肝豆?fàn)詈俗冃灾猩酱髮W(xué)第一附屬醫(yī)院神經(jīng)科 徐評議

肝豆?fàn)詈俗冃灾猩酱髮W(xué)第一附屬醫(yī)院神經(jīng)科徐評議教授一.前言

肝豆?fàn)詈俗冃裕╤epatolenticulardegeneration）又稱Wilson?。╓ilsondisease,WD)，常染色體隱性遺傳,銅代謝障礙.肝硬化、腦基底節(jié)變性。主要臨床表現(xiàn)：青少年，進(jìn)行性，肢體震顫、肌強(qiáng)直、構(gòu)音困難、精神癥狀、肝硬化及角膜色素環(huán)K-F。其患病率及發(fā)病率。流行病學(xué)調(diào)查：患病率約1/3萬活嬰，發(fā)病率為15~30/萬，基因頻率約0.3%~0.5%,雜合子頻率稍大于1%。在歐美大多數(shù)國家WD較罕見，而在意大利的撒丁島、以色列、羅馬尼亞及日本該病多見。二.遺傳學(xué)

WD基因ATP7B定位于13q14.3，80kb，21外顯子/20內(nèi)含子，1411aa，細(xì)胞膜銅轉(zhuǎn)運(yùn)P型-ATP酶。WD蛋白是重金屬轉(zhuǎn)運(yùn)P型-ATP酶家族中的一員，具有高度的進(jìn)化保守性，主要分布在肝臟和腎臟中。迄今為止，WD基因突變類型超過200種，其中大多數(shù)是錯(cuò)義突變或無義突變，其中東方人群的突變熱區(qū)為8號(hào)外顯子，主要是Arg778Leu和Arg778Gly；而西方人的突變熱區(qū)是14號(hào)外顯子，為His1069Gln。三.銅代謝的生理途徑

生理：銅，微量元素，每天從飲食攝入銅約5mg，僅2mg左右由腸道吸收入血。在血液中銅與白蛋白疏松地結(jié)合并運(yùn)送至肝臟。在肝臟內(nèi)大部分銅轉(zhuǎn)與α2球蛋白結(jié)合成具有氧化酶活性的牢固的銅蘭蛋白后再釋入血液中，部分銅通過膽汁法經(jīng)膽管排泄至腸道由糞便排出。再有微量銅從尿及汗液中排出體外。正常人血清銅中，約95%為銅蘭蛋白，只有5%左右與白蛋白疏松地結(jié)合，在人體各臟器中也多以銅蘭蛋白形式存在而發(fā)揮其正常生理功能。四.WD病人的銅代謝

病理生理：肝臟--銅蘭蛋白合成的減少及通過膽汁排銅的障礙導(dǎo)致WD患者的銅代謝呈正平衡狀態(tài)。由于銅蘭蛋白的合成減少，與白蛋白疏松結(jié)合的銅顯著增加，銅易于彌散到組織，主要沉積于中樞神經(jīng)系統(tǒng)、肝臟、腎臟、角膜等處(基底神經(jīng)節(jié)內(nèi)含銅量為正常量的10倍，肝臟、腎臟、胰臟等器官含銅量為正常量的7～10倍)。引起各臟器形態(tài)結(jié)構(gòu)破壞與功能改變。與此同時(shí)，肝細(xì)胞溶酶體無力將銅分泌入膽汁，而從腎小球?yàn)V過大量排出。由每日低于80μg的排泄量增加到300～1200μg。體內(nèi)過量的銅可以對多種酶產(chǎn)生抑制作用，另外，銅離子能產(chǎn)生大量的自由基直接損害細(xì)胞膜、細(xì)胞內(nèi)的蛋白及核酸等物質(zhì)，導(dǎo)致組織器官的功能異常。五.病睜理后改朋變1.肝臟間質(zhì)樓性肝光硬化顫：小葉旱周邊瘦區(qū)的踐肝細(xì)叛胞：障核內(nèi)本糖原焦變性劣。核役內(nèi)糖遍原成退塊或健呈空京泡狀捎，有貍中等寬程度摟的脂堆肪浸溪潤。欠脂肪油變性--脂肪蜻滴由大甘油西三酯榴組成澇，以綱后脂鞏肪滴矛數(shù)量雙增加芽，并降融合跡增大暖。形椅態(tài)學(xué)夏上與延酒精爆脂肪即變性狂相似織。線怠粒體--邁-線粒援體體攀積增虧大、盤膜分?jǐn)r離、否嵴擴(kuò)斷張、敵呈晶勢體狀糞排列抗，有掏空泡叛、基麗質(zhì)呈蜜顯著耕顆粒斗狀。杰線粒借體變許化可擾能在祝發(fā)病刃機(jī)制羊上與尊脂肪金變性該有關(guān)參。隨違著D-青霉季胺的樂治療渾，線屑粒體大變化旨可以緣瑞減輕蚊甚至勤消失歉，說惡明線察粒體菠的變害化是李由銅覽的毒全性作士用引反起。肝臟伐由脂電肪浸瘦潤到紀(jì)肝硬念化這咸一過夸程的尾變化猜速度把個(gè)體擇差異羊很大稱。某祖些患猾者可劑發(fā)生室慢性吳活動(dòng)哪性肝睜炎。獻(xiàn)可有肚單核在細(xì)胞希浸潤文，多絨數(shù)為竊淋巴填細(xì)胞兇和漿角細(xì)胞曾，可薪有碎宣屑樣畢壞死臨，并縮慧且這免種壞邊死可紐奉越過病界板漢，可濁有肝宵實(shí)質(zhì)路塌陷歇，橋饅接樣就壞死題和肝慌纖維圣化，裝需要喇與慢窯性活噸動(dòng)性周肝炎傻相鑒增別。調(diào)特點(diǎn)先：肝腔臟病模變可棄自然我緩解柱，也備可進(jìn)暢展為剖大結(jié)昨節(jié)性帥肝硬罪化或芒很快姓發(fā)展貌為暴謙發(fā)性暈肝炎苗，后鉛者治我療效狗果很扣差。在肝袋硬化候形成扶過程斧中可懂能有守肝實(shí)痛質(zhì)的梢炎性比細(xì)胞奸浸潤橋或?qū)嵢缳|(zhì)壞恰死，勻最終減形成志大結(jié)冬節(jié)性扮或大座結(jié)節(jié)怎小結(jié)簽節(jié)并淘存的其肝硬避化，貴纖維民分隔獸可寬類可窄棕，膽據(jù)管增孤生，版還可歌伴有Wi養(yǎng)ls嚼on病早梨期的物一些昨病理當(dāng)變化蔥如核堪糖體電變性寸、脂沿肪變輛性等咽。2.吃腦紋狀河體的陪殼核咱和蒼惕白球塌。并癥可廣陰泛累職及大即腦的愈灰質(zhì)鹿和白抓質(zhì)、扭尾狀百核、稈丘腦肢、小偵腦及底脊髓寫等中炭樞神五經(jīng)系夠統(tǒng)的照各個(gè)林部分備。形態(tài)罩學(xué)：承大腦葬半球含有不鴿同程階度萎杯縮，丙殼核饒和蒼暴白球反的體聯(lián)積縮昆小，感軟化史及空叼腔形庸成。組織巴學(xué)：袖病變袖部位升的神改經(jīng)細(xì)儲(chǔ)胞數(shù)耗目減亮少、其退變攤、壞劫死，哪神經(jīng)金膠制聲裁細(xì)節(jié)胞大宋量增語生、懇體積渣增大埋，嚴(yán)心重者棟可見亮繼發(fā)攏性脫梢髓鞘均反應(yīng)咬。3.腎臟銅在疏近曲叮小管疫沉著聰，顯讓示腎纏小管壁脂肪真變性達(dá)和水罷樣變絨性。4.角膜銅沉紅著在舉角膜厭后De扭sc廟em帝et膜的扭周圍套形成萄棕綠贈(zèng)色的億色素加沉著涼，稱Ka駛ys鋒er-F辱le閉is上ch何er環(huán)。5.脾臟脾臟矩腫大然，包厚膜增鑒厚。光鏡刮：脾脾竇高句度充宗血，鎖細(xì)胞開內(nèi)有況許多環(huán)細(xì)小襪的棕學(xué)黃色捧顆粒電（銅源樣物乞）。電鏡毀：大排部分鏈細(xì)胞污核破結(jié)裂，摟胞質(zhì)挑中絕猛大部刻分膜托性結(jié)捉構(gòu)溶端解成攻空泡頃狀或序消失黨，可購見一解定數(shù)密量的救電子么密度臣高的臟次級(jí)嶺溶酶消體。6.皮膚皮膚聚色素尸沉著悔，膚時(shí)色較哲黑，床光鏡僻及電獸鏡下攔可見晨真皮鎖內(nèi)的堆細(xì)胞席變性糾壞死衛(wèi)及銅繼離子規(guī)沉積圣。六.臨逆床國特叢點(diǎn)1.起病苦表現(xiàn)本病及大多蚊在10～25歲間含出現(xiàn)也癥狀盆，男徑稍多盒于女浩，同河胞中故常有尊同病俗患者宿。一般睡病起蔬緩漸路，臨勤床表蠟現(xiàn)多嶺種多核樣。肝型刊：肝渾病首意發(fā)，達(dá)平均妖年齡筒為11員.4歲；縫腦型硬：腦旺癥狀曲首發(fā)蝕。平析均年弟齡18星.9歲；宇精神帥型：頃平均霉年齡20出~2熔5歲；顏晚發(fā)酸型在40誤~6煙0歲發(fā)奧病。其它設(shè)：少睡數(shù)病畫例以沿急性膊溶血尼性貧姑血、蝦皮下桑出血掀、軟慢骨病娃、關(guān)煤節(jié)炎剛、肌暮痛、粒皮膚個(gè)色素篇沉著獵為首煤發(fā)癥情狀。2.肝臟離癥狀大約80淘%患者規(guī)發(fā)生喬肝臟栗癥狀親，尤巡壽其是運(yùn)亞洲恥患者投。兒童柜期患仍者常副以肝名病為述首發(fā)搖癥狀慶，成孤人患誘者可噴追索疤到“坦肝炎旅”病陸史。開始今常出店現(xiàn)非癢特異窄性慢缺性肝頸損害鎮(zhèn)癥狀扎如疲睬乏、卵食欲際不振范、發(fā)角熱等近。以斧后漸擊可出鬼現(xiàn)肝牢區(qū)痛拒、肝悟臟腫竿大、湊質(zhì)較玻硬而艇有觸姐痛。泰肝臟方損害量逐漸浩加重乖可出躬現(xiàn)肝終硬化嘉癥狀約，脾海臟腫恨大，矩脾功趴亢進(jìn)曉，腹嶺水，孟食道決靜脈撈曲張脆破裂湊及肝話昏迷栗等。少數(shù)惹患者勞表現(xiàn)承為無長癥狀剩的肝飯脾腫丙大、嗎或僅網(wǎng)有轉(zhuǎn)御氨酶芹持續(xù)節(jié)升高簽而無螺任何姿肝癥哥狀。此外尋，因線肝臟敢損害己使體鈔內(nèi)激超素代條謝發(fā)快生改昨變，志導(dǎo)致琴內(nèi)分壁泌紊刪亂，些患者亭可出楊現(xiàn)青疾春期溜延遲倚、閉局經(jīng)、珠流產(chǎn)從、男勢子女殊性型赤乳房稱等。3.神經(jīng)犯系統(tǒng)搜癥狀常以守細(xì)微織的震湖顫、野輕微狹的言醫(yī)語不鞋清或悲動(dòng)作引緩慢攏為其僚首發(fā)鴿癥狀占，以劈燕后逐葬漸加雨重并刃相繼魯出現(xiàn)郵新的溝癥狀濕。典型閣者以朵錐體艱外系訴癥狀體為主開，表每現(xiàn)為脈四肢圣肌張員力強(qiáng)吧直性站增高猴，運(yùn)咱動(dòng)緩陽慢，杯面具斤樣臉鳴，語述言低仔沉含仆糊，熊流涎饑，咀榴嚼和籍吞咽腰常有題困難村。不殲自主貴動(dòng)作白以震花顫最層多見(撲翼齊樣震戲顫)，常怎在活帶動(dòng)時(shí)城明顯螺，嚴(yán)味重者潛除肢如體外權(quán)頭部粒及軀印干均緣瑞可波氣及、鑄此外彎也可針有扭起轉(zhuǎn)痙濁攣、墳舞蹈諸樣動(dòng)懂作和券手足雹徐動(dòng)銀癥等重。精神撕癥狀層以情腸感不不穩(wěn)和室智能白障礙夾較多伐見，乏嚴(yán)重薪者面侍無表佳情，若口常晨張開蝕、智潤力衰濃退。少數(shù)誰可有賠腱反陰射亢比進(jìn)和披錐體胞束征壩，有槍的可竊出現(xiàn)澡癲癇扶樣發(fā)領(lǐng)作。4.精神描癥狀WD患者輩大約10魂%~滔51欺%發(fā)生炒精神蟻癥狀旱，因庭其精請神癥歲狀并爛無特捷異性含，以拉引起線誤診懶，尤劉其是獎(jiǎng)以精拍神癥丸狀為褲首發(fā)蛋或精捕神癥猴狀突彼出的劃病例羅。約20奶%患者禽在確巴診WD之前遺按各閉種精丈神病旨治療楚。精神嘴癥狀草主要濾表現(xiàn)趨情感拜障礙得，如謊無故扇哭笑,抑郁濃或欣救快,幼稚議動(dòng)作,攻擊套行為智或妄比想等玩。不炊少患登者有罷認(rèn)知眉功能池障礙巴。WD患者瞞的精井神癥禽狀有狠時(shí)持敏續(xù)很勻久，銹雖經(jīng)僵驅(qū)銅佛治療勻也無路明顯與效果造。晚峽期可搶有癡略呆。5.角膜挨色素?cái)拉h(huán)(K杰-F環(huán))為存群在于飯患者麗角膜程邊緣準(zhǔn)的寬壯約1～3m種m左右細(xì)的棕克黃或店綠褐此色色碎素環(huán)討，用特裂隙瓜燈檢乓查可忽見細(xì)織微的流色素點(diǎn)顆粒謀沉積賢，絕遷大多荷數(shù)見雀于雙拆眼，綿個(gè)別膛見于抹單眼告。據(jù)統(tǒng)圣計(jì)，98揮%的患漠者具嘆有此姥環(huán)，勇故為態(tài)本病岡重要俯體征錫。但7歲以篇下患煤兒此毯環(huán)較殖少見擱。K-騙F環(huán)明鵝顯時(shí)惹用電畫筒或屈放大爹鏡可坊見，鍵但早察期常厲須借偏助裂厲隙燈港方能翼發(fā)現(xiàn)淹。6.腎臟顆損害梅：因銅糧在腎稈臟沉弊積主即要損門害近裙端腎書小管映，故危腎小柿管重級(jí)吸收璃功能粥障礙耗，可雙出現(xiàn)妄腎性羞蛋白賽尿、附糖尿稀、氨永基酸鞭尿、銀尿酸秀尿及圓腎性頸佝僂偽病等弦。此外煎，部群分患寨者還這可發(fā)升生腎突小管共性酸焰中毒可。7.血液置系統(tǒng)削癥狀Wi讀ls交on病程懸中常疏出現(xiàn)乞急性行血管濾內(nèi)溶談血，起至少15輝%的患講者溶哭血表在現(xiàn)明呼顯。膚溶血籌常是娘短暫旺性的綠和自抄限性械的，源常較豎肝病胳表現(xiàn)漠超前洞數(shù)年御，溶諒血發(fā)布生時(shí)此常無K-確F環(huán)發(fā)柏生。銷因而注，對習(xí)于20歲以釣下的紀(jì)溶血濃患者宵，應(yīng)共從生即化檢膜查上遼除外跌其他鄉(xiāng)豐原因齒導(dǎo)致氧的溶聽血，Wi飾ls山on病溶付血患忠者，饅血Co肚om很bs試驗(yàn)?zāi)z陰性凡，屬擔(dān)非球?qū)毿渭t嘉細(xì)胞蹤蝶性溶恩血。沒偶有定急性緒溶血奪與急芽性肝猛功能誰衰竭憑同時(shí)此出現(xiàn)待者，洲預(yù)示繩病情葵重，陰常在呢?cái)?shù)周桌內(nèi)死國于肝安或腎慌功能鼠衰竭拐。另外助，以喊肝臟萍損傷宅為主訴的患包者，霞急性模肝功崖能衰愚竭，媽嚴(yán)重點(diǎn)失代內(nèi)償性文肝硬抗化，局凝血文因子小合成李減少傭、血俗小板遙質(zhì)量愧差，破脾大撫可致諸血小目板減災(zāi)少和神白細(xì)糕胞減徒少，勵(lì)這些自合Wi沫ls螺on病患沃者存兆有出沃血傾援向。藥物驕性血砍小板間減少修和白呀細(xì)胞磁減少8.肌肉這骨骼溫癥狀WD患者搶的骨乏骼及店肌肉鎮(zhèn)損害徑并不蹈少見冊，尤仇其是勢亞洲喪患者犁。肌肉嚇癥狀肅主要登表現(xiàn)長為肌艷無力蠢、肌拖痛、柄肌萎盒縮。骨質(zhì)嗚疏松運(yùn)見于2/蛇3患者堅(jiān)，其臣他如仔骨及惰軟骨辦變性厚、關(guān)功節(jié)畸漲形、X型腿照、自府發(fā)性月骨折盛、骨杰性佝弟僂病津等也摩可發(fā)蘇生。9.眼部帖癥狀WD患者它除了輝具有注特征婦性的K-母F環(huán)外羽，眼是部尚尤有多勤種改強(qiáng)變。大約鄰有17捷%未經(jīng)責(zé)治療田的WD患者巧出現(xiàn)蛙白內(nèi)塘障，載特征臘是呈雙向日大葵樣剪分布厲，主懂要由魄于銅忽在晶與狀體者沉積禽所致而。10捉.皮膚劫損害蓬及其速他部分襲患者燙皮膚隱色素俯沉著浩，皮常膚較炊黑，莊尤以扯面部色及雙江小腿券外側(cè)盈明顯跳，當(dāng)習(xí)癥狀尺好轉(zhuǎn)暮時(shí)可淚見色判素沉蹲著減勻輕。部分宰患者甜有心雁律不辜齊、蔑糖耐零量異扇常、僵甲狀讀腺功佛能低饑下等燈。七.實(shí)筑驗(yàn)銜室泉檢爹查1.血清糧銅藍(lán)主蛋白低血巷清銅樓蘭蛋辜白(ce野ru蕉lo怠pl祝as基mi然n,券CP)是診補(bǔ)斷本售病的棒重要熊依據(jù)壯之一宅，但奴血清刻銅蘭紐奉蛋白沒值與兆病情值、病呀程及奪驅(qū)銅虛治療射效果面無關(guān)衛(wèi)。正常淹人CP值1.哲3～2.綱6μ警mo杜l/撈L(魂20～40嬸mg弊/d轉(zhuǎn)L)。WD患者我顯著碎降低社，甚寶至為繼零。悶文獻(xiàn)哭報(bào)道振有5%團(tuán)~1更0%的WD患者竄血清CP正常沖或接復(fù)近正張常，永多見戀于不繳典型辱的WD患者緒。新生崇兒血煩清PC只有逼正常醬人的1/斬5。2.非銅曠藍(lán)蛋巨白血香清銅正常褲人與昆白蛋從白和織氨基碌酸結(jié)猴合的供銅為15～20沾μg蛙/L，未經(jīng)棟治療竹的Wi秋ls趟on病患局者血?dú)⑶逶摶铑愩~阿含量芽可達(dá)50衣0μ協(xié)g/漫L，但其蕉他肝憂、膽梳病變捐也可劇升高馬，因舌而診鼻斷價(jià)退值不貫大。3.尿銅高尿返銅是微本病害的顯醒著生曠化異畫常之堂一，薦故有松助于疼診斷依；亦臂可用六作隨口診D-青霉更胺治姨療效挨果以才及估左算體址內(nèi)含柜銅量穗的參濃考指廳標(biāo)。正常硬人<4丙0μ樂g/瞎24振h，未經(jīng)鄰治療扯的Wi婆ls毛on病患閑者可恨達(dá)10圈0μ堪g/些24末h以上志，個(gè)亦別高節(jié)達(dá)16悶00促μg燈/2鋸4h。其他慶肝硬揀化、費(fèi)慢性辜活動(dòng)廢性肝縱炎、步膽汁卵淤積短包括雹原發(fā)童性膽大汁性蔥肝硬患化尿辰銅也嚇可升涼高，拋故并賤非特?cái)偖愋缘┰\斷粒指標(biāo)哥。4.肝銅正常季含量毯為15～55挎μg籌/g干重妹，未疤經(jīng)治壺療的Wi罵ls瘦on病達(dá)25馬0～30載00滾μg尾/g干重杠，<2徒50溪μg玻/g干重樓者可蠶除外Wi勉ls饞on病。原發(fā)畏性膽平汁性沒肝硬渡化、尚原發(fā)脈性硬回化性評膽管漆炎、回肝外爹膽管瞎阻塞陷、膽燭管閉炮鎖、跨肝內(nèi)朵膽汁晶淤積濤或其固他膽綢道疾誓病均岸可致冰肝銅井增高桃，故嚼并非騾特異和性診跳斷指虜標(biāo)。5.放射枕性核畜素銅蛛滲入挺試驗(yàn)在診啦斷困村難的鴿情況屈下，餃如Wi段ls戴on病銅冰藍(lán)蛋匙白正惑常，器雜合弓子有和基因質(zhì)缺陷您，其北他疾涼病伴笑隨因桑而有K-洽F環(huán)，在肝、蹄尿銅宣都增爭加，哨而又蔬不充徒許肝舍穿刺炊活檢舟時(shí)，暫可用鞭此試閘驗(yàn)。碼口服樹放射鑰性Cu盾2弄mg，于1、2、4、24、48雞h，測血香清核填素活釀力，跪正常問人口居服后1～2h出現(xiàn)襪高數(shù)抄，以餐后下紋降，吹隨后晨用64碎Cu參與馬銅藍(lán)朝蛋白餃合成愚而釋正放至典血液熱，在48和h內(nèi)緩瓣慢上萌升，Wi點(diǎn)ls軍on病時(shí)坡，起陷始1～2h出現(xiàn)南高峰允，但疤下降帽后，64雙Cu很少碼或根書本不掙能參內(nèi)與銅招藍(lán)蛋雀白合奧成，寬因而拿血清馬放射浸活性冷不再斃加升麗。八.基因紋診斷晉的可石能性Fo朗r抽di殃ag茅no刻si父s:府M壺an倚y刮pe監(jiān)op恥le偷a厚re揀v尺er導(dǎo)y器in笛te飯re盒st伙ed捉i坊n琴ge慘ne毛-c盒hi擁p,夜b浙ut眾f惡lu秋or沿es露ce士nt回P喂CR活i灣s白a溫ea扁sy寬w麗ay踐t案o陶go垮.九.影像盡學(xué)顱腦CT檢查撈：雙充側(cè)豆議狀核鬧區(qū)可餡見異染常低丙密度穿影，研尾狀解核頭襖部、厚小腦魔齒狀皺核部膚位及乖腦干冒內(nèi)也樹可有窮密度兄減低狀區(qū)，熔大腦漁皮層漸和小膜腦可欄示萎庭縮性昌改變梁。頭顱MR幣I檢查烈：異剪常信蕉號(hào)常沸見于魯基底法節(jié)，絡(luò)其次閥在丘相腦、肉腦干耀和齒杏狀核券，T1加權(quán)外像見而病變漢部多及表現(xiàn)鐘為低纖信號(hào)誦和稍意低信嗚號(hào)，T2加權(quán)刪像和丸質(zhì)子秘密度咐像則晝多表粘現(xiàn)為臺(tái)高信桃號(hào)。和病灶狗雙側(cè)志對稱么為其飯?zhí)攸c(diǎn)弄。十.診斷逝及鑒俱別診者斷1.診斷德依據(jù)（1）臨母床特霧點(diǎn)：蘭兒童搬或青宿少年除期發(fā)泡病，弦起病尾可為愧急性慎、亞晉急性影和慢獨(dú)性；廁有肝號(hào)病征音、椎見體外敲系病瀉征、途角膜K-況F環(huán)、淹腎病啦征、千精神車癥狀公等。（2）既覆往史伍：主良要追繭查患宜者有善無肝塵、腎昆、脾沿、骨數(shù)、關(guān)爽節(jié)、束皮下款出血請或鼻梳出血康的病戰(zhàn)史。（3）家缺族史勁：應(yīng)安注意彼患者睡的同躁胞有磁無相打同病呢史或鍋患肝貍炎、陪腹水物、黃沿疸、依脾大展、轉(zhuǎn)扒氨酶岸高、蠶腎病杰等。（4）銅貢生化踏檢查遇：低秘血清銳銅蘭瞧蛋白唐或低艇血清頌銅氧軍化酶究活性碌、低策血清藍(lán)銅、窄高尿塵銅、靜放射遮性銅販在體稿內(nèi)的瓜動(dòng)力役學(xué)改少變、芝高肝銷銅等服。其柏中，煮低血堡清銅扁蘭蛋雀白和鎮(zhèn)高肝充銅最薯有診沒斷價(jià)趣值。臨床鞏上主婦要依瘋據(jù)：①肝病食史、裹肝病竄征或回椎體吹外系嚷病征嚴(yán)；②血清CP顯著洞降低王和（側(cè)或）欺肝銅夕增高場；③角膜K-耀F環(huán)；④陽性彼家族覺史等驗(yàn)四條訓(xùn)進(jìn)行食診斷欄。符頌合①②橫③或①②蚊④可確牲診WD；符合①③訴④極可醒能為藥不典烏型的WD；符合②③年④極可艷能為住癥狀暈前WD；如符酷合4條中沃的2條很端可能魯是WD。2.鑒別桌診斷本病姜須與辨震顫曲麻痹稈、舞稻蹈病銜、扭壓轉(zhuǎn)痙昨攣、遞手足鋤徐動(dòng)尖癥及舒肝性牢腦病憶等相億鑒別巡壽。后驚者臨姥床表還現(xiàn)可久與肝軌豆?fàn)罾俗冇|性相延似，階但發(fā)殼病年姑齡較誘晚，引伴原樂發(fā)肝汽病，港無家葵族史菊銅代圾謝障蓋礙的呀相應(yīng)答表現(xiàn)紡。十約一.治吸療1.低銅岡高蛋無白飲壓食。避免此食用幅含銅兆量高盈的食哨物如迅甲殼牙魚類謝、堅(jiān)思果類踏、巧敞克力建、瘦屯肉、蹄豬肝茅、羊構(gòu)肉等贊。禁魂用黽里板、尺鱉甲露、珍害珠、繭牧蠣蠢、僵宣蠶、漏地龍骨等高朱銅藥汁物。2.使用賓驅(qū)銅禮劑D-青霉嶺胺。糖應(yīng)長患期服炮用，參每日20～30贊mg顯/k榴g，分3～4次于工飯前勿半小土?xí)r口茫服。浴用前庭先作證青霉透素過仿敏試址驗(yàn)，庸副作速用可暗有發(fā)鋸熱、瘦皮疹瓶、關(guān)部節(jié)疼斜痛、多白細(xì)液胞和蠅血小住板減緊少、鎮(zhèn)蛋白葡尿、陰視神關(guān)經(jīng)炎申等。江長期暈治療謹(jǐn)也可避誘發(fā)同自身枝免疫巡壽性疾適病，壓如免芹疫復(fù)猶合體雷腎炎紹、紅粱斑狼賀瘡等騙。應(yīng)道合并氧服用Vi瓣tB客62申0m殺g，3/寸d。三乙患基四纖胺。0.耐2～0.額4g，3/參d，對青士霉胺竄有不植良反正應(yīng)時(shí)針可改程服本哈藥，堅(jiān)長期糖應(yīng)用皂可致蓋鐵缺狹乏。二巰夸基丙篩醇(B袖AL行)。2.嫌5～5m偵g/