細胞遺傳學練習題

本文格式為Word版，下載可任意編輯——細胞遺傳學練習題醫(yī)學遺傳學試題（1）

二、選擇題

1.表現(xiàn)為母系遺傳的遺傳病是（D）

A.染色體病B.單基因病C.多基因病D.線粒體病E.體細胞病2.先天性疾病是指（A）

A.出生時即表現(xiàn)出來的疾病B.先天畸形C.遺傳病D.非遺傳病E.以上都不是

3.遺傳病最主要的特點是（E）

A.先天性B.不治之癥C.家族性D.罕見性E.遺傳物質(zhì)改變4.遺傳病中種類最多的是（D）

A.常染色體顯性遺傳病B.X連鎖隱性遺傳病C.多基因遺傳病D.單基因遺傳病E.Y連鎖遺傳病

5.遺傳病中發(fā)病率最高的是（D）

A.常染色體隱性遺傳病B.X連鎖隱性遺傳病C.單基因遺傳病D.多基因遺傳病E.體細胞遺傳病

6.不能在世代間垂直傳遞的遺傳病是（D）

A.常染色體遺傳病B.多基因遺傳病C.單基因遺傳病D.體細胞遺傳病E.性連鎖隱性遺傳病

7.研究遺傳病的診斷、預防、治療、遺傳咨詢等內(nèi)容的學科屬于（B）

A.醫(yī)學遺傳學B.臨床遺傳學C.群體遺傳學D.人類遺傳學E.群體遺傳學

8.細胞遺傳學研究遺傳的細胞生物學基礎和染色體行為與（A）的關系。

A.遺傳變異B.疾病發(fā)生C.遺傳性疾病D.先天性疾病E.家族性疾病

9.以下屬于單基因遺傳病的疾病是（C）

A.冠心病B.糖尿病C.血友病D.唇裂E.脊柱裂■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■其次單元遺傳的細胞和分子基礎一、單項選擇題

1.真核生物細胞斷裂基因的編碼順序是（A）

A．外顯子B．內(nèi)含子C．加強子D．啟動子E．終止子2.DNA的編碼鏈為ATCGCCTAG，其轉錄形成的RNA鏈為（B）

A．TAACGGATCB．UAGCGGAUCC．AUCGCCUAGD．TAGCGGATCE．GUCCGGCU

3.（A）主要分布在單一序列中。

A．間隔序列B．端粒DNAC．結構基因D．微衛(wèi)星DNAE．衛(wèi)星DNA4.染色質(zhì)的一級結構單位是（D）

A．染色絲B．斷裂基因C．染色單體D．核小體E．核體5.受精卵其次次分裂時，卵裂球若發(fā)生有絲分裂染色體不分開，可以導致（D）A.三倍體或單倍體B.三體或單體的純合體C.部分三體或部分單體D.二倍體、三體和單體的嵌合體E.二倍體、部分三體和部分單體的嵌合體6.減數(shù)分裂其次次分裂發(fā)生個別染色體不分開，形成的配子中，將是（A）

A．1/4有n+1條染色體B．1/2有n+1條染色體C．1/2有n-1條染色體D．全部為n+1條染色體E．3/4有n+1條染色體7.產(chǎn)生移碼突變可能是由于堿基對的（D）

A．轉換B．顛換C．點突變D．插入E．替換

8.一男性患有脆性X綜合征(CGG)n，其病因是n由60變?yōu)?00。請問是發(fā)生一下那種現(xiàn)象（E）

A．同義突變B．錯義突變C．無義突變D．移碼突變E．動態(tài)突變9.Alu序列是（C）

A．單一序列B．高度重復序列C．短分散核單元D．長分散核單元E．回文結構

10.斷裂基因內(nèi)含子和外顯子的接頭形式稱（D）A．GT-AG法則B．GA-UG法則C．GT-TA法則D．GU-AG法則E．AG-UC法則

11.密碼子是指（E）

A．DNA分子中的三個隨機的堿基對順序B．rRNA分子中的三隨機的堿基順序C．tRNA分子中密碼環(huán)上的三個堿基順序D．mRNA分子中三個隨機的堿基順序E．mRNA分子中三個相鄰的堿基順序

12.一個tRNA上的反密碼子是5’AGC3’，它能識別的密碼子是（B）

A．5’UGC3’B．5’UCG3’C．5’CGU3’D．5’GCU3’E．5’TCG3’

13.關于X染色質(zhì)以下哪種說法是錯的？（E）

A．是間期細胞核中無活性的異染色質(zhì)B．出現(xiàn)在胚胎發(fā)育的16～18天以后C．在卵細胞發(fā)生過程中X染色質(zhì)可恢復活性D．由常染色質(zhì)轉變而來E．在細胞周期中形態(tài)不變

14.發(fā)生聯(lián)會染色體是（C）

A．姐妹染色體B．非姐妹染色體C．同源染色體D．非同源染色體E．常染色體

二、多項選擇題

15.斷裂基因的側翼序列包括（BCE）

A．內(nèi)含子B．啟動子C．加強子D．外顯子E．終止子16.啟動子包括（ACD）

A．TATAboxB．CTCTboxC．CAATboxD．GCboxE．CGbox17.hnRNA的修飾、加工過程包括（ABC）

A．戴帽(5’端加m7(Gppp)B．加尾(3’端加PolyA)C．切除內(nèi)含子，拼接外顯子D．在細胞質(zhì)中進行加工、修飾E．形成α或β螺旋18.基因組中編碼蛋白質(zhì)或酶的序列是（DE）A．高度重復序列B．Alu序列C．倒位重復序列D．單一序列E．結構基因序列

19.以下堿基哪幾種替代為顛換？（BCD）

A．A→GB．T→GC．A→TD．C→GE．C→T20.以下哪些細胞為單倍體？（CDE）

A．精原細胞B．初級精母細胞C．卵細胞D．第一極體E．精子21.以下哪些核型X染色質(zhì)陽性？（AD）

A．46，XXB．46，XYC．45，XD．47，XXYE．46，XY/45，X22.第一次減數(shù)分裂后期染色體不分開形成的配子受精后形成的合子可能是（DE）A．nB．2nC．3nD．2n+1E．2n-1

23.其次次減數(shù)分裂后期染色體不分開形成的配子受精后形成的合子可能是（BDE）

A．nB．2nC．3nD．2n+1E．2n-124.斷裂基因的結構包括（ABC）

A．外顯子B．內(nèi)含子C．側翼序列D．引物E．起始信號25.對多肽鏈氨基酸序列有影響的點突變包括（BCDE）

A．同義突變B．錯義突變C．無義突變D．插入E．缺失26.以下哪些序列是高度重復序列？（ABCD）

A．衛(wèi)星DNAB．小衛(wèi)星DNAC．微衛(wèi)星DNAD．著絲粒、端粒的異染色質(zhì)區(qū)E．Alu序列

27.構成核小體的主要成份是（AC）

A．DNAB．RNAC．組蛋白D．酶E．非組蛋白28.減數(shù)分裂的特征是（ABC）

A．染色體復制一次B．細胞連續(xù)分裂兩次C．子細胞中染色體數(shù)目減少一半D．能產(chǎn)生2個子細胞E．子細胞中染色體數(shù)目不變29.遺傳性脊髓小腦共濟失調(diào)Ⅰ型(AD)的基因位于6p23，有(CAG)n的變化，正常人n＝25～39；患者n＝51～81。假使此基因是父親傳來的，子女20歲左右發(fā)病、而且病情嚴重；假使此基因是母親傳來的，子女40歲以后發(fā)病、而且病情輕。請問什么原因？（AB）

A．動態(tài)突變B．遺傳印記C．無義突變D．錯義突變E．同義突變。

■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■第三單元單基因遺傳病一、單項選擇題

1.視網(wǎng)膜母細胞瘤(AD)外顯率為80％，一個患者和一個正常女性結婚，其所生子女的發(fā)病風險是（C）

A．50％B．25％C．40％D．80％E．20％

2.不完全顯性(半顯性)指的是（A）A．雜合子表型介于純合顯性和純合隱性之間B．顯性基因作用介于純合顯性和純合隱性之間C．顯性基因與隱性基因都表現(xiàn)D．顯性基因作用未表現(xiàn)E．隱性基因作用未表現(xiàn)

3.兩個先天性聾啞(AR)病人婚后生兩個子女的聽力為均正常，這是由于（D）A．外顯率不全B．表現(xiàn)度低C．基因突變D．遺傳異質(zhì)性E．環(huán)境因素影響

4.白化病(AR)群體發(fā)病率是1/10000，攜帶者頻率是（E）A．1/2B．1/4C．1/200D．1/100E．1/50

5.A型血友病(XR)男性發(fā)病率為1/10000，女性發(fā)病率是（E）

A．1×1/10000B．2×1/10000C．4×1/10000D．8×1/10000E．1/100002

6.二級親屬的親緣系數(shù)是（C）

A．1/2B．1/3C．1/4D．1/6E．1/87.三級親屬的親緣系數(shù)是（B）

A．1/4B．1/8C．1/16D．1/32E．1/64

8.母親血型為B，MN，Rh+；孩子的血型是A，N，Rh+。父親的血型可能是（D）A．AB，M，Rh＋B．O，M，Rh－C．A，M，Rh+D．AB，MN，Rh－E．B，MN，Rh+

9.苯丙酮尿癥(AR)群體發(fā)病率為1/10000，一個男人的外甥患此病，他與正常女性結婚，其所生子女的患此病的風險是（D）

A．1/50B．1/100C．1/200D．1/400E．1/80010.交織遺傳的主要特點是（E）

A．女患者的致病基因一定由父親傳來，將來一定傳給女兒B．女性患者的致病基因一定由母親傳來，將來一定傳給兒子C．男性患者的致病基因一定由父親傳來，將來一定傳給女兒D．男性患者的致病基因一定由父親傳來，將來一定傳給兒子E．男性患者的致病基因一定從母親傳來，將來一定傳給女兒

11.先天性聾啞是一種AR遺傳病，一個男性患此病，與其姨表妹結婚后，生下兩個女兒未患此病，按分開律計算，再生子女患此病的風險是（B）A．1/4B．1/8C．1/16D．1/56E．1/72

12.白化病(AR)群體發(fā)病率為1/10000，一個人的叔叔患此病，他與其姑表妹結婚，所生子女的發(fā)病風險是（C）

A．1/4B．1/8C．1/36D．1/100E．1/120

13.白化病(AR)群體發(fā)病率為1/10000，一個人的叔叔患此病，他與無血親關系的正常女性婚配所生子女發(fā)病風險是（D）

A．1/100B．1/10000C．1/36D．1/600E．1/800

14.一女性的兩個弟弟患血友病(XR)，她父母無病，她與正常男性結婚，其所生男孩的發(fā)病風險是（B）

A．1/2B．1/4C．1/8D．1/16E．1/32

15.一個女人的兩個舅舅患DMD病(XR)，此女人與正常男性結婚，其所生男孩的患病風險是（C）

A．1/2B．1/4C．1/8D．1/16E．1/32

16.遺傳性舞蹈病是一種延遲顯性遺傳病，一個男人的母親(40歲)患此病，他未發(fā)病，按分開律計算，其與正常女性婚配后所生子女的發(fā)病風險是（B）A．1/2B．1/4C．1/8D．1/16E．1/32

17.一個男子把常染色體上的某一突變基因傳遞給其孫女的概率是（E）A．0B．1C．1/2D．1/4E．1/8

18.從性遺傳是指（B）A．X連鎖的顯性遺傳B．X連鎖的隱性遺傳C．Y連鎖的顯性遺傳D．Y連鎖的隱性遺傳E．性別作為修飾因子的常染色體顯性遺傳

19.某種常染色體顯性遺傳病雜合子個體的病情輕，這是由于該遺傳病是（C）A．隱性遺傳B．共顯性遺傳C．不完全顯性遺傳D．外顯不全E．性連鎖遺傳

20.常染色體隱性遺傳系譜中（A）A．男女患病的幾率均等，無明顯性別差異B．男性患者多于女性患者C．兩個攜帶者婚配，子女發(fā)病風險為1／2D．患者的雙親之一為攜帶者E．患者的正常同胞中，攜帶者占2／3

21.軟骨發(fā)育不全是一種不完全顯性遺傳?。–）

A．雜合子的表型與顯性純合子一樣B．雜合子的表型與隱性純合子一樣C．雜合子的表型介于純合顯性與純合隱性之間D．雜合子的表型接近于顯性純合子

22.父母都為AB型血，子女中不可能有的血型是（D）A．A型B．B型C．AB型D．O型23.不外顯是指（C）

A．雜合子的表型介于顯性純合子和隱性純合子之間B．隱性純合子不表現(xiàn)出相應性狀

C．顯性基因在雜合狀態(tài)下未表現(xiàn)出相應性狀D．隱性基因在雜合狀態(tài)下未表現(xiàn)出相應性狀

24.外顯率是指（B）

A．顯性基因表現(xiàn)的百分率B．一定的基因型形成一定表型的百分率C．隱性基因表現(xiàn)的百分率D．顯性基因和隱性基因表現(xiàn)的百分率25.人的有耳垂對無耳垂是顯性，一個有耳垂純合子的人與無耳垂個體婚配，預期他們的子女（A）

A．都有耳垂B．50％有耳垂C．25％有耳垂D．都無耳垂26.兩個雜合發(fā)病的短指患者婚配，他們子女中短指者的比例是（C）A．25％B．50％C．75％D．100％

27.一些單基因病中，雜合子患者病情較輕，是由于（B）

A．共顯性遺傳B．不完全顯性遺傳C．修飾基因作用D．基因突變28.一個男性抗維生素D佝樓病(XD)患者與一健康女性婚配，其子女患病狀況為（A）

A．女兒都發(fā)病，兒子都正常B．兒子都發(fā)病，女兒都正常

C．兒、女都有1／2患病風險D．女兒都為攜帶者，兒子都患病

29.一對夫婦表型正常，他們的父母表型也正常，但各有一白化病患者叔父，他們所生子女患白化病的風險是（C）

A．1／8B．1／16C．1／36D．1／64

30.一對表型正常的夫婦生了一個紅綠色盲（XR）的兒子，若再生女兒，患紅綠色盲的風險為（D）

A．1／2B．1／4C．3／4D．0

31.某基因（包括顯性基因和隱性基因）控制的性狀在一個群體中得以表現(xiàn)的百分比稱為（C）

A.遺傳度B.表現(xiàn)度C.外顯率D.閾值E.發(fā)病率

32.一對等位基因在雜合狀態(tài)和顯性純合狀態(tài)時的表現(xiàn)型一致，這種遺傳方式為（A）

A.完全顯性B.不完全顯性C.不規(guī)則顯性D.延遲顯性E.共顯性

33.來源不同（父方、母方）的基因在后代表現(xiàn)出功能差異的現(xiàn)象稱為（C）A.擬表型B.基因多效性C.遺傳印記D.遺傳異質(zhì)性E.限性遺傳34.常染色體的基因在不同性別的個體中表型存在差異的現(xiàn)象稱為（A）

A.從性遺傳B.基因多效性C.遺傳早現(xiàn)D.遺傳異質(zhì)性E.限性遺傳

35.一對等位基因，彼此間沒有顯性和隱性的區(qū)別，在雜合狀態(tài)時兩種基因的作用都得到表達，分別獨立的產(chǎn)生基因產(chǎn)物，形成相應的表型。這種遺傳方式稱為（D）

A.延遲顯性遺傳B.不完全顯性C.不規(guī)則顯性D.共顯性36.父母的血型分別為A型和AB型，子女不可能的血型是（D）A.A型B.B型C.AB型D.O型

37.以下屬于X連鎖隱性遺傳病的是（B）

A.成骨發(fā)育不全癥B.紅綠色盲C.抗維生素D型佝僂病D.外耳道多毛癥

38.以下疾病中屬于從性遺傳的是（C）

A.外耳道多毛癥B.子宮陰道積水C.遺傳性早禿D.遺傳性舞蹈病

39.以下有關ABO血型遺傳性質(zhì)的描述不正確的選項是（D）

Ａ．基因位于常染色體上Ｂ．受控于一組復等位基因Ｃ．既有顯性基因又有隱性基因Ｄ．屬于多基因遺傳

二、多項選擇題

41.常染色體顯性遺傳(AD)的不同類型有（ABCDE）

A．完全顯性B．不完全顯性C．不規(guī)則顯性D．共顯性E．延遲顯性

42.AD系譜的特點是（ABDE）

A．雙親之一是患者B．患者的子女有1/2發(fā)病機遇C．男女發(fā)病機遇不相等D．男女發(fā)病機遇相等E．連續(xù)傳遞

43.AR系譜的特點是（ABCDE）

A．患者的雙親是攜帶者B．患者的同胞有1/4發(fā)病機遇C．男女機遇均等D．散發(fā)病例E．近親婚配后代發(fā)病風險明顯增高

44.XD系譜的特點是（ABCDE）

A．群體中女性患者多于男性B．女性患者的病情較男性輕C．男性患者的母親是患者D．男性患者的女兒是患者E．連續(xù)傳遞

45.XR系譜的特點是（ABCD）

A．系譜中往往只見男性患者B．男性患者的致病基因來自母親C．男性患者的致病基因只能傳給女兒D．男性患者的致病基因不能傳給兒子E．男性患者的致病基因能傳給兒子

46.交織遺傳的特點是（BCD）

A．連續(xù)傳遞B．男性患者的致病基因來自母親C．男性患者的致病基因只能傳給女兒D．男性患者的致病基因不能傳給兒子E．不連續(xù)傳遞47.影響單基因病發(fā)病規(guī)律性的因素有（ABCDE）

A．表現(xiàn)度B．基因的多效性C．遺傳異質(zhì)性D．從性遺傳和限性遺傳E．遺傳早現(xiàn)

48.攜帶者包括（ABCD）

A．AR遺傳病雜合子個體B．AD遺傳病未外顯的雜合子C．XR遺傳病雜合子女性個體D．染色體平衡易位攜帶者

49.一個母親為B型血，生了B型血女兒和O型血兒子，父親可能是（ABD）A．A型B．B型C．AB型D．O型

50.母親為AB型血，父親為O型血，子代血型可能是（AB）A．A型B．B型C.AB型D．O型

51.XD遺傳系譜中（BD）

A．男女患病幾率均等B．女性患者多于男性患者C．女性患者的兒子患病，女兒不可能患病D．男性患者后代中，女兒都患病，兒子都正常52.XR遺傳系譜中（AD）

A．男性患者遠多于女性患者B．患者雙親中必有一個為患者C．男性患者的女兒都正常．兒子則可能患病D．雙親無病時，兒子可能發(fā)病，女兒則不會發(fā)病

53.Y連鎖遺傳的特點有（BC）A．女性不可能為患者，但有可能為攜帶者B．家系中只有男性患者C．患者的兒子一定也為患者，女兒都正常D．家系中女兒也可能為患者54.一個男性血友病A患者，他的親屬中可能患血友病A的有（AD）A．姨表兄弟B．姑表兄弟C．叔、伯、姑D．外祖父或舅姑55.以下親屬中為二級親屬的有（ABC）

A．祖父母、外祖父母B．半同胞C．舅、姨D．姨表兄妹56.紅綠色盲的遺傳特征有（AB）

A．男性的紅綠色盲基因只能從母親傳來B．男性的紅綠色盲基因只能傳給其女兒

C．女性的紅綠色盲基因只可能傳給其兒子D．女性的紅綠色盲基因只可能傳給其女兒

醫(yī)學遺傳學試題。（2）

■為什么近親婚配中，子代AR病發(fā)病風險明顯增高？

近親結婚是指3～4代之內(nèi)有共同祖先的個體之間的婚配，由于他們之間可能從共同祖先傳來某一基因，所以他們基因一致的可能性較一般人要高得多，如堂兄妹間基因一致的可能性為1/8，假使某AR的發(fā)病率為1/10000，那么堂兄妹間婚配子代的發(fā)病風險是1/50×1/8×1/4=1/1600，而隨機婚配則是1/50×1/50×1/4=1/10000，近親婚配的風險要高出6.25倍。

■一對夫婦都是聾啞卻生出兩個正常孩子，這是什么原因？這是遺傳異質(zhì)性的原因。盡管夫婦雙方是先天性聾啞，但他們可能是由不同的遺傳基礎所致。

■臨床上看到的常染色體隱性遺傳病患兒在其同胞中所占比例要高于1/4，這是為什么？

當一對夫婦都是某種隱性遺傳病的攜帶者，他們又只生一個孩子。孩子無病時，不會就診，不會列入醫(yī)生的統(tǒng)計中；假使孩子患病，他們將就診，所以在一個家庭中醫(yī)生能看到子女隱性遺傳病的比例將為100％，當一對夫婦都是隱性遺傳病攜帶者時，他們生兩個孩子時，這兩個孩子都沒有病的機率為3/4×3/4=9/16，在這種狀況下，他們不會找醫(yī)生就診，所以，也不會列入醫(yī)生的統(tǒng)計中。兩個孩子有一個孩子發(fā)病的機率為1/4×3/4×3/4×1/4=6/16；兩個孩子都發(fā)病的機率為1/4×1/4=1/16，因此，總的估計，在其生兩個孩子的家庭中，子女患AR病的比例不是1/4，而是近于1/2。在生育子女數(shù)目較多的家庭中亦存在這種偏倚■假肥大型肌營養(yǎng)不良(DMD)是一種X連鎖隱性遺傳病，一個女性的弟弟和舅舅都患DMD，試問這個家庭中DMD基因是否由遺傳還是突變而來？誰是確定的攜帶者？誰是可能的攜帶者？這位女性婚后所生兒子中，遺傳DMD的風險如何？由遺傳而來的。該女性的外祖母及母親是確定的攜帶者，該女性是可能的攜帶者，可能性為1/2，其所生兒子中有1/4可能患DMD。

■一對夫婦聽力正常，生育1個先天聾啞的孩子；另一對夫婦皆為先天聾啞，他們所生3個孩子都正常。為何出現(xiàn)兩種遺傳現(xiàn)象?一對夫婦聽力正常卻生了一個先天聾啞的孩子，是由于這對夫婦都是同一聾啞基因a的攜帶者，Aa×Aa→3/4正常(AA、Aa)、1/4聾啞(aa)，因此這樣的婚配方式子女有1/4的患病風險。另一對夫婦皆為聾啞而子女都不聾啞，這是遺傳一致性所致，雙親的基因型分別設為Aabb、aaBB，Aabb×aaBB→AaBb，子女為致病基因a、b的攜帶者，但表型正常

■試比較常染色體顯性遺傳病和X連鎖顯性遺傳病的遺傳特征，X連鎖隱性遺傳病和Y連鎖遺傳病的遺傳特征。

常染色體顯性遺傳病和X連鎖顯性遺傳病比較：常染色體顯性遺傳病是由常染色

體上顯性致病基因引起，家族中男女患病機遇均等，無性別差異。X連鎖顯性遺傳病是由X染色體上顯性致病基因引起，家族中男女患病機遇不等，常表現(xiàn)為女性患者多與男性患者，男性患者的女兒都患病，兒子都正常。

X連鎖隱性遺傳病和Y連鎖遺傳病比較：在XR遺傳家系中往往只有男性患者；Y連鎖遺傳病是由Y染色體上致病基因引起，家系中只有男患者。區(qū)分這兩種遺傳方式的關鍵在于，XR遺傳病男性患者的致病基因來自攜帶著母親，其父表型正常；Y連鎖遺傳病中兒子患病其Y染色體必定來自父親，故父親一定是患者。通過比較兩者父親的表型即可確鑿判斷其遺傳方式

■基因分開定律和自由組合定律的細胞學基礎分別是什么？生殖細胞細形成的減數(shù)分裂過程中，同源染色體彼此分開，分別進入不同的生殖細胞中，這是基因分開定律的細胞學基礎。生殖細胞細形成的減數(shù)分裂過程中，非同源染色體隨機組合進入生殖細胞中。即在生殖細胞細形成過程中，非同源染色體隨機組合進入生殖細胞，位于非同源染色體上的不同對基因也隨之自由組合到生殖細胞。這是自由組合定律的細胞學基礎。

■比較外顯率和表現(xiàn)度的異同。

外顯率是用來衡量雜合體是否表達相應性狀，是個體概念，指在基因的作用下表達的程度。表現(xiàn)度是指雜合體因某種原因而導致個體間表現(xiàn)程度的差異，是群體概念，指基因是否表達。

■什么叫限性遺傳和遺傳印記？它們發(fā)生的可能機制分別是什么？

限性遺傳是指某種形狀或疾病的基因位于常染色體或性染色體上，但因性別限制，而只在一種性別中表達，而在另一種性別完全不表達。其發(fā)活力制可能主要是解剖學結構上的性別差異所造成的，也可能受性激素分泌的性別差異限制。遺傳印記是指一個個體的同源染色體（或相對應的一對等位基因）因分別來源于父方或母方，而表現(xiàn)出功能上的差異，因此所形成的表型也有所不同的現(xiàn)象。其發(fā)活力制可能是由于基因在生殖細胞分化過程中某些等位基因受到不同修飾的結果。DNA甲基化可能是遺傳印記的分子機制之一。

■鐮形細胞病，地中海貧血，DMD，甲型血友病各是什么遺傳方式？

鐮形細胞病是常染色體隱性遺傳（AR），地中海貧血是常染色體隱性遺傳（AR），DMD是X-連鎖隱性遺傳（XR），甲型血友病是X-連鎖隱性遺傳（XR）■先天性聾啞是一種(AR)遺傳病，一個男性患此病，與其姨表妹結婚后，生下兩個女兒未患此病，①按分開律計算，再生子女患此病的風險是多少？（1）繪出系譜（2）系譜分析

III1的基因型為aa，II2的基因型為Aa，即II2時攜帶者的概率為1；

II3為攜帶者的概率為1/2（注意，II代無患者，考慮I代只有1個攜帶者），III2為攜帶者的概率為1/4；

IV3位患者的概率為：1×1/4×1/2＝1/8

說明：若考慮IV1IV2味患病，運用Bayse公式計算，IV3的發(fā)病風險更小。

■白化病(AR)群體發(fā)病率為1/10000，一個人的叔叔患此病。①他與其姑表妹結婚，所生子女的發(fā)病風險是多少？②他與無血親關系的正常女性婚配所生子女發(fā)病風險是多少？③二者相比說明什么問題？（1）繪出系譜（2）系譜分析

①Ⅱ5的基因型是aa，Ⅱ2、Ⅱ3是雜合子Aa的概率為2/3；Ⅲ2和III3是雜合子的概率分別是2/3×1/2＝1/3；

Ⅲ2與Ⅲ3結婚生出患兒的可能性為：1/3×1/3×1/4＝