(33)-4.前驅(qū)型淋巴細(xì)胞腫瘤、中樞神經(jīng)系統(tǒng)白血病

前驅(qū)型淋巴細(xì)胞腫瘤、

中樞神經(jīng)系統(tǒng)白血病1PART前驅(qū)型淋巴細(xì)胞腫瘤前驅(qū)型淋巴細(xì)胞腫瘤前驅(qū)型淋巴細(xì)胞腫瘤（原始淋巴細(xì)胞白血病/淋巴瘤，T/B-ALL/LBL）主要為來(lái)源于B細(xì)胞系或T細(xì)胞系的原始淋巴細(xì)胞腫瘤，發(fā)生部位在中心淋巴組織（骨髓/胸腺）由于原始和幼稚淋巴細(xì)胞在造血組織（特別是骨髓、脾和淋巴結(jié)）異常增殖并浸潤(rùn)全身各組織臟器的一種造血系統(tǒng)惡性克隆性疾病。原始淋巴細(xì)胞白血?。汗撬柙己陀字闪馨图?xì)胞比值≧20%原始淋巴細(xì)胞淋巴瘤：骨髓原始和幼稚淋巴細(xì)胞比值＜20%臨床特點(diǎn)起病急驟發(fā)熱、中至重度貧血，皮膚粘膜及內(nèi)臟出血，全身淋巴結(jié)無(wú)痛性腫大輕、重度脾腫大較多見(jiàn)骨關(guān)節(jié)疼痛和胸骨壓痛較明顯并發(fā)中樞神經(jīng)系統(tǒng)白血?。–NSL）的發(fā)病率高1、血象RBC和Hb：正細(xì)胞正色素性貧血，可見(jiàn)少量幼紅細(xì)胞WBC：計(jì)數(shù)增加，可高達(dá)100×109/LPLT：計(jì)數(shù)低于正常，伴功能異常實(shí)驗(yàn)室檢查ALL血象2、骨髓象增生明顯活躍/極度活躍。原始和幼稚淋巴細(xì)胞比值＞20%，可高達(dá)90%以上。原始淋巴細(xì)胞大小不一，小細(xì)胞胞質(zhì)量少，核染色質(zhì)致密，核仁不清楚。大細(xì)胞胞質(zhì)量中等，亮藍(lán)至灰藍(lán)色，偶見(jiàn)空泡，核染色質(zhì)彌散，有多個(gè)核仁且明顯，核圓形或不規(guī)則形，可見(jiàn)核凹陷/折疊/切跡/裂痕。部分胞質(zhì)可見(jiàn)粗大嗜苯胺藍(lán)顆粒。多數(shù)病例涂抹細(xì)胞顯著增多。巨核細(xì)胞減少，血細(xì)胞明顯減少，粒、紅系受抑制。實(shí)驗(yàn)室檢查增生明顯活躍/極度活躍骨髓象

3、細(xì)胞化學(xué)染色POX(MPO)：陽(yáng)性率＜3%PAS：20%~80%強(qiáng)陽(yáng)性，紅色粗顆粒狀或塊狀NAP活性增強(qiáng)，積分增高實(shí)驗(yàn)室檢查ALL/LBL的WHO分型（2016）(1)原始B淋巴細(xì)胞白血病/淋巴瘤1)原始B淋巴細(xì)胞白血病/淋巴瘤，非特定類型（NOS）

2)原始B淋巴細(xì)胞白血病/淋巴瘤伴重現(xiàn)性遺傳學(xué)異常原始B淋巴細(xì)胞白血病/淋巴瘤伴t(9;22)(q34.1;q11.2);BCR-ABL1原始B淋巴細(xì)胞白血病/淋巴瘤伴t(v;11q23.3);KMT2A重排原始B淋巴細(xì)胞白血病/淋巴瘤伴t(12;21)(p13.2;q22.1);ETV6-RUNX1原始B淋巴細(xì)胞白血病/淋巴瘤伴超二倍體原始B淋巴細(xì)胞白血病/淋巴瘤伴低二倍體原始B淋巴細(xì)胞白血病/淋巴瘤伴t(5;14)(q31.1;q32.3);IL3-IGH原始B淋巴細(xì)胞白血病/淋巴瘤伴t(1;19)(q23;p13.3);TCF3-PBX1暫定類型：原始B淋巴細(xì)胞白血病/淋巴瘤，BCR-ABL1樣暫定類型：原始B淋巴細(xì)胞白血病/淋巴瘤伴iAMP21(2)原始T淋巴細(xì)胞病/淋巴瘤暫定類型：早T前體原始淋巴細(xì)胞白血病暫定類型：原始NK淋巴細(xì)胞白血病/淋巴瘤注：紅色為基因有變化的病種（類型），紫色為新增的暫定類型（即新增的臨時(shí)病種）原始B淋巴細(xì)胞白血病/淋巴瘤，非特定類型（NOS）一類具有B淋巴細(xì)胞免疫表型特征，但不具有重現(xiàn)性遺傳學(xué)異常的原始淋巴細(xì)胞白血病/淋巴瘤高表達(dá)B淋巴系抗原，如CD19、CyCD79a和CyCD22、PAX5，不表達(dá)髓系標(biāo)志性抗原MPO和T淋巴系抗原

原始B淋巴細(xì)胞白血病/淋巴瘤伴重現(xiàn)性遺傳學(xué)異常

B-ALL/LBL伴重現(xiàn)性遺傳學(xué)異常是指B細(xì)胞性淋巴母細(xì)胞腫瘤伴有重現(xiàn)性、特異性細(xì)胞遺傳學(xué)和分子生物學(xué)異常，分為7個(gè)亞型除表達(dá)B細(xì)胞標(biāo)志性抗原（如CD19、CyCD79a和CyCD22）外，還表達(dá)早期細(xì)胞的階段性抗原，如CD34、TdT、CD38和CD10原始T淋巴細(xì)胞白血病/淋巴瘤原始細(xì)胞通常表達(dá)TdT，可不同程度表達(dá)T細(xì)胞的抗原標(biāo)志，如CD1a、CD2、CD3、CD4、CD5、CD7和CD8，其中CD7和CD3常表達(dá)，但只有CD3和cCD3具有系列特異性2PART中樞神經(jīng)系統(tǒng)白血病中樞神經(jīng)系統(tǒng)白血病Centralnervoussystemleukemia,CNSL是白血病細(xì)胞浸潤(rùn)至蛛網(wǎng)膜或其鄰近神經(jīng)組織所引起的一種髓外白血病，是白血病的一種常見(jiàn)并發(fā)癥。是急性白血病患者長(zhǎng)期存活的主要障礙之一。主要發(fā)生在蛛網(wǎng)膜，硬腦膜，腦實(shí)質(zhì)，脈絡(luò)叢以及腦神經(jīng)等。臨床表現(xiàn)以急性淋巴細(xì)胞白血病最易并發(fā)CNSL，兒童高于成人以腦膜刺激癥狀和顱內(nèi)壓增高為常見(jiàn)，表現(xiàn)為頭痛，嘔吐，視物模糊，頸項(xiàng)強(qiáng)直，病理反射征陽(yáng)性；腦實(shí)質(zhì)浸潤(rùn)表現(xiàn)：如癲癇或肢體癱瘓；周圍神經(jīng)損害：如面神經(jīng)、視神經(jīng)、聽(tīng)神經(jīng)損傷所致的表現(xiàn)；脊髓損害：如脊髓壓迫所致感覺(jué)障礙無(wú)癥狀CNSL實(shí)驗(yàn)室檢查1）CSF細(xì)胞學(xué)檢查可用離心式液基薄層法、離心沉淀法或自然沉降法，涂片有白血病細(xì)胞就符合CNSL診斷的形態(tài)學(xué)指標(biāo)。

2）CSF常規(guī)和生化檢查白細(xì)胞＞0.01×109/L蛋白質(zhì)

＞0.45g/L或定性試驗(yàn)（潘氏試驗(yàn)）陽(yáng)性流式細(xì)胞術(shù)檢測(cè)CSF中白血病細(xì)胞，并分析腦脊液細(xì)胞免疫表型實(shí)驗(yàn)室檢查3）FISH、FCM、PCR