心肌病影像檢查方法比較與分析

心肌病

（Cardiomyopathy）

2020/12/1811995年WHO心肌病分類心臟分子遺傳學迅速發(fā)展2020/12/182心肌病是由各種病因（主要是遺傳）引起的一組非均質(zhì)的心肌病變，包括心臟機械和電活動的異常，表現(xiàn)為心室不適當?shù)姆屎窕驍U張。心肌病可以單純局限于心臟，也可以是全身系統(tǒng)性疾病的一部分，最終導(dǎo)致心力衰竭或死亡定義2020/12/183分類原發(fā)性心肌?。簝H局限在心肌

繼發(fā)性心肌?。盒募〉牟∽兪侨矶嗯K器病變的一部分。心血管疾病引起的心肌異常不包括在心肌病的范疇，如瓣膜病、高血壓、冠心病引起的心肌病變。不主張使用缺血性心肌病。2020/12/184原發(fā)性心肌病分類遺傳性心肌病：肥厚性心肌病致心律失常性右室心肌病/發(fā)育不全左室致密化不全原發(fā)心肌糖原儲積癥心臟傳導(dǎo)系統(tǒng)缺陷線粒體肌病和離子通道病混合型心肌?。簲U張型心肌病和原發(fā)限制型心肌病（主要非遺傳因素）獲得性心肌?。貉装Y性心肌病應(yīng)激性心肌病圍產(chǎn)期心肌病心動過速心肌病酒精性心肌病2020/12/185繼發(fā)性心肌病分類侵潤性疾病：淀粉樣變性蓄積性疾?。貉爻林Y中毒性疾?。核幬?、重金屬、化學物質(zhì)心內(nèi)膜疾?。盒膬?nèi)膜纖維化，嗜酸性細胞增多癥炎癥性疾?。ㄈ庋磕[性）：肉樣瘤病內(nèi)分泌疾?。禾悄虿　⒓卓?、甲減、甲旁亢、嗜鉻細胞瘤、肢端肥大癥心面綜合征：Noonan綜合征、著色斑病神經(jīng)肌肉病/神經(jīng)性疾?。哼M行性肌營養(yǎng)不良營養(yǎng)缺乏性疾病：腳氣病、壞血病自身免疫性疾病/膠原?。篠LE、皮肌炎、類風濕性關(guān)節(jié)炎、硬皮病、結(jié)節(jié)性多動脈炎電解質(zhì)平衡紊亂癌癥治療并發(fā)癥：嗯環(huán)類抗生素、阿霉素、柔紅霉素、環(huán)磷酰胺、輻射

2020/12/186新分類特點

從分子遺傳學角度認識心肌病的發(fā)病機制首次將引起致命性心律失常的原發(fā)心電異常歸于心肌病，長QT綜合征和Brugada綜合征等。單純解剖形態(tài)學全面理解發(fā)病機制理順心肌病于其他心臟病之間的關(guān)系2020/12/187擴張型心肌病DilatedCardiomyopathy(DCM)2020/12/188主要特征是一側(cè)或雙側(cè)心腔擴大，心臟收縮期泵功能障礙，產(chǎn)生充血性心力衰竭。2020/12/189特征：左心室或雙心室擴大和收縮功能受損。室壁變薄、纖維化斑痕、附壁血栓2020/12/1810細胞肥大、間質(zhì)纖維化、肌原纖維溶解消失、線粒體增生、肌漿網(wǎng)擴張或空泡變性、細胞核增大及變形病理2020/12/1811流行病學發(fā)病率：年5-8/10萬好發(fā)人群：黑人和男子多發(fā)，是白人和女子的3倍以上發(fā)病年齡：20-60歲2020/12/1812病因DCM與遺傳：20-35%DCM呈家族性

1.常染色體顯性遺傳：雙親之一是患者，男女患病相似；

2.X-染色體連鎖遺傳：女性攜帶基因，患者多為男性；

3.常染色體隱性遺傳：雙親不是患者，但攜帶基因。DCM與病毒感染：多數(shù)研究認為有關(guān)，需進一步研究。2020/12/1813病因尚不清楚，不明原因心肌病1230pts：特發(fā)性：50%心肌炎：9%缺血性心臟?。?%Infiltrativedisease：5%局限性心肌病：4%高血壓?。?%HIV感染：4%結(jié)締組織?。?%藥物濫用：3%阿霉素：1%其他：10%2020/12/1814臨床表現(xiàn)癥狀左心功能不全表現(xiàn)呼吸困難咳嗽，咳痰，咯血乏力，疲勞，頭昏，心慌少尿和腎功不全表現(xiàn)右心功能不全表現(xiàn)消化道癥狀肺部濕咯音心臟體征：左心擴大，第三心音，第四心音奔馬率，水腫，頸靜脈怒張，肝臟腫大2020/12/1815臨床特征心力衰竭心律失常：是猝死的主要原因血栓栓塞2020/12/1816實驗室檢查胸部X線：心影明顯增大，肺淤血心電圖：心律失常、異常Q波、低電壓超聲心動圖：心腔擴大、室壁薄、運動弱、收縮功能降低、附壁血栓-主要確診手段心導(dǎo)管及造影心內(nèi)膜心肌活檢：確診但目前很少應(yīng)用；心肌細胞肥大，變性，間質(zhì)纖維化2020/12/18172020/12/18182020/12/18192020/12/1820診斷診斷要點:心臟擴大原因不明的心律失常心力衰竭超聲心動圖的相對特征性表現(xiàn)心內(nèi)膜心肌活檢提示多種病理變化組合2020/12/1821鑒別診斷應(yīng)與各種原因引起的心室擴大為表現(xiàn)的疾病相鑒別如冠心病，特別是缺血性心肌病高血壓性心肌病風濕性瓣膜病先天性心臟病病毒性心肌炎2020/12/1822治療

抗心力衰竭治療2020/12/1823限制體力活動，低鹽飲食，預(yù)防呼吸道感染等控制心力衰竭；四連療法-ACE-I，利尿劑，強心藥物和B阻滯劑；同時積極抗凝安裝三腔或四腔起搏器心臟移植2020/12/1824免疫治療學進展免疫學標記物：1.抗心肌線粒體腺嘌呤核苷異位酶（ANT)抗體2.抗?1-腎上腺素能受體抗體3.抗肌球蛋白重鏈抗體4.抗M2-膽堿能受體抗體

在特發(fā)性DCM患者中檢測率：60-80%2020/12/1825免疫治療學進展免疫學標記物：在特發(fā)性DCM患者中檢測率：60-80%1.抗心肌線粒體腺嘌呤核苷異位酶（ANT)抗體

鈣通道增加心肌細胞膜鈣電流和胞漿游離鈣濃度損傷心肌細胞地爾硫卓？2020/12/1826免疫治療學進展2.抗?1-腎上腺素能受體抗體

鈣通道增加心肌細胞鈣電流和鈣超負荷損傷心肌細胞受體阻斷劑2020/12/1827免疫治療學進展3.免疫球蛋白吸附法清除體內(nèi)有活性的抗心肌自身抗體心功能改善費用昂貴需進一步證實2020/12/1828免疫治療學進展

4.抑制抗心肌自身抗體的產(chǎn)生動物試驗階段2020/12/1829預(yù)后2020/12/1830肥厚型心肌病HypertrophicCardiomypathy(HCM)2020/12/1831流行病學好發(fā)人群：各年齡組，20-40歲多見，男性略多于女性發(fā)生率（UCG)：0.16-0.29%，1/350to625年病死率：成人2%，兒童4%-6%*HCM是青年人，特別時運動員猝死的常見原因之一。（猝死病人中，71%無或輕微癥狀）2020/12/1832

主要特征：心肌非對成性肥厚，心腔變小為特征，以左室血液充盈受阻，舒張期順應(yīng)性下降為基本病態(tài)的疾病。2020/12/1833臨床特征以左心室和/或右心室及室間隔不對稱肥厚心室腔正?；蚩s小舒張順應(yīng)性下降：心室充盈受阻流出道梗阻：室間隔不對稱性肥厚，亦稱特發(fā)性肥厚性主動脈瓣下狹窄2020/12/18342020/12/18352020/12/1836病理肉眼所見室間隔不對稱性肥厚：IVS/LVPW大于1.3/1對稱性肥厚:左室后壁肥厚：年輕人多見，癥狀重心尖部肥厚：日本多發(fā)，良性過程右室壁肥厚：少見，多伴心律失常2020/12/1837心肌細胞異常肥大、變短、形態(tài)各異肌原纖維斜向、橫向或多向走行肥大細胞成螺旋狀或交錯的多中心狀排列間質(zhì)纖維化心肌內(nèi)血管內(nèi)徑縮小，管壁增厚2020/12/1838病理生理心肌舒張功能減退心肌缺血（質(zhì)塊增加、充盈壓增高、毛細血管密度不足、壁內(nèi)冠脈異常、血流儲備下降、需氧量增加）射血受阻（梗阻型）（靜態(tài)梗阻—靜態(tài)壓差大于50mmHg

隱匿梗阻—激發(fā)壓差大于50mmHg）2020/12/18392020/12/18402020/12/18412020/12/18422020/12/18432020/12/1844病因原因不明遺傳因素：常染色體顯性遺傳

心肌肌小節(jié)收縮體系相關(guān)蛋白的突變有關(guān)（300多種突變）。50%pts未發(fā)現(xiàn)基因改變兒茶酚胺代謝異常：高血壓及高強度運動2020/12/18452020/12/18462020/12/18472020/12/1848臨床表現(xiàn)死亡：心臟性猝死、心力衰竭、卒中心力衰竭：中年人及老年，多發(fā)于晚期心律失常：卒中：6%傳導(dǎo)阻滯感染性心內(nèi)膜炎室上速：25%房顫：5%--10%（5年）室早NSVTSVT2020/12/1849臨床表現(xiàn)勞累性呼吸困難：80%非典型心絞痛：60%運動誘發(fā)的暈厥：30%猝死：室速或室顫，50%心力衰竭：多發(fā)于晚期心律失常：特發(fā)性室性心律失常70%，50%高危（肥厚嚴重廣泛、有梗阻，IVS>20mm、LVEDP>20mmHg、頻發(fā)暈厥、ECG有Q或室內(nèi)阻滯）2020/12/18502020/12/18512020/12/1852臨床表現(xiàn)物理檢查心臟輕度擴大第四心音或第三心音心尖部收縮期雜音L3-4肋間收縮期噴射性雜音心肌收縮力↓負荷（運動）→雜音心肌收縮力↑負荷（下蹲）→雜音2020/12/1853輔助檢查胸部X線ECG（左室肥厚、胸前導(dǎo)聯(lián)T、病理性Q波、心律失常）UCG（IVS不對稱肥厚IVS/LVPE>1.3、二尖瓣收縮期前向運動、主動脈瓣收縮期半關(guān)閉狀態(tài)）心導(dǎo)管和造影（LVEDP、流出道壓差、心腔變形）心內(nèi)膜心肌活檢2020/12/18542020/12/18552020/12/18562020/12/18572020/12/18582020/12/18592020/12/18602020/12/1861治療原則松弛心肌預(yù)防心動過速和維持竇性心率減輕流出道梗阻控制心律失常預(yù)防猝死2020/12/1862藥物治療?受體阻制劑（美多酰安等）心絞痛、呼吸困難、暈厥癥狀改善防止運動后流出道梗阻加重靜息壓差多保持不變*可使1/3-2/3的病人癥狀改善

2020/12/1863藥物治療

鈣拮抗劑（維拉帕米、地爾硫卓）用于?受體阻制劑無效的病人阻斷鈣內(nèi)流改善舒張期充盈功能改善區(qū)域性心肌缺血*2/3或以上的病人呈現(xiàn)運動能力提高和癥狀改善2020/12/1864非藥物治療起搏器治療（ＤＤＤ）

適應(yīng)癥（藥物治療癥狀無改善，不能手術(shù)及消融)。壓力階差下降２５％－４０％。間隔支栓塞療法適用于藥物治療癥狀無改善，不能手術(shù)，IVS厚度>１５mm，靜態(tài)壓差大于50mmHg或激發(fā)壓差大于７0mmHg

手術(shù)成功率＞９０％，并發(fā)癥20-30%，起搏器植入5%－１０％．2020/12/18652020/12/18662020/12/18672020/12/1868治療

外科手術(shù)治療適應(yīng)證癥狀顯著，內(nèi)科治療無效靜態(tài)壓差>50mmHg方法室間隔切縱行開術(shù)間隔部分肌肉切除術(shù)*70%的病人壓差消除或明顯降低2020/12/1869預(yù)后無癥狀心力衰竭猝死成人10年生存率80%，小兒50%猝死多發(fā)于有家族史的青壯年病人晚期病例可有類似DCM的心力衰竭表現(xiàn)預(yù)后因人而異，可從無癥狀到心衰，猝死。成人死亡多為猝死，兒童多為心衰，其次為猝死。猝死原因不清，可能與惡性心律失常有關(guān)2020/12/18702020/12/18712020/12/1872致心律失常性右室心肌病/發(fā)育不全

ArrhythmogenicRightVentricularDysplasia,ARVD2020/12/1873Osler于1905年描述以右室心肌被纖維及脂肪組織進行性替代心律失常及猝死常見右室擴張,右心功能下降或衰竭常家族性發(fā)病多為常染色體顯性遺傳2020/12/18742004年研究，人群發(fā)病率為2/萬（意大利8-10/萬；日本4/萬）,我國并非罕見好發(fā)于中青年及運動員，12-50歲，常以VT起病，是猝死的常見原因男女比例2.7:1可有家族史致心律失常性右室心肌病/發(fā)育不全

ArrhythmogenicRightVentricularDysplasia,ARVD2020/12/1875常染色體顯性遺傳，常呈現(xiàn)不完全外顯，系第8號染色體上的4個基因突變主要的結(jié)構(gòu)異常與橋粒的蛋白質(zhì)固定中間絲和橋粒有關(guān)也與離子通道功能異常有關(guān)致心律失常性右室心肌病/發(fā)育不全

ArrhythmogenicRightVentricularDysplasia,ARVD2020/12/1876病變主要累及右心室（三尖瓣下右室下壁、右室心尖部及右室流出道---發(fā)育不良三角）右室心肌灶性或彌漫性的被脂肪或纖維組織替代，也可累及左室；右室發(fā)育不良伴室壁薄→羊皮紙心致心律失常性右室心肌病/發(fā)育不全

ArrhythmogenicRightVentricularDysplasia,ARVD2020/12/1877致心律失常性右室心肌病/發(fā)育不全

ArrhythmogenicRightVentricularDysplasia,ARVD右心衰竭型:右室病變廣泛→右心衰竭,多見青少年心律失常型:室性心律失常多見:心悸,頭暈等,反復(fù)TV→暈厥無癥狀型:UCG或尸檢發(fā)現(xiàn)體征:右室大→三尖瓣區(qū)BSM,右室性S3,部分病人肺動脈區(qū)S2呈固定性分裂2020/12/1878實驗室檢查ECG：LBBB型TV，或頻發(fā)PVB；IRBBB；TV1-4伴小的延遲除極→epsilon波；也可多形室速伴CRBBB，SSS，房性心律失常及AVB→示LV及其他部位受累電生理：右室病灶處傳導(dǎo)緩慢→誘發(fā)右室源性室速影像：X線：右室大；B超及核素：右室大，活動減低，血栓心導(dǎo)管及心內(nèi)膜活檢2020/12/1879診斷發(fā)作性VT呈LBBB型，TV1-4倒置，ST段見小棘波X線UCG核素電生理活檢2020/12/1880鑒別診斷Ebstein畸形三尖瓣病變2020/12/1881治療心律失常：藥物（胺碘酮等）射頻消融手術(shù)切除病灶血栓→抗凝右心衰→按心衰處理2020/12/1882左室致密化不全

NoncompactionofVentricularMyocardium,NVM1926年Grant首先描述了1例冠狀動脈畸形的患兒,心肌間竇狀隙持續(xù)存在,心室腔與冠狀動脈系統(tǒng)相通1984年Engberding等通過心血管造影和二維超聲檢查首次發(fā)現(xiàn)1例成年女性患者左心室肌發(fā)育異常,心肌肌束間如海綿狀的血液竇狀隙持續(xù)存在;1985年Goebel等提出此類患者病變可能為一新型疾病,從而引起人們關(guān)注,隨著類似病例的不斷發(fā)現(xiàn),研究者們曾一度將此病稱為“海綿樣心肌病”,1990年Chin等將其正式命名為“NVM”;1995年世界衛(wèi)生組織和國際心臟病學會(WHO/ISFC)工作組在“心肌病的定義和分類”中將其歸類于“未分類心肌病”組中,2006年美國心臟協(xié)會(AHA)從基因組和分子定位的高度對心肌病進行了最新的定義和分類,正式將其設(shè)定為原發(fā)性心肌病的獨立類型。NVM的發(fā)病率在不同的超聲心動圖研究中有所不同,每年分別在0.105%～0.124%2020/12/1883又稱海綿狀心肌，蜂窩狀心肌或心室血竇存留。發(fā)病率0.05-0.24%,可單發(fā)或家庭聚集。發(fā)病機制：基因突變所致正常胚胎發(fā)育提前終止，心肌致密化過程失敗肌小梁隱窩持續(xù)存在。主要累及左室心尖部，肌小梁異常粗大，其間存在深的陷窩，心肌呈海綿狀。有家族傾向，但非單一遺傳背景，可孤立存在或與其他先天性心臟畸形并存左室致密化不全

NoncompactionofVentricularMyocardium,NVM2020/12/1884繼發(fā)性因素在其它先天性心臟病的基礎(chǔ)上，同時伴有NVM。由于心室壓力負荷過重和心肌缺血，阻止了正常胚胎心肌竇狀隙的閉合，使心內(nèi)膜的形成發(fā)生障礙，即心內(nèi)膜缺如心腔內(nèi)血液直接對小梁產(chǎn)生高壓機械效應(yīng)，使竇狀隙持續(xù)存在而不消退2020/12/1885病理心肌重量增加,室壁增厚,受累心室腔內(nèi)多發(fā)異常粗大的肌小梁和交錯深陷的隱窩,可不同程度累及心室壁的內(nèi)2/3,可伴或不伴心室腔的擴大,冠狀動脈仍正常分布且通暢心肌細胞代償性肥厚,心內(nèi)膜增厚,纖維組織增生,而無彈力纖維組織增生。增厚的心內(nèi)膜及突出的肌小梁內(nèi)可見缺血壞死區(qū),某些病例左或右室流出道心內(nèi)膜增厚,有個別出現(xiàn)心肌內(nèi)炎癥細胞浸潤、心肌間血管異常。心內(nèi)膜下替代性纖維變性2020/12/1886Illustrationofleftventricularnoncompaction(LA=leftatrium,LV=leftventricle,RA=rightatrium,RV=rightventricle).2020/12/1887Autopsyspecimenofaheartshowingleftventricularnoncompactionwithprominenttrabeculationsanddeeprecesses(LVNC)intheleftventricularwall.2020/12/1888

(A)Wholeheartatautopsy;theleftventricleisopenedattheanteriorwallandshowsboththenumeroustrabeculationsandthedeeprecessesintheinnersurface.(B)Transmuralfindings:ant,leftventricleanteriorwall;lat,leftventriclelateralwall;post,leftventricleposteriorwall;IVS,interventricularseptum;right,rightventricle.(C)Histology(H&E).Themyocardialcellsdonotshowanintricatearrangement,buttherearefibroticchangebecauseofischemia.2020/12/1889臨床表現(xiàn)主要表現(xiàn)為漸進性的心功能障礙、心律失常、血栓栓塞常伴胸痛、暈厥、陣發(fā)性呼吸困難、紫紺,如合并房室瓣反流,可聞及相應(yīng)區(qū)域的心臟雜音。2020/12/1890臨床表現(xiàn)本病常合并其他的先天性心臟畸形Barth綜合征(心肌及骨骼肌病、身材矮小、白細胞減少、線粒體異常)Melnick2Needle綜合征(眼突出、弓形長骨、帶狀肋骨)Roifman綜合征(抗體缺乏、脊椎骨骺發(fā)育不良、面部畸形、生長遲緩、視網(wǎng)膜變性)等。2020/12/1891左室致密化不全

NoncompactionofVentricularMyocardium,NVM以往診為DCM診斷：前額寬大，低位耳，高額弓等典型面容年輕患者有心力衰竭，心律失常，體循環(huán)栓塞等典型癥狀既往無心臟病應(yīng)常規(guī)查UCG,包括直系親屬的篩查2020/12/1892左室致密化不全

NoncompactionofVentricularMyocardium,NVMUCG：診斷NVM的重要手段1)至少可以看到四條明顯的肌小梁和深間隙2)通過彩色多普勒可以看到血流從心腔流入小梁間隙3)

致密化不全的心肌節(jié)段主要包括心尖部及側(cè)壁中段及下壁中段，表現(xiàn)為典型的雙層結(jié)構(gòu)。收縮末期N/C>24)

無其它共存的心臟畸形2020/12/18932020/12/1894A.Revealingcompacted(*)andnoncompacted(**)myocardiumoftheleftventricle.B.Contrastechocardiography(1.5mlSonoVueiv)ofthesamepatient2020/12/1895Echocardiographiclongaxisviewofapatientwithisolatednoncompactionoftheleftventricularmyocardiumlocatedintheinferiorwall.Ccompactedlayer,NCnoncompactedlayer,LVleftventricle,LAleftatrium2020/12/1896Two-dimensionalechocardiographyviewofdeepintertrabecularrecesses2020/12/1897Two-dimensionalechocardiogramsshowingthetrabeculations(arrow)oftheleftventricularposteriorwall.(A)Long-axisview,(B)short-axisview,(C)apicallong-axisviewand(D)transesophagealechocardiograminthe4-chamberview.LV,leftventricle;Ao,aorta;LA,leftatrium;RA,rightatrium;RV,rightventricle.Prominentthicktrabeculationsanddeepintertrabecularrecessesintheleftventricularposteriorwallandapex.2020/12/1898ContrastechocardiographywithLevovist?showsthebloodflowtothedeepintertrabecular2020/12/1899左室致密化不全

NoncompactionofVentricularMyocardium,NVM其他：MRI左室造影心肌顯像心內(nèi)膜心肌活檢超高速CT等2020/12/18100心臟MRI

心臟MRI可見心肌小梁壞死，并評價致密化不全和肌小梁壞死的范圍。

USA.20072020/12/181012020/12/18102Computedtomographyshowsthetrabeculationsoftheleftventricularfreewall.2020/12/181032020/12/181042020/12/181052020/12/181062020/12/181072020/12/181082020/12/181092020/12/18110左室致密化不全

NoncompactionofVentricularMyocardium,NVM鑒別診斷：HCMDCMHP心肌損害缺血性心臟病心肌損害2020/12/18111治療主要針對心力衰竭、各種心律失常和血栓栓塞等各種并發(fā)癥治療2020/12/18112抗心力衰竭治療藥物治療：卡維地洛心臟移植2020/12/18113抗心律失常治療藥物治療起搏器治療ICD治療2020/12/18114抗凝治療所有本病病例均應(yīng)口服阿司匹林以預(yù)防栓塞,若已發(fā)生栓塞,應(yīng)加用低分子肝素或雙香豆素。（Austria2003）血栓形成是很少見的，LVHT并不支持口服抗凝藥物。但如果同時存在其他血栓形成的危險因素，比如房顫或左室收縮功能減退，其抗