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人類生命天書走過十第一頁,共二十二頁,編輯于2023年,星期六月”計劃。2003年4月14日,中、美等6國科學家宣布,人類基因組序列圖繪制成功,人類基因組計劃的所有目標全部實現(xiàn)。

十年前的4月14日,被稱為人類“生命天書第二頁,共二十二頁,編輯于2023年,星期六”的人類基因組序列圖繪制完成,人們期盼這個劃時代的成就帶來對自身和疾病認識的革命性變化。十年悠悠而過。今天,盡管找到的致病基因越來越多,新的基因組藥物不斷問世,第三頁,共二十二頁,編輯于2023年,星期六個人基因組測序費用也直線降低,但科學家認為,基因組學時代才剛剛拉開帷幕。

人類基因組計劃于1990年啟動,旨在揭開人體30億個堿基對的秘密,繪制人類基因組序列第四頁,共二十二頁,編輯于2023年,星期六圖,從而在分子層面上為人類提供一份生命“說明書”,有人將其稱為生命科學的“登月”計劃。2003年4月14日,中、美、日、德、法、英6國科學家宣布,人類基因組序列第五頁,共二十二頁,編輯于2023年,星期六圖繪制成功,人類基因組計劃的所有目標全部實現(xiàn)。

過去十年中,科學家在人類基因組序列圖的基礎上,取得了一些里程碑式的成就。美國國家人類基因組研究所負責人埃里第六頁,共二十二頁,編輯于2023年,星期六克·D·格林就人類基因組計劃完成十周年發(fā)表聲明說:“過去十年,人類基因組計劃對科學的影響不可估量。隨著對疾病的基因組基礎和基因組藥物等認識加深,人類向最終目標—第七頁,共二十二頁,編輯于2023年,星期六—通過基因組學研究改善人類健康——越走越近?!?/p>

基因組測序技術的飛速發(fā)展導致其成本直線下降,醫(yī)學應用繼而成為現(xiàn)實。1990年人類基因組計劃啟動,經中、美、日、第八頁,共二十二頁,編輯于2023年,星期六德、法、英6國科學家聯(lián)手,歷時13年花費27億美元才得以完成。即便到2003年人類基因組序列圖繪制完成時,個人基因組測序成本仍然介于1000萬至5000萬美元之第九頁,共二十二頁,編輯于2023年,星期六間,測序時間需要3到4個月。而今天,成本不到5000美元,且只需要一到兩天的時間。

科學家認為,個人基因組時代的到來只是個時間問題,美國兒童尼古拉斯·沃爾克的第十頁,共二十二頁,編輯于2023年,星期六故事更是增強了科學家的這種信心。沃爾克是基因組測序技術拯救的第一個兒童。當他還蹣跚學步時,就患上了嚴重的炎性腸道疾病,經歷了包括結腸移除在內的約百次手術。201第十一頁,共二十二頁,編輯于2023年,星期六1年,醫(yī)生把最后的希望投向基因組測序,并靠這種技術發(fā)現(xiàn)了一種突變基因,從而找到治療方法——從臍帶血中取出細胞進行骨髓移植。對沃爾克病情的報道最終為美國《密爾沃基第十二頁,共二十二頁,編輯于2023年,星期六新聞哨兵報》贏得了普利策新聞獎。

美國國家人類基因組研究所提供的數(shù)據(jù)顯示,目前全球已有數(shù)千人繪制了個人基因組圖。而隨著基因組測序成本進一步下降,這一數(shù)字預計將第十三頁,共二十二頁,編輯于2023年,星期六迅速增加。有人樂觀地預測,到2020年,每個新生兒都能被繪制基因組圖。還有人預測,屆時我們或許可以為個人的精子、卵子、早期胚胎和干細胞等繪制一份基因組圖,以發(fā)現(xiàn)第十四頁,共二十二頁,編輯于2023年,星期六疾病風險。

隨著對基因組圖研究的日益深入,科學家對疾病的基因根源認識也越來越深,所找到的致病突變基因數(shù)量迅速增加。據(jù)美國國家人類基因組研究所統(tǒng)計,1990年人第十五頁,共二十二頁,編輯于2023年,星期六類基因組計劃開始時,這一數(shù)字是53個,而今天則超過2900個。

對疾病基因根源的認識將有助于對癥下藥。比如說,藥物曲妥珠單抗(赫賽?。┲粚ER2基因陽性乳腺第十六頁,共二十二頁,編輯于2023年,星期六癌患者有效,吉非替尼(易瑞沙)和厄洛替尼(特羅凱)只對EGFR突變基因的肺癌患者有效,而西妥昔單抗(愛比妥)和帕尼單抗(維克替比)則對KRAS基因突變的結腸癌患第十七頁,共二十二頁,編輯于2023年,星期六者無效。

新藥的研發(fā)是個漫長過程,通常要經過十年甚至更多時間才能獲批上市。從1990年到現(xiàn)在,美國食品和藥物管理局批準的基因藥物也不過是從4種增加至106種。第十八頁,共二十二頁,編輯于2023年,星期六總體而言,目前藥物基因組學仍處于初級階段。

盡管如此,基因組學時代還是向我們展示了誘人前景。今年2月,美國總統(tǒng)奧巴馬在第二任期的首個國情咨文中就指出:“我們在第十九頁,共二十二頁,編輯于2023年,

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