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常見的代謝異常疾病肥胖動脈粥樣硬化酮血/酮尿癥苯丙酮尿癥葉酸缺乏痛風脂代謝氨基酸代謝核酸代謝當前第1頁\共有20頁\編于星期五\23點一、肥胖體重指數(shù)(BWI)=體重(kg)/身高2(m2)BWI≥25超重BWI≥30
肥胖肥胖癥是代謝綜合癥之一,代謝綜合癥包括肥胖、高血壓、高三酰甘油、血液中高密度脂蛋白偏低,胰島素抵抗等,代謝綜合征患者患2型糖尿病和心血管疾病的風險更高。當前第2頁\共有20頁\編于星期五\23點2型糖尿病與肥胖的關(guān)系胰島素抵抗:肌肉的組織對胰島素敏感性降低或不敏感。調(diào)節(jié)血糖需要更高濃度的胰島素,導(dǎo)致胰島素和血糖濃度均偏高。肥胖癥患者血中游離脂肪酸濃度升高,是導(dǎo)致2型糖尿病的主要原因,減少了全身葡萄糖的利用和肌糖原的合成當前第3頁\共有20頁\編于星期五\23點RandleCycle當前第4頁\共有20頁\編于星期五\23點肥胖產(chǎn)生是多因素的,且很難治愈激素分泌紊亂遺傳與環(huán)境因素的改變攝入過多的高脂高糖以及運動減少(流行病學(xué)上主要原因)長期堅持減少熱量的攝入并增加能量的消耗是常用的方法當前第5頁\共有20頁\編于星期五\23點藥物治療Β-苯拉明:選擇性抑制去甲腎上腺素、5-羥色胺及多巴胺的再吸收Orlistat:抑制抑制胰脂肪酶,減少三酰甘油的消化潛在的藥物:如,調(diào)節(jié)飽感的藥物(膽囊收縮素、胰高血糖素樣肽)
大麻受體拮抗劑(減少進食、降低食欲)當前第6頁\共有20頁\編于星期五\23點二、動脈粥樣硬化當前第7頁\共有20頁\編于星期五\23點臨床上,動脈粥樣硬化與高脂血癥密切相關(guān)CM:運輸外源性TG
VLDL:運輸內(nèi)源性TG
LDL:運輸膽固醇
HDL:逆向轉(zhuǎn)運膽固醇當前第8頁\共有20頁\編于星期五\23點當前第9頁\共有20頁\編于星期五\23點控制飲食(少吃高膽固醇、高糖級動物油脂類食物),減少外源性膽固醇攝入是控制高脂血癥最有效的方法降脂類藥物:抑制脂類運輸:氯貝丁酯(安妥明),尼克酸,煙酸肌醇酯抑制脂類吸收:考來烯胺(與膽酸結(jié)合,促進膽固醇轉(zhuǎn)變?yōu)槟懰幔┮种苾?nèi)源性膽固醇的合成:洛伐他?。ㄒ种艸MG-CoA合成酶)與膽鹽結(jié)合:消膽胺、降脂寧(促進膽鹽的釋放)當前第10頁\共有20頁\編于星期五\23點三、酮血/尿癥正常人血液中酮體的濃度大致在20-50mg/l,尿液中基本檢測不出酮體。糖尿病患者易出現(xiàn)酮癥酸中毒,出現(xiàn)高酮血癥當前第11頁\共有20頁\編于星期五\23點四、葉酸缺乏癥葉酸是一碳單位的載體,參與嘌呤核苷酸的生物合成;還可以促進甲基之間的轉(zhuǎn)換葉酸缺乏通常源于二氫葉酸還原酶缺乏當前第12頁\共有20頁\編于星期五\23點葉酸缺乏所導(dǎo)致的疾病巨幼紅細胞性貧血新生兒脊柱裂同型半胱氨酸血癥腸癌及宮頸癌2歲以內(nèi)嬰兒孕婦老年人當前第13頁\共有20頁\編于星期五\23點紅細胞DNA合成受阻細胞滯留在S期紅細胞成熟慢,形成異常的“大紅細胞”紅細胞比積↑血紅蛋白↓當前第14頁\共有20頁\編于星期五\23點葉酸四氫葉酸5,10-亞甲基四氫葉酸5-甲基四氫葉酸VitB6VitB125,10-亞甲基四氫葉酸還原酶蛋氨酸同型半胱氨酸蛋氨酸合酶胱硫醚VitB6胱硫醚β合酶當前第15頁\共有20頁\編于星期五\23點五、苯丙酮尿癥苯丙氨酸代謝異常當前第16頁\共有20頁\編于星期五\23點典型的苯丙酮尿癥為常染色體隱性缺失苯丙氨酸羥化酶血液中苯丙酮酸異常增多,隨尿排除大腦中其他芳香族氨基酸轉(zhuǎn)運和代謝水平受到競爭性抑制,神經(jīng)損傷,智商偏低傳統(tǒng)的治療:低苯丙氨酸飲食并添加酪氨酸治療4-5年,并終生限制蛋白飲食當前第17頁\共有20頁\編于星期五\23點六、痛風正常人血漿中尿酸含量約為0.12~0.36mmol/L(2~6mg%)。尿酸的水溶性較差。當超過0.48mmol/L(8mg%)時,尿酸鹽晶體即可沉積于關(guān)節(jié)、軟組織、軟骨及腎等處,而導(dǎo)致關(guān)節(jié)炎、尿路結(jié)石及腎疾病,稱為痛風癥。當前第18頁\共有20頁\編于星期五\23點使嘌呤核苷酸從頭合成中限速步驟提高的因子
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