出生缺陷概況

關于出生缺陷概況第1頁，共101頁，2023年，2月20日，星期三第一節(jié)我國出生缺陷的現狀出生缺陷：指新生兒出生時即存在的形態(tài)和結構異常。包括各種身體結構、智力或代謝方面的異常，嚴重的出生缺陷可導致新生兒和兒童死亡，或者造成患者的終生殘疾。第2頁，共101頁，2023年，2月20日，星期三我國出生缺陷的發(fā)生現狀在過去的半個多世紀中，伴隨著人口疾病模式的轉變，出生缺陷問題日益突出，已成為我國嬰兒死亡、兒童和成人殘疾的主要原因之一。專家估計，我國每年實際發(fā)生的出生缺陷至少有80萬-100萬，即每30秒-40秒鐘就有一個出生缺陷兒降生。第3頁，共101頁，2023年，2月20日，星期三全世界每年大約有500萬名出生缺陷兒誕生，其中85％在發(fā)展中國家。我國每年約有80萬名至120萬名出生缺陷兒出生，占全部出生人口的4％至6％，是世界上出生缺陷的高發(fā)國家之一，每年的出生缺陷兒數量約占全世界的20％。在我國每年的新生兒中，約有22萬例先天性心臟病、10萬例神經管畸形、5萬例唇裂和3萬例先天愚型。

第4頁，共101頁，2023年，2月20日，星期三嬰兒死亡率是衡量一個國家或地區(qū)衛(wèi)生狀況和健康水平的最主要指標。研究表明，當一個國家或地區(qū)的嬰兒死亡率下降到千分之四十左右時，出生缺陷就會凸顯成嬰兒死亡的主要原因。在發(fā)達國家，這種情況于上世紀60年代出現；在發(fā)展中國家，1997年已有75個國家的嬰兒死亡率降至千分之五十以下。隨著傳染性疾病的預防和控制，出生缺陷已逐漸成為發(fā)展中國家嬰兒和兒童死亡的主要原因。在我國，隨著衛(wèi)生狀況和生育醫(yī)療保健水平的提高，嬰兒死亡率呈下降趨勢，而出生缺陷所造成的胎兒和嬰兒死亡比重在逐漸增加。出生缺陷已成我國嬰兒死亡的主要原因。第5頁，共101頁，2023年，2月20日，星期三出生缺陷的危害人類胚胎和胎兒的先天畸形往往是孕前或懷孕早期受到不良環(huán)境影響的結果，也是早期流產、死胎、死產、新生兒死亡和嬰幼兒夭折的重要原因，更為重要的是存活的畸形兒不僅本人痛苦，成為人口素質較低的人口，同時給家庭和社會也造成很大的負擔。第6頁，共101頁，2023年，2月20日，星期三盡管我國現已進入了低生育水平的人口再生產狀態(tài)，但受人口慣性的影響，未來一段時間里，我國人口數量還將持續(xù)增長。如果人口的出生質量不能得到根本改善，先天殘疾數量還會不斷地累加，并將直接影響到人口結構和質量，成為社會發(fā)展進步的沉重負擔和可持續(xù)發(fā)展的嚴重障礙。

第7頁，共101頁，2023年，2月20日，星期三由人口出生質量導致的人口素質問題的嚴重性決不亞于人口數量的壓力，在穩(wěn)定低生育水平的同時，了解出生質量現狀，積極探索改善人口出生質量的對策，對提高中國人口素質，實現可持續(xù)發(fā)展的戰(zhàn)略目標具有至關重要的現實意義。第8頁，共101頁，2023年，2月20日，星期三我國出生缺陷發(fā)生的前五位：1.無腦兒

第9頁，共101頁，2023年，2月20日，星期三聯體雙胎無腦兒

第10頁，共101頁，2023年，2月20日，星期三2.腦積水

第11頁，共101頁，2023年，2月20日，星期三3.開放性脊柱裂

第12頁，共101頁，2023年，2月20日，星期三出生缺陷的類型：根據畸形的形成與病理發(fā)生機理分類：（1）畸形（2）變形（3）中斷（4）發(fā)育異常（5）序列征、聯合征及綜合征

第13頁，共101頁，2023年，2月20日，星期三（1）器官的畸形發(fā)生異?；蔚哪骋黄鞴倩蚱湟徊糠只蛏眢w的某部分從其發(fā)育開始就存在形態(tài)及結構的缺陷，也就是說，某一器官或其一部分從發(fā)育開始時就存在異常。其形成機理是某種原因改變了器官或組織的發(fā)生生長或分化，其原因主要由于胚胎期細胞基因突變（mutantgene）或染色體畸變（chromosomalaberration）引起，也可由環(huán)境因素或多種因素綜合作用的結果。第14頁，共101頁，2023年，2月20日，星期三有些畸形，其發(fā)生原基的形態(tài)、結構可能不出現異常，如多指畸形，在肢芽發(fā)生時形態(tài)、結構無異常，但隨后可出現多指（趾）畸形。這是因為該基因要在手指形成時才能表達出來，但這一基因在肢芽形成時就已存在，只是在肢芽形成時該基因未能表達出來而已。這種類型的畸形可發(fā)生在身體的各個部位，常見的部位有腦、面部、眼睛、耳朵、心臟、手、足等。一般說來，某一器官或機體某一部分，其胚胎發(fā)生越復雜，就越易出現這種類型的畸形。例如：腦膨出、脊柱裂、唇腭裂、先天性心臟畸形、神經管缺陷等均屬于此類畸形。第15頁，共101頁，2023年，2月20日，星期三

（2）變形胚胎或胎兒發(fā)育過程中，受到不正常的物理或機械力的壓迫，使本應正常生長的機體出現一些形態(tài)、結構或位置的異常稱為變形。此類變形畸形常發(fā)生在胎兒較晚時期，胚胎無內在本質異常，預后較上述畸形為佳。機械壓力可來自胚胎或胎兒以外的力量，如子宮的壓迫或突向子宮腔內的較大的子宮肌瘤，也可以來自于胚胎或胎兒內部的力量，如脊膜膨出引起的高張力狀態(tài)。第16頁，共101頁，2023年，2月20日，星期三（3）中斷阻斷是指因某些原因使已發(fā)育正常的組織、器官或器官的一部分或機體的一部分受到損害或破壞發(fā)生壞死、脫落或缺失等的結構異常。

阻斷常常是由于組織損傷后導致組織壞死的結果。引起組織損傷的原因有缺氧、缺血、中毒、某些藥物、高溫、羊膜帶壓迫等。如果發(fā)生在妊娠早期的損傷，畸形常較嚴重。第17頁，共101頁，2023年，2月20日，星期三阻斷也可由機械性干涉或阻礙正常胚胎發(fā)育過程而引起。例如Robin綜合征中腭裂的形成即是阻斷類畸形的一個最好的例證。Robin綜合征包括小下頜畸形、舌上抬并向后墜、腭裂。最初的畸形是小下頜畸形，它可以是一種畸形發(fā)生，也可以是一種變形畸形。由下頜過小，導致舌上抬，舌的上抬又對兩側腭突閉合發(fā)生機械性阻礙，從而出現繼發(fā)性發(fā)育受阻改變—即本綜合征中的腭裂。第18頁，共101頁，2023年，2月20日，星期三如果阻斷發(fā)生在胚胎較早時期，那么可能很難將其與畸形發(fā)生區(qū)分開來。但這種區(qū)分卻非常重要，因為阻斷類畸形者其復發(fā)危險性常較低。如果阻斷發(fā)生在妊娠后期，那么可根據其周圍組織發(fā)育正常而對其加以認定。例如，頭發(fā)先天性發(fā)育不全，可以由于血管梗阻引起，這是發(fā)育受阻的例子，但如果血管梗阻發(fā)生在18周以后，胎兒頭皮與毛發(fā)可正常發(fā)育，因為到18周胎兒頭皮與毛發(fā)已經建立。第19頁，共101頁，2023年，2月20日，星期三（4）發(fā)育異常發(fā)育不良是指某一組織內的細胞或細胞外物質的不正常組構、引起受累組織的形態(tài)結構改變。這里使用的“發(fā)育不良”這一術語是指組織發(fā)生的任何異常，是廣義的。狹義的“發(fā)育不良”是指某一種特定組織受累，常常是遺傳性的且隨著年齡的增大，受累組織病變越來越嚴重，發(fā)育越來越差，如骨發(fā)育不良性疾病有軟骨發(fā)育不全，成骨發(fā)育不全致死性侏儒等。結締組織疾病有馬凡氏綜合征等及頭皮血管瘤等。

第20頁，共101頁，2023年，2月20日，星期三

（5）序列征、聯合征及綜合征

序列征是指某一單一畸形的發(fā)生可引起相關器官的一系列畸形發(fā)生。

序列征根據其原發(fā)畸形不同，可分為若干類型：如畸形序列征、變形序列征、阻斷序列征等。即單一畸形引起一系列繼發(fā)畸形序列征，例如前腦無裂畸形的原發(fā)畸形是前腦發(fā)育異常即前腦未分裂，由此而引起的一系列畸形有：大腦半球部分或完全不分開，大腦鐮缺如，單一腦室，發(fā)生顏面的神經突起嚴重缺陷，從而引起一系列的面部畸形，從輕度眼距過近到僅有單眼、鼻的獨眼畸形，這些缺陷都是真正的器官畸形發(fā)生，故這種類型的多發(fā)畸形稱為畸形序列征，而本序列征稱之為前腦無裂畸形序列征。第21頁，共101頁，2023年，2月20日，星期三因羊水過少，胎兒受子宮壁的壓迫而出現的Potter序列征，即是變形序列征的一個典型例子。羊膜帶導致的斷肢、斷指、裂腹、不規(guī)則唇裂是阻斷序列征的例證。第22頁，共101頁，2023年，2月20日，星期三畸形聯合征指幾種畸形常聯合發(fā)生，成為一組畸形，原因不明，當見到其中一種時，往往可找到這種組合畸形的其他畸形。如VATER聯合征，包括脊柱畸形、肛門閉鎖、氣管食管瘺伴食管閉鎖、腎臟畸形、橈骨發(fā)育不良及心臟畸形的一組畸形，這些畸形常在同一個體中發(fā)生。了解這種聯合征的重要性在于當我們發(fā)現聯合征中的某種畸形時，常提醒我們去尋找有關其他幾種畸形。如有食管閉鎖新生兒，應檢查患兒的腎臟、心臟、脊柱及肛門，以除外可能畸形。第23頁，共101頁，2023年，2月20日，星期三綜合征用以表示一組畸形之間病理過程相互關聯的多發(fā)畸形。如Down綜合征（21—三體征）和Turner綜合征（45X0），均為染色體異常。第24頁，共101頁，2023年，2月20日，星期三根據畸形多少分類：（1）單發(fā)畸形（2）多發(fā)畸形

第25頁，共101頁，2023年，2月20日，星期三（1）單發(fā)畸形約2/3的先天畸形為單發(fā)畸形，可用描述形態(tài)結構異常的名詞來命名。此類畸形常為多基因遺傳病，由多個微效基因共同產生累加效應，且受環(huán)境因素影響，如無腦兒、脊柱裂、唇裂、腭裂。

第26頁，共101頁，2023年，2月20日，星期三（2）多發(fā)畸形在一個個體中同時出現2個或2個以上畸形時稱為多發(fā)畸形。多發(fā)畸形可以隨機出現，也可以一定規(guī)律出現。各種綜合征、序列征、聯合征、畸形譜等均屬多發(fā)畸形，如Down綜合征、13—三體綜合征、Potter序列征、VAETER聯合征等。第27頁，共101頁，2023年，2月20日，星期三附：國際和我國目前監(jiān)測的先天畸形

第28頁，共101頁，2023年，2月20日，星期三第29頁，共101頁，2023年，2月20日，星期三寄生畸形

重復畸形

第30頁，共101頁，2023年，2月20日，星期三超數和異位發(fā)生性畸形

器官和器官局部畸形

第31頁，共101頁，2023年，2月20日，星期三發(fā)育過度性畸形

第32頁，共101頁，2023年，2月20日，星期三并肢

局部發(fā)育畸形

第33頁，共101頁，2023年，2月20日，星期三第二節(jié)出生缺陷干預出生缺陷發(fā)生的原因：（1）遺傳因素（2）環(huán)境因素：化學性、物理性或生物性等致畸因子或致畸原：能引起先天畸形發(fā)生的作用物，有化學性、物理性或生物性等物。（3）其他（煙、酒、毒品）第34頁，共101頁，2023年，2月20日，星期三（1）遺傳因素①染色體病

人類染色體的數目及結構是穩(wěn)定的，其完整性直接關系到每一個人的健康，是人類正常發(fā)育、繁衍所不可缺少的，不會因為種族、膚色及地區(qū)的不同而有差別。常染色體和性染色體，都可以因為多種原因引起染色體的改變，這種變化稱為染色體畸變，因此而出現的疾病稱為染色體病。常見的染色體病有：男女性別發(fā)育畸形，先天性愚型等。第35頁，共101頁，2023年，2月20日，星期三②脫氧核糖核酸（DNA）是遺傳的物質基礎，保存著生物的一切特征與性能，能自我復制，通過性細胞的染色體（藏在染色體里面），將父母雙親所有的遺傳特征，結合后傳給下一代。脫氧核糖核酸在諸多環(huán)境因素的影響下，會發(fā)生變異，稱為后天獲得性遺傳，出現良性改變，如一代比一代聰明；也出現惡性改變，如某些高血壓、白發(fā)病、腫瘤、先天性心臟病，上幾代沒有顯性出現的遺傳病，在這一代身上發(fā)生，就是和環(huán)境因素造成DNA變異而遺傳有關。第36頁，共101頁，2023年，2月20日，星期三（2）環(huán)境因素環(huán)境因素是指與人類生存有直接關系的周圍自然狀態(tài)和人為狀態(tài)的總稱，包括物理、化學、生物、社會經濟以及人類自身行為、狀況等等，是一個非常復雜的體系。第37頁，共101頁，2023年，2月20日，星期三環(huán)境有害因素對人體生殖功能及妊娠造成的危害，其隱蔽性、嚴重性、長期性與難以恢復性都是遠遠超過預料的程度。①重工業(yè)，化學工業(yè)以及汽車尾氣、塑料垃圾等所帶來的大氣污染和水源污染；三小重污染企業(yè)對水源和食物鏈造成的污染；如空氣中二氧化硫、一氧化碳、氮氧化合物、氯化物。第38頁，共101頁，2023年，2月20日，星期三重金屬從事與鉛有關的如冶金、鑄造、蓄電池等工作，接觸鉛污染環(huán)境或攝入過量鉛污染的食物，對睪丸組織損害最為嚴重，精子成熟受到抑制，精子數量減少，活動能力減低，畸形率增高，造成男性不孕癥。母體接觸過量的鉛，可造成胎兒（哺乳嬰兒）鉛中毒，導致兒童智力低下，發(fā)育不良。水源和食物被汞污染，可引起水俁病和先天性水俁病，大腦出現永久性的損傷，造成終生殘疾。第39頁，共101頁，2023年，2月20日，星期三②農業(yè)化肥和殺蟲劑的廣泛使用，對農作物、食品及水的污染。③家庭的殺蟲劑、洗滌劑、化妝品，家居裝潢中的甲醛等。④用過量激素、抗菌素、添加劑催化飼養(yǎng)的禽、畜及水產品。第40頁，共101頁，2023年，2月20日，星期三⑤高溫、噪音工作場所、放射線、X射線、電磁波等。放射線、微波都會損害性功能，使精子存活力降低、數量減少、畸形增加；損害受精卵及胎兒會造成流產、死胎、畸形兒等；因此，從事醫(yī)院、無探損傷X光工作的、核工業(yè)工作的人員要特別注意個人防護。第41頁，共101頁，2023年，2月20日，星期三⑥性病各種致病微生物及其引起的性病、女性生殖道感染，尤其是病毒的感染，均可致病和影響胎兒的正常發(fā)育、引起不孕。第42頁，共101頁，2023年，2月20日，星期三（3）其他因素化學藥物：抗菌藥物濫用抗腫瘤藥、抗病毒藥、部分抗菌藥、精神藥、激素、抗炎藥等化學藥物以及雷公藤、木通、木鱉子等多種中藥材及其中成藥，都有明顯的致畸作用與阻礙胎兒的正常發(fā)育。第43頁，共101頁，2023年，2月20日，星期三毒品吸煙：香煙排出的焦油、苯并芘和可吸入顆粒酗酒碘第44頁，共101頁，2023年，2月20日，星期三碘缺乏病:碘缺乏可引起孕婦早產、流產或死胎，胎兒期可引起大腦發(fā)育障礙、智力低下、聽覺器官發(fā)育不良、聾啞、甲狀腺功能低下、先天性畸形，嬰兒期可使大腦發(fā)育障礙繼續(xù)延續(xù)，體格發(fā)育落后、甲狀腺腫、甲狀腺功能低下、克汀病，死亡率高。成人缺碘就會出現生殖功能障礙等。碘缺乏是世界性問題，估計全世界有16億人生活在缺碘地區(qū)，我國至少有近4.25億人口居住在缺碘地區(qū)。第45頁，共101頁，2023年，2月20日，星期三反應停引起的海豹肢

第46頁，共101頁，2023年，2月20日，星期三慢性疾病營養(yǎng)不良過度疲勞家庭房間里養(yǎng)貓、狗、禽鳥或盆花，也都有影響胎兒發(fā)育的可能。高溫第47頁，共101頁，2023年，2月20日，星期三高溫：睪丸位于陰囊，懸于體外，其溫度低于體溫，精子的發(fā)生和成熟就是需要比體溫低的35℃。因此，工作于高溫環(huán)境（煉鋼、浴室），某些生活習慣（喜歡長時間泡熱水澡、穿緊身厚褲）以及長期高熱或某些陰囊皮膚病，均可使睪丸溫度升高，影響精子的正常發(fā)育和健康。第48頁，共101頁，2023年，2月20日，星期三男女生殖器官、生殖細胞、孕婦對各種有害的環(huán)境污染物質尤為敏感，因此環(huán)境因素對生殖系統的影響也是特別嚴重。

有害的環(huán)境因素可對精子、卵子或受精卵發(fā)育的不同階段產生影響，如干擾精子的發(fā)育，減少精子的數量，造成精子畸形，活動力、質量下降，是幾代人連續(xù)循環(huán)地在進行下去的。

第49頁，共101頁，2023年，2月20日，星期三致畸因子是否引起畸形，取決于：

①孕婦對致畸因子的感受性，在個體之間存在著差異。

②胎兒發(fā)育的不同階段，對致畸因子的感受性不同，大多數致畸因子有其特定的作用階段。第50頁，共101頁，2023年，2月20日，星期三

③致畸因子的作用機制不同。有些致畸藥物可抑制酶或受體的活性，有些是干擾分裂時期紡錘體的形成，還有的封閉能源并抑制能量的產生，進而抑制正常形態(tài)發(fā)生所需的代謝過程。許多藥物和病毒對某種組織、器官有特別親和性，故特別易侵及某種組織和器官，如所謂親神經性或親心臟性等，它們會損傷一些特定的器官，影響其發(fā)育。

第51頁，共101頁，2023年，2月20日，星期三

④致畸因子的損傷與劑量有關，通常是劑量越大，毒性越大。理論上講，應該有安全劑量。但實際上，由于致畸過程具有多方面的決定因素，難以一概而論，故已經確定的致畸劑在妊娠期間應絕對避免，因為尤其是對個體來講，難于判定絕對安全劑量。

第52頁，共101頁，2023年，2月20日，星期三⑤致畸因子的作用后果，包括胎兒死亡、生長發(fā)育延遲、畸形或功能缺陷。究竟出現何種后果，則取決于致畸因子，母體及胎兒胎盤的相互作用如何。第53頁，共101頁，2023年，2月20日，星期三畸形易發(fā)期畸形易發(fā)期：胚胎發(fā)育的各個階段均可能發(fā)生畸形，但易發(fā)程度有很大差別，最易發(fā)生先天畸形的胚胎發(fā)育階段稱畸形易發(fā)期。第54頁，共101頁，2023年，2月20日，星期三①胚前期胚前期指受精后的最初2周（受精后的第1~14天）。此時期的主要變化是卵裂、胚泡形成、植入和內外雙胚層的形成。此時期的胚胎容易受遺傳和環(huán)境致畸因子的作用而導致胚胎死亡而不發(fā)生胎兒畸形，因為此時期的胚胎細胞有分化胚胎各類細胞的潛力。第55頁，共101頁，2023年，2月20日，星期三如果致畸因子作用強，對胚胎損傷大，胚胎會完全死亡而自然流產；如果致畸因子作用弱，胚胎只有少數細胞受損死亡，則其他未受損的胚胎細胞會給予代償。因此，通常認為致畸因子對胚前期胚胎發(fā)揮著“全或無”的影響，也就是說，胚前期胚胎受到致畸因子作用后，胚胎或者死亡，或者完好存活，不發(fā)生畸形。因此，胚前期不屬于畸形易發(fā)期，而是易受致畸因子作用導致胚胎死亡時期，但并不是說胚前期絕對無畸形發(fā)生。第56頁，共101頁，2023年，2月20日，星期三極少數情況下，某些致畸因子引起胚體細胞的遺傳物質改變或母體內環(huán)境的改變，也會發(fā)生畸形。如孕婦在受精后的第1~8天缺氧，胎兒可有眼缺陷；受精后第8~10天，單卵雙胎的胚泡如果受到損傷，有可能造成分裂中細胞的彼此不完全分離，而形成各種聯體畸形。第57頁，共101頁，2023年，2月20日，星期三

②胚期胚期是指受精后第3周初至第8周末（受精后第15天~56天）的一段時間。此期細胞行為活躍、細胞分化明顯，形態(tài)發(fā)生復雜多樣，器官原基出現專一性分化，逐漸形成專一組織器官。本階段胚胎形態(tài)演變瞬息萬變，如體節(jié)分化、顏面形成、肢芽長出、感官出現等。第58頁，共101頁，2023年，2月20日，星期三胚期是主要器官系統包括神經、循環(huán)、呼吸、泄殖等系統的雛形結構的建立和各組織的分化時期，也是神經管閉合，腦、心、腎發(fā)育，腸轉位，四肢生長，顏面融合的關鍵時期。此時期的每一個發(fā)育環(huán)節(jié)都易受到致畸因子的干擾，特別是器官原基的出現和分化受到干擾而發(fā)生器官水平的畸形。因此，胚期是整個胚胎發(fā)育過程中畸形發(fā)生率最高的畸形易發(fā)期（敏感期），而且此期發(fā)生的畸形往往較為嚴重且復雜。第59頁，共101頁，2023年，2月20日，星期三

③胎兒期（胎期）胎兒期指受精卵的第9周至分娩前。此期是胎兒最大限度發(fā)育時期，主要變化有：各器官進行組織分化和功能分化，且體積迅速增大，多數功能成熟。在神經系統的支配下，胎兒可能進行活動。此期相對于胚期而言，對致畸因子的作用有了較大的抵抗力，因此，在此期很少發(fā)生肉眼可見的大畸形，但可在組織和機能水平上發(fā)生非器官形態(tài)畸形，主要為微小畸形和機能異常。第60頁，共101頁，2023年，2月20日，星期三胎兒外在性因素如胎兒受壓或受限，仍可導致胎兒畸形。少數分化較晚的器官，此時期仍會出現器官水平上的畸形，如外生器殖發(fā)育不全、隱睪等。中樞神經系統在此期對致畸因子仍較敏感。有研究表明，腦的生長加速期在胎兒期15~20周，腦細胞分化始自胎兒期30周至生后1歲半。第61頁，共101頁，2023年，2月20日，星期三由于各器官分化和形態(tài)發(fā)生的遲早不一，每個器官都各自有畸形易發(fā)期，即按照形態(tài)發(fā)生和器官分化的順序不同，不同時期受致畸因素影響不同，出現不同類型的先天畸形和發(fā)育障礙。第62頁，共101頁，2023年，2月20日，星期三一些嚴重畸形發(fā)生時致畸因子作用時間第63頁，共101頁，2023年，2月20日，星期三第64頁，共101頁，2023年，2月20日，星期三第65頁，共101頁，2023年，2月20日，星期三實施出生缺陷干預的意義提高人口素質，減輕人口質量低下對社會經濟和家庭的壓力第66頁，共101頁，2023年，2月20日，星期三實施出生缺陷干預工程的步驟流行病學和社會學調查確定出生缺陷的干預種類和策略干預方案試點研究建立評估體系優(yōu)化干預方案推廣應用第67頁，共101頁，2023年，2月20日，星期三實施出生缺陷干預工程的策略關鍵是預防：三級預防策略一級預防：婚前檢查、遺傳咨詢…二級預防：孕期早發(fā)現、早診斷、早采取措施三級預防：針對出生缺陷進行治療

第68頁，共101頁，2023年，2月20日，星期三出生缺陷預防的具體工作（1）遺傳病的普查普防對主要遺傳病的病種、發(fā)病率、遺傳方式、流行病學特點及攜帶者的檢出等取得全面的資料并隨時服務于基層；男女雙方直系、旁系好幾代的遺傳病發(fā)病情況，有沒有遺傳病發(fā)生的可能，是否適宜生育生孩子，生育后代的健康預測等，有可能發(fā)生出生缺陷，就不登記結婚或結婚后不生育，如果是性連遺傳，就預先選擇生男或生女，最大程度地避免了缺陷嬰兒的出生。為遺傳病的早期診斷、早期治療，控制和防止缺陷兒的出生提供線索；開展對遺傳致病基因攜帶者的篩選和檢出，減少和避免遺傳病的延續(xù)及危害。

第69頁，共101頁，2023年，2月20日，星期三（2）婚姻、生育期的預防圍婚期的保健應從婚前健康檢查開始，避免近親結婚，婚姻法中規(guī)定：“直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚”是有科學根據的。提倡適齡生育，不早婚早育，不未婚先育，同時年齡過大生育也不好，女性最佳生育年齡是25-29歲，20歲前出生的胎兒往往發(fā)育不健康，35歲以后生育，其胎兒畸形、先天性病殘就明顯增多。先做婚前健康檢查，然后登記結婚，能及時發(fā)現與最大程度地減少、或避免許多不宜婚育的事例。第70頁，共101頁，2023年，2月20日，星期三選擇在男女雙方身體健康，心情愉快的情況下受孕。患病或疲勞、流產不滿3個月及冬季與初春流行病毒感染時不宜受孕。受孕前3個月內避免飲酒、不吸煙、對新婚、孕婦家庭，不馬上入住新裝潢的房間，不要養(yǎng)貓狗和禽鳥等寵物，避免家禽接觸。房間里不擺放正在開的花卉、人造花、塑料花，只擺設綠葉盆景。受孕前后各3個月，每天服用5毫克葉酸片，并增加多種維生素及蛋白質營養(yǎng)。第71頁，共101頁，2023年，2月20日，星期三開展婚前性知識教育，提倡婚前咨詢，學習《母嬰保健法》，保護生殖健康，防止生殖道感染，注意婚期和妊娠期的衛(wèi)生都是非常必要的。第72頁，共101頁，2023年，2月20日，星期三（3）產前診斷對出生缺陷嬰兒高風險孕婦在胎兒出生前進行檢查診斷，以明確其胎兒生長發(fā)育情況，有無先天缺陷，及時做出是否終止妊娠的決定。高風險孕婦包括：生育過被明確診斷的患病子女；孕婦本人已明確為

X性連隱性遺傳病，如血友病、肌營養(yǎng)不良、色盲等的遺傳基因攜帶者；丈夫或者孕婦患某種顯性遺傳病的。

第73頁，共101頁，2023年，2月20日，星期三胎兒性別鑒定是防止遺傳病、出生缺陷，是實現優(yōu)生的重要措施之一，早期進行胎兒性別鑒定，判斷是否患有某種遺傳病，選擇性地施行人工流產，避免先天缺陷胎兒的出生。如性連隱性遺傳病常見的血友病、肌營養(yǎng)不良、無眼畸形、腎性糖尿病等可保留女胎，流產男胎。性連顯性遺傳病常見的遺傳性腎病、抗維生素D佝僂病、色盲等應保留男胎，流產女胎。

第74頁，共101頁，2023年，2月20日，星期三開展孕早期宮內感染的篩選及時發(fā)現產前生殖道感染者，根據感染的不同時期和不同感染狀態(tài)，采取積極有效的處理措施。并做出確定宮內感染的診斷，對已確診宮內感染的孕婦，應使用有效、低毒的抗感染藥物，采取積極的治療。對在妊娠早期有嚴重病毒感染并曾使用過抗病毒藥物治療的、生殖道嚴重感染治療效果不佳的，以及已確定胎兒感染的，應建議終止妊娠。第75頁，共101頁，2023年，2月20日，星期三

（4）新生兒保健對3個月以內的新生兒要定期檢查，及時發(fā)現有否遺傳病、先天疾病。向家人講解新生兒養(yǎng)育知識和針對各時期生理特點的保健知識，以及對發(fā)現的異常病情及時講清楚，并且落實相應治療方案，最大程度地減少對嬰兒與長大成人后的影響。第76頁，共101頁，2023年，2月20日，星期三第三節(jié)遺傳咨詢家系資料的收集體格檢查遺傳方式的確定實驗室檢查對婚育的指導性意見和疾病的防治措施第77頁，共101頁，2023年，2月20日，星期三遺傳性疾病再發(fā)風險的估算染色體疾病的再發(fā)風險唐氏綜合征、18三體、13三體綜合征單基因疾病再發(fā)風險多基因疾病再發(fā)風險第78頁，共101頁，2023年，2月20日，星期三形態(tài)檢查：

B超間接診斷方法：檢查母體生化指標直接診斷方法：胎兒細胞第四節(jié)產前診斷第79頁，共101頁，2023年，2月20日，星期三著床前遺傳病診斷技術（PGD）PGD：指對植入前的胚進行診斷，排除遺傳病的一項新技術.當子代處于可遺傳的遺傳異常危險中時，可應用PGD對胚進行篩選，應用此項技術誕生的嬰兒被稱為第三代試管嬰兒。優(yōu)點：防止產前診斷終止妊娠給患者帶來的身心痛苦第80頁，共101頁，2023年，2月20日，星期三PGD發(fā)展簡史1966年Edwards提出PGD的思想1987年Verlinsky提出4-細胞胚胎遺傳學診斷模型1988年Li對單個精子和體細胞進行可遺傳學分析1989年PCR技術首先引入PGD，成功鑒定人類性別1990年對X-連鎖隱性遺傳病的夫婦進行PGD誕生第一例經PGD后的健康女嬰1992年對單個基因相關遺傳病進行PGD，獲成功1994年對染色體病和年齡相關的染色體非整倍性檢測1996年染色體平行易位攜帶者進行PGD，接受治療后，誕生正常三胞胎第81頁，共101頁，2023年，2月20日，星期三PGD常適用于不同時期受精前：第一極體做為活檢材料卵裂期：卵裂球做為活檢材料囊胚期：滋養(yǎng)外胚層細胞做為活檢材料PGD常用的檢測方法聚合酶鏈反應（PCR）熒光原位雜交（FISH）第82頁，共101頁，2023年，2月20日，星期三第83頁，共101頁，2023年，2月20日，星期三

PGD適應癥X-連鎖隱性遺傳病單基因相關遺傳病染色體病高齡婦女非整倍性檢測

理論上，只要有足夠的序列信息，能針對任何遺傳條件開展PGD第84頁，共101頁，2023年，2月20日，星期三PGD診斷程序診斷時期及取樣方法

1、配子時期精子選擇：性染色體非整倍性50~100%

卵子選擇：常染色體非整倍性80%通過檢測第一、第二極體的遺傳學分析，可推測卵子內遺傳物質狀況，達到診斷目的。優(yōu)越處：不影響胚胎發(fā)育；診斷時間早，沒有錯過移植時間的危險第85頁，共101頁，20