唐氏綜合征篩查

關(guān)于唐氏綜合征篩查第1頁，共28頁，2023年，2月20日，星期三一、唐氏篩查的定義及臨床表現(xiàn)二、唐氏篩查的血清標志物三、唐氏篩查方案四、影響孕母血清篩查的因素

第2頁，共28頁，2023年，2月20日，星期三唐氏篩查的定義唐氏篩查是指針對特定的沒有任何相應(yīng)疾病提示的人群（如所有的孕婦人群），通過檢查將其中患某一疾病可能性較大的高危人群篩選出來，以進行其后的診斷性檢查。需要明確的一點是，篩查的目的不是診斷某一種疾病，而是篩選出患某一疾病可能性較大的人第3頁，共28頁，2023年，2月20日，星期三唐氏綜合癥唐氏綜合征又稱“先天愚型”，病因是多了一條21號染色體。DS是新生兒最常見的染色體病，發(fā)病率：1/700-800第4頁，共28頁，2023年，2月20日，星期三臨床表現(xiàn)特殊面容：頭顱小而圓，眼距寬，眼裂小，外眼角上斜，有內(nèi)眥贅皮，鼻梁低平，外耳小，舌常伸出口外，流涎較多。智力低下生長發(fā)育遲緩多發(fā)畸形第5頁，共28頁，2023年，2月20日，星期三唐氏綜合癥染色體核型第6頁，共28頁，2023年，2月20日，星期三21三體額外染色體來源減數(shù)分裂錯誤在配子減數(shù)分裂時發(fā)生染色體不分離，約占94.5%有絲分裂錯誤胚胎部分細胞有絲分裂時染色體分離異常，約占5.5%由染色體易位攜帶者作為父母傳遞給下一代第7頁，共28頁，2023年，2月20日，星期三發(fā)病原因與孕婦年齡關(guān)系密切與環(huán)境毒物接觸可能有關(guān)與葉酸缺乏或四氫葉酸還原酶基因突變，低甲基化可能有關(guān)第8頁，共28頁，2023年，2月20日，星期三唐氏綜合征的風(fēng)險率與孕婦年齡的關(guān)系第9頁，共28頁，2023年，2月20日，星期三年齡是篩查DS的有效指標DS的發(fā)病率與孕婦的年齡有關(guān)，年齡越大，發(fā)病率越高。凡是35歲以上的孕婦都被認為是高危孕婦第10頁，共28頁，2023年，2月20日，星期三生化指標產(chǎn)前篩查必要性單以孕婦年齡作為唯一的篩查指標是遠遠不夠的美國380萬孕婦統(tǒng)計資料顯示，35歲以上孕婦的DS患兒只占31%中國出生缺陷監(jiān)測中心2003統(tǒng)計資料顯示85%的DS患兒發(fā)生于35歲以下人群第11頁，共28頁，2023年，2月20日，星期三篩查DS的血清指標血清標記物1、PAPP-A（妊娠相關(guān)蛋白A）2、AFP（甲胎蛋白）3、F-βhCG（絨毛膜促性腺激素）4、μE3（游離雌三醇）5、抑制素A（InhibinA）第12頁，共28頁，2023年，2月20日，星期三PAPP-APAPP-A來源于絨毛周圍纖維蛋白，能敏銳反映滋養(yǎng)細胞功能，隨著孕周的增大而增多。DS母親血清----PAPPA↓正常參考值>0.43MOM。第13頁，共28頁，2023年，2月20日，星期三AFPAFP來源于胎兒肝臟和卵黃囊、胃腸道。其孕婦血清中的AFP在早、中孕期逐漸增加。DS母親血清----AFP↓，比正常平均水平低20%?！?4頁，共28頁，2023年，2月20日，星期三HCGHCG是由胎盤合體滋養(yǎng)層細胞產(chǎn)生，它在孕早期、中期處于高水平。DS孕婦的DS母親血清----HCG↑HCG≥2.5MOM—DS高風(fēng)險HCG<0.25MOM—18三體高風(fēng)險第15頁，共28頁，2023年，2月20日，星期三μE3游離雌三醇是由胎兒腎上腺和肝臟合成的甾體類激素，它以游離形式直接由胎盤分泌進入母血。整個妊娠期間不斷升高。DS母親血清----μE3↓,一般降低25%。第16頁，共28頁，2023年，2月20日，星期三唐氏篩查數(shù)據(jù)分析DS時檢測數(shù)據(jù)通常出現(xiàn)“兩低一高”，AFP、μE3低，HCG高18-三體時出現(xiàn)“三低”（AFP、HCG、uE3均降低）DS、18三體PAPPA低第17頁，共28頁，2023年，2月20日，星期三妊娠早期（9-13+6周）DS篩查

標記物組合β-HCGf-β-HCG+PAPP-ANTNT+f-β-HCGNT+f-β-HCG+PAPP-A檢出率（%）

5865737886

第18頁，共28頁，2023年，2月20日，星期三妊娠中期（14-20+6周）DS篩查標記物組合AFP+f-β-HCGAFP+f-β-HCG+uE3AFP+f-β-HCG+uE3+inhibinA檢出率（%）586875第19頁，共28頁，2023年，2月20日，星期三常用DS篩查方案孕早期篩查（9周－13+6周）PAPP-A＜0.43MOMFree-βHCG＞2.5MOMNT＞3mm第20頁，共28頁，2023年，2月20日，星期三常用DS篩查方案孕中期篩查（14周－20+6周）AFPFree-βHCG＜0.65MOM＞2.5MOMυE3

＜0.71MOM第21頁，共28頁，2023年，2月20日，星期三DS篩查方案總體:推薦續(xù)慣篩查（孕早期+孕中期）如果沒能或不能行NT檢查,推薦血漿續(xù)慣篩查錯過早期篩查者:中期篩查選擇早期篩查者:孕早、中期聯(lián)合篩查第22頁，共28頁，2023年，2月20日，星期三DS篩查高風(fēng)險的處理1、B超檢查：復(fù)核孕周，檢查胎兒有無病理妊娠情況、是否多胎等2、重新計算風(fēng)險率3、復(fù)核仍為高風(fēng)險，應(yīng)行遺傳咨詢或產(chǎn)前咨詢，并建議產(chǎn)前診斷。第23頁，共28頁，2023年，2月20日，星期三DS篩查高風(fēng)險的處理3、絨毛或羊水或臍血穿刺，胎兒染色體分析確診為DS兒或其它異常兒者，提供遺傳咨詢，按孕婦意愿處理第24頁，共28頁，2023年，2月20日，星期三影響母血清篩查的因素孕齡：母血清AFP、μE3隨孕齡增加而增高，而f-?HCG隨孕齡增加而降低。正確的孕齡至關(guān)重要！超聲核對孕周應(yīng)以頭臀長（CRL）或雙頂徑（BPD）作為指標第25頁，共28頁，2023年，2月20日，星期三影響母血清篩查的因素孕婦體重：隨體重增加，母血清AFP、f-?HCG、μE3下降。I型糖尿病者，母血清f-?HCG、μE3升高。吸煙者，f-?HCG降低3%；μE3降低23%；AFP升高3%第26頁，共28頁，2023年，2