高中生物-高中生物必修二5.3人類遺傳病教學(xué)課件設(shè)計

第5章

第3節(jié)人類遺傳病學(xué)習(xí)目標(biāo)舉例說出人類遺傳病的主要類型探討人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防關(guān)注人類基因組計劃及其意義進行人類遺傳病的調(diào)查4123探究一：人類遺傳病的類型【自主學(xué)習(xí)1】閱讀教材P90-91內(nèi)容，并思考以下問題，完成學(xué)案表格：1、什么是人類遺傳病？有哪些類型？2、單基因遺傳病遺傳病的概念、種類、特點、實例？3、什么是多基因遺傳??？有什么特點？實例有哪些？4、什么是染色體異常遺傳??？有什么特點？實例有哪些？5、染色體異常遺傳病形成的原因?多基因遺傳病單基因遺傳病染色體異常遺傳病6600多種100多種100多種是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。人類遺傳?。憾嗷蜻z傳病單基因遺傳病染色體異常遺傳病6600多種100多種100多種是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。人類遺傳病：常染色體顯性隱性性染色體X染色體Y染色體顯性隱性單基因遺傳病受一對等位基因控制的遺傳病多指、并指、軟骨發(fā)育不全鐮刀型細(xì)胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病外耳道多毛癥

苯丙酮尿癥患者缺少了正?；颍校瑢?dǎo)致體細(xì)胞中缺少一種酶，從而使進入人體的苯丙氨酸不能被人體代謝變成酪氨酸，而轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸。苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多，會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害．患兒在３～４個月后出現(xiàn)智力低下，頭發(fā)色黃，患兒尿中排出大量的苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物，使尿有一種特殊的鼠尿臭味。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品.常染色體顯性隱性性染色體X染色體Y染色體顯性隱性多指白化病抗維生素D佝僂病紅綠色盲外耳道多毛癥單基因遺傳病的遺傳特點

連續(xù)遺傳、不分男女隔代遺傳、不分男女連續(xù)遺傳女患多于男患父患女必患，子患母必患。隔代交叉遺傳男患多于女患母患子必患，女患父必患。患者只有男性，父患子必患二、多基因遺傳病1、由多對基因控制的人類遺傳病3、常見病例：2、特點：①、家族聚集現(xiàn)象②、易受環(huán)境影響③、在群體中發(fā)病率比較高唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、哮喘等。多基因遺傳病唇裂早衰染色體異常遺傳病病癥：貓叫綜合征、21三體綜合征、性腺發(fā)育不良等特點：造成遺傳物質(zhì)較大的改變往往造成較嚴(yán)重的后果由染色體異常引起的遺傳病，簡稱染色體病。染色體異常遺傳病21三體綜合征(又叫先天愚型)“天才”音樂指揮家舟舟減Ⅰ減Ⅱ減Ⅰ減Ⅱ減數(shù)分裂發(fā)生異?！竞献鹘庖伞糠治?1三體綜合征的病因請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱

（5）進行性肌營養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體異常病

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體異常病了解病史分析遺傳方式、計算概率提出建議1.遺傳咨詢B超檢查羊水檢查孕婦血細(xì)胞檢查基因診斷優(yōu)點：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒。2、產(chǎn)前診斷的方法【拓展應(yīng)用】假如你是醫(yī)生，結(jié)合遺傳咨詢的具體步驟對前來咨詢的夫婦提出合理建議。甲家庭中丈夫患有抗維生素D佝僂病，妻子表現(xiàn)正常；乙家庭中夫妻都表現(xiàn)正常，但妻子的弟弟患紅綠色盲從優(yōu)生的角度考慮，甲乙家庭應(yīng)分別選擇生育（

）A男孩男孩B男孩女孩C女孩男孩D女孩女孩E都不生B3、禁止近親結(jié)婚●每個人都攜帶5-6個不同的隱性致病基因.●近親結(jié)婚者可能從相同的祖先繼承相同的致病基因的機會大大增加。往往比非近親結(jié)婚者高出幾十倍、甚至上百倍。禁止近親結(jié)婚的意義在于：能夠有效降低隱性遺傳病的發(fā)病機會！祖父母外祖父母叔、伯、姑父母

舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親直系血親：和自己有直接血緣關(guān)系，即生育自己和自己生育的人。（無代數(shù)限制?。┤詢?nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。4、提倡適齡生育24－29歲生育

過晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險也相應(yīng)增大。母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50探究三：人類基因組計劃22條常染色體+XY測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。認(rèn)識到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互之間的關(guān)系，對人類疾病的診治和預(yù)防具有重要意義。目的

意義結(jié)果人類基因組大約有31.6億個堿基對，已發(fā)現(xiàn)的基因約為2.0萬~2.5萬個。

組成人類遺傳信息圖人類遺傳信息圖探究四：調(diào)查人群中的遺傳病1、調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率-----2、調(diào)查該病的遺傳方式------在人群中隨機抽樣調(diào)查在患者家系中調(diào)查研究某種遺傳病的發(fā)病率＝某種遺傳病的患病人數(shù)×100％某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)1.下列病癥屬于遺傳病的是（）

A.孕婦飲食缺碘，導(dǎo)致生出的嬰兒得先天性呆小癥

B.由于缺少維生素A，父親和兒子均得夜盲癥

C.一男子40歲發(fā)現(xiàn)自已開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親

也在40歲左右開始禿發(fā)

D.一家三口由于末注意衛(wèi)生，在同一時間內(nèi)均患甲

型肝炎2.多基因遺傳病的特點是（）①由多對基因控制②常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象

③易受環(huán)境因素的影響④發(fā)病率極低

A．①③④B．①②③

C．③④D．①②③④BC當(dāng)堂達標(biāo)4、下列需要進行遺傳咨詢的是（）A、親屬中生過先天性畸形孩子的待婚青年B．得過肝炎的夫婦C．父母中有殘疾的待婚青年D．得過乙型腦炎的夫婦A3、在下列生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋Y（）A．①和③B．②和③C．①和④D．②和④C