高考生物總復習-第六章遺傳與人類健康課件-浙科版必修2

高考生物總復習-第六章遺傳與人類健康(jiànkāng)課件-浙科版必修2第一頁，共56頁。

高頻(ɡāopín)考點突破實驗專題(zhuāntí)探究即時達標(dábiāo)訓練第六章遺傳與人類健康根底自主梳理命題視角剖析第二頁，共56頁。基礎自主梳理一、人類遺傳病1．概念：由于(yóuyú)生殖細胞或受精卵里的__________發(fā)生了改變，從而使發(fā)育成的個體患疾病。2．類型：單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病。遺傳物質(zhì)第三頁，共56頁。人類遺傳病的類型定義實例單基因遺傳病:受一對等位基因控制常染色體單基因遺傳病由常染色體上單個基因的異常引起的遺傳病常顯：高膽固醇血癥常隱：白化病、糖元沉積?、裥蚗染色體單基因遺傳病由X染色體上單個基因的異常引起的遺傳病X顯:_________________X隱：紅綠色盲、血友病Y染色體單基因遺傳病由Y染色體上單個基因的異常引起的遺傳病_____________抗維生素D佝僂病外耳道多毛癥第四頁，共56頁。人類遺傳病的類型定義實例多基因遺傳病涉及許多個基因和許多種_________的遺傳病唇裂、腭裂、先天性心臟病等染色體異常遺傳病由染色體的數(shù)目、形態(tài)或結(jié)構(gòu)異常引起的遺傳病常：貓叫綜合征性：_________、特納氏綜合征、葛萊弗德氏綜合征環(huán)境因素先天(xiāntiān)愚型第五頁，共56頁。二、遺傳病的預防和治療(zhìliáo)1．遺傳咨詢第六頁，共56頁。2．優(yōu)生措施：婚前檢查；_________；遺傳咨詢；產(chǎn)前診斷(羊膜腔穿刺和絨毛細胞檢查)；選擇性流產(chǎn)；妊娠早期防止致畸劑；禁止__________。3．基因治療(1)方法：為細胞補上___________或改變___________。(2)目的(mùdì)：治療___________。適齡(shìlíng)生育近親結(jié)婚喪失(sàngshī)的基因病變的基因遺傳性疾病第七頁，共56頁。(3)過程(以治療嚴重聯(lián)合免疫缺陷癥為例)第八頁，共56頁。三、人類基因組方案1．人類基因組方案與人類未來(1)目標：構(gòu)建詳細的人類基因組_______和________，了解疾病的分子機制。(2)意義：追蹤(zhuīzōng)_________；估計遺傳風險；用于_________；建立個體DNA檔案；用于_________。2．遺傳病與人類未來遺傳(yíchuán)圖物理(wùlǐ)圖疾病基因優(yōu)生優(yōu)育基因治療第九頁，共56頁。(1)基因是否有害與環(huán)境有關(guān)實例：蠶豆病患者假設進食蠶豆就會發(fā)??；假設不進食蠶豆，患者就不會發(fā)病。(2)“選擇放松〞對人類未來(wèilái)的影響隱性致病基因的頻率在世代相傳過程中__________。因此，“選擇放松〞造成有害基因的增多是_______。保持不變有限(yǒuxiàn)的第十頁，共56頁。高頻考點突破人類遺傳病的類型及特點考點一遺傳病類型遺傳特點舉例致病基因傳遞情況男女患者比率單基因遺傳病常染色體顯性遺傳病雙親之一必患病,“有中生無”，代代相傳相等多指、并指、軟骨發(fā)育不全常染色體隱性遺傳病近親結(jié)婚發(fā)病率高，“無中生有”，隔代遺傳相等苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞第十一頁，共56頁。遺傳病類型遺傳特點舉例致病基因傳遞情況男女患者比率單基因遺傳病X連鎖顯性遺傳病男患者的母親及女兒一定患病，代代相傳女患者多于男患者抗維生素D佝僂病X連鎖隱性遺傳病女患者的父親及兒子一定患病，隔代遺傳和交叉遺傳男患者多于女患者紅綠色盲、血友病Y連鎖遺傳病父傳子、子傳孫患者只有男性男性外耳道多毛癥第十二頁，共56頁。遺傳病類型遺傳特點舉例致病基因傳遞情況男女患者比率多基因遺傳病群體中發(fā)病率較高;易受環(huán)境影響相等原發(fā)性高血壓青少年糖尿病染色體異常遺傳病病癥嚴重，甚至引起自發(fā)性流產(chǎn)相等21－三體綜合征第十三頁，共56頁。【易誤警示(jǐnɡshì)】性染色體異常遺傳病≠性染色體連鎖遺傳?。恍匀旧w異常遺傳病是由于性染色體變異(如缺失一條X染色體)所引起的染色體異常遺傳??；性染色體連鎖遺傳病那么是由性染色體(X或Y)上的基因異常所引起的單基因遺傳??；二者有本質(zhì)的區(qū)別。第十四頁，共56頁。即時應用(隨學隨練，輕松奪冠)1．(2019年高考廣東理科根底)多基因遺傳病是一類(yīlèi)在人群中發(fā)病率較高的遺傳病。以下疾病屬于多基因遺傳病的是()①哮喘?、?1－三體綜合征③抗維生素D佝僂病④青少年型糖尿病A．①② B．①④C．②③ D．③④第十五頁，共56頁。解析：選B。多基因遺傳病主要包括一些先天性發(fā)育(fāyù)異常和一些常見病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年糖尿病等。第十六頁，共56頁。單基因遺傳病的判定考點二根據(jù)以上特點，在分析遺傳系譜圖時，可按以下步驟進行：1．先確定系譜圖中的遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳(1)遺傳系譜圖中，雙親正常，子女中有患病時，那么該病必定(bìdìng)是由隱性基因控制的隱性遺傳病。第十七頁，共56頁。(2)遺傳系譜圖中，雙親患病，子女中有正常的時，那么該病一定是由顯性基因控制的顯性遺傳病。2．其次判斷遺傳病是常染色體遺傳還是X連鎖遺傳(1)隱性遺傳情況判定(pàndìng)：在隱性遺傳系譜中，假設出現(xiàn)父親表現(xiàn)正常，而其女兒中有患者(即父正女病)，就一定是常染色體隱性遺傳病；假設出現(xiàn)母親是患者，而其兒子表現(xiàn)正常(即母病兒正)，就一定是常染色體隱性遺傳病。第十八頁，共56頁。(2)顯性遺傳情況(qíngkuàng)判定：在顯性遺傳系譜中，假設出現(xiàn)父親是患者，而其女兒有正常的(即父病女正)，就一定是常染色體顯性遺傳??；假設出現(xiàn)母親正常，而其兒子有患者(即母正兒病)，就一定是常染色體顯性遺傳病。3．不能確定判斷類型：假設系譜圖中無上述特征，只能從可能性大小方向推測。第十九頁，共56頁。第二十頁，共56頁。即時應用(隨學隨練，輕松奪冠)2．以下家系圖中最可能屬于常染色體隱性遺傳病、Y連鎖遺傳病、X連鎖顯性遺傳病、X連鎖隱性遺傳病的依次是(

)第二十一頁，共56頁。A．③①②④ B．②④①③C．①④②③ D．①④③②解析：選C。①③中出現(xiàn)“無中生有〞，為隱性遺傳??；①中女性患者的父親表現(xiàn)正常(zhèngcháng)，屬于常染色體隱性遺傳??；③中女性患者后代中男性全部患病，女性正常(zhèngcháng)，女性患者的父親患病，可以判斷最可能為X連鎖隱性遺傳?。虎苤谢颊呷繛槟行?，最可能為Y連鎖遺傳病；②中男性患者的女兒全部為患者，可以判斷最可能為X連鎖顯性遺傳病。第二十二頁，共56頁。實驗專題探究調(diào)查人群中的遺傳病1．原理(1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病(jíbìng)。(2)遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。第二十三頁，共56頁。2．調(diào)查流程圖【易誤警示】①注意區(qū)分遺傳病、先天性疾病(jíbìng)、家族性疾病(jíbìng)。②調(diào)查的群體基數(shù)要足夠大。第二十四頁，共56頁。第二十五頁，共56頁。解析(jiěxī)：選C。欲調(diào)查兔唇現(xiàn)象是否與遺傳因素有關(guān)，可以對正常個體與畸形個體進行基因組比較研究，如有差異那么說明該現(xiàn)象與基因有關(guān),A項正確；同卵雙胞胎基因型相同，假設兩者表現(xiàn)為一個兔唇，一個正常，那么說明該現(xiàn)象與基因無關(guān)，B項正確；對患者家系進行分析，假設第二十六頁，共56頁。符合遺傳病的遺傳規(guī)律，即可說明該病由遺傳因素引起，D項正確；血型和兔唇分別為不同基因控制下的生物的兩種性狀表現(xiàn)，兩者之間沒有直接關(guān)系，因此不能通過對血型的調(diào)查統(tǒng)計分析得出兔唇是否(shìfǒu)由遺傳因素引起，C項錯誤。第二十七頁，共56頁。2．下面是某校生物科技小組“調(diào)查人群中某種性狀的遺傳〞課題的研究方案，答復有關(guān)問題。Ⅰ.調(diào)查步驟：(1)確定要調(diào)查的遺傳病，掌握(zhǎngwò)其病癥及表現(xiàn)。(2)設計記錄表格及調(diào)查要點如下：第二十八頁，共56頁。雙親性狀調(diào)查的家庭個數(shù)子女總數(shù)子女中患病人數(shù)男女總計第二十九頁，共56頁。(3)分多個小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)。(4)匯總總結(jié)，統(tǒng)計分析結(jié)果。Ⅱ.答復以下問題：(1)人群中的性狀(xìngzhuàng)很多，在以下4項中，不應選擇__________項進行遺傳方式調(diào)查，其理由是__________________________________。A．能否卷舌 B．身高C．A、B、O血型 D．紅綠色盲第三十頁，共56頁。(2)請在表格中的相應位置填出可能的雙親性狀。(3)如果要進一步判斷該性狀的遺傳方式，還應注意以下問題：①調(diào)查單位最好是____________。②為了(wèile)方便研究，可繪制__________圖。(4)通過______________________________的手段，對遺傳病進行監(jiān)測和預防，在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的產(chǎn)生和開展。第三十一頁，共56頁。答案：Ⅱ.(1)B身高(shēnɡāo)是由多個基因決定的(2)雙親性狀調(diào)查的家庭個數(shù)子女總數(shù)子女中患病人數(shù)男女雙親正常父正常母患病父患病母正常父母均患病總計(3)①患者(huànzhě)家系②遺傳系譜(4)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷第三十二頁，共56頁。命題視角剖析視角(shìjiǎo)1緊扣教材重點單基因遺傳病的類型判斷人類白化病和苯丙酮尿癥是代謝引起的疾病。白化病患者皮膚缺乏黑色素；苯丙酮尿癥患者體內(nèi)的苯丙酮酸大量從尿液中排出。下面甲圖表示苯丙氨酸在人體內(nèi)的代謝，乙圖為某家系苯丙酮尿癥的遺傳圖譜，該病受一對等位基因R、r控制。請據(jù)圖答復(dáfù)有關(guān)問題：例1第三十三頁，共56頁。第三十四頁，共56頁。(1)分析甲圖可以得知，在基因水平上，白化病患者是由于基因________發(fā)生突變所致，苯丙酮尿癥是由于基因________發(fā)生突變所致。(2)分析乙圖可知，苯丙酮尿癥是由________染色體上的________性基因控制的。(3)乙圖中Ⅱ5、Ⅱ8的基因型分別為________、________。(4)乙圖中Ⅲ10是患病女孩的幾率是________。請用雌雄配子(pèizǐ)交叉法表示出此遺傳圖解。第三十五頁，共56頁?！舅悸伏c撥】解答此題需掌握以下知識：①基因通過控制(kòngzhì)酶的合成來控制(kòngzhì)代謝，進而控制(kòngzhì)性狀。②顯隱性遺傳病的判斷：無中生有為隱性，特別注意Ⅱ7為女性。③Ⅲ10概率的正確計算取決于Ⅱ5、Ⅱ8基因型概率的正確判斷。第三十六頁，共56頁?！緡L試解答】(1)3

2

(2)常隱(3)RR或Rr

Rr

(4)1/6如圖第三十七頁，共56頁?！咎揭?guī)尋律】當同時研究(yánjiū)多種遺傳病時，只要有伴性遺傳病，求“患病男(女)孩〞概率時不用乘1/2。在研究(yánjiū)諸如(1/3AA,2/3Aa)與(1/2AA,1/2Aa)雜交后代各基因型之比時，為防止造成遺漏，最好運用配子法解題。第三十八頁，共56頁。第三十九頁，共56頁?！咎崾尽?1)基因?qū)π誀畹目刂朴袃蓷l途徑(tújìng)：一是通過基因控制酶的合成代謝來控制生物性狀，二是通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)來控制生物性狀。由甲圖分析，基因?qū)π誀畹目刂仆緩?tújìng)應是第一種情況，從甲圖知黑色素的形成由兩對基因控制，能生出正常的子女的一對夫婦的基因型分別是A_bb和aaB_。第四十頁，共56頁。(2)不是。白化病基因是由基因突變產(chǎn)生的隱性基因，在人群中基因頻率很低，根據(jù)哈代——溫伯格定律推知，在自由婚配(hūnpèi)的人群中基因型為AA的個體遠遠多于基因型為Aa的個體。第四十一頁，共56頁。人類遺傳病的常見實例(shílì)(2010年高考廣東卷)克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病?，F(xiàn)有一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為44＋XXY。請答復：視角2洞察高考(ɡāokǎo)熱點例2第四十二頁，共56頁。(1)畫出該家庭的系譜圖并注明每個成員(chéngyuán)的基因型(色盲等位基因以B和b表示)。(2)導致上述男孩患克氏綜合征的原因是：他的________(填“父親〞或“母親〞)的生殖細胞在進行__________分裂形成配子時發(fā)生了染色體不別離。第四十三頁，共56頁。(3)假設上述夫婦的染色體不別離只是發(fā)生在體細胞中，①他們的孩子中是否會出現(xiàn)克氏綜合征患者？②他們的孩子患色盲的可能性是多大？(4)基因組信息對于人類(rénlèi)疾病的診治有重要意義。人類(rénlèi)基因組方案至少應測________條染色體的堿基序列。第四十四頁，共56頁。【嘗試解答】(1)如下圖所示：(2)母親減數(shù)(3)①不會。②1/4。(4)24第四十五頁，共56頁?！窘馕觥?1)因該夫婦表現(xiàn)型均正常，但兒子患色盲，所以妻子的基因型為XBXb，丈夫的基因型為XBY，兒子患克氏綜合征并伴有色盲,其基因型應為XbXbY。(2)因為父親不含有色盲基因，所以兒子的色盲基因只能來自母親。減數(shù)分裂過程中基因突變發(fā)生在減數(shù)第二次分裂后期，著絲粒分裂后兩條攜帶Xb的染色體未分別移向細胞兩極(liǎngjí)而進入同一子細胞中(卵細胞)，這個含有兩條Xb染色體的卵細胞與正常的精子結(jié)合，形成基因型為XbXbY的合子。第四十六頁，共56頁。(3)①體細胞中發(fā)生的變異一般不會遺傳給后代；②基因型為XBY、XBXb的夫婦，其孩子患色盲的概率為1/2Xb×1/2Y＝1/4XbY。(4)人類基因組方案的目的是測定(cèdìng)人類基因組的全部DNA中堿基排列順序，其基因中包含的遺傳信息，因X、Y染色體的堿基序列并不完全相同，所以人類基因組方案至少應測定(cèdìng)24條染色體(22條常染色體和2條性染色體)的堿基序列。第四十七頁，共56頁。變式訓練人類遺傳病種類較多，發(fā)病率高。以下選項中，屬于(shǔyú)染色體異常遺傳病的是()A．抗維生素D佝僂病B．苯丙酮尿癥C．貓叫綜合征D．多指癥第四十八頁，共56頁。解析：選C。此題考查人類遺傳病的類型。A、B、D三者都是單基因遺傳病，其中抗維生素D佝僂病是X染色體上的顯性遺傳病，苯丙酮尿癥是常染色