視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的與診斷老駱駝

視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的與診斷老駱駝第一頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期二男，４Ｍ，復(fù)視，左眼白瞳１月第二頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期二第三頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期二

視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤(retinoblastoma,RB)

是視網(wǎng)膜的胚胎性惡性腫瘤，起源神經(jīng)外胚層，視網(wǎng)膜感受器上皮的前驅(qū)細(xì)胞。兒童最常見的、高度惡性的眼球內(nèi)惡性腫瘤,發(fā)生率約為1/20000，約90%~94%發(fā)生在3歲以前，可見于新生兒。約6%~10%有遺傳傾向，基中80%為顯性13對染色體長臂的抑癌基因rb1缺失或喪失功能（13q14）。第四頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期二單眼受侵犯的占2/3，雙眼受侵犯占1/3。極少數(shù)腫瘤可自行消退，眼球最終萎縮形成無功能的球形。腫瘤可局部復(fù)發(fā)，也可血行轉(zhuǎn)移，骨轉(zhuǎn)移最多見，其次是內(nèi)臟轉(zhuǎn)移。當(dāng)腫瘤侵犯脈絡(luò)膜可引起全身血行轉(zhuǎn)移，約40%患兒死于血行轉(zhuǎn)移，病變也可沿視神經(jīng)向顱內(nèi)轉(zhuǎn)移，是患兒的主要死因。第五頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期二臨床表現(xiàn)早期無明顯癥狀，患兒較小，不能主訴，是主要原因。腫瘤增大到一定程度時(shí)，發(fā)現(xiàn)時(shí)，患兒多無視力，瞳也散大，稱為黑矇貓眼，臨床表現(xiàn)為白瞳癥。典型表現(xiàn)有白色瞳孔、斜視、視力下降或繼發(fā)青光眼等。增大的眼球可突到眼眶或眶外。第六頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期二分期及分型按腫瘤發(fā)展過程，常分為四期：①眼內(nèi)生長期：②青光眼期；③眼外蔓延期；④轉(zhuǎn)移期。第七頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期二眼內(nèi)生長期因腫瘤發(fā)生部位而異，假如腫瘤從前部開始，而且增長緩慢，可要相當(dāng)長時(shí)期內(nèi)保留一定視力。反之，從眼后極部開始的腫瘤，往往早期引起視力減退而導(dǎo)致眼球偏斜，故對小兒眼球偏斜不忽視與輕視。如果視網(wǎng)膜完全脫離，或腫塊充滿眼球內(nèi)，可致視功能喪失。眼底檢查，可見視網(wǎng)膜上有圓形結(jié)節(jié)隆起，呈黃白色，境界清晰，腫塊上有新血管或出血。第八頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期二青光眼期眼內(nèi)腫塊增大并向前后發(fā)展，特別景物到脈絡(luò)膜及前房角，常使眼壓急劇增高，呈急性閉角膜型青光眼狀態(tài)。由于嬰幼兒眼球壁富于彈性，在高眼壓下形成所謂牛眼，鞏膜葡萄腫。高度膨大突出的眼球容易發(fā)生角膜潰瘍，晶體體向玻璃體或前房脫位?；純貉弁础㈩^痛、哭鬧不安。第九頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期二眼外蔓延期此期腫瘤可沿視神經(jīng)向球后發(fā)展。①腫瘤侵入視神經(jīng)多是直接蔓延的結(jié)果；②少數(shù)病例，腫瘤細(xì)胞經(jīng)秦氏血管環(huán)再經(jīng)神經(jīng)鞘，沿蛛網(wǎng)膜下腔及軟腦膜進(jìn)入球后視神經(jīng)，然后進(jìn)入顱腔，侵入腦組織；③經(jīng)過鞏膜導(dǎo)水管離開眼球，進(jìn)入眼眶，在球后及眶內(nèi)迅速增大，而引起眼球突出。亦可向前突破角膜鞏膜向外發(fā)展，成為一個(gè)很大的腫塊嵌頓于瞼裂中。第十頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期二轉(zhuǎn)移期（全身轉(zhuǎn)移）沿血液及淋巴向全身轉(zhuǎn)移。據(jù)統(tǒng)計(jì)受累器官中，腦及腦膜占第一位，顱肌次之，再次為淋巴結(jié)及長骨，腹部器官以肝最為多見。實(shí)際上，人為的分期，只表明腫瘤的一般發(fā)展過程。腫瘤不可能盡按上述順序發(fā)展。可能腫瘤很小，還無眼內(nèi)壓增高已經(jīng)轉(zhuǎn)移，也可發(fā)展到一定程度后又自行萎縮。一般說來，早期多從眼底之后極下方開始，起源于內(nèi)核層者多見，常為許多灰白色小結(jié)節(jié)，或較大的白色結(jié)節(jié)被許多衛(wèi)星小結(jié)節(jié)所包圍。以后的發(fā)展和腫瘤的起源有關(guān)，起源于內(nèi)核層者從視網(wǎng)膜內(nèi)面有腫塊向玻璃體突出，表面常有粗大新生血管或摻雜出血斑。扁平型者沿視網(wǎng)膜平面發(fā)展，視網(wǎng)膜血管粗大彎曲，可擬似視網(wǎng)膜血管瘤。不管腫瘤以何種形成開始，增大到一定程度后終將玻璃體腔填滿，顯示黃光反射，狀如貓眼，故稱黑蒙性貓眼。第十一頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期二腫瘤按Lindahl法分期：I期(眼內(nèi)期)，病變局限于眼球內(nèi)；II期(眼外期)，病變發(fā)展到眶內(nèi)；III期(眶外期)，病變侵犯眶外并有遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。第十二頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期二病理大體上視網(wǎng)膜后部的腫瘤呈白色，灰白色、質(zhì)脆。形態(tài)不規(guī)則，有豐富的血管網(wǎng)，腫瘤內(nèi)常見壞死、出血及鈣化。鏡下腫瘤細(xì)胞呈小圓形或卵圓形，沿血管周圍排列呈假菊形。第十三頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期二影像學(xué)表現(xiàn)B超檢查：可分為實(shí)質(zhì)性和囊性兩種圖形，前者可能為早期腫瘤，后者代表晚期腫瘤。熒光眼底血管造影：早期即動脈期，腫瘤即顯熒光，靜脈期增強(qiáng)，且可滲入瘤組織內(nèi)，因熒光消退遲，在診斷上頗有價(jià)值。

X線片：可見到鈣化點(diǎn)，或視神經(jīng)孔擴(kuò)大。第十四頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期二CT檢查：（1）眼內(nèi)高密度腫，增強(qiáng)強(qiáng)化明顯。（2）腫塊內(nèi)鈣化斑，70%～95%病例可發(fā)生鈣化，鈣化斑塊大小不一，可單發(fā)或多發(fā)，鈣化可作為診斷依據(jù)。（3）視神經(jīng)增粗，視神經(jīng)孔擴(kuò)大，說明腫瘤向顱內(nèi)蔓延。MRI檢查：MRI敏感性強(qiáng)化，周圍侵犯較晚顯示，但不如CT易發(fā)現(xiàn)鈣化，發(fā)現(xiàn)鈣化可做出診斷。T1WI上病灶多表現(xiàn)為較正常玻璃體信號稍搞信號，出現(xiàn)壞死是，信號不均勻；T2WI顯示在高信號玻璃體后部出現(xiàn)低信號腫塊，增強(qiáng)明顯強(qiáng)化。第十五頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期二男，2歲，發(fā)現(xiàn)右眼紅、伴“白瞳”一周第十六頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期二女，2歲，發(fā)現(xiàn)白瞳2個(gè)月第十七頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期二第十八頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期二第十九頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期二第二十頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期二第二十一頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期二第二十二頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期二第二十三頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期二第二十四頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期二鑒別診斷永存原始玻璃體增殖癥（persisenthyperplasticprimaryvitreous,PHPV）為原如琉璃體動脈未退化或未完全退化并發(fā)生增殖所致，表現(xiàn)為為視盤與晶體之間的原始玻璃體纖維和血管殘余物增殖，增殖的纖維牽拉視網(wǎng)膜致視網(wǎng)膜脫離。大多數(shù)為單側(cè)發(fā)病，臨床表現(xiàn)為白瞳癥和不能矯下的視力下降，常伴有先天性小眼球，白內(nèi)障，有時(shí)也可伴發(fā)表光眼。故PHPV常表現(xiàn)為小眼球，晶體小而不規(guī)則，前房淺；CT常見晶狀體后三角形略高密度影或MRI呈等信號影的纖維血管性增殖物與殘余的玻璃體管相連，二者形成“高腳酒杯”形，增強(qiáng)后強(qiáng)化。常合并視網(wǎng)膜脫離，CT表現(xiàn)為玻璃密度增高或內(nèi)見模糊片狀密度，MRI表現(xiàn)為信號增高，增強(qiáng)后無強(qiáng)化。本病少有鈣化。第二十五頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期二第二十六頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期二第二十七頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期二第二十八頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期二第二十九頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期二第三十頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期二滲出性視網(wǎng)膜炎（Coat’s?。樵l(fā)性視網(wǎng)膜血管擴(kuò)張癥，也稱大塊滲出性視網(wǎng)膜病變，原為是視網(wǎng)膜上毛細(xì)血管炎和毛細(xì)血管擴(kuò)強(qiáng)引起的脂肪蛋白滲出積聚導(dǎo)致視網(wǎng)膜脫離的病，單眼發(fā)病，4~8歲發(fā)病，眼球大小正常，極少鈣化，CT與MRI表現(xiàn)為視網(wǎng)膜積液，增強(qiáng)無強(qiáng)化。第三十一頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期二第三十二頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期二脈絡(luò)膜骨瘤好發(fā)于20~30歲女性的良性腫瘤，是由于代謝遺傳、感染或外傷引起脈絡(luò)膜間質(zhì)組織或化生的色素上皮異位骨化。腫瘤位于視盤附近，可單眼或雙眼發(fā)病?？蔁o任何癥，或僅有輕微視力下降，視物變形或視野缺損。眼底瘤體多呈黃白色，橢圓形，輕度隆起，瘤體表現(xiàn)?？梢姴痪虼貭钌爻林５谌?，共三十五頁，編輯于2023年，星期二CT發(fā)現(xiàn)與眼球壁的骨性密度相近的塊影，