形紅細胞增多癥詢問病史母親孕期病史時間可能的情況24小時內(nèi)Rh或A詢問病史母親孕期病史時間可能的情況24小時內(nèi)Rh或A體格檢查觀察黃疸的分布情況，估計黃疸的程度黃疸部位血清膽紅素μmol/L（mg/dl）面、頸部100.9±5.1（5.9±0.3）軀干上半部152.2±29.1（8.9±1.7）軀干下半部及大腿201.8±30.8（11.8±1.8）臂及膝關(guān)節(jié)以下256.5±29.1（15±1.7）手、足>256.5（15）體格檢查觀察黃疸的分布情況，估計黃疸的程度黃疸部位血清膽紅體格檢查觀察黃疸的分布情況，估計黃疸的程度黃疸部位血清膽紅黃染的色澤顏色鮮明有光澤呈桔黃或金黃色→未結(jié)合膽紅素為主的黃疸;夾有暗綠色→有結(jié)合膽紅素的升高。確定有無貧血、出血點、肝脾大及神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。

黃染的色澤黃染的色澤黃染的色澤實驗室檢查一般實驗室檢查血常規(guī)：紅細胞和血紅蛋白、網(wǎng)織紅細胞、有核紅細胞、血型（ABO和Rh系統(tǒng)）紅細胞脆性實驗高鐵血紅蛋白還原率血清特異性血型抗體檢查診斷新生兒溶血病的的主要依據(jù)肝功能檢查總膽紅素和結(jié)合膽紅素、轉(zhuǎn)氨酶、堿性磷酸酶、血漿蛋白和凝血酶原實驗室檢查一般實驗室檢查實驗室檢查一般實驗室檢查實驗室檢查一般實驗室檢查診斷步驟正?；蚪档?/p>

總膽紅素紅細胞形態(tài)異常、紅細胞酶缺乏、血紅蛋白病、藥物性溶血、感染、DIC窒息、感染、頭顱血腫、IDM幽門狹窄、小腸閉鎖、Lucey-Driscoll綜合征、Grigler-Najiar綜合征、Gilbert綜合征甲低、母乳性黃疸感染、胎胎輸血母胎輸血、SGALGA、臍帶延遲結(jié)扎

細菌或TORCH感染、肝炎、半乳糖血癥、酪氨酸血癥、囊性纖維化、膽總管囊腫、膽道閉鎖、α1-抗胰蛋白酶缺乏

足月兒＞12.9mg/dl，早產(chǎn)兒＞15mg/dl或每日上升＞5mg/dl改良Coombs試驗

黃疸升高

RBC壓積

正常

升高

直接膽紅素

陰性

陽性

RBC形態(tài)、網(wǎng)織RBC

正常

異常

足月兒＜12.9mg/dl，早產(chǎn)兒＜15mg/dl或每日升高＜5mg/dlRh、ABO及其他血型不合

病理性黃疸生理性黃疸診斷步驟正?；蚪档涂偰懠t素紅細胞形態(tài)異常、紅細胞酶缺乏、血診斷步驟正?；蚪档涂偰懠t素紅細胞形態(tài)異常、紅細胞酶缺乏、血

新生兒溶血病

HemolyticDiseaseofNewborn

新生兒溶血病

HemolyticDiseas

新生兒溶血病

HemolyticDiseas有報道:HDN均伴有程度不一的高未結(jié)合膽紅素血癥和貧血;膽紅素腦病為HDN最嚴重的并發(fā)癥;占新生兒溶血比例ABO溶血病85.3%Rh溶血病14.6%MN溶血病0.1%新生兒溶血病(HemolyticdiseaseofnewbornHDN）,系指母、子血型不合引起的同族免疫性溶血;以ABO血型不合最常見，Rh血型不合較少見;有報道:占新生兒溶血比例ABO溶血病85.3%Rh溶血病14有報道:占新生兒溶血比例ABO溶血病85.3%Rh溶血病14定義病因和發(fā)病機制病理生理臨床表現(xiàn)實驗室檢查診斷和鑒別診斷并發(fā)癥治療預(yù)防定義定義定義ABO溶血病的病因和發(fā)病機制ABO血型的遺傳有A基因者稱A型，有B基因者稱B型，同時有A、B二個基因者稱AB型，有H基因而無A、B基因為O型假如母“O”型，父“A”型（純合子或雜合子）母基因型OOAOA父基因型AA子基因型子血型AOOO母基因型OO父基因型AOAO或或ABO溶血病的病因和發(fā)病機制ABO血型的遺傳母基因型OOAOABO溶血病的病因和發(fā)病機制ABO血型的遺傳母基因型OOAO胎兒從父親遺傳而來的紅細胞抗原恰為母親所缺少,胎兒紅細胞通過胎盤進入母體血循環(huán)中刺激母體產(chǎn)生相應(yīng)的血型抗體（IgG）。此抗體又可通過胎盤進入胎兒血循環(huán)中導(dǎo)致胎兒、新生兒體內(nèi)特異性抗原抗體反應(yīng)，使紅細胞致敏單核-吞噬細胞系統(tǒng)內(nèi)破壞而溶血。胎兒從父親遺傳而來的紅細胞抗原恰為母親所缺少,胎胎兒從父親遺傳而來的紅細胞抗原恰為母親所缺少,胎ABO血型抗體正常情況下，紅細胞上缺乏A或B抗原時，血漿中存在相應(yīng)的抗體即抗A抗體或抗B抗體為天然抗體，以IgM為主，實質(zhì)是由于機體與廣泛存在的類ABO物質(zhì)接觸產(chǎn)生。如果由于輸血、懷孕或類ABO物質(zhì)的刺激使抗體濃度增加，這種免疫抗A或抗B抗體多半為IgG，特別是O型母親。ABO血型抗體ABO血型抗體ABO血型抗體血型基因型血漿中可以存在的抗體OOO抗A抗體和抗B抗體AAAAO抗B抗體BBBBO抗A抗體ABAB無ABO血型與抗體血型基因型血漿中可以存在的抗體OOO抗A抗體和抗B抗體AAA血型基因型血漿中可以存在的抗體OOO抗A抗體和抗B抗體AAAABO溶血病可發(fā)生在懷孕第一胎

O型母親在第一次妊娠前，已接受過A或B血型物質(zhì)的刺激，血中抗A或抗B(IgG)效價較高。懷孕第一胎時抗體即可進入胎兒血循環(huán)引起溶血。ABO血型不合中約1/5發(fā)病血漿及組織中存在的A和B血型物質(zhì)，部分中和來自母體的抗體。胎兒紅細胞A或B抗原位點少，抗原性弱，反應(yīng)能力差。ABO溶血病可發(fā)生在懷孕第一胎ABO溶血病可發(fā)生在懷孕第一胎ABO溶血病可發(fā)生在懷孕第一胎Rh溶血病紅細胞缺乏D抗原稱為Rh陰性，具有D抗原稱為Rh陽性，中國人絕大多數(shù)為Rh陽性。母親Rh陰性(無D抗原)，若胎兒Rh陽性可發(fā)生Rh溶血病。母親Rh陽性(有D抗原)，但缺乏Rh系統(tǒng)其他抗原如E等，若胎兒有該抗原也可發(fā)生Rh溶血病。RhD溶血病最常見其抗原性強弱依次為D＞E＞C＞c＞e。RhD溶血病最常見，其次為RhE，Rhe溶血病罕見。Rh溶血病Rh溶血病Rh溶血病Rh溶血病一般不發(fā)生在第一胎由于自然界無Rh血型物質(zhì)

首次妊娠末期或胎盤剝離經(jīng)過8～9周以后再次妊娠孕期幾天內(nèi)Rh陽性胎兒血>0.5～1ml胎兒已娩出胎兒Rh血型同上胎少量胎兒血0.05～0.1ml胎兒紅細胞溶血Rh陰性母血產(chǎn)生IgM抗體產(chǎn)生少量IgG抗體母血循環(huán)產(chǎn)生大量IgG抗體初發(fā)免疫反應(yīng)次發(fā)免疫反應(yīng)第一胎不溶血第二胎溶血胎盤Rh溶血病一般不發(fā)生在第一胎首次妊娠末期或胎盤剝離經(jīng)過8Rh溶血病一般不發(fā)生在第一胎首次妊娠末期或胎盤剝離經(jīng)過8Rh溶血病發(fā)生在第一胎的情況Rh陰性母親既往輸過Rh陽性血。Rh陰性母親既往有流產(chǎn)或人工流產(chǎn)史。極少數(shù)可能是由于Rh陰性孕婦的母親為Rh陽性，其母懷孕時已使孕婦致敏，故第一胎發(fā)病（外祖母學(xué)說）。RhD血型不合者約1/20發(fā)病母親對胎兒紅細胞Rh抗原的敏感性不同。Rh溶血病發(fā)生在第一胎的情況Rh溶血病發(fā)生在第一胎的情況Rh溶血病發(fā)生在第一胎的情況病理生理◆

Rh溶血◆ABO溶血胎兒紅細胞溶血重心力衰竭髓外造血↑肝脾腫大胎兒全身水腫低蛋白血癥胎兒重度貧血胎兒血中膽紅素↑新生兒黃疸母親肝臟胎盤娩出時黃疸不明顯新生兒處理膽紅素↓血清UCB過高膽紅素腦病

血腦屏障胎兒紅細胞溶血輕病理生理◆Rh溶血◆ABO溶血胎兒紅細胞溶血重心力衰竭髓病理生理◆Rh溶血◆ABO溶血胎兒紅細胞溶血重心力衰竭髓臨床表現(xiàn)

臨床特點ABO溶血病Rh溶血病發(fā)生頻率常見不常見發(fā)生的母子血型主要發(fā)生在母O型胎兒A型或B型母缺少任一Rh抗原胎兒卻具有該Rh抗原發(fā)生胎次第一胎可發(fā)?。s半數(shù)）一般發(fā)生在第二胎；第一胎也可發(fā)病下一胎情況不一定大多數(shù)更嚴重臨床表現(xiàn)較輕較重，嚴重者甚至死胎黃疸生后第2～3天出現(xiàn)24小時內(nèi)出現(xiàn)并迅速加重貧血輕可有嚴重貧血或伴心力衰竭肝脾大很少發(fā)生多有不同程度的肝脾增大晚期貧血很少發(fā)生可發(fā)生，持續(xù)至生后3～6周臨床表現(xiàn)臨床特點ABO溶血病Rh溶血病發(fā)生的母子血型主臨床表現(xiàn)臨床特點ABO溶血病Rh溶血病發(fā)生的母子血型主并發(fā)癥-膽紅素腦病膽紅素腦病為新生兒溶血最嚴重并發(fā)癥部分高未結(jié)合膽紅素血癥，可透過血-腦屏障，使基底核等處的神經(jīng)細胞黃染、壞死，發(fā)生膽紅素腦?。ê它S疸）,嚴重者死亡率高，存活者多留有后遺癥:

并發(fā)癥-膽紅素腦病膽紅素腦病為新生兒溶血最嚴重并發(fā)癥部分高未并發(fā)癥-膽紅素腦病膽紅素腦病為新生兒溶血最嚴重并發(fā)癥部分高未臨床表現(xiàn)黃疸貧血肝脾大臨床表現(xiàn)黃疸臨床表現(xiàn)黃疸臨床表現(xiàn)黃疸臨床分期多于生后4～7天出現(xiàn)癥狀分期表現(xiàn)持續(xù)時間警告期嗜睡、反應(yīng)低下、吮吸無力、擁抱反射減弱、肌張力減低12～24小時痙攣期抽搐、角弓反張和發(fā)熱輕者雙眼凝視；重者肌張力增高、呼吸暫停、雙手緊握、雙臂伸直內(nèi)旋12～48小時恢復(fù)期吃奶及反應(yīng)好轉(zhuǎn)，抽搐次數(shù)減少，角弓反張逐漸消失，肌張力逐漸恢復(fù)2周后遺癥期手足徐動、眼球運動障礙、聽覺障礙和牙釉質(zhì)發(fā)育不良等四聯(lián)癥臨床分期多于生后4～7天出現(xiàn)癥狀分期表現(xiàn)持續(xù)時間警告臨床分期多于生后4～7天出現(xiàn)癥狀分期表現(xiàn)持續(xù)時間警告實驗室檢查

血型檢查母子ABO和Rh血型溶血檢查溶血時紅細胞和血紅蛋白減少，早期新生兒毛細血管血血紅蛋白<145g/L可診斷為貧血;網(wǎng)織紅細胞增高（第一天>6%）;血涂片有核紅細胞增多（>10/100個白細胞）;血清總膽紅素和未結(jié)合膽紅素明顯增加;致敏紅細胞和血型抗體測定實驗室檢查血型檢查實驗室檢查血型檢查實驗室檢查血型檢查實驗室檢查

試驗名稱目的方法結(jié)果判定意義改良直接抗人球蛋白試驗(改良Coombs試驗)測定患兒紅細胞上結(jié)合的血型抗體“最適稀釋度”的抗人球蛋白血清與充分洗滌后的受檢紅細胞鹽水懸液混合紅細胞凝聚為陽性紅細胞已致敏，為確診實驗Rh溶血病陽性率高而ABO溶血病低抗體釋放試驗測定患兒紅細胞上結(jié)合的血型抗體加熱使患兒致敏紅細胞結(jié)合的母體血型抗體釋放于釋放液中，該釋放液與同型成人紅細胞混合，再加入抗人球蛋白血清紅細胞凝聚為陽性檢測致敏紅細胞的敏感試驗，為確診實驗Rh和ABO溶血病一般均為陽性游離抗體試驗測定患兒血清中來自母體的血型抗體在患兒血清中加入與其相同血型的成人紅細胞，再加入抗人球蛋白血清紅細胞凝聚為陽性估計是否繼續(xù)溶血和換血效果，不是確診試驗實驗室檢查試驗名稱目的方法結(jié)果判定意義抗體釋放試驗測定患兒實驗室檢查試驗名稱目的方法結(jié)果判定意義抗體釋放試驗測定患兒定義病因和發(fā)病機制病理生理臨床表現(xiàn)實驗室檢查診斷和鑒別診斷并發(fā)癥治療預(yù)防定義定義定義產(chǎn)前診斷既往所生新生兒有重度黃疸和貧血或有死胎史孕婦及其丈夫均應(yīng)進行ABO和Rh血型檢查。Rh血型不合者孕婦在妊娠16周時應(yīng)檢測血中Rh血型抗體，以后每2～4周檢測一次，當抗體效價逐漸升高，提示可能發(fā)生Rh溶血病。28周后監(jiān)測羊水中膽紅素濃度，了解是否發(fā)病及其程度。B超胎兒水腫產(chǎn)前診斷既往所生新生兒有重度黃疸和貧血或有死胎史產(chǎn)前診斷既往所生新生兒有重度黃疸和貧血或有死胎史產(chǎn)前診斷生后診斷母子血型不合新生兒早期出現(xiàn)黃疸血清特異性免疫抗體的檢查是生后診斷的主要依據(jù)Rh溶血?。焊牧糃oombs（+）ABO溶血?。焊牧糃oombs（+）改良Coombs（-）需做抗體釋放試驗（+）生后診斷生后診斷生后診斷鑒別診斷先天性腎病有全身水腫、低蛋白血癥和蛋白尿。無病理性黃疸和肝脾大。新生兒貧血雙胞胎的胎-胎間輸血，或胎-母間輸血可引起。無重度黃疸、血型不合及溶血三項試驗陽性。生理性黃疸ABO溶血病可僅表現(xiàn)為黃疸，易混淆。血型不合及溶血三項試驗可鑒別。鑒別診斷先天性腎病鑒別診斷先天性腎病鑒別診斷先天性腎病治療產(chǎn)前治療血漿置換宮內(nèi)輸血酶誘導(dǎo)劑提前分娩新生兒治療光療藥物治療換血療法其他治療治療產(chǎn)前治療新生兒治療治療產(chǎn)前治療新生兒治療治療產(chǎn)前治療新生兒治療產(chǎn)前治療血漿置換目的：換出抗體，減少胎兒溶血用于：血Rh抗體效價明顯增高，又不宜提前分娩的孕婦宮內(nèi)輸血直接將與孕婦血清不凝集的濃縮紅細胞在B超下注入臍血管或胎兒腹腔內(nèi)目的：糾正貧血用于：胎兒水腫或胎兒Hb＜80g/L，肺尚未成熟者酶誘導(dǎo)劑孕婦于預(yù)產(chǎn)期前1～2周口服苯巴比妥目的：誘導(dǎo)胎兒UDPGT產(chǎn)生增加，減輕新生兒黃疸提前分娩產(chǎn)前治療血漿置換產(chǎn)前治療血漿置換產(chǎn)前治療血漿置換新生兒治療光療原理UCB在光的作用下，轉(zhuǎn)變成水溶性異構(gòu)體，經(jīng)膽汁和尿液排出;波長425～475nm的藍光和波長510～530nm的綠光效果較好，日光燈或太陽光也有一定療效;光療主要作用于皮膚淺層組織，皮膚黃疸消退并不表明血清UCB正常;新生兒治療原理新生兒治療原理新生兒治療原理設(shè)備和方法主要有光療箱、光療燈和光療毯等;光療箱以單面光160W、雙面光320W為宜，雙面光優(yōu)于單面光；上、下燈管距床面距離分別為40cm和20cm;光照時，嬰兒雙眼用黑色眼罩保護，以免損傷視網(wǎng)膜，除會陰、肛門部用尿布遮蓋外，其余均裸露;照射時間以不超過3天為宜。設(shè)備和方法設(shè)備和方法設(shè)備和方法新生兒黃疸課件新生兒黃疸課件副作用可出現(xiàn)發(fā)熱、腹瀉和皮疹，多不嚴重，可繼續(xù)光療藍光可分解體內(nèi)核黃素，光療超過24小時可引起核黃素↓→紅細胞谷胱苷肽還原酶活性↓→加重溶血

光療時補充核黃素每日3次，5mg/次;

光療后每日1次，連服3日血清結(jié)合膽紅素＞68μmol/L(4mg/dl)，血清谷丙轉(zhuǎn)氨酶和堿性磷酸酶增高時，皮膚呈青銅色即青銅癥，應(yīng)停止光療，青銅癥可自行消退;光療時應(yīng)適當補充水分及鈣劑。副作用副作用副作用藥物治療

白蛋白糾正代謝性酸中毒肝酶誘導(dǎo)劑靜脈用免疫球蛋白※

見新生兒黃疸藥物治療白蛋白藥物治療白蛋白藥物治療白蛋白藥物治療

白蛋白增加其與未結(jié)合膽紅素的聯(lián)結(jié)，減少膽紅素腦病的發(fā)生;白蛋白1g/kg或血漿每次10～20ml/kg。堿化血液利于未結(jié)合膽紅素與白蛋白聯(lián)結(jié);5%碳酸氫鈉提高血pH值。藥物治療白蛋白藥物治療白蛋白藥物治療白蛋白肝酶誘導(dǎo)劑增加UDPGT的生成和肝臟攝取UCB能力;苯巴比妥每日5mg/kg，分2～3次口服，共4～5日尼可剎米每日100mg/kg，分2～3次口服，共4～5日。靜脈用免疫球蛋白抑制吞噬細胞破壞致敏紅細胞;早期應(yīng)用臨床效果較好;用法為1g/kg，6～8小時內(nèi)靜脈滴入。肝酶誘導(dǎo)劑肝酶誘導(dǎo)劑肝酶誘導(dǎo)劑換血療法

作用換出部分血中游離抗體和致敏紅細胞，減輕溶血。換出血中大量膽紅素，防止發(fā)生膽紅素腦病。糾正貧血，改善攜氧，防止心力衰竭。換血療法作用換血療法作用換血療法作用指征※不論血清膽紅素水平高低，已有膽紅素腦病早期表現(xiàn)者。※大部分Rh溶血病和個別嚴重ABO溶血病有任一指征者即應(yīng)換血;※小早產(chǎn)兒、合并缺氧和酸中毒者或上一胎溶血嚴重者，應(yīng)適當放寬指征;指征指征指征換血療法

方法—血源的選擇新生兒換血血液的選擇Rh溶血病1.Rh系統(tǒng)與母親同型、ABO系統(tǒng)與患兒同型2.緊急時可選用Rh陽性或O型血ABO溶血病母O型、子A或B型1.AB型血漿和O型紅細胞的混合血2.抗A或抗B效價不高的O型血3.患兒同型血※有明顯貧血和心力衰竭者，可用血漿減半的濃縮血

換血療法方法—血源的選擇新生兒換血血液的選擇ABO溶血病換血療法方法—血源的選擇新生兒換血血液的選擇ABO溶血病新生兒敗血癥

NeonatalSepticemia新生兒敗血癥

NeonatalSepticemia新生兒敗血癥

NeonatalSepticemia新生定義病原體侵入新生兒血液循環(huán)，并在其中生長、繁殖、產(chǎn)生毒素而造成的全身性反應(yīng)。定義病原體侵入新生兒血液循環(huán)，并在其中生長、繁殖、產(chǎn)生毒素而定義病原體侵入新生兒血液循環(huán)，并在其中生長、繁殖、產(chǎn)生毒素而

我國:葡萄球菌

大腸桿菌

機會致病菌：表皮葡萄球菌、綠膿桿菌、克雷伯桿菌、腸桿菌、產(chǎn)氣莢膜梭菌、空腸彎曲菌、幽門螺桿菌

歐美：B組溶血性鏈球菌（GBS）、李斯特菌病原菌我國:葡萄球菌

大腸桿菌

機我國:葡萄球菌

大腸桿菌

機

非特異性免疫功能

屏障功能差淋巴結(jié)發(fā)育不全

C3﹑C5﹑調(diào)理素等含量低中性粒細胞產(chǎn)生及儲備均少細胞因子能力低下非特異性免疫功能非特異性免疫功能非特異性免疫功能

特異性免疫功能

IgG

胎齡越小，IgG含量越低，易感染。

IgM、IgA

不能通過胎盤，新生兒體內(nèi)含量低，易感G－桿菌。

T細胞處于初始狀態(tài)，產(chǎn)生細胞因子低下。

IgGIgM特異性免疫功能IgGIgM特異性免疫功能IgGIgM特異性免疫功能IgGIgM臨床表現(xiàn)

早發(fā)型

晚發(fā)型

1.生后7天內(nèi)起病

2.感染發(fā)生在出生前或出生后

3.常呈暴發(fā)性多器官受累

1.出生后7天后起病

2.感染發(fā)生在出生時或出生后

3.常有臍炎、肺炎或腦膜炎等局灶性感染臨床表現(xiàn)1.生后7天內(nèi)起病1.出生后7天后起病臨床表現(xiàn)1.生后7天內(nèi)起病1.出生后7天后起病臨床表現(xiàn)一般表現(xiàn)

反應(yīng)差嗜睡發(fā)熱或體溫不升不吃不哭體重不增一般表現(xiàn)一般表現(xiàn)一般表現(xiàn)出現(xiàn)下列癥狀時高度懷疑敗血癥

黃疸肝脾腫大出血傾向休克其他：嘔吐、腹脹、中毒性腸麻痹、呼吸窘迫或暫停、青紫合并癥：肺炎、腦膜炎、壞死性小腸結(jié)腸炎、化膿性關(guān)節(jié)炎、骨髓炎出現(xiàn)下列癥狀時高度懷疑敗血癥

出現(xiàn)下列癥狀時高度懷疑敗血癥

出現(xiàn)下列癥狀時高度懷疑敗血癥

外周血象

白細胞總數(shù)＜5×109/L或＞20×109/L

中性粒細胞桿狀核細胞所占比例≥0.20

出現(xiàn)中毒顆?；蚩张菅“逵嫈?shù)＜100×109/L實驗室檢查實驗室檢查實驗室檢查實驗室檢查病原學(xué)檢查

1.細菌培養(yǎng)血培養(yǎng)腦脊液培養(yǎng)尿培養(yǎng)其他

2.病原菌抗原檢測急相蛋白：C反應(yīng)蛋白增高鱟試驗：陽性提示G－桿菌感染實驗室檢查實驗室檢查實驗室檢查實驗室檢查診斷

高危險因素臨床癥狀體征周圍血象改變

C反應(yīng)蛋白增高確診：血培養(yǎng)診斷診斷診斷

一、抗生素治療

1.

早用藥

2.靜脈、聯(lián)合給藥

3.療程足

4.注意藥物毒副作用治療

一、抗生素治療

1.早用藥

2

一、抗生素治療

1.早用藥

2二、處理嚴重并發(fā)癥

1.抗休克

2.清除感染灶

3.糾正酸中毒和低氧血癥

4.減輕腦水腫

二、處理嚴重并發(fā)癥

1.抗休克

2.清除感二、處理嚴重并發(fā)癥

1.抗休克

2.清除感三、支持療法

保暖、供給足夠熱卡和液體、維持血糖和電解質(zhì)正常四、免疫療法靜注免疫球蛋白交換輸血中性粒細胞明顯減少者輸粒細胞血小板減少者輸血小板三、支持療法三、支持療法三、支持療法染色體病和遺傳性代謝病

染色體病和遺傳性代謝病

染色體病和遺傳性代謝病

染色體病和遺傳性代謝病

21－三體綜合征(先天愚型)

Trisomy21Syndrome(Down’sSyndrome)21－三體綜合征(先天愚型)Trisomy21Syn21－三體綜合征(先天愚型)Trisomy21Syn21-三體綜合征發(fā)生率

第21號染色體增加了一條，成三條新生兒發(fā)生率為1:600～1:1000

我國每年增加患者約20,000例21-三體綜合征發(fā)生率第21號染色體增加了一條，成三條21-三體綜合征發(fā)生率第21號染色體增加了一條，成三條21

21-三體綜合征的原因

環(huán)境因素影響配子的減數(shù)分裂

(放射線、病毒感染、化學(xué)因素)

高齡產(chǎn)婦遺傳因素；如染色體易位21-三體綜合征的原因21-三體綜合征的原因21-三體綜合21-三體綜合征的臨床特征特殊面容及體征：眼距寬、鼻梁塌陷、眼外側(cè)上斜、低位耳、舌外伸、通貫手、關(guān)節(jié)松弛體格發(fā)育延遲、矮小、骨齡落后智能發(fā)育障礙伴發(fā)其他畸形，如先心、甲低、白血病21-三體綜合征的臨床特征特殊面容及體征：眼距寬、鼻梁塌陷、21-三體綜合征的臨床特征特殊面容及體征：眼距寬、鼻梁塌陷、細胞遺傳學(xué)診斷根據(jù)核型分析分為3型標準型：47，XX(XY)＋21占95％減數(shù)分裂使染色體不分離所致易位型嵌合體型正常與21三體細胞株混合，占2%～4%細胞遺傳學(xué)診斷根據(jù)核型分析分為3型細胞遺傳學(xué)診斷根據(jù)核型分析分為3型細胞遺傳學(xué)診斷根據(jù)核型分析標準型：47，XY，＋21標準型：47，XY，＋21標準型：47，XY，＋21標準型：47，XY，＋21遺傳咨詢對象：母親年齡在35歲以上已生育過先天愚型患兒或畸形死胎有染色體畸變家族史父母一方系表型正常的平衡易位攜帶者經(jīng)常接觸放射線或化學(xué)物質(zhì)的孕婦遺傳咨詢對象：遺傳咨詢對象：遺傳咨詢對象：預(yù)防

檢出染色體平衡易位攜帶者避免近親婚配避免不良的環(huán)境因素孕早期預(yù)防感染產(chǎn)前診斷預(yù)防檢出染色體平衡易位攜帶者預(yù)防檢出染色體平衡易位攜帶者預(yù)防檢出染色體平衡易位攜帶者產(chǎn)前診斷和篩查對象：年齡>35歲孕婦、高危胎兒方法：

1.傳統(tǒng)：絨毛膜或羊水穿刺進行染色體核型分析

2.母體血清生化檢測：AFP/freehCG/E3產(chǎn)前診斷和篩查對象：年齡>35歲孕婦、高危胎兒產(chǎn)前診斷和篩查對象：年齡>35歲孕婦、高危胎兒產(chǎn)前診斷和篩查治療

尚無有效的治療方法預(yù)防感染加強教育伴發(fā)畸形者，手術(shù)矯正治療尚無有效的治療方法治療尚無有效的治療方法治療尚無有效的治療方法苯丙酮尿癥

Phenylketonuria苯丙酮尿癥

Phenylketonuria苯丙酮尿癥

Phenylketonuria苯丙酮尿癥

Phe概念發(fā)病率：我國為1/11000，北方高于南方遺傳?。撼Ｈ旧w隱性遺傳性疾病病因：苯丙氨酸羥化酶缺陷危害：嚴重的智能發(fā)育障礙可治疾?。盒柙缭\斷，早治療概念發(fā)病率：我國為1/11000，北方高于南方概念發(fā)病率：我國為1/11000，北方高于南方概念發(fā)病率：我苯丙酮尿癥的歷史1934年挪威醫(yī)師Folling用FeCl3檢查智力障礙小兒,發(fā)現(xiàn)尿液呈綠色反應(yīng)，并分離出苯丙酮酸。1938年Folling發(fā)現(xiàn)這類病人血苯丙氨酸濃度升高。1947年Jervis發(fā)現(xiàn)正常人肝臟組織的上清液能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼幔琍KU病人肝組織不能。1953年德國醫(yī)師Bickel首先報道用低Phe奶方治療PKU獲得成功1963年美國Guthrie醫(yī)師首創(chuàng)細菌抑制法進行新生兒篩查1983年美國Woo克隆了PKU的致病基因苯丙氨酸羥化酶，為基因診斷和產(chǎn)前診斷開辟了道路。苯丙酮尿癥的歷史1934年挪威醫(yī)師Folling用FeCl3苯丙酮尿癥的歷史1934年挪威醫(yī)師Folling用FeCl3苯丙氨酸代謝途徑苯丙氨酸 苯丙氨酸羥化酶 酪氨酸

BH4

對羥苯丙酮酸多巴甲狀腺素苯丙酮酸苯乙酸 黑色素多巴胺苯乳酸 對羥苯乙酸正羥苯乙酸 對羥苯乳酸 去甲腎上腺素 尿黑酸腎上腺素苯丙氨酸代謝途徑苯丙氨酸 苯丙氨酸羥化酶 酪氨酸苯丙氨酸代謝途徑苯丙氨酸 苯丙氨酸羥化酶 酪氨酸遺傳方式常染色體隱性遺傳病苯丙氨酸羥化酶基因位于第12

號染色體長臂2區(qū)2-4帶患兒的父母是疾病的攜帶者子代發(fā)病的概率25％遺傳方式常染色體隱性遺傳病遺傳方式常染色體隱性遺傳病遺傳方式常染色體隱性遺傳病典型的PKU的臨床特點患兒出生時正常，通常在3-6個月出現(xiàn)癥狀，1歲時明顯：毛發(fā)、皮膚顏色淺淡尿、汗等分泌物有鼠臭味智能發(fā)育落后伴有點頭樣或嬰兒痙攣樣抽痙典型的PKU的臨床特點患兒出生時正常，通常在3-6個月出現(xiàn)癥典型的PKU的臨床特點患兒出生時正常，通常在3-6個月出現(xiàn)癥PKU的實驗室診斷尿三氯化鐵（FeCl3）試驗2,4-二硝基苯肼(DNPH)試驗血苯丙氨酸測定尿蝶呤譜分析PKU的實驗室診斷尿三氯化鐵（FeCl3）試驗PKU的實驗室診斷尿三氯化鐵（FeCl3）試驗PKU的實驗室臨床診斷苯丙氨酸羥化酶活性為正常人活性的0～4%具有經(jīng)典型PKU的臨床表現(xiàn)尿FeCl3、DNPH試驗強陽性血Phe濃度>1200umol/l(20mg/dl)臨床診斷臨床診斷臨床診斷治療

治療原則低苯丙氨酸飲食開始治療的年齡越小，預(yù)后越好，發(fā)病后治療者可能減輕癜癇和行為異常對已存在的腦組織損害無明顯改善Phe是一種必需氨基酸，應(yīng)保持血Phe濃度在120至360μmol/L治療治療原則治療治療原則治療治療原則

防病于未然古人云：圣人不治已病治未病西方諺語：在懸崖邊設(shè)一道珊欄勝過在懸崖下建一所醫(yī)院。防病于未然防病于未然防病于未然

新生兒篩查

新生兒喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸在上，哺乳3天后，針刺足根采集外周血，滴于厚濾紙上，晾開后寄送至篩查實驗室。

新生兒篩查

新生兒篩查

新生兒篩查

風(fēng)濕熱

RheumaticFever風(fēng)濕熱風(fēng)濕熱風(fēng)濕熱概述病因及發(fā)病機理病理臨床表現(xiàn)輔助檢查診斷及鑒別診斷治療預(yù)防及預(yù)后概述概述概述

風(fēng)濕熱（rheumaticfever）

A族乙型溶血性鏈球菌感染后發(fā)生的全身結(jié)締組織的非化膿性炎性疾病,為常見的風(fēng)濕性疾病。主要表現(xiàn)為：心臟炎、關(guān)節(jié)炎、舞蹈病、環(huán)形紅斑及皮下小結(jié)，以心臟損害最為嚴重和多見，反復(fù)發(fā)作可導(dǎo)致永久性心臟瓣膜病變。風(fēng)濕熱（rheumaticfever）風(fēng)濕熱（rheumaticfever）發(fā)病情況：發(fā)病率下降病情變輕,不典型可主要表現(xiàn)為單純性心肌炎全球性疾病我國風(fēng)濕熱總發(fā)病率約22/10萬3歲以下少見,好發(fā)于6～15歲無明顯性別差異,大多冬春發(fā)病臨床表現(xiàn)的變遷：發(fā)病情況：發(fā)病率下降全球性疾病臨床表現(xiàn)的變遷：發(fā)病情況：發(fā)病率下降全球性疾病臨床表現(xiàn)的變遷：發(fā)病情況：發(fā)病概述病因及發(fā)病機理病理臨床表現(xiàn)輔助檢查診斷及鑒別診斷治療預(yù)防及預(yù)后概述概述概述A族乙型溶血性鏈球菌咽峽炎的并發(fā)癥約0.3%～3%病例于1～4周后發(fā)生風(fēng)濕熱，取決于：鏈球菌在咽部存在的時間致病菌株患兒遺傳學(xué)背景A族乙型溶血性鏈球菌咽峽炎的并發(fā)癥約0.3%～3%病例于1～A族乙型溶血性鏈球菌咽峽炎的并發(fā)癥約0.3%～3%病例于1～

莢膜：透明質(zhì)酸酶細胞壁：M蛋白、M相關(guān)蛋白

N-乙酰葡糖胺、鼠李糖

細胞膜：蛋白、脂質(zhì)、糖關(guān)節(jié)心肌心內(nèi)膜下丘腦/尾核心肌A組β鏈球菌相同的抗原性，產(chǎn)生免疫交叉反應(yīng)鏈球菌感染誘導(dǎo)的異常免疫反應(yīng)莢膜：透明質(zhì)酸酶細胞壁：M蛋白、M相關(guān)蛋白莢膜：透明質(zhì)酸酶細胞壁：M蛋白、M相關(guān)蛋白免疫復(fù)合物致?。号c鏈球菌抗原模擬的自身抗原與鏈球菌抗體形成循環(huán)免疫復(fù)合物，沉積于人體關(guān)節(jié)滑膜、心肌、心內(nèi)膜，激活補體產(chǎn)生炎性病變。細胞免疫反應(yīng)異常：

T淋巴細胞對心肌的毒性作用；淋巴細胞增殖反應(yīng)降低、自然殺傷細胞功能增強；扁桃體單核細胞對鏈球菌抗原的免疫反應(yīng)異常。免疫復(fù)合物致?。号c鏈球菌抗原模擬的自身抗原與鏈球菌抗體形成循免疫復(fù)合物致病：與鏈球菌抗原模擬的自身抗原與鏈球菌抗體形成循概述病因及發(fā)病機理病理臨床表現(xiàn)輔助檢查診斷及鑒別診斷治療預(yù)防及預(yù)后概述概述概述急性滲出期（1個月左右）增生期（3～4個月）硬化期（2～3個月）三期可交錯存在，持續(xù)約4～6個月。急性滲出期（1個月左右）急性滲出期（1個月左右）急性滲出期（1個月左右）急性滲出期（1個月左右）部位：心臟、關(guān)節(jié)、皮膚病理：組織水腫、變性或壞死，炎性細胞浸潤，纖維素及漿液滲出。

新生兒黃疸課件新生兒黃疸課件增生期（3～4個月）部位：心肌和心瓣膜，還可分布于肌肉及結(jié)締組織（皮下小結(jié)）病理：風(fēng)濕小體（Aschoffbody)，是風(fēng)濕熱的病理診斷依據(jù)，表明風(fēng)濕活動。新生兒黃疸課件新生兒黃疸課件風(fēng)濕小體模式圖纖維素樣物質(zhì)多核巨噬細胞淋巴細胞風(fēng)濕小體模式圖纖維素樣物質(zhì)多核巨噬細胞淋巴細胞風(fēng)濕小體模式圖纖維素樣物質(zhì)多核巨噬細胞淋巴細胞風(fēng)濕小體模式圖硬化期（2～3個月）部位：二尖瓣﹥主動脈瓣﹥?nèi)獍瓴±恚豪w維組織增生和瘢痕形成。以心臟瓣膜損害最突出，在瓣膜的閉鎖線上出現(xiàn)贅生物，使瓣膜增厚。新生兒黃疸課件新生兒黃疸課件瓣膜贅生物（箭頭處）瓣膜贅生物（箭頭處）瓣膜贅生物（箭頭處）瓣膜贅生物（箭頭處）概述病因及發(fā)病機理病理臨床表現(xiàn)輔助檢查診斷及鑒別診斷治療預(yù)防及預(yù)后概述概述概述

△

一般表現(xiàn)

△心臟炎（40%～50%）

△關(guān)節(jié)炎（50%～60%）

△舞蹈?。?%～10%）

△皮膚癥狀（﹤7%）

一般表現(xiàn)急性患者半數(shù)以上病前1～5周有咽炎、扁桃體炎或猩紅熱感染史。發(fā)熱急性起病….38℃～40℃

，2周后低熱隱匿起病….低熱或無熱關(guān)節(jié)痛、貧血、鼻衄、腹痛一般表現(xiàn)急性患者半數(shù)以上病前1～5周有咽炎、扁桃體炎或猩紅熱一般表現(xiàn)急性患者半數(shù)以上病前1～5周有咽炎、扁桃體炎或猩紅熱心臟炎40%～50%心肌、心內(nèi)膜、心包均可受累。首次風(fēng)濕熱發(fā)作時，一般于起病1～2周內(nèi)出現(xiàn)心臟炎癥狀，需嚴密觀察。心臟炎/全心炎＝心肌炎﹢心內(nèi)膜炎﹢心包炎心臟炎40%～50%心臟炎/全心炎＝心肌炎﹢心內(nèi)膜炎﹢心心臟炎40%～50%心臟炎/全心炎＝心肌炎﹢心內(nèi)膜炎﹢心關(guān)節(jié)炎50%～60%特點：為多發(fā)性、游走性大關(guān)節(jié)炎典型表現(xiàn)：有紅、腫、熱、痛和功能障礙,不典型的僅表現(xiàn)關(guān)節(jié)痛；發(fā)病很少超過1個月不留畸形關(guān)節(jié)炎50%～60%關(guān)節(jié)炎50%～60%關(guān)節(jié)炎50%～60%舞蹈?。?%～10%8～12歲的女孩多見;不自主、突發(fā)、無目的的快速運動，在興奮和注意力集中時加劇，睡眠時消失，可累及全身肌肉，以面部和上肢肌肉為主;鏈感后1～6月發(fā)生，也可為首發(fā)癥狀;自限性，病程平均三個月。舞蹈?。?%～10%舞蹈病：3%～10%舞蹈病：3%～10%皮膚癥狀環(huán)形紅斑:少見;環(huán)形或半環(huán)形邊界清楚的淡色紅斑，時隱時現(xiàn)，可持續(xù)數(shù)周。皮下小結(jié):5%，常伴心臟炎;發(fā)于大關(guān)節(jié)伸面及枕、額、脊突處;直徑0.1～1cm,質(zhì)硬不痛，2～4周消失。其它皮疹:蕁麻疹、結(jié)節(jié)性紅斑、多形紅斑。

皮膚癥狀環(huán)形紅斑:少見;環(huán)形或半環(huán)形邊界清楚的淡色紅斑，皮膚癥狀環(huán)形紅斑:少見;環(huán)形或半環(huán)形邊界清楚的淡色紅斑，環(huán)形紅斑（箭頭處）環(huán)形紅斑（箭頭處）環(huán)形紅斑（箭頭處）環(huán)形紅斑（箭頭處）皮下小結(jié)（標示處）皮下小結(jié)（標示處）皮下小結(jié)（標示處）皮下小結(jié)（標示處）概述病因及發(fā)病機理病理臨床表現(xiàn)輔助檢查診斷及鑒別診斷治療預(yù)防及預(yù)后概述概述概述

鏈球菌感染證據(jù)

咽拭子培養(yǎng)

抗脫氧核糖核酸酶（anti-DNaseB)

抗鏈球菌激酶（ASK）抗透明質(zhì)酸酶（AH）ASO↑咽拭子培養(yǎng)ASO↑咽拭子培養(yǎng)ASO↑咽拭子培養(yǎng)ASO↑

風(fēng)濕熱活動指標

血沉增快C-反應(yīng)蛋白和粘蛋白增高白細胞計數(shù)增高血沉增快C-反應(yīng)蛋白和粘蛋白增高白細胞計數(shù)增高血沉增快C-反應(yīng)蛋白和粘蛋白增高白細胞計數(shù)增高心臟損害依據(jù)X線檢查:嚴重的出現(xiàn)心胸比例增大。心電圖:常見P-R間期延長和I°-AVB，可出現(xiàn)ST-T改變及低電壓，心律失常;

超聲心動圖:可顯示有無瓣膜增厚、水腫、狹窄和關(guān)閉不全，心臟增大及心包積液;心臟損害依據(jù)心電圖:常見P-R間期延長和I°-AVB，心臟損害依據(jù)心電圖:常見P-R間期延長和I°-AVB，胸片心胸比例增大胸片心胸比例增大胸片心胸比例增大胸片心胸比例增大心電圖P-R間期延長心電圖P-R間期延長心電圖P-R間期延長心電圖P-R間期延長超聲心動圖瓣膜贅生物（箭頭處）超聲心動圖瓣膜贅生物（箭頭處）超聲心動圖瓣膜贅生物（箭頭處）超聲心動圖瓣膜贅生物（概述病因及發(fā)病機理病理臨床表現(xiàn)輔助檢查診斷及鑒別診斷治療預(yù)防及預(yù)后概述概述概述診斷內(nèi)容

是否風(fēng)濕熱？（Jones標準）

何種類型？（心臟炎、關(guān)節(jié)炎、舞蹈病、皮下小結(jié)、環(huán)形紅斑）

初發(fā)或復(fù)發(fā)

有無心臟瓣膜?。ú课?，心臟是否擴大，是否風(fēng)濕熱活動

有無心功能不全診斷內(nèi)容診斷內(nèi)容診斷內(nèi)容

1992年修訂的Jones診斷標準

主要表現(xiàn)次要表現(xiàn)鏈球菌感染證據(jù)心臟炎發(fā)熱多發(fā)性關(guān)節(jié)炎關(guān)節(jié)痛﹡

咽拭子培養(yǎng)陽性舞蹈病血沉增快快速鏈球菌抗原試驗陽性皮下結(jié)節(jié)CRP陽性抗鏈球菌的抗體滴度增高環(huán)形紅斑P-R間期延長﹡﹡

★2項主要表現(xiàn)，或1項主要指標伴2項次要表現(xiàn)者，可診斷為風(fēng)濕熱?！镏饕憩F(xiàn)為關(guān)節(jié)炎者，關(guān)節(jié)痛不再作為次要表現(xiàn)。★主要表現(xiàn)為心臟炎者，P-R間期延長不再作為次要表現(xiàn)。1992年修訂的Jones診斷標準主要表現(xiàn)1992年修訂的Jones診斷標準主要表現(xiàn)鑒別診斷幼年型特發(fā)性性關(guān)節(jié)炎3歲以下多見;常侵犯指趾小關(guān)節(jié)，無游走性;可遺留關(guān)節(jié)畸形;X線檢查:顯示關(guān)節(jié)面破壞。鑒別診斷3歲以下多見;鑒別診斷3歲以下多見;鑒別診斷3歲以下多見;急性白血病

發(fā)熱，伴骨關(guān)節(jié)疼痛明顯貧血出血傾向肝、脾及淋巴結(jié)腫大周圍血可見幼稚白細胞骨髓檢查可鑒別急性白血病發(fā)熱，伴骨關(guān)節(jié)疼痛急性白血病發(fā)熱，伴骨關(guān)節(jié)疼痛急性白血病發(fā)熱，伴骨關(guān)節(jié)病毒性心肌炎

較少發(fā)生心內(nèi)膜炎雜音不明顯心律失常（如早搏等）較多出現(xiàn)病毒感染的證據(jù)病毒性心肌炎病毒性心肌炎病毒性心肌炎概述病因及發(fā)病機理病理臨床表現(xiàn)輔助檢查診斷及鑒別診斷治療預(yù)防及預(yù)后概述概述概述一般治療和護理無心臟炎患兒臥床休息2周心臟炎無心衰患兒臥床休息4周心臟炎伴心衰患兒臥床休息至心功能恢復(fù)后3～4周一般治療和護理一般治療和護理一般治療和護理清除鏈球菌感染青霉素im或iv2周青霉素過敏改用其它有效抗生素清除鏈球菌感染清除鏈球菌感染清除鏈球菌感染抗風(fēng)濕藥物治療：水楊酸類藥物

適用于無心臟炎者，常用阿司匹林急性期80～100mg/（kg·d）（最大3g/d）至體溫正常、關(guān)節(jié)癥狀消失、實驗室活動指標正常，可逐漸減量，療程4～8周抗風(fēng)濕藥物治療：水楊酸類藥物抗風(fēng)濕藥物治療：水楊酸類藥物抗風(fēng)濕藥物治療：水楊酸抗風(fēng)濕藥物治療：腎上腺皮質(zhì)激素風(fēng)濕熱心臟型的首選重癥：氫化可的松或甲基強的松強的松2mg/（kg·d）(≤60mg/d),

2～4周減量早期、足量，療程8～12周停藥前用阿司匹林替代，防反跳抗風(fēng)濕藥物治療：腎上腺皮質(zhì)激素抗風(fēng)濕藥物治療：腎上腺皮質(zhì)激素抗風(fēng)濕藥物治療：腎上腺皮質(zhì)心力衰竭的治療

強調(diào)大劑量糖皮質(zhì)激素的應(yīng)用慎用洋地黃類藥物（洋地黃中毒）血管活性藥物、利尿劑心力衰竭的治療強調(diào)大劑量糖皮質(zhì)激素的應(yīng)用心力衰竭的治療強調(diào)大劑量糖皮質(zhì)激素的應(yīng)用心力衰竭的治療舞蹈病的治療

無特效藥物心理支持，鎮(zhèn)靜劑

舞蹈病的治療無特效藥物舞蹈病的治療無特效藥物舞蹈病的治療無特效藥物概述病因及發(fā)病機理病理臨床表現(xiàn)輔助檢查診斷及鑒別診斷治療預(yù)防及預(yù)后概述概述概述

初發(fā)的預(yù)防（一級預(yù)防）

增強體質(zhì)，預(yù)防呼吸道感染居住環(huán)境通風(fēng)，避免潮濕急性咽炎、扁桃體炎在未明確病原菌之前及猩紅熱均應(yīng)及時用抗生素治療初發(fā)的預(yù)防（一級預(yù)防）初發(fā)的預(yù)防（一級預(yù)防）初發(fā)的預(yù)防（一級預(yù)防）

復(fù)發(fā)的預(yù)防（二級預(yù)防）

長效青霉素（120萬uim，1次/3～4周）無心臟損害者：5年（最好至25歲）有心臟損害者：終身對青霉素過敏者可選用紅霉素復(fù)發(fā)的預(yù)防（二級預(yù)防）復(fù)發(fā)的預(yù)防（二級預(yù)防）復(fù)發(fā)的預(yù)防（二級預(yù)防）過敏性紫癜

過敏性紫癜

過敏性紫癜

過敏性紫癜

過敏性紫癜是免疫介導(dǎo)的小血管變態(tài)反應(yīng)性疾病病理基礎(chǔ):全身廣泛性小血管無菌性炎癥臨床主要表現(xiàn):皮膚紫癜腹痛和消化道出血關(guān)節(jié)腫痛腎臟受累過敏性紫癜過敏性紫癜過敏性紫癜發(fā)病情況年齡：學(xué)齡及學(xué)齡前兒童多見(2~8歲)性別：男>女1.4~2:1季節(jié)：春秋季多發(fā)病情況發(fā)病情況發(fā)病情況概述病因及發(fā)病機理病理臨床表現(xiàn)輔助檢查診斷與鑒別診斷治療預(yù)后概述輔助檢查概述輔助檢查概述輔助檢查病因：不明感染：細菌（如鏈球菌）、病毒、寄生蟲；藥物、食物：阿司匹林、抗生素、蛋類、乳類等；其他：疫苗、過敏原、遺傳因素；病因：不明病因：不明病因：不明發(fā)病機理：不明

與免疫異常有關(guān)B細胞多克隆活化,分泌大量IgA和IgEIgA免疫復(fù)合物形成,TNF-α,IL-6等前炎癥因子升高機體組織和臟器損傷發(fā)病機理：不明發(fā)病機理：不明發(fā)病機理：不明感染原過敏原

易感人群（遺傳學(xué)背景）B細胞多克隆活化各種刺激因子（包括感染原、過敏原及其他因素）激活具有遺傳易感性患兒機體產(chǎn)生B細胞克隆擴增，引發(fā)異常免疫反應(yīng)（尤其IgA免疫復(fù)合物形成），導(dǎo)致系統(tǒng)性血管炎發(fā)病機理IgA介導(dǎo)的系統(tǒng)性血管炎感染原易感人群B細胞多克隆活化各種刺激因子（包括感染原易感人群B細胞多克隆活化各種刺激因子（包括概述病因及發(fā)病機理病理臨床表現(xiàn)輔助檢查診斷與鑒別診斷治療預(yù)后概述輔助檢查概述輔助檢查概述輔助檢查

廣泛的小血管無菌性炎癥：血管壁膠原纖維腫脹壞死，中性粒細胞浸潤，間質(zhì)水腫，內(nèi)皮腫脹。累及皮膚、腎臟、關(guān)節(jié)及胃腸道。

IgA為主的免疫復(fù)合物沉積：腎組織及皮膚免疫熒光可見，重癥紫癜腎炎可出現(xiàn)彌漫增殖性腎炎伴新月體形成。廣泛的小血管無菌性炎癥：血管壁膠原纖維腫脹壞死廣泛的小血管無菌性炎癥：血管壁膠原纖維腫脹壞死概述病因及發(fā)病機理病理臨床表現(xiàn)輔助檢查診斷與鑒別診斷治療預(yù)后概述輔助檢查概述輔助檢查概述輔助檢查皮膚紫癜消化道癥狀關(guān)節(jié)癥狀腎臟受累的癥狀其它：循環(huán)、神經(jīng)、呼吸系統(tǒng)新生兒黃疸課件新生兒黃疸課件皮疹（特征性表現(xiàn)）部位:四肢、臀部，對稱分布，伸側(cè)多見性質(zhì):大小不一，分批出現(xiàn)，高出皮面，壓之不褪色伴隨癥狀：血管神經(jīng)性水腫、壞死、水皰

皮疹（特征性表現(xiàn)）皮疹（特征性表現(xiàn)）皮疹（特征性表現(xiàn)）

新生兒黃疸課件新生兒黃疸課件新生兒黃疸課件新生兒黃疸課件新生兒黃疸課件新生兒黃疸課件消化道癥狀（急性期常見死因）約占2/3腹痛、嘔吐、便血:因腸壁水腫、出血、壞死或穿孔而致；可為首發(fā)癥狀，先于皮膚紫癜出現(xiàn)。嚴重并發(fā)癥：腸套疊、腸梗阻、腸穿孔等。

消化道癥狀（急性期常見死因）消化道癥狀（急性期常見死因）消化道癥狀（急性期常見死因）關(guān)節(jié)癥狀約占1/3腫痛,活動受限,多累及踝、膝、腕、肘等大關(guān)節(jié)；不留后遺癥。

關(guān)節(jié)癥狀約占1/3關(guān)節(jié)癥狀約占1/3關(guān)節(jié)癥狀約占1/3

多在病程2~4周內(nèi)出現(xiàn),也可為首發(fā)癥狀多伴血尿、蛋白尿和管型尿。輕重不一,大多能完全恢復(fù),少數(shù)發(fā)展為慢性腎炎,決定疾病遠期預(yù)后。腎臟受累（決定遠期預(yù)后）約占1/3~2/3多在病程2~4周內(nèi)出現(xiàn),也可為首發(fā)癥狀腎臟受累（決定遠期預(yù)多在病程2~4周內(nèi)出現(xiàn),也可為首發(fā)癥狀腎臟受累（決定遠期預(yù)*紫癜性腎炎（臨床分型）單純腎小球性血尿或蛋白尿血尿和蛋白尿急性腎小球腎炎腎病綜合癥急進性腎炎慢性腎炎*紫癜性腎炎（臨床分型）*紫癜性腎炎（臨床分型）*紫癜性腎炎（臨床分型）其它神經(jīng)系統(tǒng):可頭昏痛、淡漠、煩躁、甚至驚厥、昏迷呼吸系統(tǒng):氣急、少見肺出血循環(huán)系統(tǒng):心肌炎、心包炎等其它其它其它概述病因及發(fā)病機理病理臨床表現(xiàn)輔助檢查診斷與鑒別診斷治療預(yù)后概述輔助檢查概述輔助檢查概述輔助檢查

無特異性實驗室檢查外周血象：WBC、PLT正常或升高血塊退縮實驗、出凝血時間正常。尿檢：可有紅細胞、蛋白及管型等。大便隱血:伴消化道出血時常呈陽性。無特異性實驗室檢查無特異性實驗室檢查無特異性實驗室檢查免疫學(xué)檢查：血清IgA、IgE多增高。其他：腹部B超有助早期診斷腸套疊；

ECG、EEG、腎活檢在有相應(yīng)系統(tǒng)癥狀時可考慮選用。免疫學(xué)檢查：血清IgA、IgE多增高。免疫學(xué)檢查：血清IgA、IgE多增高。免疫學(xué)檢查：血清IgA概述病因及發(fā)病機理病理臨床表現(xiàn)輔助檢查診斷與鑒別診斷治療預(yù)后概述輔助檢查概述輔助檢查概述輔助檢查診斷：根據(jù)典型皮疹分型：單純皮膚型：典型皮疹腹型：典型皮疹+消化道癥狀關(guān)節(jié)型：典型皮疹+關(guān)節(jié)癥狀腎型：典型皮疹+腎損害混合型：典型皮疹+兩個及兩個以上系統(tǒng)損害癥狀診斷：根據(jù)典型皮疹診斷：根據(jù)典型皮疹診斷：根據(jù)典型皮疹鑒別診斷特發(fā)性血小板減少性紫癜（ITP）外科急腹癥:急性闌尾炎、腸梗阻等其他原因所致關(guān)節(jié)炎:化膿性、結(jié)核性、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎等；鑒別診斷鑒別診斷鑒別診斷概述病因及發(fā)病機理病理臨床表現(xiàn)輔助檢查診斷與鑒別診斷治療預(yù)后概述輔助檢查概述輔助檢查概述輔助檢查

一般治療休息、飲食指導(dǎo):急性期臥床休息,少渣飲食；消化道出血時禁食。去除過敏原、抗過敏:應(yīng)用抗組胺藥物?？垢腥荆嚎鼓?雙嘧達莫(潘生丁)、肝素,血栓形成時可選擇尿激酶等溶栓藥。一般治療一般治療一般治療對癥、支持治療關(guān)節(jié)炎的處理:嚴重時使用非激素類抗炎藥。消化道癥狀的處理:飲食指導(dǎo),使用解痙劑,消化道出血時靜滴西咪替丁,必要時輸血。對癥、支持治療對癥、支持治療對癥、支持治療

激素及免疫抑制劑

激素使用適應(yīng)證嚴重血管神經(jīng)性水腫嚴重腹痛合并消化道出血嚴重腎臟病變用法:根據(jù)情況選用不同劑型、方式及療程

免疫抑制劑：重癥紫癜腎炎時選用激素及免疫抑制劑激素及免疫抑制劑激素及免疫抑制劑其他治療免疫調(diào)節(jié)中藥:補腎益氣、活血化淤其他治療其他治療其他治療概述病因及發(fā)病機理病理臨床表現(xiàn)輔助檢查診斷與鑒別診斷治療預(yù)后概述輔助檢查概述輔助檢查概述輔助檢查自限性,一般預(yù)后良好；反復(fù)發(fā)作傾向；急性期死因主要為消化道并發(fā)癥；腎臟受累及程度是決定預(yù)后的關(guān)鍵。自限性,一般預(yù)后良好；自限性,一般預(yù)后良好；自限性,一般預(yù)后良好；

新生兒黃疸

NeonatalJaundice

新生兒黃疸

NeonatalJaundic

新生兒黃疸

NeonatalJaundic定義黃疸是由于血清中膽紅素升高致使皮膚、黏膜和鞏膜發(fā)黃的表現(xiàn)。成人血清總膽紅素含量<1mg/dl，當>2mg/dl時，臨床上出現(xiàn)黃疸。定義黃疸是由于血清中膽紅素升高致使皮膚、黏膜和鞏膜發(fā)黃的表現(xiàn)定義黃疸是由于血清中膽紅素升高致使皮膚、黏膜和鞏膜發(fā)黃的表現(xiàn)新生兒血中膽紅素>5～7mg/dl可出現(xiàn)肉眼可見的黃疸；50%～60%的足月兒和80%的早產(chǎn)兒出現(xiàn)生理性黃疸；部分高未結(jié)合膽紅素血癥可引起膽紅素腦病。新生兒新生兒新生兒正常膽紅素代謝特點膽紅素的來源；膽紅素在血循環(huán)中的運輸；肝細胞對膽紅素的攝取、結(jié)合和排泄；膽紅素的腸肝循環(huán)。膽紅素正常代謝示意圖白蛋白白蛋白正常膽紅素代謝特點膽紅素的來源；白蛋白白蛋白正常膽紅素代謝特點膽紅素的來源；白蛋白白蛋白正常膽紅素代謝特膽紅素生成過多;聯(lián)結(jié)的膽紅素量少;肝細胞處理膽紅素能力差;新生兒腸肝循環(huán)特點導(dǎo)致未結(jié)合膽紅素的產(chǎn)生和吸收增加;※

饑餓、缺氧、脫水、酸中毒、頭顱血腫或顱內(nèi)出血時，更易出現(xiàn)黃疸或使原有黃疸加重;

新生兒膽紅素代謝特點膽紅素生成過多;新生兒膽紅素代謝特點膽紅素生成過多;新生兒膽紅素代謝特點膽紅素生成過多;新生膽紅素生成過多紅細胞增多癥血管外溶血同族免疫性溶血感染血紅蛋白病紅細胞膜異常膽紅素生成過多紅細胞增多癥膽紅素生成過多紅細胞增多癥膽紅素生成過多紅細胞增多癥

母乳性黃疸

母乳喂養(yǎng)兒,黃疸于生后3～8天出現(xiàn)，1～3周達高峰，6～12周消退，停喂母乳3～5天，黃疸明顯減輕或消退，可能與母乳中的β-葡萄糖醛酸苷酶進入患兒腸內(nèi)使腸道內(nèi)膽紅素生成↑

母乳性黃疸

母乳喂養(yǎng)兒,黃疸于生后3～8天出現(xiàn)，1～3周

母乳性黃疸

母乳喂養(yǎng)兒,黃疸于生后3～8天出現(xiàn)，1～3周定義膽紅素代謝特點（成人vs新生兒）新生兒黃疸分類新生兒黃疸的診斷和鑒別診斷新生兒黃疸的并發(fā)癥新生兒黃疸的治療定義定義定義詢問病史體格檢查實驗室檢查新生兒黃疸的實驗室檢查步驟組織和影像學(xué)檢查新生兒黃疸課件新生兒黃疸課件詢問病史母親孕期病史家族史患兒情況，尤其黃疸出現(xiàn)時間時間可能的情況24小時內(nèi)Rh或ABO溶血病、宮內(nèi)感染2～3天生理性黃疸4～5天感染、胎糞排出延遲生理黃疸期已過,黃疸持續(xù)加深母乳性黃疸、感染性疾病、球形紅細胞增多癥詢問病史母親孕期病史時間可能的情況24小時內(nèi)Rh或A詢問病史母親孕期病史時間可能的情況24小時內(nèi)Rh或A體格檢查觀察黃疸的分布情況，估計黃疸的程度黃疸部位血清膽紅素μmol/L（mg/dl）面、頸部100.9±5.1（5.9±0.3）軀干上半部152.2±29.1（8.9±1.7）軀干下半部及大腿201.8±30.8（11.8±1.8）臂及膝關(guān)節(jié)以下256.5±29.1（15±1.7）手、足>256.5（15）體格檢查觀察黃疸的分布情況，估計黃疸的程度黃疸部位血清膽紅體格檢查觀察黃疸的分布情況，估計黃疸的程度黃疸部位血清膽紅黃染的色澤顏色鮮明有光澤呈桔黃或金黃色→未結(jié)合膽紅素為主的黃疸;夾有暗綠色→有結(jié)合膽紅素的升高。確定有無貧血、出血點、肝脾大及神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。

黃染的色澤黃染的色澤黃染的色澤實驗室檢查一般實驗室檢查血常規(guī)：紅細胞和血紅蛋白、網(wǎng)織紅細胞、有核紅細胞、血型（ABO和Rh系統(tǒng)）紅細胞脆性實驗高鐵血紅蛋白還原率血清特異性血型抗體檢查診斷新生兒溶血病的的主要依據(jù)肝功能檢查總膽紅素和結(jié)合膽紅素、轉(zhuǎn)氨酶、堿性磷酸酶、血漿蛋白和凝血酶原實驗室檢查一般實驗室檢查實驗室檢查一般實驗室檢查實驗室檢查一般實驗室檢查診斷步驟正常或降低

總膽紅素紅細胞形態(tài)異常、紅細胞酶缺乏、血紅蛋白病、藥物性溶血、感染、DIC窒息、感染、頭顱血腫、IDM幽門狹窄、小腸閉鎖、Lucey-Driscoll綜合征、Grigler-Najiar綜合征、Gilbert綜合征甲低、母乳性黃疸感染、胎胎輸血母胎輸血、SGALGA、臍帶延遲結(jié)扎

細菌或TORCH感染、肝炎、半乳糖血癥、酪氨酸血癥、囊性纖維化、膽總管囊腫、膽道閉鎖、α1-抗胰蛋白酶缺乏

足月兒＞12.9mg/dl，早產(chǎn)兒＞15mg/dl或每日上升＞5mg/dl改良Coombs試驗

黃疸升高

RBC壓積

正常

升高

直接膽紅素

陰性

陽性

RBC形態(tài)、網(wǎng)織RBC

正常

異常

足月兒＜12.9mg/dl，早產(chǎn)兒＜15mg/dl或每日升高＜5mg/dlRh、ABO及其他血型不合

病理性黃疸生理性黃疸診斷步驟正?；蚪档涂偰懠t素紅細胞形態(tài)異常、紅細胞酶缺乏、血診斷步驟正?；蚪档涂偰懠t素紅細胞形態(tài)異常、紅細胞酶缺乏、血

新生兒溶血病

HemolyticDiseaseofNewborn

新生兒溶血病

HemolyticDiseas

新生兒溶血病

HemolyticDiseas有報道:HDN均伴有程度不一的高未結(jié)合膽紅素血癥和貧血;膽紅素腦病為HDN最嚴重的并發(fā)癥;占新生兒溶血比例ABO溶血病85.3%Rh溶血病14.6%MN溶血病0.1%新生兒溶血病(HemolyticdiseaseofnewbornHDN）,系指母、子血型不合引起的同族免疫性溶血;以ABO血型不合最常見，Rh血型不合較少見;有報道:占新生兒溶血比例ABO溶血病85.3%Rh溶血病14有報道:占新生兒溶血比例ABO溶血病85.3%Rh溶血病14定義病因和發(fā)病機制病理生理臨床表現(xiàn)實驗室檢查診斷和鑒別診斷并發(fā)癥治療預(yù)防定義定義定義ABO溶血病的病因和發(fā)病機制ABO血型的遺傳有A基因者稱A型，有B基因者稱B型，同時有A、B二個基因者稱AB型，有H基因而無A、B基因為O型假如母“O”型，父“A”型（純合子或雜合子）母基因型OOAOA父基因型AA子基因型子血型AOOO母基因型OO父基因型AOAO或或ABO溶血病的病因和發(fā)病機制ABO血型的遺傳母基因型OOAOABO溶血病的病因和發(fā)病機制ABO血型的遺傳母基因型OOAO胎兒從父親遺傳而來的紅細胞抗原恰為母親所缺少,胎兒紅細胞通過胎盤進入母體血循環(huán)中刺激母體產(chǎn)生相應(yīng)的血型抗體（IgG）。此抗體又可通過胎盤進入胎兒血循環(huán)中導(dǎo)致胎兒、新生兒體內(nèi)特異性抗原抗體反應(yīng)，使紅細胞致敏單核-吞噬細胞系統(tǒng)內(nèi)破壞而溶血。胎兒從父親遺傳而來的紅細胞抗原恰為母親所缺少,胎胎兒從父親遺傳而來的紅細胞抗原恰為母親所缺少,胎ABO血型抗體正常情況下，紅細胞上缺乏A或B抗原時，血漿中存在相應(yīng)的抗體即抗A抗體或抗B抗體為天然抗體，以IgM為主，實質(zhì)是由于機體與廣泛存在的類ABO物質(zhì)接觸產(chǎn)生。如果由于輸血、懷孕或類ABO物質(zhì)的刺激使抗體濃度增加，這種免疫抗A或抗B抗體多半為IgG，特別是O型母親。ABO血型抗體ABO血型抗體ABO血型抗體血型基因型血漿中可以存在的抗體OOO抗A抗體和抗B抗體AAAAO抗B抗體BBBBO抗A抗體ABAB無ABO血型與抗體血型基因型血漿中可以存在的抗體OOO抗A抗體和抗B抗體AAA血型基因型血漿中可以存在的抗體OOO抗A抗體和抗B抗體AAAABO溶血病可發(fā)生在懷孕第一胎

O型母親在第一次妊娠前，已接受過A或B血型物質(zhì)的刺激，血中抗A或抗B(IgG)效價較高。懷孕第一胎時抗體即可進入胎兒血循環(huán)引起溶血。ABO血型不合中約1/5發(fā)病血漿及組織中存在的A和B血型物質(zhì)，部分中和來自母體的抗體。胎兒紅細胞A或B抗原位點少，抗原性弱，反應(yīng)能力差。ABO溶血病可發(fā)生在懷孕第一胎ABO溶血病可發(fā)生在懷孕第一胎ABO溶血病可發(fā)生在懷孕第一胎Rh溶血病紅細胞缺乏D抗原稱為Rh陰性，具有D抗原稱為Rh陽性，中國人絕大多數(shù)為Rh陽性。母親Rh陰性(無D抗原)，若胎兒Rh陽性可發(fā)生Rh溶血病。母親Rh陽性(有D抗原)，但缺乏Rh系統(tǒng)其他抗原如E等，若胎兒有該抗原也可發(fā)生Rh溶血病。RhD溶血病最常見其抗原性強弱依次為D＞E＞C＞c＞e。RhD溶血病最常見，其次為RhE，Rhe溶血病罕見。Rh溶血病Rh溶血病Rh溶血病Rh溶血病一般不發(fā)生在第一胎由于自然界無Rh血型物質(zhì)

首次妊娠末期或胎盤剝離經(jīng)過8～9周以后再次妊娠孕期幾天內(nèi)Rh陽性胎兒血>0.5～1ml胎兒已娩出胎兒Rh血型同上胎少量胎兒血0.05～0.1ml胎兒紅細胞溶血Rh陰性母血產(chǎn)生IgM抗體產(chǎn)生少量IgG抗體母血循環(huán)產(chǎn)生大量IgG抗體初發(fā)免疫反應(yīng)次發(fā)免疫反應(yīng)第一胎不溶血第二胎溶血胎盤Rh溶血病一般不發(fā)生在第一胎首次妊娠末期或胎盤剝離經(jīng)過8Rh溶血病一般不發(fā)生在第一胎首次妊娠末期或胎盤剝離經(jīng)過8Rh溶血病發(fā)生在第一胎的情況Rh陰性母親既往輸過Rh陽性血。Rh陰性母親既往有流產(chǎn)或人工流產(chǎn)史。極少數(shù)可能是由于Rh陰性孕婦的母親為Rh陽性，其母懷孕時已使孕婦致敏，故第一胎發(fā)?。ㄍ庾婺笇W(xué)說）。RhD血型不合者約1/20發(fā)病母親對胎兒紅細胞Rh抗原的敏感性不同。Rh溶血病發(fā)生在第一胎的情況Rh溶血病發(fā)生在第一胎的情況Rh溶血病發(fā)生在第一胎的情況病理生理◆

Rh