人類遺傳病-課件2

人類遺傳病_課件演示文稿目前一頁\總數(shù)四十五頁\編于三點（優(yōu)選）人類遺傳病_課件.目前二頁\總數(shù)四十五頁\編于三點近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢，人類遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！目前三頁\總數(shù)四十五頁\編于三點資料1、我國每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遺傳因素所致資料2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致資料3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的資料：所以，生一個健康的寶寶是家庭最大的幸福！從上述資料可以看出遺傳病不僅給患者本人造成危害還會給家庭、社會以及后代造成極大的危害。第5章第3節(jié)人類遺傳病目前四頁\總數(shù)四十五頁\編于三點我們迫切需要了解以下幾個問題1.什么是遺傳??？2.遺傳病有哪些類型？4.如何對遺傳病進行監(jiān)測和預(yù)防？5.如何有效的治療遺傳??？3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式目前五頁\總數(shù)四十五頁\編于三點我們學過的遺傳病有哪些？回憶：目前六頁\總數(shù)四十五頁\編于三點我們迫切需要了解以下幾個問題1.什么是遺傳??？2.遺傳病有哪些類型？4.如何對遺傳病進行監(jiān)測和預(yù)防？5.如何有效的治療遺傳??？3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式目前七頁\總數(shù)四十五頁\編于三點問題1：什么是遺傳?。扛忻鞍l(fā)熱是不是遺傳?。繛槭裁?？感冒發(fā)熱：是由病原體引起的傳染病遺傳?。褐赣捎谶z傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的人類遺傳病

目前八頁\總數(shù)四十五頁\編于三點我們迫切需要了解以下幾個問題1.什么是遺傳病？2.遺傳病有哪些類型？4.如何對遺傳病進行監(jiān)測和預(yù)防？5.如何有效的治療遺傳??？3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式目前九頁\總數(shù)四十五頁\編于三點問題2：人類遺傳病有哪些類型及各種遺傳病的特點，典型病例是什么？1.單基因遺傳病2.多基因遺傳病3.染色體變異遺傳病目前十頁\總數(shù)四十五頁\編于三點顯性遺傳病

隱性遺傳病鐮刀型貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良

常染色體上顯性遺傳病X染色體上顯性遺傳病多指、并指、軟骨發(fā)育不全常染色體上隱性遺傳病X染色體上隱性遺傳病1、單基因遺傳?。?500多種）

概念：受一對等位基因控制的遺傳病。伴Y遺傳：外耳道多毛癥目前十一頁\總數(shù)四十五頁\編于三點常染色體顯性隱性性染色體X染色體Y染色體顯性隱性多指白化病抗維生素D佝僂病紅綠色盲外耳道多毛癥遺傳特點連續(xù)遺傳、不分男女隔代遺傳、不分男女父親患病女兒一定患病，兒子患病母親一定患病、連續(xù)遺傳母親患病兒子一定患病，女兒患病父親一定患病、交叉遺傳患者只有男性，父親患病，兒子一定患病目前十二頁\總數(shù)四十五頁\編于三點2.多基因遺傳病

病癥：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰、無腦兒等唇裂受多對基因控制的人類遺傳病早衰特征：①家庭聚集現(xiàn)象；②易受環(huán)境影響；③群體中發(fā)病率高目前十三頁\總數(shù)四十五頁\編于三點3.染色體異常遺傳病（100多種）病癥：21三體綜合征、貓叫綜合征等21三體綜合征(又叫先天愚型)“天才”音樂指揮家舟舟目前十四頁\總數(shù)四十五頁\編于三點21三體綜合征主要癥狀：智力低下，身體發(fā)育緩慢。常表現(xiàn)為特殊的面容,眼間距寬,外眼上斜,口常半張,舌常伸出口外常染色體異常3、染色體異常遺傳病目前十五頁\總數(shù)四十五頁\編于三點貓叫綜合征主要癥狀:病兒哭聲很像貓叫,兩眼距離較遠,耳位低下,生長發(fā)育遲緩,嚴重智障常染色體異常人的第5號染色體部分缺失引起目前十六頁\總數(shù)四十五頁\編于三點性腺發(fā)育不良

病因：患者缺少了一條X染色體

XX

X主要外部特征：身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸，雖外觀為女性，但性腺發(fā)育不良，無生育能力。性染色體異常性腺發(fā)育不良（女性）目前十七頁\總數(shù)四十五頁\編于三點染色體異常遺傳病特點：造成遺傳物質(zhì)較大的改變往往造成較嚴重的后果目前十八頁\總數(shù)四十五頁\編于三點請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱

（5）進行性肌營養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體異常病

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體異常病目前十九頁\總數(shù)四十五頁\編于三點我們迫切需要了解以下幾個問題1.什么是遺傳?。?.遺傳病有哪些類型？4.如何對遺傳病進行監(jiān)測和預(yù)防？5.如何有效的治療遺傳病？3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式目前二十頁\總數(shù)四十五頁\編于三點問題3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式調(diào)查遺傳病的發(fā)病率方法：調(diào)查、統(tǒng)計、分析調(diào)查遺傳病的遺傳方式——到人群中調(diào)查——到患者家系中調(diào)查在廣大人群中隨機取樣，調(diào)查的人群數(shù)量要足夠大。調(diào)查完之后進行分析。患病人數(shù)被調(diào)查人數(shù)100%患病率畫出遺傳系譜圖進行分析目前二十一頁\總數(shù)四十五頁\編于三點遺傳病對人類的危害資料——1、我國每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遺傳因素所致。2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致。3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。4、21三體綜合征總數(shù)100萬，以每年2萬遞增。危害——患者、后代、家庭、社會……目前二十二頁\總數(shù)四十五頁\編于三點

環(huán)境污染是導致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因——調(diào)查表明，在環(huán)境污染嚴重的環(huán)境中生活的人群，遺傳病發(fā)病率明顯升高。大氣污染水污染輻射污染目前二十三頁\總數(shù)四十五頁\編于三點我們迫切需要了解以下幾個問題1.什么是遺傳?。?.遺傳病有哪些類型？4.如何對遺傳病進行監(jiān)測和預(yù)防？5.如何有效的治療遺傳??？3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式目前二十四頁\總數(shù)四十五頁\編于三點問題4.如何對遺傳病進行監(jiān)測和預(yù)防？優(yōu)生措施3.禁止近親結(jié)婚1.遺傳咨詢(主要手段)4.提倡“適齡生育”2.產(chǎn)前診斷目前二十五頁\總數(shù)四十五頁\編于三點了解病史分析遺傳方式、計算概率提出建議1.遺傳咨詢方案：一對夫婦：男性正常，女性色盲。醫(yī)生建議(優(yōu)生策略)：

優(yōu)先生女孩目前二十六頁\總數(shù)四十五頁\編于三點2.進行產(chǎn)前診斷羊水檢查B超檢查孕婦血細胞檢查基因診斷優(yōu)點：及早發(fā)現(xiàn)有嚴重遺傳病和嚴重畸形的胎兒。目前二十七頁\總數(shù)四十五頁\編于三點3.禁止近親結(jié)婚●每個人都攜帶5—6個不同的隱性致病基因.●近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因的機會就大大增加。往往比非近親結(jié)婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。近親：（1）、直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。（2）、三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。目前二十八頁\總數(shù)四十五頁\編于三點祖父母外祖父母叔伯姑的

曾孫子女叔伯姑的

孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹

的孫子女兄弟姐妹

的子女兄弟姐妹父、母舅姨的

曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親目前二十九頁\總數(shù)四十五頁\編于三點生物進化論的創(chuàng)始人，英國科學家查理.達爾文（CharlesDarwin），與他舅父的女兒埃瑪（ALMA）結(jié)婚，婚后，他們共生育6子4女。但有3個早死，另3個一直患病，智能低下,終生未婚。（CharlesDarwin）目前三十頁\總數(shù)四十五頁\編于三點甜蜜的婚姻苦澀的果

達爾文表姐艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身，智力低下目前三十一頁\總數(shù)四十五頁\編于三點4.提倡適齡生育—24－29歲生育過晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風險也相應(yīng)增大。母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50目前三十二頁\總數(shù)四十五頁\編于三點我們迫切需要了解以下幾個問題1.什么是遺傳??？2.遺傳病有哪些類型？4.如何對遺傳病進行監(jiān)測和預(yù)防？5.如何有效的治療遺傳??？3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式目前三十三頁\總數(shù)四十五頁\編于三點◆1990年啟動，目的是測定人類基因組的全部DNA序列。找出所有人類基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破譯出人類全部遺傳信息。

測定染色體：人類基因組計劃22條常染色體＋X＋Y◆2001年公布草圖，2003年測序工作圓滿完成?！羧祟惢蚪M大約有31.6億個堿基對，2.02.5萬個基因。~問題5.如何有效的治療遺傳病？目前三十四頁\總數(shù)四十五頁\編于三點一、定義：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。二、分類：1、單基因遺傳?。河梢粚Φ任换蚩刂频倪z傳病。常隱白聾苯，常顯多并軟，色友肌性隱，抗D伴性顯

2、多基因遺傳?。簝蓪σ陨系任换蚩刂频倪z傳病。唇腦冠哮高壓尿3、染色體異常遺傳?。河捎谌旧w結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常引起的遺傳病。性不良愚加貓叫三、監(jiān)測與預(yù)防：方法：遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷等四、人類基因組計劃（HGP）：測定人類基因組（24條染色體-22+XY）脫氧核苷酸序列課堂小結(jié)目前三十五頁\總數(shù)四十五頁\編于三點1、先天愚型患者比正常人多了一條染色體，其主要原因是下列中有一項發(fā)生了錯誤，它是（）A、DNA復制B、無絲分裂C、有絲分裂D、減數(shù)分裂2、下列屬于遺傳病的是（）A、孕婦缺碘，導致出生的嬰兒得先天性呆小癥B、由于缺少維生素A，父親和兒子均得了夜盲癥C、一男子40歲發(fā)現(xiàn)自己開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親在40歲左右也開始禿發(fā)D、一家三口，由于未注意衛(wèi)生，在同一時間內(nèi)均患有甲型肝炎病DC鞏固練習：目前三十六頁\總數(shù)四十五頁\編于三點3、下列屬于“自已”的“直系血親”的是（）A、同胞兄妹B、表兄妹C、外祖父母D、叔侄C目前三十七頁\總數(shù)四十五頁\編于三點4、21三體綜合征、并指、苯丙酮尿癥依次屬于：a.單基因病中的顯性遺傳病b.單基因病中的隱性遺傳病c.常染色體異常病病d.性染色體異常病病

A.bacB.dabC.cabD.cba

C目前三十八頁\總數(shù)四十五頁\編于三點

人類遺傳病與先天性疾病人類遺傳病判斷題：2、先天性疾病都是遺傳病先天性遺傳病母體環(huán)境因素引起胎兒疾病區(qū)分：先天性疾病先天發(fā)病后天發(fā)病判斷題：1、遺傳病都是先天性疾病××家族疾病家族遺傳病環(huán)境引起：大脖子病判斷題：3、家族疾病都是遺傳病×目前三十九頁\總數(shù)四十五頁\編于三點目前四十頁\總數(shù)四十五頁\編于三點并指單基因遺傳病---常染色體顯性病假設(shè)一對等位基因為Aa患病個體基因型：AAAa目前四十一頁\總數(shù)四十五頁\編于三點多指單基因遺傳病---常染色體顯性病患病個體基因型：AAAa目前四十二頁\總數(shù)四十五頁\編于三點軟骨發(fā)育不全病因：顯性致病基因?qū)е麻L骨兩端的軟骨細胞形成障礙癥狀：上臂、小腿短小畸形，前額突出，鼻梁馬