出生缺陷及預防演示文稿

出生缺陷及預防演示文稿現(xiàn)在是1頁\一共有77頁\編輯于星期五出生缺陷定義

出生缺陷是指胎兒出生前，即已存在的結構和功能異常。有些異?？捎诔錾鷷r表現(xiàn)，有些可于出生后一段時間逐步呈現(xiàn)?，F(xiàn)在是2頁\一共有77頁\編輯于星期五

在人類正常范圍之外，任何解剖學和功能的變異。但不包括出生時損傷所引起的異常。

出生缺陷定義出生缺陷定義現(xiàn)在是3頁\一共有77頁\編輯于星期五出生缺陷發(fā)生原因

遺傳因素：25％（基因20％，染色體3％-5％）不明原因：65％（遺傳與環(huán)境因素）環(huán)境因素：10％（放射<1％，感染2％-3％，代謝1-2％，化學2％-3％）

現(xiàn)在是4頁\一共有77頁\編輯于星期五

出生缺陷發(fā)生率約5％，包括染色體病0.5％，單基因病1.8％，多基因病2.6％。

我國每年下述疾病發(fā)生率：先心22萬，神經管缺陷10萬，唇腭裂5萬，唐氏綜合征3萬?，F(xiàn)在是5頁\一共有77頁\編輯于星期五

遺傳物質通過生殖細胞傳遞，胚胎發(fā)育在基因調節(jié)下表達，細胞組織發(fā)生按遺傳信息誘導。遺傳突變、胚胎畸變、胎兒變形導致出生缺陷。

現(xiàn)在是6頁\一共有77頁\編輯于星期五出生缺陷分類

各種先天缺陷如臍膨出、食道閉鎖；單基因遺傳病如苯丙酮尿癥、血友??；多基因病如先心、神經管缺陷；染色體病如唐氏綜合征等；其他先天性異常，包括先天性腫瘤和各種先天性代謝異常、智力低下等?，F(xiàn)在是7頁\一共有77頁\編輯于星期五出生缺陷既包括形態(tài)結構的異常，也包括功能、代謝、行為的異常；既包括染色體異常，也包括基因異常（單基因與多基因）；既包括遺傳性缺陷，也包括環(huán)境因素導致突變、致畸造成的缺陷。

現(xiàn)在是8頁\一共有77頁\編輯于星期五

出生缺陷檢出：肉眼可見40％，內臟等肉眼不可見40％，以化驗可查及20％。新生兒多發(fā)性畸形發(fā)生率0.7％。

現(xiàn)在是9頁\一共有77頁\編輯于星期五12種國際代表性出生缺陷

無腦兒，脊柱裂，腦積水，腭裂，唇裂，食道閉鎖及狹窄，直腸及肛門閉鎖，尿道下裂，短上肢畸形，短下肢畸形，先天性髖關節(jié)脫位，先天愚型。

現(xiàn)在是10頁\一共有77頁\編輯于星期五我國出生缺陷發(fā)生情況及其危害2001-2006衛(wèi)生部出生缺陷監(jiān)測結果顯示：全國發(fā)生率呈逐步上升勢頭，每年總數(shù)高達80-120萬，約占每年出生人口總數(shù)4％-6％，平均每30秒就有一名缺陷兒出生。全世界每年500多萬出生缺陷。現(xiàn)在是11頁\一共有77頁\編輯于星期五

據(jù)有關資料報告，我國嚴重出生缺陷患兒中除20％-30%經早期診斷和治療，可以獲得較滿意的生活質量外，約30％-40％在出生后死亡，約40％致殘?，F(xiàn)在是12頁\一共有77頁\編輯于星期五

我國有關資料：

15歲以下死亡兒童中，40％由各種遺傳病或先天畸形所致。我國人群中智能低下不少于3000萬，各種遺傳缺陷1000萬以上，先天愚型約100萬。

現(xiàn)在是13頁\一共有77頁\編輯于星期五

全國目前累計有近3000萬個家庭曾生育過出生缺陷和先天殘疾兒，約占全國家庭總數(shù)的1/10。據(jù)統(tǒng)計，在我國現(xiàn)有的8000余萬殘疾人中，有70％是出生缺陷所致。現(xiàn)在是14頁\一共有77頁\編輯于星期五

每一例出生缺陷的發(fā)生都給家庭帶來了巨大的精神痛苦和沉重的經濟負擔，不僅影響患兒終身的生活質量和身心健康，也影響家庭和社會和諧?，F(xiàn)在是15頁\一共有77頁\編輯于星期五

在出生缺陷中以先心、唐氏綜合征、神經管畸形等最為常見。如對先心患者手術，每年需花費120億；2003年發(fā)生的唐氏綜合征患者一生治療費達66億；因神經管畸形造成經濟損失每年也有2億元?，F(xiàn)在是16頁\一共有77頁\編輯于星期五

每年主要出生缺陷患兒的治療費用高達數(shù)百億元，給國家造成的間接費用約數(shù)千億元，直接影響人口與經濟、社會、資源、環(huán)境的協(xié)調發(fā)展和可持續(xù)發(fā)展?，F(xiàn)在是17頁\一共有77頁\編輯于星期五第二次殘疾人抽樣調查結果視力1233萬（14.86%）聽力2004萬（24.16％）言語127萬（1.53％）肢體2412萬（29.07％）智力554萬（6.68%）精神614萬（7.40％）多重殘疾1352萬（16.30%）

全國殘疾人8296萬（6.34％）

殘疾類別：截至現(xiàn)在是18頁\一共有77頁\編輯于星期五出生缺陷發(fā)生機制

細胞的直接毒性作用；基因突變與染色體異常；致畸原干擾正常胚胎分化過程；母體和胎盤自穩(wěn)功能紊亂；非特異性的胚胎和發(fā)育毒性；其他如生物合成干擾，胚胎發(fā)育不協(xié)調。

現(xiàn)在是19頁\一共有77頁\編輯于星期五唇腭裂現(xiàn)在是20頁\一共有77頁\編輯于星期五唐氏綜合征現(xiàn)在是21頁\一共有77頁\編輯于星期五神經管缺陷現(xiàn)在是22頁\一共有77頁\編輯于星期五18三體綜合征VSDPDA右肺二葉畸形現(xiàn)在是23頁\一共有77頁\編輯于星期五降低出生缺陷

出生缺陷流產先天異常智力低下環(huán)境環(huán)境+遺傳遺傳物理因素染色體化學因素多基因因素基因生物因素DNA現(xiàn)在是24頁\一共有77頁\編輯于星期五

提高出生人口素質

健康、聰明孩子預防性積極性遺傳保健咨詢體外受精、人工授精、產前診斷代理母親、受精卵轉移、終止妊娠提供卵子、胚胎或卵冷凍基因工程

現(xiàn)在是25頁\一共有77頁\編輯于星期五出生缺陷的預防和控制

衛(wèi)生部和中國殘疾人聯(lián)合會共同頒布：《中國提高出生人口素質，減少出生缺陷和殘疾行動計劃》

現(xiàn)在是26頁\一共有77頁\編輯于星期五

重點推廣三級預防措施，以減少新生兒出生缺陷和殘疾發(fā)病率。出生缺陷的預防和控制現(xiàn)在是27頁\一共有77頁\編輯于星期五

具體目標是：到2010年，使孕前、孕期采取出生缺陷預防措施的人群覆蓋率達到40％以上，新生兒神經管缺陷

(NTD)發(fā)生率降低30％以上，重大體表畸形出生降低70％以上。出生缺陷的預防和控制現(xiàn)在是28頁\一共有77頁\編輯于星期五

出生缺陷和殘疾的高發(fā)狀況初步得到控制，達到發(fā)展中國家先進水平。出生缺陷的預防和控制現(xiàn)在是29頁\一共有77頁\編輯于星期五一個中心二個加入三個干預四個參與五個落實出生缺陷的預防和控制

現(xiàn)在是30頁\一共有77頁\編輯于星期五提高出生人口素質一個中心現(xiàn)在是31頁\一共有77頁\編輯于星期五提前加入（孕前、婚前）

全程加入（直到0-3歲）二個加入現(xiàn)在是32頁\一共有77頁\編輯于星期五一級預防措施

二級預防措施

三級預防措施

三個干預現(xiàn)在是33頁\一共有77頁\編輯于星期五育齡婦女

家庭

社會

政府有關部門

（人口和計生、醫(yī)療衛(wèi)生、殘聯(lián)、民政等）四個參與現(xiàn)在是34頁\一共有77頁\編輯于星期五婚前、孕前、孕期、分娩、出生后五個落實現(xiàn)在是35頁\一共有77頁\編輯于星期五出生缺陷的預防

為減少出生缺陷發(fā)生，世界衛(wèi)生組織提出了出生缺陷“三級預防”策略?，F(xiàn)在是36頁\一共有77頁\編輯于星期五三級預防策略一級預防：通過孕前階段綜合干預，減少出生缺陷的發(fā)生；二級預防：通過孕期早期發(fā)現(xiàn)、早期干預，減少缺陷兒的出生；三級預防：對新生兒疾病早篩查、早診斷、早治療，避免或減輕致殘，提高生活質量。現(xiàn)在是37頁\一共有77頁\編輯于星期五出生缺陷的預防和控制

預防原則：實施三級預防原則第一級預防－去除病因第二級預防－早期診斷第三級預防－延長生命現(xiàn)在是38頁\一共有77頁\編輯于星期五出生缺陷三級預防一級預防措施主要是在孕前就進行宣傳教育，并采取相應措施，避免出生缺陷的發(fā)生。現(xiàn)在是39頁\一共有77頁\編輯于星期五出生缺陷三級預防一級預防措施一級預防是積極、主動、有效、經濟、無痛苦的預防措施，最為重要。在開展預防出生缺陷工作中，要以一級預防工作為主，從源頭抓起，從一般人群做起，有效減少出生缺陷發(fā)生?，F(xiàn)在是40頁\一共有77頁\編輯于星期五一級預防措施健康教育與促進；婚前保健與咨詢；孕前保健與咨詢；最佳生育年齡和時機；遺傳咨詢與指導；孕前實驗室篩查；合理營養(yǎng)出生缺陷三級預防現(xiàn)在是41頁\一共有77頁\編輯于星期五一級預防措施補充一定量葉酸（孕前3月－孕早期）；避免有毒、有害接觸和環(huán)境致畸；預防感染；謹慎用藥；戒煙酒和不良嗜好、習慣；高危人群指導和監(jiān)護。出生缺陷三級預防現(xiàn)在是42頁\一共有77頁\編輯于星期五婚前保健服務宣傳、鼓勵、倡導婚前保健婚前醫(yī)學檢查婚前衛(wèi)生指導婚前衛(wèi)生咨詢服務現(xiàn)在是43頁\一共有77頁\編輯于星期五婚前保健咨詢和婚前醫(yī)學檢查根據(jù)《婚姻法》近親，禁止結婚；醫(yī)學上不應結婚疾病，禁止結婚；婚前有不應結婚疾病，婚后未愈，婚姻無效?，F(xiàn)在是44頁\一共有77頁\編輯于星期五根據(jù)《母嬰保健法》重度智力低下、重型精神病發(fā)作期，不宜結婚；指定傳染病傳染期、有關精神病發(fā)病期，或其他醫(yī)學上認為應暫緩疾病，暫緩結婚；嚴重遺傳病和嚴重重要臟器疾病，不宜生育；其他疾病應依據(jù)有關醫(yī)生指導?；榍氨＝∽稍兒突榍搬t(yī)學檢查現(xiàn)在是45頁\一共有77頁\編輯于星期五孕前保健咨詢健康教育與咨詢；健康狀況檢查；健康指導：合理營養(yǎng)，營養(yǎng)素補充，疫苗接種，防治和篩查慢性病及遺傳病，合理用藥，避免環(huán)境致畸，生活習慣，心理健康，適當活動，高遺傳風險夫婦等。現(xiàn)在是46頁\一共有77頁\編輯于星期五二級預防措施主要實行產前篩查和產前診斷，及時干預，減少出生缺陷兒出生。孕早、中期孕婦血生化指標，染色體異常和NTD篩查。妊娠20周左右超聲大畸形篩查。出生缺陷三級預防現(xiàn)在是47頁\一共有77頁\編輯于星期五出生缺陷診斷(非侵入性)

形態(tài)觀察組織分析超聲診斷母血清生化指標

X線診斷母血中胚胎細胞磁共振宮頸灌洗液中胚胎細胞現(xiàn)在是48頁\一共有77頁\編輯于星期五出生缺陷診斷(侵入性)

形態(tài)觀察組織分析胎兒鏡檢羊膜腔穿刺胎兒造影絨毛活檢羊水造影胎兒鏡經皮臍血采樣現(xiàn)在是49頁\一共有77頁\編輯于星期五產前診斷新技術面臨重大飛越分子生物學、分子遺傳學、臨床醫(yī)學發(fā)展今后10-15年HGP完成分子生物學技術和方法進展現(xiàn)在是50頁\一共有77頁\編輯于星期五產前診斷發(fā)展重點和趨勢早期：植入前遺傳學分析（6周左右）安全（無損傷）：母血中分離胚胎或胎兒細胞3.擴大現(xiàn)有技術和方法現(xiàn)在是51頁\一共有77頁\編輯于星期五出生缺陷診斷認識和把握能查清一切胎兒疾病期望有一項萬能檢查手段期望診斷一次就能成功僥幸心理現(xiàn)在是52頁\一共有77頁\編輯于星期五出生缺陷三級預防三級預防措施對新生兒疾病早期篩查、早期診斷、及時治療。先天性甲狀腺功能低下、PKU、先天性腎上腺皮質增生癥、G-6PD缺乏癥、先天性聽力障礙等?，F(xiàn)在是53頁\一共有77頁\編輯于星期五

在預防出生缺陷效果方面，一級預防優(yōu)于二級預防，二級預防優(yōu)于三級預防，三級預防方式互相補充，筑起一道堅實的“防護屏障”。出生缺陷三級預防現(xiàn)在是54頁\一共有77頁\編輯于星期五出生缺陷干預的認識誤區(qū)

出生缺陷干預工作主要是衛(wèi)生部門的事情，因而與己無關？出生缺陷干預工作正是提高出生人口素質的一個有效途徑。現(xiàn)在是55頁\一共有77頁\編輯于星期五

出生缺陷的發(fā)生原因復雜，而且70％以上病因不明，地區(qū)差異大，專業(yè)性強，感到無從抓起？依靠專家力量，加強培訓工作，制定針對性預防方案，特別是一級預防方案，為新生命誕生和胎兒生長發(fā)育提供良好的內外環(huán)境?，F(xiàn)在是56頁\一共有77頁\編輯于星期五

出生缺陷一級預防只是其中很小的一部分，對此未能予以足夠的重視？提高認識水平，加強工作責任，本著以人為本原則，投入造福群眾的偉大事業(yè)?，F(xiàn)在是57頁\一共有77頁\編輯于星期五出生缺陷干預工程

青春期健康，“親青”咨詢，生活技能培訓，婚前保健服務（婚前醫(yī)學檢查、婚前衛(wèi)生指導、婚前衛(wèi)生咨詢）。婚前期現(xiàn)在是58頁\一共有77頁\編輯于星期五

孕前保健知識、宣傳和服務、孕前保健服務，孕前信息檔案，優(yōu)孕通。出生缺陷干預工程孕前期現(xiàn)在是59頁\一共有77頁\編輯于星期五

孕早期監(jiān)測和出生缺陷綜合篩查，孕婦培訓（優(yōu)生、優(yōu)育知識）。出生缺陷干預工程孕早期現(xiàn)在是60頁\一共有77頁\編輯于星期五

產前檢查，B超，實驗室出生缺陷篩查，督促和隨訪。出生缺陷干預工程孕中期現(xiàn)在是61頁\一共有77頁\編輯于星期五新生兒篩查和出生缺陷檢查。出生缺陷干預工程分娩期現(xiàn)在是62頁\一共有77頁\編輯于星期五產后訪視和指導出生缺陷干預工程產后期現(xiàn)在是63頁\一共有77頁\編輯于星期五科學育兒知識普及和宣傳，早期教育和潛能開發(fā)，出生缺陷兒康復治療。出生缺陷干預工程嬰幼兒期（0-3歲）現(xiàn)在是64頁\一共有77頁\編輯于星期五

出生缺陷干預模式變化。傳統(tǒng)預防模式（產前－圍產保健即二級預防）存在很多局限，轉變到以一級預防（孕前－圍孕保健）為重點。“社區(qū)健康生育全程服務工程”，在社區(qū)層面上提供健康生育鏈條的全程關愛?，F(xiàn)在是65頁\一共有77頁\編輯于星期五出生缺陷的治療

1.胎兒治療適應證：完全明了出生缺陷性質、特點、功能異常準確分辨出生缺陷造成功能異常區(qū)別胎兒出生缺陷診斷十分明確現(xiàn)在是66頁\一共有77頁\編輯于星期五2.非干預性胎兒治療方法產前監(jiān)護提前分娩選擇產道出生缺陷的治療

現(xiàn)在是67頁\一共有77