第3節(jié)人類遺傳病

第五章基因突變以及其他變異第3節(jié)人類遺傳病當(dāng)前第1頁(yè)\共有36頁(yè)\編于星期六\13點(diǎn)一、人類遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病

人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變而引起的人類疾病。根據(jù)臨床統(tǒng)計(jì)，大約1/4的生理缺陷和3/5的成人疾病都是都是遺傳病，3/10的兒童死亡是由遺傳病造成的概念：分類:當(dāng)前第2頁(yè)\共有36頁(yè)\編于星期六\13點(diǎn)白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞、鐮刀形貧血癥伴性遺傳病伴X顯性遺傳?。喊閄隱性遺傳?。喊閅染色體：抗維生素D佝僂病

色盲癥、血友病男性外耳道多毛癥常染色體遺傳病常染色體隱性遺傳?。撼Ｈ旧w顯性遺傳?。憾嘀浮⒉⒅?、短指、軟骨發(fā)育不全1.單基因遺傳病概念：受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。（~6500多種）當(dāng)前第3頁(yè)\共有36頁(yè)\編于星期六\13點(diǎn)常染色體顯性遺傳病并指多指短指遺傳特點(diǎn):通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳家族中男女發(fā)病概率基本相等當(dāng)前第4頁(yè)\共有36頁(yè)\編于星期六\13點(diǎn)軟骨發(fā)育不全是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常，主要影響長(zhǎng)骨，臨床表現(xiàn)為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒。智力及體力發(fā)育良好，病人常作為劇團(tuán)或馬戲團(tuán)的雜技小丑。當(dāng)前第5頁(yè)\共有36頁(yè)\編于星期六\13點(diǎn)常染色體隱性遺傳病遺傳特點(diǎn):通常在家族中表現(xiàn)為隔代遺傳家族中男女發(fā)病概率基本相等當(dāng)前第6頁(yè)\共有36頁(yè)\編于星期六\13點(diǎn)白化病白化病人體內(nèi)缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出白化性狀。

當(dāng)前第7頁(yè)\共有36頁(yè)\編于星期六\13點(diǎn)

智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿癥由于患者的體細(xì)胞中缺少一種酶，致使體內(nèi)的苯丙氨酸不能沿正常途徑轉(zhuǎn)變成酪氨酸，而只能轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸．苯丙酮酸在體內(nèi)積累過(guò)多就會(huì)對(duì)嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害。當(dāng)前第8頁(yè)\共有36頁(yè)\編于星期六\13點(diǎn)苯丙氨酸氨基轉(zhuǎn)換酪氨酸(正常)苯丙酮酸(異常)積累苯丙酮尿癥缺少基因P,正常酶無(wú)法合成西紅柿女孩有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品。苯丙酮尿癥當(dāng)前第9頁(yè)\共有36頁(yè)\編于星期六\13點(diǎn)伴性遺傳病伴X顯性遺傳?。喊閄隱性遺傳病：伴Y染色體：抗維生素D佝僂病

色盲癥、血友病男性外耳道多毛癥常染色體遺傳病常染色體隱性遺傳?。撼Ｈ旧w顯性遺傳病：多指、并指、短指、軟骨發(fā)育不全1.單基因遺傳病概念：受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。（~6500多種）白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞、鐮刀形貧血癥當(dāng)前第10頁(yè)\共有36頁(yè)\編于星期六\13點(diǎn)X染色體顯性遺傳病遺傳特點(diǎn):通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳女性患者多于男性患者男性患者的母親和女兒均為患者當(dāng)前第11頁(yè)\共有36頁(yè)\編于星期六\13點(diǎn)抗維生素D佝僂病是由X染色體上顯性基因控制的一種顯性遺傳病?；颊邔?duì)磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。X染色體顯性遺傳病當(dāng)前第12頁(yè)\共有36頁(yè)\編于星期六\13點(diǎn)白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞、鐮刀形貧血癥伴性遺傳病伴X顯性遺傳病：伴X隱性遺傳?。嚎咕S生素D佝僂病

常染色體遺傳病常染色體隱性遺傳?。撼Ｈ旧w顯性遺傳病：多指、并指、短指、軟骨發(fā)育不全1.單基因遺傳病概念：受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。（~6500多種）當(dāng)前第13頁(yè)\共有36頁(yè)\編于星期六\13點(diǎn)紅綠色盲癥發(fā)現(xiàn)者：癥狀：道爾頓色覺(jué)障礙，紅綠不分X染色體隱性遺傳病遺傳特點(diǎn)：男性患者多于女性交叉遺傳母患子必患、女患父必患當(dāng)前第14頁(yè)\共有36頁(yè)\編于星期六\13點(diǎn)伴性遺傳病伴X顯性遺傳?。喊閄隱性遺傳病：伴Y染色體：抗維生素D佝僂病

色盲癥、血友病常染色體遺傳病常染色體隱性遺傳病：常染色體顯性遺傳?。憾嘀浮⒉⒅?、短指、軟骨發(fā)育不全1.單基因遺傳病概念：受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。（~6500多種）白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞、鐮刀形貧血癥當(dāng)前第15頁(yè)\共有36頁(yè)\編于星期六\13點(diǎn)Y染色體遺傳病遺傳特點(diǎn):傳男不傳女,父病兒必病當(dāng)前第16頁(yè)\共有36頁(yè)\編于星期六\13點(diǎn)男人毛耳Y染色體遺傳病當(dāng)前第17頁(yè)\共有36頁(yè)\編于星期六\13點(diǎn)伴性遺傳病伴X顯性遺傳?。喊閄隱性遺傳病：伴Y染色體：抗維生素D佝僂病

色盲癥、血友病男性外耳道多毛癥常染色體遺傳病常染色體隱性遺傳?。撼Ｈ旧w顯性遺傳病：多指、并指、短指、軟骨發(fā)育不全1.單基因遺傳病概念：受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。（~6500多種）白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞、鐮刀形貧血癥當(dāng)前第18頁(yè)\共有36頁(yè)\編于星期六\13點(diǎn)概念：受兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病。環(huán)境因素的影響也很大。2.多基因遺傳病目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種唇裂當(dāng)前第19頁(yè)\共有36頁(yè)\編于星期六\13點(diǎn)唇裂多基因遺傳病當(dāng)前第20頁(yè)\共有36頁(yè)\編于星期六\13點(diǎn)無(wú)腦兒無(wú)腦兒是一種致命性疾病，這種患兒顱骨與腦組織缺失。無(wú)腦兒雙眼突出，鼻大而寬，舌大，沒(méi)有頸部，像一只蛤蟆。這種畸形在我國(guó)發(fā)生率較高，尤以北方為重。當(dāng)前第21頁(yè)\共有36頁(yè)\編于星期六\13點(diǎn)概念：受兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病。環(huán)境因素的影響也很大。2.多基因遺傳病目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種唇裂無(wú)腦兒原發(fā)性高血壓青少年型糖尿病冠心病、哮喘病等當(dāng)前第22頁(yè)\共有36頁(yè)\編于星期六\13點(diǎn)3.染色體異常遺傳病概念：由于染色體異常而引起的疾病稱為染色體異常遺傳病。當(dāng)前第23頁(yè)\共有36頁(yè)\編于星期六\13點(diǎn)貓叫綜合征原因：第5號(hào)染色體部分缺失。癥狀：兩眼距離較遠(yuǎn)，耳位低下，生長(zhǎng)發(fā)育緩慢，，存在著嚴(yán)重的智力障礙。患兒哭聲輕，音調(diào)高，很像貓叫。當(dāng)前第24頁(yè)\共有36頁(yè)\編于星期六\13點(diǎn)性腺發(fā)育不良

(特納氏綜合癥)

性染色體異常患者缺少了一條X染色體?；颊呱眢w比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒(méi)有生育能力。當(dāng)前第25頁(yè)\共有36頁(yè)\編于星期六\13點(diǎn)填寫(xiě)下表,并將上述遺傳病分別寫(xiě)入實(shí)例一項(xiàng)遺傳病類型定義分類實(shí)例單基因遺傳病顯性遺傳病隱性遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病由染色體上單個(gè)基因的異常所引起的疾病涉及許多個(gè)基因和許多環(huán)境因素的遺傳病短指、多指、并指、軟骨發(fā)育不全、抗VD佝僂病苯丙酮尿癥、白化病唇裂、無(wú)腦兒21三體綜合征、貓叫綜合征由于染色體的數(shù)目、形態(tài)或結(jié)構(gòu)異常而引起小結(jié)當(dāng)前第26頁(yè)\共有36頁(yè)\編于星期六\13點(diǎn)各類遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)1.染色體異常的胎兒50%以上會(huì)因自發(fā)流產(chǎn)而不出生;2.新出生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)單基因和多基因病;3.各種遺傳病在青春期的患病率很低;4.成人很少新發(fā)染色體病,但成人的單基因病比青春期發(fā)病率高,更顯著的是多基因遺傳病的發(fā)病率在中老年群體中隨著年齡增加快速上升。當(dāng)前第27頁(yè)\共有36頁(yè)\編于星期六\13點(diǎn)二、調(diào)查人類遺傳病1.廣大人群抽樣調(diào)查某種遺傳病患病人數(shù)的發(fā)病率被調(diào)查總?cè)藬?shù)2.患者家系遺傳圖譜調(diào)查

繪制遺傳圖譜判定某遺傳病的遺傳方式

=×100%當(dāng)前第28頁(yè)\共有36頁(yè)\編于星期六\13點(diǎn)怎樣利用遺傳學(xué)的原理避免遺傳病的發(fā)生，使每一個(gè)家庭都生育出一個(gè)健康的孩子當(dāng)前第29頁(yè)\共有36頁(yè)\編于星期六\13點(diǎn)三、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防1.遺傳咨詢2.產(chǎn)前診斷病情診斷系譜分析染色體與生化測(cè)定遺傳分析/發(fā)病率推算提出具體防治措施羊水檢查Ｂ超檢查孕婦血細(xì)胞檢查基因診斷在一定程度上能夠有效的預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展意義：當(dāng)前第30頁(yè)\共有36頁(yè)\編于星期六\13點(diǎn)是應(yīng)用遺傳學(xué)原理改善人類遺傳素質(zhì)的科學(xué)是指讓每個(gè)家庭生育健康的子女“晚生、少生和優(yōu)生”是我國(guó)的計(jì)劃生育政策1.遺傳咨詢2.產(chǎn)前診斷3.禁止近親結(jié)婚4.適齡生育優(yōu)生當(dāng)前第31頁(yè)\共有36頁(yè)\編于星期六\13點(diǎn)禁止近親結(jié)婚：

禁止“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親”的男女結(jié)婚。禁止近親結(jié)婚是預(yù)防隱性遺傳病的發(fā)病當(dāng)前第32頁(yè)\共有36頁(yè)\編于星期六\13點(diǎn)適齡生育——20歲以下易生畸形兒——40歲以上易生先天愚型——25～34歲之間為宜當(dāng)前第33頁(yè)\共有36頁(yè)\編于星期六\13點(diǎn)四、人類基因組計(jì)劃（HGP）與人類健康測(cè)定人類基因組的全部核苷酸（或者說(shuō)堿基）的序列，解讀其中包含的遺傳信息。（24條染色體）目的：并繪制人類遺傳信息圖譜。1985年提出1990年10月正式啟動(dòng)2001年公開(kāi)發(fā)表工作草圖2003年圓滿完成測(cè)序任務(wù)人類基因組由31.6億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約2-2.5萬(wàn)個(gè)。過(guò)程：結(jié)果：中國(guó)承擔(dān)了1%的測(cè)序任務(wù)，即3號(hào)染色體上的3000萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)。當(dāng)前第34頁(yè)\共有36頁(yè)\編于星期六\13點(diǎn)追蹤疾病基因估計(jì)遺傳風(fēng)險(xiǎn)用于優(yōu)生優(yōu)育建立個(gè)體DNA檔案用于基因治療應(yīng)用價(jià)值：意義：認(rèn)