-醫(yī)師-臨床助理醫(yī)師助考題庫(kù)-章節(jié)練習(xí)-兒科疾病-第六節(jié)遺傳性疾病(共18題)

-醫(yī)師-臨床助理醫(yī)師助考題庫(kù)-章節(jié)練習(xí)-兒科疾病-第六節(jié),,,,,遺傳性疾病(共18題)

1.疑為苯丙酮尿癥的兒童初篩應(yīng)做解析：苯丙酮尿癥的新生兒篩查為新生兒喂奶3日后采集足跟血一滴，采用Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)測(cè)定其中的苯丙氨酸濃度；尿三氯化鐵試驗(yàn)用于較大嬰兒和兒童的篩查，血清苯丙氨酸濃度測(cè)定及苯丙氨酸耐量試驗(yàn)用于確診，故選項(xiàng)B、E錯(cuò)誤，尿甲苯胺藍(lán)染色試驗(yàn)用于診斷黏多糖病，故選項(xiàng)D錯(cuò)誤，所以本題選C答案：(C)A.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)B.血清苯丙氨酸濃度測(cè)定C.尿三氯化鐵試驗(yàn)D.尿甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)E.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)

2.D/G易位型21-三體綜合征的核型是解析：21-三體的染色體核型有三種：1．標(biāo)準(zhǔn)型：47，XX（XY），+21；2．嵌合型：46，XX（XY）/47．XX（XY），+21；3．易位型：D/G易位如，46，XY（或XX）－14，+t（14q21q）。故該題目選D。答案：(D)A.45，XY（或XX）－14，－21，+t（14q21q）B.46，XY（或XX）－22，+t（21q22q）C.46，XY（或XX）－13，+t（13q21q）D.46，XY（或XX）－14，+t（14q21q）E.46，XY（或XX）－15，+t（15q21q）

3.可在新生兒期進(jìn)行篩査的疾病是解析：有條件地區(qū)應(yīng)逐步開(kāi)展先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥等先天性代謝缺陷病的新生兒期篩查。答案：(E)A.先天性巨結(jié)腸B.癲癇C.21-三體綜合征D.黏多糖病E.先天性甲狀腺功能減低，苯丙酮尿癥

4.男孩，5歲，因生長(zhǎng)和智力發(fā)育落后就診。查體：身材矮小，頭圍小，眼距寬，鼻梁低，外耳小，通貫手，心肺聽(tīng)診有雜音。為明確診斷最合適的檢查是解析：根據(jù)患兒癥狀，懷疑為唐氏綜合征，染色體核型分析可確診。先天性甲狀腺功能減低癥常有顏面黏液性水腫、頭發(fā)干燥、皮膚粗糙、喂養(yǎng)困難、便秘等。故選E。答案：(E)A.智力測(cè)定B.血清T3、T4檢測(cè)C.頭顱CTD.超聲心動(dòng)圖檢查E.染色體核型分析

5.孕婦，37歲。G2P1，2年前順產(chǎn)1男嬰，確診為唐氏綜合征，本次自然受孕，現(xiàn)孕16周，咨詢(xún)唐氏篩查事宜，對(duì)其合理的建議為解析：對(duì)于生育過(guò)唐氏綜合征的孕婦以及其他高危孕婦（如高齡孕婦），應(yīng)在懷孕期間過(guò)行羊水染色體檢查，預(yù)防唐氏綜合征患兒出生。答案：(C)A.行孕早期，孕中期聯(lián)合唐氏篩查B.20～24周B超篩查有無(wú)唐氏兒可能C.羊膜腔穿刺性染色體檢查D.行孕早期唐氏篩查E.行孕中期唐氏篩查

6.男，1歲，智能落后，表情呆滯，鼻梁低，舌寬大并常伸出口外，皮膚蒼黃、粗糙，四肢粗短，腱反射減弱。最可能的診斷是解析：先天性甲狀腺功能減低癥臨床表現(xiàn)為特殊面容，表情淡漠，皮膚粗糙，生理性黃疸時(shí)間延長(zhǎng)，舌外伸。神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙，智力低下，運(yùn)動(dòng)發(fā)育障礙。生長(zhǎng)發(fā)育停滯，四肢短。心血管功能低下。消化功能紊亂。故本題選C。答案：(C)A.唐氏綜合征B.軟骨發(fā)育不良C.先天性甲狀腺功能減低癥D.佝僂病E.苯丙酮尿癥

7.男，1歲。頭發(fā)稀黃，皮膚白嫩，頭不能豎起，間斷抽搐，尿有鼠尿味。診斷是解析：苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)有：①神經(jīng)系統(tǒng)，智能發(fā)育落后，肌張力減低、抬頭困難及難以控制的抽搐；②外貌，毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺；③患兒尿液和汗液中可排出苯乙酸，有特殊的鼠尿樣臭味，此為苯丙酮尿癥的特征性表現(xiàn)，唐氏綜合征、呆小病、先天性腦發(fā)育不全和腦性癱瘓均無(wú)此特征，故選項(xiàng)D正確答案：(D)A.唐氏綜合征B.呆小病C.先天性腦發(fā)育不全D.苯丙酮尿癥E.腦性癱瘓

8.女，2歲。智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手。最可能的診斷解析：唐氏綜合征有其特殊面容如表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩；智能低下；體格發(fā)育遲緩，如肌張力低下；伴發(fā)畸形，如右側(cè)通貫手，這些表現(xiàn)均是21-三體綜合征的特征，故選項(xiàng)A正確。軟骨發(fā)育不良、先天性甲狀腺功能減低癥、佝僂病和苯丙酮尿癥均無(wú)眼距寬，眼裂小，鼻梁低和右側(cè)通貫手等表現(xiàn)，選項(xiàng)B、C、D、E不正確。答案：(A)A.唐氏綜合征（21-三體綜合征）B.軟骨發(fā)育不良C.先天性甲狀腺功能減低癥D.佝僂病E.苯丙酮尿癥

9.2歲男孩，因智能低下查染色體核型為46,XY,－14,+t（14q21q），查其母為平衡易位染色體攜帶者，核型應(yīng)為解析：該患兒少一條14號(hào)染色體，由21號(hào)染色體代替，故有三條21號(hào)染色體，其母為平衡易位染色體攜帶者，說(shuō)明其母有兩條21號(hào)染色體而少一條14號(hào)染色體，故其核型為45，XX，－14，－21，+t（14q21q），故本題正確答案為A。答案：(A)A.45，XX,－14,－21,+t（14q21q）B.45，XX,－15,－21,+t（15q22q）C.46，XXD.46，XX,－14,+t（14q2lq）E.46，XX,－21,+t（14q21q）

10.男孩，6歲，因智能發(fā)育落后就診，頭發(fā)呈金黃色，皮膚色白，時(shí)有抽搐，不伴發(fā)熱，無(wú)腹瀉，為協(xié)助診斷，應(yīng)首選解析：根據(jù)題干“6歲，智能發(fā)育落后，頭發(fā)呈金黃色，皮膚色白，時(shí)有抽搐，不伴發(fā)熱，無(wú)腹瀉，”可初步診斷為苯丙酮尿癥。較大兒童做篩查可以選擇尿三氯化鐵試驗(yàn)，故本題選C。答案：(C)A.腦電圖檢查B.Guthrie試驗(yàn)C.尿三氯化鐵試驗(yàn)D.尿蝶呤分析E.血鈣、磷檢測(cè)

11.男，2歲。因間斷抽搐半年就診，1歲以后智能漸落后，皮膚色澤變淺，頭發(fā)變黃，常有嘔吐，對(duì)明確診斷最有意義的檢查是解析：根據(jù)患兒的臨床表現(xiàn)（間斷抽搐半年就診，1歲以后智能漸落后，皮膚色澤變淺，頭發(fā)變黃，常有嘔吐），可基本判斷為苯丙酮尿癥，為明確診斷可以檢測(cè)尿中苯丙氨酸，若呈現(xiàn)黃色沉淀則為陽(yáng)性結(jié)果，也可以做血苯丙氨酸和酪氨酸生化定量。故此題選C正確。答案：(C)A.染色體核型分析B.血鈣C.尿有機(jī)酸分析D.腦電圖E.血TSH、T4

12.3歲男孩，出生時(shí)正常，6個(gè)月后膚色變淺，發(fā)色變黃，偶有驚厥發(fā)生，不會(huì)走路，不會(huì)說(shuō)話(huà)，身上有怪臭味，有助于診斷的檢查是解析：苯丙酮尿癥的神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)為智能發(fā)育落后，該患兒在3歲仍不會(huì)走路，說(shuō)明智能發(fā)育落后；外貌約90%的患兒在出生數(shù)月后因黑色素合成不足，毛發(fā)，皮膚和虹膜色澤變淺；由于尿和汗液中可排出苯乙酸，故有特殊的鼠尿樣臭味，該患兒可以診斷診斷為苯丙酮尿癥。尿氯化三鐵試驗(yàn)用于較大嬰兒的篩查，可將三氯化鐵試劑滴入尿液，如尿中Phe濃度增高，則立即出現(xiàn)綠色反應(yīng)為陽(yáng)性結(jié)果，故該題目選E。答案：(E)A.血鈣測(cè)定B.腦電圖C.血鎂測(cè)定D.尿甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)E.尿三氯化鐵試驗(yàn)

13.女孩，2歲。生長(zhǎng)發(fā)育遲緩及智力發(fā)育落后。查體：眼裂小、眼外眥上斜、眼距寬、外耳小、鼻梁低平，皮膚細(xì)膩。為明確診斷首選的檢查是解析：根據(jù)題干“女孩，2歲。生長(zhǎng)發(fā)育遲緩及智力發(fā)育落后。查體：眼裂小、眼外眥上斜、眼距寬、外耳小、鼻梁低平，皮膚細(xì)膩。”考慮為21-三體綜合征，診斷的話(huà)主要依據(jù)染色體檢查。答案：(E)A.尿三氯化鐵試驗(yàn)B.尿蝶呤分析C.血T3、T4、TSHD.骨齡測(cè)定E.染色體核型分析

14.男孩，3歲，出生時(shí)正常，母乳喂養(yǎng)，5個(gè)月后智能漸落后，頭發(fā)變黃，膚色變白，有時(shí)發(fā)生抽搐，肌張力較高。臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是解析：根據(jù)題干，患兒“出生時(shí)正常，5個(gè)月后智能漸落后，頭發(fā)變黃，膚色變白，有時(shí)發(fā)生抽搐，肌張力較高”，符合苯丙酮尿癥的典型表現(xiàn)，故本題選C。其他選項(xiàng)的臨床表現(xiàn)與題干不符，故不選。答案：(C)A.21-三體綜合征B.維生素D缺乏性手足搐搦癥C.苯丙酮尿癥D.先天性甲狀腺功能減低癥E.癲癇

15.男孩，3歲，出生時(shí)正常，母乳喂養(yǎng)，5個(gè)月后智能漸落后，頭發(fā)變黃，膚色變白，有時(shí)發(fā)生抽搐，肌張力較高。為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是解析：根據(jù)題干，“患兒出生時(shí)正常，母乳喂養(yǎng)，5個(gè)月后智能漸落后，頭發(fā)變黃，膚色變白，有時(shí)發(fā)生抽搐，肌張力較高”，符合苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)，且患兒3歲，屬于較大兒，故應(yīng)做尿三氯化鐵試驗(yàn)進(jìn)行診斷。答案：(E)A.血鈣、磷測(cè)定B.染色體核型分析C.血T3、T4、TSH測(cè)定D.腦電圖檢查E.尿三氯化鐵試驗(yàn)

16.男孩，3歲，出生時(shí)正常，母乳喂養(yǎng)，5個(gè)月后智能漸落后，頭發(fā)變黃，膚色變白，有時(shí)發(fā)生抽搐，肌張力較高。假如該患兒剛出生不久，為早期診斷，應(yīng)選擇的檢查項(xiàng)目是解析：C．Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)用于新生兒苯丙酮尿癥的篩查，故本題選C。選項(xiàng)B．尿三氯化鐵試驗(yàn)用于較大兒的篩查，故不選。其他選項(xiàng)均不正確。答案：(C)A.尿24-二硝基苯肼試驗(yàn)B.尿三氯化鐵試驗(yàn)C.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)D.血T3、T4、TSH測(cè)定E.染色體核型分析

17.兒童苯丙酮尿癥的篩選采用的方法是解析：①新生兒篩查：Guthrie試驗(yàn)（哺乳3日以上）。②較