兒科學(xué)名詞解釋

名詞解釋：生長發(fā)育：小兒機(jī)體各組織、器官形態(tài)的增長和功能成熟的動態(tài)過程。體重：各器官、骨骼、肌肉、脂肪等組織及體液的總量。身長（高）：從頭頂?shù)阶愕椎娜黹L度。頭圍：經(jīng)眉弓上方、枕后結(jié)節(jié)繞頭一周的長度。胸圍：沿乳頭下緣水平繞胸一周的長度。上臂圍：沿肩峰與尺骨鷹嘴連線中點(diǎn)的水平繞上臂一周的長度。體重過重：體重大于同齡兒平均體重加2個標(biāo)準(zhǔn)差。低體重：體重小于同齡兒平均體重減2個標(biāo)準(zhǔn)差。高身材：身高大于同齡兒平均身高加2個標(biāo)準(zhǔn)差。矮身材：身高小于同齡兒平均身高減2個標(biāo)準(zhǔn)差。屏氣發(fā)作：為呼吸運(yùn)動暫停的一種異常行為，多發(fā)于6—18個月嬰幼兒，在劇烈哭鬧后易發(fā)生，大多于5歲前會自然消失。遺尿癥：5歲后仍發(fā)生不隨意排尿現(xiàn)象。兒童擦腿綜合征：是兒童通過擦腿引起興奮的一種行為障礙，具體表現(xiàn)為坐位或平臥時兩腿夾緊或交叉用力，面色潮紅、出汗。主動免疫：給易感者接種特異性抗原，使機(jī)體主動產(chǎn)生免疫抗體以預(yù)防疾病發(fā)生的方法。被動免疫：對未接受主動免疫的易感兒在接觸傳染病后給予胎盤球蛋白、丙種球蛋白等注射，使小兒于短期內(nèi)具有被動免疫力，避免發(fā)生疾病。潛血膳食：為了避免出現(xiàn)大便隱血實(shí)驗假陽性，于檢查大便前3天內(nèi)不吃肉、肝、血類及綠色蔬菜等富鐵食物及鐵劑。脫水程度：患病后累積的體液丟失量。脫水性質(zhì)：病人脫水時體液滲透壓的改變。累積體液損失量：發(fā)病后水和電解質(zhì)等體液的總損失量，即患病前與來診時體重的差值?？赏ㄟ^前囟、眼窩、皮膚彈性、循環(huán)情況和尿量等臨床指標(biāo)進(jìn)行估計。體液繼續(xù)損失量：在治療過程中，由于嘔吐、腹瀉、胃腸引流、腸屢或膽道屢等原因造成的機(jī)體不斷丟失液體的總量。1：2含鈉液：2份5%?10%葡萄糖液、1份生理鹽水的混合液，1/3張。2：1含鈉液：2份生理鹽水和1份1.87%乳酸鈉或1.4%碳酸氫鈉的混合液，等張。ORS液：WHO推薦用以治療急性腹瀉合并脫水的一種口服補(bǔ)液溶液，各種電解質(zhì)濃度為Na+90mmol/L,K+20mmol/L,C1—80mmol/L,HC0—330mmol/L；可用NaCl3.5g,NaHC032.5g,枸櫞酸鉀1.5g,葡萄糖20g,加水到1000mL配成；其電解質(zhì)的滲透壓為220mmol/L（2/3張）。新生兒：指出生到生后28天內(nèi)的嬰兒。圍生期：指出生前、后的一個特定時期，我國將圍生期定為自妊娠28周至出生后7天。過期產(chǎn)兒：胎齡42周（294天）以上的新生兒。低出生體重兒：指出生1小時內(nèi)體重不足2500克者。極低體重兒：指出生1小時內(nèi)體重不足1500克者。超低體重兒：指出生1小時內(nèi)體重不足1000克者。巨大兒：指出生體重超過4000克者。小于胎齡兒：指出生體重在同胎齡平均體重第10百分位數(shù)以下，或低于平均體重2個標(biāo)準(zhǔn)差的新生兒。適于胎齡兒：指出生體重在同胎齡平均體重第10—90百分位數(shù)者。大于胎齡兒：指出生體重在同胎齡平均體重第90百分位數(shù)以上，或高于平均體重2個標(biāo)準(zhǔn)差的新生兒。早期新生兒：指出生后1周，圍生期以內(nèi)的新生兒。晚期新生兒：指出生后2—4周的新生兒。高危兒：指已發(fā)生或可能發(fā)生危重疾病而需要特殊監(jiān)護(hù)的新生兒。正常足月兒：指出生時滿37—42周、體重＞2500g、無畸形和疾病的活產(chǎn)嬰兒。早產(chǎn)兒：又稱未成熟兒，指胎齡不足37周的活產(chǎn)嬰兒，常與母親孕早期疾病、外傷、生殖器畸形、過度勞累有關(guān)；多胎、胎兒畸形以及胎盤異常也是引起早產(chǎn)的原因。生理性黃疸：由于新生兒膽紅素代謝特點(diǎn)，約50%—60%的足月兒和＞80%的早產(chǎn)兒于生后2—3天出現(xiàn)黃疸，4—5天達(dá)高峰；一般情況良好，足月兒在2周內(nèi)消退，早產(chǎn)兒可延至3—4周。“馬牙”或“板牙”：在新生兒牙齦邊緣可見散在黃白色米粒大小顆?；虬邏K，俗稱“馬牙”，系上皮細(xì)胞堆積或粘液腺分泌物積留所致，屬正常，可自行消失，不宜挑刮。新生兒乳腺腫大：男女均可發(fā)生，生后3—5天出現(xiàn)，如蠶豆到鴿蛋大小。原因為母親的孕酮和催乳素經(jīng)胎盤至胎兒，出生后母體雌激素影響中斷所致，多于2—3周內(nèi)消退，不需處理，如強(qiáng)烈擠壓，可致繼發(fā)感染。假月經(jīng)：部分女嬰在生后5—7天可見陰道流出少量血液，持續(xù)1—3天自止，此系母親雌激素在孕期進(jìn)入胎兒體內(nèi)，生后突然中斷所致，一般不必處理。新生兒窒息：指嬰兒出生時無呼吸或呼吸抑制者；若出生時無窒息，而數(shù)分鐘后出現(xiàn)呼吸抑制者亦屬窒息。新生兒肺透明膜?。憾喟l(fā)生于早產(chǎn)兒，是由于缺乏肺表面活性物質(zhì)所引起。臨床表現(xiàn)為生后不久即出現(xiàn)進(jìn)行性呼吸困難和呼吸衰竭；病理以肺泡壁上附有嗜伊紅透明膜和肺不張為特征。胎糞吸入綜合征：胎兒在宮內(nèi)或娩出過程中吸入被胎糞污染的羊水，發(fā)生氣道阻塞、肺內(nèi)炎癥和一系列全身癥狀，多見于足月兒和過期產(chǎn)兒。頭顱血腫：由于胎位不正、頭盆不稱，胎頭在分娩過程中受產(chǎn)道骨性突出部位壓迫或因產(chǎn)鉗助產(chǎn)牽引受傷，導(dǎo)致骨膜下血管破裂、血液積留在骨膜下所致；腫塊范圍常局限于一塊顱骨，有明顯的波動感，數(shù)月后吸收或鈣化。先鋒頭：又稱產(chǎn)瘤，是由于分娩時頭皮循環(huán)受壓，血管滲透性改變和淋巴回流受阻引起的皮下水腫，多發(fā)生在頭先露部位，出生時即可見到，腫塊邊界不清、不受骨縫限制，頭皮紅腫、柔軟、壓之凹陷、無波動感，出生后2—3天即消失。人工喂養(yǎng)：由于各種原因母親不能親自喂養(yǎng)W6個月的嬰兒時，采用其他動物乳如牛乳、羊乳、馬乳等喂養(yǎng)嬰兒的方法。蛋白質(zhì)-熱能營養(yǎng)不良：由于缺乏能量和（或）蛋白質(zhì)所致的一種營養(yǎng)缺乏癥。主要見于＜3歲嬰幼兒，除體重明顯減輕、皮下脂肪減少和皮下水腫以外，常伴有各種器官的功能紊亂。臨床上分為以能量供應(yīng)不足為主的消瘦型；以蛋白質(zhì)供應(yīng)不足為主的浮腫型；介于兩者之間的消瘦-浮腫型。維生素D缺乏性佝僂病：由于體內(nèi)維生素D不足致使鈣、磷代謝失常的一種慢性營養(yǎng)性疾病。小兒肥胖癥：體重高于同身高、同年齡小兒正常標(biāo)準(zhǔn)的20%肥胖狀況。20%?29%為輕度肥胖，30?39%為中度肥胖，40?59%為重度肥胖，＞60%為極度肥胖。室性心動過速：起源于希式束分叉以下的3次或3次以上寬大畸形QRS波組成的心動過速。房室傳導(dǎo)阻滯：是由于房室傳導(dǎo)系統(tǒng)某部位的不應(yīng)期異常延長，激動自心房向心室傳播過程中傳導(dǎo)延緩，部分甚至全部不能下傳所致，臨床上可分為三度。莫氏I型房室傳導(dǎo)阻滯：P-R間期延長，最終P波后不出現(xiàn)QRS波，在P-R間期延長的同時，R-R間期逐步縮短，且脫漏的前后兩個R波的距離小于最短的R-R間期的兩倍。莫氏H型房室傳導(dǎo)阻滯：P-R間期固定不變，心房搏動部分不能下傳到心室，發(fā)生間歇性心室脫漏，且常伴有QRS波的增寬。充血性心力衰竭：心臟收縮或舒張功能下降，導(dǎo)致心排血量絕對或相對不足而以致組織血流減少、肺循環(huán)和（或）體循環(huán)淤血的一種病理狀態(tài)。先天性心臟病：胚胎時期心臟和大血管發(fā)育異常導(dǎo)致的各類心血管畸形。潛在青紫型先心?。翰糠窒忍煨孕呐K病患兒一般情況下不出現(xiàn)青紫，當(dāng)劇哭、屏氣或任何病理情況下致使肺動脈或右心室壓力增高并超過左心壓力時，則可使血液自右向左分流而出現(xiàn)暫時性青紫。青紫型先心?。耗承┰颍ㄈ缬倚氖伊鞒龅廓M窄）致使右心壓力增高并超過左心，使血流經(jīng)常從右向左分流時；或因大動脈起源異常，使大量靜脈血液入體循環(huán)，均可出現(xiàn)持續(xù)性青紫的情況。室性早搏：是由心室異位興奮灶發(fā)放沖動所引起心臟提前出現(xiàn)的搏動。哮喘性支氣管炎：嬰幼兒發(fā)生的一種特殊類型支氣管炎。指嬰幼兒時期有哮喘表現(xiàn)的支氣管炎。除一般急性支氣管炎臨床表現(xiàn)外，另有以下特點(diǎn)：①多見于3歲以下，有濕疹或其他過敏史；②有反復(fù)發(fā)作傾向。一般隨年齡增長而發(fā)作漸少，轉(zhuǎn)為痊愈，少數(shù)患兒數(shù)年后可發(fā)展為支氣管哮喘。③平喘藥治療顯效。肺活量：指一次深吸氣后的最大呼氣量，小兒約為50?70mL/kg。血氧飽和度：血紅蛋白含氧的百分?jǐn)?shù)，與PO2與血紅蛋白解離曲線有關(guān)，它不但反映肺臟情況，還反映血液運(yùn)輸氧的能力。皰疹性咽峽炎：特殊的上呼吸道感染，由柯薩奇A組病毒引起，好發(fā)于夏秋季，主要表現(xiàn)為急起高熱、胸痛及咽部充血，軟腭及懸雍垂上可見大小不等皰疹，周圍有紅暈，破潰后形成白色小潰瘍。肺大皰：細(xì)支氣管腔因炎性腫脹狹窄，滲出物粘稠，使支氣管形成活瓣性部分阻塞，空氣吸入后不易呼出，導(dǎo)致肺泡擴(kuò)大而形成肺大皰。原發(fā)綜合征：為小兒原發(fā)性肺結(jié)核的一種典型表現(xiàn)，由肺原發(fā)病灶、局部淋巴結(jié)病變和兩者相連的淋巴管病變組成。結(jié)核感染：由結(jié)核桿菌感染引起的PPD試驗陽性和（或）血清PPD-IgM抗體或IgG抗體陽性，而全身找不到結(jié)核病灶者。功能殘氣量：為平靜呼氣后殘留在肺內(nèi)的氣體量。生理性腹瀉：多見于小于6個月的嬰兒，外觀虛胖，常有濕疹。生后不久即腹瀉，但除大便次數(shù)增多外，無其他癥狀，食欲好，不影響生長發(fā)育。到添加輔食后，大便即逐漸轉(zhuǎn)為正常。脫水：是指體液總量尤其是細(xì)胞外液量的減少，由于水的攝人量不足和（或）損失量過多所致，除失水外，還伴有鈉、鉀和其他電解質(zhì)的丟失。脫水程度：指患病后累積的體液損失量，即患病前與就診時體重的差值?？煞譃檩p度脫水、中度脫水、重度脫水。中度脫水：指失水量為體重的5%?10%（50?100mL/kg）。臨床表現(xiàn)有精神萎靡或煩躁不安。皮膚蒼白、干燥、彈性較差，眼窩和前囟明顯凹陷，哭時淚少，口唇粘膜干燥，四肢稍涼，尿量明顯減少。脫水性質(zhì)：指現(xiàn)存體液滲透壓的改變。常用血清鈉來判定細(xì)胞外液的滲透壓。低滲性脫水：指電解質(zhì)的丟失量比例大于水分丟失量，即脫水加低鈉血癥，血清鈉<130mmol/L。高滲性脫水：指水分的丟失比例大于電解質(zhì)丟失，即脫水加高鈉血癥，血清鈉>150mmol/L。累積損失量：發(fā)病后水和電解質(zhì)等的總損失量。微生態(tài)療法：是補(bǔ)充各種人體有益的正常菌群，恢復(fù)微生態(tài)平衡，重建人體天然屏障以拮抗或抵御外界病原的侵犯，促進(jìn)疾病治愈。糖源性腹瀉：由于患兒雙糖酶嚴(yán)重缺乏，食用富含雙糖的飲食即腹瀉加重，其中以乳糖不耐受最為多見。鵝口瘡：白色念珠菌感染所致的口炎。特征是在口腔粘膜上出現(xiàn)白色乳凝塊狀物。Koplik斑：麻疹患者在疹發(fā)前24?48小時出現(xiàn)的特征性臨表現(xiàn)，具有早期診斷意義。表現(xiàn)為口腔頰粘膜處直徑約1.0mm灰白色小點(diǎn)，外有紅圈。開始分布在正對下臼齒的頰粘膜處，繼而可累及整個頰及唇部粘膜，皮疹出現(xiàn)后即逐漸消失，可留有暗紅色小點(diǎn)。Stimson線：麻疹患者前驅(qū)期的特征性表現(xiàn)，對診斷具有重要意義。表現(xiàn)為在下眼瞼邊緣有一條明顯充血橫線。帕氏(Pastia)線：猩紅熱皮疹的特征性表現(xiàn)，在腋窩、肘窩、腹股溝等皮膚皺折部位出現(xiàn)密集皮疹，伴有皮下出血點(diǎn)可形成紫紅色線條。先天性風(fēng)疹綜合征：典型先天性缺陷如白內(nèi)障、青光眼、心臟病、聽力喪失等及實(shí)驗室檢查風(fēng)疹病毒感染的證據(jù)。三角架征：脊髓灰質(zhì)炎癱瘓前期可見患者坐起時須用兩手撐在床上如三角架狀，以支持體位。吻膝試驗：觀察患者坐起、低頸時嘴唇能否接觸膝部的試驗。脊髓灰質(zhì)炎癱瘓前期患者嘴唇不能接觸膝部，稱該試驗陽性。敗血癥：指細(xì)菌侵入血液，并在其中繁殖，產(chǎn)生內(nèi)毒素或外毒素所引起的嚴(yán)重感染。菌血癥：指細(xì)菌短暫侵入血液，無中毒表現(xiàn)。毒血癥：指血內(nèi)無菌但有毒素并引起全身性癥狀。異型麻疹：為接種麻疹滅活疫苗后引起的非典型性麻疹。多表現(xiàn)為高熱、頭痛、肌痛，無口腔粘膜斑，皮疹從四肢遠(yuǎn)端開始延及軀干、面部，皮疹呈多形性，常伴水腫及肺炎。弛緩性癱瘓：下運(yùn)動神經(jīng)元性癱瘓，肌力低下、肌張力減低，腱反射減弱或消失，病理反射陰性。百日咳綜合征：臨床表現(xiàn)酷似百日咳，但非百日咳桿菌感染的一組綜合征。多為腺病毒、副百日咳桿菌或衣原體感染所致。少尿：新生兒生后每小時＜1.0ml/kg為少尿，學(xué)齡兒童每日排尿量少于400ml,學(xué)齡前兒童少于300ml；嬰幼兒少于200ml時，即為少尿。無尿：新生兒每小時＜0.5ml/kg為無尿。嬰幼兒每日尿量少于30?50ml為無尿。腎外癥狀性腎炎：腎炎患兒尿液改變輕微或無改變，但可出現(xiàn)高血壓腦病和循環(huán)充血癥狀，根據(jù)有鏈球菌前驅(qū)感染，血清C3降低診斷。腎炎型腎病綜合征：腎病綜合征具有以下四項之一或多項者：①2周內(nèi)分別3次以上離心尿檢查RBCN10個/HPF,并證實(shí)為腎小球源性血尿者。②反復(fù)或持續(xù)高血壓(學(xué)齡兒童三130/90mmHg,學(xué)齡前兒童三120/80mmHg),并除外使用糖皮質(zhì)激素等原因所致。③腎功能不全，并排除由于血容量不足等所致。④持續(xù)低補(bǔ)體血癥。激素耐藥：腎病綜合征患兒，以2mg/kg.d激素治療8周，而尿蛋白無改變者。激素敏感：以2mg/kg.d激素治療腎病綜合征患兒，8周內(nèi)尿蛋白轉(zhuǎn)陰者。紫瘢性腎炎：凡在過敏性紫瘢病程中或紫瘢消退后出現(xiàn)血尿或/和蛋白尿、管型尿的情況。髓外造血：在嬰兒期，全部骨髓為紅骨髓，骨髓造血代償能力低。遇到感染嚴(yán)重或造血需要增加時，肝臟恢復(fù)胎兒期造血功能，同時肝、脾淋巴結(jié)腫大，外周血可見有核紅細(xì)胞和中幼粒細(xì)胞。生理性貧血：出生后，由于血氧含量增高，紅細(xì)胞生成素減少，胎兒紅細(xì)胞破壞增多，加之嬰兒生長發(fā)育較快，循環(huán)總量增加，紅細(xì)胞數(shù)、血紅蛋白逐漸降低。至2-3月降到110g/l以下，呈自限過程。貧血：末稍血中單位容積內(nèi)的紅細(xì)胞數(shù)或血紅蛋白低于正常。川崎?。阂园l(fā)熱、皮膚黏膜損傷、淋巴結(jié)腫大為臨床特點(diǎn)的全身血管炎。Still病：幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎全身型，以馳張熱、皮疹、關(guān)節(jié)炎為特點(diǎn)，可有肝、脾、淋巴結(jié)腫大、漿膜炎等全身癥狀。環(huán)形紅斑：為風(fēng)濕熱病人的主要臨床表現(xiàn)之一，皮膚出現(xiàn)環(huán)形或半環(huán)形邊界明顯的粉紅色斑塊，邊緣輕度隆起。皮下結(jié)節(jié)：為風(fēng)濕熱病人的主要臨床表現(xiàn)之一。皮下無癢、無痛、可以移動的豌豆大小硬結(jié)，系風(fēng)濕小體的集合體，常見于關(guān)節(jié)附近長骨隆起點(diǎn)上。舞蹈癥：為風(fēng)濕熱病人的主要臨床表現(xiàn)之一。表現(xiàn)為全身或部分肌肉呈不自主的運(yùn)動，以四肢動作最多，入睡消失。性早熟：女孩在8歲、男孩在9歲以前出現(xiàn)性發(fā)育征象。性征與真實(shí)性別一致者為同性性早熟，不一致者為異性性早熟；按下丘腦-垂體-性腺軸功能是否提前發(fā)動分為中樞性（真性）性早熟和外周性（假性）性早熟。甲狀腺功能減低癥：由于各種原因累及下丘腦-垂體-甲狀腺軸功能，導(dǎo)致甲狀腺素缺乏或是由于甲狀腺素受體缺陷所造成的臨床綜合癥。1型糖尿?。禾悄虿∈怯捎谝葝u素缺乏所造成的糖、脂肪、蛋白質(zhì)代謝紊亂癥。因胰島B細(xì)胞被破壞，胰島素分泌絕對不足所造成，需用胰島素治療的為1型糖尿病。癲癇及癲癇持續(xù)狀態(tài)：為一過性的腦功能異常，腦細(xì)胞群陣發(fā)性、反復(fù)性的異常放電導(dǎo)致各種類型的反復(fù)發(fā)作。一次癲癇發(fā)作持續(xù)30分鐘以上，或連續(xù)頻繁發(fā)作30分鐘以上、發(fā)作間期意識不能恢復(fù)的情況為癲癇持續(xù)狀態(tài)。腦性癱瘓：發(fā)生在小兒早期的非陣發(fā)性、非進(jìn)行性的中樞性隨意肌功能障礙。多由于出生前、出生時和生后一段時間內(nèi)腦損傷所致。Reye綜合征：急性腦病合并肝脂肪變性為特點(diǎn)的綜合征，臨床表現(xiàn)主要包括嘔吐、進(jìn)行性意識障礙、驚厥、肝臟腫大等。West綜合征：小兒癲癇綜合征的一種特殊類型，1歲以內(nèi)發(fā)病，特點(diǎn)為反復(fù)點(diǎn)頭痙攣樣發(fā)作，精神運(yùn)動發(fā)育遲滯，腦電圖高峰節(jié)律紊亂。Lennox-Gastaut綜合征：小兒癲癇綜合征的一種特殊類型，2?5歲發(fā)病，表現(xiàn)為頻繁的、形式多樣的癲癇發(fā)作，腦電圖多見慢棘慢波，智力發(fā)育落后。注意缺陷多動障礙：以多動、注意力不集中為特點(diǎn)的兒童心理行為障礙。X連鎖無丙種球蛋白血癥：較為常見的原發(fā)性抗體缺陷病，性聯(lián)遺傳。主要為B細(xì)胞發(fā)育異常，不能正常產(chǎn)生免疫球蛋白所致。主要臨床表現(xiàn)為生后數(shù)月起反復(fù)化膿性感染，可伴發(fā)其他免疫失調(diào)性疾病。DiGeorge綜合征：又稱胸腺發(fā)育不全綜合征，是以細(xì)胞免疫缺陷為主的嚴(yán)重免疫缺陷病。主要臨床表現(xiàn)為自新生兒起反復(fù)發(fā)作低鈣性抽搐；心血管、面容等多系統(tǒng)畸形；反復(fù)多病灶、多病原感染。IgA缺乏癥：最常見原發(fā)性單一抗體缺陷病，由于B細(xì)胞合成IgA減少所致。臨床表現(xiàn)不一，可為無癥狀、反復(fù)呼吸道感染或伴發(fā)自身免疫性疾病，大多預(yù)后良好。低苯丙氨酸飲食：為治療苯丙酮尿癥的特殊飲食方法：對患兒給予特制的低苯丙氨酸奶粉，添加輔食時以淀粉、蔬菜和水果等低蛋白食物為主。Wilson?。河址Q肝豆?fàn)詈俗冃?。由于肝臟合成銅藍(lán)蛋白缺陷而發(fā)生的銅代謝障礙性疾病。臨床表現(xiàn)以肝臟、神經(jīng)受損和角膜色素環(huán)（K-F環(huán)）為主，還可有其他多臟器損害。確診需依靠血清銅藍(lán)蛋白測定、肝活檢等檢查。黏多糖?。菏且唤M由于酶缺陷造成酸性黏多糖分子不能降解的疾病。臨床表現(xiàn)以體格智能發(fā)育障礙、肝脾腫大、眼部異常等多臟器受損為主。確診需依靠尿液黏多糖測定、酶學(xué)及DNA分析、骨骼X線等檢查。糖原累積?。菏且活愑捎谙忍煨蕴窃铣苫蚍纸獾拿溉狈υ斐傻奶窃x障礙性疾病。臨床主要表現(xiàn)為低血糖、生長發(fā)育落后、肌肉松弛、腹部膨隆等異常，但智能多正常。確診需依靠血糖、糖耐量試驗、血液生化分析、X線等檢查。Down綜合征：又稱先天愚型或21—三體綜合征，屬于染色體異常疾病。主要臨床表現(xiàn)為特殊面容、體格智能發(fā)育落后、皮膚紋理異常等。根據(jù)核型特征分為標(biāo)準(zhǔn)型、異位型和嵌合型。苯丙酮尿癥：由于缺乏苯丙氨酸羥化酶而導(dǎo)致的氨基酸代謝障礙性疾病。臨床表現(xiàn)以神經(jīng)系統(tǒng)異常、特殊外貌、皮膚濕疹、嘔吐、尿或汗液有鼠尿臭味為主。腸神經(jīng)元發(fā)育異常癥：先天性巨結(jié)腸最多見的類緣病，病理特點(diǎn)為肌間和粘膜下層神經(jīng)叢增生，交感神經(jīng)發(fā)育不良，乙酰膽堿酯酶活性增高，粘膜肌層常有孤立的神經(jīng)節(jié)細(xì)胞。PEUTZ-JEGHERS氏?。阂孕∧c息肉伴口腔周圍皮膚粘膜色素沉著為特點(diǎn)的疾病。P-C線：腹部倒立側(cè)位片閱片時，通過恥骨聯(lián)合上緣與骶尾關(guān)節(jié)的聯(lián)合處所做的連線。CAROLI?。簡渭兏蝺?nèi)的膽管擴(kuò)張。青枝骨折：小兒骨骼韌性強(qiáng)，骨膜厚，折斷時如新鮮嫩枝，一側(cè)骨皮質(zhì)及骨膜斷裂，另一側(cè)完整形成彎曲畸形，常見于幼兒的橈尺骨骨折。缺血性肌攣縮：是骨筋膜室綜合征的嚴(yán)重后果。上、下肢的重要動脈損傷后，肢體血液供應(yīng)不足或因包扎過緊超過一定時限，肢體肌群因缺血而壞死，終致機(jī)化，形成瘢痕組織，逐漸攣縮而形成特有畸形如爪形手或爪形足，造成嚴(yán)重殘廢。孟氏骨折：包括尺骨上1/3骨折合并橈骨頭脫位。奧理愛癥：多發(fā)性軟骨瘤發(fā)病有偏向單側(cè)上、下肢的情況。髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良：又稱為不穩(wěn)定髓關(guān)節(jié)，髓臼發(fā)育差，髓臼指數(shù)超過25度，此類病例將股骨頭納入髓臼中，六個月后完全正常。尼來登線：骼前上棘至坐骨結(jié)節(jié)之連線正常通過大粗隆頂點(diǎn)稱作尼來登線，脫位時大粗隆在此線之上。套疊實(shí)驗：小兒平臥，屈髖、屈膝各90度，一手握住膝關(guān)節(jié)，另一手抵住骨盆兩側(cè)骼前上棘，將膝關(guān)節(jié)向下壓可感到股骨頭向后脫出，膝關(guān)節(jié)向上提可感到股骨進(jìn)入髓臼，稱作套疊試驗。HIS角：食管和胃小彎的縱軸所成的夾角，正常呈30-50度的銳角。法洛四聯(lián)癥：病理改變包括室間隔缺損，主動脈騎跨，肺動脈狹窄及右心室肥厚四部分。為紫紺型先心病中最為常見的一種。腎母細(xì)胞增生復(fù)合體：是指妊娠36周時仍殘存原始腎成分，稱為結(jié)節(jié)性腎胚基，這些殘存者如匯合則稱腎母細(xì)胞增生復(fù)合體。膀胱輸尿管返流：分為原發(fā)性和繼發(fā)性，前者是由于膀胱輸尿管連接部活瓣作用不全；后者是繼發(fā)于下尿路梗阻。Sturge-Weber綜合征：紅斑痣生長在三叉神經(jīng)眼支所支配之臉面區(qū)的情況，應(yīng)注意可能在同側(cè)顳葉和枕葉也有血管瘤，以后可能出現(xiàn)癲癇。Kasabach-Merrit綜合征：巨大血管瘤內(nèi)常滯留并消耗大量血小板、凝血因子和纖維蛋白原，使發(fā)生播散性血管內(nèi)凝血（DIC）,此即Kasabach-Merrit綜合征。走馬疳：為感染性干性壞死，多發(fā)生在口腔周圍的組織。長期患病的小兒有營養(yǎng)不良或免疫功能缺陷，受細(xì)菌感染后局部無充血，無浸潤、滲出等炎癥反應(yīng)，局部組織迅速變成黑色、壞死，組織壞死后脫落有惡臭，牙槽及頜骨裸露，局部有瘢痕攣縮，面部有嚴(yán)重畸形。錯構(gòu)瘤：由于某些部位的組織過度增生，結(jié)構(gòu)紊亂所形成的腫物。腦積水：指腦室內(nèi)腦脊液積聚過多發(fā)生高壓，腦室內(nèi)高壓導(dǎo)致腦室擴(kuò)大和大腦變薄，嬰兒顱骨尚未閉合，頭顱乃逐漸增大，形成一種嚴(yán)重的顱腦畸形，多影響智力和身體發(fā)育。阿-奇畸形：是指小腦或延髓的異常的舌狀組織向下脫垂，造成小腦延髓池被部分阻塞或壓擠頸部，并產(chǎn)生粘連，導(dǎo)致腦脊液流通發(fā)生障礙而引起腦積水。休克：是機(jī)體由于各種致病因素（感染、創(chuàng)傷、低血容量、過敏及心源性等）引起的神經(jīng)——體液因子失調(diào)與急性微循環(huán)障礙，并導(dǎo)致臟器功能損害等一系列變化的綜合征。休克是一種由于心排血量不足而不能滿足機(jī)體代謝需要的狀態(tài)，使機(jī)體組織、細(xì)胞處于低灌流（缺血缺氧）狀態(tài)。小兒多器官功能衰竭（MOF）：是指由于某種急癥如敗血癥、重度休克、外科大手術(shù)、嚴(yán)重多發(fā)創(chuàng)傷及心跳驟停等誘發(fā)的兩個或兩個以上器官功能相繼或同時發(fā)生衰竭。多臟器功能障礙綜合征（MODS）：為重癥感染、嚴(yán)重缺氧、創(chuàng)傷等因素引起的多個臟器功能損害后產(chǎn)生體內(nèi)環(huán)境失衡，同時出現(xiàn)全身炎癥反應(yīng)綜合征及代償性炎癥反應(yīng)綜合征?？蛇M(jìn)展為多臟器功能衰竭。全身炎癥反應(yīng)綜合征(SIRS)：是指機(jī)體對不同的強(qiáng)烈刺激(包括感染與非感染)所產(chǎn)生的一種失控的過度全身炎癥反應(yīng)，SIRS的直接后果導(dǎo)致MODS。代償性抗炎反應(yīng)綜合征(CARS)：是指在SIRS同時，免疫功能受損，當(dāng)細(xì)菌毒素或組織損傷刺激時，機(jī)體釋放內(nèi)源性抗炎介質(zhì)和抗炎性內(nèi)分泌素，當(dāng)SIRS/CARS失衡時可發(fā)展為MODS，甚至MOF。間歇正壓通r(IPPV)：是常用的一種通氣模式，吸氣時空氣被壓入肺內(nèi)，氣道內(nèi)為正壓，呼氣末氣道內(nèi)壓為零。壓力支持通r(PSV)：是由患者吸氣信號引發(fā)的，以預(yù)先調(diào)定的壓力幫助患者吸氣的輔助通氣方式。呼吸終末正壓(PEEP)：是在應(yīng)用呼吸機(jī)時于呼氣末期在呼吸道保持一定正壓，避免肺泡早期閉合。間歇強(qiáng)制通氣^^)：患者除間歇得到呼吸機(jī)的強(qiáng)制正壓送氣外，在機(jī)器不正壓送氣時靠自身呼吸能力呼吸，得以逐漸鍛煉自己的呼吸能力。平均氣道壓(MAP)：是整個呼吸周期中施于氣道的壓力平均值，MAP對改善氧合有重要影響。高頻通r(HFV):凡超正常呼吸頻率4倍的機(jī)械通氣即稱為高頻通氣。每分鐘通氣量(VE)：是潮氣量(VT)X呼吸頻率(f)的值，即為每分鐘通氣量。高熱驚厥持續(xù)狀態(tài)：是指典型發(fā)熱驚厥，且有反復(fù)或連續(xù)驚厥達(dá)30分鐘以上，并在此期間意識不恢復(fù)者。中心靜脈壓(CVP)：CVP主要反映右心室前負(fù)荷，即進(jìn)入心臟的血量與心輸出該血量的效率。對輸血、輸液治療有指導(dǎo)作用。正常值為6?12mmH2O。平均動脈壓(MAP)：心臟各時相動脈系統(tǒng)的功能壓，是組織灌注的指標(biāo)。MAP約計算方法有二：MAP=SBP+DBPX2/3或MAP=DBP+1/3脈壓。心電監(jiān)護(hù)：包括心電圖，24小時心電圖及連續(xù)動態(tài)心電圖(Holter監(jiān)測)等。心電圖監(jiān)測的目的在于及時發(fā)現(xiàn)心律紊亂、心動過速、過緩、心臟停搏等。收縮壓：由血容量及心肌收縮力決定。舒張壓：反映流經(jīng)動脈系統(tǒng)血液流速和動脈壁彈性。舒張壓降低是血容量損失的一個標(biāo)志。經(jīng)皮血氧飽和度(TcSO2)：是非創(chuàng)傷性監(jiān)測方法，TcSO2利用脈搏血氧測定儀測氧，探頭可為指套形、夾子(夾于耳垂)或扁平樣(貼在前額)TcSO2較TcPO2準(zhǔn)確，TcSO2保持在90%?95%為宜。經(jīng)皮CO2分壓監(jiān)測(TcCO2)：屬非創(chuàng)傷性監(jiān)測方法，能反映病情變化動態(tài)，指導(dǎo)用藥，及調(diào)整呼吸機(jī)參數(shù)。經(jīng)皮氧分壓監(jiān)測(TcPO2)：屬非創(chuàng)傷性監(jiān)測方法，可連續(xù)觀察血PaO2變化，TcCO2與PaO2有明顯相關(guān)性。肺動脈壓(PAP)與肺動脈楔壓(PAWP)：反映左房舒張壓或左室充盈壓，即代表左心前負(fù)荷。心排血量：通過心血管超聲監(jiān)測，測定舒張末與收縮末期左心室內(nèi)徑變化，計算出每搏量，再乘以心率，即為心排出量。注意力缺陷多動癥：以多動、注意力不集中為特點(diǎn)的兒童心理行為障礙。嵌頓包莖：包莖或包皮過長的并發(fā)癥，當(dāng)包皮被翻至陰莖頭上方后，如未及時復(fù)位，包皮環(huán)將阻塞靜脈及淋巴循環(huán)引起水腫，致使包皮不能復(fù)位，造成嵌頓包莖。Somogyi現(xiàn)象：糖尿病的治療中，由于胰島素過量，在午夜至凌晨時發(fā)生低血糖，在反調(diào)節(jié)激素作用下使血糖升高，清晨出現(xiàn)高血糖，即出現(xiàn)低血糖-高血糖反應(yīng)。伊文斯綜合征：同時發(fā)生自身免疫性血小板減少性紫癜和溶血性貧血，Coombs’試驗陽性，皮質(zhì)激素或脾切除治療有效。難治性貧血：骨髓中原始粒細(xì)胞和早幼粒細(xì)胞小于5%,外周血中原始粒細(xì)胞和早幼粒細(xì)胞小于1%,屬于MDS。再生障礙危象：是指急性再生障礙性貧血出現(xiàn)貧血急劇加重，伴發(fā)熱、精神萎靡、心悸、氣急等危重征象。Velcro音：彌漫性肺間質(zhì)纖維化患者吸氣后期出現(xiàn)的細(xì)濕啰音，音調(diào)高，近耳頗似撕開尼龍扣帶時發(fā)出的聲音，謂之Velcro音。Mollaret腦膜炎：又稱良性復(fù)發(fā)性無菌性腦膜炎，是一種急性發(fā)作性、良性經(jīng)過的無菌性腦膜炎綜合征，主要臨床表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作頭痛、發(fā)熱、惡心、嘔吐、腦膜刺激征陽性等，每次發(fā)作無明顯誘因，亦無任何先兆，每次發(fā)作臨床表現(xiàn)十分相似，病情能迅速好轉(zhuǎn)，表現(xiàn)為自限性，預(yù)后良好。咽結(jié)合膜熱：為腺病毒3,7型引起，特點(diǎn)為高熱、咽痛及濾泡性眼結(jié)膜炎。頸部、耳后淋巴結(jié)腫大，病程1-2周。持續(xù)胎兒循環(huán)：嚴(yán)重肺炎、酸中毒、低氧血癥時，肺血管壓力升高：當(dāng)壓力等于或超過體循環(huán)時，可致卵圓孔、動脈導(dǎo)管重新開放，出現(xiàn)右向左分流，稱持續(xù)胎兒循環(huán)(PFC)，即新生幾持續(xù)肺動脈高壓(PPHN)。GHD:即生長激素缺乏癥。是由于腺垂體合成和分泌生長激素(GH)部分或完全缺乏，或由于生長激素分子結(jié)構(gòu)異常、受體缺陷等所致的生長發(fā)育障礙性疾病?；颊呱砀咛幱谕挲g、同性別正常健康兒童生長曲線第3百分位數(shù)以下或低于平均數(shù)減兩個標(biāo)準(zhǔn)差，符合矮身材標(biāo)準(zhǔn)。尿崩癥：是由于患兒完全或部分喪失尿液濃縮功能，以多飲、多尿、尿比重低為特點(diǎn)的臨床綜合征。McCune-Albright綜合征：是由于在胚胎形成過程中的鳥嘌呤核甘酸結(jié)合蛋白(G蛋白)。a亞基(Gsa)基因的突變所致。多為女性，患兒除性早熟征象外，尚伴有皮膚咖啡色素斑和骨纖維發(fā)育不良，偶見卵巢囊腫。少數(shù)患兒可能同時伴有甲狀腺功能亢進(jìn)或Cushing綜合征。其性發(fā)育過程與特發(fā)性性早熟不同，常先有陰道流血，而后才有乳房發(fā)育等其他性征出現(xiàn)。腸原性發(fā)紺：由于食入的硝酸鹽在腸道內(nèi)經(jīng)細(xì)菌作用還原為亞硝酸鹽，亞硝酸鹽吸收入血后，將血紅蛋白的二價鐵氧化成為三價鐵，形成高鐵血紅蛋白，使紅細(xì)胞失去攜氧能力，造成全身組織、器官缺氧，出現(xiàn)發(fā)絹癥狀。糖耐量減低：以往稱無癥狀糖尿病，又稱化學(xué)性糖尿病、隱『生糖尿病，糖尿病前期。糖耐量減低IGT是糖代謝介于正常與糖尿病之間的中間狀態(tài)。所有2型糖尿病患者幾乎都要經(jīng)過糖耐量減低這個階段。低滲性缺水：水和鈉同時缺失，但缺水少于失鈉，故血清鈉低于正常范圍，細(xì)胞外液呈低滲狀態(tài)。臨床表現(xiàn)隨缺鈉的程度不同而有所不同。常見癥狀有頭暈、視覺模糊、軟弱無力、脈搏細(xì)速、起立時容易暈倒等。又稱慢性缺水或繼發(fā)性缺水。肺梗塞：是指肺動脈及(或)分支被來自靜脈系統(tǒng)或右心腔內(nèi)的栓子或其他外源性栓子堵塞，引起肺循環(huán)和呼吸功能障礙的臨床和病理生理綜合征。BLS：BLS是BasicLifpSapport的縮寫，即基礎(chǔ)生命支持或稱基本生命支持。包括人工呼吸、胸外按壓和早期電除顫等基本搶救技術(shù)和方法。其歸納為初級A、B、C、D，即A開放氣道；B人工呼吸；C胸外按壓：D電除顫。BMR:即基礎(chǔ)代謝率?；A(chǔ)代謝是指基礎(chǔ)狀態(tài)下的能量代謝。所謂基礎(chǔ)狀態(tài)是｛旨滿足以下條件的一種狀態(tài)：清晨、清醒、靜臥、未作肌肉活動，前夜睡眠良好，測定時無精神緊張；測定前至少禁食l2小時；室溫保持在20-25℃：體溫正常。在這種狀態(tài)下，體內(nèi)能量的消耗只用于維持基本的生命活動，能量代謝比較穩(wěn)定，所以把這種狀態(tài)下單位時間內(nèi)的能量代謝稱為基礎(chǔ)代謝率。Gordon征：系一種病理反射檢查方法。檢查時用手以一定力量捏壓腓腸肌，陽性反應(yīng)為拇j旨背伸，余趾呈扇形展開。深靜脈穿刺術(shù)：是危重病急救中最常用的操作技術(shù)之一。深靜脈指近心端的大血管，臨床較常用的有三條途徑：頸網(wǎng)靜脈、鎖骨下靜脈、股靜脈。直立性低血壓；患者平臥5mio以后站立Imin-和5min,其收縮壓下降20umHg以上，并伴有頭暈或.暈厥、為直立性低血壓。醫(yī)院感染：指住院病人在醫(yī)院內(nèi)獲得的感染，包括在住院期間發(fā)生的感染和在醫(yī)院內(nèi)獲得出院后發(fā)生的感染，但不包括入院前已開始或者入院時已處于潛伏期的感染。醫(yī)院工作人員在醫(yī)院內(nèi)獲得的感染也屬醫(yī)院感染。體質(zhì)性青春期延遲：多見于男孩。青春期開始發(fā)育的時間比正常兒童遲3-5年，青春期前生長緩慢，骨齡也相應(yīng)落后，但身高與骨齡一致，青春期發(fā)育后其最終身高正常。父母一方往往有青春期發(fā)育延遲病史。體質(zhì)性性早熟：又稱特發(fā)性性早熟，是由于下丘腦對性激素的負(fù)反饋的敏感性下降、促性腺素釋放激素過早增加分泌所致的性早熟。女性多見，約占女孩中樞性性早熟(CPP)的百分之80以上。傳染性單核細(xì)胞增多癥：是由EB病毒所致的急性自限性傳染病。其臨床特征為發(fā)熱，咽喉炎，淋巴結(jié)腫大，外周血淋巴細(xì)胞顯著增多并出現(xiàn)異常淋巴細(xì)胞，嗜異性凝集試驗陽性，感染后體內(nèi)出現(xiàn)抗EBV抗體。蜘蛛痣：蜘蛛痣與肝掌皮膚小動脈末端分支性擴(kuò)張所形成的血管痣，形似蜘蛛，稱為蜘蛛痣。多出現(xiàn)于上腔靜脈分布的區(qū)域內(nèi)，如面、頸、手臂、上臂、前胸和肩部等處。水腫：皮下組織的細(xì)胞內(nèi)及組織間隙內(nèi)液體積聚過多稱為水腫。直接對光反射：用筆形手電從斜方照入瞳孔，觀察瞳孔收縮情形。當(dāng)光源照射受檢瞳孔時，瞳孔立即縮小，移去光源后迅速復(fù)原，稱直接對光反射。間接對光反射：用筆形手電從斜方照入瞳孔，觀察瞳孔收縮情形。當(dāng)光源照射一側(cè)瞳孔時，對側(cè)未受照射瞳孔也立即縮小，稱為間接對光反射(也稱交感反射)。胸骨柄：為胸骨上端略呈六角形的骨塊。其上部兩側(cè)與左右鎖骨的胸骨端相連接，下方則于胸骨體相連。反跳痛：檢查者用手觸診腹部出現(xiàn)壓痛后，手指仍壓于原處稍停片刻，使壓痛感覺趨于穩(wěn)定，然后迅速將手抬起，如此時被檢查者感覺腹痛驟然加重，并常伴有痛苦的表情或呻吟，稱為反跳痛。反跳痛是腹腔內(nèi)臟器的炎癥已累及腹膜壁層的征象，當(dāng)突然抬手時腹膜被牽拉而引起劇烈疼痛。指鼻試驗：囑患者先以示指接觸據(jù)其前方0.Sm檢查者的示指，再以示指觸自己的鼻尖，由慢到快，先睜眼、后閉眼，重復(fù)進(jìn)行，小腦半球病變時同側(cè)指鼻不準(zhǔn)；如睜眼時指鼻準(zhǔn)確，閉眼時出現(xiàn)障礙則為感覺性共濟(jì)失調(diào)。肝掌：慢性肝病患者在手掌大、小魚際處常發(fā)紅，加壓后褪色，稱為肝掌。不自主運(yùn)動：是指患者意識清楚的情況下，隨意肌不自主收縮所產(chǎn)生的一些無目的的異常動作，多為錐體外系損害的表現(xiàn)。(此題適于綜合內(nèi)科)Louis角：即胸骨角，為胸骨柄與胸骨體的連接處。其兩側(cè)分別與左右第2肋軟骨連接。Murphy征陽性：膽囊觸診時，檢查者將左手拇指指腹勾壓于被檢查者右肋下膽囊點(diǎn)處，其余四指平放于右胸壁，然后囑被檢查者緩慢深吸氣。在吸氣過程中，發(fā)炎的膽囊下移時碰到用手按壓的拇指，即可引起疼痛，此為膽囊觸痛征陽性，如因劇烈疼痛而致吸氣中止，稱Murphy征陽性。跟一膝一脛試驗：囑患者仰臥，上抬一側(cè)下肢，將足踉置于另一下肢膝蓋下端，再沿脛骨前緣向下移動，先睜眼、后閉眼重復(fù)進(jìn)行。小腦損害時，動作不穩(wěn)；感覺性共濟(jì)失調(diào)者則閉眼時足踉難以尋到膝蓋。弛緩性癱瘓：下運(yùn)動神經(jīng)元性癱瘓，肌力低下、肌張力減低，腱反射減弱或消失，病理反射陰性。中樞性甲減：由于下丘腦和垂體病變引起的促甲狀腺激素釋放激素(TRH)或者促甲狀腺激素(TSH)產(chǎn)生和分泌減少所致的甲減，垂體外照射、垂體大腺瘤、顱口因管瘤及產(chǎn)后大出血是其較常見的病因。Peutz-Jeghers綜合征：本病系伴有黏膜、皮膚色素沉著的全胃腸道多發(fā)性息肉病。可能通過單個顯性多效基因遺傳，常在10歲前起病，息肉多見于小腸，可引起腸套疊和出血，也可有腹痛、腹瀉及蛋白丟失性腸病等。急進(jìn)性腎小球腎炎：是臨床以急性腎炎綜合征、腎功能急劇惡化、早期出現(xiàn)少尿性急性腎衰竭為特征，病理呈新月體腎小球腎炎表現(xiàn)的一組疾病。高血氯性代謝性酸中毒：由于腎小管上皮細(xì)胞泌H+入管腔障礙或管腔中口’擴(kuò)散返回管周，故患者尿中可滴定酸及銨離子（NH4+）減少，尿液不能酸化至pH<5.5,血pH下降，血清氯離子（CL-）增高。但是，陰離子間隙（AG）正常，此與其他代謝性酸中毒不同。橋本氏?。杭绰粤馨图?xì)胞性甲狀腺炎，又稱橋本甲狀腺炎，屬自身免疫性疾病，是原發(fā)性甲減的主要病因。II型呼吸衰竭：缺02而無C02潴留（Pa0：<60mmHg，PaC02>50MMHg），系肺泡通氣不足所一致。單純通氣不足，缺氧和二氧化碳潴留的程度是平行的，若伴換氣功能損害，則缺O(jiān)2更為嚴(yán)重。如慢性阻塞性肺疾病。Courvoisier征陽性：由于胰頭癌壓迫膽總管導(dǎo)致膽道阻塞、黃疸進(jìn)行性加深，膽裳也顯著腫大，但無壓痛，稱為Courvoisier征陽性。捻發(fā)音：是一種極細(xì)而均勻一致的濕羅音。多在吸氣的終末聽及，頗似在耳邊用手指捻搓一束頭發(fā)時所發(fā)出的聲音。此系由于細(xì)支氣管和肺泡壁因分泌物存在而互相粘著陷閉，當(dāng)吸氣時被氣流沖開重新充氣，所發(fā)出的高音調(diào)、高頻率的細(xì)小爆裂音。Osler小結(jié)：指尖、足趾、大小魚際肌腱部位存在粉紅色有壓痛的小結(jié)節(jié)，稱為Osler小結(jié)，見于感染性心內(nèi)膜炎。醫(yī)院感染暴發(fā)：指在醫(yī)療機(jī)構(gòu)或其科室的患者中，短時間內(nèi)發(fā)生3例以上同種同源感染病例的現(xiàn)象。重度脫水：表示有10%以上的體重減少或相當(dāng)于體液丟失100-120ml/kg。臨床表現(xiàn)有精神極度萎靡，表情淡漠，昏睡甚至昏迷。皮膚發(fā)灰或有花紋、干燥、彈性極差。眼窩和前囟深陷，可出現(xiàn)低血容量休克。Turner綜合征：即先性卵巢發(fā)育不全綜合征。女孩身材矮小時；第二性征不發(fā)育；具有特殊的軀體特征，如頸短、頸蹼、肘外翻、后發(fā)際低、乳距寬、色素痣多等。Alstrom綜合征：屬常染色體隱性遺傳性疾病，主要為中央型肥胖、視網(wǎng)膜色素變性、失明、神經(jīng)性耳聾、糖尿病。意識障礙：是指人對周圍環(huán)境及自身狀態(tài)的識別和覺察能力出現(xiàn)障礙。嗜睡：是最輕的意識障礙，是一種病理性倦睡，患者陷入持續(xù)的睡眠狀態(tài)，可被喚醒，并能正確回答和做出各種反應(yīng)，但當(dāng)刺激去除后很快又再入睡。意識模糊：是意識水平輕度下降，較嗜睡為深的一種意識障礙?；颊吣鼙３趾唵蔚木窕顒樱珜r間、地點(diǎn)、人物的定向能力發(fā)生障礙?；杷菏墙咏谌耸虏皇〉囊庾R狀態(tài)?；颊咛幱谑焖癄顟B(tài)，不易喚醒。雖在強(qiáng)烈刺激下（如壓迫眶上神經(jīng)，搖動患者身體等）可被喚醒，但很快又再入睡。醒時答話含糊或答非所問。輕度昏迷：意識大部分喪失，無自主運(yùn)動，對聲、光刺激無反應(yīng)，對疼痛刺激尚可出現(xiàn)痛苦的表情或肢體退縮等防御反應(yīng)。角膜反射、瞳孔對光反射、眼球運(yùn)動、吞咽反射等可存在。中度昏迷：對周圍事物及各種刺激均無反應(yīng)，對于劇烈刺激可出現(xiàn)防御反射。角膜反射減弱，瞳孔對光反射遲鈍，眼球無轉(zhuǎn)動。深度昏迷：全身肌肉松弛，對各種刺激全無反應(yīng)。深、淺反射均消失。譫妄：是一種以興奮性增高為主的高級神經(jīng)中樞急性活動失調(diào)狀態(tài)。臨床上表現(xiàn)為意識模糊、定向力喪失、感覺錯亂（幻覺、錯覺）、躁動不安、言語雜亂。澹妄可發(fā)生于急性感染的發(fā)熱期間，也可見于某些藥物中毒（如顛茄類藥物中毒、急性酒精中毒）、代謝障礙（如肝性腦?。?、循環(huán)障礙或中樞神經(jīng)疾患等。由于病因不同，有些患者可以康復(fù)，有些患者可發(fā)展為昏迷狀態(tài)?；魺幔菏侵阁w溫恒定地維持在39-40℃以上的高水平，達(dá)數(shù)天或數(shù)周，24小時內(nèi)體溫波動范圍不超過1℃。常見于大葉性肺炎、斑疹傷寒及傷寒高熱期。馳張熱：又稱敗血癥熱，體溫常在39℃以上，波動幅度大，24小時內(nèi)波動范圍超過2℃，都在正常水平以上。常見于敗血癥、風(fēng)濕熱、重癥肺結(jié)核及化膿性炎癥等。中樞性發(fā)熱：致熱因素不通過內(nèi)源性致熱源而直接損害體溫調(diào)節(jié)中樞，使體溫調(diào)定點(diǎn)上移后發(fā)出調(diào)節(jié)沖動，造成產(chǎn)熱大于散熱，體溫升高，稱為中樞性發(fā)熱。高熱無汗是這類發(fā)熱的特點(diǎn)。平均動脈壓：收縮壓與舒張壓之差值為脈壓，舒張壓加1/3脈壓為平均動脈壓。Cheyne-Stokes呼吸：即潮式呼吸，是一種由淺慢逐漸變?yōu)樯羁?，然后再由深快轉(zhuǎn)為淺慢，隨之出現(xiàn)一段呼吸暫停后，又開始如上變化的周期性呼吸。潮式呼吸周期可長達(dá)30s至2min,暫停間期可持續(xù)5-30s。是由于呼吸中樞的興奮性降低，使調(diào)節(jié)呼吸的反饋系統(tǒng)失常所致。間停呼吸：表現(xiàn)為有規(guī)律的呼吸數(shù)次之后突然停止呼吸，間歇短時間后又突然有規(guī)律的呼吸，如此周而復(fù)始。呼吸困難：是指患者感到空氣不足、呼吸費(fèi)力；客觀表現(xiàn)為呼吸用力，并伴有呼吸頻率、深度與節(jié)律異常。重者出現(xiàn)端坐呼吸、鼻翼扇動、張口聳肩和發(fā)紺。奔馬律：系一種額外心音發(fā)生在舒張期的三音心律，由于同時常存在的心率增快，額外心音與原有的第一心音、第二心音組成類似馬奔跑時的蹄聲，故稱奔馬律。奔馬律是心肌嚴(yán)重?fù)p害的體征。休克：是指機(jī)體在各種有害因素的侵襲下引起的以循環(huán)血容量驟減，組織灌注不足，細(xì)胞代謝紊亂、受損，微循環(huán)障礙為特征的病理過程。（或答：休克是指各種原因引起的有效循環(huán)血量明顯下降，產(chǎn)生以微循環(huán)功能紊亂、組織灌注不足和器官功能障礙為主要病理生理特點(diǎn)的臨床綜合征。）心源性休克：心臟在各種急性病理狀態(tài)下，前負(fù)荷充足時仍不能維持充足的心排血量，導(dǎo)致組織灌注減少和組織缺氧的病理生理過程，稱為心源性休克。主要包括心臟收縮功能障礙、舒張功能障礙、心律失常等三方面的原因。高動力型休克：又稱高排低阻型休克或暖休克，血液動力學(xué)特征是心排出量增高，總外周阻力降低。常見于格蘭陽性球菌感染性休克。休克指數(shù)：脈率/收縮壓稱為休克指數(shù)。0.5-1.0為輕度，1.0-1.5為中度，1.5-2.0為重度，＞2.0為極重度。（此題適于臨床各科）DIC：彌散性血管內(nèi)凝血：是指微循環(huán)內(nèi)廣泛性纖維蛋白沉積和血小板聚集，并伴有繼發(fā)纖溶亢進(jìn)的一種獲得性全身性血栓一出血綜合征。ARDS：是繼發(fā)于嚴(yán)重創(chuàng)傷、休克及感染等疾病過程中，肺實(shí)質(zhì)損傷導(dǎo)致的以進(jìn)行性低氧血癥、呼吸窘迫為特征的臨床綜合征。其病理變化有肺血管內(nèi)皮和肺泡的損害、肺間質(zhì)水腫等。臨床上患者雖能自主呼吸，但呼吸極度困難并有窘迫癥狀，動脈血氧分壓進(jìn)行性下降，進(jìn)展后可危及手命。SIRS：即全身炎癥反應(yīng)綜合征，是指機(jī)體對不同原因的嚴(yán)重?fù)p傷所產(chǎn)生的全身性炎癥反應(yīng)，并至少具有以下臨床表現(xiàn)中的2項：①體溫＞38℃或＜36°C；②心率＞90次/分鐘；③呼吸急促、頻率＞20次/分鐘，或過度通氣、PaC02＜32mmHg；④血白細(xì)胞計數(shù)＞12x109/L或＜4x109/L,或未成熟（桿狀核）中性粒細(xì)胞比例＞10%。誘發(fā)SIRS的因素有感染性和非感染性，其中常見的是感染性因素。MODS：即多器官功能障礙綜合征，是SIRE進(jìn)一步發(fā)展的嚴(yán)重階段，指機(jī)體在遭受急性嚴(yán)重感染、嚴(yán)重創(chuàng)傷、大面積燒傷等突然打擊后，同時或先后出現(xiàn)2個或2個以上器官功能障礙，以至在無干預(yù)治療的情況下不能維持內(nèi)環(huán)境穩(wěn)定的綜合征（ALI/ARDS）。MODS不包含慢性疾病終末期發(fā)生的多個器官功能障礙或衰竭。代償性抗炎介質(zhì)反應(yīng)綜合征（CARS）:在SIRS病理過程中，代償性抗炎介質(zhì)過度釋放，促炎介質(zhì)/抗炎介質(zhì)平衡失調(diào)，導(dǎo)致免疫抑制狀態(tài)，稱為代償性抗炎反應(yīng)綜合征。其特點(diǎn)是IL-4、IL-10、IL-11、IL-13、FGF-a、sTNFr等抗炎介質(zhì)釋放過多，單核巨噬細(xì)胞活性下降，抗原呈遞功能減弱，人類白細(xì)胞DR抗原表達(dá)降低，T細(xì)胞反應(yīng)低下，免疫功能受到廣泛抑制，造成''免疫麻痹〃。高血壓危象：因緊張、疲勞、寒冷、嗜銘細(xì)胞瘤發(fā)作、突然停服降壓藥等誘因，小動脈發(fā)生強(qiáng)烈痙攣，血壓急劇上升，影響重要臟器血液供應(yīng)而產(chǎn)生危急癥狀。在高血壓早期與晚期均可發(fā)生。危象發(fā)生時，出現(xiàn)頭痛、煩躁、眩暈、惡心、嘔吐、心悸、氣急及視力模糊等嚴(yán)重癥狀，以及伴有動脈痙攣累及相應(yīng)的靶器官缺血癥狀。甲狀腺危象：是在甲亢未控制的情況下，由于外界的各種應(yīng)激因素致甲亢病情突然加劇，出現(xiàn)危及生命的狀態(tài)。表現(xiàn)為：高熱39c以上，心率快（140-240次/分），可伴房顫、體重下降、煩躁不安、呼吸急促、大汗、厭食、惡心嘔吐、腹瀉，甚至虛脫、休克、嗜睡、譫妄或昏迷。甲狀腺功能減退危象甲狀腺功能減退危象又稱粘液性水腫昏迷，是甲狀腺功能低減癥未能及時診治，病情發(fā)展的晚期階段。其特點(diǎn)除有嚴(yán)重的甲狀腺功能減低表現(xiàn)外，尚有低體溫、昏迷，有時發(fā)生休克。本癥常發(fā)生于老年女性患者，雖然發(fā)生率不高，但有較高的病死了率，其危險性不亞于糖尿病昏迷。垂體危象：即垂體前葉功能減退危象，是由于垂體前葉功能減退癥，機(jī)體對于各種應(yīng)激因素的反應(yīng)能力低下，故感染、腹瀉、嘔吐、脫水、饑餓、創(chuàng)傷、手術(shù)、麻醉、寒冷及安眠、鎮(zhèn)靜劑等均可誘使原有癥狀加重而出現(xiàn)危象。高血鈣危象：系血鈣急劇升高，通常超過3.5mmo1/L時所致的急癥狀態(tài)，患者出現(xiàn)頭痛、嗜睡、譫妄、恍惚、定向障礙，最后進(jìn)入昏迷。消化道癥狀及無力加重，有明顯厭食、惡心、嘔吐及脫水，繼發(fā)血壓逐漸下降呈休克狀態(tài)。心臟方面可出現(xiàn)心律失常、傳導(dǎo)阻滯或心力衰竭，甚至發(fā)生心肌梗死。嚴(yán)重高血鈣、脫水與休克可誘發(fā)急性腎功能衰竭。心力衰竭：是心排血量絕對或相對不足，不能滿足組織代謝需要的一種病理生理狀態(tài)。心力衰竭以起病速度可分為急性心力衰竭和慢性心力衰竭；以心力衰竭發(fā)生部位可分為左心衰竭、右心衰竭和全心衰竭；以主要功能改變可分為收縮性心力衰竭和舒張性心力衰竭。呼吸衰竭：是由于呼吸系統(tǒng)或其他疾患而致呼吸功能有嚴(yán)重障礙，導(dǎo)致機(jī)體在呼吸正常大氣壓空氣時發(fā)生的較嚴(yán)重的缺氧，或合并有二氧化碳潴留，而產(chǎn)生的一系列生理功能紊亂及代謝障礙的臨床綜合征。糖耐量減低：以往稱無癥狀糖尿病，又稱化學(xué)性糖尿病、隱性糖尿病，糖尿病前期。糖耐量減低IGT是糖代謝介于正常與糖尿病之間的中間狀態(tài)。所有2型糖尿病患者幾乎都要經(jīng)過糖耐量減低這個階段。（此題適于內(nèi)科系統(tǒng)）代謝性酸中毒：是血漿HC03-的原發(fā)性減少，導(dǎo)致pH下降，為臨床最常見的酸堿失衡。低鉀血癥：血清鉀的正常值為3.5-5.5mmo1/L。低于3.5mmo1稱為低鉀血癥。血鉀在3.1-3.5mmo1/L者為輕度低鉀血癥；2.5-3.0mmo1/L者為中度低鉀血癥；<2.5mmo1/L。者為重度低鉀血癥。表現(xiàn)為四肢肌肉、軀干和呼吸肌軟弱無力?？捎熊洶c、腱反射減退或消失。腹脹、便秘和腸麻痹等，可發(fā)生各種心律失常及房室、室內(nèi)傳導(dǎo)阻滯等。低滲性脫水：指電解質(zhì)在丟失比例大于水分丟失比例，即脫水加低鈉血癥，血清鈉<130mmo1/L。BLS：即基礎(chǔ)生命支持，又稱初期復(fù)蘇處理或現(xiàn)場急救。其主要目標(biāo)是向心、腦及全身重要器官供氧，延長機(jī)體耐受臨床死亡時間。BLS包括心跳、呼吸停止的判定，開放氣道，人工呼吸，建立有效循環(huán)。4、ACt.S：進(jìn)一步生命支持，是在BLS基礎(chǔ)上應(yīng)用輔助設(shè)備及特殊技術(shù)，建立和維持有效的通氣和血液循環(huán)，識別及治療心律失常，建立有效的靜脈通路，改善并保持心肺功能及治療原發(fā)病。PLS：即延續(xù)生命支持，PLS的重點(diǎn)是腦保護(hù)、腦復(fù)蘇及復(fù)蘇后疾病的防治，即除了積極進(jìn)行腦復(fù)蘇，應(yīng)嚴(yán)密監(jiān)測心肺肝腎、凝血及消化器官的功能，一旦發(fā)現(xiàn)異常立即采取有針對性的治療。閉合性氣胸：亦稱單純性氣胸，臟層胸膜破口很小，容易自行封閉，胸膜腔壓力抽氣后即恢復(fù)負(fù)壓。交通性氣胸：亦稱開放性氣胸，因兩層胸膜間有粘連和牽拉，使破口持續(xù)開啟，空氣自由進(jìn)出胸膜腔。張力性氣胸：亦稱高壓性氣胸，是閉合性氣胸的一種，由于破口形成活瓣，氣體不斷從破口進(jìn)入胸膜腔，使胸膜腔壓力增加，構(gòu)成張力，肺組織嚴(yán)重萎陷，明顯影響呼吸功能與血流動力學(xué)。癲癇持續(xù)狀態(tài)：是指一次癲癇發(fā)作持續(xù)30分鐘以上或連續(xù)多次發(fā)作，發(fā)作間期意識或神經(jīng)功能未恢復(fù)至正常水平。急性冠狀動脈綜合征（ACS）:是冠心病心肌缺血急性發(fā)作過程中的一個類型，根據(jù)心肌急性缺氧的嚴(yán)重程度、持續(xù)時間長短及個體氧供需失衡狀態(tài)，臨床表現(xiàn)可分為不穩(wěn)定性心絞痛、心電圖ST段不抬高的心肌梗死及ST段抬高性心肌梗死。變異型心絞痛：由于冠狀動脈的一個大的分支發(fā)生短暫的、局部痙攣收縮，引起心肌缺血，心絞痛發(fā)作。其發(fā)作與心肌耗氧量無明顯關(guān)系，常發(fā)生于休息時，心電圖有短暫的ST段抬高或異常T波的假性正?；瑖?yán)重時可出現(xiàn)室性心律失?；蚍渴覀鲗?dǎo)阻滯，甚至可合并急性心肌梗死和猝死。尿毒癥：是慢性腎衰竭的終末期。此期，血肌酐（scr）＞707mmol/L,肌酐清除率（Ccr）＜10m1/min,臨床出現(xiàn)顯著的各系統(tǒng)癥狀和血生化異常。中暑：指高溫環(huán)境中發(fā)生體溫調(diào)節(jié)中樞障礙、汗腺功能衰竭和水、電解質(zhì)丟失過量為主要表現(xiàn)的急性熱損傷性