第六章遺傳與人類健康

第六章遺傳與人類健康第一頁，共15頁。一、遺傳咨詢作用：對象：內(nèi)容：基本程序：病情診斷↓系譜分析↓染色體/生化測定↓遺傳方式分析/發(fā)病率測算↓提出防治措施P124頁第二頁，共15頁。回顧:遺傳系譜的分析第三頁，共15頁。推斷遺傳系譜題的一般步驟1.先確定是否伴Y染色體遺傳無中生有為隱性；有中生無為顯性。2.確定顯、隱性關(guān)系假設(shè)推論結(jié)論3、確定基因位置第四頁，共15頁。PPaaXHXhPPaaXHXHPPAAXHYPpAAXHY回顧:遺傳系譜的分析第五頁，共15頁。二優(yōu)生的措施婚前檢查適齡生育遺傳咨詢產(chǎn)前診斷選擇性流產(chǎn)妊娠早期避免致畸劑：畸形常在發(fā)育第二階段產(chǎn)生禁止近親結(jié)婚：羊膜穿刺（作用、適合人群）絨毛細胞檢查直系血親和三代以內(nèi)旁系血親禁止結(jié)婚若是近親結(jié)婚，隱性遺傳病發(fā)病率上升。（檢查的生物學(xué)原理？）第六頁，共15頁。第七頁，共15頁。祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。第八頁，共15頁?？刂泼涪酆铣傻幕虬l(fā)生了基因突變第九頁，共15頁。遺傳病與人類未來一、基因是否有害與環(huán)境有關(guān)實例一：苯丙酮尿癥實例二：蠶豆病實例三：維生素C合成的能力如何判斷基因是有利還是有害的？二：你理解的選擇放松是什么？三：談?wù)劇斑x擇放松”對人類未來的影響所謂選擇放松就是由于人類的干預(yù)，對一些遺傳病進行了干預(yù)或治療，使得這些遺傳病對患病個體的影響降低了，但是對于人類群體而言這些遺傳病的基因卻被保留下來，即放松了選擇的壓力第十頁，共15頁。苯丙氨酸氨基轉(zhuǎn)換酪氨酸(正常)苯丙酮酸(異常)積累苯丙酮尿癥缺少基因P,正常酶無法合成西紅柿女孩有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品，近些的在北京，遠些的就在日本和美國等地。苯丙酮尿癥常染色體隱性遺傳病第十一頁，共15頁。關(guān)于壞血病的新視點

多個世紀以來，壞血病被認為是由于飲食失調(diào)、食物中缺乏維生素C造成的，因而，醫(yī)學(xué)界很久以來一直認為壞血病是一種營養(yǎng)失調(diào)疾病。近幾十年發(fā)現(xiàn)：實際上是一種典型的遺傳疾病。它的病因：控制合成抗壞血酸的酶----古洛糖酸內(nèi)酯氧化酶（GLO）的遺傳性缺少或缺陷。這是一種哺乳動物的肝酶，在轉(zhuǎn)化葡萄糖為抗壞血酸的一系列酶當(dāng)中的最后一種。人是少數(shù)幾種缺少這種基因的哺乳動物之一?；蛉毕莅l(fā)生在進化過程中的一次條件性基因突變。因此科學(xué)家認為在壞血病的病原學(xué)上，以遺傳概念代替現(xiàn)在的維生素理論，命名為抗壞血酸缺乏癥比較合適。第十二頁，共15頁。3.某常染色體隱性遺傳病在人群中的發(fā)病率為1%，色盲在男性中的發(fā)病率為7%。現(xiàn)有一對表現(xiàn)正常的夫婦，妻子為該常染色體遺傳病致病基因和色盲致病基因攜帶者。那么他們所生小孩同時患上述兩種遺傳病的概率是()A．1/88 B．1/22 C．7/2200 D．3/800A第十三頁，共15頁?；蛑委熀腿祟惢蚪M計劃迄今為止，人類絕大部分疾病的治療都依靠藥物或者外科手術(shù)，但這些治療手段都無法徹底治愈遺傳性疾病。治療遺傳性疾病的最好方法是設(shè)法修復(fù)或糾正有缺陷的基因，或用正常的基因替代有缺陷的基因，但目前還做不到。如果我們能將正常的基因?qū)?/p>